https://genopedia.co.il/index.php?action=history&feed=atom&title=Noonan 2026-05-23T12:57:50Z היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי MediaWiki 1.10.1 https://genopedia.co.il/index.php?title=Noonan&diff=5943&oldid=prev 2025-11-01T19:34:55Z

<p><span class="autocomment">סוגים וסימנים קליניים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 19:34, 1 בנובמבר 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 19:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 19:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- בפנים, העיניים במנח מלוכסן מעט, עפעפיים נמוכים מעט והאוזניים אופיניות קטנות יחסית ומסובבות. ייתכן קוצר ראיה ופזילה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- בפנים, העיניים במנח מלוכסן מעט, עפעפיים נמוכים מעט והאוזניים אופיניות קטנות יחסית ומסובבות. ייתכן קוצר ראיה ופזילה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- בכשליש עד חצי מהמקרים יש איחור קל בהתפתחות השכלית ויש להם בעיות למידה. כ-15% נזקקים לחינוך מיוחד.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- בכשליש עד חצי מהמקרים יש איחור קל בהתפתחות השכלית ויש להם בעיות למידה. כ-15% נזקקים לחינוך מיוחד<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. גורמים מעלי סיכון למוגבלות שכלית הם: מוטציות בגן PTPN11 (למעט N308D N308S), בעיות שמיעה שמתלוות לחלק מהמקרים, מיומנויות מוטוריות ירודות, והשכלת הורים נמוכה</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- חומרת המחלה משתנה. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- חומרת המחלה משתנה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ממקרה למקרה</ins>. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">במקרים יותר נדירים ישנן הפרעות בחומרה משתנה של מערכת הקרישה – כעיקרון נטייה לדמם וזה במיוחד יכל לקרות בזמן ניתוח (אם צריכים לעבור כזה). כמו כן יתכנו ליקויים בהתפתחות מערכת הלימפה. זו כנראה הסיבה לבצקת עורפית מוגברת שיש לעוברים אלו ולמבנה העורף בגיל מבוגר. אולם בחלק מהמקרים זה מתבטא בדרכי הלימפה של גב כף הרגל (מתבטא בבצקת קבועה שם) או בדרכי העיכול (הפרעה בעיכול) או בריאות (לאי ספיקה ראתית בגיל ינקות). יש להם גם נטייה מעט מוגברת לסרטן הדם – לויקמיה. יתכנו מומים קלים ולא משמעותיים במבנה הכליות ודרכי השתן.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">במקרים יותר נדירים ישנן הפרעות בחומרה משתנה של מערכת הקרישה – כעיקרון נטייה לדמם וזה במיוחד יכל לקרות בזמן ניתוח (אם צריכים לעבור כזה). כמו כן יתכנו ליקויים בהתפתחות מערכת הלימפה. זו כנראה הסיבה לבצקת עורפית מוגברת שיש לעוברים אלו ולמבנה העורף בגיל מבוגר. אולם בחלק מהמקרים זה מתבטא בדרכי הלימפה של גב כף הרגל (מתבטא בבצקת קבועה שם) או בדרכי העיכול (הפרעה בעיכול) או בריאות (לאי ספיקה ראתית בגיל ינקות). יש להם גם נטייה מעט מוגברת לסרטן הדם – לויקמיה. יתכנו מומים קלים ולא משמעותיים במבנה הכליות ודרכי השתן.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Noonan&diff=5942&oldid=prev 2025-11-01T19:30:48Z

<p><span class="autocomment">המידע הגנטי המולקולרי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 19:30, 1 בנובמבר 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 51:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 51:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''הגן למחלה:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''הגן למחלה:''''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">מעל 15 גנים נמצאו עד כה קשורים בגרימת התסמונת - מאפיין את כולם פגיעה במעגל של RAS ולכן השם הכולל הוא Rasopathy:</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מעל 15 גנים נמצאו עד כה קשורים בגרימת התסמונת - מאפיין את כולם פגיעה במעגל של