https://genopedia.co.il/index.php?action=history&feed=atom&title=Beckwith_Wiedemann 2026-08-23T14:18:46Z היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי MediaWiki 1.10.1 https://genopedia.co.il/index.php?title=Beckwith_Wiedemann&diff=6087&oldid=prev 2026-06-28T15:39:37Z

<p><span class="autocomment">הביטוי הקליני בתלות במנגנון הגורם ל-BWS:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:39, 28 ביוני 2026</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 85:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 85:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">תכונות קליניות צפויות ב-IC2-LoM:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">תכונות קליניות צפויות ב-IC2-LoM:</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">גדילה ומבנה גוף:</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- </ins>גדילה ומבנה גוף:</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">גדילה יתר פוסט-נטלית (לא מקרוסומיה ניכרת בלידה) </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">גדילה יתר פוסט-נטלית (לא מקרוסומיה ניכרת בלידה) </td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 91:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 91:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">המיהיפרפלזיה (גדילה אסימטרית) יכולה להופיע אך פחות שכיחה מאשר ב-UPD </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">המיהיפרפלזיה (גדילה אסימטרית) יכולה להופיע אך פחות שכיחה מאשר ב-UPD </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">פגמים מבניים:</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- </ins>פגמים מבניים:</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אומפלוצלה - שכיחה מאוד (כ-50%) </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אומפלוצלה - שכיחה מאוד (כ-50%) </td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 99:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 99:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אורגנומגליה - שכיחה </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אורגנומגליה - שכיחה </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">תכונות נוספות:</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- </ins>תכונות נוספות:</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">nevus Flameus- שכיח </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">nevus Flameus- שכיח </td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 107:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 107:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">היפוגליקמיה - אפשרית </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">היפוגליקמיה - אפשרית </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">סיכון כולל לגידולים : 2-3% בלבד </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- </ins>סיכון כולל לגידולים : 2-3% בלבד </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אין סיכון מוגבר לגידול וילמס (Wilms tumor). סיכון מעט מוגבר להפטובלסטומה (0.7%) . נוירובלסטומה, רבדומיוסרקומה - נדירים </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אין סיכון מוגבר לגידול וילמס (Wilms tumor). סיכון מעט מוגבר להפטובלסטומה (0.7%) . נוירובלסטומה, רבדומיוסרקומה - נדירים </td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Beckwith_Wiedemann&diff=6086&oldid=prev 2026-06-28T15:38:34Z

<p><span class="autocomment">הביטוי הקליני בתלות במנגנון הגורם ל-BWS:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:38, 28 ביוני 2026</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 86:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 86:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">גדילה ומבנה גוף:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">גדילה ומבנה גוף:</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">גדילה יתר פוסט-נטלית (לא מקרוסומיה ניכרת בלידה) </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">גדילה יתר פוסט-נטלית (לא מקרוסומיה ניכרת בלידה) </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">המיהיפרפלזיה (גדילה אסימטרית) יכולה להופיע אך פחות שכיחה מאשר ב-UPD </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">המיהיפרפלזיה (גדילה אסימטרית) יכולה להופיע אך פחות שכיחה מאשר ב-UPD </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Beckwith_Wiedemann&diff=6085&oldid=prev 2026-06-28T15:37:37Z

<p><span class="autocomment">הביטוי הקליני בתלות במנגנון הגורם ל-BWS:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:37, 28 ביוני 2026</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 78:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 78:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''פנוטיפים של BWS בתלות בסוג המולקולרי שגרם לתסמונת:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''פנוטיפים של BWS בתלות בסוג המולקולרי שגרם לתסמונת:'''</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">1. '''איבוד מתילציה ב-LIT1 (IC2-LoM) קשור לפרופיל פנוטיפי ספציפי של BWS עם סיכון נמוך לגידולים ותכונות קליניות מובהקות.'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">1. '''איבוד מתילציה ב-LIT1 (IC2-LoM) קשור לפרופיל פנוטיפי ספציפי של BWS עם סיכון נמוך לגידולים ותכונות קליניות מובהקות.'''</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Beckwith_Wiedemann&diff=6084&oldid=prev 2026-06-28T15:37:13Z

