https://genopedia.co.il/index.php?action=history&feed=atom&title=Situs_inversus 2026-06-19T09:51:41Z היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי MediaWiki 1.10.1 https://genopedia.co.il/index.php?title=Situs_inversus&diff=5057&oldid=prev 2019-08-08T22:32:57Z

<p><span class="autocomment">חסימת הוריד הנבוב התחתון והמשך שלו בוריד azygos:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 22:32, 8 באוגוסט 2019</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">קבוצת מחלות הנגרמות מהפרעה בתנועתיות הריסים שעל פני תאי דרכי הנשימה והפרעה בתנועתיות תאי הזרע. בדרכי הנשימה מתבטאת המחלה בדלקות חוזרות של הסינוסים (סינוסיטיס כרונית), דלקות אוזניים חוזרות ודלקת כרונית בדרכי הנשימה. עם הזמן מתפתח נזק לדפנות הריאות ונוצר שק מוגלה קבוע באיזור הנזק (ברונכיאקטזיס). מחלה זו נובעת מחסר חומר המקנה את האנרגיה לריסים והנקרא Dynein. עקב כך ישנה הפחתה או העדר תנועות של הריסים שעל פני תאי מערכת הנשמה. כך יש פחיתה קשה ביכולת של פינוי הליחה, חלקיקים ומזהמים ע&quot;י הריסים. ליקוי זה מביא להצטברות חיידקים ובהמשך לכל הסיבוכים הנ&quot;ל. שכיחותה 1 ל- 20,000. אבחנה ע&quot;י הסתכלות על הריסים במיקרוסקופ אלקטרוני להוכחת העדר מבנים אופיניים של זרועות ה- Dynein בריסים, ובדיקה כמותית של תנועות הריסים. הפרוגנוזה טובה באופן משמעותי מזה של מחלות כמו ציסטיק פיברוזיס (CF) ובמידה וניתן טיפול יעיל תוחלת החיים תקינה. לאחרונה גם החלו טיפולים בהפרייה חוץ גופית עם הזרקת הזרע לתוך הביצית – כך ניתן לאפשר פוריות לחולים עם קרטגנר.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">קבוצת מחלות הנגרמות מהפרעה בתנועתיות הריסים שעל פני תאי דרכי הנשימה והפרעה בתנועתיות תאי הזרע. בדרכי הנשימה מתבטאת המחלה בדלקות חוזרות של הסינוסים (סינוסיטיס כרונית), דלקות אוזניים חוזרות ודלקת כרונית בדרכי הנשימה. עם הזמן מתפתח נזק לדפנות הריאות ונוצר שק מוגלה קבוע באיזור הנזק (ברונכיאקטזיס). מחלה זו נובעת מחסר חומר המקנה את האנרגיה לריסים והנקרא Dynein. עקב כך ישנה הפחתה או העדר תנועות של הריסים שעל פני תאי מערכת הנשמה. כך יש פחיתה קשה ביכולת של פינוי הליחה, חלקיקים ומזהמים ע&quot;י הריסים. ליקוי זה מביא להצטברות חיידקים ובהמשך לכל הסיבוכים הנ&quot;ל. שכיחותה 1 ל- 20,000. אבחנה ע&quot;י הסתכלות על הריסים במיקרוסקופ אלקטרוני להוכחת העדר מבנים אופיניים של זרועות ה- Dynein בריסים, ובדיקה כמותית של תנועות הריסים. הפרוגנוזה טובה באופן משמעותי מזה של מחלות כמו ציסטיק פיברוזיס (CF) ובמידה וניתן טיפול יעיל תוחלת החיים תקינה. לאחרונה גם החלו טיפולים בהפרייה חוץ גופית עם הזרקת הזרע לתוך הביצית – כך ניתן לאפשר פוריות לחולים עם קרטגנר.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== חסימת הוריד הנבוב התחתון והמשך שלו בוריד azygos: ==</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== חסימת הוריד הנבוב התחתון <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(IVC) </ins>והמשך שלו בוריד azygos: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">חסימה מולדת של הוריד המרכזי האוסף את הדם מהגוף ומביאו ללב והנקרא וריד נבוב תחתון (Interuption of vena cava). הדם הורידי עובר מגובה הכליות בוריד עוקף המכונה azygos ומתחבר לוריד הנבוב העליון.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">חסימה מולדת של הוריד המרכזי האוסף את הדם מהגוף ומביאו ללב והנקרא וריד נבוב תחתון (<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">IVC = </ins>Interuption of vena cava). הדם הורידי עובר מגובה הכליות בוריד עוקף המכונה azygos ומתחבר לוריד הנבוב העליון <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(SVC)</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מצב זה מופיע בכ- 1:1000 עד 1:5000 היריונות. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מצב זה מופיע בכ- 1:1000 עד 1:5000 היריונות. </td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Situs_inversus&diff=5056&oldid=prev 2019-08-08T22:30:00Z