RAS<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">/MAP KINASE </ins>ולכן השם הכולל הוא Rasopathy:</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- בכ50% מהחולים (משפחתים או מקרים בודדים) עם תסמונת נונן ניתן להדגים פגם בגן: '''''PTPN11'''''. הגן מייצר חלבון הנקרא טירוזין פוספטאז SHP-2 . נראה שמוטציות הגורמות לירידה ביצירה (חסר בתפקוד) של חלבון זה גורמות לתסמונת נונן, ובמיוחד ישנה שכיחות מוגברת של מום לב מסוג היצרות עורק הריאה הראשי. ד&quot;א, נמצאו מוטציות בגן זה הגורמות ליצור מוגבר (פעילות עודפת) של החלבון SHP-2 הגורמות לסרטן הדם בילדות (בלי שיש להם כמובן תסמונת נונן). תוארו מוטציות בגן זה שגורמות לתסמונת Leopard (תסמונת המתבטאת בפיגמנטציות רבות בצורת נמשים וכתמי &quot;קפה בחלב&quot; על פני העור, וגם להם יש מום לב מסוג היצרות עורק הריאה, וקומה נמוכה, ובנוסף יש להם מרחק גדול יחסית בין העיניים וחירשות. המוטציות השכיחות בגן PTPN11 הגורמות לתסמונת נונן הינן בחלק אחר (אקסונים 3, 8, ,9, 13) של הגן מאלו הגורמות לתסמונת לאופרד (אקסונים 7, 12 וכמובן לחלק מהחולים בתסמונת זו הפגם לא בגן זה). </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- בכ50% מהחולים (משפחתים או מקרים בודדים) עם תסמונת נונן ניתן להדגים פגם בגן: '''''PTPN11'''''. הגן מייצר חלבון הנקרא טירוזין פוספטאז SHP-2 . נראה שמוטציות הגורמות לירידה ביצירה (חסר בתפקוד) של חלבון זה גורמות לתסמונת נונן, ובמיוחד ישנה שכיחות מוגברת של מום לב מסוג היצרות עורק הריאה הראשי. ד&quot;א, נמצאו מוטציות בגן זה הגורמות ליצור מוגבר (פעילות עודפת) של החלבון SHP-2 הגורמות לסרטן הדם בילדות (בלי שיש להם כמובן תסמונת נונן). תוארו מוטציות בגן זה שגורמות לתסמונת Leopard (תסמונת המתבטאת בפיגמנטציות רבות בצורת נמשים וכתמי &quot;קפה בחלב&quot; על פני העור, וגם להם יש מום לב מסוג היצרות עורק הריאה, וקומה נמוכה, ובנוסף יש להם מרחק גדול יחסית בין העיניים וחירשות. המוטציות השכיחות בגן PTPN11 הגורמות לתסמונת נונן הינן בחלק אחר (אקסונים 3, 8, ,9, 13) של הגן מאלו הגורמות לתסמונת לאופרד (אקסונים 7, 12 וכמובן לחלק מהחולים בתסמונת זו הפגם לא בגן זה). </td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Noonan&diff=5941&oldid=prev 2025-11-01T19:29:23Z

<p><span class="autocomment">המידע הגנטי המולקולרי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 19:29, 1 בנובמבר 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 51:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 51:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''הגן למחלה:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''הגן למחלה:''''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">מעל 15 גנים נמצאו עד כה קשורים בגרימת התסמונת:</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מעל 15 גנים נמצאו עד כה קשורים בגרימת התסמונת <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- מאפיין את כולם פגיעה במעגל של RAS ולכן השם הכולל הוא Rasopathy</ins>:</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- בכ50% מהחולים (משפחתים או מקרים בודדים) עם תסמונת נונן ניתן להדגים פגם בגן: '''''PTPN11'''''. הגן מייצר חלבון הנקרא טירוזין פוספטאז SHP-2 . נראה שמוטציות הגורמות לירידה ביצירה (חסר בתפקוד) של חלבון זה גורמות לתסמונת נונן, ובמיוחד ישנה שכיחות מוגברת של מום לב מסוג היצרות עורק הריאה הראשי. ד&quot;א, נמצאו מוטציות בגן זה הגורמות ליצור מוגבר (פעילות עודפת) של החלבון SHP-2 הגורמות לסרטן הדם בילדות (בלי שיש להם כמובן תסמונת נונן). תוארו מוטציות בגן זה שגורמות לתסמונת Leopard (תסמונת המתבטאת בפיגמנטציות רבות בצורת נמשים וכתמי &quot;קפה בחלב&quot; על פני העור, וגם להם יש מום לב מסוג היצרות עורק הריאה, וקומה נמוכה, ובנוסף יש להם מרחק גדול יחסית בין העיניים וחירשות. המוטציות השכיחות בגן PTPN11 הגורמות לתסמונת נונן הינן בחלק אחר (אקסונים 3, 8, ,9, 13) של הגן מאלו הגורמות לתסמונת לאופרד (אקסונים 7, 12 וכמובן לחלק מהחולים בתסמונת זו הפגם לא בגן זה). </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- בכ50% מהחולים (משפחתים או מקרים בודדים) עם תסמונת נונן ניתן להדגים פגם בגן: '''''PTPN11'''''. הגן מייצר חלבון הנקרא טירוזין פוספטאז SHP-2 . נראה שמוטציות הגורמות לירידה ביצירה (חסר בתפקוד) של חלבון זה גורמות לתסמונת נונן, ובמיוחד ישנה שכיחות מוגברת של מום לב מסוג היצרות עורק הריאה הראשי. ד&quot;א, נמצאו מוטציות בגן זה הגורמות ליצור מוגבר (פעילות עודפת) של החלבון SHP-2 הגורמות לסרטן הדם בילדות (בלי שיש להם כמובן תסמונת נונן). תוארו מוטציות בגן זה שגורמות לתסמונת Leopard (תסמונת המתבטאת בפיגמנטציות רבות בצורת נמשים וכתמי &quot;קפה בחלב&quot; על פני העור, וגם להם יש מום לב מסוג היצרות עורק הריאה, וקומה נמוכה, ובנוסף יש להם מרחק גדול יחסית בין העיניים וחירשות. המוטציות השכיחות בגן PTPN11 הגורמות לתסמונת נונן הינן בחלק אחר (אקסונים 3, 8, ,9, 13) של הגן מאלו הגורמות לתסמונת לאופרד (אקסונים 7, 12 וכמובן לחלק מהחולים בתסמונת זו הפגם לא בגן זה). </td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Noonan&diff=5940&oldid=prev 2025-11-01T19:28:32Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 19:28, 1 בנובמבר 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''יש הקוראים לתסמונת נונן גם &quot;[[תסמונת טרנר]] עם כרומוזומים תקינים&quot;.'''</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''יש הקוראים לתסמונת נונן גם &quot;[[תסמונת טרנר]] עם כרומוזומים תקינים&quot;.''' <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">RASOPATHY. </ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סוגים וסימנים קליניים: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סוגים וסימנים קליניים: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Noonan&diff=5939&oldid=prev 2025-11-01T19:27:43Z

<p><span class="autocomment">המידע הגנטי המולקולרי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 19:27, 1 בנובמבר 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 53:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 53:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מעל 15 גנים נמצאו עד כה קשורים בגרימת התסמונת:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מעל 15 גנים נמצאו עד כה קשורים בגרימת התסמונת:</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- בכ50% מהחולים (משפחתים או מקרים בודדים) עם תסמונת נונן ניתן להדגים פגם בגן: '''''PTPN11'''''. הגן מייצר חלבון הנקרא טירוזין פוספטאז SHP-2 . נראה שמוטציות הגורמות לירידה ביצירה (חסר בתפקוד) של חלבון זה גורמות לתסמונת נונן, ובמיוחד ישנה שכיחות מוגברת של מום לב מסוג היצרות עורק הריאה הראשי. ד&quot;א, נמצאו מוטציות בגן זה הגורמות ליצור מוגבר (פעילות עודפת) של החלבון SHP-2 הגורמות לסרטן הדם בילדות (בלי שיש להם כמובן תסמונת נונן). תוארו מוטציות בגן זה שגורמות לתסמונת Leopard (תסמונת המתבטאת בפיגמנטציות רבות בצורת נמשים וכתמי &quot;קפה בחלב&quot; על פני העור, וגם להם יש מום לב מסוג היצרות עורק הריאה, וקומה נמוכה, ובנוסף יש להם מרחק גדול יחסית בין העיניים וחירשות. המוטציות השכיחות בגן PTPN11 הגורמות לתסמונת נונן הינן בחלק אחר (אקסונים 3, 8, ,9, 13) של הגן מאלו הגורמות לתסמונת לאופרד (אקסונים 7, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </del>12 וכמובן לחלק מהחולים בתסמונת זו הפגם לא בגן זה) ). </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- בכ50% מהחולים (משפחתים או מקרים בודדים) עם תסמונת נונן ניתן להדגים פגם בגן: '''''PTPN11'''''. הגן מייצר חלבון הנקרא טירוזין פוספטאז SHP-2 . נראה שמוטציות הגורמות לירידה ביצירה (חסר בתפקוד) של חלבון זה גורמות לתסמונת נונן, ובמיוחד ישנה