https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%92%D7%A0%D7%99%D7%9D_%D7%97%D7%93%D7%A9%D7%99%D7%9D&action=history היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי He MediaWiki 1.10.1 Fri, 19 Jun 2026 12:04:03 GMT https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%92%D7%A0%D7%99%D7%9D_%D7%97%D7%93%D7%A9%D7%99%D7%9D&diff=6054&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 20:42, 18 ביוני 2026</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 132:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 132:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אך לא נראה שהיה השנה “SCN2A חדש” או “DDX3X חדש” בתחום זה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אך לא נראה שהיה השנה “SCN2A חדש” או “DDX3X חדש” בתחום זה.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מה היה הטרנד החשוב ביותר?</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מה היה הטרנד החשוב ביותר?</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> </table> Thu, 18 Jun 2026 20:42:59 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%92%D7%A0%D7%99%D7%9D_%D7%97%D7%93%D7%A9%D7%99%D7%9D https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%92%D7%A0%D7%99%D7%9D_%D7%97%D7%93%D7%A9%D7%99%D7%9D&diff=6053&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 20:41, 18 ביוני 2026</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 132:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 132:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אך לא נראה שהיה השנה “SCN2A חדש” או “DDX3X חדש” בתחום זה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אך לא נראה שהיה השנה “SCN2A חדש” או “DDX3X חדש” בתחום זה.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מה היה הטרנד החשוב ביותר?</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לא גן מסוים אלא שינוי תפיסתי:</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לפני 5 שנים רוב הגנים החדשים התגלו באמצעות Exome.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ב־2026 רוב הגנים החדשים בעלי העניין התגלו באמצעות:</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">1. Whole Genome Sequencing</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">2. Long-read Sequencing</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">3. RNA Sequencing</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">4. Methylation Profiling</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">5. Functional Genomics</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">למי שעוסק בילדים עם לקות אינטלקטואלית, אוטיזם ואנצפלופתיות התפתחותיות, התחושה מהכנס הייתה שאנו נכנסים לעידן שבו חלק ניכר מהגנים החדשים לא יימצאו באקסונים אלא במנגנוני בקרה, RNA לא־מקודד וארגון כרומטין.</td></tr> </table> Thu, 18 Jun 2026 20:41:55 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%92%D7%A0%D7%99%D7%9D_%D7%97%D7%93%D7%A9%D7%99%D7%9D https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%92%D7%A0%D7%99%D7%9D_%D7%97%D7%93%D7%A9%D7%99%D7%9D&diff=6052&oldid=prev <p>דף חדש: זהו נושא שמעניין במיוחד גנטיקאים קליניים, אבל חשוב לציין שכאשר אומרים “גנים חדשים שדווחו השנה”, רובם...</p> <p><b>דף חדש</b></p><div>זהו נושא שמעניין במיוחד גנטיקאים קליניים, אבל חשוב לציין שכאשר אומרים “גנים חדשים שדווחו השנה”, רובם עדיין בשלב של gene-disease association ראשונית, וחלקם טרם עברו ולידציה מלאה.<br /> <br /> ב־ESHG 2026 ניכר מעבר מגילוי גנים בודדים לגילוי באמצעות:<br /> <br /> * Long-read sequencing<br /> * RNA-seq<br /> * Multi-omics<br /> * Functional genomics<br /> * AI-assisted gene discovery<br /> <br /> התחום הפעיל ביותר היה ללא ספק Neurodevelopmental Disorders (NDD). <br /> <br /> 1. NPTN – מועמד חזק להפרעה נוירו־התפתחותית חדשה<br /> <br /> אחד המושבים הבולטים עסק בגן NPTN (Neuroplastin).