בדיקות גנטיות - סקר לנשאות מחלות תורשתיות - היסטוריית גרסאות

Motti: /* מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל */

Motti — Mon, 31 Aug 2026 09:33:31 GMT

מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 09:33, 31 באוגוסט 2026
שורה 915:		שורה 915:

	72 Maple syrup urine disease, type II DBT c.581C>G		72 Maple syrup urine disease, type II DBT c.581C>G
-	, c.1064T>C	+
		+	'''הוצא מהסקר בתאריך 7.6.26: , c.1064T>C'''

	73 Severe combined immunodeficiency, Athabascan type DCLRE1C c.310G>A		73 Severe combined immunodeficiency, Athabascan type DCLRE1C c.310G>A
שורה 941:		שורה 942:
	81 Retinitis pigmentosa 59 DHDDS c.124A>G		81 Retinitis pigmentosa 59 DHDDS c.124A>G

-	82 '''''~~הוצא מהסקר בתאריך 15.10.24~~:'' Hyperoxaluria III DHDPSL (HOGA1) c.944_946delAGG'''	+	82 '''''''מדווח רק במוצא דרוזי'':'' Hyperoxaluria III DHDPSL (HOGA1) c.944_946delAGG'''

	83 DIHYDROLIPOAMIDE DEHYDROGENASE DEFICIENCY DLD c.685G>T		83 DIHYDROLIPOAMIDE DEHYDROGENASE DEFICIENCY DLD c.685G>T
שורה 1,088:		שורה 1,089:
	, c.2T>C		, c.2T>C

-	'''ו- c.2607C>A (כיוון שבצורה הומוזיגוטית המחלה תהיה קלה, אם בכלל, אין המלצה לבדוק כששני בני הזוג נשאים לה - החל מ-9.11.25)'''	+	'''ו- c.2607C>A (כיוון שבצורה הומוזיגוטית המחלה תהיה קלה, אם בכלל, אין המלצה לבדוק כששני בני הזוג נשאים לה - החל מ-9.11.25)''' ''שינוי זה מדווח רק במוצא בדואי''

	124 Alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome GMPPA c.1000A>C		124 Alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome GMPPA c.1000A>C
שורה 1,111:		שורה 1,112:
	, c.459+2dupT		, c.459+2dupT
	, c.1528C>T		, c.1528C>T
-	, c.1421+1G>C	+	, c.1421+1G>C
-	, c.~~1351C>G~~	+	, c.1274_1277insTAT
-	, c.~~1274_1277insTAT~~	+
		+	'''הוצא מהסקר בתאריך 7.6.26: , c.1351C>G '''

	129 Sandhoff disease HEXB c.1082+5G>A		129 Sandhoff disease HEXB c.1082+5G>A
שורה 1,492:		שורה 1,494:

	266 Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 ( MTDPS2) TK2 c.635T>A		266 Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 ( MTDPS2) TK2 c.635T>A
-	, c.542T>A	+	, c.542T>A
-	, ~~TK2~~ c.~~361C>A~~	+	, c.360_361delGCinsAA
-	, ~~TK2~~ c.~~360_361delGCinsAA~~	+
		+	'''הוצא מהסקר בתאריך 7.6.26: , c.361C>A '''

	267 Transketolase deficiency, Short stature, developmental delay, and congenital heart defects TKT c.769_770insCTACCTCCTTATCTTCTG		267 Transketolase deficiency, Short stature, developmental delay, and congenital heart defects TKT c.769_770insCTACCTCCTTATCTTCTG
שורה 1,554:		שורה 1,557:
	278 HYPOTONIA, INFANTILE, WITH PSYCHOMOTOR RETARDATION AND CHARACTERISTIC FACIES 2; IHPRF2 UNC80 c.151C>T		278 HYPOTONIA, INFANTILE, WITH PSYCHOMOTOR RETARDATION AND CHARACTERISTIC FACIES 2; IHPRF2 UNC80 c.151C>T

-	279 UPB1:Beta-ureidopropionase deficiency UPB1 c.917-1G>A	+	279 '''הוצא מהסקר בתאריך 7.6.26: UPB1:Beta-ureidopropionase deficiency UPB1 c.917-1G>A'''

	280 MITOCHONDRIAL COMPLEX III DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 4; MC3DN4 UQCRQ c.134C>T		280 MITOCHONDRIAL COMPLEX III DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 4; MC3DN4 UQCRQ c.134C>T

Motti: /* מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל */

Motti — Mon, 31 Aug 2026 09:20:33 GMT

מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 09:20, 31 באוגוסט 2026
שורה 868:		שורה 868:
	, c.2284C>T		, c.2284C>T

-	57 Fibrochondrogenesis 1 COL11A1 c.4367G>T	+	57 '''הוצא מהסקר ב7.6.26 : Fibrochondrogenesis 1 COL11A1 c.4367G>T'''

	58 OTOSPONDYLOMEGAEPIPHYSEAL DYSPLASIA, WEISSENBACHER-ZWEYMULLER SYNDROME; WZS COL11A2 c.3991C>T		58 OTOSPONDYLOMEGAEPIPHYSEAL DYSPLASIA, WEISSENBACHER-ZWEYMULLER SYNDROME; WZS COL11A2 c.3991C>T

Motti: /* מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל */

Motti — Mon, 31 Aug 2026 09:19:01 GMT

מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 09:19, 31 באוגוסט 2026
שורה 772:		שורה 772:
	, Exon2 -3 del		, Exon2 -3 del
	, Exon19-20 del		, Exon19-20 del
-	~~, c.935_937delTCT~~	+
	, c.761delA		, c.761delA
	, c.675T>A		, c.675T>A
שורה 811:		שורה 811:
	, c.2988+1G>A		, c.2988+1G>A
	, c.2988+1173_3468+2111del8600		, c.2988+1173_3468+2111del8600
-	, c.2856G>C
	, c.2834C>T		, c.2834C>T
	, c.273+1G>A		, c.273+1G>A
שורה 843:		שורה 842:
	, c.1000C>T		, c.1000C>T

