https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%95%D7%98%D7%99%D7%96%D7%9D_%E2%80%93_PDD&action=history היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי He MediaWiki 1.10.1 Mon, 15 Jun 2026 15:48:07 GMT https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%95%D7%98%D7%99%D7%96%D7%9D_%E2%80%93_PDD&diff=5938&oldid=prev <p><span class="autocomment">המידע הגנטי מולקולרי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 11:10, 1 בנובמבר 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 125:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 125:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בעתיד, אנליזת 3D genome עשויה להיכנס לשימוש קליני באבחון אוטיזם.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בעתיד, אנליזת 3D genome עשויה להיכנס לשימוש קליני באבחון אוטיזם.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">2. שינויים גנטים נדירים במרחב שבין גנים (איזורי בקרה) נמצאו קשורים באוטיזם על אף שהם מורשים מהורה בריא. כיום אם בריצוף מוצאים באיזורים שבין גנים שינוי מורש מהורה בריא, על אף שהשינוי נדיר, קשה להבין ולהסיק מסקנה שהוא הגורם לאוטיזם. מסתבר כי באוטיזים שינויים נדירים מורשים מהורה בריא יותר רלוונטיים לאוטיזם מאשר שינויים de-novo (כלומר שינויים שאינם מורשים). צריך לכן להמתין למידע רק נוסף כדי לפענח את השינויים הנדירים שאינם בתוך הגנים.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">2. שינויים גנטים נדירים במרחב שבין גנים (איזורי בקרה) נמצאו קשורים באוטיזם על אף שהם מורשים מהורה בריא. כיום אם בריצוף מוצאים באיזורים שבין גנים שינוי מורש מהורה בריא, על אף שהשינוי נדיר, קשה להבין ולהסיק מסקנה שהוא הגורם לאוטיזם. מסתבר כי באוטיזים שינויים נדירים מורשים מהורה בריא יותר רלוונטיים לאוטיזם מאשר שינויים de-novo (כלומר שינויים שאינם מורשים)<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. זה בעיקר בזכרים</ins>. צריך לכן להמתין למידע רק נוסף כדי לפענח את השינויים הנדירים שאינם בתוך הגנים.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אמצעים לברור גנטי: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אמצעים לברור גנטי: ==</td></tr> </table> Sat, 01 Nov 2025 11:10:38 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%90%D7%95%D7%98%D7%99%D7%96%D7%9D_%E2%80%93_PDD https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%95%D7%98%D7%99%D7%96%D7%9D_%E2%80%93_PDD&diff=5937&oldid=prev <p><span class="autocomment">אמצעים לברור גנטי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 11:09, 1 בנובמבר 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 137:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 137:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בבדיקת [[CGH|הצ'יפ הגנטי]] ניתן להדגים כ-7-10% מהמקרים של אוטיזם שיש להם מוגבלות שכלית/התפתחותית את הפגם שנובע מחסר או תוספת מזערית בכרומוזומים. כך הפכה בדיקה זו לבעלת תרומה יחסית גבוהה באוטיזם.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בבדיקת [[CGH|הצ'יפ הגנטי]] ניתן להדגים כ-7-10% מהמקרים של אוטיזם שיש להם מוגבלות שכלית/התפתחותית את הפגם שנובע מחסר או תוספת מזערית בכרומוזומים. כך הפכה בדיקה זו לבעלת תרומה יחסית גבוהה באוטיזם.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">במקרים שהגנטיקאי מאבחן את הסובל מאוטיזם כצורה לא מסווגת ואין חשד לתסמונת ספציפית נהוג לבצע ברור הכולל גם בדיקת גם [[ריצוף אקסומי]]. לילדים עם מחלה גנטית הברור המתקדם הזה נמצא בסל אם יש גם פיגור שכלי (פחות מ- IQ=54) ואחרי בדיקת רופא גנטי.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">במקרים שהגנטיקאי מאבחן את הסובל מאוטיזם כצורה לא מסווגת ואין חשד לתסמונת ספציפית נהוג לבצע ברור הכולל גם בדיקת גם [[ריצוף אקסומי<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">]] או אף עדיף [[ריצוף גנומי</ins>]]. לילדים עם מחלה גנטית הברור המתקדם הזה נמצא בסל אם יש גם פיגור שכלי (פחות מ- IQ=54) ואחרי בדיקת רופא גנטי.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:''''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">ניתן כיום לבצע ברור מקיף של בני הזוג לנשאות של מצבים אלו, כחלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי]]'''.