המוכרומטוזיס - היסטוריית גרסאות

Motti: /* '''הצורה המבוגרת - זו הצורה השכיחה''' */

Motti — Thu, 04 Jun 2026 15:05:31 GMT

'''הצורה המבוגרת - זו הצורה השכיחה'''

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 15:05, 4 ביוני 2026
שורה 11:		שורה 11:
	1. רמת transferrin-iron-saturation הינה 45% או יותר. כעיקרון היות והטרנספרין הינו החלבון העיקרי הנושא את הברזל.		1. רמת transferrin-iron-saturation הינה 45% או יותר. כעיקרון היות והטרנספרין הינו החלבון העיקרי הנושא את הברזל.

-	ניתן להעזר בחלוקת רמת הברזל בדם ברמת הטרנספרין בכדי לקבל ערך זה. באופן הבא: סטורציית טרנספרין ~~(Transferrin Saturation, TSAT) מחושבת לפי הנוסחה: TSAT (~~%) = (ברזל בסרום / TIBC) × 100.	+	ניתן להעזר בחלוקת רמת הברזל בדם ברמת הטרנספרין בכדי לקבל ערך זה. באופן הבא: סטורציית טרנספרין ב-% = (ברזל בסרום / TIBC) × 100.
-	כאשר: ברזל בסרום = רמת הברזל בדם. ו- (Total Iron Binding Capacity) TIBC (μg/dL) = טרנספרין (mg/dL) × 1.389	+	כאשר: ברזל בסרום = רמת הברזל בדם. ו- (Total Iron Binding Capacity) TIBC (μg/dL) = טרנספרין (mg/dL) × 1.389.

-	2. רמת פריטין מוגברת מעל הערך העליון - בגברים מעל 300ng/mL ובנקבות מעל 200ng/mL . ערך הפריטין אינו ספציפי והוא עולה בהרבה מחלות כבד - לכן קריטריון זה אינו מספיק בכדי לחשוד דווקא בהמוכרומטוזיס.	+	2. רמת פריטין מוגברת מעל הערך העליון - בגברים מעל 300ng/mL ובנקבות מעל 200ng/mL . ערך הפריטין אינו ספציפי והוא עולה בהרבה מחלות כבד - לכן קריטריון זה אינו מספיק בכדי לחשוד דווקא בהמוכרומטוזיס. ערך זה גבוה יותר באנשים שמנים.

	3. איתור 2 מוטציות באדם הנבדק בגן HFE (מקרב המוטציות השכיחות).		3. איתור 2 מוטציות באדם הנבדק בגן HFE (מקרב המוטציות השכיחות).

Motti: /* '''הצורה המבוגרת - זו הצורה השכיחה''' */

Motti — Thu, 04 Jun 2026 15:02:43 GMT

'''הצורה המבוגרת - זו הצורה השכיחה'''

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 15:02, 4 ביוני 2026
שורה 9:		שורה 9:
	הקריטריונים לאבחנה:		הקריטריונים לאבחנה:

-	1. רמת transferrin-iron-saturation הינה 45% או יותר. כעיקרון היות והטרנספרין הינו החלבון העיקרי הנושא את הברזל, ניתן להעזר בחלוקת רמת הברזל בדם ברמת הטרנספרין בכדי לקבל ערך זה.	+	1. רמת transferrin-iron-saturation הינה 45% או יותר. כעיקרון היות והטרנספרין הינו החלבון העיקרי הנושא את הברזל.
		+
		+	ניתן להעזר בחלוקת רמת הברזל בדם ברמת הטרנספרין בכדי לקבל ערך זה. באופן הבא: סטורציית טרנספרין (Transferrin Saturation, TSAT) מחושבת לפי הנוסחה: TSAT (%) = (ברזל בסרום / TIBC) × 100.
		+	כאשר: ברזל בסרום = רמת הברזל בדם. ו- (Total Iron Binding Capacity) TIBC (μg/dL) = טרנספרין (mg/dL) × 1.389