-	'''''הוצאו מהסקר ב-20.4.25:'' c.1001G>A , c.3485G>T , c.416A>C , c.892delA'''	+	'''''הוצאו מהסקר ב-20.4.25:'' c.1001G>A , c.3485G>T , c.416A>C , c.892delA, c.2856G>C , c.935_937delTCT '''

	48 Myasthenic syndrome, congenital, 4C CHRNE c.1353dupG		48 Myasthenic syndrome, congenital, 4C CHRNE c.1353dupG

Motti: /* מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל */

Motti — Fri, 28 Aug 2026 12:55:25 GMT

מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 12:55, 28 באוגוסט 2026
שורה 944:		שורה 944:
	82 '''''הוצא מהסקר בתאריך 15.10.24:'' Hyperoxaluria III DHDPSL (HOGA1) c.944_946delAGG'''		82 '''''הוצא מהסקר בתאריך 15.10.24:'' Hyperoxaluria III DHDPSL (HOGA1) c.944_946delAGG'''

-	83 DIHYDROLIPOAMIDE DEHYDROGENASE DEFICIENCY DLD c.~~658G~~>T	+	83 DIHYDROLIPOAMIDE DEHYDROGENASE DEFICIENCY DLD c.685G>T
	, c.1436A>T		, c.1436A>T
	, c.1123G>A		, c.1123G>A

Motti: /* מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל */

Motti — Fri, 28 Aug 2026 12:52:15 GMT

מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 12:52, 28 באוגוסט 2026
שורה 632:		שורה 632:
	5 Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation ACP5 c.325G>A		5 Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation ACP5 c.325G>A

-	6 ''הוצאו מהסקר בתאריך 5.11.25:'' Combined Malonic and Methylmalonic aciduria ACSF3 c.1412G>A, c.1411C>T	+	6 '''''הוצאו מהסקר בתאריך 5.11.25:'' Combined Malonic and Methylmalonic aciduria ACSF3 c.1412G>A, c.1411C>T '''

	7 ADAMTS2:Ehlers Danlos syndrome, type VIIC ADAMTS2 c.673C>T		7 ADAMTS2:Ehlers Danlos syndrome, type VIIC ADAMTS2 c.673C>T
שורה 649:		שורה 649:
	, c.121G>A		, c.121G>A

-	''הוצאו מהסקר בתאריך 20.1.25:'' , c.26C>A , c.865C>T	+	'''''הוצאו מהסקר בתאריך 20.1.25:'' , c.26C>A , c.865C>T '''

-	11 ''הוצא מהסקר בתאריך 5.11.25:'' Alopecia-mental retardation syndrome 1 Autosomal recessive AHSG c.950G>A	+	11 '''''הוצא מהסקר בתאריך 5.11.25:'' Alopecia-mental retardation syndrome 1 Autosomal recessive AHSG c.950G>A'''

	12 LEUKODYSTROPHY, HYPOMYELINATING, 3; HLD3 AIMP1 c.292_293del		12 LEUKODYSTROPHY, HYPOMYELINATING, 3; HLD3 AIMP1 c.292_293del
שורה 672:		שורה 672:
	19 BARDET BIEDL SYNDROME 3, BBS3 ARL6 c.364C>T		19 BARDET BIEDL SYNDROME 3, BBS3 ARL6 c.364C>T

-	20 ''הוצא מהסקר בתאריך 20.1.25:'' Webb-Dattani syndrome, 615926 (3), Autosomal recessive ARNT2 c.1000C>T	+	20 '''''הוצא מהסקר בתאריך 20.1.25:'' Webb-Dattani syndrome, 615926 (3), Autosomal recessive ARNT2 c.1000C>T'''

	21 Metachromatic leukodystrophy - MLD ARSA c.827C>T		21 Metachromatic leukodystrophy - MLD ARSA c.827C>T
שורה 744:		שורה 744:
	36 Retinitis pigmentosa 64 C8ORF37 c.545A>G		36 Retinitis pigmentosa 64 C8ORF37 c.545A>G

-	37 ''הוצאו מהסקר בתאריך 5.11.25:'' Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1, CAPN3 c.367C>A	+	37 '''''הוצאו מהסקר בתאריך 5.11.25:'' Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1, CAPN3 c.367C>A
-	, c.2257G>A.	+	, c.2257G>A.'''

	38 Ventricular tachycardia CASQ2 c.919G>C		38 Ventricular tachycardia CASQ2 c.919G>C
שורה 843:		שורה 843:
	, c.1000C>T		, c.1000C>T

-	''הוצאו מהסקר ב-20.4.25:'' c.1001G>A , c.3485G>T , c.416A>C , c.892delA	+	'''''הוצאו מהסקר ב-20.4.25:'' c.1001G>A , c.3485G>T , c.416A>C , c.892delA'''

	48 Myasthenic syndrome, congenital, 4C CHRNE c.1353dupG		48 Myasthenic syndrome, congenital, 4C CHRNE c.1353dupG
שורה 891:		שורה 891:

	65 Leber congenital amaurosis 8 CRB1		65 Leber congenital amaurosis 8 CRB1
-
-	, ''' c.498_506del''' (כיוון שבצורה הומוזיגוטית המחלה תהיה קלה, אם בכלל, אין המלצה לבדוק כששני בני הזוג נשאים לה - מ-9.11.25)
-
	, c.4121_4130delCAACTCAGGG		, c.4121_4130delCAACTCAGGG
	, c.1576C>T		, c.1576C>T
-	, c.1148G>A.	+	, c.1148G>A.
		+
		+	'''ו- c.498_506del (כיוון שבצורה הומוזיגוטית המחלה תהיה קלה, אם בכלל, אין המלצה לבדוק כששני בני הזוג נשאים לה - מ-9.11.25)'''
		+
		+