<p><span class="autocomment">סימנים קליניים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 22:30, 8 באוגוסט 2019</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 36:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 36:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">קבוצת מחלות הנגרמות מהפרעה בתנועתיות הריסים שעל פני תאי דרכי הנשימה והפרעה בתנועתיות תאי הזרע. בדרכי הנשימה מתבטאת המחלה בדלקות חוזרות של הסינוסים (סינוסיטיס כרונית), דלקות אוזניים חוזרות ודלקת כרונית בדרכי הנשימה. עם הזמן מתפתח נזק לדפנות הריאות ונוצר שק מוגלה קבוע באיזור הנזק (ברונכיאקטזיס). מחלה זו נובעת מחסר חומר המקנה את האנרגיה לריסים והנקרא Dynein. עקב כך ישנה הפחתה או העדר תנועות של הריסים שעל פני תאי מערכת הנשמה. כך יש פחיתה קשה ביכולת של פינוי הליחה, חלקיקים ומזהמים ע&quot;י הריסים. ליקוי זה מביא להצטברות חיידקים ובהמשך לכל הסיבוכים הנ&quot;ל. שכיחותה 1 ל- 20,000. אבחנה ע&quot;י הסתכלות על הריסים במיקרוסקופ אלקטרוני להוכחת העדר מבנים אופיניים של זרועות ה- Dynein בריסים, ובדיקה כמותית של תנועות הריסים. הפרוגנוזה טובה באופן משמעותי מזה של מחלות כמו ציסטיק פיברוזיס (CF) ובמידה וניתן טיפול יעיל תוחלת החיים תקינה. לאחרונה גם החלו טיפולים בהפרייה חוץ גופית עם הזרקת הזרע לתוך הביצית – כך ניתן לאפשר פוריות לחולים עם קרטגנר.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">קבוצת מחלות הנגרמות מהפרעה בתנועתיות הריסים שעל פני תאי דרכי הנשימה והפרעה בתנועתיות תאי הזרע. בדרכי הנשימה מתבטאת המחלה בדלקות חוזרות של הסינוסים (סינוסיטיס כרונית), דלקות אוזניים חוזרות ודלקת כרונית בדרכי הנשימה. עם הזמן מתפתח נזק לדפנות הריאות ונוצר שק מוגלה קבוע באיזור הנזק (ברונכיאקטזיס). מחלה זו נובעת מחסר חומר המקנה את האנרגיה לריסים והנקרא Dynein. עקב כך ישנה הפחתה או העדר תנועות של הריסים שעל פני תאי מערכת הנשמה. כך יש פחיתה קשה ביכולת של פינוי הליחה, חלקיקים ומזהמים ע&quot;י הריסים. ליקוי זה מביא להצטברות חיידקים ובהמשך לכל הסיבוכים הנ&quot;ל. שכיחותה 1 ל- 20,000. אבחנה ע&quot;י הסתכלות על הריסים במיקרוסקופ אלקטרוני להוכחת העדר מבנים אופיניים של זרועות ה- Dynein בריסים, ובדיקה כמותית של תנועות הריסים. הפרוגנוזה טובה באופן משמעותי מזה של מחלות כמו ציסטיק פיברוזיס (CF) ובמידה וניתן טיפול יעיל תוחלת החיים תקינה. לאחרונה גם החלו טיפולים בהפרייה חוץ גופית עם הזרקת הזרע לתוך הביצית – כך ניתן לאפשר פוריות לחולים עם קרטגנר.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== חסימת הוריד הנבוב התחתון והמשך שלו בוריד azygos: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== חסימת הוריד הנבוב התחתון והמשך שלו בוריד azygos: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Situs_inversus&diff=5055&oldid=prev 2019-08-08T22:29:28Z

<p><span class="autocomment">סימנים קליניים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 22:29, 8 באוגוסט 2019</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 36:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 36:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">קבוצת מחלות הנגרמות מהפרעה בתנועתיות הריסים שעל פני תאי דרכי הנשימה והפרעה בתנועתיות תאי הזרע. בדרכי הנשימה מתבטאת המחלה בדלקות חוזרות של הסינוסים (סינוסיטיס כרונית), דלקות אוזניים חוזרות ודלקת כרונית בדרכי הנשימה. עם הזמן מתפתח נזק לדפנות הריאות ונוצר שק מוגלה קבוע באיזור הנזק (ברונכיאקטזיס). מחלה זו נובעת מחסר חומר המקנה את האנרגיה לריסים והנקרא Dynein. עקב כך ישנה הפחתה או העדר תנועות של הריסים שעל פני תאי מערכת הנשמה. כך יש פחיתה קשה ביכולת של פינוי הליחה, חלקיקים ומזהמים ע&quot;י הריסים. ליקוי זה מביא להצטברות חיידקים ובהמשך לכל הסיבוכים הנ&quot;ל. שכיחותה 1 ל- 20,000. אבחנה ע&quot;י הסתכלות על הריסים במיקרוסקופ אלקטרוני להוכחת העדר מבנים אופיניים של זרועות ה- Dynein בריסים, ובדיקה כמותית של תנועות הריסים. הפרוגנוזה טובה באופן משמעותי מזה של מחלות כמו ציסטיק פיברוזיס (CF) ובמידה וניתן טיפול יעיל תוחלת החיים תקינה. לאחרונה גם החלו טיפולים בהפרייה חוץ גופית עם הזרקת הזרע לתוך הביצית – כך ניתן לאפשר פוריות לחולים עם קרטגנר.