המוטציה הדינמית - היסטוריית גרסאות

Motti ב־09:26, 7 במאי 2021

Motti — Fri, 07 May 2021 09:26:18 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 09:26, 7 במאי 2021
שורה 1:		שורה 1:
		+	הגדלת מספר חזרות (דינוקלאוטידים או טרינוקלאוטידים או מספר חזרות גדול יותר עד 12 חזרות) בגן או בסמיכות לגן שגורם למחלה עקב הגדלת מספר החזרות. או repeat expansion disorders.
		+
	מדובר בקבוצת מחלות שבה המוטציה מחמיר מדורות קודמים לדורות הבאים עקב התכונות המיוחדות של הפגם הגנטי.		מדובר בקבוצת מחלות שבה המוטציה מחמיר מדורות קודמים לדורות הבאים עקב התכונות המיוחדות של הפגם הגנטי.
		+	== מאפיינים: ==

	במחלות אלו הפגם הינו באיזור לא יציב של החומר הגנטי. חוסר היציבות נובע מחזרות מרובות של 3 אותיות (בסיסים) - ככל שהן מרובות יותר הן מזיקות יותר.		במחלות אלו הפגם הינו באיזור לא יציב של החומר הגנטי. חוסר היציבות נובע מחזרות מרובות של 3 אותיות (בסיסים) - ככל שהן מרובות יותר הן מזיקות יותר.

Motti ב־09:22, 7 במאי 2021

Motti — Fri, 07 May 2021 09:22:43 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 09:22, 7 במאי 2021
שורה 11:		שורה 11:
	3. כשמספר החזרות עולה מעבר לגבול מסויים שיגרום למחלה.		3. כשמספר החזרות עולה מעבר לגבול מסויים שיגרום למחלה.

-	4. מחלות אלו לא מתגלות בבדיקות כמו [[ציפ הגנטי\|CMA]] או [[ריצוף אקסומי]]. צריך לדעת מראש על החשד למחלה ספציפית זו או אחרת בכדי לבדוק באופן מיוחד את החזרות השייכות לגן הקשור במחלה - חלקן יכולות להתגלות בריצוף גנומי מיוחד במכשור מיוחד המסוגל לבצע long range sequencing	+	4. מחלות אלו לא מתגלות בבדיקות כמו [[CGH\|ציפ הגנטי=CMA]] או [[ריצוף אקסומי]]. צריך לדעת מראש על החשד למחלה ספציפית זו או אחרת בכדי לבדוק באופן מיוחד את החזרות השייכות לגן הקשור במחלה - חלקן יכולות להתגלות בריצוף גנומי מיוחד במכשור מיוחד המסוגל לבצע long range sequencing

	== רשימת מחלות המועברות בדרך זו: ==		== רשימת מחלות המועברות בדרך זו: ==

Motti ב־09:21, 7 במאי 2021

Motti — Fri, 07 May 2021 09:21:04 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 09:21, 7 במאי 2021
שורה 11:		שורה 11:
	3. כשמספר החזרות עולה מעבר לגבול מסויים שיגרום למחלה.		3. כשמספר החזרות עולה מעבר לגבול מסויים שיגרום למחלה.

-	4. מחלות אלו לא מתגלות בבדיקות ה[[~~CMA\|~~ציפ הגנטי]] או ה[[ריצוף ~~האקסומי~~]]. צריך לדעת מראש על החשד למחלה ספציפית זו או אחרת בכדי לבדוק באופן מיוחד את החזרות השייכות לגן הקשור במחלה - חלקן יכולות להתגלות בריצוף גנומי מיוחד במכשור מיוחד המסוגל לבצע long range sequencing	+	4. מחלות אלו לא מתגלות בבדיקות כמו [[ציפ הגנטי\|CMA]] או [[ריצוף אקסומי]]. צריך לדעת מראש על החשד למחלה ספציפית זו או אחרת בכדי לבדוק באופן מיוחד את החזרות השייכות לגן הקשור במחלה - חלקן יכולות להתגלות בריצוף גנומי מיוחד במכשור מיוחד המסוגל לבצע long range sequencing

	== רשימת מחלות המועברות בדרך זו: ==		== רשימת מחלות המועברות בדרך זו: ==

Motti ב־09:20, 7 במאי 2021

Motti — Fri, 07 May 2021 09:20:02 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 09:20, 7 במאי 2021
שורה 11:		שורה 11:
	3. כשמספר החזרות עולה מעבר לגבול מסויים שיגרום למחלה.		3. כשמספר החזרות עולה מעבר לגבול מסויים שיגרום למחלה.

