Usher - היסטוריית גרסאות

Motti: /* הבסיס הגנטי: */

2023-11-04T20:47:11Z

הבסיס הגנטי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 20:47, 4 בנובמבר 2023
שורה 63:		שורה 63:

	'''''2. ביהודים מאירן:''''' אחראי למחלה הגן usherin הגורם ל- Usher 2A – בו תוארה מוטציה insCGAT239-242 שגורמת לתסמונת זו באוכלוסיה האשכנזית. שכיחות הנשאים באוכלוסיה האשכנזית הינה 1:50. ע"י בדיקת המוטציה הנ"ל ניתן לזהות חלק גדול מנשאי המחלה בעידה זו.		'''''2. ביהודים מאירן:''''' אחראי למחלה הגן usherin הגורם ל- Usher 2A – בו תוארה מוטציה insCGAT239-242 שגורמת לתסמונת זו באוכלוסיה האשכנזית. שכיחות הנשאים באוכלוסיה האשכנזית הינה 1:50. ע"י בדיקת המוטציה הנ"ל ניתן לזהות חלק גדול מנשאי המחלה בעידה זו.
		+
		+
		+	'''בדיקה אבחנתית''' (זהוי הפגם הגנטי והוכחת המחלה):
		+
		+	בדם של החולים בודקים את הפגם בגן. במקרים שהגנטיקאי חושד בסיבה גנטית הוא ממליץ על ברור גנטי של הסובל מהבעיה עצמו כשלב ראשון. אם יש גן חשוד ספציפי הוא נבדק תחילה. הברור יכול לכלול גם בדיקת פאנל ריצוף NGS של גנים לתסמונת אשר או '''[[ריצוף אקסומי]]'''. לילדים עם חשד גבוה למחלה גנטית הברור המתקדם הזה נמצא בסל אחרי בדיקת רופא גנטי.
		+
		+
		+	'''בדיקת נשאות:'''
		+
		+	אם מתגלה במשפחה מוטציה מסויימת ניתן להתקדם בבדיקת בני המשפחה ולראות מי נשא של הגן ולאתר זוג שנמצא בסיכון גבוה להישנות הבעיה הזו במשפחה. זה נעשה בהנחייה והכוונה של הגנטיקאי.
		+
		+	ניתן כיום לבצע ברור מקיף של בני הזוג לנשאות של מצבים גנטים קשים רבים, כחלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי]]'''.
		+
		+
		+	'''בדיקת העובר:'''
		+
		+	אם ידוע הפגם הגנטי בקרוב חולה ובני הזוג שבסיכון גבוה ללידת ילד חולה נוסף, ניתן להציע בדיקה מכוונת למנוע הישנות הבעיה - עדיף לפני החזרת העובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה [[PGD]] ). לחליפין ניתן לאבחן בתחילת ההיריון '''ב[[בדיקת סיסי שליה]]'''. במקרים שהבעיה מתגלית מאוחר ניתן לבצע גם '''[[בדיקת מי שפיר]]''' אך עדיף תמיד בדיקה מוקדמת.
		+
		+	אם לא ניתן לבדוק בבני משפחה (וגם אם לא קיימים בני משפחה עם מחלה גנטית קשה) יש לדעת כי בדיקות מקיפות אלו של '''[[CGH\|צ'יפ גנטי]]''' וגם '''[[ריצוף אקסומי]]''' במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום ב'''[[בדיקת מי שפיר]]''').

Motti: /* הבסיס הגנטי: */

2013-02-01T20:30:40Z

הבסיס הגנטי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 20:30, 1 בפברואר 2013
שורה 63:		שורה 63:

	'''''2. ביהודים מאירן:''''' אחראי למחלה הגן usherin הגורם ל- Usher 2A – בו תוארה מוטציה insCGAT239-242 שגורמת לתסמונת זו באוכלוסיה האשכנזית. שכיחות הנשאים באוכלוסיה האשכנזית הינה 1:50. ע"י בדיקת המוטציה הנ"ל ניתן לזהות חלק גדול מנשאי המחלה בעידה זו.		'''''2. ביהודים מאירן:''''' אחראי למחלה הגן usherin הגורם ל- Usher 2A – בו תוארה מוטציה insCGAT239-242 שגורמת לתסמונת זו באוכלוסיה האשכנזית. שכיחות הנשאים באוכלוסיה האשכנזית הינה 1:50. ע"י בדיקת המוטציה הנ"ל ניתן לזהות חלק גדול מנשאי המחלה בעידה זו.
-
-	כיום יש לשקול לבצע את הבדיקה כסקר לאיתור נשאי המחלה לזוגות ממוצא אשכנזי או אשכנזי בחלקו. יהיה מקום להרחיב הברור לשאר העדות שבהן השכיחות גבוהה.

