דיווח ממצא אקראי בבדיקות גנטיות - היסטוריית גרסאות

Motti: /* הנחיות איגוד הגנטיקאים לדיווח ממצאים אקראיים: */

Motti — Thu, 05 Mar 2015 10:47:18 GMT

הנחיות איגוד הגנטיקאים לדיווח ממצאים אקראיים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:47, 5 במרץ 2015
שורה 25:		שורה 25:
	\|-		\|-
	! המחלה/פנוטיפ !! מס' MIM של המחלה: !! גיל ביטוי המחלה: !! הגן: !! מס' MIM של הגן: !! סוגי השינוי שיש לדווח*:		! המחלה/פנוטיפ !! מס' MIM של המחלה: !! גיל ביטוי המחלה: !! הגן: !! מס' MIM של הגן: !! סוגי השינוי שיש לדווח*:
-	\|-
-	! align="right" \| Hereditary Breast and Ovarian Cancer
-	\| 604370, 612555 \|\| מבוגר \|\| BRCA1 \|\| 113705 \|\| KP & EP
-	\|-
-	! align="right" \| Hereditary Breast and Ovarian Cancer
-	\| 604370, 612555 \|\| מבוגר \|\| BRCA2 \|\| 600185 \|\| KP & EP
-
	\|-		\|-
	! Hereditary Breast and Ovarian Cancer \|\| 604370 \|\| Adult \|\| BRCA1 \|\| 113705 \|\| KP & EP \|\|		! Hereditary Breast and Ovarian Cancer \|\| 604370 \|\| Adult \|\| BRCA1 \|\| 113705 \|\| KP & EP \|\|

Motti: /* הנחיות איגוד הגנטיקאים לדיווח ממצאים אקראיים: */

Motti — Thu, 05 Mar 2015 10:44:48 GMT

הנחיות איגוד הגנטיקאים לדיווח ממצאים אקראיים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:44, 5 במרץ 2015
שורה 50:		שורה 50:
	\|-		\|-
	! Familial adenomatous polyposis\|\| 175100 \|\| Child \|\| APC \|\| 611731 \|\| KP & EP \|\|		! Familial adenomatous polyposis\|\| 175100 \|\| Child \|\| APC \|\| 611731 \|\| KP & EP \|\|
-	MYH-Associated Polyposis; Adenomas, multiple colorectal, FAP type 2; Colorectal adenomatous polyposis, autosomal recessive, with pilomatricomas\|\| 608456, 132600 \|\| Adult \|\| MUTYH \|\| 604933 \|\| KP & EP \|\|
	\|-		\|-
		+	! MYH-Associated Polyposis; Adenomas, multiple colorectal, FAP type 2; Colorectal adenomatous polyposis, autosomal recessive, with pilomatricomas \|\| 608456, 132600 \|\| Adult \|\| MUTYH \|\| 604933 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
	! Von Hippel Lindau syndrome\|\| 193300 \|\| Child/adult \|\| VHL \|\| 608537 \|\| KP & EP \|\|		! Von Hippel Lindau syndrome\|\| 193300 \|\| Child/adult \|\| VHL \|\| 608537 \|\| KP & EP \|\|
	\|-		\|-

Motti: /* הנחיות איגוד הגנטיקאים לדיווח ממצאים אקראיים: */

Motti — Thu, 05 Mar 2015 10:42:26 GMT

הנחיות איגוד הגנטיקאים לדיווח ממצאים אקראיים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:42, 5 במרץ 2015
שורה 59:		שורה 59:
	\|-		\|-
	! Familial Medullary Thyroid Cancer (FMTC)\|\| 1552401 \|\| Child/adult \|\| RET \|\| 164761 \|\| KP \|\|		! Familial Medullary Thyroid Cancer (FMTC)\|\| 1552401 \|\| Child/adult \|\| RET \|\| 164761 \|\| KP \|\|
-	NTRK1 \|\| 191315 \|\|
	\|-		\|-
-	! PTEN Hamartoma Tumor Syndrome\|\| 153480 \|\| Child \|\| PTEN \|\| 601728 \|\| KP & EP \|\|	+	! Familial Medullary Thyroid Cancer (FMTC)\|\| 1552401 \|\| Child/adult \|\| NTRK1 \|\| 191315 \|\| KP \|\|
		+	\|-
		+	! PTEN Hamartoma Tumor Syndrome\|\| 153480 \|\| Child \|\| PTEN \|\| 601728 \|\| KP & EP \|\|
	\|-		\|-
	! Retinoblastoma\|\| 180200 \|\| Child \|\| RB1 \|\| 614041 \|\| KP & EP \|\|		! Retinoblastoma\|\| 180200 \|\| Child \|\| RB1 \|\| 614041 \|\| KP & EP \|\|