-	4. מחלות אלו לא מתגלות בבדיקות ~~הציפ~~ הגנטי או ~~הריצוף~~ האקסומי. צריך לדעת מראש על החשד למחלה ספציפית זו או אחרת בכדי לבדוק באופן מיוחד את החזרות השייכות לגן הקשור במחלה - חלקן יכולות להתגלות בריצוף גנומי מיוחד במכשור מיוחד המסוגל לבצע long range sequencing	+	4. מחלות אלו לא מתגלות בבדיקות ה[[CMA\|ציפ הגנטי]] או ה[[ריצוף האקסומי]]. צריך לדעת מראש על החשד למחלה ספציפית זו או אחרת בכדי לבדוק באופן מיוחד את החזרות השייכות לגן הקשור במחלה - חלקן יכולות להתגלות בריצוף גנומי מיוחד במכשור מיוחד המסוגל לבצע long range sequencing

	== רשימת מחלות המועברות בדרך זו: ==		== רשימת מחלות המועברות בדרך זו: ==

Motti ב־09:19, 7 במאי 2021

Motti — Fri, 07 May 2021 09:19:09 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 09:19, 7 במאי 2021
שורה 11:		שורה 11:
	3. כשמספר החזרות עולה מעבר לגבול מסויים שיגרום למחלה.		3. כשמספר החזרות עולה מעבר לגבול מסויים שיגרום למחלה.

-	מחלות ~~שכיחות העוברות בתורשה~~ זו ~~הן: [[תסמונת ה-X השביר]], [[myotonic dystrophy]], [[כוראה ע"ש הנטינגטון]], סוגים שונים של spino-cerebelar-atrophy (סוגי SCA) ועוד.~~	+	4. מחלות אלו לא מתגלות בבדיקות הציפ הגנטי או הריצוף האקסומי. צריך לדעת מראש על החשד למחלה ספציפית זו או אחרת בכדי לבדוק באופן מיוחד את החזרות השייכות לגן הקשור במחלה - חלקן יכולות להתגלות בריצוף גנומי מיוחד במכשור מיוחד המסוגל לבצע long range sequencing
-		+
-	את ~~מספר~~ החזרות ~~ניתן לספור במעבדה.~~	+

	== רשימת מחלות המועברות בדרך זו: ==		== רשימת מחלות המועברות בדרך זו: ==
		+
		+	מחלות שכיחות העוברות בתורשה זו הן: [[תסמונת ה-X השביר]], [[myotonic dystrophy]], [[כוראה ע"ש הנטינגטון]], סוגים שונים של spino-cerebelar-atrophy (סוגי SCA) ועוד.

	'''דוגמאות למחלות שהחזרות הן חלק מהקוד הגנטי עצמו של הגן:'''		'''דוגמאות למחלות שהחזרות הן חלק מהקוד הגנטי עצמו של הגן:'''

Motti: /* רשימת מחלות המועברות בדרך זו: */

Motti — Fri, 07 May 2021 09:14:43 GMT

רשימת מחלות המועברות בדרך זו:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 09:14, 7 במאי 2021
שורה 17:		שורה 17:
	== רשימת מחלות המועברות בדרך זו: ==		== רשימת מחלות המועברות בדרך זו: ==

-	דוגמאות למחלות שהחזרות הן חלק מהקוד הגנטי עצמו של הגן:	+	'''דוגמאות למחלות שהחזרות הן חלק מהקוד הגנטי עצמו של הגן:'''

	a BCCD, brachydactyly and cleidocranial dysplasia; BPES, blepharophimosis, ptosis and epicanthus inversus; CCHS, congenital central hypoventilation syndrome; DRPLA, dentatorubral-pallidoluysian atrophy; EIEE1, early infantile epileptic encephalopathy type 1; HD, Huntington disease; HDL2, Huntington disease-like 2; HFGS, hand-foot-genital syndrome; HPE5, holoprosencephaly type 5; MRGH, mental retardation with isolated growth hormone deficiency; OPMD, oculopharyngeal muscular dystrophy; SBMA, spinal and bulbar muscular atrophy; SPD1, synpolydactyly type 1; SCA, spinocerebellar ataxia		a BCCD, brachydactyly and cleidocranial dysplasia; BPES, blepharophimosis, ptosis and epicanthus inversus; CCHS, congenital central hypoventilation syndrome; DRPLA, dentatorubral-pallidoluysian atrophy; EIEE1, early infantile epileptic encephalopathy type 1; HD, Huntington disease; HDL2, Huntington disease-like 2; HFGS, hand-foot-genital syndrome; HPE5, holoprosencephaly type 5; MRGH, mental retardation with isolated growth hormone deficiency; OPMD, oculopharyngeal muscular dystrophy; SBMA, spinal and bulbar muscular atrophy; SPD1, synpolydactyly type 1; SCA, spinocerebellar ataxia

