https://genopedia.co.il/index.php?action=history&feed=atom&title=Stargardt 2026-04-20T17:38:50Z היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי MediaWiki 1.10.1 https://genopedia.co.il/index.php?title=Stargardt&diff=5903&oldid=prev 2025-07-20T08:36:44Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 08:36, 20 ביולי 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 19:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 19:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">רשימת מוטציות לפי חומרה ניתן לראות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בקישור</del>: https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2200039</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">רשימת מוטציות לפי חומרה ניתן לראות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בקישורים</ins>: <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> א. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8855796/pdf/jciinsight-7-156154.pdf ב. </ins> https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2200039</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כמו כן ניתן לראות רפרנס ב- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1377826/pdf/10090887.pdf</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כמו כן ניתן לראות רפרנס ב- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1377826/pdf/10090887.pdf</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Stargardt&diff=5744&oldid=prev 2024-06-21T08:18:04Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 08:18, 21 ביוני 2024</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 2:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 2:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הגן העיקרי שנקשר לסטרגרט הוא הגן ABCA4 - מוטציות ב-2 הגנים (אחד מאמא ואחד מאבא) גורמים למחלה - מוטציה רק בגן אחד נקרא נשאות.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הגן העיקרי שנקשר לסטרגרט הוא הגן ABCA4 - מוטציות ב-2 הגנים (אחד מאמא ואחד מאבא) גורמים למחלה - מוטציה רק בגן אחד נקרא נשאות.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''חומרת הפגיעה העינית בקורלציה לסוג שילוב המוטציות:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''חומרת הפגיעה העינית בקורלציה לסוג שילוב המוטציות:'''</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Stargardt&diff=5743&oldid=prev 2024-06-21T08:17:28Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 08:17, 21 ביוני 2024</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">צורה של איבוד ראיה מתקדמת הנובעת מהצטברות של פיגמנט לא תקין ברטינה של העיין. לאנשים עם סטרגרדט יש אבוד ראיה מרכזי (של מוקד הראיה) וקשיים בראיית לילה. לחלק קושי בראייתה צבעים. המחלה לרוב מתחיל בבגרות ומתקדמת עם השנים - לרוב באיטיות. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">צורה של איבוד ראיה מתקדמת הנובעת מהצטברות של פיגמנט לא תקין ברטינה של העיין. לאנשים עם סטרגרדט יש אבוד ראיה מרכזי (של מוקד הראיה) וקשיים בראיית לילה. לחלק קושי בראייתה צבעים. המחלה לרוב מתחיל בבגרות ומתקדמת עם השנים - לרוב באיטיות. </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הגן העיקרי שנקשר לסטרגרט הוא הגן ABCA4 - מוטציות ב-2 הגנים (אחד מאמא ואחד מאבא) גורמים למחלה - מוטציה רק בגן אחד נקרא נשאות.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הגן העיקרי שנקשר לסטרגרט הוא הגן ABCA4 - מוטציות ב-2 הגנים (אחד מאמא ואחד מאבא) גורמים למחלה - מוטציה רק בגן אחד נקרא נשאות.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">חומרת הפגיעה העינית בקורלציה לסוג שילוב המוטציות:</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- 2 מוטציות קלות לא יגרמו לפגיעה בראיה.גם </del>שילוב <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">של מוטציה קלה ובינונית לא תגרום לביטוי.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''חומרת הפגיעה העינית בקורלציה לסוג </ins>שילוב <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">המוטציות:'''</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מוטציה קלה עם מוטציה קשה או בינונית עם בינונית יתבטאו ב-stargardt כשהביטוי בגיל בוגר ומתקדם לאט</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שילוב של 2 מוטציות קלות לא יגרמו לפגיעה בראיה</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- מוטציה בינונית <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">עם מוטציה קשה </del>תגרום <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ל-cone-rode dystrophy - הפגיעה בראיה קשה ומגיל ילדות</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שילוב של [</ins>מוטציה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">קלה ומוטציה </ins>בינונית<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">] לא </ins>תגרום <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לביטוי.</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- 2 מוטציות קשות יתבטאו ברטיניטיס פיגמנטוזה מגיל ילדות עם פגיעה חמורה בראיה.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שילוב של [מוטציה קלה עם מוטציה קשה] או [מוטציה בינונית עם מוטציה בינונית] יתבטאו ב-stargardt כשהביטוי בגיל בוגר ומתקדם לאט.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- שילו של [מוטציה בינונית עם מוטציה קשה] תגרום ל-cone-rode dystrophy - הפגיעה בראיה קשה ומגיל ילדות</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- שילוב של </ins>2 מוטציות קשות יתבטאו ברטיניטיס פיגמנטוזה מגיל ילדות עם פגיעה חמורה בראיה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מוטציה קשה לרוב הינה מוטציה הגורמת לאיבוד תפקוד החלבון (מוטציות LOF או NULL).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מוטציה קשה לרוב הינה מוטציה הגורמת לאיבוד תפקוד החלבון (מוטציות LOF או NULL).</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">רשימת מוטציות לפי חומרה ניתן לראות בקישור: https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2200039</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">רשימת מוטציות לפי חומרה ניתן לראות בקישור: https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2200039</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כמו כן ניתן לראות רפרנס ב- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1377826/pdf/10090887.pdf</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כמו כן ניתן לראות רפרנס ב- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1377826/pdf/10090887.pdf</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Stargardt&diff=5742&oldid=prev 2024-06-21T08:14:47Z

<p>דף חדש: צורה של איבוד ראיה מתקדמת הנובעת מהצטברות של פיגמנט לא תקין ברטינה של העיין. לאנשים עם סטרגרדט יש אבוד...</p> <p><b>דף חדש</b></p><div>צורה של איבוד ראיה מתקדמת הנובעת מהצטברות של פיגמנט לא תקין ברטינה של העיין. לאנשים עם סטרגרדט יש אבוד ראיה מרכזי (של מוקד הראיה) וקשיים בראיית לילה. לחלק קושי בראייתה צבעים. המחלה לרוב מתחיל בבגרות ומתקדמת עם השנים - לרוב באיטיות. <br /> הגן העיקרי שנקשר לסטרגרט הוא הגן ABCA4 - מוטציות ב-2 הגנים (אחד מאמא ואחד מאבא) גורמים למחלה - מוטציה רק בגן אחד נקרא נשאות.<br /> חומרת הפגיעה העינית בקורלציה לסוג שילוב המוטציות:<br /> <br /> - 2 מוטציות קלות לא יגרמו לפגיעה בראיה.גם שילוב של מוטציה קלה ובינונית לא תגרום לביטוי.<br /> <br /> - מוטציה קלה עם מוטציה קשה או בינונית עם בינונית יתבטאו ב-stargardt כשהביטוי בגיל בוגר ומתקדם לאט.<br /> <br /> - מוטציה בינונית עם מוטציה קשה תגרום ל-cone-rode dystrophy - הפגיעה בראיה קשה ומגיל ילדות<br /> <br /> - 2 מוטציות קשות יתבטאו ברטיניטיס פיגמנטוזה מגיל ילדות עם פגיעה חמורה בראיה.<br /> <br /> מוטציה קשה לרוב הינה מוטציה הגורמת לאיבוד תפקוד החלבון (מוטציות LOF או NULL).<br /> <br /> רשימת מוטציות לפי חומרה ניתן לראות בקישור: https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2200039<br /> כמו כן ניתן לראות רפרנס ב- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1377826/pdf/10090887.pdf</div>

Motti