https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%93%D7%A4%D7%99%D7%9D_%D7%9C%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%9B%D7%AA_%D7%93%D7%95%D7%97_%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99_%D7%9C%D7%9E%D7%98%D7%95%D7%A4%D7%9C&action=history היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי He MediaWiki 1.10.1 Thu, 04 Jun 2026 06:39:52 GMT https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%93%D7%A4%D7%99%D7%9D_%D7%9C%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%9B%D7%AA_%D7%93%D7%95%D7%97_%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99_%D7%9C%D7%9E%D7%98%D7%95%D7%A4%D7%9C&diff=5948&oldid=prev <p><span class="autocomment">POLE ו- POLD1</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 19:59, 1 בנובמבר 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 184:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 184:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הגיל להתחלת מעקב קולונוסקופיה אחת לשנה (בדומה למעקב בתסמונת לינץ) הינו אחרי גיל 20 שנים או 5 שנים קודם לגיל הנמוך בו הופיע מחלת סרטן במשפחה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הגיל להתחלת מעקב קולונוסקופיה אחת לשנה (בדומה למעקב בתסמונת לינץ) הינו אחרי גיל 20 שנים או 5 שנים קודם לגיל הנמוך בו הופיע מחלת סרטן במשפחה.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ראה: BUCHMAN et al, 2018 - Genet Med 20(8): 890-895</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== נטייה לגידולים הקשורים בגן CDKN2A: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== נטייה לגידולים הקשורים בגן CDKN2A: ==</td></tr> </table> Sat, 01 Nov 2025 19:59:08 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%93%D7%A4%D7%99%D7%9D_%D7%9C%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%9B%D7%AA_%D7%93%D7%95%D7%97_%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99_%D7%9C%D7%9E%D7%98%D7%95%D7%A4%D7%9C https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%93%D7%A4%D7%99%D7%9D_%D7%9C%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%9B%D7%AA_%D7%93%D7%95%D7%97_%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99_%D7%9C%D7%9E%D7%98%D7%95%D7%A4%D7%9C&diff=5947&oldid=prev <p><span class="autocomment">POLE ו- POLD1</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 19:57, 1 בנובמבר 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 183:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 183:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''המעקב לנשאים של מוטציה בגן זה:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''המעקב לנשאים של מוטציה בגן זה:'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">הגיל להתחלת מעקב קולונוסקופיה הינו אחרי גיל 20 שנים או 5 שנים קודם לגיל הנמוך בו הופיע מחלת סרטן במשפחה.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הגיל להתחלת מעקב קולונוסקופיה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אחת לשנה (בדומה למעקב בתסמונת לינץ) </ins>הינו אחרי גיל 20 שנים או 5 שנים קודם לגיל הנמוך בו הופיע מחלת סרטן במשפחה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== נטייה לגידולים הקשורים בגן CDKN2A: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== נטייה לגידולים הקשורים בגן CDKN2A: ==</td></tr> </table> Sat, 01 Nov 2025 19:57:48 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%93%D7%A4%D7%99%D7%9D_%D7%9C%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%9B%D7%AA_%D7%93%D7%95%D7%97_%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99_%D7%9C%D7%9E%D7%98%D7%95%D7%A4%D7%9C https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%93%D7%A4%D7%99%D7%9D_%D7%9C%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%9B%D7%AA_%D7%93%D7%95%D7%97_%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99_%D7%9C%D7%9E%D7%98%D7%95%D7%A4%D7%9C&diff=5946&oldid=prev <p><span class="autocomment">POLE ו- POLD1</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 19:55, 1 בנובמבר 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 173:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 173:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== POLE ו- POLD1 ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== POLE ו- POLD1 ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגיל להתחלת מעקב הינו אחרי גיל 25 שנים או 5 שנים קודם לגיל הנמוך בו הופיע מחלת </del>סרטן <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במשפחה</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לנשאים הטרוזיגוטים של מוטציה בגן זה לנטייה גנטית לסרטן מעי גס. הסיכון אצלם לפתח </ins>סרטן <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מעי גס הינו 20% (לעומת 6% באופן רגיל). הסיכון גבוה יותר ב- POLD1 מזה של POLE למעט מוטציה L424V - בגן POLE ישנה מוטציה שכיחה L424V הגורמת לעליה ניכרת בסיכון לסרטן מעי גס והיא יוצאת דופן מבחינה זו</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדיקת רופא אחת לשנה</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">המוטציות הקשורות בעלית הסיכון הן מוטציות מסוג missense. דווקא מוטציות מסוג LOF אינן קשורות בנטייה מוגברת לסרטן מסוג זה</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אולטרסאונד בטן אחת לשנה</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">גיל ההופעה של הסרטן ב- POLE הינו 50 ואילו ב- POLD1 בגיל ההופעה 35-40</ins>. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">קולונוסקופיה מלאה וגסטרוסקופיה מגיל 35. ההמלצה העקרונית היא אחת ל</del>-3 <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שנים אך בכדי למנוע אבחון בשלב מאוחר העבודות מראות שעדיף לבצע כל 1</del>-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">2 שנים</del>. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בכ</ins>-3<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">% זה בגילים 18</ins>-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">30</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הוצע לבצע בדיקה גניקולוגית כולל אולטרסאונד </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הרחם טרנס-וגינלי וביופסיה אנדומטריאלית pipelle מגיל 35 (אחת לכל 1-2 שנים) - אולם היעילות של מעקב </del>זה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לא הוכח. </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''המעקב לנשאים </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מוטציה בגן </ins>זה<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">:'''</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ניתן לשקול כריתת רחם (עם </del>או <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בלי כריתת שחלות) בגיל 40 - כריתה כזו נמצאה יעילה במניעת הסרטן ברחם - זה חשוב במיוחד לאור מגבלת יעילות המעקב הגניקולוגי.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגיל להתחלת מעקב קולונוסקופיה הינו אחרי גיל 20 שנים </ins>או <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">5 שנים קודם לגיל הנמוך בו הופיע מחלת </ins>סרטן <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במשפחה</ins>.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לגבי </del>סרטן <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">באירברים אחרים (קיבה, מעי דק ודרכי שתן, פנקראס ושד) לא הוכח שהמעקב הסדיר יעיל באבחון הגידול בשלב מוקדם.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הימנעות מעישון והשמנה הוכח כמונע משמעותית הסיכוי לפתח גידולים בתסמונת לינץ. חשוב לשמור על משקל קבוע.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אספירין קבוע נמצא יעיל בחולי לינץ במניעת סרטן דרכי עיכול. יש לדון עם רופא מטפל לגבי מינון והייתרונות מול חסרונות של טיפול זה</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== נטייה לגידולים הקשורים בגן CDKN2A: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== נטייה לגידולים הקשורים בגן CDKN2A: ==</td></tr> </table> Sat, 01 Nov 2025 19:55:41 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%93%D7%A4%D7%99%D7%9D_%D7%9C%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%9B%D7%AA_%D7%93%D7%95%D7%97_%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99_%D7%9C%D7%9E%D7%98%D7%95%D7%A4%D7%9C https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%93%D7%A4%D7%99%D7%9D_%D7%9C%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%9B%D7%AA_%D7%93%D7%95%D7%97_%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99_%D7%9C%D7%9E%D7%98%D7%95%D7%A4%D7%9C&diff=5945&oldid=prev <p><span class="autocomment">המעקב לנשאים של תסמונת לינץ:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 19:42, 1 בנובמבר 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 170:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 170:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אספירין קבוע נמצא יעיל בחולי לינץ במניעת סרטן דרכי עיכול. יש לדון עם רופא מטפל לגבי מינון והייתרונות מול חסרונות של טיפול זה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אספירין קבוע נמצא יעיל בחולי לינץ במניעת סרטן דרכי עיכול. יש לדון עם רופא מטפל לגבי מינון והייתרונות מול חסרונות של טיפול זה.