שכיחות מוגברת של מום לב מסוג היצרות עורק הריאה הראשי. ד&quot;א, נמצאו מוטציות בגן זה הגורמות ליצור מוגבר (פעילות עודפת) של החלבון SHP-2 הגורמות לסרטן הדם בילדות (בלי שיש להם כמובן תסמונת נונן). תוארו מוטציות בגן זה שגורמות לתסמונת Leopard (תסמונת המתבטאת בפיגמנטציות רבות בצורת נמשים וכתמי &quot;קפה בחלב&quot; על פני העור, וגם להם יש מום לב מסוג היצרות עורק הריאה, וקומה נמוכה, ובנוסף יש להם מרחק גדול יחסית בין העיניים וחירשות. המוטציות השכיחות בגן PTPN11 הגורמות לתסמונת נונן הינן בחלק אחר (אקסונים 3, 8, ,9, 13) של הגן מאלו הגורמות לתסמונת לאופרד (אקסונים 7, 12 וכמובן לחלק מהחולים בתסמונת זו הפגם לא בגן זה)<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מקרים של תסמונת נונן עקב פגם בגן זה עם IQ ממוצע נמוך בכ- 15% מהממוצע. בכ- 20% יש מוגבלות שכלית נוירוהתפתחותית. רוב המוטציות הן מסוג missense - ורובן גורמות לירידה ב-IQ (פרט ל-N308D' N308S שנראה שאינם גורמים לירידה קוגניטיבית משמעותית</ins>).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- בכ- 5% מהחולים נמצא הגן '''KRAS''', אחראי למחלה. מוטציות בגן זה נמצאו גורמות גם לתסמונת אחרת המכונה cardio facial cutaneous syndrome והמתבטאת בתמונה דומה לנונן, שינויים דומים בלב, ודרכי הלמפה, אבל הפיגור השכלי יותר קשה. גם שאר הסימנים עלולים להיות יותר בולטים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- בכ- 5% מהחולים נמצא הגן '''KRAS''', אחראי למחלה. מוטציות בגן זה נמצאו גורמות גם לתסמונת אחרת המכונה cardio facial cutaneous syndrome והמתבטאת בתמונה דומה לנונן, שינויים דומים בלב, ודרכי הלמפה, אבל הפיגור השכלי יותר קשה. גם שאר הסימנים עלולים להיות יותר בולטים.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- בכ- 13% מהחולים נמצא הגן '''SOS1''' הגורם למחלתם. מוטציות בגן זה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נמאו </del>גם במחלה אחרת המתבטאת בגדילת יתר של החניכיים.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- בכ- 13% מהחולים נמצא הגן '''SOS1''' הגורם למחלתם. מוטציות בגן זה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נמצאו </ins>גם במחלה אחרת המתבטאת בגדילת יתר של החניכיים<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">.מקרי נונן עקב מוטציות בגן זה לאוב ללא ירידה קוגניטיבית משמעותית</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- בכ-10% מהמקרים נמצא הגן RAF1, אחראי למחלה הן של Noonan והן של LEOPARD.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- בכ-10% מהמקרים נמצא הגן RAF1, אחראי למחלה הן של Noonan והן של LEOPARD.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Noonan&diff=5675&oldid=prev 2023-11-04T20:52:57Z

<p><span class="autocomment">האמצעים לברור גנטי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 20:52, 4 בנובמבר 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 67:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 67:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== האמצעים לברור גנטי: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== האמצעים לברור גנטי: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''בדיקה אבחנתית:''''' </td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">בדיקה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">גנטית של הגנים העלולים לגרום לתסמונת ניתנים לבדיקה באמצעות ריצוף של הגנים. כים הבדיקה בסל. בדיקת פאנל רצוף גנים הקשורים בתסמונת נונן - ניתן כמובן לבדוק גם ב[[ריצוף אקסומי]] או גנומי.