https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%95%D7%A8%D7%A9%D7%94_%D7%94%D7%A0%D7%90%D7%97%D7%96%D7%AA_%D7%91%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_%D7%94-X_%D7%91%D7%A6%D7%95%D7%A8%D7%AA%D7%94_%D7%94%D7%93%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%A0%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%AA&action=history היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי He MediaWiki 1.10.1 Mon, 22 Jun 2026 18:21:24 GMT https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%95%D7%A8%D7%A9%D7%94_%D7%94%D7%A0%D7%90%D7%97%D7%96%D7%AA_%D7%91%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_%D7%94-X_%D7%91%D7%A6%D7%95%D7%A8%D7%AA%D7%94_%D7%94%D7%93%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%A0%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%AA&diff=1796&oldid=prev <p></p> <p><b>דף חדש</b></p><div><br /> == הצורה הדומיננטית של תאחיזה לכרומוזום X – זוהי צורה נדירה ==<br /> <br /> גם בדרך הורשה זו נמצא הגן על כרומוזום ה- X, אך שלא כמו בהורשה הקודמת (צורה אחוזה ל- X רצסיבית) גם הזכרים וגם הנקבות שיהיה להם גם חולה יבטאו את המחלה. כלומר, גם בנות נשאיות יראו סימנים קליניים אף שיש להן גן &quot;רזרבי&quot; תקין על הכרומוזום X השני/בריא. מספר קטן מאוד של תסמונות מועבר בדרך הורשה כזה. דוגמא למחלה המועברת בדרך הורשה זו היא רככת עמידה לויטמין D. <br /> <br /> == מה הסיכון ללדת ילד חולה בתורשה כזו? ==<br /> <br /> '''- לגבר חולה:''' כל הבנות שלו תהיינה חולות וכל הבנים שלו יהיו בריאים. הבנים מקבלים ממנו את כרומוזום Y ולא את ה- X. <br /> '''- לאישה חולה:''' יש סיכון של 50% שהוולד (לא חשוב בן או בת) יהיה חולה בכל הריון. <br /> <br /> == מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? ==<br /> <br /> בד&quot;כ רק לחולים יש סיכון מוגבר ללדת ילד חולה. לקרובי משפחה בריאים אין סיכון גבוה אם כי יש אפשרות קטנה יחסית שהגן הפגוע נמצא אצלם ולא בא לידי ביטוי – מצב הנקרא &quot;חוסר התבטאות&quot; של הגן (non-penetrance) – במצב כזה יש לילדים סיכון מוגבר לסבול מהמחלה. לכן רצוי לבדוק עם גנטיקאי את הסיכון המדוייק.<br /> <br /> == בדיקות רלוונטיות שמבצעים במשפחה של חולים: ==<br /> <br /> במשפחות שיש כבר ילד חולה ניתן כיום בחלק לא קטן של המחלות המועברות בתורשה כזו לזהות את הפגם (מוטציה בגן למחלה). רק אז ניתן לאפשר איבחון טרום לידתי בהריונות הבאים.</div> Sun, 31 Dec 2006 00:00:54 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%94%D7%95%D7%A8%D7%A9%D7%94_%D7%94%D7%A0%D7%90%D7%97%D7%96%D7%AA_%D7%91%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_%D7%94-X_%D7%91%D7%A6%D7%95%D7%A8%D7%AA%D7%94_%D7%94%D7%93%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%A0%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%AA