https://genopedia.co.il/index.php?action=history&feed=atom&title=LGMD 2026-05-05T11:41:37Z היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי MediaWiki 1.10.1 https://genopedia.co.il/index.php?title=LGMD&diff=3060&oldid=prev 2009-05-11T17:19:43Z

<p><span class="autocomment">'''ניוון שרירים מסוג LGMD השכיח ביוצאי לוב.'''</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 17:19, 11 במאי 2009</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== '''ניוון שרירים מסוג LGMD השכיח <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ביוצאי </del>לוב.''' ==</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== '''ניוון שרירים מסוג LGMD השכיח <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ביהודים יוצאי </ins>לוב <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(וגם ביהודים יוצאי הרי קווקאז)</ins>.''' ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=LGMD&diff=3059&oldid=prev 2009-05-11T17:17:34Z

<p><span class="autocomment">סימנים קליניים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 17:17, 11 במאי 2009</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 5:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 5:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מחלה אחת בתוך בתוך קבוצה הטרוגנית של מחלות ניוון שרירים המכונה LGMD (הסוג הספציפי נקרא: LGMD2B)</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מחלה אחת בתוך בתוך קבוצה הטרוגנית של מחלות ניוון שרירים המכונה LGMD (הסוג הספציפי נקרא: LGMD2B)</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">קיימת חולשת שרירים המתחילה בשרירי חגורת אגן המתניים וחגורת הכתפיים. החולשה ניתנת להדגמה בעיקר כשמבקשים מהחולה לקום משכיבה על הגב לעמידה ללא עזרת ידיים. המחלה שכיחה בישראל בקרב יהודים יוצאי לוב. היא כנראה גם שכיחה ביהודים יוצאי הרי הקווקאז. גיל ההופעה של סימני חולשת השרירים הינו בין 12-28 שנים. קצב התקדמות והחמרת החולשה של השרירים משתנה ממקרה למקרה.בעידה הלובית התקדמות המחלה יחסית איטית.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">קיימת חולשת שרירים המתחילה בשרירי חגורת אגן המתניים וחגורת הכתפיים. החולשה ניתנת להדגמה בעיקר כשמבקשים מהחולה לקום משכיבה על הגב לעמידה ללא עזרת ידיים. המחלה שכיחה בישראל בקרב יהודים יוצאי לוב. היא כנראה גם שכיחה ביהודים יוצאי הרי הקווקאז. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">המחלה קיימת גם באיטלקים וספרדים.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins>גיל ההופעה<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''' </ins>של סימני חולשת השרירים הינו בין 12-28 שנים. </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins>קצב התקדמות והחמרת החולשה של השרירים<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''' </ins>משתנה ממקרה למקרה. בעידה הלובית <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">והקווקאזות </ins>התקדמות המחלה יחסית איטית.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=LGMD&diff=3058&oldid=prev 2009-05-11T17:15:07Z

<p><span class="autocomment">סימנים קליניים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 17:15, 11 במאי 2009</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 3:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 3:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">מחלה אחת בתוך בתוך קבוצה הטרוגנית של מחלות ניוון שרירים המכונה LGMD<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מחלה אחת בתוך בתוך קבוצה הטרוגנית של מחלות ניוון שרירים המכונה LGMD <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(הסוג הספציפי נקרא: LGMD2B)</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">קיימת חולשת שרירים המתחילה בשרירי חגורת אגן המתניים וחגורת הכתפיים. החולשה ניתנת להדגמה בעיקר כשמבקשים מהחולה לקום משכיבה על הגב לעמידה ללא עזרת ידיים. המחלה שכיחה בישראל בקרב יהודים יוצאי לוב. גיל ההופעה של סימני חולשת השרירים הינו בין 12-28 שנים. קצב התקדמות והחמרת החולשה של השרירים משתנה ממקרה למקרה.בעידה הלובית התקדמות המחלה יחסית איטית.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">קיימת חולשת שרירים המתחילה בשרירי חגורת אגן המתניים וחגורת הכתפיים. החולשה ניתנת להדגמה בעיקר כשמבקשים מהחולה לקום משכיבה על הגב לעמידה ללא עזרת ידיים. המחלה שכיחה בישראל בקרב יהודים יוצאי לוב<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. היא כנראה גם שכיחה ביהודים יוצאי הרי הקווקאז</ins>. גיל ההופעה של סימני חולשת השרירים הינו בין 12-28 שנים. קצב התקדמות והחמרת החולשה של השרירים משתנה ממקרה למקרה.בעידה הלובית התקדמות המחלה יחסית איטית.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=LGMD&diff=3057&oldid=prev 2009-05-11T17:13:14Z

