בדיקות גנטיות - סקר לנשאות מחלות תורשתיות - היסטוריית גרסאות

Motti: /* מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל */

Motti — Tue, 14 Apr 2026 08:59:35 GMT

מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:59, 14 באפריל 2026
שורה 1,059:		שורה 1,059:
	, c.1297G>T		, c.1297G>T
	, c.115+1G>A		, c.115+1G>A
-	''', c.1604G>A''' ~~(קל)~~	+	''', c.1604G>A'''
-	''', c.1226A>G''' ~~(קל)~~	+	''', c.1226A>G'''

	119 GLUTARIC ACIDEMIA I; GA1 GCDH c.505+1G>A		119 GLUTARIC ACIDEMIA I; GA1 GCDH c.505+1G>A

Motti: /* מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל */

Motti — Tue, 14 Apr 2026 08:58:34 GMT

מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:58, 14 באפריל 2026
שורה 1,054:		שורה 1,054:

	118 Gaucher Disease Type 1 GBA		118 Gaucher Disease Type 1 GBA
-	''', c.1604G>A''' (קל)
-	''', c.1226A>G''' (קל)
	, c.84dupG		, c.84dupG
	, c.1448T>C		, c.1448T>C
שורה 1,061:		שורה 1,059:
	, c.1297G>T		, c.1297G>T
	, c.115+1G>A		, c.115+1G>A
		+	''', c.1604G>A''' (קל)
		+	''', c.1226A>G''' (קל)

	119 GLUTARIC ACIDEMIA I; GA1 GCDH c.505+1G>A		119 GLUTARIC ACIDEMIA I; GA1 GCDH c.505+1G>A

Motti: /* מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל */

Motti — Tue, 14 Apr 2026 08:11:49 GMT

מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:11, 14 באפריל 2026
שורה 1,053:		שורה 1,053:
	117 Hypertophic Cardiomyopathy GATC c.233T>G		117 Hypertophic Cardiomyopathy GATC c.233T>G

-	118 Gaucher Disease Type 1 GBA c.1604G>A	+	118 Gaucher Disease Type 1 GBA
		+	''', c.1604G>A''' (קל)
		+	''', c.1226A>G''' (קל)
	, c.84dupG		, c.84dupG
	, c.1448T>C		, c.1448T>C
	, c.1342G>C		, c.1342G>C
	, c.1297G>T		, c.1297G>T
-	, c.1226A>G
	, c.115+1G>A		, c.115+1G>A

Motti: /* מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל */

Motti — Thu, 05 Feb 2026 16:58:01 GMT

מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 16:58, 5 בפברואר 2026
שורה 1,566:		שורה 1,566:
	289 Developmental and epileptic encephalopathy 28 WWOX c.517-2A>G		289 Developmental and epileptic encephalopathy 28 WWOX c.517-2A>G

-	290 ~~Fancini~~ Anemia type U XRCC2 c.643C>T	+	290 Fanconi Anemia type U XRCC2 c.643C>T

	291 Neurologic, Endocrine And Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset YARS1 c.1099C>T		291 Neurologic, Endocrine And Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset YARS1 c.1099C>T

Motti: /* מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל */

Motti — Thu, 05 Feb 2026 16:55:15 GMT

מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל

(הבדלים בין גרסאות)

Motti: /* מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל */

Motti — Mon, 02 Feb 2026 08:10:25 GMT

מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:10, 2 בפברואר 2026
שורה 616:		שורה 616:
	רשימת מחלות ומוטציות מנובמבר 2024:		רשימת מחלות ומוטציות מנובמבר 2024:

-	1 "CONE-ROD DYSTROPHY 3; CORD3/ RETINITIS PIGMENTOSA 19; RP19/STARGARDT DISEASE 1; STGD1" ABCA4 c.834delT	+	1 CONE-ROD DYSTROPHY 3; CORD3/ RETINITIS PIGMENTOSA 19; RP19/STARGARDT DISEASE 1; STGD1 ABCA4 c.834delT

	2 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC) type II ABCB11 c.3268C>T		2 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC) type II ABCB11 c.3268C>T

Motti: /* מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל */

Motti — Mon, 02 Feb 2026 08:09:50 GMT

מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:09, 2 בפברואר 2026
שורה 623:		שורה 623:

	3 Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 (PHHI/HHF1) ABCC8 c.3989-9G>A		3 Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 (PHHI/HHF1) ABCC8 c.3989-9G>A
-		+	, c.2506C>T
-	~~3 Hyperinsulinemic hypoglycemia~~, ~~familial, 1 (PHHI/HHF1) ABCC8~~ c.2506C>T	+