<p><span class="autocomment">הביטוןי הקליני בתלות במנגנון הגורם ל-BWS:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:37, 28 ביוני 2026</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 75:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 75:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מיקומם של כל הגנים הנ&quot;ל:'' בזרוע הארוכה של כרומוזום 11.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מיקומם של כל הגנים הנ&quot;ל:'' בזרוע הארוכה של כרומוזום 11.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הביטוןי </del>הקליני בתלות במנגנון הגורם ל-BWS: ==</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הביטוי </ins>הקליני בתלות במנגנון הגורם ל-BWS: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''פנוטיפים של BWS בתלות בסוג המולקולרי שגרם לתסמונת:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''פנוטיפים של BWS בתלות בסוג המולקולרי שגרם לתסמונת:'''</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Beckwith_Wiedemann&diff=6083&oldid=prev 2026-06-28T15:36:52Z

<p><span class="autocomment">הביטוןי הקליני בתלות במנגנון הגורם ל-BWS:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:36, 28 ביוני 2026</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 76:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 76:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== הביטוןי הקליני בתלות במנגנון הגורם ל-BWS: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== הביטוןי הקליני בתלות במנגנון הגורם ל-BWS: ==</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''פנוטיפים של BWS בתלות בסוג המולקולרי שגרם לתסמונת:'''</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">1. '''איבוד מתילציה ב-LIT1 (IC2-LoM) קשור לפרופיל פנוטיפי ספציפי של BWS עם סיכון נמוך לגידולים ותכונות קליניות מובהקות.'''</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הממצא של איבוד מתילציה בלוקוס LIT1 (המכונה גם IC2-LoM - Imprinting Center 2 Loss of Methylation) הוא הפגם המולקולרי השכיח ביותר ב-BWS (כ-50% מהמקרים). הפגם הזה גורם לביטוי דו-אללי של KCNQ1OT1 ולירידה בביטוי של CDKN1C. </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">תכונות קליניות צפויות ב-IC2-LoM:</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">גדילה ומבנה גוף:</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">גדילה יתר פוסט-נטלית (לא מקרוסומיה ניכרת בלידה) </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">המיהיפרפלזיה (גדילה אסימטרית) יכולה להופיע אך פחות שכיחה מאשר ב-UPD </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">פגמים מבניים:</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אומפלוצלה - שכיחה מאוד (כ-50%) </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מקרוגלוסיה - שכיחה מאוד </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אורגנומגליה - שכיחה </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">תכונות נוספות:</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">nevus Flameus- שכיח </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מומי מוח אחורי (posterior fossa malformations) - נדירים </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">היפוגליקמיה - אפשרית </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">סיכון כולל לגידולים : 2-3% בלבד </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אין סיכון מוגבר לגידול וילמס (Wilms tumor). סיכון מעט מוגבר להפטובלסטומה (0.7%) . נוירובלסטומה, רבדומיוסרקומה - נדירים </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ההמלצות למעקב אחר הלידה: מעקב אולטרסאונד בטני פחות אינטנסיבי מאשר בתת-סוגים אחרים. עם זאת, יש לעקוב אחר היפוגליקמיה ניאונטלית ולטפל במקרוגלוסיה ובאומפלוצלה לפי הצורך. </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">2. '''הסוג של IC1-GoM (Gain of Methylation) קשור לפרופיל פנוטיפי הבא:''' </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מקרוסומיה ניכרת בלידה, </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">סיכון גבוה מאוד לגידול וילמס (22-28%) </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">IC1-GoM נגרם ע&quot;י:</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- בעיקר (80%) על ידי שינויים אפיגנטיים שמתרחשים פוסט-זיגוטית (לאחר ההפריה - בדרך כלל מדובר במוזאיקה ויש סיכון קטן להישנות במשפחה) </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- בכ-20% מהמקרים על ידי פגמים גנטיים תורשתיים באזור IC1: </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מוטציות נקודתיות חסרים באתרי קישור OCT4/SOX2:פוגעות באתרי הקישור של גורמי השעתוק OCT4/SOX2. או וטציות נקודתיות או חסרים קטנים (כגון 21 bp) באזור IC1</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">תורשתיות מהאם. </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">תופעת &quot;Anticipation&quot; במשפחות:</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">במשפחות עם פגמים גנטיים ב-IC1, נצפתה החמרה של המתילציה בדורות הבאים:</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בדור הראשון - מתילציה גבוהה יותר באזורים הקרובים למוטציה</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בדור השני - המתילציה מתרחבת ומחמירה, במיוחד באזורים הרחוקים מהמוטציה</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מקרים עם פגמים גנטיים חשוב לזהות לצורך ייעוץ גנטי, סיכון חזרה של 50% בהעברה אימהית. </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">''לכן, מומלץ בדיקה גנטית מפורטת של IC1 במקרי IC1-GoM לזיהוי פגמים תורשתיים'' </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">3. '''הביטוי הקליני של BWS במקרים של UPD:'''</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">המיהיפרפלזיה שכיחה, </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">סיכון בינוני לגידולים (15-16%), כולל וילמס והפטובלסטומה </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">4. '''הביטוי הקליני של BWS במקרים של מוטציות CDKN1C:''' </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אומפלוצלה שכיחה, </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">סיכון יחסית נמוך לגידולים (4.5-7%).</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">נוירובלסטומה יותר שכיח בגידולים בסוג זה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== האמצעים לברור גנטי: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== האמצעים לברור גנטי: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Beckwith_Wiedemann&diff=6082&oldid=prev 2026-06-28T15:32:54Z

