https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%96%D7%9B%D7%A8_%D7%A2%D7%9D_%D7%9B%D7%A8%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99_%D7%9E%D7%99%D7%9F_%D7%9E%D7%A1%D7%95%D7%92_XX&action=history היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי He MediaWiki 1.10.1 Sat, 23 May 2026 13:00:48 GMT https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%96%D7%9B%D7%A8_%D7%A2%D7%9D_%D7%9B%D7%A8%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99_%D7%9E%D7%99%D7%9F_%D7%9E%D7%A1%D7%95%D7%92_XX&diff=2847&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 14:58, 29 בספטמבר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 41:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 41:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">3. יותר נטייה למחסור בהורמוני מין גבריים – זו יכולה להימנע (או להעצר) אם הם מקבלים תוספת של הורמוני מין גבריים. ללא טיפול יש להם נטייה לגדילת רקמת השד (גניקומסטיה) בגיל ההתבגרות וכאן שכיח למצוא במתבגרים מיעוט שיער בזקן הפנים – זה מסתדר עם טיפול הורמונלי, אבל כאן יש סיכוי גדול יותר לצורך בטיפול הורמונלי תחליפי (בכדורים).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">3. יותר נטייה למחסור בהורמוני מין גבריים – זו יכולה להימנע (או להעצר) אם הם מקבלים תוספת של הורמוני מין גבריים. ללא טיפול יש להם נטייה לגדילת רקמת השד (גניקומסטיה) בגיל ההתבגרות וכאן שכיח למצוא במתבגרים מיעוט שיער בזקן הפנים – זה מסתדר עם טיפול הורמונלי, אבל כאן יש סיכוי גדול יותר לצורך בטיפול הורמונלי תחליפי (בכדורים).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ברוב </del>המקרים מוצאים אינאקטיבציה לא <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">רנדומית </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כרומוזומי ה-</del>X<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">) </del>X אחד פעיל ביותר מ-80% מהתאים) כביטוי להימצאות SRY על גבי הכרומוזום.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תופעה מעניינת היא שברוב </ins>המקרים מוצאים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[[</ins>אינאקטיבציה לא <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אקראית </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כרומוזום </ins>X<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">]] (כאשר </ins>X אחד פעיל ביותר מ-80% מהתאים)<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, כנראה </ins>כביטוי להימצאות SRY על גבי הכרומוזום.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">שכיחות התסמונת המשוערת היא קטנה בהרבה מתסמונת קליינפלטר, פחות מ- 1:20,000 לידות חי של זכרים. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">שכיחות התסמונת המשוערת היא קטנה בהרבה מתסמונת קליינפלטר, פחות מ- 1:20,000 לידות חי של זכרים. </td></tr> </table> Sat, 29 Sep 2007 14:58:36 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%96%D7%9B%D7%A8_%D7%A2%D7%9D_%D7%9B%D7%A8%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99_%D7%9E%D7%99%D7%9F_%D7%9E%D7%A1%D7%95%D7%92_XX https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%96%D7%9B%D7%A8_%D7%A2%D7%9D_%D7%9B%D7%A8%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99_%D7%9E%D7%99%D7%9F_%D7%9E%D7%A1%D7%95%D7%92_XX&diff=2846&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 14:38, 29 בספטמבר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 5:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 5:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">קיימות מספר סיבות:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">קיימות מספר סיבות:</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">1. טעות טכנית - ייתכנו מספר טעויות שונות, תלוי בסוג הבדיקה. החלפת הדגימה בדגימה של נבדק אחר אפשרית בכל סוג של דגימה, דם או מי שפיר. כמו כן בדגימות של מי שפיר או סיסי שלייה תיתכן גם אפשרות של גדילת תאי האם בתרבית במקום תאי העובר, ואז נראה כאילו מדובר בנבדק ממין נקבה, אך אלו הם תאים של האמא. בכדי לבדוק אפשרות זאת יש 2 אפשרויות: א. לחזור על הבדיקה או הדגימה. ב. לקחת דגימת דם מההורים ולהשוות את המבנה הגנטי שלהם לזה של הנבדק (עובר אם מדובר בהריון), כפי שעושים בבדיקת אבהות או זיהום אימהי.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins>1. טעות טכנית -<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''' </ins>ייתכנו מספר טעויות שונות, תלוי בסוג הבדיקה. החלפת הדגימה בדגימה של נבדק אחר אפשרית בכל סוג של דגימה, דם או מי שפיר. כמו כן בדגימות של מי שפיר או סיסי שלייה תיתכן גם אפשרות של גדילת תאי האם בתרבית במקום תאי העובר, ואז נראה כאילו מדובר בנבדק ממין נקבה, אך אלו הם תאים של האמא. בכדי לבדוק אפשרות זאת יש 2 אפשרויות: א. לחזור על הבדיקה או הדגימה. ב. לקחת דגימת דם מההורים ולהשוות את המבנה הגנטי שלהם לזה של הנבדק (עובר אם מדובר בהריון), כפי שעושים בבדיקת אבהות או זיהום אימהי.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">2. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">על </del>גבי אחד מכרומוזומי ה-X קיים גן הקובע היווצרות זכר - הגן הזה מכונה SRY (תיאורטית ה-SRY יכל להימצא גם בכרומוזומים אחרים פרט ל-X). נוכחותו של SRY ניתנת להדגמה תוך שימוש בסמן סגולי פלואורסצנטי - במקרה שזהו המקרה על גבי אחד מ-2 הכרומוזומים של ה-X תהיה זריחה עקב היצמדות הסמן הפלורסצנטי למטרה SRY. SRY באופן רגיל נמצא בכרומוזום Y בלבד. מצב זה נקרא '''46XX male SRY positive''' - ראה סימנים קליניים בהמשך. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins>2. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">SRY חיובי -''' באותם מקרים שאינם נובעים מטעות טכנית, מתברר כי ברובם (בכ-80% מהמקרים) הסיבה נעוצה בכך שעל </ins>גבי אחד מכרומוזומי ה-X קיים גן הקובע היווצרות זכר - הגן הזה מכונה SRY (תיאורטית ה-SRY יכל להימצא גם בכרומוזומים אחרים פרט ל-X). נוכחותו של SRY ניתנת להדגמה תוך שימוש בסמן סגולי פלואורסצנטי - במקרה שזהו המקרה על גבי אחד מ-2 הכרומוזומים של ה-X תהיה זריחה עקב היצמדות הסמן הפלורסצנטי למטרה SRY. SRY באופן רגיל נמצא בכרומוזום Y בלבד. מצב זה נקרא '''46XX male SRY positive''' - ראה סימנים קליניים בהמשך. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">3. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הרמאפרודיטיזם אמיתי </del>- <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מצב בו באותו אדם יש גם אשכים וגם ביציות - מצב נדיר.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins>3. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">SRY שלילי </ins>-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''' מצבים אלה מגוונים:</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">4</del>. מצבים שבהם <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הדרך </del>כלל אברי המין לא יראו כזכר מלא אלא חלקי, הם המכונים: Adrenogenital syndrome או אדרנל היפרפלזיה. מצבים של חסר ביצירת הורמונים של בלוטת תוספת הכלייה - בלוטה המכונה אדרנל. במיוחד חסר של קורטיזול שהוא הורמון חיוני לחיי העובר והאדם בכלל. עקב המחסור בקורטיזול הבלוטה מיצרת בצורה לא מבוקרת את כל ההורמונים שהיא יודעת לייצר כדי לספק לגוף ולוא אף מעט מהפעילות של הורמון הקורטיזול. כך עולים בדם רמות הורמונים זיכריים המגדילים את הדגדגן (קליטוריס) לגודל של איבר מין זיכרי. מידת ההפרעה משתנה בחומרתה לפי מידת המחסור בקורטיזול, כלומר סוג וחומרת ההפרעה ביצירת ההורמונים על ידי האדרנל. בחלק מהמקרים יש גם הפרעה באיזון המלחים אחרי הלידה. ברגע שנעשית האבחנה מתן קוטריזול לעובר (על ידי מתן הכדור לאמא ומימנה זה עובר לעובר) ו/או אחרי הלידה לילוד מפסיק את ההפרעה והגדלת הקליטוריס נפסקת. הצורה הכי שכיחה היא חסר של אינזים הנקרא 21Hydroxylase - רוב המקרים הללו קלים ואינם מתבטאים שחומרה רבה, אך ייתכנו חסרים אינזימטים אחרים הגורמים לחסר יותר קשה של הקורטיזול ועלולים לגרום למראה זיכרי באולטרה-סאונד המבוצע בהיריון</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''א</ins>.<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''''' </ins>מצבים שבהם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדרך </ins>כלל אברי המין לא יראו כזכר מלא אלא חלקי, הם המכונים: Adrenogenital syndrome או אדרנל היפרפלזיה. מצבים של חסר ביצירת הורמונים של בלוטת תוספת הכלייה - בלוטה המכונה אדרנל. במיוחד חסר של קורטיזול שהוא הורמון חיוני לחיי העובר והאדם בכלל. עקב המחסור בקורטיזול הבלוטה מיצרת בצורה לא מבוקרת את כל ההורמונים שהיא יודעת לייצר כדי לספק לגוף ולוא אף מעט מהפעילות של הורמון הקורטיזול. כך עולים בדם רמות הורמונים זיכריים המגדילים את הדגדגן (קליטוריס) לגודל של איבר מין זיכרי. מידת ההפרעה משתנה בחומרתה לפי מידת המחסור בקורטיזול, כלומר סוג וחומרת ההפרעה ביצירת ההורמונים על ידי האדרנל. בחלק מהמקרים יש גם הפרעה באיזון המלחים אחרי הלידה. ברגע שנעשית האבחנה מתן קוטריזול לעובר (על ידי מתן הכדור לאמא ומימנה זה עובר לעובר) ו/או אחרי הלידה לילוד מפסיק את ההפרעה והגדלת הקליטוריס נפסקת. הצורה הכי שכיחה היא חסר של אינזים הנקרא 21Hydroxylase - רוב המקרים הללו קלים ואינם מתבטאים שחומרה רבה, אך ייתכנו חסרים אינזימטים אחרים הגורמים לחסר יותר קשה של הקורטיזול ועלולים לגרום למראה זיכרי באולטרה-סאונד המבוצע בהיריון<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">.</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">5</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מצבים נדירים אחרים</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''ב</ins>.<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''''' הרמאפרודיטיזם אמיתי - מצב בו באותו אדם יש גם אשכים וגם ביציות - מצב נדיר</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''''ג.''''' מצבים נדירים אחרים: לרוב עם סיכוי הישנות של 25% בכל הריון נוסף. בעכברים עם המצב הזה הודגמו חסר של גנים wnt4, ו- Foxl2 (באופן טבעי גנים אלו מיצרים חלבון המונע התפתחות אשכים, והיעדרם גורם להופעת האשך). בבני אדם לא תמיד הגן ניתן לגילוי.