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">קבוצת מחלות הנגרמות מהפרעה בתנועתיות הריסים שעל פני תאי דרכי הנשימה והפרעה בתנועתיות תאי הזרע. בדרכי הנשימה מתבטאת המחלה בדלקות חוזרות של הסינוסים (סינוסיטיס כרונית), דלקות אוזניים חוזרות ודלקת כרונית בדרכי הנשימה. עם הזמן מתפתח נזק לדפנות הריאות ונוצר שק מוגלה קבוע באיזור הנזק (ברונכיאקטזיס). מחלה זו נובעת מחסר חומר המקנה את האנרגיה לריסים והנקרא Dynein. עקב כך ישנה הפחתה או העדר תנועות של הריסים שעל פני תאי מערכת הנשמה. כך יש פחיתה קשה ביכולת של פינוי הליחה, חלקיקים ומזהמים ע&quot;י הריסים. ליקוי זה מביא להצטברות חיידקים ובהמשך לכל הסיבוכים הנ&quot;ל. שכיחותה 1 ל- 20,000. אבחנה ע&quot;י הסתכלות על הריסים במיקרוסקופ אלקטרוני להוכחת העדר מבנים אופיניים של זרועות ה- Dynein בריסים, ובדיקה כמותית של תנועות הריסים. הפרוגנוזה טובה באופן משמעותי מזה של מחלות כמו ציסטיק פיברוזיס (CF) ובמידה וניתן טיפול יעיל תוחלת החיים תקינה. לאחרונה גם החלו טיפולים בהפרייה חוץ גופית עם הזרקת הזרע לתוך הביצית – כך ניתן לאפשר פוריות לחולים עם קרטגנר.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== חסימת הוריד הנבוב התחתון והמשך שלו בוריד azygos: ==</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">חסימה מולדת של הוריד המרכזי האוסף את הדם מהגוף ומביאו ללב והנקרא וריד נבוב תחתון (Interuption of vena cava). הדם הורידי עובר מגובה הכליות בוריד עוקף המכונה azygos ומתחבר לוריד הנבוב העליון.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מצב זה מופיע בכ- 1:1000 עד 1:5000 היריונות. </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">במקרים המתגלים בהיריון, ייתכן וימצאו מומים נוספים - בעיקר בלב (עד 50%). אך יתכנו מומים באברי מערכת העיכול, כולל מומים חסימתיים (בדאודנום למשל), אומפלוצלה, ועוד.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אם יש בעיות בטחול יהיו טחולים מרובים (פוליספלניה), והריאות יכולות להיות שתיהן עם 3 אונות (כמו צד ימין). תואר רק מקרה אחד של IVC עם המשך אזיגוס והיה היעדר טחול כממצא יחיד - הוא טופל בחיסון כנגד פנאומוקוקים כמקובל.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">במקרים בהם לא היו מומים נוספים, הפרוגנוזה היתה טובה. הכרומוזומים תקינים. ומעקב עד אפילו 1-3.5 שנים הראה שאין בעיות התפתחותיות מיוחדות. </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">צריך לקחת בחשבון שלא תמיד ניתן לשלול לחלוטין בהיריון שאין מומי לב מסוג Total anomalous pulmonary vein return או ASD וכדומה - אלו ידרשו טיפול אחרי הלידה. כמו כן לא תמיד בהיריון ניתן לזהות שאין ורידים ממערכת העיכול והעוקפים את הכבד שידרוש זיהוי וטיפול אחרי הלידה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Situs_inversus&diff=3520&oldid=prev 2011-04-24T15:15:18Z

<p><span class="autocomment">המידע הגנטי מולקולרי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:15, 24 באפריל 2011</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 65:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 65:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המידע הגנטי מולקולרי: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המידע הגנטי מולקולרי: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''הגן למחלה:''''' ידועים גנים אחרים שונים ומגוונים הקשורים ב-situs inversus <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אותם בשלב זה קשה לבצע.