	66 Ventriculomegaly With Cystic Kidney Disease CRB2 c.2400C>G		66 Ventriculomegaly With Cystic Kidney Disease CRB2 c.2400C>G
שורה 926:		שורה 927:
	76 Warsaw breakage syndrome DDX11 c.1763-1G>C		76 Warsaw breakage syndrome DDX11 c.1763-1G>C

-	77 ''הוצא מהסקר בתאריך 20.1.25:'' Leukodystrophy, hypomyelinating, 18 DEGS1 c.99A>G	+	77 '''''הוצא מהסקר בתאריך 20.1.25:'' Leukodystrophy, hypomyelinating, 18 DEGS1 c.99A>G'''

	78 2p21 DELETION SYNDROME, (HYPOTONIA-CYSTINURIA SYNDROME) Deletion includes PREPL and SLC3A1 2p21del [NC_000002.11:41727140_47727139del]		78 2p21 DELETION SYNDROME, (HYPOTONIA-CYSTINURIA SYNDROME) Deletion includes PREPL and SLC3A1 2p21del [NC_000002.11:41727140_47727139del]
שורה 941:		שורה 942:
	81 Retinitis pigmentosa 59 DHDDS c.124A>G		81 Retinitis pigmentosa 59 DHDDS c.124A>G

-	82 ''הוצא מהסקר בתאריך 15.10.24:'' Hyperoxaluria III DHDPSL (HOGA1) c.944_946delAGG	+	82 '''''הוצא מהסקר בתאריך 15.10.24:'' Hyperoxaluria III DHDPSL (HOGA1) c.944_946delAGG'''

	83 DIHYDROLIPOAMIDE DEHYDROGENASE DEFICIENCY DLD c.658G>T		83 DIHYDROLIPOAMIDE DEHYDROGENASE DEFICIENCY DLD c.658G>T
שורה 1,062:		שורה 1,063:
	, c.115+1G>A		, c.115+1G>A

-	''', c.1604G>A~~'''~~ (כיוון שבצורה הומוזיגוטית המחלה תהיה קלה, אם בכלל, אין המלצה לבדוק כששני בני הזוג נשאים לה או בשילוב עם c.1226A>G)	+	'''וגם c.1604G>A (כיוון שבצורה הומוזיגוטית המחלה תהיה קלה, אם בכלל, אין המלצה לבדוק כששני בני הזוג נשאים לה או בשילוב עם c.1226A>G)'''

-	''', c.1226A>G~~'''~~ (כיוון שבצורה הומוזיגוטית המחלה תהיה קלה, אם בכלל, אין המלצה לבדוק כששני בני הזוג נשאים לה או בשילוב עם c.1604G>A)	+	'''וגם c.1226A>G (כיוון שבצורה הומוזיגוטית המחלה תהיה קלה, אם בכלל, אין המלצה לבדוק כששני בני הזוג נשאים לה או בשילוב עם c.1604G>A)'''

	119 GLUTARIC ACIDEMIA I; GA1 GCDH c.505+1G>A		119 GLUTARIC ACIDEMIA I; GA1 GCDH c.505+1G>A
שורה 1,085:		שורה 1,086:

	123 Glycine Encephalopathy 1 GLDC		123 Glycine Encephalopathy 1 GLDC
		+	, c.2531T>G
		+	, c.2T>C

-	, ''', c.2607C>A~~'''~~ (כיוון שבצורה הומוזיגוטית המחלה תהיה קלה, אם בכלל, אין המלצה לבדוק כששני בני הזוג נשאים לה - החל מ-9.11.25)	+	'''ו- c.2607C>A (כיוון שבצורה הומוזיגוטית המחלה תהיה קלה, אם בכלל, אין המלצה לבדוק כששני בני הזוג נשאים לה - החל מ-9.11.25)'''

-	, c.2531T>G
-	, c.2T>C
-
	124 Alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome GMPPA c.1000A>C		124 Alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome GMPPA c.1000A>C

	125 Nonaka myopathy (Hereditary inclusion body myopathy -HIBM) GNE c.2135T>C		125 Nonaka myopathy (Hereditary inclusion body myopathy -HIBM) GNE c.2135T>C

-	''הוצא מהסקר בתאריך 5.11.25:'' c.529C>A	+	'''''הוצא מהסקר בתאריך 5.11.25:'' c.529C>A'''

	126 Mucolipidosis III GNPTAG c.500insC		126 Mucolipidosis III GNPTAG c.500insC
שורה 1,128:		שורה 1,128:
	134 Hurler syndrome IDUA c.1096A>C		134 Hurler syndrome IDUA c.1096A>C

-	135 ''הוצא מהסקר בתאריך 20.1.25:'' Retinitis pigmentosa 80 IFT140 c.1646C>T	+	135 '''''הוצא מהסקר בתאריך 20.1.25:'' Retinitis pigmentosa 80 IFT140 c.1646C>T'''

	136 spinal muscular dystrophy related disease (Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 1) IGHMBP2 c.707T>G		136 spinal muscular dystrophy related disease (Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 1) IGHMBP2 c.707T>G
שורה 1,207:		שורה 1,207:
	164 Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC MMACHC c.271dupA		164 Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC MMACHC c.271dupA

-	165 ''הוצא מהסקר בתאריך 20.4.25:'' Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency MMUT c.1091A>C	+	165 '''''הוצא מהסקר בתאריך 20.4.25:'' Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency MMUT c.1091A>C'''

