https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%95%D7%9E%D7%A4%D7%9C%D7%95%D7%A6%D7%9C%D7%94&action=history היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי He MediaWiki 1.10.1 Sat, 23 May 2026 12:24:43 GMT https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%95%D7%9E%D7%A4%D7%9C%D7%95%D7%A6%D7%9C%D7%94&diff=5016&oldid=prev <p><span class="autocomment">סימנים קליניים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 06:38, 26 באפריל 2019</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מופיעים ב- 66% מהמקרים של אומפלוצלה. המומים האופיניים הם בעיקר מומי לב, מערכת המין ודרכי השתן, ומערכת העצבים. ישנן גם תסמונות ספציפיות הקשורות באומפלוצלה הכוללות:תסמונת [[Beckwith Wiedemann]] (מתבטא בנוסף לאומפלוצלה גם בלשון גדולה, גוף גדול יחסית), ו[[תסמונת דאון]]. תסמונת ע&quot;ש Beckwith Wiedemann הינה אבחנה חשובה שכן זיהוי מוקדם של המצב אחר הלידה וטיפול מתאים יכולים למנוע ירידת רמת סוכר הדם השכיחה אצלם אחר הלידה (ירידת הסוכר מיד אחר הלידה עלולה לגרום לפגיעה מוחית ופיגור שכלי). מצב זה חולף אצלם בהמשך.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מופיעים ב- 66% מהמקרים של אומפלוצלה. המומים האופיניים הם בעיקר מומי לב, מערכת המין ודרכי השתן, ומערכת העצבים. ישנן גם תסמונות ספציפיות הקשורות באומפלוצלה הכוללות:תסמונת [[Beckwith Wiedemann]] (מתבטא בנוסף לאומפלוצלה גם בלשון גדולה, גוף גדול יחסית), ו[[תסמונת דאון]]. תסמונת ע&quot;ש Beckwith Wiedemann הינה אבחנה חשובה שכן זיהוי מוקדם של המצב אחר הלידה וטיפול מתאים יכולים למנוע ירידת רמת סוכר הדם השכיחה אצלם אחר הלידה (ירידת הסוכר מיד אחר הלידה עלולה לגרום לפגיעה מוחית ופיגור שכלי). מצב זה חולף אצלם בהמשך.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">תסמונת אחרת חשובה הינה תסמונת מקל-גרובר שבה יש גם מום בסגירת עמוד שדרה ויתכנו ציסטות בכליות ומומים נוספים.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בבעיות כרומוזומליות רבות יתכנו מומים רבים כולל אומפלוצלה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''סיבוכים:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''סיבוכים:'''</td></tr> </table> Fri, 26 Apr 2019 06:38:34 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%90%D7%95%D7%9E%D7%A4%D7%9C%D7%95%D7%A6%D7%9C%D7%94 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%95%D7%9E%D7%A4%D7%9C%D7%95%D7%A6%D7%9C%D7%94&diff=2181&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 22:46, 27 בינואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''אומפלוצלה - מעיים היוצאים בפתח הטבור אל מחוץ לבטן (Omphalocele)'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''אומפלוצלה - מעיים היוצאים בפתח הטבור אל מחוץ לבטן (Omphalocele)'''</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''ראה ערך נפרד [[גסטרוסכיזיס]].'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 8:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 10:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מומים נלווים:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מומים נלווים:'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">מופיעים ב- 66% מהמקרים של אומפלוצלה. המומים האופיניים הם בעיקר מומי לב, מערכת המין ודרכי השתן, ומערכת העצבים. ישנן גם תסמונות ספציפיות הקשורות באומפלוצלה הכוללות: Beckwith Wiedemann <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">syndrome </del>(מתבטא בנוסף לאומפלוצלה גם בלשון גדולה, גוף גדול יחסית), <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ותסמונת </del>דאון. תסמונת ע&quot;ש Beckwith Wiedemann הינה אבחנה חשובה שכן זיהוי מוקדם של המצב אחר הלידה וטיפול מתאים יכולים למנוע ירידת רמת סוכר הדם השכיחה אצלם אחר הלידה (ירידת הסוכר מיד אחר הלידה עלולה לגרום לפגיעה מוחית ופיגור שכלי). מצב זה חולף אצלם בהמשך.