Motti: /* הנחיות איגוד הגנטיקאים לדיווח ממצאים אקראיים: */

Motti — Thu, 05 Mar 2015 10:39:11 GMT

הנחיות איגוד הגנטיקאים לדיווח ממצאים אקראיים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:39, 5 במרץ 2015
שורה 31:		שורה 31:
	! align="right" \| Hereditary Breast and Ovarian Cancer		! align="right" \| Hereditary Breast and Ovarian Cancer
	\| 604370, 612555 \|\| מבוגר \|\| BRCA2 \|\| 600185 \|\| KP & EP		\| 604370, 612555 \|\| מבוגר \|\| BRCA2 \|\| 600185 \|\| KP & EP
		+
	\|-		\|-
		+	! Hereditary Breast and Ovarian Cancer \|\| 604370 \|\| Adult \|\| BRCA1 \|\| 113705 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! Hereditary Breast and Ovarian Cancer \|\| 612555 \|\| Adult \|\| BRCA2 \|\| 600185 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! Li-Fraumeni Syndrome \|\| 151623 \|\| Child/adult \|\| TP53 \|\| 191170 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! Peutz-Jeghers Syndrome \|\| 175200 \|\| Child/adult \|\| STK11 \|\| 602216 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! Lynch Syndrome \|\| 120435 \|\| Adult \|\| MLH1 \|\| 120436 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! Lynch Syndrome \|\| 120435 \|\| Adult \|\| MSH2 \|\| 609309 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! Lynch Syndrome \|\| 120435 \|\| Adult \|\| MSH6 \|\| 600678 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! Lynch Syndrome \|\| 120435 \|\| Adult \|\| PMS2 \|\| 600259 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! Familial adenomatous polyposis\|\| 175100 \|\| Child \|\| APC \|\| 611731 \|\| KP & EP \|\|
		+	MYH-Associated Polyposis; Adenomas, multiple colorectal, FAP type 2; Colorectal adenomatous polyposis, autosomal recessive, with pilomatricomas\|\| 608456, 132600 \|\| Adult \|\| MUTYH \|\| 604933 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! Von Hippel Lindau syndrome\|\| 193300 \|\| Child/adult \|\| VHL \|\| 608537 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! Multiple Endocrine Neoplasia Type 1\|\| 131100 \|\| Child/adult \|\| MEN1 \|\| 613733 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! Multiple Endocrine Neoplasia Type 2\|\| 171400, 162300 \|\| Child/adult \|\| RET \|\| 164761 \|\| KP \|\|
		+	\|-
		+	! Familial Medullary Thyroid Cancer (FMTC)\|\| 1552401 \|\| Child/adult \|\| RET \|\| 164761 \|\| KP \|\|
		+	NTRK1 \|\| 191315 \|\|
		+	\|-
		+	! PTEN Hamartoma Tumor Syndrome\|\| 153480 \|\| Child \|\| PTEN \|\| 601728 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! Retinoblastoma\|\| 180200 \|\| Child \|\| RB1 \|\| 614041 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! Hereditary Paraganglioma- Pheochromocytoma Syndrome\|\| 168000 (PGL1) \|\| Child/adult \|\| SDHD \|\| 602690 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! Hereditary Paraganglioma- Pheochromocytoma Syndrome\|\| 601650 (PGL2) \|\| Child/adult \|\| SDHAF2 \|\| 613019 \|\| KP \|\|
		+	\|-
		+	! Hereditary Paraganglioma- Pheochromocytoma Syndrome\|\| 605373 (PGL3) \|\| Child/adult \|\| SDHC \|\| 602413 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! Hereditary Paraganglioma- Pheochromocytoma Syndrome\|\| 115310 (PGL4) \|\| Child/adult \|\| SDHB \|\| 185470 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! Tuberous Sclerosis Complex\|\| 191100, 613254 \|\| Child \|\| TSC1 \|\| 605284 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! Tuberous Sclerosis Complex\|\| 191100, 613254 \|\| Child \|\| TSC2 \|\| 191092 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! WT1-related Wilms tumor\|\| 194070 \|\| Child \|\| WT1 \|\| 607102 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! Neurofibromatosis type 2\|\| 101100 \|\| Child/adult \|\| NF2 \|\| 607379 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! EDS - vascular type\|\| 130050 Child/adult \|\| COL3A1 \|\| 120180 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+
		+	\|-
		+	! Marfan Syndrome, Loeys-Dietz Syndromes, and Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections \|\| 154700, 609192, 608967, 610168, 610380, 613795, 611788 \|\| Child/adult \|\| FBN1 \|\| 134797 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! Marfan Syndrome, Loeys-Dietz Syndromes, and Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections \|\| 154700, 609192, 608967, 610168, 610380, 613795, 611788 \|\| Child/adult \|\| TGFBR1 \|\| 190181 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! Marfan Syndrome, Loeys-Dietz Syndromes, and Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections \|\| 154700, 609192, 608967, 610168, 610380, 613795, 611788 \|\| Child/adult \|\| TGFBR2 \|\| 190182 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! Marfan Syndrome, Loeys-Dietz Syndromes, and Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections \|\| 154700, 609192, 608967, 610168, 610380, 613795, 611788 \|\| Child/adult \|\| SMAD3 \|\| 603109 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! Marfan Syndrome, Loeys-Dietz Syndromes, and Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections \|\| 154700, 609192, 608967, 610168, 610380, 