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ניתן כיום לבצע ברור מקיף של בני הזוג לנשאות של מצבים אלו, כחלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי]]'''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. בדיקת הסקר הרגיל המבוצע דרך משרד הבריאות אינה רלוונטית כלל לאוטיזם ופיגור שכלי</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת העובר:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת העובר:''''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כאמור לעיל, אם לא ניתן לבדוק בבני משפחה (וגם אם לא קיימים בני משפחה עם מחלה גנטית קשה) יש לדעת כי בדיקות מקיפות אלו של [[CGH|צ'יפ גנטי]]ו-[ריצוף אקסומי]] במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום ב[[בדיקת מי שפיר]]).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כאמור לעיל, אם לא ניתן לבדוק בבני משפחה (וגם אם לא קיימים בני משפחה עם מחלה גנטית קשה) יש לדעת כי בדיקות מקיפות אלו של [[CGH|צ'יפ גנטי]]ו-[ריצוף אקסומי]] במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום ב[[בדיקת מי שפיר]]).</td></tr> </table> Sat, 01 Nov 2025 11:09:47 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%90%D7%95%D7%98%D7%99%D7%96%D7%9D_%E2%80%93_PDD https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%95%D7%98%D7%99%D7%96%D7%9D_%E2%80%93_PDD&diff=5936&oldid=prev <p><span class="autocomment">המידע הגנטי מולקולרי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 11:07, 1 בנובמבר 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 104:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 104:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המידע הגנטי מולקולרי: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המידע הגנטי מולקולרי: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''הגן למחלה:''''' נמצאו עד היום מעל <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">150 </del>גנים שמוטציות בהן גורמים לאוטיזם ויהיו כנראה אלפי גנים כאלו עם השלמת המחקרים הנערכים כיום.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''''הגן למחלה:''''' נמצאו עד היום מעל <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">350 </ins>גנים שמוטציות בהן גורמים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins>לאוטיזם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כממצא יחיד (שאינו חלק מ&quot;תסמונת גנטית&quot;)''' </ins>ויהיו כנראה אלפי גנים כאלו עם השלמת המחקרים הנערכים כיום.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">במשפחות שונות הפגם כנראה שונה. בנוסף יש גם תנאים סביבתיים המשפיעים על התבטאות המחלה. מרכבות הגורמים לאוטיזם היא כנראה הסיבה שעד כה לא נמצאו כל הגנים. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">במשפחות שונות הפגם כנראה שונה. בנוסף יש גם תנאים סביבתיים המשפיעים על התבטאות המחלה. מרכבות הגורמים לאוטיזם היא כנראה הסיבה שעד כה לא נמצאו כל הגנים. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">המפתח לאיתור הפגמים הגנטים במחלות עם מרכבות גנטית כמו זו הקיימת באוטיזם טמון במציאת משפחות בהן יש ריבוי מקרים של PDD ואוטיזם. לכן קבוצות המחקר מתרכזות ומעונינות בשלב זה במשפחות כאלה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">המפתח לאיתור הפגמים הגנטים במחלות עם מרכבות גנטית כמו זו הקיימת באוטיזם טמון במציאת משפחות בהן יש ריבוי מקרים של PDD ואוטיזם. לכן קבוצות המחקר מתרכזות ומעונינות בשלב זה במשפחות כאלה.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">עבודת שהתרכזו בבדיקת הריצוף הגנומי של המאגרים הקיימים על עשרות אלפי ילדים עם אוטיזם מוצאים כי רוב הפגמים אוטיזם ספקטרום אינם דווקא בקוד גנטי של הגן עצמו (אקסונים של גנים - אלו נבדקים בריצוף אקסומי), אלא דווקא באיזורים שבין הגנים ואחראים על הבקרה של הפעלת הגנים. לכל גן יש איזור בקרבה הקובע מתי להעתיק אותו לרנ&quot;א ו/או ליצר ממנו חלבון. איזור הבקרה יכל להיות סמוך לגן, וגם איזורים מרוחקים. לעיתים איזורי הבקרה מאד רחוקים. המידע על כל האיזורים של בקרה שיש לכל גן, המאיצים השונים של תפקוד, האיזורים המשתיקים את פעילות הגן וכד' אינם ידועים לרוב הגנים. ולכן גם קריאה מלאה של כל החומר הגנטי (כולל בשיטת Long read whole genome sequencing) אינה ניתנת לפענוח טוב בידע הקיים. עם השנים, כשהמידע יצטבר, כנראה ימצאו הפגמים האחראים לאוטיזם ספקטרום באחוזים יותר גבוהים. כיום המידע מאפשר גילוי הפגם הגנטי בילד עם אוטיזם רק ב-4%-7% מהמקרים. זאת בניגוד למקרים בהם יש תסמונת גנטית - שם מתגלית הסיבה הגנטית במעל 70% מהמקרים.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ישנן מספר עובדות מעניינות שהצטברו עד כה במחקרים של ריצוף גנומי באוטיזם:</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">1. גילוי תפקיד של TAD באוטיזם: </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">TAD (Topologically Associating Domain) הוא אזור גנומי תלת-ממדי שבו רצפי DNA מקיימים אינטראקציות הדוקות זה עם זה, אך פחות עם אזורים סמוכים מחוץ ל־TAD.