	166 Molybdenum cofactor deficiency MOCS1 c.971G>A		166 Molybdenum cofactor deficiency MOCS1 c.971G>A
שורה 1,236:		שורה 1,236:
	, c.1190C>A		, c.1190C>A

-	''הוצא מהסקר בתאריך 5.11.25 :'' c.2476G>A	+	'''''הוצא מהסקר בתאריך 5.11.25 :'' c.2476G>A'''

	174 Combined oxidative phosphorylation deficiency 24 NARS2 c.500A>G		174 Combined oxidative phosphorylation deficiency 24 NARS2 c.500A>G
שורה 1,367:		שורה 1,367:
	, c.146C>T12		, c.146C>T12

-	''הוצא מהסקר בתאריך 20.1.25:'' , c.740T>C	+	'''''הוצא מהסקר בתאריך 20.1.25:'' , c.740T>C'''

	219 BARE LYMPHOCYTE SYNDROME, TYPE II/SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY, HLA CLASS II-NEGATIVE ( SCID, HLA CLASS II-NEGATIVE) RFX5 c.715C>T		219 BARE LYMPHOCYTE SYNDROME, TYPE II/SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY, HLA CLASS II-NEGATIVE ( SCID, HLA CLASS II-NEGATIVE) RFX5 c.715C>T
שורה 1,381:		שורה 1,381:

	224 Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic SAMD9		224 Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic SAMD9
		+	, c.4483A>G

-	, '''c.1030C>T~~'''~~ (כיוון שבצורה הומוזיגוטית המחלה תהיה קלה, אם בכלל, אין המלצה לבדוק כששני בני הזוג נשאים לה)	+	'''ו- c.1030C>T (כיוון שבצורה הומוזיגוטית המחלה תהיה קלה, אם בכלל, אין המלצה לבדוק כששני בני הזוג נשאים לה)'''

-	, c.4483A>G

	225 HUPRA SARS2 c.1169A>G		225 HUPRA SARS2 c.1169A>G
שורה 1,429:		שורה 1,429:
	242 Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome SLC29A3 c.1309G>A		242 Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome SLC29A3 c.1309G>A

-	243 ''הוצא מהסקר בתאריך 20.1.25:'' SLC2A2:Fanconi-Bickel syndrome SLC2A2 c.734A>C	+	243 '''''הוצא מהסקר בתאריך 20.1.25:'' SLC2A2:Fanconi-Bickel syndrome SLC2A2 c.734A>C'''

	244 BIRK-LANDAU-PEREZ SYNDROME; BILAPES ( Cerebro-Renal Syndrome) SLC30A9 c.1049_1051delCAG		244 BIRK-LANDAU-PEREZ SYNDROME; BILAPES ( Cerebro-Renal Syndrome) SLC30A9 c.1049_1051delCAG
שורה 1,522:		שורה 1,522:

	275 ectodermal dysplasia 14 TSPEAR		275 ectodermal dysplasia 14 TSPEAR
-
-	, '''c.1852T>A ''' (כיוון שבצורה הומוזיגוטית המחלה תהיה קלה, אם בכלל, אין המלצה לבדוק כששני בני הזוג נשאים לה)
-
	, c.1788_1790del		, c.1788_1790del
	, c.1877T>C		, c.1877T>C
		+
		+	'''ו- c.1852T>A (כיוון שבצורה הומוזיגוטית המחלה תהיה קלה, אם בכלל, אין המלצה לבדוק כששני בני הזוג נשאים לה)'''

	276 Lethal Congenital Arthrogryposis TTN c.36122delC		276 Lethal Congenital Arthrogryposis TTN c.36122delC
שורה 1,533:		שורה 1,532:

	ראה גם תחת [[לבקנות]]		ראה גם תחת [[לבקנות]]
-
-	,''' c.1217C>T''' (כיוון שבצורה הומוזיגוטית המחלה תהיה קלה, אם בכלל, אין המלצה לבדוק כששני בני הזוג נשאים לה)
-
	, c.880G>A		, c.880G>A
	, c.832C>T		, c.832C>T
שורה 1,554:		שורה 1,550:
	, c.1037-7T>A		, c.1037-7T>A
	, c.1037-1G>A(IVS2-1G>A)		, c.1037-1G>A(IVS2-1G>A)
		+
		+	'''ו- c.1217C>T (כיוון שבצורה הומוזיגוטית המחלה תהיה קלה, אם בכלל, אין המלצה לבדוק כששני בני הזוג נשאים לה)'''

	278 HYPOTONIA, INFANTILE, WITH PSYCHOMOTOR RETARDATION AND CHARACTERISTIC FACIES 2; IHPRF2 UNC80 c.151C>T		278 HYPOTONIA, INFANTILE, WITH PSYCHOMOTOR RETARDATION AND CHARACTERISTIC FACIES 2; IHPRF2 UNC80 c.151C>T
שורה 1,574:		שורה 1,572:
	, c.1000C>T		, c.1000C>T

-	''הוצאו מהסקר c.4544C>T בתאריך:20.4.25 ו- c.8719A>C בתאריך: 5.11.25. ''	+	'''''הוצאו מהסקר c.4544C>T בתאריך:20.4.25 ו- c.8719A>C בתאריך: 5.11.25. '''''

	283 Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 6 USMG5 c.87+1G>C		283 Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 6 USMG5 c.87+1G>C

Motti: /* מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל */

Motti — Fri, 28 Aug 2026 12:39:51 GMT

מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 12:39, 28 באוגוסט 2026
שורה 844:		שורה 844:

	''הוצאו מהסקר ב-20.4.25:'' c.1001G>A , c.3485G>T , c.416A>C , c.892delA		''הוצאו מהסקר ב-20.4.25:'' c.1001G>A , c.3485G>T , c.416A>C , c.892delA
-

	48 Myasthenic syndrome, congenital, 4C CHRNE c.1353dupG		48 Myasthenic syndrome, congenital, 4C CHRNE c.1353dupG

Motti: /* מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל */

Motti — Fri, 28 Aug 2026 12:38:45 GMT

מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 12:38, 28 באוגוסט 2026
שורה 942:		שורה 942:
	81 Retinitis pigmentosa 59 DHDDS c.124A>G		81 Retinitis pigmentosa 59 DHDDS c.124A>G

-	82 Hyperoxaluria III DHDPSL (HOGA1) c.944_946delAGG	+	82 ''הוצא מהסקר בתאריך 15.10.24:'' Hyperoxaluria III DHDPSL (HOGA1) c.944_946delAGG

	83 DIHYDROLIPOAMIDE DEHYDROGENASE DEFICIENCY DLD c.658G>T		83 DIHYDROLIPOAMIDE DEHYDROGENASE DEFICIENCY DLD c.658G>T
שורה 1,244:		שורה 1,244:
	175 Gray platelet syndrome NBEAL2 c. 2701C>T		175 Gray platelet syndrome NBEAL2 c. 2701C>T

-	175 Chronic granulomatous disease due to deficiency of NCF-1 NCF1 c.579G>A	+	175 Chronic granulomatous disease due to deficiency of NCF-1 NCF1 c.579G>A
		+
		+	- ''מוטציה זו מדווחת ונבדקת רק בקווקאזים. באשכנזים אינה גורמת מחלה.''

	176 MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1(Hypertrophic cardiomyopathy) NDUFA11 c.97+5G>A		176 MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1(Hypertrophic cardiomyopathy) NDUFA11 c.97+5G>A

Motti: /* מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל */

Motti — Fri, 28 Aug 2026 12:34:40 GMT

מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 12:34, 28 באוגוסט 2026
שורה 614:		שורה 614:
	סיסמה: N3aAGjTO		סיסמה: N3aAGjTO

-	רשימת מחלות ומוטציות שבסקר משרד הבריאות ~~מנובמבר~~ 2024 (יש לציין כי מאז התחלת הסקר מדי פעם התקבלו שינויים בתכולה ובהנחיות ולכן הרשימה שהיתה בתחילה או במהלך התקופה מאז, אינה בהכרח הרשימה שלהלן):	+
		+	'''להלן רשימת מחלות ומוטציות שבסקר משרד הבריאות מ-15 בנובמבר 2024''' (יש לציין כי מאז התחלת הסקר מדי פעם התקבלו שינויים בתכולה ובהנחיות ולכן הרשימה שהיתה בתחילה או במהלך התקופה מאז, אינה בהכרח הרשימה שלהלן):

	1 CONE-ROD DYSTROPHY 3; CORD3/ RETINITIS PIGMENTOSA 19; RP19/STARGARDT DISEASE 1; STGD1 ABCA4 c.834delT		1 CONE-ROD DYSTROPHY 3; CORD3/ RETINITIS PIGMENTOSA 19; RP19/STARGARDT DISEASE 1; STGD1 ABCA4 c.834delT
שורה 631:		שורה 632:
	5 Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation ACP5 c.325G>A		5 Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation ACP5 c.325G>A

-	6 הוצאו מהסקר בתאריך 5.11.25: Combined Malonic and Methylmalonic aciduria ACSF3 c.1412G>A, c.1411C>T	+	6 ''הוצאו מהסקר בתאריך 5.11.25:'' Combined Malonic and Methylmalonic aciduria ACSF3 c.1412G>A, c.1411C>T

	7 ADAMTS2:Ehlers Danlos syndrome, type VIIC ADAMTS2 c.673C>T		7 ADAMTS2:Ehlers Danlos syndrome, type VIIC ADAMTS2 c.673C>T
שורה 648:		שורה 649:
	, c.121G>A		, c.121G>A

-	הוצאו מהסקר בתאריך 20.1.25: , c.26C>A , c.865C>T	+	''הוצאו מהסקר בתאריך 20.1.25:'' , c.26C>A , c.865C>T

-	11 הוצא מהסקר בתאריך 5.11.25: Alopecia-mental retardation syndrome 1 Autosomal recessive AHSG c.950G>A	+	11 ''הוצא מהסקר בתאריך 5.11.25:'' Alopecia-mental retardation syndrome 1 Autosomal recessive AHSG c.950G>A

	12 LEUKODYSTROPHY, HYPOMYELINATING, 3; HLD3 AIMP1 c.292_293del		12 LEUKODYSTROPHY, HYPOMYELINATING, 3; HLD3 AIMP1 c.292_293del
שורה 671:		שורה 672:
	19 BARDET BIEDL SYNDROME 3, BBS3 ARL6 c.364C>T		19 BARDET BIEDL SYNDROME 3, BBS3 ARL6 c.364C>T

-	20 הוצא מהסקר בתאריך 20.1.25: Webb-Dattani syndrome, 615926 (3), Autosomal recessive ARNT2 c.1000C>T	+	20 ''הוצא מהסקר בתאריך 20.1.25:'' Webb-Dattani syndrome, 615926 (3), Autosomal recessive ARNT2 c.1000C>T

	21 Metachromatic leukodystrophy - MLD ARSA c.827C>T		21 Metachromatic leukodystrophy - MLD ARSA c.827C>T
שורה 743:		שורה 744:
	36 Retinitis pigmentosa 64 C8ORF37 c.545A>G		36 Retinitis pigmentosa 64 C8ORF37 c.545A>G

-	37 הוצאו מהסקר בתאריך 5.11.25: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1, CAPN3 c.367C>A	+	37 ''הוצאו מהסקר בתאריך 5.11.25:'' Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1, CAPN3 c.367C>A
	, c.2257G>A.		, c.2257G>A.