613795, 611788 \|\| Child/adult \|\| ACTA2 \|\| 102620 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! Marfan Syndrome, Loeys-Dietz Syndromes, and Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections \|\| 154700, 609192, 608967, 610168, 610380, 613795, 611788 \|\| Child/adult \|\| MYLK \|\| 600922 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! Marfan Syndrome, Loeys-Dietz Syndromes, and Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections \|\| 154700, 609192, 608967, 610168, 610380, 613795, 611788 \|\| Child/adult \|\| MYH11 \|\| 160745 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy\|\| 115197, 192600, 601494, 613690, 115196, 608751, 612098, 600858, 301500, 608758, 115200 \|\| Child/adult \|\| MYBPC3 \|\| 600958 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy\|\| 115197, 192600, 601494, 613690, 115196, 608751, 612098, 600858, 301500, 608758, 115200 \|\| Child/adult \|\| MYH7 \|\| 160760 \|\| KP \|\|
		+	\|-
		+	! Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy\|\| 115197, 192600, 601494, 613690, 115196, 608751, 612098, 600858, 301500, 608758, 115200 \|\| Child/adult \|\| TNNT2 \|\| 191045 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy\|\| 115197, 192600, 601494, 613690, 115196, 608751, 612098, 600858, 301500, 608758, 115200 \|\| Child/adult \|\| TNNI3 \|\| 191044 \|\| KP \|\|
		+	\|-
		+	! Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy\|\| 115197, 192600, 601494, 613690, 115196, 608751, 612098, 600858, 301500, 608758, 115200 \|\| Child/adult \|\| TPM1 \|\| 191010 \|\| KP \|\|
		+	\|-
		+	! Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy\|\| 115197, 192600, 601494, 613690, 115196, 608751, 612098, 600858, 301500, 608758, 115200 \|\| Child/adult \|\| MYL3 \|\| 160790 \|\| KP \|\|
		+	\|-
		+	! Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy\|\| 115197, 192600, 601494, 613690, 115196, 608751, 612098, 600858, 301500, 608758, 115200 \|\| Child/adult \|\| ACTC1 \|\| 102540 \|\| KP \|\|
		+	\|-
		+	! Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy\|\| 115197, 192600, 601494, 613690, 115196, 608751, 612098, 600858, 301500, 608758, 115200 \|\| Child/adult \|\| PRKAG2 \|\| 602743 \|\| KP \|\|
		+	\|- ! Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy\|\| 115197, 192600, 601494, 613690, 115196, 608751, 612098, 600858, 301500, 608758, 115200 \|\| Child/adult \|\| GLA \|\| 300644 \|\| KP & EP (hemi, het, hom) \|\|
		+	\|- ! Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy\|\| 115197, 192600, 601494, 613690, 115196, 608751, 612098, 600858, 301500, 608758, 115200 \|\| Child/adult \|\| MYL2 \|\| 160781 \|\| KP \|\|
		+	\|-
		+	! Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy\|\| 115197, 192600, 601494, 613690, 115196, 608751, 612098, 600858, 301500, 608758, 115200 \|\| Child/adult \|\| LMNA \|\| 150330 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
	! Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia\|\| 604772 \|\| Child/adult \|\| RYR2 \|\| 180902 \|\| KP \|\|		! Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia\|\| 604772 \|\| Child/adult \|\| RYR2 \|\| 180902 \|\| KP \|\|
		+	\|-
		+	! Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy\|\| 609040, 604400, 610476, 607450, 610193 \|\| Child/adult \|\| PKP2 \|\| 602861 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy\|\| 609040, 604400, 610476, 607450, 610193 \|\| Child/adult \|\| DSP \|\| 125647 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy\|\| 609040, 604400, 610476, 607450, 610193 \|\| Child/adult \|\| DSC2 \|\| 125645 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy\|\| 609040, 604400, 610476, 607450, 610193 \|\| Child/adult \|\| TMEM43 \|\| 612048 \|\| KP \|\|
		+	\|-
		+	! Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy\|\| 609040, 604400, 610476, 607450, 610193 \|\| Child/adult \|\| DSG2 \|\| 125671 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! Romano-Ward Long QT Syndromes Types 1, 2, and 3, Brugada Syndrome\|\| 192500, 613688, 603830, 601144 \|\| Child/adult \|\| KCNQ1 \|\| 607542 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! Romano-Ward Long QT Syndromes Types 1, 2, and 3, Brugada Syndrome\|\| 192500, 613688, 603830, 601144 \|\| Child/adult \|\| KCNH2 \|\| 152427 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! Romano-Ward Long QT Syndromes Types 1, 2, and 3, Brugada Syndrome\|\| 192500, 613688, 603830, 601144 \|\| Child/adult \|\| SCN5A \|\| 600163 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! Familial hypercholesterolemia\|\| 143890, 603776 \|\| Child \|\| LDLR \|\| 606945 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|-
		+	! Familial hypercholesterolemia\|\| 143890, 603776 \|\| Child \|\| APOB \|\| 107730 \|\| KP \|\|
		+	\|-
		+	! Familial hypercholesterolemia\|\| 143890, 603776 \|\| Child \|\| PCSK9 \|\| 607786 \|\| KP \|\|
		+	\|-
		+	! Malignant hyperthermia susceptibility \|\| 145600 \|\| Child/adult \|\| RYR1 \|\| 180901 \|\| KP \|\|
		+	\|-
		+	! Malignant hyperthermia susceptibility \|\| 145600 \|\| Child/adult \|\| CACNA1S \|\| 114208 \|\| KP \|\|
	\|}		\|}


