https://genopedia.co.il/index.php?action=history&feed=atom&title=Facioscapulohumeral 2026-05-23T10:48:57Z היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי MediaWiki 1.10.1 https://genopedia.co.il/index.php?title=Facioscapulohumeral&diff=5995&oldid=prev 2026-03-17T10:24:07Z

<p><span class="autocomment">מהו הפגם הגנטי?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:24, 17 במרץ 2026</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 50:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 50:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בצורה FSHD2 העברה תורשתית בצורה זו הינה דיגנית (לאחים 50% ולילדים 25% אם האישה אינה נשאית).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בצורה FSHD2 העברה תורשתית בצורה זו הינה דיגנית (לאחים 50% ולילדים 25% אם האישה אינה נשאית).</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== טיפולים ניסיונים: ==</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">Delpacibart braxlosiran - טיפול שנמצא בשלבי ניסיון אך התוצאות הראשוניות מראות שהוא מאיט או עוצר את התקדמות המחלה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Facioscapulohumeral&diff=5929&oldid=prev 2025-09-30T20:51:36Z

<p><span class="autocomment">מהו הפגם הגנטי?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 20:51, 30 בספטמבר 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 33:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 33:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מחלה הינה מתחת ל-35KB (מתאים ל-10 חזרות או פחות).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מחלה הינה מתחת ל-35KB (מתאים ל-10 חזרות או פחות).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''החומרה לפי מספר החזרות''': החולים הקשים עם 1-3 חזרות (אצלם גיל הופעה צעיר יותר וגיל הגעה לכיסא גלגלים יותר מהיר). צורה בינונית היא במספר חזרות בין 4 ל-5. ואילו בין 6-10 חזרות הביטוי קל יותר - בקבוצה זו אלו עם היפומטילציה יהיו עם ביטוי יותר קשה. בדיקת מטילציה מתבצעת במעבדות מיוחדות כמו זו ב-IOWA. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''תורשתיות לעומת מוטציה טרייה:''' כ-20% מהמקרים הם מוטציה טריה ו-80% זה מורש מאחד ההורים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''תורשתיות לעומת מוטציה טרייה:''' כ-20% מהמקרים הם מוטציה טריה ו-80% זה מורש מאחד ההורים.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Facioscapulohumeral&diff=4812&oldid=prev 2018-07-31T21:10:34Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 21:10, 31 ביולי 2018</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מילים נרדפות:</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">FSHD או FSH או FSHD1 או FSHD2.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Facioscapulohumeral&diff=4811&oldid=prev 2018-07-31T21:09:37Z

<p><span class="autocomment">מהו הפגם הגנטי?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 21:09, 31 ביולי 2018</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 38:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 38:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">בחולים ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש הקיצור של מספר החזרות בגן D4Z4 ואם זה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">קיים </del>לבדוק <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">את הנוכחות </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הפולימורפיזם ליד </del>DUX4. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במחלה דומיננטית]]. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בחולים ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש הקיצור של מספר החזרות בגן D4Z4 ואם זה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לא מתקצר אז יש </ins>לבדוק <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">היפומטילציה </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגן </ins>DUX4 <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">או נוכחות הפולימורפיזם בגן SMCHD1</ins>. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במחלה דומיננטית]]. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Facioscapulohumeral&diff=4810&oldid=prev 2018-07-31T21:07:18Z

<p><span class="autocomment">צורת ההעברה התורשתית:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 21:07, 31 ביולי 2018</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 16:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 16:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">תלוי בסוג</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">תלוי בסוג <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- GSHD1 מורש הצורה אוטוזומלית דומיננטית ו- FSHD2 בצורה דיגנית.</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ראה בהמשך</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ראה בהמשך</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Facioscapulohumeral&diff=4809&oldid=prev 2018-07-31T21:05:44Z

<p><span class="autocomment">צורת ההעברה התורשתית:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 21:05, 31 ביולי 2018</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 16:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 16:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אוטוזומלית דומיננטית. </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תלוי בסוג</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''מידת ביטוי המחלה:''' ביטוי המחלה הינו בד&quot;כ מלא.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ראה בהמשך</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מהו הפגם הגנטי? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מהו הפגם הגנטי? ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Facioscapulohumeral&diff=4808&oldid=prev 2018-07-31T21:05:02Z

<p><span class="autocomment">סימנים קליניים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 21:05, 31 ביולי 2018</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">סוג של חולשת שרירים מתפתחת בגיל מבוגר יחסית ומתקדמת עם השנים. היא מתאפיינת בחולשת שרירי חגורת הכתפיים, השכמות והפנים. השרירים המעורבים מדולדלים. קצב התקדמות והחמרת החולשה של השרירים משתנה ממקרה למקרה.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">סוג של חולשת שרירים מתפתחת בגיל מבוגר יחסית ומתקדמת עם השנים. היא מתאפיינת בחולשת שרירי חגורת הכתפיים, השכמות והפנים. השרירים המעורבים מדולדלים. קצב התקדמות והחמרת החולשה של השרירים משתנה ממקרה למקרה<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. לרוב מתחיל בגיל 20. כ-20% מהמקרים מגיעים עם השנים לצורך בכיסא גלגלים. החולשה בפנים יכולה להתבטא ביובש בעיין (שינה בעיניים פתוחות ונזק לרשתית)</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''החדירות:'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''הטיפול:'''</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">החדירות של המחלה כ- 85% עד גיל 30 - החדירות גבוהה יותר בזכרים ונמוכה יותר בנקבות. (95% בזכרים ו-70% בנקבות).</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">פיזיוטרפיה</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">פעילות אארובית מתונה. שימון הסקלרה אם יש יובש. טיפול בכאבים. לעיתים מומלץ קיבוע של הסקפולה לדופן החזה</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נמצאה קורלציה של החומרה למידת הקיצור של החזרות בסוג FSHD1</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">זה לא חזר בכל העבודות</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">החדירות</del>:'''</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הטיפול</ins>:'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">החדירות של המחלה כ- 85% עד גיל 30 - החדירות גבוהה יותר בזכרים ונמוכה יותר בנקבות</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(95% בזכרים ו-70% בנקבות)</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">פיזיוטרפיה</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">פעילות אארובית מתונה</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שימון הסקלרה אם יש יובש. טיפול בכאבים. לעיתים מומלץ קיבוע </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הסקפולה לדופן החזה</ins>.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נמצאה קורלציה </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">החומרה למידת הקיצור של החזרות בסוג FSHD1. זה לא חזר בכל העבודות</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Facioscapulohumeral&diff=4807&oldid=prev 2018-07-31T21:01:00Z