שורה 842:		שורה 843:
	, c.1000C>T		, c.1000C>T

-	הוצאו מהסקר ב-20.4.25: c.1001G>A , c.3485G>T , c.416A>C , c.892delA	+	''הוצאו מהסקר ב-20.4.25:'' c.1001G>A , c.3485G>T , c.416A>C , c.892delA


שורה 926:		שורה 927:
	76 Warsaw breakage syndrome DDX11 c.1763-1G>C		76 Warsaw breakage syndrome DDX11 c.1763-1G>C

-	77 הוצא מהסקר בתאריך 20.1.25: Leukodystrophy, hypomyelinating, 18 DEGS1 c.99A>G	+	77 ''הוצא מהסקר בתאריך 20.1.25:'' Leukodystrophy, hypomyelinating, 18 DEGS1 c.99A>G

	78 2p21 DELETION SYNDROME, (HYPOTONIA-CYSTINURIA SYNDROME) Deletion includes PREPL and SLC3A1 2p21del [NC_000002.11:41727140_47727139del]		78 2p21 DELETION SYNDROME, (HYPOTONIA-CYSTINURIA SYNDROME) Deletion includes PREPL and SLC3A1 2p21del [NC_000002.11:41727140_47727139del]
שורה 1,095:		שורה 1,096:
	125 Nonaka myopathy (Hereditary inclusion body myopathy -HIBM) GNE c.2135T>C		125 Nonaka myopathy (Hereditary inclusion body myopathy -HIBM) GNE c.2135T>C

-	הוצא מהסקר בתאריך 5.11.25: c.529C>A	+	''הוצא מהסקר בתאריך 5.11.25:'' c.529C>A

	126 Mucolipidosis III GNPTAG c.500insC		126 Mucolipidosis III GNPTAG c.500insC
שורה 1,128:		שורה 1,129:
	134 Hurler syndrome IDUA c.1096A>C		134 Hurler syndrome IDUA c.1096A>C

-	135 הוצא מהסקר בתאריך 20.1.25: Retinitis pigmentosa 80 IFT140 c.1646C>T	+	135 ''הוצא מהסקר בתאריך 20.1.25:'' Retinitis pigmentosa 80 IFT140 c.1646C>T

	136 spinal muscular dystrophy related disease (Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 1) IGHMBP2 c.707T>G		136 spinal muscular dystrophy related disease (Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 1) IGHMBP2 c.707T>G
שורה 1,207:		שורה 1,208:
	164 Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC MMACHC c.271dupA		164 Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC MMACHC c.271dupA

-	165 ~~הוצאה~~ מהסקר בתאריך 20.4.25: Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency MMUT c.1091A>C	+	165 ''הוצא מהסקר בתאריך 20.4.25:'' Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency MMUT c.1091A>C

	166 Molybdenum cofactor deficiency MOCS1 c.971G>A		166 Molybdenum cofactor deficiency MOCS1 c.971G>A
שורה 1,236:		שורה 1,237:
	, c.1190C>A		, c.1190C>A

-	הוצא מהסקר בתאריך 5.11.25 : c.2476G>A	+	''הוצא מהסקר בתאריך 5.11.25 :'' c.2476G>A

	174 Combined oxidative phosphorylation deficiency 24 NARS2 c.500A>G		174 Combined oxidative phosphorylation deficiency 24 NARS2 c.500A>G
שורה 1,365:		שורה 1,366:
	, c.146C>T12		, c.146C>T12

-	הוצא מהסקר בתאריך 20.1.25: , c.740T>C	+	''הוצא מהסקר בתאריך 20.1.25:'' , c.740T>C

	219 BARE LYMPHOCYTE SYNDROME, TYPE II/SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY, HLA CLASS II-NEGATIVE ( SCID, HLA CLASS II-NEGATIVE) RFX5 c.715C>T		219 BARE LYMPHOCYTE SYNDROME, TYPE II/SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY, HLA CLASS II-NEGATIVE ( SCID, HLA CLASS II-NEGATIVE) RFX5 c.715C>T
שורה 1,427:		שורה 1,428:
	242 Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome SLC29A3 c.1309G>A		242 Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome SLC29A3 c.1309G>A

-	243 הוצא מהסקר בתאריך 20.1.25: SLC2A2:Fanconi-Bickel syndrome SLC2A2 c.734A>C	+	243 ''הוצא מהסקר בתאריך 20.1.25:'' SLC2A2:Fanconi-Bickel syndrome SLC2A2 c.734A>C

	244 BIRK-LANDAU-PEREZ SYNDROME; BILAPES ( Cerebro-Renal Syndrome) SLC30A9 c.1049_1051delCAG		244 BIRK-LANDAU-PEREZ SYNDROME; BILAPES ( Cerebro-Renal Syndrome) SLC30A9 c.1049_1051delCAG
שורה 1,572:		שורה 1,573:
	, c.1000C>T		, c.1000C>T

-	הוצאו מהסקר c.4544C>T בתאריך:20.4.25 ו- c.8719A>C בתאריך: 5.11.25.	+	''הוצאו מהסקר c.4544C>T בתאריך:20.4.25 ו- c.8719A>C בתאריך: 5.11.25. ''

	283 Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 6 USMG5 c.87+1G>C		283 Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 6 USMG5 c.87+1G>C

Motti: /* מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל */

Motti — Fri, 28 Aug 2026 12:29:01 GMT

מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 12:29, 28 באוגוסט 2026
שורה 631:		שורה 631:
	5 Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation ACP5 c.325G>A		5 Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation ACP5 c.325G>A

