https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%9B%D7%A4%D7%9C%D7%94_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_3q29&action=history היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי He MediaWiki 1.10.1 Thu, 30 Apr 2026 16:49:34 GMT https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%9B%D7%A4%D7%9C%D7%94_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_3q29&diff=6006&oldid=prev <p><span class="autocomment">סימנים קליניים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 12:47, 27 במרץ 2026</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 13:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 13:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לרוב המקרים יש מידה מסויימת של איחור ובעיות בהתפתחות הדיבור. בחלק (מוערך בכ-15-20%) מוגבלות שכלית או נוירוהתפתחותית משמעותית אחרת.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לרוב המקרים יש מידה מסויימת של איחור ובעיות בהתפתחות הדיבור. בחלק (מוערך בכ-15-20%) מוגבלות שכלית או נוירוהתפתחותית משמעותית אחרת.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לחלק יש </del>היקף ראש יחסית קטן לכמחצית המקרים.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">היקף ראש יחסית קטן <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יש </ins>לכמחצית המקרים.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''ההכפלה באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים''' ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- [[CGH|CMA]] הצ'יפ הגנטי.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''ההכפלה באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים''' ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- [[CGH|CMA]] הצ'יפ הגנטי.</td></tr> </table> Fri, 27 Mar 2026 12:47:40 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%94%D7%9B%D7%A4%D7%9C%D7%94_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_3q29 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%9B%D7%A4%D7%9C%D7%94_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_3q29&diff=5549&oldid=prev <p><span class="autocomment">סימנים קליניים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:03, 9 במרץ 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 3 של כ-1,600,000 בסיסים שלאורך כרומוזום 3. בדופליקציה יש 20 גנים - לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני. 3 גנים נראים חשודים יותר כגורמי הסימנים הקלינים וחשוב במיוחד: DLG1 .</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 3 של כ-1,600,000 בסיסים שלאורך כרומוזום 3. בדופליקציה יש 20 גנים - לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני. 3 גנים נראים חשודים יותר כגורמי הסימנים הקלינים וחשוב במיוחד: DLG1 .</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">לרוב המקרים יש מידה מסויימת של איחור ובעיות בהתפתחות הדיבור. בחלק (מוערך בכ-15%) מוגבלות שכלית או נוירוהתפתחותית משמעותית אחרת.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לרוב המקרים יש מידה מסויימת של איחור ובעיות בהתפתחות הדיבור. בחלק (מוערך בכ-15<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">-20</ins>%) מוגבלות שכלית או נוירוהתפתחותית משמעותית אחרת.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לחלק יש היקף ראש יחסית קטן לכמחצית המקרים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לחלק יש היקף ראש יחסית קטן לכמחצית המקרים.</td></tr> </table> Thu, 09 Mar 2023 10:03:19 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%94%D7%9B%D7%A4%D7%9C%D7%94_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_3q29 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%9B%D7%A4%D7%9C%D7%94_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_3q29&diff=5548&oldid=prev <p><span class="autocomment">סימנים קליניים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:02, 9 במרץ 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 3 של כ-1,600,000 בסיסים שלאורך כרומוזום 3. בדופליקציה יש 20 גנים - לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני. 3 גנים נראים חשודים יותר כגורמי הסימנים הקלינים וחשוב במיוחד: DLG1 .</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 3 של כ-1,600,000 בסיסים שלאורך כרומוזום 3. בדופליקציה יש 20 גנים - לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני. 3 גנים נראים חשודים יותר כגורמי הסימנים הקלינים וחשוב במיוחד: DLG1 .</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">לרוב המקרים יש מידה מסויימת של איחור ובעיות בהתפתחות הדיבור. בחלק מוגבלות שכלית או נוירוהתפתחותית משמעותית אחרת.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לרוב המקרים יש מידה מסויימת של איחור ובעיות בהתפתחות הדיבור. בחלק <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(מוערך בכ-15%) </ins>מוגבלות שכלית או נוירוהתפתחותית משמעותית אחרת.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לחלק יש היקף ראש יחסית קטן לכמחצית המקרים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לחלק יש היקף ראש יחסית קטן לכמחצית המקרים.</td></tr> </table> Thu, 09 Mar 2023 10:02:57 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%94%D7%9B%D7%A4%D7%9C%D7%94_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_3q29 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%9B%D7%A4%D7%9C%D7%94_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_3q29&diff=5547&oldid=prev <p><span class="autocomment">סימנים קליניים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:01, 9 במרץ 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 3 של כ-1,600,000 בסיסים שלאורך כרומוזום 3. בדופליקציה יש 20 גנים - לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני. 3 גנים נראים חשודים יותר כגורמי הסימנים הקלינים וחשוב במיוחד: DLG1 .</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 3 של כ-1,600,000 בסיסים שלאורך כרומוזום 3. בדופליקציה יש 20 גנים - לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני. 3 גנים נראים חשודים יותר כגורמי הסימנים הקלינים וחשוב במיוחד: DLG1 .</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לכל </del>המקרים יש איחור ובעיות בהתפתחות הדיבור. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לרוב </ins>המקרים יש <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מידה מסויימת של </ins>איחור ובעיות בהתפתחות הדיבור<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. בחלק מוגבלות שכלית או נוירוהתפתחותית משמעותית אחרת</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לחלק יש היקף ראש יחסית קטן לכמחצית המקרים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לחלק יש היקף ראש יחסית קטן לכמחצית המקרים.</td></tr> </table> Thu, 09 Mar 2023 10:01:17 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%94%D7%9B%D7%A4%D7%9C%D7%94_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_3q29 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%9B%D7%A4%D7%9C%D7%94_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_3q29&diff=5546&oldid=prev <p><span class="autocomment">שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 09:59, 9 במרץ 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 5:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 5:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">תסמונת זאת נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת CMA (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">תסמונת זאת נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת CMA (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">היא תוארה בספרות בכ-25 מקרים - לרוב בילדים עם מוגבלות שכלית - לרוב פיגור שכלי קל יחבית בהשוואה לתסמונת של החסר. במאמר אחד כשבדקו הורים נראה היה שב-80% מהמקרים הממצא מורש מהורה בריא. זה מעיד כי <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">החדירקות </del>אינה מלאה.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">היא תוארה בספרות בכ-25 מקרים - לרוב בילדים עם מוגבלות שכלית - לרוב פיגור שכלי קל יחבית בהשוואה לתסמונת של החסר. במאמר אחד כשבדקו הורים נראה היה שב-80% מהמקרים הממצא מורש מהורה בריא. זה מעיד כי <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">החדירות </ins>אינה מלאה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td></tr> </table> Thu, 09 Mar 2023 09:59:31 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%94%D7%9B%D7%A4%D7%9C%D7%94_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_3q29 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%9B%D7%A4%D7%9C%D7%94_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_3q29&diff=5128&oldid=prev <p><span class="autocomment">מידת ביטוי המחלה:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 21:31, 2 במרץ 2020</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 23:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 23:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מידת ביטוי המחלה: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מידת ביטוי המחלה: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">חדירות התסמונת לא נקבעה סופית אך היא מוערכת בכ-10-30% - צורת הביטוי וחומרתה משתנים. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">חדירות התסמונת לא נקבעה סופית אך היא מוערכת בכ-10-30% - צורת הביטוי וחומרתה משתנים<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. במקרים שאינם מורשים מהורים בריאים יהיו בסיכון גבוה יותר לביטוי קליני של ההכפלה הזו (עד 30% לפי הידע היום)</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המידע הגנטי המולקולרי: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המידע הגנטי המולקולרי: ==</td></tr> </table> Mon, 02 Mar 2020 21:31:03 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%94%D7%9B%D7%A4%D7%9C%D7%94_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_3q29 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%9B%D7%A4%D7%9C%D7%94_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_3q29&diff=5127&oldid=prev <p>דף חדש: שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 3 הקשורים במוגבלות שכלית, א...</p> <p><b>דף חדש</b></p><div>שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 3 הקשורים במוגבלות שכלית, אוטיזם ובעיות פסיכיאטריות&quot;. <br /> <br /> == שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה ==<br /> <br /> תסמונת זאת נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת CMA (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים.<br /> <br /> היא תוארה בספרות בכ-25 מקרים - לרוב בילדים עם מוגבלות שכלית - לרוב פיגור שכלי קל יחבית בהשוואה לתסמונת של החסר. במאמר אחד כשבדקו הורים נראה היה שב-80% מהמקרים הממצא מורש מהורה בריא. זה מעיד כי החדירקות אינה מלאה.<br /> <br /> == סימנים קליניים: ==<br /> <br /> מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 3 של כ-1,600,000 בסיסים שלאורך כרומוזום 3. בדופליקציה יש 20 גנים - לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני. 3 גנים נראים חשודים יותר כגורמי הסימנים הקלינים וחשוב במיוחד: DLG1 .<br /> <br /> לכל המקרים יש איחור ובעיות בהתפתחות הדיבור. <br /> <br /> לחלק יש היקף ראש יחסית קטן לכמחצית המקרים.<br /> <br /> '''ההכפלה באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים''' ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- [[CGH|CMA]] הצ'יפ הגנטי.<br /> <br /> == צורת ההעברה התורשתית: == <br /> <br /> מעוט מהמקרים (20%) הם מוטציה טרייה – לאלו סיכון הישנות קטן ביותר. ההורים של ילדים שנבדקו עקב מוגבלות שכלית ושנמצאו עם הדופליקציה היו בריאים. היו לפחות 2 מאמרים שבהם היתה העברה דומיננטית לאורך מספר דורות ולכולם היה פיגור שכלי קל. לכן בשלב זה לא ניתן לקבוע מה האחוז המדוייק של האנשים שיסבלו מפיגור שכלי בשל דופליקציה זו.<br /> <br /> == מידת ביטוי המחלה: ==<br /> <br /> חדירות התסמונת לא נקבעה סופית אך היא מוערכת בכ-10-30% - צורת הביטוי וחומרתה משתנים. <br /> <br /> == המידע הגנטי המולקולרי: ==<br /> <br /> '''''הגן למחלה:''''' לא ידוע איזה מ-20 הגנים באיזור החסר אחראי לסימני המחלה השונים. 3 גנים נראים חשובים במיוחד: FBXO14 DLG1 PAK2. <br /> <br /> == האמצעים לברור גנטי: ==<br /> <br /> '''''בדיקה אבחנתית:''''' <br /> <br /> בדיקת [[CGH]]. אחרי שזה אותר. כאמור, בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר בד&quot;כ לזהות את החסר הכרומוזומלי בתסמונת זו. בוודאי לא בבדיקת כרומוזומים של מי שפיר.<br /> <br /> '''''בדיקת נשאות:''''' <br /> <br /> כמו בדיקה אבחנתית.<br /> <br /> '''''בדיקת העובר:''''' <br /> <br /> כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]]).</div> Mon, 02 Mar 2020 21:28:24 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%94%D7%9B%D7%A4%D7%9C%D7%94_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_3q29