-	דוגמאות למחלות עם חזרות המופיעות מחוץ לגן (באיזור הבקרה בקדמת הגן, באינטרונים או אחרי הגן:	+	'''דוגמאות למחלות עם חזרות המופיעות מחוץ לגן (באיזור הבקרה בקדמת הגן, באינטרונים או אחרי הגן:'''

	a BSS, Baratela-Scott syndrome; CANVAS, cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome; DM1, myotonic dystrophy type 1; DM2, myotonic dystrophy type 2; EPM1, progressive myoclonus epilepsy type 1 (Unverricht-Lundborg disease); FAME, familial adult myoclonic epilepsy; FECD3, Fuchs endothelial corneal dystrophy type 3; FRAXE, fragile XE syndrome; FRDA, Friedreich ataxia; FTD/ALS, frontotemporal dementia/amyotrophic lateral sclerosis; FXPOI, Fragile X-associated premature ovarian infertility; FXS, fragile X syndrome; FXTAS, fragile X-associated tremor ataxia syndrome; GDPAG, global developmental delay, progressive ataxia, and elevated glutamine; NIID, neuronal intranuclear inclusion disease; OPDM1, oculopharyngodistal myopathy type 1; OPDM2, oculopharyngodistal myopathy type 2; OPML1, oculopharyngeal myopathy with leukoencephalopathy type 1; SCA, spinocerebellar ataxia; XDP, X-linked dystonia parkinsonism		a BSS, Baratela-Scott syndrome; CANVAS, cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome; DM1, myotonic dystrophy type 1; DM2, myotonic dystrophy type 2; EPM1, progressive myoclonus epilepsy type 1 (Unverricht-Lundborg disease); FAME, familial adult myoclonic epilepsy; FECD3, Fuchs endothelial corneal dystrophy type 3; FRAXE, fragile XE syndrome; FRDA, Friedreich ataxia; FTD/ALS, frontotemporal dementia/amyotrophic lateral sclerosis; FXPOI, Fragile X-associated premature ovarian infertility; FXS, fragile X syndrome; FXTAS, fragile X-associated tremor ataxia syndrome; GDPAG, global developmental delay, progressive ataxia, and elevated glutamine; NIID, neuronal intranuclear inclusion disease; OPDM1, oculopharyngodistal myopathy type 1; OPDM2, oculopharyngodistal myopathy type 2; OPML1, oculopharyngeal myopathy with leukoencephalopathy type 1; SCA, spinocerebellar ataxia; XDP, X-linked dystonia parkinsonism

Motti: /* רשימת מחלות המועברות בדרך זו: */

Motti — Fri, 07 May 2021 09:14:11 GMT

רשימת מחלות המועברות בדרך זו:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 09:14, 7 במאי 2021
שורה 20:		שורה 20:

	a BCCD, brachydactyly and cleidocranial dysplasia; BPES, blepharophimosis, ptosis and epicanthus inversus; CCHS, congenital central hypoventilation syndrome; DRPLA, dentatorubral-pallidoluysian atrophy; EIEE1, early infantile epileptic encephalopathy type 1; HD, Huntington disease; HDL2, Huntington disease-like 2; HFGS, hand-foot-genital syndrome; HPE5, holoprosencephaly type 5; MRGH, mental retardation with isolated growth hormone deficiency; OPMD, oculopharyngeal muscular dystrophy; SBMA, spinal and bulbar muscular atrophy; SPD1, synpolydactyly type 1; SCA, spinocerebellar ataxia		a BCCD, brachydactyly and cleidocranial dysplasia; BPES, blepharophimosis, ptosis and epicanthus inversus; CCHS, congenital central hypoventilation syndrome; DRPLA, dentatorubral-pallidoluysian atrophy; EIEE1, early infantile epileptic encephalopathy type 1; HD, Huntington disease; HDL2, Huntington disease-like 2; HFGS, hand-foot-genital syndrome; HPE5, holoprosencephaly type 5; MRGH, mental retardation with isolated growth hormone deficiency; OPMD, oculopharyngeal muscular dystrophy; SBMA, spinal and bulbar muscular atrophy; SPD1, synpolydactyly type 1; SCA, spinocerebellar ataxia
-	b AD, autosomal dominant; XLR, X-linked, recessive
-	c polyA (DN), polyAlanine tract associated with dominant-negative effect; polyA (LoF), polyAlanine tract leading to a loss of function of the protein; polyQ, polyGlutamine protein toxicity; polyG, polyGlycine peptide toxicity; RNA, RNA toxicity
-	d cl, cloning; CGA, candidate gene analysis; ExScr, expansion screening; L, linkage; RED, repeat expansion detection