Motti: /* הבסיס הגנטי: */

2013-02-01T20:29:59Z

הבסיס הגנטי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 20:29, 1 בפברואר 2013
שורה 63:		שורה 63:

	'''''2. ביהודים מאירן:''''' אחראי למחלה הגן usherin הגורם ל- Usher 2A – בו תוארה מוטציה insCGAT239-242 שגורמת לתסמונת זו באוכלוסיה האשכנזית. שכיחות הנשאים באוכלוסיה האשכנזית הינה 1:50. ע"י בדיקת המוטציה הנ"ל ניתן לזהות חלק גדול מנשאי המחלה בעידה זו.		'''''2. ביהודים מאירן:''''' אחראי למחלה הגן usherin הגורם ל- Usher 2A – בו תוארה מוטציה insCGAT239-242 שגורמת לתסמונת זו באוכלוסיה האשכנזית. שכיחות הנשאים באוכלוסיה האשכנזית הינה 1:50. ע"י בדיקת המוטציה הנ"ל ניתן לזהות חלק גדול מנשאי המחלה בעידה זו.
-

	כיום יש לשקול לבצע את הבדיקה כסקר לאיתור נשאי המחלה לזוגות ממוצא אשכנזי או אשכנזי בחלקו. יהיה מקום להרחיב הברור לשאר העדות שבהן השכיחות גבוהה.		כיום יש לשקול לבצע את הבדיקה כסקר לאיתור נשאי המחלה לזוגות ממוצא אשכנזי או אשכנזי בחלקו. יהיה מקום להרחיב הברור לשאר העדות שבהן השכיחות גבוהה.

Motti: /* הבסיס הגנטי: */

2013-02-01T20:24:34Z

הבסיס הגנטי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 20:24, 1 בפברואר 2013
שורה 58:		שורה 58:
	\|}		\|}

-	בישראל ~~מתבצע כיום סקר למוטציה השכיחה~~:	+	בישראל נבדקות 2 אוכלוסיות למחלה זו – כל אחת לגן אחר:

-	1. ~~בגן ל-~~Usher-1F - ~~באשכנזים בלבד~~. ע"י בדיקת המוטציה הנ"ל ניתן לזהות חלק גדול מנשאי המחלה באשכנזים~~. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה~~.	+	'''''1. באשכנזים:''''' אחראי למחלה הגן PCDH15 הגורם Usher 1F - בו תוארה מוטציה R245X שגורמת לתסמונת זו באוכלוסיה האשכנזית. שכיחות הנשאים באוכלוסיה האשכנזית הינה 1:100. ע"י בדיקת המוטציה הנ"ל ניתן לזהות חלק גדול מנשאי המחלה באשכנזים.

-	2. ~~בגן~~ ל- Usher-2A - ~~ביהודים יוצאי אירן~~. ע"י בדיקת המוטציה הנ"ל ניתן לזהות חלק גדול מנשאי המחלה בעידה זו~~. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה~~.	+	'''''2. ביהודים מאירן:''''' אחראי למחלה הגן usherin הגורם ל- Usher 2A – בו תוארה מוטציה insCGAT239-242 שגורמת לתסמונת זו באוכלוסיה האשכנזית. שכיחות הנשאים באוכלוסיה האשכנזית הינה 1:50. ע"י בדיקת המוטציה הנ"ל ניתן לזהות חלק גדול מנשאי המחלה בעידה זו.


	כיום יש לשקול לבצע את הבדיקה כסקר לאיתור נשאי המחלה לזוגות ממוצא אשכנזי או אשכנזי בחלקו. יהיה מקום להרחיב הברור לשאר העדות שבהן השכיחות גבוהה.		כיום יש לשקול לבצע את הבדיקה כסקר לאיתור נשאי המחלה לזוגות ממוצא אשכנזי או אשכנזי בחלקו. יהיה מקום להרחיב הברור לשאר העדות שבהן השכיחות גבוהה.

