https://genopedia.co.il/index.php?title=%28Maple_Syrup_Urine_Disorder_%28MSUD&action=history היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי He MediaWiki 1.10.1 Sat, 02 May 2026 23:43:20 GMT https://genopedia.co.il/index.php?title=%28Maple_Syrup_Urine_Disorder_%28MSUD&diff=5728&oldid=prev <p><span class="autocomment">מהו הפגם הגנטי?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 08:04, 4 באפריל 2024</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 21:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 21:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- BCKDHA (מרכיב E1A) המקודד ע&quot;י גן בכרומוזום 19q13 </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- BCKDHA (מרכיב E1A) המקודד ע&quot;י גן בכרומוזום 19q13 </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- BCKDHB (מרכיב E1A) המקודד ע&quot;י גן בכרומוזום <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">16q14</del>,והוא השכיח בארץ (באשכנזים – ראה להלן),</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- BCKDHB (מרכיב E1A) המקודד ע&quot;י גן בכרומוזום <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">6q14</ins>,והוא השכיח בארץ (באשכנזים – ראה להלן),</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- MSUD מסוג 2 (מרכיב E2) המקודד ע&quot;י גן בכרומוזום 1p31,</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- MSUD מסוג 2 (מרכיב E2) המקודד ע&quot;י גן בכרומוזום 1p31,</td></tr> </table> Thu, 04 Apr 2024 08:04:00 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%28Maple_Syrup_Urine_Disorder_%28MSUD https://genopedia.co.il/index.php?title=%28Maple_Syrup_Urine_Disorder_%28MSUD&diff=5725&oldid=prev <p><span class="autocomment">מהו הפגם הגנטי?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 13:19, 22 בפברואר 2024</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 19:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 19:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">החלבון נוצר ממספר חלקים – כל חלק מקודד ע&quot;י גן אחר: </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">החלבון נוצר ממספר חלקים – כל חלק מקודד ע&quot;י גן אחר: </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- BCKDHA (מרכיב E1A) המקודד ע&quot;י גן בכרומוזום 19q13 <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">והוא השכיח בארץ (באשכנזים – ראה להלן),</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- BCKDHA (מרכיב E1A) המקודד ע&quot;י גן בכרומוזום 19q13 </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- BCKDHB (מרכיב E1A) המקודד ע&quot;י גן בכרומוזום 16q14,</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- BCKDHB (מרכיב E1A) המקודד ע&quot;י גן בכרומוזום 16q14<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">,והוא השכיח בארץ (באשכנזים – ראה להלן)</ins>,</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- MSUD מסוג 2 (מרכיב E2) המקודד ע&quot;י גן בכרומוזום 1p31,</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- MSUD מסוג 2 (מרכיב E2) המקודד ע&quot;י גן בכרומוזום 1p31,</td></tr> </table> Thu, 22 Feb 2024 13:19:02 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%28Maple_Syrup_Urine_Disorder_%28MSUD https://genopedia.co.il/index.php?title=%28Maple_Syrup_Urine_Disorder_%28MSUD&diff=5723&oldid=prev <p><span class="autocomment">מדוע המחלה מעניינת במיוחד בישראל?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 13:07, 22 בפברואר 2024</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 31:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 31:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">נמצא שבאוכלוסייה האשכנזית שכיחות הנשאים של המחלה הינה יחסית גבוהה (כ- 1:100).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">נמצא שבאוכלוסייה האשכנזית שכיחות הנשאים של המחלה הינה יחסית גבוהה (כ- 1:100).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">הבדיקה של הנשאות למחלה זו הינה יחסית פשוטה בעידה האשכנזית: ע&quot;י בדיקה של 3 פגמים שכיחים בגן <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">BCKDHA </del>(המוטציות: X, R183P, G278S 422E) ניתן לאתר את הרוב הגדול של נשאי המחלה בקרב עידה זו. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הבדיקה של הנשאות למחלה זו הינה יחסית פשוטה בעידה האשכנזית: ע&quot;י בדיקה של 3 פגמים שכיחים בגן <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">BCKDHB </ins>(המוטציות: X, R183P, G278S 422E) ניתן לאתר את הרוב הגדול של נשאי המחלה בקרב עידה זו. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציות הללו השכיחות והאופיניות לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה. מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג אשכנזי ואשכנזי בחלקו. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במחלה דומיננטית]].</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציות הללו השכיחות והאופיניות לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה. מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג אשכנזי ואשכנזי בחלקו. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במחלה דומיננטית]].</td></tr> </table> Thu, 22 Feb 2024 13:07:33 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%28Maple_Syrup_Urine_Disorder_%28MSUD https://genopedia.co.il/index.php?title=%28Maple_Syrup_Urine_Disorder_%28MSUD&diff=2603&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 00:48, 28 בינואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 33:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 33:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה של הנשאות למחלה זו הינה יחסית פשוטה בעידה האשכנזית: ע&quot;י בדיקה של 3 פגמים שכיחים בגן BCKDHA (המוטציות: X, R183P, G278S 422E) ניתן לאתר את הרוב הגדול של נשאי המחלה בקרב עידה זו. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה של הנשאות למחלה זו הינה יחסית פשוטה בעידה האשכנזית: ע&quot;י בדיקה של 3 פגמים שכיחים בגן BCKDHA (המוטציות: X, R183P, G278S 422E) ניתן לאתר את הרוב הגדול של נשאי המחלה בקרב עידה זו. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציות הללו השכיחות והאופיניות לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה. מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג אשכנזי ואשכנזי בחלקו. [[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ראה פרק 9 תחת: חיפוש </del>מוטציות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שכיחות שאחראיות למחלה בעידה/קבוצה אתנית הנידונה –מחלה אוטוזומלית רצסיבית:</del>]] </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציות הללו השכיחות והאופיניות לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה. מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג אשכנזי ואשכנזי בחלקו. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ראה: </ins>[[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">סקירת </ins>מוטציות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מוכרות במחלה דומיננטית</ins>]]<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">.</ins></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה הסיכוי לילד חולה בהריון ששני בני הזוג נשאים? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה הסיכוי לילד חולה בהריון ששני בני הזוג נשאים? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> </table> Sun, 28 Jan 2007 00:48:44 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%28Maple_Syrup_Urine_Disorder_%28MSUD https://genopedia.co.il/index.php?title=%28Maple_Syrup_Urine_Disorder_%28MSUD&diff=2602&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:13, 19 בינואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 41:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 41:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== האם ניתן לבדוק בבדיקות בהריון: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== האם ניתן לבדוק בבדיקות בהריון: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">במשפחות בהן 2 בני הזוג נמצאו נשאים (הפגם הגנטי הוגדר) ניתן לאפשר בדיקה גנטית ספציפית ואמינה בתאים של מי השפיר או סיסי שילייה.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">במשפחות בהן 2 בני הזוג נמצאו נשאים (הפגם הגנטי הוגדר) ניתן לאפשר בדיקה גנטית ספציפית ואמינה בתאים של מי השפיר או סיסי שילייה<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. ניתן גם לאפשר אבחון לפני החזרת העוברים באמצעות בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]])</ins>.</td></tr> </table> Fri, 19 Jan 2007 15:13:51 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%28Maple_Syrup_Urine_Disorder_%28MSUD https://genopedia.co.il/index.php?title=%28Maple_Syrup_Urine_Disorder_%28MSUD&diff=2601&oldid=prev <p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:00, 19 בינואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מחלת השתן בעל ריח מפל סירופ. MSUD - Maple Syrup Urine Disorder ''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מחלת השתן בעל ריח מפל סירופ. MSUD - Maple Syrup Urine Disorder ''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 28:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 27:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- MSUD מסוג 3 (מרכיב E3).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- MSUD מסוג 3 (מרכיב E3).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">המחלה מעניינת במיוחד בישראל <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- </del>נמצא שבאוכלוסייה האשכנזית שכיחות הנשאים של המחלה הינה יחסית גבוהה (כ- 1:100).