<p><span class="autocomment">המידע הגנטי מולקולרי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:32, 28 ביוני 2026</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 73:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 73:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''ד.''' לכ- 18% אין הפרעה במטילציה, לא של H19 וגם לא של KCNQ1OT1 - ולא קל לאבחן אותם.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''ד.''' לכ- 18% אין הפרעה במטילציה, לא של H19 וגם לא של KCNQ1OT1 - ולא קל לאבחן אותם.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מיקומם של כל הגנים הנ&quot;ל:'' בזרוע הארוכה של כרומוזום 11.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מיקומם של כל הגנים הנ&quot;ל:'' בזרוע הארוכה של כרומוזום 11.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== הביטוןי הקליני בתלות במנגנון הגורם ל-BWS: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== הביטוןי הקליני בתלות במנגנון הגורם ל-BWS: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Beckwith_Wiedemann&diff=6081&oldid=prev 2026-06-28T15:32:38Z

<p><span class="autocomment">המידע הגנטי מולקולרי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:32, 28 ביוני 2026</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 75:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 75:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מיקומם של כל הגנים הנ&quot;ל:'' בזרוע הארוכה של כרומוזום 11.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מיקומם של כל הגנים הנ&quot;ל:'' בזרוע הארוכה של כרומוזום 11.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== הביטוןי הקליני בתלות במנגנון הגורם ל-BWS: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== האמצעים לברור גנטי: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== האמצעים לברור גנטי: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Beckwith_Wiedemann&diff=5898&oldid=prev 2025-06-06T05:19:24Z