<br /> <br /> הוצגה סדרת חולים עם וריאנטים דה־נובו ב־NPTN שכללה:<br /> <br /> * פיגור התפתחותי<br /> * לקות אינטלקטואלית<br /> * הפרעות שפה<br /> * מאפיינים אוטיסטיים בחלק מהחולים<br /> <br /> העבודה כללה גם ולידציה פונקציונלית שהראתה פגיעה במסלול Neuroplastin–PMCA. זהו אחד הגנים החדשים המשכנעים ביותר שהוצגו בתחום ה־NDD השנה. <br /> <br /> משמעות מעשית<br /> <br /> אם אתה נתקל ב־VUS ב־NPTN אצל ילד עם DD/ID, הסבירות שהגן יהפוך לגן מחלה מבוסס בעתיד הקרוב נראית גבוהה.<br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 2. RNU2-2P ו־RNU5B-1<br /> <br /> אחת ההפתעות של הכנס הייתה גילוי גנים לא־מקודדים (non-coding genes) הגורמים להפרעות נוירו־התפתחותיות.<br /> <br /> הוצגה עבודה שהראתה כי וריאנטים ב:<br /> <br /> * RNU2-2P<br /> * RNU5B-1<br /> <br /> קשורים לפנוטיפ נוירו־התפתחותי משמעותי. <br /> <br /> למה זה חשוב?<br /> <br /> במשך שנים התמקדנו בעיקר באקסונים.<br /> <br /> המסר מהכנס היה שיותר ויותר מחלות נדירות יאותרו בעתיד באזורים:<br /> <br /> * intronic<br /> * regulatory<br /> * non-coding RNA<br /> <br /> ולכן היתרון של WGS על פני WES רק הולך וגדל.<br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 3. גנים חדשים במחלות הקשורות לספלייסוזום<br /> <br /> הייתה סדרה של עבודות על מחלות הקשורות ל־snRNA ולמרכיבי spliceosome.<br /> <br /> התחום מזכיר את ההתפתחות שחווינו עם:<br /> <br /> * RNU4ATAC<br /> * RNU4-2<br /> * RNU5A<br /> <br /> כעת מתחילים להופיע גנים לא־מקודדים נוספים עם פנוטיפים של:<br /> <br /> * ID<br /> * מיקרוצפליה<br /> * מומים מולדים<br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 4. גל חדש של גנים ב־Chromatinopathies<br /> <br /> לא הוצג “גן אחד גדול”, אלא מספר גנים חדשים במנגנוני:<br /> <br /> * chromatin remodeling<br /> * histone modification<br /> * epigenetic regulation<br /> <br /> המסר היה שתחום זה ממשיך להיות מקור מרכזי לגילוי תסמונות חדשות. <br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 5. גנים חדשים שהתגלו באמצעות RNA-seq<br /> <br /> כמה קבוצות הציגו משפחות שבהן:<br /> <br /> * Exome היה תקין<br /> * Genome היה לא חד־משמעי<br /> * RNA-seq חשף פגיעה בספלייסינג<br /> <br /> בחלק מהמקרים התגלו גנים חדשים לחלוטין.<br /> <br /> התחושה בכנס הייתה ש־RNA-seq הופך כיום לכלי המרכזי הבא לגילוי גנים חדשים. <br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 6. גנים חדשים שהתגלו באמצעות Long-read sequencing<br /> <br /> מספר קבוצות הראו ש־Long-read מאפשר גילוי של:<br /> <br /> * repeat expansions חדשות<br /> * rearrangements מורכבים<br /> * cryptic structural variants<br /> <br /> בכמה מהמשפחות זוהו gene-disease associations שלא ניתן היה לזהות כלל באמצעות Exome. <br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 7. גנים חדשים במחלות שלד<br /> <br /> בתחום הדיספלזיות והפרעות שלד הוצגו מספר משפחות חדשות עם גנים הקשורים ל:<br /> <br /> * ossification<br /> * extracellular matrix<br /> * growth plate biology<br /> <br /> חלקם עדיין בשלב מוקדם מאוד ולא צפויים להיכנס מיד לפאנלים מסחריים. <br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 8. גנים חדשים במומי לב מולדים<br /> <br /> נמשך זרם הגילויים של גנים הקשורים ל:<br /> <br /> * congenital heart disease<br /> * left-right patterning<br /> * cardiac transcription factors<br /> <br /> אך לא נראה שהיה השנה “SCN2A חדש” או “DDX3X חדש” בתחום זה.</div> Thu, 18 Jun 2026 20:36:48 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%92%D7%A0%D7%99%D7%9D_%D7%97%D7%93%D7%A9%D7%99%D7%9D