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== מדוע </ins>המחלה מעניינת במיוחד בישראל<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">? ==</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">נמצא שבאוכלוסייה האשכנזית שכיחות הנשאים של המחלה הינה יחסית גבוהה (כ- 1:100).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה של הנשאות למחלה זו הינה יחסית פשוטה בעידה האשכנזית: ע&quot;י בדיקה של 3 פגמים שכיחים בגן BCKDHA (המוטציות: X, R183P, G278S 422E) ניתן לאתר את הרוב הגדול של נשאי המחלה בקרב עידה זו. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה של הנשאות למחלה זו הינה יחסית פשוטה בעידה האשכנזית: ע&quot;י בדיקה של 3 פגמים שכיחים בגן BCKDHA (המוטציות: X, R183P, G278S 422E) ניתן לאתר את הרוב הגדול של נשאי המחלה בקרב עידה זו. </td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 38:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 39:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הסיכון הינו 25% בכל הריון. לבני משפחה אחרים במשפחה כזו הסיכון אינו גבוה (בד&quot;כ פחות מ- 1%) ויקבע בנפרד לפי עץ המשפחה במסגרת יעוץ גנטי.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הסיכון הינו 25% בכל הריון. לבני משפחה אחרים במשפחה כזו הסיכון אינו גבוה (בד&quot;כ פחות מ- 1%) ויקבע בנפרד לפי עץ המשפחה במסגרת יעוץ גנטי.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</del>האם ניתן לבדוק בבדיקות בהריון:<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== </ins>האם ניתן לבדוק בבדיקות בהריון: <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">==</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">במשפחות בהן 2 בני הזוג נמצאו נשאים (הפגם הגנטי הוגדר) ניתן לאפשר בדיקה גנטית ספציפית ואמינה בתאים של מי השפיר או סיסי שילייה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">במשפחות בהן 2 בני הזוג נמצאו נשאים (הפגם הגנטי הוגדר) ניתן לאפשר בדיקה גנטית ספציפית ואמינה בתאים של מי השפיר או סיסי שילייה.</td></tr> </table> Fri, 19 Jan 2007 15:00:21 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%28Maple_Syrup_Urine_Disorder_%28MSUD https://genopedia.co.il/index.php?title=%28Maple_Syrup_Urine_Disorder_%28MSUD&diff=2600&oldid=prev <p></p> <p><b>דף חדש</b></p><div><br /> '''מחלת השתן בעל ריח מפל סירופ. MSUD - Maple Syrup Urine Disorder ''' <br /> <br /> == סימנים קליניים: ==<br /> <br /> הסימנים קליניים של המחלה מתפתחים לאחר לידה ומתבטאים בהתדרדרות נוירולוגית, התפתחות איטית, קשיי אכילה והשתן של ילדים חולים במחלה הוא בעל ריח של מיפל-סירופ.<br /> <br /> ללא טיפול מוקדם התינוקות נפטרים עד גיל חודש.<br /> <br /> == צורת ההעברה התורשתית: ==<br /> <br /> [[הורשה אוטוזומלית רצסיבית]]. סיכון לילד חולה במחלה קיים כאשר שני בני הזוג נושאים גן לא תקין.<br /> <br /> מידת ביטוי המחלה: ביטוי המחלה הינו מלא ובגיל מוקדם.<br /> <br /> == מהו הפגם הגנטי? ==<br /> <br /> מדובר במחלה תורשתית שנובעת מפעילות בלתי תקינה של אנזים שמפרק קרבוקסיל בחומצות האמינו (אבני בניין של חלבון) המכילות קבוצות קרבוקסיליות. עקב כך ישנה הצטברות בגוף והפרשה מוגברת בשתן של חומצות שומן המכילות את הקבוצות הקרבוקסיליות (ולין, לאוצין ואיזולאוצין ) – להן ריח של מפל-סירופ. <br /> <br /> החלבון נוצר ממספר חלקים – כל חלק מקודד ע&quot;י גן אחר: <br /> <br /> - BCKDHA (מרכיב E1A) המקודד ע&quot;י גן בכרומוזום 19q13 והוא השכיח בארץ (באשכנזים – ראה להלן),<br /> <br /> - BCKDHB (מרכיב E1A) המקודד ע&quot;י גן בכרומוזום 16q14,<br /> <br /> - MSUD מסוג 2 (מרכיב E2) המקודד ע&quot;י גן בכרומוזום 1p31,<br /> <br /> - MSUD מסוג 3 (מרכיב E3).<br /> <br /> המחלה מעניינת במיוחד בישראל - נמצא שבאוכלוסייה האשכנזית שכיחות הנשאים של המחלה הינה יחסית גבוהה (כ- 1:100).<br /> <br /> הבדיקה של הנשאות למחלה זו הינה יחסית פשוטה בעידה האשכנזית: ע&quot;י בדיקה של 3 פגמים שכיחים בגן BCKDHA (המוטציות: X, R183P, G278S 422E) ניתן לאתר את הרוב הגדול של נשאי המחלה בקרב עידה זו. <br /> <br /> ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציות הללו השכיחות והאופיניות לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה. מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג אשכנזי ואשכנזי בחלקו. [[ראה פרק 9 תחת: חיפוש מוטציות שכיחות שאחראיות למחלה בעידה/קבוצה אתנית הנידונה –מחלה אוטוזומלית רצסיבית:]] <br /> <br /> == מה הסיכוי לילד חולה בהריון ששני בני הזוג נשאים? ==<br /> <br /> הסיכון הינו 25% בכל הריון. לבני משפחה אחרים במשפחה כזו הסיכון אינו גבוה (בד&quot;כ פחות מ- 1%) ויקבע בנפרד לפי עץ המשפחה במסגרת יעוץ גנטי.<br /> <br /> '''האם ניתן לבדוק בבדיקות בהריון:'''<br /> <br /> במשפחות בהן 2 בני הזוג נמצאו נשאים (הפגם הגנטי הוגדר) ניתן לאפשר בדיקה גנטית ספציפית ואמינה בתאים של מי השפיר או סיסי שילייה.</div> Fri, 19 Jan 2007 14:52:00 GMT Motti https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%97%D7%94:%28Maple_Syrup_Urine_Disorder_%28MSUD