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">כלומר — TAD הוא יחידת ארגון מרחבית של הכרומוזום, שבה גנים ורגולטורים (כמו אנהאנסרים) מתקשרים ביניהם באופן מועדף.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">כל TAD &quot;שומר&quot; על בידוד רגולטורי – הוא מונע מה- enhancers להפעיל גנים לא נכונים שנמצאים מחוץ לתחומו. הגבולות של ה־TAD נקבעים לרוב על ידי חלבוני CTCF ו־cohesin, השומרים על מבנה ה־loop הכרומוזומלי. פגיעה בגבולות או במבנה TAD יכולה לשבש את הבקרה על ביטוי גנים.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אוטיזם נגרם ברוב המקרים משילוב של מוטציות נקודתיות, שינויים רגולטוריים, ושינויים מבניים (SVs) שמשנה את גבולות ה־TAD או את שלמותו</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">שיבוש ארגון מרחבי של הגנום → גורם לאenhancers לשלוט על גן “שגוי”.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ביטוי יתר או חסר של גנים חשובים להתפתחות מוחית (כגון SHANK3, MEF2C, NRXN1, CHD8).</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">פנוטיפ אוטיסטי או נוירו-התפתחותי נובע לא ממוטציה בקוד הגנטי עצמו, אלא מהפרה של הבקרה המרחבית.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">TAD disruptions אינם מזוהים תמיד בריצוף אקסום, ולכן נדרשים כלים של WGS (whole genome sequencing) ו־Hi-C analysis כדי לזהותם.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בעתיד, אנליזת 3D genome עשויה להיכנס לשימוש קליני באבחון אוטיזם.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">2. שינויים גנטים נדירים במרחב שבין גנים (איזורי בקרה) נמצאו קשורים באוטיזם על אף שהם מורשים מהורה בריא. כיום אם בריצוף מוצאים באיזורים שבין גנים שינוי מורש מהורה בריא, על אף שהשינוי נדיר, קשה להבין ולהסיק מסקנה שהוא הגורם לאוטיזם. מסתבר כי באוטיזים שינויים נדירים מורשים מהורה בריא יותר רלוונטיים לאוטיזם מאשר שינויים de-novo (כלומר שינויים שאינם מורשים). צריך לכן להמתין למידע רק נוסף כדי לפענח את השינויים הנדירים שאינם בתוך הגנים.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אמצעים לברור גנטי: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אמצעים לברור גנטי: ==</td></tr> </table> Sat, 01 Nov 2025 11:07:40 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%90%D7%95%D7%98%D7%99%D7%96%D7%9D_%E2%80%93_PDD https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%95%D7%98%D7%99%D7%96%D7%9D_%E2%80%93_PDD&diff=5634&oldid=prev <p><span class="autocomment">אמצעים לברור גנטי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 11:13, 4 בנובמבר 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 119:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 119:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בבדיקת [[CGH|הצ'יפ הגנטי]] ניתן להדגים כ-7-10% מהמקרים של אוטיזם שיש להם מוגבלות שכלית/התפתחותית את הפגם שנובע מחסר או תוספת מזערית בכרומוזומים. כך הפכה בדיקה זו לבעלת תרומה יחסית גבוהה באוטיזם.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בבדיקת [[CGH|הצ'יפ הגנטי]] ניתן להדגים כ-7-10% מהמקרים של אוטיזם שיש להם מוגבלות שכלית/התפתחותית את הפגם שנובע מחסר או תוספת מזערית בכרומוזומים. כך הפכה בדיקה זו לבעלת תרומה יחסית גבוהה באוטיזם.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">במקרים שהגנטיקאי מאבחן את הסובל מאוטיזם כצורה לא מסווגת ואין חשד לתסמונת ספציפית נהוג לבצע ברור הכולל גם בדיקת גם [[ריצוף אקסומי]]. לילדים עם מחלה גנטית הברור המתקדם הזה נמצא בסל אם יש גם פיגור שכלי (פחות מ- IQ=54) ואחרי בדיקת רופא גנטי.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:''''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לא </del>ניתן <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לביצוע בד&quot;כ אלא אם נמצא שמדובר בתסמונת ספציפית כמו </del>[[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תסמונת ה-X השביר</del>]] <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">או בעיה כרומוזומלית שלא באה לידי ביטוי בהורה, וכד</del>'<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. ראה מעלה תחת סעיף &quot;בדיקה אבחנתית&quot;</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ניתן <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כיום לבצע ברור מקיף של בני הזוג לנשאות של מצבים אלו, כחלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''</ins>[[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי</ins>]]'<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת העובר:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת העובר:''''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">לא ניתן <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לביצוע בד&quot;כ אלא </del>אם <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נמצא שמדובר בתסמונת ספציפית כמו </del>[[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תסמונת ה-X השביר</del>]] <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">וכד'. יש המוסיפים כיום בדיקת [</del>[ריצוף אקסומי]] <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בעובר בבדיקת </del>מי שפיר <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- זה במיוחד חשוב למשפחות שהיהל הם ילד קודם עם מוגבלות שכלית או אוטיזם ולא הספיקו לברר את הסיבה לכך קודם להיריון</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כאמור לעיל, אם </ins>לא ניתן <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לבדוק בבני משפחה (וגם </ins>אם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לא קיימים בני משפחה עם מחלה גנטית קשה) יש לדעת כי בדיקות מקיפות אלו של </ins>[[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">CGH|צ'יפ גנטי</ins>]]<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ו-</ins>[ריצוף אקסומי]] <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום ב[[בדיקת </ins>מי שפיר<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">]])</ins>.</td></tr> </table> Sat, 04 Nov 2023 11:13:31 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%90%D7%95%D7%98%D7%99%D7%96%D7%9D_%E2%80%93_PDD https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%95%D7%98%D7%99%D7%96%D7%9D_%E2%80%93_PDD&diff=5594&oldid=prev <p><span class="autocomment">סיכון ההישנות בהיריונות הבאים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 20:02, 26 באוגוסט 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 84:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 84:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|-</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|-</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align=&quot;right&quot; | לפי סדר לידה:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align=&quot;right&quot; | לפי סדר לידה:</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">| <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">11.5</del>% לילד הבא בתור || 7% אם בנתיים נולד מאז ילד בריא.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">| <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">10</ins>% לילד הבא בתור || 7% אם בנתיים נולד מאז ילד בריא.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|-</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|-</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align=&quot;right&quot; | רווח בשנים שעברו מהולדת האח/אחות החולה:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align=&quot;right&quot; | רווח בשנים שעברו מהולדת האח/אחות החולה:</td></tr> </table> Sat, 26 Aug 2023 20:02:46 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%90%D7%95%D7%98%D7%99%D7%96%D7%9D_%E2%80%93_PDD https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%95%D7%98%D7%99%D7%96%D7%9D_%E2%80%93_PDD&diff=5593&oldid=prev <p><span class="autocomment">סיכון ההישנות בהיריונות הבאים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 20:01, 26 באוגוסט 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 74:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 74:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">| 1.7% || בזכרים 2% ובנקבות 0.5%</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">| 1.7% || בזכרים 2% ובנקבות 0.5%</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|-</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|-</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">! align=&quot;right&quot; | לאח/ות של חולה:</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">! align=&quot;right&quot; | לאח/ות של חולה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">קודם שהיה ממין זכר</ins>:</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">| <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">10</del>% <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(14</del>% <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כשזו אחות שחלתה </del>ו-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">8</del>% <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כשזה היה אח) </del>|| <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">14</del>% לצאצא נוסף זכר - ו-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">7</del>% לנקבה. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">| <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">9</ins>% <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> || 13</ins>% <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לצאצא נוסף זכר - </ins>ו-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">4</ins>% <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לנקבה. </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">|<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">-</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">! align=&quot;right&quot; </ins>| <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לאח/ות של חולה קודם שהיה ממין נקבה:</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">| 12% || 17</ins>% לצאצא נוסף זכר - ו-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">8</ins>% לנקבה. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|-</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|-</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align=&quot;right&quot; | לחצי אח/ות של חולה:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align=&quot;right&quot; | לחצי אח/ות של חולה:</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 85:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 88:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align=&quot;right&quot; | רווח בשנים שעברו מהולדת האח/אחות החולה:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align=&quot;right&quot; | רווח בשנים שעברו מהולדת האח/אחות החולה:</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">| 17% תוך 1ש' || 7% אם עברו 4 ש'</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">| 17% תוך 1ש' || 7% אם עברו 4 ש'</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">|-</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">! align=&quot;right&quot; | אחרי 2 ילדים עם אוטיזם - הסיכון לילד הבא</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">| 32% || 40% אם זכר ו-20% אם נקבה</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|}</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|}</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> </table> Sat, 26 Aug 2023 20:01:48 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%90%D7%95%D7%98%D7%99%D7%96%D7%9D_%E2%80%93_PDD https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%95%D7%98%D7%99%D7%96%D7%9D_%E2%80%93_PDD&diff=5592&oldid=prev <p><span class="autocomment">סיכון ההישנות בהיריונות הבאים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 19:53, 26 באוגוסט 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 72:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 72:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align=&quot;right&quot; | ללא קרוב עם המחלה (סיכון רגיל באוכלוסייה)</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align=&quot;right&quot; | ללא קרוב עם המחלה (סיכון רגיל באוכלוסייה)</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">| 1.7% || בזכרים 2% ובנקבות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">1</del>%</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">| 1.7% || בזכרים 2% ובנקבות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">0.5</ins>%</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|-</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|-</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align=&quot;right&quot; | לאח/ות של חולה:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align=&quot;right&quot; | לאח/ות של חולה:</td></tr> </table> Sat, 26 Aug 2023 19:53:44 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%90%D7%95%D7%98%D7%99%D7%96%D7%9D_%E2%80%93_PDD https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%95%D7%98%D7%99%D7%96%D7%9D_%E2%80%93_PDD&diff=5353&oldid=prev <p><span class="autocomment">סימנים קליניים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 14:22, 24 ביולי 2021</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 30:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 30:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ישנן