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== POLE ו- POLD1 ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== POLE ו- POLD1 ==</td></tr> </table> Sat, 01 Nov 2025 19:42:10 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%93%D7%A4%D7%99%D7%9D_%D7%9C%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%9B%D7%AA_%D7%93%D7%95%D7%97_%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99_%D7%9C%D7%9E%D7%98%D7%95%D7%A4%D7%9C https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%93%D7%A4%D7%99%D7%9D_%D7%9C%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%9B%D7%AA_%D7%93%D7%95%D7%97_%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99_%D7%9C%D7%9E%D7%98%D7%95%D7%A4%D7%9C&diff=5944&oldid=prev <p><span class="autocomment">המעקב לנשאים של תסמונת לינץ:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 19:41, 1 בנובמבר 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 152:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 152:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המעקב לנשאים של תסמונת לינץ: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המעקב לנשאים של תסמונת לינץ: ==</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הגיל להתחלת מעקב הינו אחרי גיל 25 שנים או 5 שנים קודם לגיל הנמוך בו הופיע מחלת סרטן במשפחה.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בדיקת רופא אחת לשנה.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אולטרסאונד בטן אחת לשנה.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">קולונוסקופיה מלאה וגסטרוסקופיה מגיל 35. ההמלצה העקרונית היא אחת ל-3 שנים אך בכדי למנוע אבחון בשלב מאוחר העבודות מראות שעדיף לבצע כל 1-2 שנים. </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הוצע לבצע בדיקה גניקולוגית כולל אולטרסאונד של הרחם טרנס-וגינלי וביופסיה אנדומטריאלית pipelle מגיל 35 (אחת לכל 1-2 שנים) - אולם היעילות של מעקב זה לא הוכח. </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ניתן לשקול כריתת רחם (עם או בלי כריתת שחלות) בגיל 40 - כריתה כזו נמצאה יעילה במניעת הסרטן ברחם - זה חשוב במיוחד לאור מגבלת יעילות המעקב הגניקולוגי.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לגבי סרטן באירברים אחרים (קיבה, מעי דק ודרכי שתן, פנקראס ושד) לא הוכח שהמעקב הסדיר יעיל באבחון הגידול בשלב מוקדם.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הימנעות מעישון והשמנה הוכח כמונע משמעותית הסיכוי לפתח גידולים בתסמונת לינץ. חשוב לשמור על משקל קבוע.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אספירין קבוע נמצא יעיל בחולי לינץ במניעת סרטן דרכי עיכול. יש לדון עם רופא מטפל לגבי מינון והייתרונות מול חסרונות של טיפול זה.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== POLE ו- POLD1 ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הגיל להתחלת מעקב הינו אחרי גיל 25 שנים או 5 שנים קודם לגיל הנמוך בו הופיע מחלת סרטן במשפחה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הגיל להתחלת מעקב הינו אחרי גיל 25 שנים או 5 שנים קודם לגיל הנמוך בו הופיע מחלת סרטן במשפחה.</td></tr> </table> Sat, 01 Nov 2025 19:41:53 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%93%D7%A4%D7%99%D7%9D_%D7%9C%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%9B%D7%AA_%D7%93%D7%95%D7%97_%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99_%D7%9C%D7%9E%D7%98%D7%95%D7%A4%D7%9C https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%93%D7%A4%D7%99%D7%9D_%D7%9C%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%9B%D7%AA_%D7%93%D7%95%D7%97_%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99_%D7%9C%D7%9E%D7%98%D7%95%D7%A4%D7%9C&diff=5924&oldid=prev <p><span class="autocomment">נטייה לגידולים הקשורים בגן CDKN2A:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:49, 26 בספטמבר 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 180:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 180:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">1. סרטן העור - מלנומה - סיכויים למלנומה הם 30% עד ל-75% במהלך החיים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">1. סרטן העור - מלנומה - סיכויים למלנומה הם 30% עד ל-75% במהלך החיים.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">2. סרטן הלבלב. סיכון של מעל-20% במהלך החיים.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">2. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[[</ins>סרטן הלבלב<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">]]</ins>. סיכון של מעל-20% במהלך החיים. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">3. קרצנומה של רירית הפה, לוע ואף.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">3. קרצנומה של רירית הפה, לוע ואף.