https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%A4%D7%A8%D7%A2%D7%94_%D7%91%D7%99%D7%A6%D7%99%D7%A8%D7%AA_%D7%A7%D7%95%D7%A8%D7%98%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9C_%D7%91%D7%91%D7%9C%D7%95%D7%98%D7%AA_%D7%90%D7%93%D7%A8%D7%A0%D7%9C&action=history היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי He MediaWiki 1.10.1 Fri, 08 May 2026 07:07:33 GMT https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%A4%D7%A8%D7%A2%D7%94_%D7%91%D7%99%D7%A6%D7%99%D7%A8%D7%AA_%D7%A7%D7%95%D7%A8%D7%98%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9C_%D7%91%D7%91%D7%9C%D7%95%D7%98%D7%AA_%D7%90%D7%93%D7%A8%D7%A0%D7%9C&diff=5989&oldid=prev <p><span class="autocomment">הקשר בין המוטציה לסוג (חומרה):</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 16:09, 19 בפברואר 2026</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 30:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 30:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== הקשר בין המוטציה לסוג (חומרה): ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== הקשר בין המוטציה לסוג (חומרה): ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">לצורה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הלא </del>קלאסית נקשרו המוטציות<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">/שילובים</del>: <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> V281L </del>(<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">+/</del>-V281L<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, +/</del>-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">del +/-Q318X +/-R356W +/-E6 +/-P30L +/-E3)</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">P30L(+/-2G +/-I172L)</del>, </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לצורה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הקלה המכונה &quot;לא </ins>קלאסית<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">&quot;, non-classic CAH/NCCAH </ins>נקשרו המוטציות: <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> c.92C&gt;T;p.Pro31Leu</ins>(<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">P30L)</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ו</ins>- <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">c.844G&gt;T;p.Val282Leu (</ins>V281L<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">) </ins>- <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> צורה לא קלאסית יכולה להתייצג עם התבגרות מינית מוקדמת וקומה נמוכה משנית</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שיעור יתר</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נטייה לאקנה וקשיי פוריות בנשים.</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">לצורה עם איבוד מלחים נקשרו <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שילובים של השינויים הבאים ביניהם לבין עצמם</del>: <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">Q318X</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">או R356W</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">או </del>E6, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">או E3, או 12G, או חסר מלא </del>(<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">DEL</del>).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לצורה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הקלאסית (חלק עם </ins>עם איבוד מלחים<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">) </ins>נקשרו <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שילובי המוטציות הבאות</ins>: <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> c.293-13C/A&gt;G (I2 splice) (הכי שכיח בקבוצה זו) </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">c.332_339del;p.Gly111Valfs*21 (del8bp)</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">c.518T&gt;A; p.Ile173Asn (I172N) </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, c.710_719delinsACGAGGAGAA;p.Ile237Asn;Val238Glu;Met240Lys (</ins>E6 <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">Cluster)</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">c.923dupT;p.Leu308Phefs*6 </ins>(<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">F306+T</ins>)</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, c</ins>.