מספר מחלות היכולות לתת תמונה קלינית דומה לאוטיזם/קווים אוטיסטים כמו לדוגמא תסמונת X שביר (אותה חייבים לשלול בכל מקרה כזה – ראה תחת ערך: תסמונת X שביר) או תסמונת אחרת עם או בלי פיגור שכלי – אלו יכולות להיות הפרעות במבנה הכרומוזומים (הכפלה של אזור מתחת לצנטרומר בזרוע הארוכה של כרומוזום 15), הפרעה בחילוף החומרים של חומצת אמינו מסוג פניל-אלנין והמכונה פנילקטונוריה (בארץ המחלה נבדקת בכל ילוד ומתגלת עם היוולדו – יש אבל מצב בו האמא נושאת גן למחלה ואם היא מקבלת רמות גבוהות של פניל אלנין, כמו אלו המצויות במשקה קוקה קולה, העובר עלול לקבל כמות גדולה מידי של חומצה זו ה&quot;מרעילה&quot; את המוח המתפתח אצלו) ועוד. גם הפרעות פסיכיאטריות לעיתים נראים תחילה כאוטיזם ונמצאים באבחנה המבדלת. כל אלו צריכות להשלל בבדיקת רופא גנטיקאי.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ישנן מספר מחלות היכולות לתת תמונה קלינית דומה לאוטיזם/קווים אוטיסטים כמו לדוגמא תסמונת X שביר (אותה חייבים לשלול בכל מקרה כזה – ראה תחת ערך: תסמונת X שביר) או תסמונת אחרת עם או בלי פיגור שכלי – אלו יכולות להיות הפרעות במבנה הכרומוזומים (הכפלה של אזור מתחת לצנטרומר בזרוע הארוכה של כרומוזום 15), הפרעה בחילוף החומרים של חומצת אמינו מסוג פניל-אלנין והמכונה פנילקטונוריה (בארץ המחלה נבדקת בכל ילוד ומתגלת עם היוולדו – יש אבל מצב בו האמא נושאת גן למחלה ואם היא מקבלת רמות גבוהות של פניל אלנין, כמו אלו המצויות במשקה קוקה קולה, העובר עלול לקבל כמות גדולה מידי של חומצה זו ה&quot;מרעילה&quot; את המוח המתפתח אצלו) ועוד. גם הפרעות פסיכיאטריות לעיתים נראים תחילה כאוטיזם ונמצאים באבחנה המבדלת. כל אלו צריכות להשלל בבדיקת רופא גנטיקאי.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''האבחון המוקדם <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">והטיפול הוכחו כעוזרים מאד</del>:'''</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''האבחון המוקדם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">חשוב</ins>:'''</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אבחון מוקדם יכול להוביל לטיפול מוקדם ואפקטיבי ביותר. מחקרים מוכיחים כי טיפול כזה, בכל הלקויות ההתפתחותיות, עשוי לשפר משמעותית את התפקוד של הילד בכל תחומי החיים ולהפכו לעצמאי. כך למשל, יש להקנות לילד שמתקשה לדבר אמצעי תקשורת אחרים שיסייעו לו להביע את רצונותיו, מוקדם ככל האפשר. לדוגמה, ללמד אותו לבקש לאכול באמצעות תנועה שמראה לכיוון הפה או תמונה של האוכל שהוא רוצה לאכול. סימונים שכאלו נקראים תקשורת תומכת וחליפית והם צעד לשיפור התפקוד, לעצמאות ולהשתלבות חברתית ולימודית. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אבחון מוקדם יכול להוביל לטיפול מוקדם ואפקטיבי ביותר. מחקרים מוכיחים כי טיפול כזה, בכל הלקויות ההתפתחותיות, עשוי לשפר משמעותית את התפקוד של הילד בכל תחומי החיים ולהפכו לעצמאי. כך למשל, יש להקנות לילד שמתקשה לדבר אמצעי תקשורת אחרים שיסייעו לו להביע את רצונותיו, מוקדם ככל האפשר. לדוגמה, ללמד אותו לבקש לאכול באמצעות תנועה שמראה לכיוון הפה או תמונה של האוכל שהוא רוצה לאכול. סימונים שכאלו נקראים תקשורת תומכת וחליפית והם צעד לשיפור התפקוד, לעצמאות ולהשתלבות חברתית ולימודית. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> </table> Sat, 24 Jul 2021 14:22:08 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%90%D7%95%D7%98%D7%99%D7%96%D7%9D_%E2%80%93_PDD https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%95%D7%98%D7%99%D7%96%D7%9D_%E2%80%93_PDD&diff=5352&oldid=prev <p><span class="autocomment">סימנים קליניים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 14:21, 24 ביולי 2021</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 29:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 29:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ישנן מספר מחלות היכולות לתת תמונה קלינית דומה לאוטיזם/קווים אוטיסטים כמו לדוגמא תסמונת X שביר (אותה חייבים לשלול בכל מקרה כזה – ראה תחת ערך: תסמונת X שביר) או תסמונת אחרת עם או בלי פיגור שכלי – אלו יכולות להיות הפרעות במבנה הכרומוזומים (הכפלה של אזור מתחת לצנטרומר בזרוע הארוכה של כרומוזום 15), הפרעה בחילוף החומרים של חומצת אמינו מסוג פניל-אלנין והמכונה פנילקטונוריה (בארץ המחלה נבדקת בכל ילוד ומתגלת עם היוולדו – יש אבל מצב בו האמא נושאת גן למחלה ואם היא מקבלת רמות גבוהות של פניל אלנין, כמו אלו המצויות במשקה קוקה קולה, העובר עלול לקבל כמות גדולה מידי של חומצה זו ה&quot;מרעילה&quot; את המוח המתפתח אצלו) ועוד. גם הפרעות פסיכיאטריות לעיתים נראים תחילה כאוטיזם ונמצאים באבחנה המבדלת. כל אלו צריכות להשלל בבדיקת רופא גנטיקאי.