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins>בדיקה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אבחנתית''' (זהוי הפגם הגנטי והוכחת המחלה):</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''בדיקת <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נשאות:</del>''''' <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בתסמונת זאת לא מדובר במצב נשאות כיוון שהנשאים בעצם הינם חולים</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לכן </del>זה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כמו בדיקה אבחנתית</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדם של החולים בודקים את הפגם בגן. במקרים שהגנטיקאי חושד בסיבה גנטית הוא ממליץ על ברור גנטי של הסובל מהבעיה עצמו כשלב ראשון. אם יש גן חשוד ספציפי הוא נבדק תחילה. הברור יכול לכלול בדיקת פאנל ריצוף NGS של גנים הגורמים NOONAN או אף </ins>'''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[[ריצוף אקסומי]]</ins>''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'. לילדים עם חשד גבוה למחלה גנטית הברור המתקדם הזה נמצא בסל אחרי </ins>בדיקת <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">רופא גנטי.</ins></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''בדיקת העובר:''''' <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כמו </del>בדיקה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אבחנתית</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נותל </del>לבדוק <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">רק </del>אם <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מוסיפים לבדיקת ה-CMA את בדיקת ה</del>[[ריצוף <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">האקסומי</del>]].</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדיקת נשאות:</ins>''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם מתגלה במשפחה מוטציה מסויימת ניתן להתקדם בבדיקת בני המשפחה ולראות מי נשא של הגן ולאתר זוג שנמצא בסיכון גבוה להישנות הבעיה הזו במשפחה</ins>. זה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נעשה בהנחייה והכוונה של הגנטיקאי</ins>.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ניתן כיום לבצע ברור מקיף של בני הזוג לנשאות של מצבים גנטים קשים רבים, כחלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה </ins>''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'[[סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי]]'''.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''בדיקת העובר:''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם ידוע הפגם הגנטי בקרוב חולה ובני הזוג שבסיכון גבוה ללידת ילד חולה נוסף, ניתן להציע בדיקה מכוונת למנוע הישנות הבעיה - עדיף לפני החזרת העובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה [[PGD]] ). לחליפין ניתן לאבחן בתחילת ההיריון '''ב[[בדיקת סיסי שליה]]'''. במקרים שהבעיה מתגלית מאוחר ניתן לבצע גם '''[[בדיקת מי שפיר]]</ins>''' <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אך עדיף תמיד </ins>בדיקה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מוקדמת</ins>.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם לא ניתן </ins>לבדוק <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בבני משפחה (וגם </ins>אם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לא קיימים בני משפחה עם מחלה גנטית קשה) יש לדעת כי בדיקות מקיפות אלו של '''[[CGH|צ'יפ גנטי]]''' וגם '''</ins>[[ריצוף <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אקסומי</ins>]]<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''' במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום ב'''[[בדיקת מי שפיר]]''')</ins>.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Noonan&diff=5674&oldid=prev 2023-11-04T20:52:44Z