</td></tr> </table> Fri, 26 Sep 2025 15:49:12 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%93%D7%A4%D7%99%D7%9D_%D7%9C%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%9B%D7%AA_%D7%93%D7%95%D7%97_%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99_%D7%9C%D7%9E%D7%98%D7%95%D7%A4%D7%9C https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%93%D7%A4%D7%99%D7%9D_%D7%9C%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%9B%D7%AA_%D7%93%D7%95%D7%97_%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99_%D7%9C%D7%9E%D7%98%D7%95%D7%A4%D7%9C&diff=5917&oldid=prev <p><span class="autocomment">נטייה לגידולים הקשורים בגן CDKN2A:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 07:23, 27 ביולי 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 178:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 178:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מוטציות בגן זה מעלות בצורה משמעותית הסיכון לגידולים הבאים:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מוטציות בגן זה מעלות בצורה משמעותית הסיכון לגידולים הבאים:</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">1. סרטן העור - מלנומה - סיכויים למלנומה הם עד <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כ</del>-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">65</del>% במהלך החיים.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">1. סרטן העור - מלנומה - סיכויים למלנומה הם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">30% </ins>עד <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ל</ins>-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">75</ins>% במהלך החיים.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">2. סרטן הלבלב. סיכון של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כ</del>-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">60</del>% במהלך החיים.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">2. סרטן הלבלב. סיכון של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מעל</ins>-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">20</ins>% במהלך החיים.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">3. קרצנומה של רירית הפה, לוע ואף.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">3. קרצנומה של רירית הפה, לוע ואף.</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 188:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 188:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מומלץ למקרים אלו לעבור מעקב של העור (קבוע ואצל רופא עור אחת לשנה) והימנעות מחשיפה לשמש, רופא אף אוזן גרון (אחת לשנה) ומעקב שד (אחת לחצי שנה). לגבי סרטן הפנקראס (לבלב) -יש בארץ כעת מחקרים הבודקים אם מעקב הדמייתי צמוד יכל לגלות סרטן לבלב בשלבים המשנים את הפרוגנוזה. מרפאות מעקב מחקריות אלו ילמדו לגבי צורת המעקב המומלצת.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מומלץ למקרים אלו לעבור מעקב של העור (קבוע ואצל רופא עור אחת לשנה) והימנעות מחשיפה לשמש, רופא אף אוזן גרון (אחת לשנה) ומעקב שד (אחת לחצי שנה). לגבי סרטן הפנקראס (לבלב) -יש בארץ כעת מחקרים הבודקים אם מעקב הדמייתי צמוד יכל לגלות סרטן לבלב בשלבים המשנים את הפרוגנוזה. מרפאות מעקב מחקריות אלו ילמדו לגבי צורת המעקב המומלצת.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">חשוב עידכון המידע אחת ל-2-3 שנים.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">חשוב עידכון המידע אחת ל-2-3 שנים. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ראה NCCN.org</ins></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== נטייה לגידולים הקשורים בגן BAP1: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== נטייה לגידולים הקשורים בגן BAP1: ==</td></tr> </table> Sun, 27 Jul 2025 07:23:08 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%93%D7%A4%D7%99%D7%9D_%D7%9C%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%9B%D7%AA_%D7%93%D7%95%D7%97_%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99_%D7%9C%D7%9E%D7%98%D7%95%D7%A4%D7%9C https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%93%D7%A4%D7%99%D7%9D_%D7%9C%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%9B%D7%AA_%D7%93%D7%95%D7%97_%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99_%D7%9C%D7%9E%D7%98%D7%95%D7%A4%D7%9C&diff=5793&oldid=prev <p><span class="autocomment">נטייה לגידולים הקשורים בגן CHEK2:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 14:32, 24 באוגוסט 2024</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 239:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 239:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בדיקת בני משפחה להימצאות המוטציה בגן זה בקרובים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בדיקת בני משפחה להימצאות המוטציה בגן זה בקרובים.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== נטייה לגידולים הקשורים בגן ATM: ==</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מוטציות בגן זה גורמות למחלת אטקסיה טלאנגיאקטזיה, בצורה רצסיבית (כששני הגנים פגומים). לכן חשוב לשלול נשאות המחלה הזו בבן הזוג.