	2. רמת פריטין מוגברת מעל הערך העליון - בגברים מעל 300ng/mL ובנקבות מעל 200ng/mL . ערך הפריטין אינו ספציפי והוא עולה בהרבה מחלות כבד - לכן קריטריון זה אינו מספיק בכדי לחשוד דווקא בהמוכרומטוזיס.		2. רמת פריטין מוגברת מעל הערך העליון - בגברים מעל 300ng/mL ובנקבות מעל 200ng/mL . ערך הפריטין אינו ספציפי והוא עולה בהרבה מחלות כבד - לכן קריטריון זה אינו מספיק בכדי לחשוד דווקא בהמוכרומטוזיס.

Motti: /* אמצעים לברור גנטי: */

Motti — Fri, 27 Sep 2019 11:44:53 GMT

אמצעים לברור גנטי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 11:44, 27 בספטמבר 2019
שורה 64:		שורה 64:
	'''''בדיקה אבחנתית - מתבצעת לאלו עם סימנים של אגירת ברזל:'''''		'''''בדיקה אבחנתית - מתבצעת לאלו עם סימנים של אגירת ברזל:'''''

-	בעבר אבחון סופי של המחלה נעשה על ידי ביופסית כבד. כיום, היות ורוב (90%( החולים הומוזיגוטים (2 הגנים מ-2 ההורים מכילים את אותו פגם) למוטציה C282Y, אותה ניתן בקלות יחסית לבדוק מדם החולה, הנטייה היא לא לבצע בדיקה חודרנית אלא לבדוק את הפגם הגנטי בדם.	+	בעבר אבחון סופי של המחלה נעשה על ידי ביופסית כבד. כיום, היות ורוב (90%) החולים הומוזיגוטים (2 הגנים מ-2 ההורים מכילים את אותו פגם) למוטציה C282Y, אותה ניתן בקלות יחסית לבדוק מדם החולה, הנטייה היא לא לבצע בדיקה חודרנית אלא לבדוק את הפגם הגנטי בדם.

-	יש הבודקים עוד 2 שינויים אפשריים בגן זה (S65C ו-H63D).	+	יש הבודקים עוד 2 שינויים אפשריים בגן זה (S65C ו-H63D). המוטציה H63D לא גורמת למחלה בצורה הומוזיגוטית אבל בשילוב עם מוטציה משמעותית אחרת כמו C282Y תיתכן מחלה.

	בארץ נבדקה שכיחות המוטציות: האשכנזים ויהודים צפון אפריקאים נמצא כי כ- 1-2% נושאים את המוטציה C282Y וכ-10-15% את המוטציה הקלה H63D. בעידות אחרות נושאים רק את המוטציה הקלה H63D, כמו באשכנזים וצפון אפריקאים.		בארץ נבדקה שכיחות המוטציות: האשכנזים ויהודים צפון אפריקאים נמצא כי כ- 1-2% נושאים את המוטציה C282Y וכ-10-15% את המוטציה הקלה H63D. בעידות אחרות נושאים רק את המוטציה הקלה H63D, כמו באשכנזים וצפון אפריקאים.
שורה 75:		שורה 75:
	בדיקת נשאות באוכלוסייה הכללית על מנת לאתר את האנשים בסיכון לפתח המוכרומטוזיס (ולטפל בהם מוקדם) עדיין לא נהוגה. כאמור, גם אם ימצאו המוטציות ב-2 הגנים, אותו אדם ברוב הגדול של המקרים לא יפתח סימני מחלה. גם אם כן יפתח סימנים, המחלה לא חמורה בכדי להמליץ על סקר של בני זוג לקראת או במהלך הריון. חשובה עירנות הרופאים לגילוי מוקדם באלו עם סימני מחלה כפי שתוארו קודם.		בדיקת נשאות באוכלוסייה הכללית על מנת לאתר את האנשים בסיכון לפתח המוכרומטוזיס (ולטפל בהם מוקדם) עדיין לא נהוגה. כאמור, גם אם ימצאו המוטציות ב-2 הגנים, אותו אדם ברוב הגדול של המקרים לא יפתח סימני מחלה. גם אם כן יפתח סימנים, המחלה לא חמורה בכדי להמליץ על סקר של בני זוג לקראת או במהלך הריון. חשובה עירנות הרופאים לגילוי מוקדם באלו עם סימני מחלה כפי שתוארו קודם.