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מופיעים ב- 66% מהמקרים של אומפלוצלה. המומים האופיניים הם בעיקר מומי לב, מערכת המין ודרכי השתן, ומערכת העצבים. ישנן גם תסמונות ספציפיות הקשורות באומפלוצלה הכוללות:<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תסמונת [[</ins>Beckwith Wiedemann<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">]] </ins>(מתבטא בנוסף לאומפלוצלה גם בלשון גדולה, גוף גדול יחסית), <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ו[[תסמונת </ins>דאון<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">]]</ins>. תסמונת ע&quot;ש Beckwith Wiedemann הינה אבחנה חשובה שכן זיהוי מוקדם של המצב אחר הלידה וטיפול מתאים יכולים למנוע ירידת רמת סוכר הדם השכיחה אצלם אחר הלידה (ירידת הסוכר מיד אחר הלידה עלולה לגרום לפגיעה מוחית ופיגור שכלי). מצב זה חולף אצלם בהמשך.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''סיבוכים:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''סיבוכים:'''</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 20:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 22:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== התורשה: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== התורשה: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">לא ידועה. במספר קטן של משפחות נמצאה העברה תורשתית הן <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בצורה </del>אוטוזומלית דומיננטית והן <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בתאחיזה לכרומוזום </del>X. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לא ידועה. במספר קטן של משפחות נמצאה העברה תורשתית הן <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בצורת [[הורשה </ins>אוטוזומלית דומיננטית<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">]] </ins>והן <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[[הורשה האחוזה בכרומוזום ה-</ins>X<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">]]</ins>. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''מידת ביטוי המחלה:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''מידת ביטוי המחלה:''''' </td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 34:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 36:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''בבדיקת האולטרה סאונד''' יש לוודא שאין סימנים של חסימת מעיים ולהעריך את גודל (חומרת) הפגם שצריך יהיה לתקן. יש לחפש מומים נלווים אפשריים (ראה לעיל).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''בבדיקת האולטרה סאונד''' יש לוודא שאין סימנים של חסימת מעיים ולהעריך את גודל (חומרת) הפגם שצריך יהיה לתקן. יש לחפש מומים נלווים אפשריים (ראה לעיל).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">יש צורך לשקול בחיוב '''דיקור בדיקת מי שפיר''' בגלל הסיכון היחסי גבוה לבעיות כרומוזומליות הקשורות בפגם זה. בכל מקרה חשוב לעשות יעוץ גנטי עם כל הנתונים, כולל בדיקות נוספות שנערכו במהלך ההריון (חלבון עוברי, שקיפות עורפית, וכד').</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">יש צורך לשקול בחיוב '''דיקור <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ל[[</ins>בדיקת מי שפיר<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">]]</ins>''' בגלל הסיכון היחסי גבוה לבעיות כרומוזומליות הקשורות בפגם זה. בכל מקרה חשוב לעשות יעוץ גנטי עם כל הנתונים, כולל בדיקות נוספות שנערכו במהלך ההריון (חלבון עוברי, שקיפות עורפית, וכד').</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">יש מקום '''ליעוץ מסכם במסגרת מרפאה רב-תחומית''' הקיימת בבתי החולים, ביחד עם גנטיקאי, מומחה אולטרסאונד, כירורג ילדים, ומומחה ממחלקת ילודים. מטרת יעוץ כזה הינה לסכם את הממצאים, את הסיכונים השונים הקשורים בממצא במקרה הספציפי, ואת הדרך לעקוב ולטפל במצב. חוות הדעת תלויה במכלול הממצאים, חומרת הבעיה, וממצאים נוספים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">יש מקום '''ליעוץ מסכם במסגרת מרפאה רב-תחומית''' הקיימת בבתי החולים, ביחד עם גנטיקאי, מומחה אולטרסאונד, כירורג ילדים, ומומחה ממחלקת ילודים. מטרת יעוץ כזה הינה לסכם את הממצאים, את הסיכונים השונים הקשורים בממצא במקרה הספציפי, ואת הדרך לעקוב ולטפל במצב. חוות הדעת תלויה במכלול הממצאים, חומרת הבעיה, וממצאים נוספים.</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 44:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 46:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לא ידוע גן ספציפי לאומפלוצלה. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לא ידוע גן ספציפי לאומפלוצלה. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ב</del>[[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תסמונת </del>Beckwith Wiedemann]] <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </del>ידועים מספר גנים הקשורים בתסמונת.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בתסמונת </ins>[[Beckwith Wiedemann]] ידועים מספר גנים הקשורים בתסמונת.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''מיקומו של הגן:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''מיקומו של הגן:''''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">בתסמונת Beckwith Wiedemann <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </del>ידוע שהגנים הקשורים בתסמונת נמצאים על כרומוזום מספר 11.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בתסמונת Beckwith Wiedemann <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- </ins>ידוע שהגנים הקשורים בתסמונת נמצאים על כרומוזום מספר 11.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אמצעים לברור גנטי: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אמצעים לברור גנטי: ==</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 56:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 58:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אין בדיקה כזו באומפלוצלה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אין בדיקה כזו באומפלוצלה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ב</del>[[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תסמונת </del>Beckwith Wiedemann]] ידועים מספר גנים הקשורים בתסמונת. בגנים אלו תיתכן מוטציה או אי פעילות כתוצאה מקבלה של 2 גנים מאותו הורה (במקום המצב הרגיל שבו מקבלים גן אחד מכל הורה). בכ-70% מחולים עם התסמונת ניתן לזהות את הפגם הגנטי וזה נעשה באופן הבא: </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בתסמונת</ins>[[Beckwith Wiedemann]] ידועים מספר גנים הקשורים בתסמונת. בגנים אלו תיתכן מוטציה או אי פעילות כתוצאה מקבלה של 2 גנים מאותו הורה (במקום המצב הרגיל שבו מקבלים גן אחד מכל הורה). בכ-70% מחולים עם התסמונת ניתן לזהות את הפגם הגנטי וזה נעשה באופן הבא: </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- באחוז קטן מהמקרים ניתן להדגים בבדיקת הכרומוזומים (במי שפיר או בדם) תוספת (הכפלה/דופליקציה) של חומר גנטי כרומוזומלי קטן יחסית בכרומוזום 11. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- באחוז קטן מהמקרים ניתן להדגים בבדיקת הכרומוזומים (במי שפיר או בדם) תוספת (הכפלה/דופליקציה) של חומר גנטי כרומוזומלי קטן יחסית בכרומוזום 11. </td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 70:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 72:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת העובר:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת העובר:''''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">אין בדיקה גנטית כזו באומפלוצלה אך ניתן לבדוק מקרים עם חשד גבוה [[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תסמונת </del>Beckwith Wiedemann]] - הבעיה היא שהבדיקה איטית ואי מציאת הפגם בשיטה הזו לא שולל את קיום התסמונת.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אין בדיקה גנטית כזו באומפלוצלה אך ניתן לבדוק מקרים עם חשד גבוה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לתסמונת </ins>[[Beckwith Wiedemann]] - הבעיה היא שהבדיקה איטית ואי מציאת הפגם בשיטה הזו לא שולל את קיום התסמונת.</td></tr> </table> Sat, 27 Jan 2007 22:46:35 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%90%D7%95%D7%9E%D7%A4%D7%9C%D7%95%D7%A6%D7%9C%D7%94 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%95%D7%9E%D7%A4%D7%9C%D7%95%D7%A6%D7%9C%D7%94&diff=2180&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 14:59, 11 בינואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 22:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 22:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לא ידועה. במספר קטן של משפחות נמצאה העברה תורשתית הן בצורה אוטוזומלית דומיננטית והן בתאחיזה לכרומוזום X. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לא ידועה. במספר קטן של משפחות נמצאה העברה תורשתית הן בצורה אוטוזומלית דומיננטית והן בתאחיזה לכרומוזום X. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">מידת ביטוי המחלה: </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''</ins>מידת ביטוי המחלה:<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''''' </ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אינו ידוע.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אינו ידוע.</td></tr> </table> Thu, 11 Jan 2007 14:59:42 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%90%D7%95%D7%9E%D7%A4%D7%9C%D7%95%D7%A6%D7%9C%D7%94 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%95%D7%9E%D7%A4%D7%9C%D7%95%D7%A6%D7%9C%D7%94&diff=2179&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 14:58, 11 בינואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''אומפלוצלה - מעיים היוצאים בפתח הטבור אל מחוץ לבטן (Omphalocele)'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''אומפלוצלה - מעיים היוצאים בפתח הטבור אל מחוץ לבטן (Omphalocele)'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 21:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 20:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== התורשה: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== התורשה: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </del>לא ידועה. במספר קטן של משפחות נמצאה העברה תורשתית הן בצורה אוטוזומלית דומיננטית והן בתאחיזה לכרומוזום X. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לא ידועה. במספר קטן של משפחות נמצאה העברה תורשתית הן בצורה אוטוזומלית דומיננטית והן בתאחיזה לכרומוזום X. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מידת ביטוי המחלה: </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מידת ביטוי המחלה: </td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 64:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 63:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- הבדיקה הזו נערכת רק במעבדות מסויימות והצורך בביצועה נדון בכל מקרה לגופו. בדיקה משלימה כזו הינה ממושכת, ולא מהירה. לא נהוג לבצעה בשגרה אלא במקרים מיוחדים דרך המכונים הגנטיים. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- הבדיקה הזו נערכת רק במעבדות מסויימות והצורך בביצועה נדון בכל מקרה לגופו. בדיקה משלימה כזו הינה ממושכת, ולא מהירה. לא נהוג לבצעה בשגרה אלא במקרים מיוחדים דרך המכונים הגנטיים. </td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:''''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אין בדיקה כזו באומפלוצלה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אין בדיקה כזו באומפלוצלה.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת העובר:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת העובר:''''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אין בדיקה גנטית כזו באומפלוצלה אך ניתן לבדוק מקרים עם חשד גבוה [[תסמונת Beckwith Wiedemann]] - הבעיה היא שהבדיקה איטית ואי מציאת הפגם בשיטה הזו לא שולל את קיום התסמונת.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אין בדיקה גנטית כזו באומפלוצלה אך ניתן לבדוק מקרים עם חשד גבוה [[תסמונת Beckwith Wiedemann]] - הבעיה היא שהבדיקה איטית ואי מציאת הפגם בשיטה הזו לא שולל את קיום התסמונת.</td></tr> </table> Thu, 11 Jan 2007 14:58:52 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%90%D7%95%D7%9E%D7%A4%D7%9C%D7%95%D7%A6%D7%9C%D7%94 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%95%D7%9E%D7%A4%D7%9C%D7%95%D7%A6%D7%9C%D7%94&diff=2178&oldid=prev <p></p> <p><b>דף חדש</b></p><div><br /> '''אומפלוצלה - מעיים היוצאים בפתח הטבור אל מחוץ לבטן (Omphalocele)'''<br /> <br /> <br /> == סימנים קליניים: ==<br /> <br /> בעיה במבנה דופן הבטן המתבטאת ביציאה (הרניה - מכונה בציבור &quot;שבר&quot;) של חלק מהמעיים אל מחוץ לדופן הבטן. מקום יציאת המעיים הינו בטבור עצמו בטבעת העוטפת את חבל הטבור. המעיים המצויים בשק ההרניה הזו בטבור אינם מכוסים בעור אלא רק בקרום שקוף. הגודל של השק הזה תלוי בכמות האברים שפרצו לחבל הטבור. מיד אחר הלידה מתחילים בטיפול ניתוחי אשר ב- 50%-60% מהמקרים מסתיים בהצלחה. המקרים שלא מצליחים הם בעיקר אלו עם מומים נוספים או שהאומפלוצלה מאד גדול.