<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">1069C&gt;T;p.Arg357Trp (R356W)</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, Gene recombination / CYP21A2 deletion</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לצורות הביניים יהיו שאר השילובים</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">השינוי c.955C&gt;T;p.Gln319* (Q318X) באוכלוסיה היהודית ברוב המכריע של המקרים מלווה בדופליקציה של הגן והינו שינוי פולימורפי (לא גורם למחלה)</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הטיפול בצורות הקלאסיות כולל מתן סטרואידים במינון 10-15 מ&quot;ג למ&quot;ר גוף. לאלו עם איבוד מלחים דרוש גם טיפול בפלודרוקורטיזון. בשנה הראשונה דורש גם תוספת מלחים לתינוקות עם איבוד המלחים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הטיפול בצורות הקלאסיות כולל מתן סטרואידים במינון 10-15 מ&quot;ג למ&quot;ר גוף. לאלו עם איבוד מלחים דרוש גם טיפול בפלודרוקורטיזון. בשנה הראשונה דורש גם תוספת מלחים לתינוקות עם איבוד המלחים.</td></tr> </table> Thu, 19 Feb 2026 16:09:12 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%94%D7%A4%D7%A8%D7%A2%D7%94_%D7%91%D7%99%D7%A6%D7%99%D7%A8%D7%AA_%D7%A7%D7%95%D7%A8%D7%98%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9C_%D7%91%D7%91%D7%9C%D7%95%D7%98%D7%AA_%D7%90%D7%93%D7%A8%D7%A0%D7%9C https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%A4%D7%A8%D7%A2%D7%94_%D7%91%D7%99%D7%A6%D7%99%D7%A8%D7%AA_%D7%A7%D7%95%D7%A8%D7%98%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9C_%D7%91%D7%91%D7%9C%D7%95%D7%98%D7%AA_%D7%90%D7%93%D7%A8%D7%A0%D7%9C&diff=5805&oldid=prev <p><span class="autocomment">האם דרוש טיפול בדקסמטזון בהיריון של הורים ששניהם נשאים של מוטציה קשה?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 08:41, 8 בספטמבר 2024</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 78:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 78:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">זה מופיע באלו שלא לוקחים טיפול מסודר.בעיקר מיאלוליפומות.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">זה מופיע באלו שלא לוקחים טיפול מסודר.בעיקר מיאלוליפומות.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== האם דרוש טיפול <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדקסמטזון </del>בהיריון של הורים ששניהם נשאים של מוטציה קשה? ==</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== האם דרוש טיפול <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בסטרואידים אדרנלים </ins>בהיריון של הורים ששניהם נשאים של מוטציה קשה? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">טיפול <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדקסמטאזון </del>בהיריון יכל להוריד הסיכון להתפתחות ההפרעה באברי המין של עוברית נקבה עם CAH קלאסית. מצב של עוברית כזו יקרה 1 ל-8 היריונות. מאידך עבודה אחת הראתה כי טיפול בדקסמטאזון בטרימסטר הראשון הוריד את התפקודים הורבאלים (דיבור) וגם ריגשיים. ולכן החשש מהשפעת הטיפול בשלב זה גובר על הייתרון בלקיחתו. הטיפול יכל להישקל בזהירות וכמחקר.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">טיפול <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בהידרוקורטיזון </ins>בהיריון יכל להוריד הסיכון להתפתחות ההפרעה באברי המין של עוברית נקבה עם CAH קלאסית. מצב של עוברית כזו יקרה 1 ל-8 היריונות. מאידך עבודה אחת הראתה כי טיפול בדקסמטאזון בטרימסטר הראשון הוריד את התפקודים הורבאלים (דיבור) וגם ריגשיים. ולכן החשש מהשפעת הטיפול בשלב זה גובר על הייתרון בלקיחתו. הטיפול יכל להישקל בזהירות וכמחקר.