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מהי תסמונת </del>'''46XX male SRY positive'''? ==</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מאידך, בבני אדם נמצא הפגם הגנטי דווקא במקרה שלא נוטה לחזור בהריון נוסף, ושכלל הכפלה של גן הנקרא SOX9 המצוי בכרומוזום 17, ויתכנו גם גנים אחרים. </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כיצד מתבטאת הצורה בה SRY חיובי (</ins>'''46XX male SRY positive'''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">)</ins>? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">באופן רגיל בחירת המחדל בהתפתחות עובר היא יצירה של נקבה. בכדי שיתפתח זכר חייב להימצא גן הנקרא SRY שמפעיל שורה של גנים אחרים המפתחים אברי מין חיצוניים ופנימיים של זכר ובמיוחד אשך במקום שחלה, ועוד שורה של גנים אחרים שמנוונים את האברים הנקביים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">באופן רגיל בחירת המחדל בהתפתחות עובר היא יצירה של נקבה. בכדי שיתפתח זכר חייב להימצא גן הנקרא SRY שמפעיל שורה של גנים אחרים המפתחים אברי מין חיצוניים ופנימיים של זכר ובמיוחד אשך במקום שחלה, ועוד שורה של גנים אחרים שמנוונים את האברים הנקביים.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">לכן, אף שיש 2 כרומוזומים מסוג X (ד&quot;א <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שה </del>יקרה גם אם יהיו 3 ו-4 כרומוזומי X), עצם הימצאות ה-SRY מסמנת יצירת זכר. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לכן, אף שיש 2 כרומוזומים מסוג X (ד&quot;א <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">זה </ins>יקרה גם אם יהיו 3 ו-4 כרומוזומי X), עצם הימצאות ה-SRY מסמנת יצירת זכר. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">באופן כללי המצב דומה ל[[תסמונת קליינפלטר]] - שם יש גם 2 כרומוזומים X אבל יש כרומוזום Y שלם נוסף. כאן נוסף רק גן אחד מכל מאות ואלפי הגנים של כרומוזום Y.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">באופן כללי המצב דומה ל[[תסמונת קליינפלטר]] - שם יש גם 2 כרומוזומים X אבל יש כרומוזום Y שלם נוסף. כאן נוסף רק גן אחד מכל מאות ואלפי הגנים של כרומוזום Y.</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 31:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 35:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בהבדל מ[[תסמונת קליינפלטר]], במצב זה יש מספר מאפיינים שונים:'''''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בהבדל מ[[תסמונת קליינפלטר]], במצב זה יש מספר מאפיינים שונים:'''''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">1. כאמור, בכ-15% מהמקרים יש [[היפוספדיאס]].</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">1. כאמור, בכ-15% מהמקרים יש <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אשכים תמירים ולעיתים </ins>[[היפוספדיאס]].</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">2. בניגוד לקומה הגבוהה של תסמונת קליינפלטר (שהם מעל הגובה הממוצע של גברים), כאן יש קומה נמוכה (מגיעים בממוצע לגובה הממוצע של נשים).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">2. בניגוד לקומה הגבוהה של תסמונת קליינפלטר (שהם מעל הגובה הממוצע של גברים), כאן יש קומה נמוכה (מגיעים בממוצע לגובה הממוצע של נשים).</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 41:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">3. יותר נטייה למחסור בהורמוני מין גבריים – זו יכולה להימנע (או להעצר) אם הם מקבלים תוספת של הורמוני מין גבריים. ללא טיפול יש להם נטייה לגדילת רקמת השד (גניקומסטיה) בגיל ההתבגרות וכאן שכיח למצוא במתבגרים מיעוט שיער בזקן הפנים – זה מסתדר עם טיפול הורמונלי, אבל כאן יש סיכוי גדול יותר לצורך בטיפול הורמונלי תחליפי (בכדורים).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">3. יותר נטייה למחסור בהורמוני מין גבריים – זו יכולה להימנע (או להעצר) אם הם מקבלים תוספת של הורמוני מין גבריים. ללא טיפול יש להם נטייה לגדילת רקמת השד (גניקומסטיה) בגיל ההתבגרות וכאן שכיח למצוא במתבגרים מיעוט שיער בזקן הפנים – זה מסתדר עם טיפול הורמונלי, אבל כאן יש סיכוי גדול יותר לצורך בטיפול הורמונלי תחליפי (בכדורים).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ברוב המקרים מוצאים אינאקטיבציה לא רנדומית של כרומוזומי ה-X) X אחד פעיל ביותר מ-80% מהתאים) כביטוי להימצאות SRY על גבי הכרומוזום.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">שכיחות התסמונת המשוערת היא קטנה בהרבה מתסמונת קליינפלטר, פחות מ- 1:20,000 לידות חי של זכרים. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">שכיחות התסמונת המשוערת היא קטנה בהרבה מתסמונת קליינפלטר, פחות מ- 1:20,000 לידות חי של זכרים. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> </table> Sat, 29 Sep 2007 14:38:50 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%96%D7%9B%D7%A8_%D7%A2%D7%9D_%D7%9B%D7%A8%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99_%D7%9E%D7%99%D7%9F_%D7%9E%D7%A1%D7%95%D7%92_XX https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%96%D7%9B%D7%A8_%D7%A2%D7%9D_%D7%9B%D7%A8%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99_%D7%9E%D7%99%D7%9F_%D7%9E%D7%A1%D7%95%D7%92_XX&diff=2845&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 16:38, 14 בספטמבר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">3. הרמאפרודיטיזם אמיתי - מצב בו באותו אדם יש גם אשכים וגם ביציות - מצב נדיר.