<p><span class="autocomment">המידע הגנטי המולקולרי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 20:52, 4 בנובמבר 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 64:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 64:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">גנים אלו אחראים על השינויים ההתפתחותיים האופינים לתסמונת נונן, וכנראה לנטייה מסויימת להתפתחות גידולים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">גנים אלו אחראים על השינויים ההתפתחותיים האופינים לתסמונת נונן, וכנראה לנטייה מסויימת להתפתחות גידולים.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''בדיקה אבחנתית''' (זהוי הפגם הגנטי והוכחת המחלה):</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">בדם של החולים בודקים את הפגם בגן. במקרים שהגנטיקאי חושד בסיבה גנטית הוא ממליץ על ברור גנטי של הסובל מהבעיה עצמו כשלב ראשון. אם יש גן חשוד ספציפי הוא נבדק תחילה. הברור יכול לכלול בדיקת פאנל ריצוף NGS של גנים הגורמים NOONAN או אף '''[[ריצוף אקסומי]]'''. לילדים עם חשד גבוה למחלה גנטית הברור המתקדם הזה נמצא בסל אחרי בדיקת רופא גנטי.</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''בדיקת נשאות:'''</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">אם מתגלה במשפחה מוטציה מסויימת ניתן להתקדם בבדיקת בני המשפחה ולראות מי נשא של הגן ולאתר זוג שנמצא בסיכון גבוה להישנות הבעיה הזו במשפחה. זה נעשה בהנחייה והכוונה של הגנטיקאי.</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">ניתן כיום לבצע ברור מקיף של בני הזוג לנשאות של מצבים גנטים קשים רבים, כחלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי]]'''.</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''בדיקת העובר:'''</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">אם ידוע הפגם הגנטי בקרוב חולה ובני הזוג שבסיכון גבוה ללידת ילד חולה נוסף, ניתן להציע בדיקה מכוונת למנוע הישנות הבעיה - עדיף לפני החזרת העובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה [[PGD]] ). לחליפין ניתן לאבחן בתחילת ההיריון '''ב[[בדיקת סיסי שליה]]'''. במקרים שהבעיה מתגלית מאוחר ניתן לבצע גם '''[[בדיקת מי שפיר]]''' אך עדיף תמיד בדיקה מוקדמת.</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">אם לא ניתן לבדוק בבני משפחה (וגם אם לא קיימים בני משפחה עם מחלה גנטית קשה) יש לדעת כי בדיקות מקיפות אלו של '''[[CGH|צ'יפ גנטי]]''' וגם '''[[ריצוף אקסומי]]''' במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום ב'''[[בדיקת מי שפיר]]''').</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== האמצעים לברור גנטי: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== האמצעים לברור גנטי: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Noonan&diff=5673&oldid=prev 2023-11-04T20:52:06Z

<p><span class="autocomment">המידע הגנטי המולקולרי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 20:52, 4 בנובמבר 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 51:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 51:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''הגן למחלה:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''הגן למחלה:''''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">3 </del>גנים נמצאו עד כה קשורים בגרימת התסמונת:</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מעל 15 </ins>גנים נמצאו עד כה קשורים בגרימת התסמונת:</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- בכ50% מהחולים (משפחתים או מקרים בודדים) עם תסמונת נונן ניתן להדגים פגם בגן: '''''PTPN11'''''. הגן מייצר חלבון הנקרא טירוזין פוספטאז SHP-2 . נראה שמוטציות הגורמות לירידה ביצירה (חסר בתפקוד) של חלבון זה גורמות לתסמונת נונן, ובמיוחד ישנה שכיחות מוגברת של מום לב מסוג היצרות עורק הריאה הראשי. ד&quot;א, נמצאו מוטציות בגן זה הגורמות ליצור מוגבר (פעילות עודפת) של החלבון SHP-2 הגורמות לסרטן הדם בילדות (בלי שיש להם כמובן תסמונת נונן). תוארו מוטציות בגן זה שגורמות לתסמונת Leopard (תסמונת המתבטאת בפיגמנטציות רבות בצורת נמשים וכתמי &quot;קפה בחלב&quot; על פני העור, וגם להם יש מום לב מסוג היצרות עורק הריאה, וקומה נמוכה, ובנוסף יש להם מרחק גדול יחסית בין העיניים וחירשות. המוטציות השכיחות בגן PTPN11 הגורמות לתסמונת נונן הינן בחלק אחר (אקסונים 3, 8, ,9, 13) של הגן מאלו הגורמות לתסמונת לאופרד (אקסונים 7, 12 וכמובן לחלק מהחולים בתסמונת זו הפגם לא בגן זה) ). </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- בכ50% מהחולים (משפחתים או מקרים בודדים) עם תסמונת נונן ניתן להדגים פגם בגן: '''''PTPN11'''''. הגן מייצר חלבון הנקרא טירוזין פוספטאז SHP-2 . נראה שמוטציות הגורמות לירידה ביצירה (חסר בתפקוד) של חלבון זה גורמות לתסמונת נונן, ובמיוחד ישנה שכיחות מוגברת של מום לב מסוג היצרות עורק הריאה הראשי. ד&quot;א, נמצאו מוטציות בגן זה הגורמות ליצור מוגבר (פעילות עודפת) של החלבון SHP-2 הגורמות לסרטן הדם בילדות (בלי שיש להם כמובן תסמונת נונן). תוארו מוטציות בגן זה שגורמות לתסמונת Leopard (תסמונת המתבטאת בפיגמנטציות רבות בצורת נמשים וכתמי &quot;קפה בחלב&quot; על פני העור, וגם להם יש מום לב מסוג היצרות עורק הריאה, וקומה נמוכה, ובנוסף יש להם מרחק גדול יחסית בין העיניים וחירשות. המוטציות השכיחות בגן PTPN11 הגורמות לתסמונת נונן הינן בחלק אחר (אקסונים 3, 8, ,9, 13) של הגן מאלו הגורמות לתסמונת לאופרד (אקסונים 7, 12 וכמובן לחלק מהחולים בתסמונת זו הפגם לא בגן זה) ). </td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 64:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 64:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">גנים אלו אחראים על השינויים ההתפתחותיים האופינים לתסמונת נונן, וכנראה לנטייה מסויימת להתפתחות גידולים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">גנים אלו אחראים על השינויים ההתפתחותיים האופינים לתסמונת נונן, וכנראה לנטייה מסויימת להתפתחות גידולים.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''בדיקה אבחנתית''' (זהוי הפגם הגנטי והוכחת המחלה):</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בדם של החולים בודקים את הפגם בגן. במקרים שהגנטיקאי חושד בסיבה גנטית הוא ממליץ על ברור גנטי של הסובל מהבעיה עצמו כשלב ראשון. אם יש גן חשוד ספציפי הוא נבדק תחילה. הברור יכול לכלול בדיקת פאנל ריצוף NGS של גנים הגורמים NOONAN או אף '''[[ריצוף אקסומי]]'''. לילדים עם חשד גבוה למחלה גנטית הברור המתקדם הזה נמצא בסל אחרי בדיקת רופא גנטי.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''בדיקת נשאות:'''</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אם מתגלה במשפחה מוטציה מסויימת ניתן להתקדם בבדיקת בני המשפחה ולראות מי נשא של הגן ולאתר זוג שנמצא בסיכון גבוה להישנות הבעיה הזו במשפחה. זה נעשה בהנחייה והכוונה של הגנטיקאי.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ניתן כיום לבצע ברור מקיף של בני הזוג לנשאות של מצבים גנטים קשים רבים, כחלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי]]'''.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''בדיקת העובר:'''</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אם ידוע הפגם הגנטי בקרוב חולה ובני הזוג שבסיכון גבוה ללידת ילד חולה נוסף, ניתן להציע בדיקה מכוונת למנוע הישנות הבעיה - עדיף לפני החזרת העובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה [[PGD]] ). לחליפין ניתן לאבחן בתחילת ההיריון '''ב[[בדיקת סיסי שליה]]'''. במקרים שהבעיה מתגלית מאוחר ניתן לבצע גם '''[[בדיקת מי שפיר]]''' אך עדיף תמיד בדיקה מוקדמת.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אם לא ניתן לבדוק בבני משפחה (וגם אם לא קיימים בני משפחה עם מחלה גנטית קשה) יש לדעת כי בדיקות מקיפות אלו של '''[[CGH|צ'יפ גנטי]]''' וגם '''[[ריצוף אקסומי]]''' במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום ב'''[[בדיקת מי שפיר]]''').</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== האמצעים לברור גנטי: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== האמצעים לברור גנטי: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Noonan&diff=5543&oldid=prev 2023-02-10T08:25:57Z