</td></tr> </table> Sun, 08 Sep 2024 08:41:26 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%94%D7%A4%D7%A8%D7%A2%D7%94_%D7%91%D7%99%D7%A6%D7%99%D7%A8%D7%AA_%D7%A7%D7%95%D7%A8%D7%98%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9C_%D7%91%D7%91%D7%9C%D7%95%D7%98%D7%AA_%D7%90%D7%93%D7%A8%D7%A0%D7%9C https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%A4%D7%A8%D7%A2%D7%94_%D7%91%D7%99%D7%A6%D7%99%D7%A8%D7%AA_%D7%A7%D7%95%D7%A8%D7%98%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9C_%D7%91%D7%91%D7%9C%D7%95%D7%98%D7%AA_%D7%90%D7%93%D7%A8%D7%A0%D7%9C&diff=4527&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 12:51, 29 בינואר 2016</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 22:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 22:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ג. הצורה שבה יש איבוד מלחים - Salt losing. דורש גם טיפול לשימור המלחים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ג. הצורה שבה יש איבוד מלחים - Salt losing. דורש גם טיפול לשימור המלחים.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== שכיחות: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== שכיחות: ==</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 28:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 27:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הצורה הקלאסית: 1:10,000 באוכלוסיה הכללית.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הצורה הקלאסית: 1:10,000 באוכלוסיה הכללית.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הצורה הלא קלאסית: 1:1,000 - בישראל יותר - בקרב אשכנזים הגן יחסית נפוץ.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הצורה הלא קלאסית: 1:1,000 - בישראל יותר - בקרב אשכנזים הגן יחסית נפוץ.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== הקשר בין המוטציה לסוג (חומרה): ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== הקשר בין המוטציה לסוג (חומרה): ==</td></tr> </table> Fri, 29 Jan 2016 12:51:32 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%94%D7%A4%D7%A8%D7%A2%D7%94_%D7%91%D7%99%D7%A6%D7%99%D7%A8%D7%AA_%D7%A7%D7%95%D7%A8%D7%98%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9C_%D7%91%D7%91%D7%9C%D7%95%D7%98%D7%AA_%D7%90%D7%93%D7%A8%D7%A0%D7%9C https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%A4%D7%A8%D7%A2%D7%94_%D7%91%D7%99%D7%A6%D7%99%D7%A8%D7%AA_%D7%A7%D7%95%D7%A8%D7%98%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9C_%D7%91%D7%91%D7%9C%D7%95%D7%98%D7%AA_%D7%90%D7%93%D7%A8%D7%A0%D7%9C&diff=4526&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 12:51, 29 בינואר 2016</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מילים נרדפות: הפרעה ביצירת קורטיזול בבלוטת אדרנל - או congenital adrenal hyperplasia ובקיצור: CAH - לרוב עקב חוסר האנזים 21(OH)ase הנובע מפגם בגן CYP21A2</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מילים נרדפות: הפרעה ביצירת קורטיזול בבלוטת אדרנל - או congenital adrenal hyperplasia ובקיצור: CAH - לרוב עקב חוסר האנזים 21(OH)ase הנובע מפגם בגן CYP21A2</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== כללי: ==</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מדובר בהפרעה ביצירת קורטיזול המיוצר בגופנו בבלוטת האדרנל.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הפגם מולד גנטי - נובע מפגם בגן CYP21A2 -המחלה מורשת הבצורה אוטוזומלית רצסיבית.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">המוח חש בחסר הקורטיזול, וכתגובה בגלל המחסור בקורטיזול, מבלוטת יותרת המוח מופרשים הורמונים ברמה גבוהה לגרות את האדרנל להפריש קורטיזול. ההורמונים הללו משפיעים על האדרנל להפריש לא רק קורטיזול אלא גם הורמונים אחרים שהאדרנל מייצר - ובעיקר הורמונים מסוג 17 הידרוקסי-פרוגסטרון והורמונים גבריים המכונים אנדרוגנים. אלו אחראים לשיעור היתר, להגדלת הקליטוריס (דגדגן) בנקבה, הגדלת איבר המין בזכר, ולסגירה מוקדמת של העצמות (קומה נמוכה עלולה להתפתח עקב ההתבגרות המוקדמת). </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מתן סטרואידים אמור לתקן את התופעות הללו כיון שהוא מפסיק את ההפרשה המרובה של ההורמונים מיותרת המוח המגרים את האדרנל. </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''מפרידים לסוגים הבאים:'''</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">1. צורה לא קלאסית - התמונה יחסית קלה. לרוב לא דורשת טיפול מיוחד או קבוע.