	4 ACYL-CoA DEHYDROGENASE, VERY LONG-CHAIN, DEFICIENCY OF; ACADVLD ACADVL c.799_802delGTTA		4 ACYL-CoA DEHYDROGENASE, VERY LONG-CHAIN, DEFICIENCY OF; ACADVLD ACADVL c.799_802delGTTA
-		+	, c.65C>A
-	~~4 ACYL-CoA DEHYDROGENASE~~, ~~VERY LONG-CHAIN, DEFICIENCY OF; ACADVLD ACADVL~~ c.65C>A	+	, c.1096C>T
-		+
-	~~4 ACYL-CoA DEHYDROGENASE, VERY LONG-CHAIN~~, ~~DEFICIENCY OF; ACADVLD ACADVL~~ c.1096C>T	+

	5 Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation ACP5 c.325G>A		5 Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation ACP5 c.325G>A

	6 Combined Malonic and Methylmalonic aciduria ACSF3 c.1412G>A		6 Combined Malonic and Methylmalonic aciduria ACSF3 c.1412G>A
-		+	, c.1411C>T
-	~~6 Combined Malonic and Methylmalonic aciduria ACSF3~~ c.1411C>T	+

	7 ADAMTS2:Ehlers Danlos syndrome, type VIIC ADAMTS2 c.673C>T		7 ADAMTS2:Ehlers Danlos syndrome, type VIIC ADAMTS2 c.673C>T
שורה 647:		שורה 643:

	10 Hyperoxaluria type 1 AGXT c.997A>T		10 Hyperoxaluria type 1 AGXT c.997A>T
-		+	, c.865C>T
-	~~10 Hyperoxaluria type 1 AGXT~~ c.865C>T	+	, c.584T>G
-		+	, c.358+1G>A
-	~~10 Hyperoxaluria type 1 AGXT~~ c.584T>G	+	, c.33dupC
-		+	, c.33_34insC
-	~~10 Hyperoxaluria type 1 AGXT~~ c.358+1G>A	+	, c.26C>A
-		+	, c.121G>A
-	~~10 Hyperoxaluria type 1 AGXT~~ c.33dupC	+
-		+
-	~~10 Hyperoxaluria type 1 AGXT~~ c.33_34insC	+
-		+
-	~~10 Hyperoxaluria type 1 AGXT~~ c.26C>A	+
-		+
-	~~10 Hyperoxaluria type 1 AGXT~~ c.121G>A	+

	11 ?Alopecia-mental retardation syndrome 1 Autosomal recessive AHSG c.950G>A		11 ?Alopecia-mental retardation syndrome 1 Autosomal recessive AHSG c.950G>A
שורה 667:		שורה 656:

	13 APECED/APS1 AIRE c.47C>T		13 APECED/APS1 AIRE c.47C>T
-		+	, c.254A>G
-	~~13 APECED/APS1 AIRE~~ c.254A>G	+

	14 ALDOB:Fructose intolerance ALDOB c.524C>A		14 ALDOB:Fructose intolerance ALDOB c.524C>A
-		+	, c.448G>C
-	~~14 ALDOB:Fructose intolerance ALDOB~~ c.448G>C	+

	15 Hypophosphatasia ALPL c.1348C>T		15 Hypophosphatasia ALPL c.1348C>T
-		+	, c.1171C>T
-	~~15 Hypophosphatasia ALPL~~ c.1171C>T	+

	16 Non ketotic hyperglycinemia (NKH),GLYCINE ENCEPHALOPATHY 2; GCE2 AMT c.125A>G		16 Non ketotic hyperglycinemia (NKH),GLYCINE ENCEPHALOPATHY 2; GCE2 AMT c.125A>G
שורה 689:		שורה 675:

	21 Metachromatic leukodystrophy - MLD ARSA c.827C>T		21 Metachromatic leukodystrophy - MLD ARSA c.827C>T
-		+	, c.542T>G
-	~~21 Metachromatic leukodystrophy - MLD ARSA~~ c.542T>G	+	, c.47G>A
-		+	, c.465+1G>A
-	~~21 Metachromatic leukodystrophy - MLD ARSA~~ c.47G>A	+	, c.292_293delTCinsCT
-		+	, c.211T>G
-	~~21 Metachromatic leukodystrophy - MLD ARSA~~ c.465+1G>A	+	, c.1136C>T
-		+
-	~~21 Metachromatic leukodystrophy - MLD ARSA~~ c.292_293delTCinsCT	+
-		+
-	~~21 Metachromatic leukodystrophy - MLD ARSA~~ c.211T>G	+
-		+
-	~~21 Metachromatic leukodystrophy - MLD ARSA~~ c.1136C>T	+