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">3. הרמאפרודיטיזם אמיתי - מצב בו באותו אדם יש גם אשכים וגם ביציות - מצב נדיר.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">4. מצבים שבהם הדרך כלל אברי המין לא יראו כזכר מלא אלא חלקי, הם המכונים: Adrenogenital syndrome או אדרנל היפרפלזיה. מצבים של חסר ביצירת הורמונים של בלוטת תוספת הכלייה - בלוטה המכונה אדרנל. במיוחד חסר של קורטיזול שהוא הורמון חיוני לחיי העובר והאדם בכלל. עקב המחסור בקורטיזול הבלוטה מיצרת בצורה לא מבוקרת את כל ההורמונים שהיא יודעת לייצר כדי לספק לגוף ולוא אף מעט מהפעילות של הורמון הקורטיזול. כך עולים בדם רמות הורמונים זיכריים המגדילים את הדגדגן (קליטוריס) לגודל של איבר מין זיכרי. מידת ההפרעה משתנה בחומרתה לפי מידת המחסור בקורטיזול, כלומר סוג וחומרת ההפרעה ביצירת ההורמונים על ידי האדרנל. בחלק מהמקרים יש גם הפרעה באיזון המלחים אחרי הלידה. ברגע שנעשית האבחנה מתן קוטריזול לעובר <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ואחרי </del>הלידה לילוד מפסיק את ההפרעה והגדלת הקליטוריס נפסקת. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">4. מצבים שבהם הדרך כלל אברי המין לא יראו כזכר מלא אלא חלקי, הם המכונים: Adrenogenital syndrome או אדרנל היפרפלזיה. מצבים של חסר ביצירת הורמונים של בלוטת תוספת הכלייה - בלוטה המכונה אדרנל. במיוחד חסר של קורטיזול שהוא הורמון חיוני לחיי העובר והאדם בכלל. עקב המחסור בקורטיזול הבלוטה מיצרת בצורה לא מבוקרת את כל ההורמונים שהיא יודעת לייצר כדי לספק לגוף ולוא אף מעט מהפעילות של הורמון הקורטיזול. כך עולים בדם רמות הורמונים זיכריים המגדילים את הדגדגן (קליטוריס) לגודל של איבר מין זיכרי. מידת ההפרעה משתנה בחומרתה לפי מידת המחסור בקורטיזול, כלומר סוג וחומרת ההפרעה ביצירת ההורמונים על ידי האדרנל. בחלק מהמקרים יש גם הפרעה באיזון המלחים אחרי הלידה. ברגע שנעשית האבחנה מתן קוטריזול לעובר <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(על ידי מתן הכדור לאמא ומימנה זה עובר לעובר) ו/או אחרי </ins>הלידה לילוד מפסיק את ההפרעה והגדלת הקליטוריס נפסקת. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הצורה הכי שכיחה היא חסר של אינזים הנקרא </ins> <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">21Hydroxylase - רוב המקרים הללו קלים ואינם מתבטאים שחומרה רבה, אך ייתכנו חסרים אינזימטים אחרים הגורמים לחסר יותר קשה של הקורטיזול ועלולים לגרום למראה זיכרי באולטרה-סאונד המבוצע בהיריון</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">5. מצבים נדירים אחרים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">5. מצבים נדירים אחרים.</td></tr> </table> Fri, 14 Sep 2007 16:38:44 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%96%D7%9B%D7%A8_%D7%A2%D7%9D_%D7%9B%D7%A8%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99_%D7%9E%D7%99%D7%9F_%D7%9E%D7%A1%D7%95%D7%92_XX https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%96%D7%9B%D7%A8_%D7%A2%D7%9D_%D7%9B%D7%A8%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99_%D7%9E%D7%99%D7%9F_%D7%9E%D7%A1%D7%95%D7%92_XX&diff=2844&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 16:22, 14 בספטמבר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 5:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 5:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">קיימות מספר סיבות:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">קיימות מספר סיבות:</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">1. טעות טכנית - ייתכנו מספר טעויות שונות, תלוי בסוג הבדיקה. החלפת הדגימה בדגימה של נבדק אחר אפשרית בכל סוג של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">דדגימה</del>, דם או מי שפיר. כמו כן בדגימות של מי שפיר או סיסי שלייה תיתכן גם אפשרות של גדילת תאי האם בתרבית במקום תאי העובר, ואז נראה כאילו מדובר בנבדק ממין נקבה, אך אלו הם תאים של האמא. בכדי לבדוק אפשרות זאת יש 2 אפשרויות: א. לחזור על הבדיקה או הדגימה. ב. לקחת דגימת דם מההורים ולהשוות את המבנה הגנטי שלהם לזה של הנבדק (עובר אם מדובר בהריון), כפי שעושים בבדיקת אבהות או זיהום אימהי.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">1. טעות טכנית - ייתכנו מספר טעויות שונות, תלוי בסוג הבדיקה. החלפת הדגימה בדגימה של נבדק אחר אפשרית בכל סוג של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">דגימה</ins>, דם או מי שפיר. כמו כן בדגימות של מי שפיר או סיסי שלייה תיתכן גם אפשרות של גדילת תאי האם בתרבית במקום תאי העובר, ואז נראה כאילו מדובר בנבדק ממין נקבה, אך אלו הם תאים של האמא. בכדי לבדוק אפשרות זאת יש 2 אפשרויות: א. לחזור על הבדיקה או הדגימה. ב. לקחת דגימת דם מההורים ולהשוות את המבנה הגנטי שלהם לזה של הנבדק (עובר אם מדובר בהריון), כפי שעושים בבדיקת אבהות או זיהום אימהי.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">2. על גבי אחד מכרומוזומי ה-X קיים גן הקובע היווצרות זכר - הגן הזה מכונה SRY (תיאורטית ה-SRY יכל להימצא גם בכרומוזומים אחרים פרט ל-X). נוכחותו של SRY ניתנת להדגמה תוך שימוש בסמן סגולי פלואורסצנטי - במקרה שזהו המקרה על גבי אחד מ-2 הכרומוזומים של ה-X תהיה זריחה עקב היצמדות הסמן הפלורסצנטי למטרה SRY. SRY באופן רגיל נמצא בכרומוזום Y בלבד. מצב זה נקרא '''46XX male SRY positive''' - ראה סימנים קליניים בהמשך. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">2. על גבי אחד מכרומוזומי ה-X קיים גן הקובע היווצרות זכר - הגן הזה מכונה SRY (תיאורטית ה-SRY יכל להימצא גם בכרומוזומים אחרים פרט ל-X). נוכחותו של SRY ניתנת להדגמה תוך שימוש בסמן סגולי פלואורסצנטי - במקרה שזהו המקרה על גבי אחד מ-2 הכרומוזומים של ה-X תהיה זריחה עקב היצמדות הסמן הפלורסצנטי למטרה SRY. SRY באופן רגיל נמצא בכרומוזום Y בלבד. מצב זה נקרא '''46XX male SRY positive''' - ראה סימנים קליניים בהמשך. </td></tr> </table> Fri, 14 Sep 2007 16:22:12 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%96%D7%9B%D7%A8_%D7%A2%D7%9D_%D7%9B%D7%A8%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99_%D7%9E%D7%99%D7%9F_%D7%9E%D7%A1%D7%95%D7%92_XX https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%96%D7%9B%D7%A8_%D7%A2%D7%9D_%D7%9B%D7%A8%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99_%D7%9E%D7%99%D7%9F_%D7%9E%D7%A1%D7%95%D7%92_XX&diff=2843&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 16:21, 14 בספטמבר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 5:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 5:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">קיימות מספר סיבות:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">קיימות מספר סיבות:</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">1. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">על גבי אחד מכרומוזומי ה</del>-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">X קיים גן הקובע היווצרות זכר - הגן הזה מכונה SRY (תיאורטית ה-SRY יכל להימצא גם בכרומוזומים אחרים פרט ל-X)</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נוכחותו </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">SRY ניתנת להדגמה תוך שימוש בסמן סגולי פלואורסצנטי - במקרה שזהו המקרה על גבי אחד מ-2 הכרומוזומים </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ה-X תהיה זריחה עקב היצמדות הסמן הפלורסצנטי למטרה SRY</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">SRY באופן רגיל נמצא בכרומוזום Y בלבד</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> מצב זה נקרא '''46XX male SRY positive''' - ראה סימנים קליניים בהמשך</del>. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">1. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">טעות טכנית </ins>- <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ייתכנו מספר טעויות שונות, תלוי בסוג הבדיקה</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">החלפת הדגימה בדגימה </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נבדק אחר אפשרית בכל סוג </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">דדגימה, דם או מי שפיר</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כמו כן בדגימות של מי שפיר או סיסי שלייה תיתכן גם אפשרות של גדילת תאי האם בתרבית במקום תאי העובר, ואז נראה כאילו מדובר בנבדק ממין נקבה, אך אלו הם תאים של האמא</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בכדי לבדוק אפשרות זאת יש 2 אפשרויות: א. לחזור על הבדיקה או הדגימה. ב. לקחת דגימת דם מההורים ולהשוות את המבנה הגנטי שלהם לזה של הנבדק (עובר אם מדובר בהריון), כפי שעושים בבדיקת אבהות או זיהום אימהי</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">2. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">טעות טכנית </del>- <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ייתכנו מספר טעויות שונות, תלוי בסוג הבדיקה</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">החלפת הדגימה בדגימה </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נבדק אחר אפשרית בכל סוג </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">דדגימה, דם או מי שפיר</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כמו כן בדגימות של מי שפיר או סיסי שלייה תיתכן גם אפשרות של גדילת תאי האם בתרבית במקום תאי העובר, ואז נראה כאילו מדובר בנבדק ממין נקבה, אך אלו הם תאים של האמא</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בכדי לבדוק אפשרות זאת יש 2 אפשרויות: א. לחזור על הבדיקה או הדגימה. ב. לקחת דגימת דם מההורים ולהשוות את המבנה הגנטי שלהם לזה של הנבדק (עובר אם מדובר בהריון), כפי שעושים בבדיקת אבהות או זיהום אימהי</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">2. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">על גבי אחד מכרומוזומי ה</ins>-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">X קיים גן הקובע היווצרות זכר - הגן הזה מכונה SRY (תיאורטית ה-SRY יכל להימצא גם בכרומוזומים אחרים פרט ל-X)</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נוכחותו </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">SRY ניתנת להדגמה תוך שימוש בסמן סגולי פלואורסצנטי - במקרה שזהו המקרה על גבי אחד מ-2 הכרומוזומים </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ה-X תהיה זריחה עקב היצמדות הסמן הפלורסצנטי למטרה SRY</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">SRY באופן רגיל נמצא בכרומוזום Y בלבד</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> מצב זה נקרא '''46XX male SRY positive''' - ראה סימנים קליניים בהמשך</ins>. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">3. הרמאפרודיטיזם אמיתי - מצב בו באותו אדם יש גם אשכים וגם ביציות - מצב נדיר.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">3. הרמאפרודיטיזם אמיתי - מצב בו באותו אדם יש גם אשכים וגם ביציות - מצב נדיר.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">4. מצבים <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נדירים אחרים</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">4. מצבים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שבהם הדרך כלל אברי המין לא יראו כזכר מלא אלא חלקי, הם המכונים: Adrenogenital syndrome או אדרנל היפרפלזיה</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מצבים של חסר ביצירת הורמונים של בלוטת תוספת הכלייה - בלוטה המכונה אדרנל. במיוחד חסר של קורטיזול שהוא הורמון חיוני לחיי העובר והאדם בכלל. עקב המחסור בקורטיזול הבלוטה מיצרת בצורה לא מבוקרת את כל ההורמונים שהיא יודעת לייצר כדי לספק לגוף ולוא אף מעט מהפעילות של הורמון הקורטיזול. כך עולים בדם רמות הורמונים זיכריים המגדילים את הדגדגן (קליטוריס) לגודל של איבר מין זיכרי. מידת ההפרעה משתנה בחומרתה לפי מידת המחסור בקורטיזול, כלומר סוג וחומרת ההפרעה ביצירת ההורמונים על ידי האדרנל. בחלק מהמקרים יש גם הפרעה באיזון המלחים אחרי הלידה. ברגע שנעשית האבחנה מתן קוטריזול לעובר ואחרי הלידה לילוד מפסיק את ההפרעה והגדלת הקליטוריס נפסקת. </ins></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">5. מצבים נדירים אחרים.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> </table> Fri, 14 Sep 2007 16:21:48 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%96%D7%9B%D7%A8_%D7%A2%D7%9D_%D7%9B%D7%A8%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99_%D7%9E%D7%99%D7%9F_%D7%9E%D7%A1%D7%95%D7%92_XX https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%96%D7%9B%D7%A8_%D7%A2%D7%9D_%D7%9B%D7%A8%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99_%D7%9E%D7%99%D7%9F_%D7%9E%D7%A1%D7%95%D7%92_XX&diff=2842&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:29, 14 בספטמבר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מדובר באי התאמה בין אברי המין החיצוניים של הנבדק לבין הכרומוזומים הקובעים את המין. כידוע XX נחשב למבנה גנטי של נקבה ו-XY הוא המבנה של זכר. ראה גם: [[נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY]].</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מהן הסיבות לכך שאדם (או עובר) יהיה עם מבנה כרומוזומלי ניקבי אך יהיה בעל חזות של זכר? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מהן הסיבות לכך שאדם (או עובר) יהיה עם מבנה כרומוזומלי ניקבי אך יהיה בעל חזות של זכר? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> </table> Fri, 14 Sep 2007 15:29:38 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%96%D7%9B%D7%A8_%D7%A2%D7%9D_%D7%9B%D7%A8%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99_%D7%9E%D7%99%D7%9F_%D7%9E%D7%A1%D7%95%D7%92_XX https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%96%D7%9B%D7%A8_%D7%A2%D7%9D_%D7%9B%D7%A8%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99_%D7%9E%D7%99%D7%9F_%D7%9E%D7%A1%D7%95%D7%92_XX&diff=2841&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:24, 14 בספטמבר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 24:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 24:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לכן, גם כאן, כמו בתסמונת קלינפלטר, נראים הילודים תקינים לחלוטין והם גדלים באופן רגיל במשך תקופת הילדות. רוב המקרים מתגלים כאשר בבדיקה שיגרתית מתגלים האשכים קטנים או שינויים במבנה הפניס (לכ-15% יש [[היפוספדיאס]]). חלק אחר מתגלה אחרי הנישואין בבדיקת אי פוריות של הזוג. רק מעט מהמקרים מתגלים בתקופת הילדות עקב תופעות כמו קומה נמוכה או גדילת יתר של ריקמת השד וכד'.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לכן, גם כאן, כמו בתסמונת קלינפלטר, נראים הילודים תקינים לחלוטין והם גדלים באופן רגיל במשך תקופת הילדות. רוב המקרים מתגלים כאשר בבדיקה שיגרתית מתגלים האשכים קטנים או שינויים במבנה הפניס (לכ-15% יש [[היפוספדיאס]]). חלק אחר מתגלה אחרי הנישואין בבדיקת אי פוריות של הזוג. רק מעט מהמקרים מתגלים בתקופת הילדות עקב תופעות כמו קומה נמוכה או גדילת יתר של ריקמת השד וכד'.