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''''הגן למחלה:''''' ידועים גנים אחרים שונים ומגוונים הקשורים ב-situs inversus <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ולא פשוט לברר את כולם:</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בתסמונת קרטגנר - נמצא לאחרונה גן הנקרא DNAI1 ושאחראי לכ- 15% מהמקרים. יש כנראה </del>גנים <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נוספים שיכולים לגרום </del>לתסמונת <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">זאת. הפגמים בגן שנמצאו עד כה בחולי </del>קרטגנר <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הינם באותו איזור ספציפי של הגן ולכן יחסית קל לבדוק למוטציות אלו. </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''</ins>גנים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הקורמים </ins>לתסמונת קרטגנר<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">:'''''</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''מיקומו:''''' </del>הגן DNAI1 הינו בזרוע הקצרה של כרומוזום 9(9p13) <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">והגן </del>DNAH1 הינו בזרוע הקצרה של כרומוזום 5(5p15). יש גן נוסף הנקרא DNAH11 הינו בזרוע הקצרה של כרומוזום 7(7p21).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">1. גן הנקרא DNAI1 ושאחראי לכ- 15% מהמקרים של תסמונת קרטגנר. </ins>הגן DNAI1 הינו בזרוע הקצרה של כרומוזום 9(9p13)<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. הפגמים בגן שנמצאו עד כה בחולי קרטגנר הינם באותו איזור ספציפי של הגן ולכן יחסית קל לבדוק למוטציות אלו. </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">2. גנים נוספים שיכולים לגרום לתסמונת קרטגנר. הגן </ins>DNAH1 הינו בזרוע הקצרה של כרומוזום 5(5p15). יש גן נוסף הנקרא DNAH11 הינו בזרוע הקצרה של כרומוזום 7(7p21)<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''גנים הגורמים להטרוטקסי:'''''</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">1. גנים הגורמים להטרוטקסי והמועברים בהורשה אוטוזומלית רצסיבית:</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- GJA1 (קונקסין 43) וקשור בפוליספלניה או א-ספלניה. מצב זה עלול לחזור בסבירות של 25% בכל היריון, הןזכר והן בנקבה).</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">2. גנים הגורמים להטרוטקסי והמועברים בהורשה אחוזה לכרומוזום ה-X: מצב זה עלול לחזור בהירון נוסף של עובר ממין זכר.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- GZIC3 ו- NADAL וקשורים בפוליספלניה או א-ספלניה עם מומי לב TGA דקסטרוקרדיה ומומים בפי הטבעת.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">3. גנים הגורמים להטרוטקסי והמועברים בהורשה אוטוזומלית דומיננטית:</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- CFC1 (קריפטיק), ACVR2B (אקטין רצפטור), PA26 (ססטרין), LEFTYA (לפטין), ו- CRELD1 (סירין) - קשורים במומים קשים של אברי הבטן והלב.- אלו גורמים להטרוטקסי ספורדי עקב מוטציה ספונטנית/טרייה ואינם נוטים לחזור בהיריון הבא</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אמצעים לברור גנטי: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אמצעים לברור גנטי: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Situs_inversus&diff=3037&oldid=prev 2009-05-09T15:37:31Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:37, 9 במאי 2009</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''מקום לא נכון של הלב ואברים אחרים (Situs inversus - סיטוס אינברסוס).'''</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''מקום לא נכון של הלב ואברים אחרים (Situs inversus - סיטוס אינברסוס). <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">גם מכונה Heterotaxy</ins>'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סוגים/צורות קליניות: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סוגים/צורות קליניות: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Situs_inversus&diff=2497&oldid=prev 2008-04-27T13:49:29Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 13:49, 27 באפריל 2008</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''מקום לא נכון של הלב ואברים אחרים (Situs inversus).'''