-	'''''בדיקת העובר:''''' אין צורך.	+	'''''בדיקת העובר:''''' אין צורך.
-		+

	== '''הצורה המולדת''' ==		== '''הצורה המולדת''' ==

Motti: /* '''הצורה המבוגרת - זו הצורה השכיחה''' */

Motti — Fri, 27 Sep 2019 11:41:50 GMT

'''הצורה המבוגרת - זו הצורה השכיחה'''

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 11:41, 27 בספטמבר 2019
שורה 24:		שורה 24:
	'''a.''' '''המוכרומטוזיס בלבד''' – זוהי הסיבה הגנטית השכיחה של המוכרומטוזיס ראשוני בגיל המבוגר:		'''a.''' '''המוכרומטוזיס בלבד''' – זוהי הסיבה הגנטית השכיחה של המוכרומטוזיס ראשוני בגיל המבוגר:

-	הצורה הגנטית השכיחה ביותר מועברת בצורה [[הורשה אוטוזומלית רצסיבית]] ונובעת מספיגה מוגברת של ברזל במעיים, וכתוצאה רמה גבוהה בדם. הברזל נאגר ברקמות כמו כבד, לב לבלב, עור ופרקים. במחלה הגנטית הזו בעיקר מדובר בפגם בגן הנקרא HFE – ברוב המקרים מדובר באנשים שקבלו שני גנים (משני ההורים) המכילים המוטציה C282Y. מוטציה אחרת בגן זה, H63D, אמנם הרבה יותר שכיחה, אך נחשבת לקלה יותר ולרוב לא קשורה בסיבוכים משמעותיים.	+	הצורה הגנטית השכיחה ביותר מועברת בצורה [[הורשה אוטוזומלית רצסיבית]] ונובעת מספיגה מוגברת של ברזל במעיים, וכתוצאה רמה גבוהה בדם. הברזל נאגר ברקמות כמו כבד, לב לבלב, עור ופרקים. במחלה הגנטית הזו בעיקר מדובר בפגם בגן הנקרא HFE – ברוב המקרים מדובר באנשים שקבלו שני גנים (משני ההורים) המכילים המוטציה C282Y. מוטציה אחרת בגן זה, H63D, אמנם הרבה יותר שכיחה, אך נחשבת לקלה יותר ולרוב לא קשורה בסיבוכים משמעותיים - בצורה הומוזיגוטית אין ממש מחלה אבל בשילוב עם מוטציה משמעותית כמו C282Y תהיה מחלה יחסית קלה.

	יתכנו גם פגמים בגנים אחרים החשובים ליצירת חלבונים חיוניים להובלת הברזל בדם והנעתו לרקמות.		יתכנו גם פגמים בגנים אחרים החשובים ליצירת חלבונים חיוניים להובלת הברזל בדם והנעתו לרקמות.

Motti: /* '''הצורה המבוגרת - זו הצורה השכיחה''' */

Motti — Wed, 28 Feb 2018 10:27:43 GMT

'''הצורה המבוגרת - זו הצורה השכיחה'''

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:27, 28 בפברואר 2018
שורה 9:		שורה 9:
	הקריטריונים לאבחנה:		הקריטריונים לאבחנה:

-	1. ~~elevated~~ transferrin-iron saturation 45% ~~or higher~~	+	1. רמת transferrin-iron-saturation הינה 45% או יותר. כעיקרון היות והטרנספרין הינו החלבון העיקרי הנושא את הברזל, ניתן להעזר בחלוקת רמת הברזל בדם ברמת הטרנספרין בכדי לקבל ערך זה.