-
-	Li-Fraumeni Syndrome 151623 Child/adult TP53 191170 KP & EP
-	Peutz-Jeghers Syndrome 175200 Child/adult STK11 602216 KP & EP
-	Lynch Syndrome 120435 Adult MLH1 120436 KP & EP
-	MSH2 609309
-	MSH6 600678
-	PMS2 600259
-	Familial adenomatous polyposis 175100 Child APC 611731 KP & EP
-	MYH-Associated Polyposis; Adenomas, multiple colorectal, FAP type 2; Colorectal adenomatous polyposis, autosomal recessive, with pilomatricomas 608456, 132600 Adult MUTYH 604933 KP & EP
-	Von Hippel Lindau syndrome 193300 Child/adult VHL 608537 KP & EP
-	Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 131100 Child/adult MEN1 613733 KP & EP
-	Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 171400, 162300 Child/adult RET 164761 KP
-	Familial Medullary Thyroid Cancer (FMTC) 1552401 Child/adult RET 164761 KP
-	NTRK1 191315
-	PTEN Hamartoma Tumor Syndrome 153480 Child PTEN 601728 KP & EP
-	Retinoblastoma 180200 Child RB1 614041 KP & EP
-	Hereditary Paraganglioma- Pheochromocytoma Syndrome 168000 (PGL1) Child/adult SDHD 602690 KP & EP
-	601650 (PGL2) SDHAF2 613019 KP
-	605373 (PGL3) SDHC 602413 KP & EP
-	115310 (PGL4) SDHB 185470
-	Tuberous Sclerosis Complex 191100, 613254 Child TSC1 605284 KP & EP
-	TSC2 191092
-	WT1-related Wilms tumor 194070 Child WT1 607102 KP & EP
-	Neurofibromatosis type 2 101100 Child/adult NF2 607379 KP & EP
-	EDS - vascular type 130050 Child/adult COL3A1 120180 KP & EP
-	Marfan Syndrome, Loeys-Dietz Syndromes, and Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections 154700, 609192, 608967, 610168, 610380, 613795, 611788 Child/adult FBN1 134797 KP & EP
-	TGFBR1 190181
-	TGFBR2 190182
-	SMAD3 603109
-	ACTA2 102620
-	MYLK 600922
-	MYH11 160745
-	Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy 115197, 192600, 601494, 613690, 115196, 608751, 612098, 600858, 301500, 608758, 115200 Child/adult MYBPC3 600958 KP & EP
-	MYH7 160760 KP
-	TNNT2 191045 KP & EP
-	TNNI3 191044 KP
-	TPM1 191010
-	MYL3 160790
-	ACTC1 102540
-	PRKAG2 602743
-	GLA 300644 KP & EP (hemi, het, hom)
-	MYL2 160781 KP
-	LMNA 150330 KP & EP
-	Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 604772 RYR2 180902 KP
-	Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy 609040, 604400, 610476, 607450, 610193 Child/adult PKP2 602861 KP & EP
-	DSP 125647
-	DSC2 125645
-	TMEM43 612048 KP
-	DSG2 125671 KP & EP
-	Romano-Ward Long QT Syndromes Types 1, 2, and 3, Brugada Syndrome 192500, 613688, 603830, 601144 Child/adult KCNQ1 607542 KP & EP
-	KCNH2 152427
-	SCN5A 600163
-	Familial hypercholesterolemia 143890, 603776 Child LDLR 606945 KP & EP
-	APOB 107730 KP
-	PCSK9 607786
-	Malignant hyperthermia susceptibility 145600 Child/adult RYR1 180901 KP
-	CACNA1S 114208