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שכיחות התסמונת המשוערת היא קטנה מ- 1:10</del>,<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">000 לידות חי של זכרים. </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''כאמור</ins>, מאפייני התסמונת העיקריים הם:<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''' </ins>אשכים קטנים מאוד (שמתגלים כקטנים לרוב רק בגיל ההתבגרות), עקרות עקב חוסר יצירת זרע (%100 מהמקרים). סימנים אלו מופיעים בכל המקרים למעט מקרים נדירים יוצאי דופן. לרובם מראה זכרי תקין ותפקוד מיני תקין (בלי או עם תוספת הורמונלית). </td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== </del>מאפייני התסמונת העיקריים הם: <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">==</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">אשכים קטנים מאוד (שמתגלים כקטנים לרוב רק בגיל ההתבגרות), עקרות עקב חוסר יצירת זרע (%100 מהמקרים). סימנים אלו מופיעים בכל המקרים למעט מקרים נדירים יוצאי דופן. לרובם מראה זכרי תקין ותפקוד מיני תקין (בלי או עם תוספת הורמונלית). </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 39:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 35:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">3. יותר נטייה למחסור בהורמוני מין גבריים – זו יכולה להימנע (או להעצר) אם הם מקבלים תוספת של הורמוני מין גבריים. ללא טיפול יש להם נטייה לגדילת רקמת השד (גניקומסטיה) בגיל ההתבגרות וכאן שכיח למצוא במתבגרים מיעוט שיער בזקן הפנים – זה מסתדר עם טיפול הורמונלי, אבל כאן יש סיכוי גדול יותר לצורך בטיפול הורמונלי תחליפי (בכדורים).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">3. יותר נטייה למחסור בהורמוני מין גבריים – זו יכולה להימנע (או להעצר) אם הם מקבלים תוספת של הורמוני מין גבריים. ללא טיפול יש להם נטייה לגדילת רקמת השד (גניקומסטיה) בגיל ההתבגרות וכאן שכיח למצוא במתבגרים מיעוט שיער בזקן הפנים – זה מסתדר עם טיפול הורמונלי, אבל כאן יש סיכוי גדול יותר לצורך בטיפול הורמונלי תחליפי (בכדורים).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">שכיחות התסמונת המשוערת היא קטנה בהרבה מתסמונת קליינפלטר, פחות מ- 1:20,000 לידות חי של זכרים. </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''מהו סיכון ההישנות?'''''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''מהו סיכון ההישנות?'''''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אף שהבעיה היא בחומר הגנטי היא לא תורשתית ולא נובעת מ&quot;בעיה&quot; בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם בעייה כזו יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד&quot;כ) שהבעיה לא תישנה. בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אף שהבעיה היא בחומר הגנטי היא לא תורשתית ולא נובעת מ&quot;בעיה&quot; בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם בעייה כזו יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד&quot;כ) שהבעיה לא תישנה. בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.</td></tr> </table> Fri, 14 Sep 2007 15:24:54 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%96%D7%9B%D7%A8_%D7%A2%D7%9D_%D7%9B%D7%A8%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99_%D7%9E%D7%99%D7%9F_%D7%9E%D7%A1%D7%95%D7%92_XX https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%96%D7%9B%D7%A8_%D7%A2%D7%9D_%D7%9B%D7%A8%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99_%D7%9E%D7%99%D7%9F_%D7%9E%D7%A1%D7%95%D7%92_XX&diff=2840&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:20, 14 בספטמבר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== מהן הסיבות לכך שאדם (או עובר) יהיה עם מבנה כרומוזומלי ניקבי אך יהיה בעל חזות של זכר? ==</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== מהן הסיבות לכך שאדם (או עובר) יהיה עם <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">2 </del>מבנה כרומוזומלי ניקבי אך יהיה בעל חזות של זכר? ==</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">קיימות מספר סיבות:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">קיימות מספר סיבות:</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 21:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 20:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לכן, אף שיש 2 כרומוזומים מסוג X (ד&quot;א שה יקרה גם אם יהיו 3 ו-4 כרומוזומי X), עצם הימצאות ה-SRY מסמנת יצירת זכר. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לכן, אף שיש 2 כרומוזומים מסוג X (ד&quot;א שה יקרה גם אם יהיו 3 ו-4 כרומוזומי X), עצם הימצאות ה-SRY מסמנת יצירת זכר. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">באופן כללי המצב דומה ל[[תסמונת <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">קלינפלטר</del>]] - שם יש גם 2 כרומוזומים X אבל יש כרומוזום Y שלם נוסף. כאן נוסף רק גן אחד מכל מאות ואלפי הגנים של כרומוזום Y.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">באופן כללי המצב דומה ל[[תסמונת <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">קליינפלטר</ins>]] - שם יש גם 2 כרומוזומים X אבל יש כרומוזום Y שלם נוסף. כאן נוסף רק גן אחד מכל מאות ואלפי הגנים של כרומוזום Y.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לכן, גם כאן, כמו בתסמונת קלינפלטר, נראים הילודים תקינים לחלוטין והם גדלים באופן רגיל במשך תקופת הילדות. רוב המקרים מתגלים כאשר בבדיקה שיגרתית מתגלים האשכים קטנים או שינויים במבנה הפניס (לכ-15% יש [[היפוספדיאס]]). חלק אחר מתגלה אחרי הנישואין בבדיקת אי פוריות של הזוג. רק מעט מהמקרים מתגלים בתקופת הילדות עקב תופעות כמו קומה נמוכה או גדילת יתר של ריקמת השד וכד'.