-	6 Combined Malonic and Methylmalonic aciduria ACSF3 c.1412G>A	+	6 הוצאו מהסקר בתאריך 5.11.25: Combined Malonic and Methylmalonic aciduria ACSF3 c.1412G>A, c.1411C>T
-	, c.1411C>T	+

	7 ADAMTS2:Ehlers Danlos syndrome, type VIIC ADAMTS2 c.673C>T		7 ADAMTS2:Ehlers Danlos syndrome, type VIIC ADAMTS2 c.673C>T
שורה 643:		שורה 642:

	10 Hyperoxaluria type 1 AGXT c.997A>T		10 Hyperoxaluria type 1 AGXT c.997A>T
-	, c.865C>T
	, c.584T>G		, c.584T>G
	, c.358+1G>A		, c.358+1G>A
	, c.33dupC		, c.33dupC
	, c.33_34insC		, c.33_34insC
-	, c.26C>A
	, c.121G>A		, c.121G>A
		+
		+	הוצאו מהסקר בתאריך 20.1.25: , c.26C>A , c.865C>T

-	11 ?Alopecia-mental retardation syndrome 1 Autosomal recessive AHSG c.950G>A	+	11 הוצא מהסקר בתאריך 5.11.25: Alopecia-mental retardation syndrome 1 Autosomal recessive AHSG c.950G>A

	12 LEUKODYSTROPHY, HYPOMYELINATING, 3; HLD3 AIMP1 c.292_293del		12 LEUKODYSTROPHY, HYPOMYELINATING, 3; HLD3 AIMP1 c.292_293del
שורה 672:		שורה 671:
	19 BARDET BIEDL SYNDROME 3, BBS3 ARL6 c.364C>T		19 BARDET BIEDL SYNDROME 3, BBS3 ARL6 c.364C>T

-	20 ?Webb-Dattani syndrome, 615926 (3), Autosomal recessive ARNT2 c.1000C>T	+	20 הוצא מהסקר בתאריך 20.1.25: Webb-Dattani syndrome, 615926 (3), Autosomal recessive ARNT2 c.1000C>T

	21 Metachromatic leukodystrophy - MLD ARSA c.827C>T		21 Metachromatic leukodystrophy - MLD ARSA c.827C>T
שורה 744:		שורה 743:
	36 Retinitis pigmentosa 64 C8ORF37 c.545A>G		36 Retinitis pigmentosa 64 C8ORF37 c.545A>G

-	37 Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1, CAPN3 c.367C>A	+	37 הוצאו מהסקר בתאריך 5.11.25: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1, CAPN3 c.367C>A
	, c.2257G>A.		, c.2257G>A.

שורה 773:		שורה 772:
	, Exon19-20 del		, Exon19-20 del
	, c.935_937delTCT		, c.935_937delTCT
-	, c.892delA
	, c.761delA		, c.761delA
	, c.675T>A		, c.675T>A
שורה 784:		שורה 782:
	, c.4364C>G		, c.4364C>G
	, c.4251del		, c.4251del
-	, c.416A>C
	, c.413_415dup		, c.413_415dup
	, c.413_415dup		, c.413_415dup
שורה 802:		שורה 799:
	, c.350G>A		, c.350G>A
	, c.349C>T		, c.349C>T
-	, c.3485G>T
	, c.3484C>T		, c.3484C>T
	, c.3472C>T		, c.3472C>T
שורה 844:		שורה 840:
	, c.1079C>A/c.1075C>A		, c.1079C>A/c.1075C>A
	, c.1040G>C		, c.1040G>C
-	, c.1001G>A
	, c.1000C>T		, c.1000C>T
		+
		+	הוצאו מהסקר ב-20.4.25: c.1001G>A , c.3485G>T , c.416A>C , c.892delA
		+

	48 Myasthenic syndrome, congenital, 4C CHRNE c.1353dupG		48 Myasthenic syndrome, congenital, 4C CHRNE c.1353dupG
שורה 928:		שורה 926:
	76 Warsaw breakage syndrome DDX11 c.1763-1G>C		76 Warsaw breakage syndrome DDX11 c.1763-1G>C

-	77 Leukodystrophy, hypomyelinating, 18 DEGS1 c.99A>G	+	77 הוצא מהסקר בתאריך 20.1.25: Leukodystrophy, hypomyelinating, 18 DEGS1 c.99A>G

	78 2p21 DELETION SYNDROME, (HYPOTONIA-CYSTINURIA SYNDROME) Deletion includes PREPL and SLC3A1 2p21del [NC_000002.11:41727140_47727139del]		78 2p21 DELETION SYNDROME, (HYPOTONIA-CYSTINURIA SYNDROME) Deletion includes PREPL and SLC3A1 2p21del [NC_000002.11:41727140_47727139del]
שורה 1,096:		שורה 1,094:

	125 Nonaka myopathy (Hereditary inclusion body myopathy -HIBM) GNE c.2135T>C		125 Nonaka myopathy (Hereditary inclusion body myopathy -HIBM) GNE c.2135T>C
-	, c.529C>A	+
		+	הוצא מהסקר בתאריך 5.11.25: c.529C>A

	126 Mucolipidosis III GNPTAG c.500insC		126 Mucolipidosis III GNPTAG c.500insC
שורה 1,129:		שורה 1,128:
	134 Hurler syndrome IDUA c.1096A>C		134 Hurler syndrome IDUA c.1096A>C

-	135 Retinitis pigmentosa 80 IFT140 c.1646C>T	+	135 הוצא מהסקר בתאריך 20.1.25: Retinitis pigmentosa 80 IFT140 c.1646C>T