	*		*

Motti ב־10:23, 5 במרץ 2015

Motti — Thu, 05 Mar 2015 10:23:58 GMT

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:23, 5 במרץ 2015
שורה 1:		שורה 1:
-	מילים נרדפות: דיווח על ממצאים אקראיים. ממצאים מקריים. ממצאים אקראים. ממצא מקרי.	+	מילים נרדפות: דיווח על ממצאים אקראיים. ממצאים מקריים. ממצאים אקראים. ממצא מקרי, שינוי אקראי, שינויים אקראיים.

Motti: /* הנחיות איגוד הגנטיקאים לדיווח ממצאים אקראיים: */

Motti — Thu, 05 Mar 2015 08:48:53 GMT

הנחיות איגוד הגנטיקאים לדיווח ממצאים אקראיים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:48, 5 במרץ 2015
שורה 32:		שורה 32:
	\| 604370, 612555 \|\| מבוגר \|\| BRCA2 \|\| 600185 \|\| KP & EP		\| 604370, 612555 \|\| מבוגר \|\| BRCA2 \|\| 600185 \|\| KP & EP
	\|-		\|-
-	! Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia\|\| 604772 \|\| Child/adult \|\| RYR2 \|\| 180902 \|\| KP \|	+	! Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia\|\| 604772 \|\| Child/adult \|\| RYR2 \|\| 180902 \|\| KP \|\|
-	\|	+
	\|}		\|}