-	2. ~~serum ferritin concentration above the upper limit of normal (i.e., >300 ng~~/mL ~~in men and >200 ng~~/mL ~~in women)~~	+	2. רמת פריטין מוגברת מעל הערך העליון - בגברים מעל 300ng/mL ובנקבות מעל 200ng/mL . ערך הפריטין אינו ספציפי והוא עולה בהרבה מחלות כבד - לכן קריטריון זה אינו מספיק בכדי לחשוד דווקא בהמוכרומטוזיס.

-	3. ~~two pathogenic variants on confirmatory~~ HFE ~~molecular genetic testing~~.	+	3. איתור 2 מוטציות באדם הנבדק בגן HFE (מקרב המוטציות השכיחות).

-	הערה: Although serum ferritin concentration may increase progressively over time in untreated individuals with HFE-HH, it is not specific for HFE-HH, and therefore cannot be used alone for identification of individuals with HFE-HH.
-
-
-	קיימות מספר צורות לפי הסיבה:

		+	קיימות מספר צורות של עודף ברזל בגוף - לפי הסיבה:

	'''1. לא גנטית:''' נובעת ממתן עודף של ברזל בזריקות או בדיאטה.		'''1. לא גנטית:''' נובעת ממתן עודף של ברזל בזריקות או בדיאטה.
-

	'''2. צורות גנטיות:'''		'''2. צורות גנטיות:'''

Motti: /* '''הצורה המבוגרת - זו הצורה השכיחה''' */

Motti — Fri, 27 Nov 2015 14:09:38 GMT

'''הצורה המבוגרת - זו הצורה השכיחה'''

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 14:09, 27 בנובמבר 2015
שורה 9:		שורה 9:
	הקריטריונים לאבחנה:		הקריטריונים לאבחנה:

-	elevated transferrin-iron saturation 45% or higher	+	1. elevated transferrin-iron saturation 45% or higher
-	serum ferritin concentration above the upper limit of normal (i.e., >300 ng/mL in men and >200 ng/mL in women)	+
-	two pathogenic variants on confirmatory HFE molecular genetic testing.	+	2. serum ferritin concentration above the upper limit of normal (i.e., >300 ng/mL in men and >200 ng/mL in women)
-	Although serum ferritin concentration may increase progressively over time in untreated individuals with HFE-HH, it is not specific for HFE-HH, and therefore cannot be used alone for identification of individuals with HFE-HH.	+
		+	3. two pathogenic variants on confirmatory HFE molecular genetic testing.
		+
		+	הערה: Although serum ferritin concentration may increase progressively over time in untreated individuals with HFE-HH, it is not specific for HFE-HH, and therefore cannot be used alone for identification of individuals with HFE-HH.
		+

	קיימות מספר צורות לפי הסיבה:		קיימות מספר צורות לפי הסיבה:

Motti: /* '''הצורה המבוגרת - זו הצורה השכיחה''' */

Motti — Fri, 27 Nov 2015 14:08:02 GMT

'''הצורה המבוגרת - זו הצורה השכיחה'''

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 14:08, 27 בנובמבר 2015
שורה 6:		שורה 6:

	'''''סוגים/צורות קליניות:'''''		'''''סוגים/צורות קליניות:'''''
		+
		+	הקריטריונים לאבחנה:
		+
		+	elevated transferrin-iron saturation 45% or higher
		+	serum ferritin concentration above the upper limit of normal (i.e., >300 ng/mL in men and >200 ng/mL in women)
		+	two pathogenic variants on confirmatory HFE molecular genetic testing.
		+	Although serum ferritin concentration may increase progressively over time in untreated individuals with HFE-HH, it is not specific for HFE-HH, and therefore cannot be used alone for identification of individuals with HFE-HH.

