https://genopedia.co.il/index.php?action=history&feed=atom&title=Friedreich_ataxia 2026-05-23T08:41:22Z היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי MediaWiki 1.10.1 https://genopedia.co.il/index.php?title=Friedreich_ataxia&diff=5381&oldid=prev 2021-11-12T08:32:19Z

<p>דף חדש: המחלה הזו מתחילה לרוב סביב השנים 10-15. מתקדמת באיטיות, ומתאפיינת בחולשת שרירים, דיסארטריה (הפרעה בדיבו...</p> <p><b>דף חדש</b></p><div>המחלה הזו מתחילה לרוב סביב השנים 10-15. <br /> <br /> מתקדמת באיטיות, ומתאפיינת בחולשת שרירים, דיסארטריה (הפרעה בדיבור), ספסטיות בעיקר ברגליים, עקמת, והפרעות בתפקוד השלפוחית. <br /> <br /> ברוב המקרים יש מעורבות של שריר וקצב הלב (קרדיומיופטיה), ובשליש מהמקרים סכרת. יתכנו בעיות שמיעה ודרושה בדיקת שמיעה.<br /> <br /> דרוש כאן מעקב רב מקצועי, כולל נוירולוג (תרופות להקטנת ספסטיות בשלפוחית אם דרוש, וכד'), קרדיולוג (מעקב והכוונת טיפול להפרעות קצב ותפקוד הלב), מעקב סוכר בדם, פיזיוטרפיה, ועוד ככל שיידרש.<br /> <br /> כיום יש מספר טיפולים במחקר ודרוש עדכון קבוע - Idebenone, histone deacetylase inhibitors, EPI-743, PPAR gamma agonists, nicotinamide, resveratrol, thiamine.<br /> <br /> מבחינת התורשה, המחלה מועברת בצורה רצסיבית. יש צורך לבדוק את כל האחים והדודים מ-2 הצדדים, לבחון מי נשא, ומי שיימצא נשא צריך לבדוק את בת הזוג שלו.</div>

Motti