Motti: /* הבסיס הגנטי: */

2013-02-01T20:14:14Z

הבסיס הגנטי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 20:14, 1 בפברואר 2013
שורה 42:		שורה 42:
	\|\| 1:200 \|\|		\|\| 1:200 \|\|
	\|-		\|-
-	! align="right" \| אירן, עיראק~~, תימן~~	+	! align="right" \| אירן, (ייתכן בשכיחות מאד נמוכה גם ביוצאי עיראק ותימן)
	\| (Usherin (Usher2A \|\| אוטוזומלי רצסיבי \|\| 239-242insCGAT		\| (Usherin (Usher2A \|\| אוטוזומלי רצסיבי \|\| 239-242insCGAT
	\|\| 1:25-1:50 \|\|		\|\| 1:25-1:50 \|\|
שורה 58:		שורה 58:
	\|}		\|}

-	בישראל מתבצע כיום סקר למוטציה השכיחה בגן ל-Usher-1F - באשכנזים בלבד. ע"י בדיקת המוטציה הנ"ל ניתן לזהות חלק גדול מנשאי המחלה באשכנזים. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה.	+	בישראל מתבצע כיום סקר למוטציה השכיחה:
		+
		+	1. בגן ל-Usher-1F - באשכנזים בלבד. ע"י בדיקת המוטציה הנ"ל ניתן לזהות חלק גדול מנשאי המחלה באשכנזים. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה.
		+
		+	2. בגן ל- Usher-2A - ביהודים יוצאי אירן. ע"י בדיקת המוטציה הנ"ל ניתן לזהות חלק גדול מנשאי המחלה בעידה זו. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה.
		+

	כיום יש לשקול לבצע את הבדיקה כסקר לאיתור נשאי המחלה לזוגות ממוצא אשכנזי או אשכנזי בחלקו. יהיה מקום להרחיב הברור לשאר העדות שבהן השכיחות גבוהה.		כיום יש לשקול לבצע את הבדיקה כסקר לאיתור נשאי המחלה לזוגות ממוצא אשכנזי או אשכנזי בחלקו. יהיה מקום להרחיב הברור לשאר העדות שבהן השכיחות גבוהה.

Motti: /* הבסיס הגנטי: */

2013-01-30T07:25:12Z

הבסיס הגנטי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 07:25, 30 בינואר 2013
שורה 20:		שורה 20:
	\|+ מוטציות אופיניות לתסמונת USHER באוכלוסיה הישראלית לפי מוצא:'''''		\|+ מוטציות אופיניות לתסמונת USHER באוכלוסיה הישראלית לפי מוצא:'''''
	\|-		\|-
-	! המוצא !! ~~צורת התורשה~~: !! ~~שם הגן~~: !! המוטציה: !! שכיחות בקרב האוכלוסיה הכללית:	+	! המוצא !! שם הגן: !! צורת התורשה: !! המוטציה: !! שכיחות בקרב האוכלוסיה הכללית:
	\|-		\|-
	! align="right" \| אשכנזי		! align="right" \| אשכנזי

Motti: /* הבסיס הגנטי: */

2013-01-30T07:24:17Z

הבסיס הגנטי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 07:24, 30 בינואר 2013
שורה 51:		שורה 51:
	\|-		\|-
	! align="right" \| תימן		! align="right" \| תימן
-	\| (Ush1C (Usher1C \|\| אוטוזומלי רצסיבי \|\| c.1220delG	+	\| (Ush1C (Usher1C \|\| אוטוזומלי רצסיבי \|\| c.1220delG (רטיניטיס פיגמנטוזה בגיל צעיר וליקוי שמיעה אחרי גיל 20ש') \|\| 1:120 \|\|
-	\|\| 1:120 \|\|	+
	\|-		\|-
	! align="right" \| במשפחות בודדות מצפון אפריקה / עיראק וקורדיסטאן/ מרוקו / ובוכרה		! align="right" \| במשפחות בודדות מצפון אפריקה / עיראק וקורדיסטאן/ מרוקו / ובוכרה