Motti: /* הנחיות איגוד הגנטיקאים לדיווח ממצאים אקראיים: */

Motti — Thu, 05 Mar 2015 08:48:38 GMT

הנחיות איגוד הגנטיקאים לדיווח ממצאים אקראיים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:48, 5 במרץ 2015
שורה 33:		שורה 33:
	\|-		\|-
	! Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia\|\| 604772 \|\| Child/adult \|\| RYR2 \|\| 180902 \|\| KP \|		! Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia\|\| 604772 \|\| Child/adult \|\| RYR2 \|\| 180902 \|\| KP \|
-		+	\|
-		+
	\|}		\|}

Motti: /* הנחיות איגוד הגנטיקאים לדיווח ממצאים אקראיים: */

Motti — Thu, 05 Mar 2015 08:47:11 GMT

הנחיות איגוד הגנטיקאים לדיווח ממצאים אקראיים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:47, 5 במרץ 2015
שורה 32:		שורה 32:
	\| 604370, 612555 \|\| מבוגר \|\| BRCA2 \|\| 600185 \|\| KP & EP		\| 604370, 612555 \|\| מבוגר \|\| BRCA2 \|\| 600185 \|\| KP & EP
	\|-		\|-
-	~~! Li-Fraumeni Syndrome \|\| 151623 \|\| Child/adult \|\| TP53 \|\| 191170 \|\| KP & EP \|\|~~	+	! Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia\|\| 604772 \|\| Child/adult \|\| RYR2 \|\| 180902 \|\| KP \|
-	\|-	+
-	~~! Li-Fraumeni Syndrome \|\| 151623 \|\| Child/adult \|\| TP53 \|\| 191170 \|\| KP & EP \|\|~~	+
-	\|-	+
-	~~! Li-Fraumeni Syndrome \|\| 151623 \|\| Child/adult \|\| TP53 \|\| 191170 \|\| KP & EP \|\|~~	+
-	\|-	+
-	! ~~Malignant hyperthermia susceptibility~~ \|\| ~~145600~~ \|\| Child/adult \|\| ~~RYR1~~ \|\| ~~180901~~ \|\| KP \|\|	+
-	~~CACNA1S 114208~~	+

Motti: /* הנחיות איגוד הגנטיקאים לדיווח ממצאים אקראיים: */

Motti — Thu, 05 Mar 2015 08:34:14 GMT

הנחיות איגוד הגנטיקאים לדיווח ממצאים אקראיים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:34, 5 במרץ 2015
שורה 37:		שורה 37:
	\|-		\|-
	! Li-Fraumeni Syndrome \|\| 151623 \|\| Child/adult \|\| TP53 \|\| 191170 \|\| KP & EP \|\|		! Li-Fraumeni Syndrome \|\| 151623 \|\| Child/adult \|\| TP53 \|\| 191170 \|\| KP & EP \|\|
-	\|- ! Malignant hyperthermia susceptibility \|\| 145600 \|\| Child/adult \|\| RYR1 \|\| 180901 \|\| KP \|\|	+	\|-
		+	! Malignant hyperthermia susceptibility \|\| 145600 \|\| Child/adult \|\| RYR1 \|\| 180901 \|\| KP \|\|
	CACNA1S 114208		CACNA1S 114208

Motti: /* הנחיות איגוד הגנטיקאים לדיווח ממצאים אקראיים: */

Motti — Thu, 05 Mar 2015 08:33:59 GMT

הנחיות איגוד הגנטיקאים לדיווח ממצאים אקראיים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:33, 5 במרץ 2015
שורה 37:		שורה 37:
	\|-		\|-
	! Li-Fraumeni Syndrome \|\| 151623 \|\| Child/adult \|\| TP53 \|\| 191170 \|\| KP & EP \|\|		! Li-Fraumeni Syndrome \|\| 151623 \|\| Child/adult \|\| TP53 \|\| 191170 \|\| KP & EP \|\|
		+	\|- ! Malignant hyperthermia susceptibility \|\| 145600 \|\| Child/adult \|\| RYR1 \|\| 180901 \|\| KP \|\|
		+	CACNA1S 114208
		+

	\|}		\|}