<br /> <br /> '''מומים נלווים:'''<br /> <br /> מופיעים ב- 66% מהמקרים של אומפלוצלה. המומים האופיניים הם בעיקר מומי לב, מערכת המין ודרכי השתן, ומערכת העצבים. ישנן גם תסמונות ספציפיות הקשורות באומפלוצלה הכוללות: Beckwith Wiedemann syndrome (מתבטא בנוסף לאומפלוצלה גם בלשון גדולה, גוף גדול יחסית), ותסמונת דאון. תסמונת ע&quot;ש Beckwith Wiedemann הינה אבחנה חשובה שכן זיהוי מוקדם של המצב אחר הלידה וטיפול מתאים יכולים למנוע ירידת רמת סוכר הדם השכיחה אצלם אחר הלידה (ירידת הסוכר מיד אחר הלידה עלולה לגרום לפגיעה מוחית ופיגור שכלי). מצב זה חולף אצלם בהמשך.<br /> <br /> '''סיבוכים:'''<br /> <br /> האיברים (בד&quot;כ מעיים) שמחוץ לדופן הבטן חשופים לאפשרות של זיהום ו/או התייבשות או חבלה, או הפרעה בזרימת הדם אליהם.<br /> <br /> == שכיחות: ==<br /> <br /> 1 ל- 4000 לידות.<br /> <br /> == התורשה: ==<br /> <br /> לא ידועה. במספר קטן של משפחות נמצאה העברה תורשתית הן בצורה אוטוזומלית דומיננטית והן בתאחיזה לכרומוזום X. <br /> <br /> מידת ביטוי המחלה: <br /> <br /> אינו ידוע.<br /> <br /> == הסיכוי להישנות: ==<br /> <br /> אינו ידוע – לא גבוה.<br /> <br /> == בעיות נלוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון באמצעי הדמיה: ==<br /> <br /> '''בבדיקת האולטרה סאונד''' יש לוודא שאין סימנים של חסימת מעיים ולהעריך את גודל (חומרת) הפגם שצריך יהיה לתקן. יש לחפש מומים נלווים אפשריים (ראה לעיל).<br /> <br /> יש צורך לשקול בחיוב '''דיקור בדיקת מי שפיר''' בגלל הסיכון היחסי גבוה לבעיות כרומוזומליות הקשורות בפגם זה. בכל מקרה חשוב לעשות יעוץ גנטי עם כל הנתונים, כולל בדיקות נוספות שנערכו במהלך ההריון (חלבון עוברי, שקיפות עורפית, וכד').<br /> <br /> יש מקום '''ליעוץ מסכם במסגרת מרפאה רב-תחומית''' הקיימת בבתי החולים, ביחד עם גנטיקאי, מומחה אולטרסאונד, כירורג ילדים, ומומחה ממחלקת ילודים. מטרת יעוץ כזה הינה לסכם את הממצאים, את הסיכונים השונים הקשורים בממצא במקרה הספציפי, ואת הדרך לעקוב ולטפל במצב. חוות הדעת תלויה במכלול הממצאים, חומרת הבעיה, וממצאים נוספים.<br /> <br /> == המידע הגנטי מולקולרי: ==<br /> <br /> '''''הגן למחלה:''''' <br /> <br /> לא ידוע גן ספציפי לאומפלוצלה. <br /> <br /> ב[[תסמונת Beckwith Wiedemann]] ידועים מספר גנים הקשורים בתסמונת.<br /> <br /> '''''מיקומו של הגן:''''' <br /> <br /> בתסמונת Beckwith Wiedemann ידוע שהגנים הקשורים בתסמונת נמצאים על כרומוזום מספר 11.<br /> <br /> == אמצעים לברור גנטי: ==<br /> <br /> '''''בדיקה אבחנתית:''''' <br /> <br /> אין בדיקה כזו באומפלוצלה.<br /> <br /> ב[[תסמונת Beckwith Wiedemann]] ידועים מספר גנים הקשורים בתסמונת. בגנים אלו תיתכן מוטציה או אי פעילות כתוצאה מקבלה של 2 גנים מאותו הורה (במקום המצב הרגיל שבו מקבלים גן אחד מכל הורה). בכ-70% מחולים עם התסמונת ניתן לזהות את הפגם הגנטי וזה נעשה באופן הבא: <br /> <br /> - באחוז קטן מהמקרים ניתן להדגים בבדיקת הכרומוזומים (במי שפיר או בדם) תוספת (הכפלה/דופליקציה) של חומר גנטי כרומוזומלי קטן יחסית בכרומוזום 11. <br /> <br /> - באחוז קטן נוסף של המקרים ניתן לזהות את הפגם בדמות של מעבר לא סימטרי של מטען גנטי בכרומוזום 11- במקרה זה מדגימים ששני הכרומוזומים מספר 11 מקורם מהאב (במקום שיהיה כרומוזום מכל הורה). כאמור, בחלק לא קטן של המקרים עדיין קשה להדגים את הפגם הבסיסי למרות שהאתר בו מצוי הפגם ידוע (על גבי כרומוזום 11). <br /> <br /> - הבדיקה הזו נערכת רק במעבדות מסויימות והצורך בביצועה נדון בכל מקרה לגופו. בדיקה משלימה כזו הינה ממושכת, ולא מהירה. לא נהוג לבצעה בשגרה אלא במקרים מיוחדים דרך המכונים הגנטיים. <br /> <br /> <br /> '''''בדיקת נשאות:''''' <br /> <br /> אין בדיקה כזו באומפלוצלה.<br /> <br /> <br /> '''''בדיקת העובר:''''' <br /> <br /> אין בדיקה גנטית כזו באומפלוצלה אך ניתן לבדוק מקרים עם חשד גבוה [[תסמונת Beckwith Wiedemann]] - הבעיה היא שהבדיקה איטית ואי מציאת הפגם בשיטה הזו לא שולל את קיום התסמונת.</div> Thu, 11 Jan 2007 14:58:03 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%90%D7%95%D7%9E%D7%A4%D7%9C%D7%95%D7%A6%D7%9C%D7%94