	קיימות מספר צורות לפי הסיבה:		קיימות מספר צורות לפי הסיבה:

Motti: /* '''הצורה המבוגרת - זו הצורה השכיחה''' */

Motti — Sat, 19 Jun 2010 14:49:21 GMT

'''הצורה המבוגרת - זו הצורה השכיחה'''

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 14:49, 19 ביוני 2010
שורה 17:		שורה 17:
	'''a.''' '''המוכרומטוזיס בלבד''' – זוהי הסיבה הגנטית השכיחה של המוכרומטוזיס ראשוני בגיל המבוגר:		'''a.''' '''המוכרומטוזיס בלבד''' – זוהי הסיבה הגנטית השכיחה של המוכרומטוזיס ראשוני בגיל המבוגר:

-	הצורה הגנטית השכיחה ביותר מועברת בצורה [[אוטוזומלית רצסיבית]] ונובעת מספיגה מוגברת של ברזל במעיים, וכתוצאה רמה גבוהה בדם. הברזל נאגר ברקמות כמו כבד, לב לבלב, עור ופרקים. במחלה הגנטית הזו בעיקר מדובר בפגם בגן הנקרא HFE – ברוב המקרים מדובר באנשים שקבלו שני גנים (משני ההורים) המכילים המוטציה C282Y. מוטציה אחרת בגן זה, H63D, אמנם הרבה יותר שכיחה, אך נחשבת לקלה יותר ולרוב לא קשורה בסיבוכים משמעותיים.	+	הצורה הגנטית השכיחה ביותר מועברת בצורה [[הורשה אוטוזומלית רצסיבית]] ונובעת מספיגה מוגברת של ברזל במעיים, וכתוצאה רמה גבוהה בדם. הברזל נאגר ברקמות כמו כבד, לב לבלב, עור ופרקים. במחלה הגנטית הזו בעיקר מדובר בפגם בגן הנקרא HFE – ברוב המקרים מדובר באנשים שקבלו שני גנים (משני ההורים) המכילים המוטציה C282Y. מוטציה אחרת בגן זה, H63D, אמנם הרבה יותר שכיחה, אך נחשבת לקלה יותר ולרוב לא קשורה בסיבוכים משמעותיים.

	יתכנו גם פגמים בגנים אחרים החשובים ליצירת חלבונים חיוניים להובלת הברזל בדם והנעתו לרקמות.		יתכנו גם פגמים בגנים אחרים החשובים ליצירת חלבונים חיוניים להובלת הברזל בדם והנעתו לרקמות.

Motti: /* בעיות נילוות שניתן להדגים באמצעי הדמייה במהלך ההיריון: */

Motti — Sat, 19 Jun 2010 14:47:38 GMT

בעיות נילוות שניתן להדגים באמצעי הדמייה במהלך ההיריון:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 14:47, 19 ביוני 2010
שורה 90:		שורה 90:
	בצורה המולדת יש אפשרות לזהות את אגירת הברזל בעזרת MRI הנערכת בשבוע 20 להריון.		בצורה המולדת יש אפשרות לזהות את אגירת הברזל בעזרת MRI הנערכת בשבוע 20 להריון.

-	'''מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?'''	+	'''''מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?'''''

	קרוב ל-100%.		קרוב ל-100%.

-	המידע הגנטי מולקולרי:	+
		+	'''''המידע הגנטי מולקולרי:'''''

	'''''הגן למחלה:''''' לא ידוע – ככל הנראה מדובר בפקטור רחמי של האישה ולא בגנים של העובר עצמו.		'''''הגן למחלה:''''' לא ידוע – ככל הנראה מדובר בפקטור רחמי של האישה ולא בגנים של העובר עצמו.