<p><span class="autocomment">מהו הפגם הגנטי?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 21:01, 31 ביולי 2018</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 25:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 25:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בחולים יש קיצור אופייני של מספר החזרות של הרצף של מיקרוסטליטים המכונה D4Z4 בכרומוזום 4q35. באופן רגיל יש בין 11-100 יחידות מיקרוסטליטים חוזרות ואילו בכ-95% מחולי FSHD מספר היחידות 1-10. כתוצאה מכך יש ביטוי לא תקין של גן מסוג homeobox המכונה DUX4 והשוכן באיזור המיקרוסטליטים . תנאי זה חייב להתקיים אך הוא לא מספיק. צורה זו מכונה FSHD1.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בחולים יש קיצור אופייני של מספר החזרות של הרצף של מיקרוסטליטים המכונה D4Z4 בכרומוזום 4q35. באופן רגיל יש בין 11-100 יחידות מיקרוסטליטים חוזרות ואילו בכ-95% מחולי FSHD מספר היחידות 1-10. כתוצאה מכך יש ביטוי לא תקין של גן מסוג homeobox המכונה DUX4 והשוכן באיזור המיקרוסטליטים . תנאי זה חייב להתקיים אך הוא לא מספיק. צורה זו מכונה FSHD1.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">בבריאים גודל המקטע המתקבל בבדיקה: מעל 43KB. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בבריאים גודל המקטע המתקבל בבדיקה: מעל 43KB <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(מתאים ל-11-100 חזרות)</ins>. </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">תוצאה גבולית הינה בין 35-40KB (מתאים ל-10-11 חזרות).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">תוצאה גבולית הינה בין 35-40KB (מתאים ל-10-11 חזרות).</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">מחלה הינה מתחת ל-35KB.</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">כ-20% מהמקרים הם מוטציה טריה ו-80% זה מורש מאחד ההורים</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מחלה הינה מתחת ל-35KB (מתאים ל-10 חזרות או פחות).</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''תורשתיות לעומת מוטציה טרייה:''' </ins>כ-20% מהמקרים הם מוטציה טריה ו-80% זה מורש מאחד ההורים<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">.</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 43:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 46:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בצורה FSHD1 הסיכון להישנות ב-50% מהילדים. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בצורה FSHD1 הסיכון להישנות ב-50% מהילדים. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">בצורה FSHD2 העברה תורשתית בצורה זו הינה דיגנית.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בצורה FSHD2 העברה תורשתית בצורה זו הינה דיגנית <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(לאחים 50% ולילדים 25% אם האישה אינה נשאית)</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Facioscapulohumeral&diff=4806&oldid=prev 2018-07-31T20:57:44Z

<p><span class="autocomment">סימנים קליניים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 20:57, 31 ביולי 2018</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 4:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 4:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">הטיפול:</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins>הטיפול:<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">פיזיוטרפיה. פעילות אארובית מתונה. שימון הסקלרה אם יש יובש. טיפול בכאבים. לעיתים מומלץ קיבוע של הסקפולה לדופן החזה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">פיזיוטרפיה. פעילות אארובית מתונה. שימון הסקלרה אם יש יובש. טיפול בכאבים. לעיתים מומלץ קיבוע של הסקפולה לדופן החזה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">החדירות של המחלה כ- 85%.</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">החדירות גבוהה יותר בזכרים ונמוכה יותר בנקבות.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''החדירות:'''</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">החדירות של המחלה כ- 85% עד גיל 30 - </ins>החדירות גבוהה יותר בזכרים ונמוכה יותר בנקבות<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. (95% בזכרים ו-70% בנקבות)</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">נמצאה קורלציה של החומרה למידת הקיצור של החזרות בסוג FSHD1. זה לא חזר בכל העבודות.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">נמצאה קורלציה של החומרה למידת הקיצור של החזרות בסוג FSHD1. זה לא חזר בכל העבודות.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Facioscapulohumeral&diff=4805&oldid=prev 2018-07-31T20:47:23Z

<p><span class="autocomment">סימנים קליניים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 20:47, 31 ביולי 2018</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 7:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 7:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">פיזיוטרפיה. פעילות אארובית מתונה. שימון הסקלרה אם יש יובש. טיפול בכאבים. לעיתים מומלץ קיבוע של הסקפולה לדופן החזה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">פיזיוטרפיה. פעילות אארובית מתונה. שימון הסקלרה אם יש יובש. טיפול בכאבים. לעיתים מומלץ קיבוע של הסקפולה לדופן החזה.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">החדירות של המחלה כ- 85%.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">החדירות גבוהה יותר בזכרים ונמוכה יותר בנקבות.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">נמצאה קורלציה של החומרה למידת הקיצור של החזרות בסוג FSHD1. זה לא חזר בכל העבודות.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td></tr> </table>

Motti