<p><span class="autocomment">האמצעים לברור גנטי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 08:25, 10 בפברואר 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 70:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 70:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בדיקה גנטית של הגנים העלולים לגרום לתסמונת ניתנים לבדיקה באמצעות ריצוף של הגנים. כים הבדיקה בסל. בדיקת פאנל רצוף גנים הקשורים בתסמונת נונן - ניתן כמובן לבדוק גם ב[[ריצוף אקסומי]] או גנומי.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בדיקה גנטית של הגנים העלולים לגרום לתסמונת ניתנים לבדיקה באמצעות ריצוף של הגנים. כים הבדיקה בסל. בדיקת פאנל רצוף גנים הקשורים בתסמונת נונן - ניתן כמובן לבדוק גם ב[[ריצוף אקסומי]] או גנומי.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:''''' בתסמונת זאת לא מדובר במצב נשאות כיוון שהנשאים בעצם הינם חולים. לכן זה כמו בדיקה אבחנתית.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:''''' בתסמונת זאת לא מדובר במצב נשאות כיוון שהנשאים בעצם הינם חולים. לכן זה כמו בדיקה אבחנתית.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''בדיקת העובר:''''' כמו בדיקה אבחנתית.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''''בדיקת העובר:''''' כמו בדיקה אבחנתית<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. נותל לבדוק רק אם מוסיפים לבדיקת ה-CMA את בדיקת ה[[ריצוף האקסומי]]</ins>.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Noonan&diff=5542&oldid=prev 2023-02-10T08:24:51Z

<p><span class="autocomment">האמצעים לברור גנטי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 08:24, 10 בפברואר 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 69:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 69:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקה אבחנתית:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקה אבחנתית:''''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">בדיקה גנטית של הגנים העלולים לגרום לתסמונת ניתנים לבדיקה באמצעות ריצוף של הגנים. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">זה במיוחד חשוב במקרים שיש במשפחה מספר רב של מקרים עם תסמונת נונן, והיא נעשית עדיין בחו&quot;ל דרך המכון הגנטי אחרי ייעוץ גנטי ובתשלום או מסגרת מחקרית</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ראה: </del>[[ריצוף <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגן במחלה דומיננטית</del>]]. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בדיקה גנטית של הגנים העלולים לגרום לתסמונת ניתנים לבדיקה באמצעות ריצוף של הגנים. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כים הבדיקה בסל</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדיקת פאנל רצוף גנים הקשורים בתסמונת נונן - ניתן כמובן לבדוק גם ב</ins>[[ריצוף <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אקסומי</ins>]] <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">או גנומי</ins>.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:''''' בתסמונת זאת לא מדובר במצב נשאות כיוון שהנשאים בעצם הינם חולים. לכן זה כמו בדיקה אבחנתית.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:''''' בתסמונת זאת לא מדובר במצב נשאות כיוון שהנשאים בעצם הינם חולים. לכן זה כמו בדיקה אבחנתית.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת העובר:''''' כמו בדיקה אבחנתית.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת העובר:''''' כמו בדיקה אבחנתית.</td></tr> </table>

Motti