Motti ב־14:46, 19 ביוני 2010

Motti — Sat, 19 Jun 2010 14:46:42 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 14:46, 19 ביוני 2010
שורה 75:		שורה 75:
	'''המוכרומטוזיס מולד המכונה גם Neonatal hemochromatosis: והנגרם ככל הנראה מהעברה אקטיבית של ברזל דרך השלייה אל העובר.'''		'''המוכרומטוזיס מולד המכונה גם Neonatal hemochromatosis: והנגרם ככל הנראה מהעברה אקטיבית של ברזל דרך השלייה אל העובר.'''

-	== סימנים קליניים: ==	+
		+	'''''סימנים קליניים:'''''

	בצורה המולדת, הילוד נולד כבר עם אי ספיקת כליות, ערכי ברזל (פריטין) מאד גבוהים בדם. רמת הפריטין ניכרת בדם העובר כבר בשבוע 20 להריון. אצל העוברים ניתן להדגים את אגירת הברזל בכבד ע"י הדמייה ב-MRI. אחרי הלידה התהליך נפסק ואין אגירה נוספת. ברוב המקרים הטיפול היחיד שנותר הינו השתלת כבד שמהווה בעייה טיפולית קשה. לאחרונה שמו לב שילוד מוקדם (מספר שבועות לפני מועד הלידה הרגיל) יכל להפחית את הצטברות הכבד למידה כזו שהכבד לא ניזוק ומצליח להיפטר מהברזל שנאגר.		בצורה המולדת, הילוד נולד כבר עם אי ספיקת כליות, ערכי ברזל (פריטין) מאד גבוהים בדם. רמת הפריטין ניכרת בדם העובר כבר בשבוע 20 להריון. אצל העוברים ניתן להדגים את אגירת הברזל בכבד ע"י הדמייה ב-MRI. אחרי הלידה התהליך נפסק ואין אגירה נוספת. ברוב המקרים הטיפול היחיד שנותר הינו השתלת כבד שמהווה בעייה טיפולית קשה. לאחרונה שמו לב שילוד מוקדם (מספר שבועות לפני מועד הלידה הרגיל) יכל להפחית את הצטברות הכבד למידה כזו שהכבד לא ניזוק ומצליח להיפטר מהברזל שנאגר.

-	== צורת ההעברה התורשתית: ==	+	'''''צורת ההעברה התורשתית:'''''

	בצורה המולדת מדובר כנראה בפקטור אימהי – העברה אקטיבית מוגזמת של הברזל לעובר. ברגע שנולד לזוג ילד עם המחלה סיכוי ההישנות כ- 95% בכל הריון נוסף.		בצורה המולדת מדובר כנראה בפקטור אימהי – העברה אקטיבית מוגזמת של הברזל לעובר. ברגע שנולד לזוג ילד עם המחלה סיכוי ההישנות כ- 95% בכל הריון נוסף.
שורה 85:		שורה 86:
	'''מידת ביטוי המחלה:''' בד"כ מלאה.		'''מידת ביטוי המחלה:''' בד"כ מלאה.

-	== בעיות נילוות שניתן להדגים באמצעי הדמייה: ==	+	== בעיות נילוות שניתן להדגים באמצעי הדמייה במהלך ההיריון: ==

	בצורה המולדת יש אפשרות לזהות את אגירת הברזל בעזרת MRI הנערכת בשבוע 20 להריון.		בצורה המולדת יש אפשרות לזהות את אגירת הברזל בעזרת MRI הנערכת בשבוע 20 להריון.
שורה 93:		שורה 94:
	קרוב ל-100%.		קרוב ל-100%.

-	== המידע הגנטי מולקולרי: ==	+	המידע הגנטי מולקולרי:

	'''''הגן למחלה:''''' לא ידוע – ככל הנראה מדובר בפקטור רחמי של האישה ולא בגנים של העובר עצמו.		'''''הגן למחלה:''''' לא ידוע – ככל הנראה מדובר בפקטור רחמי של האישה ולא בגנים של העובר עצמו.