https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%98%D7%A7%D7%A1%D7%99%D7%94_%D7%98%D7%9C%D7%90%D7%A0%D7%92%D7%99%D7%90%D7%A7%D7%98%D7%96%D7%99%D7%94&action=history היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי He MediaWiki 1.10.1 Sat, 02 May 2026 23:46:20 GMT https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%98%D7%A7%D7%A1%D7%99%D7%94_%D7%98%D7%9C%D7%90%D7%A0%D7%92%D7%99%D7%90%D7%A7%D7%98%D7%96%D7%99%D7%94&diff=5321&oldid=prev <p><span class="autocomment">סימנים קליניים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:25, 16 באפריל 2021</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 7:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 7:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מידת ביטוי המחלה: ביטוי המחלה הינו מלא ובגיל מוקדם.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מידת ביטוי המחלה: ביטוי המחלה הינו מלא ובגיל מוקדם.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">בשנים האחרונות נמצא שלטרוזיגוטיות=נשאיות (לאימהות של ילדים חולים או אלו שהתגלו בבדיקות הסקר כנשאים) בגן למחלה זו יש עלייה מתונה (עד כפי 2) בסיכון לסרטן שד. יש המלצה כיום לידע על עליה זו. להן מומלץ ייעוץ אונקוגנטי מסודר בגיל <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">40ש</del>' ואז יעודכן המידע לגבי הסיכון הספציפי שלהם (גם על ידי הסיפור המשפחתי) וגם יומלץ מעקב מסודר וקפדני יותר אחר השד, כולל MRI שנתי לשד.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''הביטוי הקליני בנשים נשאיות לגן זה:'''</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הרבה עבדות מחקר בחנו את האפשרות של סיכון גבוה לסרטן שד בנשאיות למחלה זו. </ins>בשנים האחרונות נמצא שלטרוזיגוטיות=נשאיות (לאימהות של ילדים חולים או אלו שהתגלו בבדיקות הסקר כנשאים) בגן למחלה זו יש עלייה מתונה (עד כפי 2) בסיכון לסרטן שד. יש המלצה כיום לידע על עליה זו. להן מומלץ ייעוץ אונקוגנטי מסודר בגיל <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">40 שנ</ins>' ואז יעודכן המידע לגבי הסיכון הספציפי שלהם (גם על ידי הסיפור המשפחתי) וגם יומלץ מעקב מסודר וקפדני יותר אחר השד, כולל MRI שנתי לשד.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td></tr> </table> Fri, 16 Apr 2021 10:25:57 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%90%D7%98%D7%A7%D7%A1%D7%99%D7%94_%D7%98%D7%9C%D7%90%D7%A0%D7%92%D7%99%D7%90%D7%A7%D7%98%D7%96%D7%99%D7%94 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%98%D7%A7%D7%A1%D7%99%D7%94_%D7%98%D7%9C%D7%90%D7%A0%D7%92%D7%99%D7%90%D7%A7%D7%98%D7%96%D7%99%D7%94&diff=5320&oldid=prev <p><span class="autocomment">סימנים קליניים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:23, 16 באפריל 2021</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 6:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 6:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">המחלה מתבטאת באי יציבות מתקדמת בהליכה. בהמשך מופיעות תנועות לא רצוניות של הידיים עם זריקה פתאומית שלהם, ותנועות לא רצוניות של העיניים. על לובן העיין ובאיזורים החשופים של העור מופיעים טלאנגיאקטזות (התרחבות מקומית של כלי דם המקנה מראה של כתם נקודתי אדום בעל מראה עכבישי. לילדים יש גם חולשה של מנגנון החיסון, ולכן נטייה לדלקות חוזרות בדרכי הנשימה ודלקות ריאות. ישנה גם נטייה לפתח סרטן (בעיקר של בלוטות הלמפה והקיבה) והסיבה למוות הינה הזיהומים או הגידולים. לרוב החולים אינטלגנציה תקינה. הפגם הגנטי גורם הפרעה לשברים בכרומוזומים עקב הפרעה למנגנון הטבעי של תיקון נזקים בחומר הגנטי, ומכאן נובעים סיבוכי המחלה והפרוגרסיביות שלה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">המחלה מתבטאת באי יציבות מתקדמת בהליכה. בהמשך מופיעות תנועות לא רצוניות של הידיים עם זריקה פתאומית שלהם, ותנועות לא רצוניות של העיניים. על לובן העיין ובאיזורים החשופים של העור מופיעים טלאנגיאקטזות (התרחבות מקומית של כלי דם המקנה מראה של כתם נקודתי אדום בעל מראה עכבישי. לילדים יש גם חולשה של מנגנון החיסון, ולכן נטייה לדלקות חוזרות בדרכי הנשימה ודלקות ריאות. ישנה גם נטייה לפתח סרטן (בעיקר של בלוטות הלמפה והקיבה) והסיבה למוות הינה הזיהומים או הגידולים. לרוב החולים אינטלגנציה תקינה. הפגם הגנטי גורם הפרעה לשברים בכרומוזומים עקב הפרעה למנגנון הטבעי של תיקון נזקים בחומר הגנטי, ומכאן נובעים סיבוכי המחלה והפרוגרסיביות שלה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מידת ביטוי המחלה: ביטוי המחלה הינו מלא ובגיל מוקדם.