	136 spinal muscular dystrophy related disease (Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 1) IGHMBP2 c.707T>G		136 spinal muscular dystrophy related disease (Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 1) IGHMBP2 c.707T>G
שורה 1,208:		שורה 1,207:
	164 Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC MMACHC c.271dupA		164 Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC MMACHC c.271dupA

-	165 Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency MMUT c.1091A>C	+	165 הוצאה מהסקר בתאריך 20.4.25: Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency MMUT c.1091A>C

	166 Molybdenum cofactor deficiency MOCS1 c.971G>A		166 Molybdenum cofactor deficiency MOCS1 c.971G>A
שורה 1,232:		שורה 1,231:
	, c.640G>A		, c.640G>A
	, c.620A>G		, c.620A>G
-	, c.2476G>A
	, c.2187+1G>A		, c.2187+1G>A
	, c.1996C>T		, c.1996C>T
	, c.1969C>T		, c.1969C>T
	, c.1190C>A		, c.1190C>A
		+
		+	הוצא מהסקר בתאריך 5.11.25 : c.2476G>A

	174 Combined oxidative phosphorylation deficiency 24 NARS2 c.500A>G		174 Combined oxidative phosphorylation deficiency 24 NARS2 c.500A>G
שורה 1,362:		שורה 1,362:

	218 Leber congenital amaurosis 13, Autosomal recessive (andAD) RDH12 c.821T>C		218 Leber congenital amaurosis 13, Autosomal recessive (andAD) RDH12 c.821T>C
-	, c.740T>C
	, c.377C>T		, c.377C>T
-	, c.146C>T	+	, c.146C>T12
		+
		+	הוצא מהסקר בתאריך 20.1.25: , c.740T>C

	219 BARE LYMPHOCYTE SYNDROME, TYPE II/SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY, HLA CLASS II-NEGATIVE ( SCID, HLA CLASS II-NEGATIVE) RFX5 c.715C>T		219 BARE LYMPHOCYTE SYNDROME, TYPE II/SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY, HLA CLASS II-NEGATIVE ( SCID, HLA CLASS II-NEGATIVE) RFX5 c.715C>T
שורה 1,426:		שורה 1,427:
	242 Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome SLC29A3 c.1309G>A		242 Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome SLC29A3 c.1309G>A

-	243 SLC2A2:Fanconi-Bickel syndrome SLC2A2 c.734A>C	+	243 הוצא מהסקר בתאריך 20.1.25: SLC2A2:Fanconi-Bickel syndrome SLC2A2 c.734A>C

	244 BIRK-LANDAU-PEREZ SYNDROME; BILAPES ( Cerebro-Renal Syndrome) SLC30A9 c.1049_1051delCAG		244 BIRK-LANDAU-PEREZ SYNDROME; BILAPES ( Cerebro-Renal Syndrome) SLC30A9 c.1049_1051delCAG
שורה 1,561:		שורה 1,562:
	, c.1220delG		, c.1220delG

-	282 Usher syndrome, type 2A USH2A ~~c.8719A>C~~	+	282 Usher syndrome, type 2A USH2A
	, c.5776+1G>A		, c.5776+1G>A
	, c.5519G>T		, c.5519G>T
-	, c.4544C>T
	, c.3368A>G		, c.3368A>G
	, c.236_239insGTAC		, c.236_239insGTAC
שורה 1,571:		שורה 1,571:
	, c.12067-2A>G		, c.12067-2A>G
	, c.1000C>T		, c.1000C>T
		+
		+	הוצאו מהסקר c.4544C>T בתאריך:20.4.25 ו- c.8719A>C בתאריך: 5.11.25.

	283 Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 6 USMG5 c.87+1G>C		283 Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 6 USMG5 c.87+1G>C

Motti: /* מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל */

Motti — Fri, 28 Aug 2026 04:04:49 GMT

מחלות ייחודיות לפי מוצא בישראל

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 04:04, 28 באוגוסט 2026
שורה 1,518:		שורה 1,518:
	, c.371G>T.		, c.371G>T.

-	275 ectodermal dysplasia 14 TSPEAR ~~c.1877T>C~~	+	275 ectodermal dysplasia 14 TSPEAR
-	, c.1852T>A	+
-	, c.1788_1790del	+	, '''c.1852T>A ''' (כיוון שבצורה הומוזיגוטית המחלה תהיה קלה, אם בכלל, אין המלצה לבדוק כששני בני הזוג נשאים לה)
		+
		+	, c.1788_1790del
		+	, c.1877T>C

	276 Lethal Congenital Arthrogryposis TTN c.36122delC		276 Lethal Congenital Arthrogryposis TTN c.36122delC

-	277 Albinism, oculocutaneous, type IA TYR c.~~896G~~>A	+	277 Albinism, oculocutaneous, type IA TYR
		+
		+	ראה גם תחת [[לבקנות]]
		+
		+	,''' c.1217C>T''' (כיוון שבצורה הומוזיגוטית המחלה תהיה קלה, אם בכלל, אין המלצה לבדוק כששני בני הזוג נשאים לה)
		+
	, c.880G>A		, c.880G>A
	, c.832C>T		, c.832C>T
		+	, c.896G>A
	, c.757G>A		, c.757G>A
	, c.74dupT		, c.74dupT
שורה 1,536:		שורה 1,545:
	, c.1357C>T		, c.1357C>T
	, c.1342G>A		, c.1342G>A
-	, ~~TYR~~ c.1299C>G	+	, c.1299C>G
-	~~, c.1217C>T~~	+
	, c.1204C>T		, c.1204C>T
	, c.1118C>A		, c.1118C>A
-	, ~~TYR~~ c.1059del	+	, c.1059del
	, c.1037-7T>A		, c.1037-7T>A
	, c.1037-1G>A(IVS2-1G>A)		, c.1037-1G>A(IVS2-1G>A)