בדיקות גנטיות - סקר לנשאות מחלות תורשתיות - היסטוריית גרסאות

Motti: /* מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל */

Motti — Mon, 13 Jul 2026 20:19:41 GMT

מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 20:19, 13 ביולי 2026
שורה 1,081:		שורה 1,081:

	123 Glycine Encephalopathy 1 GLDC c.2T>C		123 Glycine Encephalopathy 1 GLDC c.2T>C
-
	, c.2607C>A		, c.2607C>A
	, c.2531T>G		, c.2531T>G

Motti: /* מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל */

Motti — Mon, 13 Jul 2026 20:19:02 GMT

מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 20:19, 13 ביולי 2026
שורה 1,079:		שורה 1,079:

	122 Deafness Non Syndromic connexin 30 GJB6 342Kb del(GJB6-D13S1830)		122 Deafness Non Syndromic connexin 30 GJB6 342Kb del(GJB6-D13S1830)
		+
	123 Glycine Encephalopathy 1 GLDC c.2T>C		123 Glycine Encephalopathy 1 GLDC c.2T>C

-	~~123 Glycine Encephalopathy 1 GLDC~~ c.2607C>A	+	, c.2607C>A
-	, c..2531T>G	+	, c.2531T>G

	124 Alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome GMPPA c.1000A>C		124 Alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome GMPPA c.1000A>C

Motti: /* מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל */

Motti — Tue, 14 Apr 2026 08:59:35 GMT

מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:59, 14 באפריל 2026
שורה 1,059:		שורה 1,059:
	, c.1297G>T		, c.1297G>T
	, c.115+1G>A		, c.115+1G>A
-	''', c.1604G>A''' ~~(קל)~~	+	''', c.1604G>A'''
-	''', c.1226A>G''' ~~(קל)~~	+	''', c.1226A>G'''

	119 GLUTARIC ACIDEMIA I; GA1 GCDH c.505+1G>A		119 GLUTARIC ACIDEMIA I; GA1 GCDH c.505+1G>A

Motti: /* מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל */

Motti — Tue, 14 Apr 2026 08:58:34 GMT

מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:58, 14 באפריל 2026
שורה 1,054:		שורה 1,054:

	118 Gaucher Disease Type 1 GBA		118 Gaucher Disease Type 1 GBA
-	''', c.1604G>A''' (קל)
-	''', c.1226A>G''' (קל)
	, c.84dupG		, c.84dupG
	, c.1448T>C		, c.1448T>C
שורה 1,061:		שורה 1,059:
	, c.1297G>T		, c.1297G>T
	, c.115+1G>A		, c.115+1G>A
		+	''', c.1604G>A''' (קל)
		+	''', c.1226A>G''' (קל)

	119 GLUTARIC ACIDEMIA I; GA1 GCDH c.505+1G>A		119 GLUTARIC ACIDEMIA I; GA1 GCDH c.505+1G>A

Motti: /* מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל */

Motti — Tue, 14 Apr 2026 08:11:49 GMT

מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:11, 14 באפריל 2026
שורה 1,053:		שורה 1,053:
	117 Hypertophic Cardiomyopathy GATC c.233T>G		117 Hypertophic Cardiomyopathy GATC c.233T>G

-	118 Gaucher Disease Type 1 GBA c.1604G>A	+	118 Gaucher Disease Type 1 GBA
		+	''', c.1604G>A''' (קל)
		+	''', c.1226A>G''' (קל)
	, c.84dupG		, c.84dupG
	, c.1448T>C		, c.1448T>C
	, c.1342G>C		, c.1342G>C
	, c.1297G>T		, c.1297G>T
-	, c.1226A>G
	, c.115+1G>A		, c.115+1G>A

Motti: /* מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל */

Motti — Thu, 05 Feb 2026 16:58:01 GMT

מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 16:58, 5 בפברואר 2026
שורה 1,566:		שורה 1,566:
	289 Developmental and epileptic encephalopathy 28 WWOX c.517-2A>G		289 Developmental and epileptic encephalopathy 28 WWOX c.517-2A>G

-	290 ~~Fancini~~ Anemia type U XRCC2 c.643C>T	+	290 Fanconi Anemia type U XRCC2 c.643C>T

	291 Neurologic, Endocrine And Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset YARS1 c.1099C>T		291 Neurologic, Endocrine And Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset YARS1 c.1099C>T

Motti: /* מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל */

Motti — Thu, 05 Feb 2026 16:55:15 GMT

מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל

(הבדלים בין גרסאות)

Motti: /* מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל */

Motti — Mon, 02 Feb 2026 08:10:25 GMT

מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:10, 2 בפברואר 2026
שורה 616:		שורה 616:
	רשימת מחלות ומוטציות מנובמבר 2024:		רשימת מחלות ומוטציות מנובמבר 2024:

-	1 "CONE-ROD DYSTROPHY 3; CORD3/ RETINITIS PIGMENTOSA 19; RP19/STARGARDT DISEASE 1; STGD1" ABCA4 c.834delT	+	1 CONE-ROD DYSTROPHY 3; CORD3/ RETINITIS PIGMENTOSA 19; RP19/STARGARDT DISEASE 1; STGD1 ABCA4 c.834delT

	2 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC) type II ABCB11 c.3268C>T		2 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC) type II ABCB11 c.3268C>T

Motti: /* מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל */

Motti — Mon, 02 Feb 2026 08:09:50 GMT

מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:09, 2 בפברואר 2026
שורה 623:		שורה 623:

	3 Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 (PHHI/HHF1) ABCC8 c.3989-9G>A		3 Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 (PHHI/HHF1) ABCC8 c.3989-9G>A
-		+	, c.2506C>T
-	~~3 Hyperinsulinemic hypoglycemia~~, ~~familial, 1 (PHHI/HHF1) ABCC8~~ c.2506C>T	+

	4 ACYL-CoA DEHYDROGENASE, VERY LONG-CHAIN, DEFICIENCY OF; ACADVLD ACADVL c.799_802delGTTA		4 ACYL-CoA DEHYDROGENASE, VERY LONG-CHAIN, DEFICIENCY OF; ACADVLD ACADVL c.799_802delGTTA
-		+	, c.65C>A
-	~~4 ACYL-CoA DEHYDROGENASE~~, ~~VERY LONG-CHAIN, DEFICIENCY OF; ACADVLD ACADVL~~ c.65C>A	+	, c.1096C>T
-		+
-	~~4 ACYL-CoA DEHYDROGENASE, VERY LONG-CHAIN~~, ~~DEFICIENCY OF; ACADVLD ACADVL~~ c.1096C>T	+

	5 Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation ACP5 c.325G>A		5 Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation ACP5 c.325G>A

	6 Combined Malonic and Methylmalonic aciduria ACSF3 c.1412G>A		6 Combined Malonic and Methylmalonic aciduria ACSF3 c.1412G>A
-		+	, c.1411C>T
-	~~6 Combined Malonic and Methylmalonic aciduria ACSF3~~ c.1411C>T	+

	7 ADAMTS2:Ehlers Danlos syndrome, type VIIC ADAMTS2 c.673C>T		7 ADAMTS2:Ehlers Danlos syndrome, type VIIC ADAMTS2 c.673C>T
שורה 647:		שורה 643:

	10 Hyperoxaluria type 1 AGXT c.997A>T		10 Hyperoxaluria type 1 AGXT c.997A>T
-		+	, c.865C>T
-	~~10 Hyperoxaluria type 1 AGXT~~ c.865C>T	+	, c.584T>G
-		+	, c.358+1G>A
-	~~10 Hyperoxaluria type 1 AGXT~~ c.584T>G	+	, c.33dupC
-		+	, c.33_34insC
-	~~10 Hyperoxaluria type 1 AGXT~~ c.358+1G>A	+	, c.26C>A
-		+	, c.121G>A
-	~~10 Hyperoxaluria type 1 AGXT~~ c.33dupC	+
-		+
-	~~10 Hyperoxaluria type 1 AGXT~~ c.33_34insC	+
-		+
-	~~10 Hyperoxaluria type 1 AGXT~~ c.26C>A	+
-		+
-	~~10 Hyperoxaluria type 1 AGXT~~ c.121G>A	+

	11 ?Alopecia-mental retardation syndrome 1 Autosomal recessive AHSG c.950G>A		11 ?Alopecia-mental retardation syndrome 1 Autosomal recessive AHSG c.950G>A
שורה 667:		שורה 656:

	13 APECED/APS1 AIRE c.47C>T		13 APECED/APS1 AIRE c.47C>T
-		+	, c.254A>G
-	~~13 APECED/APS1 AIRE~~ c.254A>G	+

	14 ALDOB:Fructose intolerance ALDOB c.524C>A		14 ALDOB:Fructose intolerance ALDOB c.524C>A
-		+	, c.448G>C
-	~~14 ALDOB:Fructose intolerance ALDOB~~ c.448G>C	+

	15 Hypophosphatasia ALPL c.1348C>T		15 Hypophosphatasia ALPL c.1348C>T
-		+	, c.1171C>T
-	~~15 Hypophosphatasia ALPL~~ c.1171C>T	+

	16 Non ketotic hyperglycinemia (NKH),GLYCINE ENCEPHALOPATHY 2; GCE2 AMT c.125A>G		16 Non ketotic hyperglycinemia (NKH),GLYCINE ENCEPHALOPATHY 2; GCE2 AMT c.125A>G
שורה 689:		שורה 675:

	21 Metachromatic leukodystrophy - MLD ARSA c.827C>T		21 Metachromatic leukodystrophy - MLD ARSA c.827C>T
-		+	, c.542T>G
-	~~21 Metachromatic leukodystrophy - MLD ARSA~~ c.542T>G	+	, c.47G>A
-		+	, c.465+1G>A
-	~~21 Metachromatic leukodystrophy - MLD ARSA~~ c.47G>A	+	, c.292_293delTCinsCT
-		+	, c.211T>G
-	~~21 Metachromatic leukodystrophy - MLD ARSA~~ c.465+1G>A	+	, c.1136C>T
-		+
-	~~21 Metachromatic leukodystrophy - MLD ARSA~~ c.292_293delTCinsCT	+
-		+
-	~~21 Metachromatic leukodystrophy - MLD ARSA~~ c.211T>G	+
-		+
-	~~21 Metachromatic leukodystrophy - MLD ARSA~~ c.1136C>T	+

	22 Argininosuccinic aciduria ASL c.346C>T		22 Argininosuccinic aciduria ASL c.346C>T
שורה 707:		שורה 687:

	24 Canavan disease ASPA c.914C>A		24 Canavan disease ASPA c.914C>A
-		+	, c.854A>C
-	~~24 Canavan disease ASPA~~ c.854A>C	+	, c.693C>A
-		+
-	~~24 Canavan disease ASPA~~ c.693C>A	+

	25 Ataxia-Telangiectasia; AT ATM c.7241_7244delAAGC		25 Ataxia-Telangiectasia; AT ATM c.7241_7244delAAGC

Motti: /* מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל */

Motti — Mon, 02 Feb 2026 07:56:23 GMT

מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל

(הבדלים בין גרסאות)