Motti: /* הבסיס הגנטי: */

2013-01-30T07:20:57Z

הבסיס הגנטי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 07:20, 30 בינואר 2013
שורה 49:		שורה 49:
	\| (Usherin (Usher2A \|\| אוטוזומלי רצסיבי \|\| R334W		\| (Usherin (Usher2A \|\| אוטוזומלי רצסיבי \|\| R334W
	\|\| 1:100 \|\|		\|\| 1:100 \|\|
		+	\|-
		+	! align="right" \| תימן
		+	\| (Ush1C (Usher1C \|\| אוטוזומלי רצסיבי \|\| c.1220delG
		+	\|\| 1:120 \|\|
	\|-		\|-
	! align="right" \| במשפחות בודדות מצפון אפריקה / עיראק וקורדיסטאן/ מרוקו / ובוכרה		! align="right" \| במשפחות בודדות מצפון אפריקה / עיראק וקורדיסטאן/ מרוקו / ובוכרה

Motti: /* סימנים קליניים: */

2011-09-29T14:28:13Z

סימנים קליניים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 14:28, 29 בספטמבר 2011
שורה 6:		שורה 6:
	== סימנים קליניים: ==		== סימנים קליניים: ==

-	תסמונת Usher הינה תסמונת גנטית שמאופיינת ע"י פגיעה בשמיעה, ראיה ומערכת וסטיבולרית. הליקוי בשמיעה דו-צדדי עמוק שקיים מלידה. הילדים החולים לא מפתחים דיבור. הליקוי בראיה על רקע תהליך ניווני ברישתית העין (Retinitis Pigmentosa) שמתחיל בגיל ילדות ומחמיר עם הזמן.	+	תסמונת Usher הינה תסמונת גנטית שמאופיינת ע"י פגיעה בשמיעה, ראיה ומערכת וסטיבולרית. הליקוי בשמיעה דו-צדדי עמוק שקיים מלידה. הילדים החולים לא מפתחים דיבור. הליקוי בראיה על רקע תהליך ניווני ברישתית העין המדמה [[רטיניטיס פיגמנטוזה]] (Retinitis Pigmentosa) שמתחיל בגיל ילדות ומחמיר עם הזמן.

	המחלה מהוה הסיבה השכיחה ביותר לשילוב של [[חירשות]] + עיוורון גנטי בעולם.		המחלה מהוה הסיבה השכיחה ביותר לשילוב של [[חירשות]] + עיוורון גנטי בעולם.

Motti: /* סימנים קליניים: */

2011-09-29T14:25:12Z

סימנים קליניים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 14:25, 29 בספטמבר 2011
שורה 6:		שורה 6:
	== סימנים קליניים: ==		== סימנים קליניים: ==

-	תסמונת Usher הינה תסמונת גנטית שמאופיינת ע"י פגיעה בשמיעה, ראיה ומערכת וסטיבולרית. הליקוי בשמיעה דו-צדדי עמוק שקיים מלידה. הילדים החולים לא מפתחים דיבור. הליקוי בראיה על רקע תהליך ניווני ברישתית העין Retinitis Pigmentosa)) שמתחיל בגיל ילדות ומחמיר עם הזמן.	+	תסמונת Usher הינה תסמונת גנטית שמאופיינת ע"י פגיעה בשמיעה, ראיה ומערכת וסטיבולרית. הליקוי בשמיעה דו-צדדי עמוק שקיים מלידה. הילדים החולים לא מפתחים דיבור. הליקוי בראיה על רקע תהליך ניווני ברישתית העין (Retinitis Pigmentosa) שמתחיל בגיל ילדות ומחמיר עם הזמן.

-	המחלה מהוה הסיבה השכיחה ביותר לשילוב של [[חירשות]] + עיוורון גנטי בעולם.	+	המחלה מהוה הסיבה השכיחה ביותר לשילוב של [[חירשות]] + עיוורון גנטי בעולם.

	== צורת העברת המחלה בתורשה: ==		== צורת העברת המחלה בתורשה: ==

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 07:20, 30 בינואר 2013
שורה 49:		שורה 49:
	\| (Usherin (Usher2A \|\| אוטוזומלי רצסיבי \|\| R334W		\| (Usherin (Usher2A \|\| אוטוזומלי רצסיבי \|\| R334W
	\|\| 1:100 \|\|		\|\| 1:100 \|\|
		+	\|-
		+	! align="right" \| תימן
		+	\| (Ush1C (Usher1C \|\| אוטוזומלי רצסיבי \|\| c.1220delG
		+	\|\| 1:120 \|\|
	\|-		\|-
	! align="right" \| במשפחות בודדות מצפון אפריקה / עיראק וקורדיסטאן/ מרוקו / ובוכרה		! align="right" \| במשפחות בודדות מצפון אפריקה / עיראק וקורדיסטאן/ מרוקו / ובוכרה