	דוגמאות למחלות עם חזרות המופיעות מחוץ לגן (באיזור הבקרה בקדמת הגן, באינטרונים או אחרי הגן:		דוגמאות למחלות עם חזרות המופיעות מחוץ לגן (באיזור הבקרה בקדמת הגן, באינטרונים או אחרי הגן:

	a BSS, Baratela-Scott syndrome; CANVAS, cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome; DM1, myotonic dystrophy type 1; DM2, myotonic dystrophy type 2; EPM1, progressive myoclonus epilepsy type 1 (Unverricht-Lundborg disease); FAME, familial adult myoclonic epilepsy; FECD3, Fuchs endothelial corneal dystrophy type 3; FRAXE, fragile XE syndrome; FRDA, Friedreich ataxia; FTD/ALS, frontotemporal dementia/amyotrophic lateral sclerosis; FXPOI, Fragile X-associated premature ovarian infertility; FXS, fragile X syndrome; FXTAS, fragile X-associated tremor ataxia syndrome; GDPAG, global developmental delay, progressive ataxia, and elevated glutamine; NIID, neuronal intranuclear inclusion disease; OPDM1, oculopharyngodistal myopathy type 1; OPDM2, oculopharyngodistal myopathy type 2; OPML1, oculopharyngeal myopathy with leukoencephalopathy type 1; SCA, spinocerebellar ataxia; XDP, X-linked dystonia parkinsonism		a BSS, Baratela-Scott syndrome; CANVAS, cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome; DM1, myotonic dystrophy type 1; DM2, myotonic dystrophy type 2; EPM1, progressive myoclonus epilepsy type 1 (Unverricht-Lundborg disease); FAME, familial adult myoclonic epilepsy; FECD3, Fuchs endothelial corneal dystrophy type 3; FRAXE, fragile XE syndrome; FRDA, Friedreich ataxia; FTD/ALS, frontotemporal dementia/amyotrophic lateral sclerosis; FXPOI, Fragile X-associated premature ovarian infertility; FXS, fragile X syndrome; FXTAS, fragile X-associated tremor ataxia syndrome; GDPAG, global developmental delay, progressive ataxia, and elevated glutamine; NIID, neuronal intranuclear inclusion disease; OPDM1, oculopharyngodistal myopathy type 1; OPDM2, oculopharyngodistal myopathy type 2; OPML1, oculopharyngeal myopathy with leukoencephalopathy type 1; SCA, spinocerebellar ataxia; XDP, X-linked dystonia parkinsonism
-	b AD, autosomal dominant; XL, X-linked; XLR, X-linked, recessive; XLD, X-linked, dominant
-	c EGS, epigenetic gene silencing; Me/GS, gene silencing associated with hypermethylation; PS, protein sequestration; RNA, RNA toxicity; RAN, repeat-associated non-AUG translation
-	d ADO, allele drop-out; cl, cloning; CGA, candidate gene analysis; exp, expression; ExScr, expansion screening; Fam, clinical analyses in fragile X-affected families; FS, fragile site; GWAS, genome-wide association study; K, karyotyping; L, linkage; LRS, long-read sequencing; RED, repeat expansion detection; WGS, whole-genome sequencing

Motti ב־09:12, 7 במאי 2021

Motti — Fri, 07 May 2021 09:12:33 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 09:12, 7 במאי 2021
שורה 14:		שורה 14:

	את מספר החזרות ניתן לספור במעבדה.		את מספר החזרות ניתן לספור במעבדה.
		+
		+	== רשימת מחלות המועברות בדרך זו: ==
		+
		+	דוגמאות למחלות שהחזרות הן חלק מהקוד הגנטי עצמו של הגן:
		+
		+	a BCCD, brachydactyly and cleidocranial dysplasia; BPES, blepharophimosis, ptosis and epicanthus inversus; CCHS, congenital central hypoventilation syndrome; DRPLA, dentatorubral-pallidoluysian atrophy; EIEE1, early infantile epileptic encephalopathy type 1; HD, Huntington disease; HDL2, Huntington disease-like 2; HFGS, hand-foot-genital syndrome; HPE5, holoprosencephaly type 5; MRGH, mental retardation with isolated growth hormone deficiency; OPMD, oculopharyngeal muscular dystrophy; SBMA, spinal and bulbar muscular atrophy; SPD1, synpolydactyly type 1; SCA, spinocerebellar ataxia
		+	b AD, autosomal dominant; XLR, X-linked, recessive
		+	c polyA (DN), polyAlanine tract associated with dominant-negative effect; polyA (LoF), polyAlanine tract leading to a loss of function of the protein; polyQ, polyGlutamine protein toxicity; polyG, polyGlycine peptide toxicity; RNA, RNA toxicity
		+	d cl, cloning; CGA, candidate gene analysis; ExScr, expansion screening; L, linkage; RED, repeat expansion detection
		+
		+	דוגמאות למחלות עם חזרות המופיעות מחוץ לגן (באיזור הבקרה בקדמת הגן, באינטרונים או אחרי הגן:
		+
		+	a BSS, Baratela-Scott syndrome; CANVAS, cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome; DM1, myotonic dystrophy type 1; DM2, myotonic dystrophy type 2; EPM1, progressive myoclonus epilepsy type 1 (Unverricht-Lundborg disease); FAME, familial adult myoclonic epilepsy; FECD3, Fuchs endothelial corneal dystrophy type 3; FRAXE, fragile XE syndrome; FRDA, Friedreich ataxia; FTD/ALS, frontotemporal dementia/amyotrophic lateral sclerosis; FXPOI, Fragile X-associated premature ovarian infertility; FXS, fragile X syndrome; FXTAS, fragile X-associated tremor ataxia syndrome; GDPAG, global developmental delay, progressive ataxia, and elevated glutamine; NIID, neuronal intranuclear inclusion disease; OPDM1, oculopharyngodistal myopathy type 1; OPDM2, oculopharyngodistal myopathy type 2; OPML1, oculopharyngeal myopathy with leukoencephalopathy type 1; SCA, spinocerebellar ataxia; XDP, X-linked dystonia parkinsonism
		+	b AD, autosomal dominant; XL, X-linked; XLR, X-linked, recessive; XLD, X-linked, dominant
		+	c EGS, epigenetic gene silencing; Me/GS, gene silencing associated with hypermethylation; PS, protein sequestration; RNA, RNA toxicity; RAN, repeat-associated non-AUG translation
		+	d ADO, allele drop-out; cl, cloning; CGA, candidate gene analysis; exp, expression; ExScr, expansion screening; Fam, clinical analyses in fragile X-affected families; FS, fragile site; GWAS, genome-wide association study; K, karyotyping; L, linkage; LRS, long-read sequencing; RED, repeat expansion detection; WGS, whole-genome sequencing

Motti: דף חדש: מדובר בקבוצת מחלות שבה המוטציה מחמיר מדורות קודמים לדורות הבאים עקב התכונות המיוחדות של הפגם הגנטי. ...

Motti — Mon, 21 Dec 2015 09:30:22 GMT

דף חדש: מדובר בקבוצת מחלות שבה המוטציה מחמיר מדורות קודמים לדורות הבאים עקב התכונות המיוחדות של הפגם הגנטי. ...

דף חדש

מדובר בקבוצת מחלות שבה המוטציה מחמיר מדורות קודמים לדורות הבאים עקב התכונות המיוחדות של הפגם הגנטי.

במחלות אלו הפגם הינו באיזור לא יציב של החומר הגנטי. חוסר היציבות נובע מחזרות מרובות של 3 אותיות (בסיסים) - ככל שהן מרובות יותר הן מזיקות יותר.

במחלות אלו מדובר באיזור שבו 3 אותיות של הקוד הגנטי חוזרות על עצמן מספר פעמים. לכולן יש 3 תחומים עיקריים:

1. הגבול שעד אליו הכל תקין לחלוטין. אין מחלה ואין סיכון יתר ללדת ילד עם המחלה.

2. תחום בו אין ביטוי קליני של מחלה אבל נוצרת אי יציבות שיכולה להגביר את מספר החזרות בצאצאים - ואז הם יחלו.

3. כשמספר החזרות עולה מעבר לגבול מסויים שיגרום למחלה.

מחלות שכיחות העוברות בתורשה זו הן: [[תסמונת ה-X השביר]], [[myotonic dystrophy]], [[כוראה ע"ש הנטינגטון]], סוגים שונים של spino-cerebelar-atrophy (סוגי SCA) ועוד.

את מספר החזרות ניתן לספור במעבדה.