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">2. הצורה הקלאסית המתחלקת לפי חומרה עולה מ:</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">א. הצורה עם ויריליזציה פשוטה.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ב. הצורה עם הפרעה בהתפתחות אברי המין החיצוניים - מצב זה משפיע על אברי המין של הנקבה להתפתח חלקית כזכריים - מצה המכונה Ambigious genitalia.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ג. הצורה שבה יש איבוד מלחים - Salt losing. דורש גם טיפול לשימור המלחים.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== שכיחות: ==</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הצורה הקלאסית: 1:10,000 באוכלוסיה הכללית.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הצורה הלא קלאסית: 1:1,000 - בישראל יותר - בקרב אשכנזים הגן יחסית נפוץ.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== הקשר בין המוטציה לסוג (חומרה): ==</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לצורה הלא קלאסית נקשרו המוטציות/שילובים: V281L (+/-V281L, +/-del +/-Q318X +/-R356W +/-E6 +/-P30L +/-E3), P30L(+/-2G +/-I172L), </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לצורה עם איבוד מלחים נקשרו שילובים של השינויים הבאים ביניהם לבין עצמם: Q318X, או R356W, או E6, או E3, או 12G, או חסר מלא (DEL).</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לצורות הביניים יהיו שאר השילובים.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הטיפול בצורות הקלאסיות כולל מתן סטרואידים במינון 10-15 מ&quot;ג למ&quot;ר גוף. לאלו עם איבוד מלחים דרוש גם טיפול בפלודרוקורטיזון. בשנה הראשונה דורש גם תוספת מלחים לתינוקות עם איבוד המלחים.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בגיל מבוגר יש מחלוקת אם דרוש טיפול קבוע. זה תלוי בשמירת איזון תזונתי אצל החולה.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== הבעיות העיקריות לטווח ארוך: ==</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הסיבוכים הבאים עלולים להופיע בצורה הקלאסית - ולא בצורה הלא קלאסית:</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">1. גובה סופי:</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הגובה הסופי יכל להיות נמוך מהצפוי על פי הגנטיקה - זה בעיקר אם לא ניתן טיפול כהלכה - בעיקר עקב התבגרות מוקדמת. אין המלצה לתת הורמון גדילה אם שומרים על הטיפול המסודר והמאוזן.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">2. מינרליזציה של העצמות בגיל מבוגר:</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">כעיקרון זה מאד חשוב לשמור שלא לתת מינון יתר של סטרואידים וגם לא מינון נמוך מידי. במידה ושומרים על זה סה&quot;כ כנראה המינרליזציה של העצמות תקינה.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">3. סיבוכים במערכת הלב וכלי הדם. </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">חוסר איזון יכל להביא לחילוף חומרים המסכן בבעיות אלו. במיוחד אם לא נשמר איזון טוב, קיימת השמנה, עמידות לאינסולין וסכרת מסוג 2. </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">4. פוריות האישה:</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">היא מעט יורדת. במיוחד באלו עם איבוד מלחים. הבעיה העיקרית היא בשחלות פוליציסטיות - וגם כאן חשוב האיזון המטבולי.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בהיריון אין לנשים בעייה מיוחדת.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">5. פוריות הגבר:</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אשכים יכולים להיות מעט קטנים עקב Hypogonadotropic hypogonadism. לעיתים עקב בארית של תאי אדרנל באשך שגדלים (TART). סיבוכים אלו הם בילדים שלא לוקחים את הטיפול בצורה נכונה!.