</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''מקום לא נכון של הלב ואברים אחרים (Situs inversus <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- סיטוס אינברסוס</ins>).'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סוגים/צורות קליניות: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סוגים/צורות קליניות: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Situs_inversus&diff=2496&oldid=prev 2008-03-30T16:38:32Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 16:38, 30 במרץ 2008</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 59:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 59:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הסיכון הרגיל באוכלוסיה כ- 1 ל- 6,000 הריונות.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הסיכון הרגיל באוכלוסיה כ- 1 ל- 6,000 הריונות.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">להורים שהיה להם ילד עם התופעה יש סיכון <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">של עד 50%, אך בד&quot;כ הסיכון </del>להישנות קטן, כפי שתואר לעיל.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">להורים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בריאים לחלוטין </ins>שהיה להם ילד עם התופעה יש סיכון להישנות קטן, כפי שתואר לעיל <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- בד&quot;כ הסיכון פחות מ-2%</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בתסמונת קרטגנר הסיכוי להשנות בכל הריון של זוג שילד כבר ילד עם התופעה הינה 25%.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בתסמונת קרטגנר הסיכוי להשנות בכל הריון של זוג שילד כבר ילד עם התופעה הינה 25%.</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 69:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 69:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בתסמונת קרטגנר - נמצא לאחרונה גן הנקרא DNAI1 ושאחראי לכ- 15% מהמקרים. יש כנראה גנים נוספים שיכולים לגרום לתסמונת זאת. הפגמים בגן שנמצאו עד כה בחולי קרטגנר הינם באותו איזור ספציפי של הגן ולכן יחסית קל לבדוק למוטציות אלו. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בתסמונת קרטגנר - נמצא לאחרונה גן הנקרא DNAI1 ושאחראי לכ- 15% מהמקרים. יש כנראה גנים נוספים שיכולים לגרום לתסמונת זאת. הפגמים בגן שנמצאו עד כה בחולי קרטגנר הינם באותו איזור ספציפי של הגן ולכן יחסית קל לבדוק למוטציות אלו. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''מיקומו:''''' הגן DNAI1 <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </del>הינו בזרוע הקצרה של כרומוזום 9 (9p13).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''''מיקומו:''''' הגן DNAI1 הינו בזרוע הקצרה של כרומוזום 9(9p13<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">) והגן DNAH1 הינו בזרוע הקצרה של כרומוזום 5(5p15). יש גן נוסף הנקרא DNAH11 הינו בזרוע הקצרה של כרומוזום 7(7p21</ins>).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אמצעים לברור גנטי: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אמצעים לברור גנטי: ==</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 77:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 77:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">עדיין אין בדיקות גנטיות לשימוש קליני. רק במשפחות עם ריבוי מקרים ניתן להשתתף במחקר אשר בחלק מהמשפחות יכל להוביל (בעתיד הלא קרוב בנתיים) לבדיקות מעשיות – תחילה ע&quot;י בדיקות לא ישירות (תאחיזה גנטית) ובעתיד היותר רחוק (עם הגדרת הגנים והפגמים העיקריים האחראים למצב זה) ע&quot;י זיהוי מוטציה (נעשה דרך מכון גנטי). ראה: [[בדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאלית]]. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">עדיין אין בדיקות גנטיות לשימוש קליני. רק במשפחות עם ריבוי מקרים ניתן להשתתף במחקר אשר בחלק מהמשפחות יכל להוביל (בעתיד הלא קרוב בנתיים) לבדיקות מעשיות – תחילה ע&quot;י בדיקות לא ישירות (תאחיזה גנטית) ובעתיד היותר רחוק (עם הגדרת הגנים והפגמים העיקריים האחראים למצב זה) ע&quot;י זיהוי מוטציה (נעשה דרך מכון גנטי). ראה: [[בדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאלית]]. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- בתסמונת קרטגנר יש אפשרות לחפש מוטציות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בגן שנמצא </del>קשור בגרימת המחלה ואשר <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נקרא</del>: DNAI1. בדיקה תקינה לא שוללת קיום המצב הזה שכן הגן אחראי רק לכ- <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">15</del>% מהמקרים – בשאר המקרים הפגם הגנטי בגן אחר.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- בתסמונת קרטגנר יש אפשרות לחפש מוטציות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בגנים שנמצאו </ins>קשור בגרימת המחלה ואשר <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נקראים</ins>:<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">DNAH5,</ins>DNAI1 <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> ו- DNAH11</ins>. בדיקה תקינה לא שוללת קיום המצב הזה שכן הגן אחראי רק לכ- <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">40</ins>% מהמקרים – בשאר המקרים הפגם הגנטי <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כנראה חבוי </ins>בגן אחר.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:''''' </td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Situs_inversus&diff=2495&oldid=prev 2008-01-06T15:08:54Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:08, 6 בינואר 2008</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 31:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 31:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בשתי הצורות האלו יתכנו גם מומים נוספים כמו חיך שסוע, פגמים בסגירת עמוד השידרה, חסימת דרכי האויר באף (ניתן לפתיחה מיד אחרי הלידה), clubfeet וכד'.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בשתי הצורות האלו יתכנו גם מומים נוספים כמו חיך שסוע, פגמים בסגירת עמוד השידרה, חסימת דרכי האויר באף (ניתן לפתיחה מיד אחרי הלידה), clubfeet וכד'.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''Situs inversus מוגבל בו יש היפוך של הקיבה בלבד –''' <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מצס </del>זה יחסית נדיר. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''Situs inversus מוגבל בו יש היפוך של הקיבה בלבד –''' <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מצב </ins>זה יחסית נדיר. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''Situs inversus כחלק מתסמונת Kartagener:''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''Situs inversus כחלק מתסמונת Kartagener:''' </td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Situs_inversus&diff=2494&oldid=prev 2007-01-27T22:30:44Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 22:30, 27 בינואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 10:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 10:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- שנייה בה 2 צידי הגוף דומים יותר לצד ימין של הגוף.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- שנייה בה 2 צידי הגוף דומים יותר לצד ימין של הגוף.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''3) Situs inversus מוגבל (מצומצם בהיקפו), בו יש היפוך של הקיבה בלבד -''' נדיר. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''3) Situs inversus מוגבל (מצומצם בהיקפו), בו יש היפוך של הקיבה בלבד -''' נדיר. </td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Situs_inversus&diff=2493&oldid=prev 2007-01-27T22:30:26Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 22:30, 27 בינואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 67:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 67:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''הגן למחלה:''''' ידועים גנים אחרים שונים ומגוונים הקשורים ב-situs inversus אותם בשלב זה קשה לבצע.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''הגן למחלה:''''' ידועים גנים אחרים שונים ומגוונים הקשורים ב-situs inversus אותם בשלב זה קשה לבצע.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בתסמונת קרטגנר - נמצא לאחרונה גן הנקרא DNAI1 ושאחראי לכ- 15% מהמקרים. יש כנראה גנים נוספים שיכולים לגרום לתסמונת זאת. הפגמים בגן שנמצאו עד כה בחולי קרטגנר הינם באותו איזור ספציפי של הגן ולכן יחסית קל לבדוק למוטציות אלו. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בתסמונת קרטגנר - נמצא לאחרונה גן הנקרא DNAI1 ושאחראי לכ- 15% מהמקרים. יש כנראה גנים נוספים שיכולים לגרום לתסמונת זאת. הפגמים בגן שנמצאו עד כה בחולי קרטגנר הינם באותו איזור ספציפי של הגן ולכן יחסית קל לבדוק למוטציות אלו. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 75:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 76:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקה אבחנתית:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקה אבחנתית:''''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">עדיין אין בדיקות גנטיות לשימוש קליני. רק במשפחות עם ריבוי מקרים ניתן להשתתף במחקר אשר בחלק מהמשפחות יכל להוביל (בעתיד הלא קרוב בנתיים) לבדיקות מעשיות – תחילה ע&quot;י בדיקות לא ישירות (תאחיזה גנטית) ובעתיד היותר רחוק (עם הגדרת הגנים והפגמים העיקריים האחראים למצב זה) ע&quot;י זיהוי מוטציה (נעשה דרך מכון גנטי). <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[[</del>ראה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">פרק 9 תחת</del>: בדיקה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">עקיפה </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">סמנים גנטיים במשפחה עם אחד או מספר חולים במשפחה – כשישנם מספר </del>גנים <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שונים שיכולים כל אחד בנפרד לגרום </del>למחלה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">– הגן או רוב הגנים עדיין לא אותרו/מוקמו/מופו – מחלה </del>מולטיפקטוריאלית<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">.</del>]]</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">עדיין אין בדיקות גנטיות לשימוש קליני. רק במשפחות עם ריבוי מקרים ניתן להשתתף במחקר אשר בחלק מהמשפחות יכל להוביל (בעתיד הלא קרוב בנתיים) לבדיקות מעשיות – תחילה ע&quot;י בדיקות לא ישירות (תאחיזה גנטית) ובעתיד היותר רחוק (עם הגדרת הגנים והפגמים העיקריים האחראים למצב זה) ע&quot;י זיהוי מוטציה (נעשה דרך מכון גנטי). ראה: <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[[</ins>בדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאלית]]<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. </ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- בתסמונת קרטגנר יש אפשרות לחפש מוטציות בגן שנמצא קשור בגרימת המחלה ואשר נקרא: DNAI1. בדיקה תקינה לא שוללת קיום המצב הזה שכן הגן אחראי רק לכ- 15% מהמקרים – בשאר המקרים הפגם הגנטי בגן אחר.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- בתסמונת קרטגנר יש אפשרות לחפש מוטציות בגן שנמצא קשור בגרימת המחלה ואשר נקרא: DNAI1. בדיקה תקינה לא שוללת קיום המצב הזה שכן הגן אחראי רק לכ- 15% מהמקרים – בשאר המקרים הפגם הגנטי בגן אחר.</td></tr> </table>

Motti