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מידת ביטוי המחלה: ביטוי המחלה הינו מלא ובגיל מוקדם.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בשנים האחרונות נמצא שלטרוזיגוטיות=נשאיות (לאימהות של ילדים חולים או אלו שהתגלו בבדיקות הסקר כנשאים) בגן למחלה זו יש עלייה מתונה (עד כפי 2) בסיכון לסרטן שד. יש המלצה כיום לידע על עליה זו. להן מומלץ ייעוץ אונקוגנטי מסודר בגיל 40ש' ואז יעודכן המידע לגבי הסיכון הספציפי שלהם (גם על ידי הסיפור המשפחתי) וגם יומלץ מעקב מסודר וקפדני יותר אחר השד, כולל MRI שנתי לשד.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td></tr> </table> Fri, 16 Apr 2021 10:23:12 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%90%D7%98%D7%A7%D7%A1%D7%99%D7%94_%D7%98%D7%9C%D7%90%D7%A0%D7%92%D7%99%D7%90%D7%A7%D7%98%D7%96%D7%99%D7%94 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%98%D7%A7%D7%A1%D7%99%D7%94_%D7%98%D7%9C%D7%90%D7%A0%D7%92%D7%99%D7%90%D7%A7%D7%98%D7%96%D7%99%D7%94&diff=3424&oldid=prev <p><span class="autocomment">מדוע המחלה מעניינת במיוחד בישראל?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 11:02, 9 במרץ 2011</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 22:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 22:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה של הנשאות למחלה זו הינה יחסית פשוטה ומוצעת כיום לעידה היהודית הצפון אפריקאית: ע&quot;י בדיקה למוטציה אחת בלבד ניתן לגלות מעל ל-97% של הנשאים בקרב יהודים ממוצא זה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה של הנשאות למחלה זו הינה יחסית פשוטה ומוצעת כיום לעידה היהודית הצפון אפריקאית: ע&quot;י בדיקה למוטציה אחת בלבד ניתן לגלות מעל ל-97% של הנשאים בקרב יהודים ממוצא זה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציות הללו השכיחות והאופיניות לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה. מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג צפון אפריקאי או צפון אפריקאי בחלקו. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במחלה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">דומיננטית</del>]].</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציות הללו השכיחות והאופיניות לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה. מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג צפון אפריקאי או צפון אפריקאי בחלקו. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במחלה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">רצסיבית</ins>]].</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה הסיכוי לילד חולה בהריון ששני בני הזוג נשאים? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה הסיכוי לילד חולה בהריון ששני בני הזוג נשאים? ==</td></tr> </table> Wed, 09 Mar 2011 11:02:22 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%90%D7%98%D7%A7%D7%A1%D7%99%D7%94_%D7%98%D7%9C%D7%90%D7%A0%D7%92%D7%99%D7%90%D7%A7%D7%98%D7%96%D7%99%D7%94 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%98%D7%A7%D7%A1%D7%99%D7%94_%D7%98%D7%9C%D7%90%D7%A0%D7%92%D7%99%D7%90%D7%A7%D7%98%D7%96%D7%99%D7%94&diff=3423&oldid=prev <p><span class="autocomment">מדוע המחלה מעניינת במיוחד בישראל?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 11:01, 9 במרץ 2011</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 18:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 18:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מדוע המחלה מעניינת במיוחד בישראל? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מדוע המחלה מעניינת במיוחד בישראל? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">ביהודים ממוצא צפון אפריקה (מרוקו ותוניס בעיקר) נמצאה מוטציה אופינית C103T. לכן ניתן לאפשר בדיקת נשאות בקרב עידה זו. שכיחות הנשאים: אחד ל-80.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ביהודים ממוצא צפון אפריקה (מרוקו ותוניס בעיקר) נמצאה מוטציה אופינית C103T. לכן ניתן לאפשר בדיקת נשאות בקרב עידה זו. שכיחות הנשאים: אחד ל-80. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מוכרת מוטציה שתוארה עד כה רק במשפחה </ins>אחת ממוצא <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יהודי תימני (מוטציה המכונה: 368delA) וכל עוד היא לא נמצאה בעוד משפחות היא לא נכללת בסקר המבוצע לאוכלוסייה הכללית</ins>.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הבדיקה של הנשאות למחלה זו הינה יחסית פשוטה בעידה הצפון אפריקאית: ע&quot;י בדיקה למוטציה </del>אחת <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בלבד ניתן לגלות מעל ל-97% של הנשאים בקרב יהודים </del>ממוצא <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">זה</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציות הללו השכיחות והאופיניות לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה. מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג צפון אפריקאי או צפון אפריקאי בחלקו. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במחלה דומיננטית]]. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הבדיקה של הנשאות למחלה זו הינה יחסית פשוטה ומוצעת כיום לעידה היהודית הצפון אפריקאית: ע&quot;י בדיקה למוטציה אחת בלבד ניתן לגלות מעל ל-97% של הנשאים בקרב יהודים ממוצא זה.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציות הללו השכיחות והאופיניות לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה. מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג צפון אפריקאי או צפון אפריקאי בחלקו. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במחלה דומיננטית]].</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה הסיכוי לילד חולה בהריון ששני בני הזוג נשאים? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה הסיכוי לילד חולה בהריון ששני בני הזוג נשאים? ==</td></tr> </table> Wed, 09 Mar 2011 11:01:49 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%90%D7%98%D7%A7%D7%A1%D7%99%D7%94_%D7%98%D7%9C%D7%90%D7%A0%D7%92%D7%99%D7%90%D7%A7%D7%98%D7%96%D7%99%D7%94 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%98%D7%A7%D7%A1%D7%99%D7%94_%D7%98%D7%9C%D7%90%D7%A0%D7%92%D7%99%D7%90%D7%A7%D7%98%D7%96%D7%99%D7%94&diff=2620&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 00:47, 28 בינואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''אטקסיה טלנגיאקטזיה: Ataxia Telangiectasia - AT'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''אטקסיה טלנגיאקטזיה: Ataxia Telangiectasia - AT'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 23:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 22:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה של הנשאות למחלה זו הינה יחסית פשוטה בעידה הצפון אפריקאית: ע&quot;י בדיקה למוטציה אחת בלבד ניתן לגלות מעל ל-97% של הנשאים בקרב יהודים ממוצא זה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה של הנשאות למחלה זו הינה יחסית פשוטה בעידה הצפון אפריקאית: ע&quot;י בדיקה למוטציה אחת בלבד ניתן לגלות מעל ל-97% של הנשאים בקרב יהודים ממוצא זה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציות הללו השכיחות והאופיניות לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה. מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג צפון אפריקאי או צפון אפריקאי בחלקו. [[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ראה פרק 9 תחת: חיפוש </del>מוטציות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שכיחות שאחראיות למחלה בעידה/קבוצה אתנית הנידונה –מחלה אוטוזומלית רצסיבית:</del>]] <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציות הללו השכיחות והאופיניות לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה. מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג צפון אפריקאי או צפון אפריקאי בחלקו. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ראה: </ins>[[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">סקירת </ins>מוטציות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מוכרות במחלה דומיננטית</ins>]]<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. </ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה הסיכוי לילד חולה בהריון ששני בני הזוג נשאים? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה הסיכוי לילד חולה בהריון ששני בני הזוג נשאים? ==</td></tr> </table> Sun, 28 Jan 2007 00:47:18 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%90%D7%98%D7%A7%D7%A1%D7%99%D7%94_%D7%98%D7%9C%D7%90%D7%A0%D7%92%D7%99%D7%90%D7%A7%D7%98%D7%96%D7%99%D7%94 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%98%D7%A7%D7%A1%D7%99%D7%94_%D7%98%D7%9C%D7%90%D7%A0%D7%92%D7%99%D7%90%D7%A7%D7%98%D7%96%D7%99%D7%94&diff=2619&oldid=prev <p></p> <p><b>דף חדש</b></p><div><br /> '''אטקסיה טלנגיאקטזיה: Ataxia Telangiectasia - AT'''<br /> <br /> <br /> == סימנים קליניים: ==<br /> <br /> המחלה מתבטאת באי יציבות מתקדמת בהליכה. בהמשך מופיעות תנועות לא רצוניות של הידיים עם זריקה פתאומית שלהם, ותנועות לא רצוניות של העיניים. על לובן העיין ובאיזורים החשופים של העור מופיעים טלאנגיאקטזות (התרחבות מקומית של כלי דם המקנה מראה של כתם נקודתי אדום בעל מראה עכבישי. לילדים יש גם חולשה של מנגנון החיסון, ולכן נטייה לדלקות חוזרות בדרכי הנשימה ודלקות ריאות. ישנה גם נטייה לפתח סרטן (בעיקר של בלוטות הלמפה והקיבה) והסיבה למוות הינה הזיהומים או הגידולים. לרוב החולים אינטלגנציה תקינה. הפגם הגנטי גורם הפרעה לשברים בכרומוזומים עקב הפרעה למנגנון הטבעי של תיקון נזקים בחומר הגנטי, ומכאן נובעים סיבוכי המחלה והפרוגרסיביות שלה.<br /> מידת ביטוי המחלה: ביטוי המחלה הינו מלא ובגיל מוקדם.<br /> <br /> == צורת ההעברה התורשתית: ==<br /> <br /> [[הורשה אוטוזומלית רצסיבית]]. <br /> סיכון לילד חולה במחלה קיים כאשר שני בני הזוג נושאים גן לא תקין.<br /> <br /> == מהו הפגם הגנטי? ==<br /> <br /> המחלה גנטית ולאחרונה זוהה הגן הנקרא ATM שמופה לכרומוזום 11q22. <br /> <br /> == מדוע המחלה מעניינת במיוחד בישראל? ==<br /> <br /> ביהודים ממוצא צפון אפריקה (מרוקו ותוניס בעיקר) נמצאה מוטציה אופינית C103T. לכן ניתן לאפשר בדיקת נשאות בקרב עידה זו. שכיחות הנשאים: אחד ל-80.<br /> <br /> הבדיקה של הנשאות למחלה זו הינה יחסית פשוטה בעידה הצפון אפריקאית: ע&quot;י בדיקה למוטציה אחת בלבד ניתן לגלות מעל ל-97% של הנשאים בקרב יהודים ממוצא זה.<br /> <br /> ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציות הללו השכיחות והאופיניות לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה. מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג צפון אפריקאי או צפון אפריקאי בחלקו. [[ראה פרק 9 תחת: חיפוש מוטציות שכיחות שאחראיות למחלה בעידה/קבוצה אתנית הנידונה –מחלה אוטוזומלית רצסיבית:]] <br /> <br /> == מה הסיכוי לילד חולה בהריון ששני בני הזוג נשאים? ==<br /> <br /> הסיכון הינו 25% בכל הריון. לבני משפחה אחרים במשפחה כזו הסיכון אינו גבוה (בד&quot;כ פחות מ- 1%) ויקבע בנפרד לפי עץ המשפחה במסגרת יעוץ גנטי.<br /> <br /> == האם ניתן לבדוק בבדיקות בהריון: ==<br /> <br /> במשפחות בהן 2 בני הזוג נמצאו נשאים (הפגם הגנטי הוגדר) ניתן לאפשר בדיקה גנטית ספציפית ואמינה בתאים של מי השפיר או סיסי שלייה. ניתן גם לבדוק את העוברים עוד בטרם החזרתם לרחם בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]]).</div> Fri, 19 Jan 2007 15:32:24 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%90%D7%98%D7%A7%D7%A1%D7%99%D7%94_%D7%98%D7%9C%D7%90%D7%A0%D7%92%D7%99%D7%90%D7%A7%D7%98%D7%96%D7%99%D7%94