	22 Argininosuccinic aciduria ASL c.346C>T		22 Argininosuccinic aciduria ASL c.346C>T
שורה 707:		שורה 687:

	24 Canavan disease ASPA c.914C>A		24 Canavan disease ASPA c.914C>A
-		+	, c.854A>C
-	~~24 Canavan disease ASPA~~ c.854A>C	+	, c.693C>A
-		+
-	~~24 Canavan disease ASPA~~ c.693C>A	+

	25 Ataxia-Telangiectasia; AT ATM c.7241_7244delAAGC		25 Ataxia-Telangiectasia; AT ATM c.7241_7244delAAGC

Motti: /* מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל */

Motti — Mon, 02 Feb 2026 07:56:23 GMT

מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל

(הבדלים בין גרסאות)

Motti: /* מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל */

Motti — Thu, 29 Jan 2026 10:31:51 GMT

מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל

(הבדלים בין גרסאות)

Motti: /* סוגים של בדיקות סקר נשאות מורחב למחלות תורשתיות ואיפה ניתן לבצען? */

Motti — Sat, 16 Nov 2024 16:16:35 GMT

סוגים של בדיקות סקר נשאות מורחב למחלות תורשתיות ואיפה ניתן לבצען?

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 16:16, 16 בנובמבר 2024
שורה 14:		שורה 14:

	מידע נוסף על איך ואיפה ניתן לבצע '''לחץ על הקישור:''' [http://prof.mshohat.com] או באתר "בדיקות גנטיות": [http://בדיקותגנטיות.com]		מידע נוסף על איך ואיפה ניתן לבצע '''לחץ על הקישור:''' [http://prof.mshohat.com] או באתר "בדיקות גנטיות": [http://בדיקותגנטיות.com]
		+
		+	== מה הייתרון בסקר מורחב פרטי לעומת הסקר המבוצע במסגרת הסל (משרד הבריאות): ==
		+
		+	במסגרת התכנית הארצית של משרד הבריאות לגילוי נשאים למחלות תורשתיות, מוצעות מ-15.11.24, ללא עלות, בדיקות למספר מחלות נפוצות בעידות השונות בישראל (רשימת המחלות הנבדקות הלכה והתגברה עם השנים והיגיעה לסקר שביהודים במוצאים השונים כולל כ-130 מחלות) - ראה פרוט תחת הלינק: [[בדיקות גנטיות - סקר לנשאות מחלות תורשתיות]].
		+
		+	- אולם הבדיקה שבסל מוגבלת רק למספר מוגבל של מחלות ובשיטה המאפשרת לגלות את הנשאות הקיימת באדם מסויים רק אם הנבדק מעידה (מוצא אתני) שהפגם הגנטי רלוונטי לאותה עידה. בפועל, בסקר של משרד הבריאות נכללות כ-130 מוטציות ביהודים, '''ומתוכם רק 4-30 הינן רלוונטית לזוג הספציפי (באשכנזים עד 30 ובשאר העדות רק בודדות).''' לא רק זאת, בסקר המבוסס על מוטציות שכיחות בעידה מסויימת נותר סיכון שארי לכל מחלה בה אחד מבני הזוג נשא למחלה מסויימת שמשאירה דאגה מסויימת בזוג.
		+
		+	לכן סקר רחב (שאינו בסל), המבוסס על ריצוף (NGS) של הגנים, בין אם הוא רק 466 מחלות (ראה: '''[[סקר גנטי לנשאות מחלות תורשתיות - סקר מורחב]]''') ובין אם הוא של אלפי מחלות (כמו בסקר מבוסס על ריצוף אקסומי המפורט בדף זה) הינו מקיף בעשרות מונים וגם אינו משאיר סיכון שארי מדאיג. במקרה של ריצוף אקסומי היתרונות עוד רבים הרבה יותר כיון שזה מאפשר לבדוק מנגנוני מחלה רבים אחרים וגם משמש לבדיקות עתידיות של העובר בהיריון וגם של בני הזוג עצמם.
		+
		+	'''אין כל ספק שסקר מורחב יותר ככל שניתן, וזה שמבוסס על ריצוף אקסומי המפורט להלן בפרט, בעל עדיפות ניכרת על הסקר המוגבל שבסל.'''

	== רקע על המניעה של מחלות גנטיות על ידי בדיקות סקר לנשאות: ==		== רקע על המניעה של מחלות גנטיות על ידי בדיקות סקר לנשאות: ==