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בנוסף, יש עליה מתונה בסיכון לסרטן שד – עליה מ-10% לכ-25%. יש שאלה לגבי עליה קלה בסיכון לגידולים אחרים (לבלב פרוסטטה) </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">המלצות:</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מגיל 30 מומלצת בדיקה רפואית (בדיקת שד) ע&quot;י כירורג כל 6 חודשים (אלא אם קיימת הוראה רפואית לביקורות תכופות יותר) במרפאה כירורגית וגניקולוגית.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מומלץ בגיל 35 לקבל ייעוץ מעודכן לגבי המעקב המומלץ לנשאות של מוטציה בגן ATM.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בכל מקרה מגיל 40 יש להתחיל גם ממוגרפיה שד אחת לשנה. רצוי גם לבצע בדיקה ידנית על האישה אחת לחודש.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לגבי היריון עתידי המתוכנן: </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אין המלצה לבדיקת PGD - כמובן שאם ירצו יוכלו לדון על זה עם המכון המבצע IVF ולבצע באופן פרטי).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== FMF: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== FMF: ==</td></tr> </table> Sat, 24 Aug 2024 14:32:37 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%93%D7%A4%D7%99%D7%9D_%D7%9C%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%9B%D7%AA_%D7%93%D7%95%D7%97_%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99_%D7%9C%D7%9E%D7%98%D7%95%D7%A4%D7%9C https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%93%D7%A4%D7%99%D7%9D_%D7%9C%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%9B%D7%AA_%D7%93%D7%95%D7%97_%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99_%D7%9C%D7%9E%D7%98%D7%95%D7%A4%D7%9C&diff=5708&oldid=prev <p><span class="autocomment">המעקב לנשאים של תסמונת לינץ:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:24, 1 בפברואר 2024</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 170:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 170:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אספירין קבוע נמצא יעיל בחולי לינץ במניעת סרטן דרכי עיכול. יש לדון עם רופא מטפל לגבי מינון והייתרונות מול חסרונות של טיפול זה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אספירין קבוע נמצא יעיל בחולי לינץ במניעת סרטן דרכי עיכול. יש לדון עם רופא מטפל לגבי מינון והייתרונות מול חסרונות של טיפול זה.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== נטייה לגידולים הקשורים בגן CDKN2A: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== נטייה לגידולים הקשורים בגן CDKN2A: ==</td></tr> </table> Thu, 01 Feb 2024 15:24:03 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%93%D7%A4%D7%99%D7%9D_%D7%9C%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%9B%D7%AA_%D7%93%D7%95%D7%97_%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99_%D7%9C%D7%9E%D7%98%D7%95%D7%A4%D7%9C https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%93%D7%A4%D7%99%D7%9D_%D7%9C%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%9B%D7%AA_%D7%93%D7%95%D7%97_%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99_%D7%9C%D7%9E%D7%98%D7%95%D7%A4%D7%9C&diff=5691&oldid=prev <p><span class="autocomment">מכתב למרפאה</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 11:05, 20 בנובמבר 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 347:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 347:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">שים לב: בגלל חוק מידע גנטי ושמירתו עלייך לשמור את תוצאות הבדיקה הגנטית המצורפת למכתבי - אין לזה תיעוד נוסף בתיקים הרפואיים!!</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">שים לב: בגלל חוק מידע גנטי ושמירתו עלייך לשמור את תוצאות הבדיקה הגנטית המצורפת למכתבי - אין לזה תיעוד נוסף בתיקים הרפואיים!!</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">תוצאה זו מעידה על סיכון גבוה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לסרטן שד, ושחלה בעיקר בנשים. בזכרים הסיכון לסרטן שד כ-7%. ונשים נשאיות של מוטציות בגן BRCA נמצאות בסיכון גבוה לפתח סרטן שד (כ-70%), וסרטן שחלה (כ-40%).</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">תוצאה זו מעידה על סיכון גבוה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ל</ins></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בזכרים ייתכן שיש גם עליה בסיכון לסרטן הפרוסטטה.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">קיימת עליה בסיכון לסרטן דרכי עיכול – מעי גס וגם קיבה - במוטציה הספציפית הזו נמצאה גם עליה בסיכון לסרטן לבלב.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== Loeys-Dietz ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== Loeys-Dietz ==</td></tr> </table> Mon, 20 Nov 2023 11:05:23 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%93%D7%A4%D7%99%D7%9D_%D7%9C%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%9B%D7%AA_%D7%93%D7%95%D7%97_%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99_%D7%9C%D7%9E%D7%98%D7%95%D7%A4%D7%9C