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ישנן מספר מחלות היכולות לתת תמונה קלינית דומה לאוטיזם/קווים אוטיסטים כמו לדוגמא תסמונת X שביר (אותה חייבים לשלול בכל מקרה כזה – ראה תחת ערך: תסמונת X שביר) או תסמונת אחרת עם או בלי פיגור שכלי – אלו יכולות להיות הפרעות במבנה הכרומוזומים (הכפלה של אזור מתחת לצנטרומר בזרוע הארוכה של כרומוזום 15), הפרעה בחילוף החומרים של חומצת אמינו מסוג פניל-אלנין והמכונה פנילקטונוריה (בארץ המחלה נבדקת בכל ילוד ומתגלת עם היוולדו – יש אבל מצב בו האמא נושאת גן למחלה ואם היא מקבלת רמות גבוהות של פניל אלנין, כמו אלו המצויות במשקה קוקה קולה, העובר עלול לקבל כמות גדולה מידי של חומצה זו ה&quot;מרעילה&quot; את המוח המתפתח אצלו) ועוד. גם הפרעות פסיכיאטריות לעיתים נראים תחילה כאוטיזם ונמצאים באבחנה המבדלת. כל אלו צריכות להשלל בבדיקת רופא גנטיקאי.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''האבחון המוקדם והטיפול הוכחו כעוזרים מאד:'''</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אבחון מוקדם יכול להוביל לטיפול מוקדם ואפקטיבי ביותר. מחקרים מוכיחים כי טיפול כזה, בכל הלקויות ההתפתחותיות, עשוי לשפר משמעותית את התפקוד של הילד בכל תחומי החיים ולהפכו לעצמאי. כך למשל, יש להקנות לילד שמתקשה לדבר אמצעי תקשורת אחרים שיסייעו לו להביע את רצונותיו, מוקדם ככל האפשר. לדוגמה, ללמד אותו לבקש לאכול באמצעות תנועה שמראה לכיוון הפה או תמונה של האוכל שהוא רוצה לאכול. סימונים שכאלו נקראים תקשורת תומכת וחליפית והם צעד לשיפור התפקוד, לעצמאות ולהשתלבות חברתית ולימודית. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''בדיקות גנטיות שיש לבצע כיום כוללות:''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''בדיקות גנטיות שיש לבצע כיום כוללות:''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בדיקת תסמונת X שביר, ולאלו שיש איחור התפתחותי כם בדיקת CMA (ציפ גנטי) וריצוף אקסומי. עם הזמן רצוף אקסומי יוכל גם לחסוך את בדיקת ה-CMA. כיום בדיקת רצוף אקסומי בישראל נעשית בפילוט משרד הבריאות ורק דרך מכונים גנטים של בתי החולים, ורק לילדים עם IQ קטן מ-54. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בדיקת תסמונת X שביר, ולאלו שיש איחור התפתחותי כם בדיקת CMA (ציפ גנטי) וריצוף אקסומי. עם הזמן רצוף אקסומי יוכל גם לחסוך את בדיקת ה-CMA. כיום בדיקת רצוף אקסומי בישראל נעשית בפילוט משרד הבריאות ורק דרך מכונים גנטים של בתי החולים, ורק לילדים עם IQ קטן מ-54. </td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''לגבי הפרוגנוזה:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''לגבי הפרוגנוזה:'''</td></tr> </table> Sat, 24 Jul 2021 14:21:07 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%90%D7%95%D7%98%D7%99%D7%96%D7%9D_%E2%80%93_PDD https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%95%D7%98%D7%99%D7%96%D7%9D_%E2%80%93_PDD&diff=5351&oldid=prev <p><span class="autocomment">סיכון ההישנות בהיריונות הבאים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 14:19, 24 ביולי 2021</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 73:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 73:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|-</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|-</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align=&quot;right&quot; | לאח/ות של חולה:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align=&quot;right&quot; | לאח/ות של חולה:</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">| <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">11</del>% (<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">15</del>% כשזו אחות שחלתה ו-8% כשזה היה אח) || <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">15</del>% לצאצא נוסף זכר - ו-7% לנקבה. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">| <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">10</ins>% (<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">14</ins>% כשזו אחות שחלתה ו-8% כשזה היה אח) || <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">14</ins>% לצאצא נוסף זכר - ו-7% לנקבה. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|-</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|-</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align=&quot;right&quot; | לחצי אח/ות של חולה:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align=&quot;right&quot; | לחצי אח/ות של חולה:</td></tr> </table> Sat, 24 Jul 2021 14:19:16 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%D7%90%D7%95%D7%98%D7%99%D7%96%D7%9D_%E2%80%93_PDD