<p><span class="autocomment">מהו הפגם הגנטי?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 17:13, 11 במאי 2009</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 15:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 15:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מהו הפגם הגנטי? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מהו הפגם הגנטי? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">הפגם כאן הינו בגן הנקרא dysferlin – צורה זו מעניינת במיוחד בישראל <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בקבוצה של יהודים ממוצא צפון אפריקאי (יוצאי לוב </del>במיוחד<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">) אצלם נמצאה מוטציה ייחודית המשותפת לחולים 1624delG - (חסר של אות G בעמדה 1624 של הגן). שכיחות הנשאים של מוטציה זו ביוצאי לוב בישראל נמצאה גבוהה יחסית עד כדי 1 ל-10 אנשים בריאים. </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הפגם כאן הינו בגן הנקרא <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">דיספרלין (</ins>dysferlin<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">) </ins>– צורה זו מעניינת במיוחד בישראל <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ב-2 קבוצות </ins>במיוחד<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">:</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">ביהודים יוצאי לוב צפון אפריקה (לוב, מרוקו, וכד') ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציה השכיחה והאופינית לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה - ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית]]. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">1. בקבוצה של יהודים ממוצא צפון אפריקאי (יוצאי לוב/טריפולי במיוחד) - אצלם נמצאה מוטציה ייחודית המשותפת לחולים 1624delG - (חסר של אות G בעמדה 1624 של הגן). שכיחות הנשאים של מוטציה זו ביוצאי לוב בישראל נמצאה גבוהה יחסית עד כדי 1 ל-10 אנשים בריאים. </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">2. בקבוצה של יהודים מאיזור הרי הקווקאז (איזרביאג'ן, דג'סטאן, צפון ודרום קווקאז, ויתכן גם בגרוזינים, בוכרים ואירנים) - אצלם נמצאה מוטציה ייחודית המשותפת לחולים 2779delG - (חסר של אות G בעמדה 2779 של הגן). שכיחות הנשאים של מוטציה זו ביוצאי קווקאז בישראל נמצאה גבוהה יחסית עד כדי 1 ל-25 אנשים בריאים.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ביהודים יוצאי לוב צפון אפריקה (לוב, מרוקו, וכד') ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציה השכיחה והאופינית לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה - ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית]]<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. הבדיקה בקווקאזים פחות זמינה</ins>. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מה הסיכוי לילד חולה בהריון ששני בני הזוג נשאים?'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מה הסיכוי לילד חולה בהריון ששני בני הזוג נשאים?'''</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=LGMD&diff=2429&oldid=prev 2007-01-27T19:43:28Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 19:43, 27 בינואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 17:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 17:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הפגם כאן הינו בגן הנקרא dysferlin – צורה זו מעניינת במיוחד בישראל בקבוצה של יהודים ממוצא צפון אפריקאי (יוצאי לוב במיוחד) אצלם נמצאה מוטציה ייחודית המשותפת לחולים 1624delG - (חסר של אות G בעמדה 1624 של הגן). שכיחות הנשאים של מוטציה זו ביוצאי לוב בישראל נמצאה גבוהה יחסית עד כדי 1 ל-10 אנשים בריאים. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הפגם כאן הינו בגן הנקרא dysferlin – צורה זו מעניינת במיוחד בישראל בקבוצה של יהודים ממוצא צפון אפריקאי (יוצאי לוב במיוחד) אצלם נמצאה מוטציה ייחודית המשותפת לחולים 1624delG - (חסר של אות G בעמדה 1624 של הגן). שכיחות הנשאים של מוטציה זו ביוצאי לוב בישראל נמצאה גבוהה יחסית עד כדי 1 ל-10 אנשים בריאים. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">ביהודים יוצאי לוב צפון אפריקה (לוב, מרוקו, וכד') ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציה השכיחה והאופינית לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה - ראה[[סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית]]. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ביהודים יוצאי לוב צפון אפריקה (לוב, מרוקו, וכד') ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציה השכיחה והאופינית לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה - ראה<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">: </ins>[[סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית]]. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מה הסיכוי לילד חולה בהריון ששני בני הזוג נשאים?'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מה הסיכוי לילד חולה בהריון ששני בני הזוג נשאים?'''</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=LGMD&diff=2428&oldid=prev 2007-01-27T19:43:09Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 19:43, 27 בינואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 17:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 17:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הפגם כאן הינו בגן הנקרא dysferlin – צורה זו מעניינת במיוחד בישראל בקבוצה של יהודים ממוצא צפון אפריקאי (יוצאי לוב במיוחד) אצלם נמצאה מוטציה ייחודית המשותפת לחולים 1624delG - (חסר של אות G בעמדה 1624 של הגן). שכיחות הנשאים של מוטציה זו ביוצאי לוב בישראל נמצאה גבוהה יחסית עד כדי 1 ל-10 אנשים בריאים. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הפגם כאן הינו בגן הנקרא dysferlin – צורה זו מעניינת במיוחד בישראל בקבוצה של יהודים ממוצא צפון אפריקאי (יוצאי לוב במיוחד) אצלם נמצאה מוטציה ייחודית המשותפת לחולים 1624delG - (חסר של אות G בעמדה 1624 של הגן). שכיחות הנשאים של מוטציה זו ביוצאי לוב בישראל נמצאה גבוהה יחסית עד כדי 1 ל-10 אנשים בריאים. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">ביהודים יוצאי לוב צפון אפריקה (לוב, מרוקו, וכד') ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציה השכיחה והאופינית לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה - [[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ראה פרק 9 תחת: חיפוש </del>מוטציות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שכיחות שאחראיות למחלה בעידה/קבוצה אתנית הנידונה –מחלה אוטוזומלית </del>רצסיבית<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">: </del>]] </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ביהודים יוצאי לוב צפון אפריקה (לוב, מרוקו, וכד') ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציה השכיחה והאופינית לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה - <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ראה</ins>[[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">סקירת </ins>מוטציות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מוכרות במחלה </ins>רצסיבית]]<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. </ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מה הסיכוי לילד חולה בהריון ששני בני הזוג נשאים?'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מה הסיכוי לילד חולה בהריון ששני בני הזוג נשאים?'''</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=LGMD&diff=2427&oldid=prev 2007-01-15T12:40:38Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 12:40, 15 בינואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== '''ניוון שרירים מסוג LGMD השכיח ביוצאי לוב.''' ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== '''ניוון שרירים מסוג LGMD השכיח ביוצאי לוב.''' ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 16:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 15:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מהו הפגם הגנטי? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מהו הפגם הגנטי? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">הפגם כאן הינו בגן הנקרא dysferlin – צורה זו מעניינת במיוחד בישראל בקבוצה של יהודים ממוצא צפון אפריקאי (יוצאי לוב במיוחד) אצלם נמצאה מוטציה ייחודית המשותפת לחולים <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(</del>1624delG- חסר של אות G בעמדה 1624 של הגן<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(</del>. שכיחות הנשאים של מוטציה זו ביוצאי לוב בישראל נמצאה גבוהה יחסית עד כדי 1 ל-10 אנשים בריאים. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הפגם כאן הינו בגן הנקרא dysferlin – צורה זו מעניינת במיוחד בישראל בקבוצה של יהודים ממוצא צפון אפריקאי (יוצאי לוב במיוחד) אצלם נמצאה מוטציה ייחודית המשותפת לחולים 1624delG - <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(</ins>חסר של אות G בעמדה 1624 של הגן<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">)</ins>. שכיחות הנשאים של מוטציה זו ביוצאי לוב בישראל נמצאה גבוהה יחסית עד כדי 1 ל-10 אנשים בריאים. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ביהודים יוצאי לוב צפון אפריקה (לוב, מרוקו, וכד') ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציה השכיחה והאופינית לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה - [[ראה פרק 9 תחת: חיפוש מוטציות שכיחות שאחראיות למחלה בעידה/קבוצה אתנית הנידונה –מחלה אוטוזומלית רצסיבית: ]] </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ביהודים יוצאי לוב צפון אפריקה (לוב, מרוקו, וכד') ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציה השכיחה והאופינית לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה - [[ראה פרק 9 תחת: חיפוש מוטציות שכיחות שאחראיות למחלה בעידה/קבוצה אתנית הנידונה –מחלה אוטוזומלית רצסיבית: ]] </td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=LGMD&diff=2426&oldid=prev 2007-01-15T12:39:33Z

<p></p> <p><b>דף חדש</b></p><div><br /> == '''ניוון שרירים מסוג LGMD השכיח ביוצאי לוב.''' ==<br /> <br /> == סימנים קליניים: ==<br /> <br /> מחלה אחת בתוך בתוך קבוצה הטרוגנית של מחלות ניוון שרירים המכונה LGMD.<br /> <br /> קיימת חולשת שרירים המתחילה בשרירי חגורת אגן המתניים וחגורת הכתפיים. החולשה ניתנת להדגמה בעיקר כשמבקשים מהחולה לקום משכיבה על הגב לעמידה ללא עזרת ידיים. המחלה שכיחה בישראל בקרב יהודים יוצאי לוב. גיל ההופעה של סימני חולשת השרירים הינו בין 12-28 שנים. קצב התקדמות והחמרת החולשה של השרירים משתנה ממקרה למקרה.בעידה הלובית התקדמות המחלה יחסית איטית.<br /> <br /> == צורת ההעברה התורשתית: ==<br /> <br /> אוטוזומלית רצסיבית.<br /> <br /> '''מידת ביטוי המחלה:''' ביטוי המחלה הינו בד&quot;כ מלא.<br /> <br /> == מהו הפגם הגנטי? ==<br /> <br /> הפגם כאן הינו בגן הנקרא dysferlin – צורה זו מעניינת במיוחד בישראל בקבוצה של יהודים ממוצא צפון אפריקאי (יוצאי לוב במיוחד) אצלם נמצאה מוטציה ייחודית המשותפת לחולים (1624delG- חסר של אות G בעמדה 1624 של הגן(. שכיחות הנשאים של מוטציה זו ביוצאי לוב בישראל נמצאה גבוהה יחסית עד כדי 1 ל-10 אנשים בריאים. <br /> <br /> ביהודים יוצאי לוב צפון אפריקה (לוב, מרוקו, וכד') ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציה השכיחה והאופינית לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה - [[ראה פרק 9 תחת: חיפוש מוטציות שכיחות שאחראיות למחלה בעידה/קבוצה אתנית הנידונה –מחלה אוטוזומלית רצסיבית: ]] <br /> <br /> '''מה הסיכוי לילד חולה בהריון ששני בני הזוג נשאים?'''<br /> <br /> הסיכון הינו 25% בכל הריון. לבני משפחה אחרים במשפחה כזו הסיכון אינו גבוה (בד&quot;כ פחות מ- 1%) ויקבע בנפרד לפי עץ המשפחה במסגרת יעוץ גנטי.<br /> <br /> '''האם ניתן לבדוק בבדיקות בהריון:''' <br /> <br /> במשפחות בהן 2 בני הזוג נמצאו נשאים (הפגם הגנטי הוגדר) ניתן לאפשר בדיקה גנטית ספציפית ואמינה בתאים של מי השפיר או סיסי שיליה.</div>

Motti