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לכן, גם כאן, כמו בתסמונת קלינפלטר, נראים הילודים תקינים לחלוטין והם גדלים באופן רגיל במשך תקופת הילדות. רוב המקרים מתגלים כאשר בבדיקה שיגרתית מתגלים האשכים קטנים או שינויים במבנה הפניס (לכ-15% יש [[היפוספדיאס]]). חלק אחר מתגלה אחרי הנישואין בבדיקת אי פוריות של הזוג. רק מעט מהמקרים מתגלים בתקופת הילדות עקב תופעות כמו קומה נמוכה או גדילת יתר של ריקמת השד וכד'.</td></tr> </table> Fri, 14 Sep 2007 15:20:32 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%96%D7%9B%D7%A8_%D7%A2%D7%9D_%D7%9B%D7%A8%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99_%D7%9E%D7%99%D7%9F_%D7%9E%D7%A1%D7%95%D7%92_XX https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%96%D7%9B%D7%A8_%D7%A2%D7%9D_%D7%9B%D7%A8%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99_%D7%9E%D7%99%D7%9F_%D7%9E%D7%A1%D7%95%D7%92_XX&diff=2839&oldid=prev <p></p> <p><b>דף חדש</b></p><div><br /> == מהן הסיבות לכך שאדם (או עובר) יהיה עם 2 מבנה כרומוזומלי ניקבי אך יהיה בעל חזות של זכר? ==<br /> <br /> קיימות מספר סיבות:<br /> <br /> 1. על גבי אחד מכרומוזומי ה-X קיים גן הקובע היווצרות זכר - הגן הזה מכונה SRY (תיאורטית ה-SRY יכל להימצא גם בכרומוזומים אחרים פרט ל-X). נוכחותו של SRY ניתנת להדגמה תוך שימוש בסמן סגולי פלואורסצנטי - במקרה שזהו המקרה על גבי אחד מ-2 הכרומוזומים של ה-X תהיה זריחה עקב היצמדות הסמן הפלורסצנטי למטרה SRY. SRY באופן רגיל נמצא בכרומוזום Y בלבד. מצב זה נקרא '''46XX male SRY positive''' - ראה סימנים קליניים בהמשך. <br /> <br /> 2. טעות טכנית - ייתכנו מספר טעויות שונות, תלוי בסוג הבדיקה. החלפת הדגימה בדגימה של נבדק אחר אפשרית בכל סוג של דדגימה, דם או מי שפיר. כמו כן בדגימות של מי שפיר או סיסי שלייה תיתכן גם אפשרות של גדילת תאי האם בתרבית במקום תאי העובר, ואז נראה כאילו מדובר בנבדק ממין נקבה, אך אלו הם תאים של האמא. בכדי לבדוק אפשרות זאת יש 2 אפשרויות: א. לחזור על הבדיקה או הדגימה. ב. לקחת דגימת דם מההורים ולהשוות את המבנה הגנטי שלהם לזה של הנבדק (עובר אם מדובר בהריון), כפי שעושים בבדיקת אבהות או זיהום אימהי.<br /> <br /> 3. הרמאפרודיטיזם אמיתי - מצב בו באותו אדם יש גם אשכים וגם ביציות - מצב נדיר.<br /> <br /> 4. מצבים נדירים אחרים.<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> == מהי תסמונת '''46XX male SRY positive'''? ==<br /> <br /> באופן רגיל בחירת המחדל בהתפתחות עובר היא יצירה של נקבה. בכדי שיתפתח זכר חייב להימצא גן הנקרא SRY שמפעיל שורה של גנים אחרים המפתחים אברי מין חיצוניים ופנימיים של זכר ובמיוחד אשך במקום שחלה, ועוד שורה של גנים אחרים שמנוונים את האברים הנקביים.<br /> <br /> לכן, אף שיש 2 כרומוזומים מסוג X (ד&quot;א שה יקרה גם אם יהיו 3 ו-4 כרומוזומי X), עצם הימצאות ה-SRY מסמנת יצירת זכר. <br /> <br /> באופן כללי המצב דומה ל[[תסמונת קלינפלטר]] - שם יש גם 2 כרומוזומים X אבל יש כרומוזום Y שלם נוסף. כאן נוסף רק גן אחד מכל מאות ואלפי הגנים של כרומוזום Y.<br /> <br /> לכן, גם כאן, כמו בתסמונת קלינפלטר, נראים הילודים תקינים לחלוטין והם גדלים באופן רגיל במשך תקופת הילדות. רוב המקרים מתגלים כאשר בבדיקה שיגרתית מתגלים האשכים קטנים או שינויים במבנה הפניס (לכ-15% יש [[היפוספדיאס]]). חלק אחר מתגלה אחרי הנישואין בבדיקת אי פוריות של הזוג. רק מעט מהמקרים מתגלים בתקופת הילדות עקב תופעות כמו קומה נמוכה או גדילת יתר של ריקמת השד וכד'.<br /> <br /> שכיחות התסמונת המשוערת היא קטנה מ- 1:10,000 לידות חי של זכרים. <br /> <br /> == מאפייני התסמונת העיקריים הם: ==<br /> <br /> אשכים קטנים מאוד (שמתגלים כקטנים לרוב רק בגיל ההתבגרות), עקרות עקב חוסר יצירת זרע (%100 מהמקרים). סימנים אלו מופיעים בכל המקרים למעט מקרים נדירים יוצאי דופן. לרובם מראה זכרי תקין ותפקוד מיני תקין (בלי או עם תוספת הורמונלית). <br /> <br /> <br /> '''''בהבדל מ[[תסמונת קליינפלטר]], במצב זה יש מספר מאפיינים שונים:'''''<br /> <br /> 1. כאמור, בכ-15% מהמקרים יש [[היפוספדיאס]].<br /> <br /> 2. בניגוד לקומה הגבוהה של תסמונת קליינפלטר (שהם מעל הגובה הממוצע של גברים), כאן יש קומה נמוכה (מגיעים בממוצע לגובה הממוצע של נשים).<br /> <br /> 3. יותר נטייה למחסור בהורמוני מין גבריים – זו יכולה להימנע (או להעצר) אם הם מקבלים תוספת של הורמוני מין גבריים. ללא טיפול יש להם נטייה לגדילת רקמת השד (גניקומסטיה) בגיל ההתבגרות וכאן שכיח למצוא במתבגרים מיעוט שיער בזקן הפנים – זה מסתדר עם טיפול הורמונלי, אבל כאן יש סיכוי גדול יותר לצורך בטיפול הורמונלי תחליפי (בכדורים).<br /> <br /> '''''מהו סיכון ההישנות?'''''<br /> <br /> אף שהבעיה היא בחומר הגנטי היא לא תורשתית ולא נובעת מ&quot;בעיה&quot; בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם בעייה כזו יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד&quot;כ) שהבעיה לא תישנה. בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.</div> Fri, 14 Sep 2007 15:18:25 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%96%D7%9B%D7%A8_%D7%A2%D7%9D_%D7%9B%D7%A8%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99_%D7%9E%D7%99%D7%9F_%D7%9E%D7%A1%D7%95%D7%92_XX