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">6. שכלית:</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בעיות התפתחות דווחו באלו שלא ידעו על המחלה ופיתחו סיבוך הנקרא adrenal crisis - נובע מחסר קיצוני של הקורטיזול. ידיעה מראש על המחלה וטיפול מינקות מונע סיבוך זה.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">7. איכות חיים:</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לפי עבודות מחקר שערכו השוואות כאלו עולה כי איכות החיים נמוכה יותר בעיקר במימד החברתי. הם יותר בלי זוג ופחות פעילים מבחינה סקס. תדמית גוף ותדמית עצמית נמוכה ביחס לנורמה. מה שיכל להשפיע זה שוב חוסר איזון הקשור בהשמנה, שיעור יתר, קומה נמוכה.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">8. גידול באדרנלים:</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">זה מופיע באלו שלא לוקחים טיפול מסודר.בעיקר מיאלוליפומות.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== האם דרוש טיפול בדקסמטזון בהיריון של הורים ששניהם נשאים של מוטציה קשה? ==</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">טיפול בדקסמטאזון בהיריון יכל להוריד הסיכון להתפתחות ההפרעה באברי המין של עוברית נקבה עם CAH קלאסית. מצב של עוברית כזו יקרה 1 ל-8 היריונות. מאידך עבודה אחת הראתה כי טיפול בדקסמטאזון בטרימסטר הראשון הוריד את התפקודים הורבאלים (דיבור) וגם ריגשיים. ולכן החשש מהשפעת הטיפול בשלב זה גובר על הייתרון בלקיחתו. הטיפול יכל להישקל בזהירות וכמחקר.</td></tr> </table> Fri, 29 Jan 2016 12:51:03 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%94%D7%A4%D7%A8%D7%A2%D7%94_%D7%91%D7%99%D7%A6%D7%99%D7%A8%D7%AA_%D7%A7%D7%95%D7%A8%D7%98%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9C_%D7%91%D7%91%D7%9C%D7%95%D7%98%D7%AA_%D7%90%D7%93%D7%A8%D7%A0%D7%9C https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%A4%D7%A8%D7%A2%D7%94_%D7%91%D7%99%D7%A6%D7%99%D7%A8%D7%AA_%D7%A7%D7%95%D7%A8%D7%98%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9C_%D7%91%D7%91%D7%9C%D7%95%D7%98%D7%AA_%D7%90%D7%93%D7%A8%D7%A0%D7%9C&diff=4525&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 11:43, 29 בינואר 2016</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">מילים נרדפות: הפרעה ביצירת קורטיזול בבלוטת אדרנל - או congenital adrenal hyperplasia ובקיצור: CAH<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[[תמונה:PictureFileName.jpg|left|thumb|250px|כיתוב תמונה]] </del>- לרוב עקב חוסר האנזים 21(OH)ase הנובע מפגם בגן CYP21A2</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מילים נרדפות: הפרעה ביצירת קורטיזול בבלוטת אדרנל - או congenital adrenal hyperplasia ובקיצור: CAH - לרוב עקב חוסר האנזים 21(OH)ase הנובע מפגם בגן CYP21A2</td></tr> </table> Fri, 29 Jan 2016 11:43:22 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%94%D7%A4%D7%A8%D7%A2%D7%94_%D7%91%D7%99%D7%A6%D7%99%D7%A8%D7%AA_%D7%A7%D7%95%D7%A8%D7%98%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9C_%D7%91%D7%91%D7%9C%D7%95%D7%98%D7%AA_%D7%90%D7%93%D7%A8%D7%A0%D7%9C https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%A4%D7%A8%D7%A2%D7%94_%D7%91%D7%99%D7%A6%D7%99%D7%A8%D7%AA_%D7%A7%D7%95%D7%A8%D7%98%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9C_%D7%91%D7%91%D7%9C%D7%95%D7%98%D7%AA_%D7%90%D7%93%D7%A8%D7%A0%D7%9C&diff=4524&oldid=prev <p>דף חדש: מילים נרדפות: הפרעה ביצירת קורטיזול בבלוטת אדרנל - או congenital adrenal hyperplasia ובקיצור: CAH[[תמונה:PictureFileName.jpg|l...</p> <p><b>דף חדש</b></p><div>מילים נרדפות: הפרעה ביצירת קורטיזול בבלוטת אדרנל - או congenital adrenal hyperplasia ובקיצור: CAH[[תמונה:PictureFileName.jpg|left|thumb|250px|כיתוב תמונה]] - לרוב עקב חוסר האנזים 21(OH)ase הנובע מפגם בגן CYP21A2</div> Fri, 29 Jan 2016 11:42:52 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%94%D7%A4%D7%A8%D7%A2%D7%94_%D7%91%D7%99%D7%A6%D7%99%D7%A8%D7%AA_%D7%A7%D7%95%D7%A8%D7%98%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9C_%D7%91%D7%91%D7%9C%D7%95%D7%98%D7%AA_%D7%90%D7%93%D7%A8%D7%A0%D7%9C