<p><span class="autocomment">המידע הגנטי מולקולרי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 05:19, 6 ביוני 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 61:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 61:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ד. '''''KCNQ1 -''''' (מקודד לתעלה של אשלגן = voltage gated potassium channel). גם גן זה &quot;מודלק&quot; על ידי השחלה (כלומר הכרומוזום שבר מהאם הוא שיבטא אותו). כשגן זה נפגע (או לא &quot;מודלק&quot;) יש ביטוי כפול (דו-אללי) של IgF2 כפי שתואר לעיל בפגיעה ב-H19) - אבל כאן אין נטייה מוגברת לגידולים. פגיעה בגן זה כנראה אינה שכיחה בחולי BWS.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ד. '''''KCNQ1 -''''' (מקודד לתעלה של אשלגן = voltage gated potassium channel). גם גן זה &quot;מודלק&quot; על ידי השחלה (כלומר הכרומוזום שבר מהאם הוא שיבטא אותו). כשגן זה נפגע (או לא &quot;מודלק&quot;) יש ביטוי כפול (דו-אללי) של IgF2 כפי שתואר לעיל בפגיעה ב-H19) - אבל כאן אין נטייה מוגברת לגידולים. פגיעה בגן זה כנראה אינה שכיחה בחולי BWS.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">ה. '''''KCNQ1OT1 (או בשם אחר LIT1) -''''' גן זה &quot;מודלק&quot; על ידי האשך (כלומר הכרומוזום שבא מהאב הוא שיבטא אותו). <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הפרעה ב</del>&quot;<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הדלקה</del>&quot; <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">של </del>הגן הזה מצטיינת באיבוד המטילציה (כלומר &quot;הדלקה&quot;) של 2 האללים, וזוהי ההפרעה הכי שכיחה ב-BWS. הפרעה בגן זה (פעילות היתר עקב &quot;הדלקה&quot; של האלל האימהי וכך ביטוי של 2 הגדילים) - לא נמצאה קשורה בשכיחות יתר של גידולים.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ה. '''''KCNQ1OT1 (או בשם אחר LIT1) -''''' גן זה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מופעל (</ins>&quot;מודלק&quot;<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">=אין לו מתילציה) </ins>על ידי האשך (כלומר הכרומוזום שבא מהאב הוא שיבטא אותו). <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">השחלות גורמות ל</ins>&quot;<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כיבוי</ins>&quot; הגן <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">על ידי מתילציה שלו - הפרעה בתהליך </ins>הזה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בשחלה (עקב מוטציה בגן לדוגמא) </ins>מצטיינת באיבוד המטילציה (כלומר &quot;הדלקה&quot;) של 2 האללים, וזוהי ההפרעה הכי שכיחה ב-BWS. הפרעה בגן זה (פעילות היתר עקב &quot;הדלקה&quot; של האלל האימהי וכך ביטוי של 2 הגדילים) - לא נמצאה קשורה בשכיחות יתר של גידולים.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 70:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 70:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''ב.''' לכ- 7% הפרעה במרכז מטילציה 1 המכונה BWSIC1 ועקב כך ההפרעה במטילציה (עודף מטילציה - דהיינו &quot;כיבוי&quot; הגן היחיד שפעיל) של H19. יש נטייה מוגברת לגידולים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''ב.''' לכ- 7% הפרעה במרכז מטילציה 1 המכונה BWSIC1 ועקב כך ההפרעה במטילציה (עודף מטילציה - דהיינו &quot;כיבוי&quot; הגן היחיד שפעיל) של H19. יש נטייה מוגברת לגידולים.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''ג.''' לכ- 55% מהמקרים ישנה הפרעה במרכז מטילציה 2 המכונה BWSIC2 וההפרעה במטילציה של KCNQ1OT1 (העדר מטילציה - דהיינו &quot;הדלקה&quot; <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">גם </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגן הכבוי </del>וכך הפעלה של 2 הגנים, הן האימהי והן האבהי). באף אחד מהמקרים עם פגם כזה לא נמצא עדות לגידול. מאידך, במצב הספציפי הזה נמצאו דיווחים (כ- 10% מהמקרים הללו) בהם הייתה העברה תורשתית והישנות של מיקרים נוספים של BWS במשפחה (העברה היא מאמא - אם זה מהצד האבהי ככל הנראה לא יבוא לידי ביטוי). </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''ג.''' לכ- 55% מהמקרים ישנה הפרעה במרכז מטילציה 2 המכונה BWSIC2 וההפרעה במטילציה של KCNQ1OT1 (העדר מטילציה - דהיינו &quot;הדלקה&quot; <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במקום כיבוי </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">האלל האימהי (שצריך להיות כבוי) </ins>וכך הפעלה של 2 הגנים, הן האימהי והן האבהי). באף אחד מהמקרים עם פגם כזה לא נמצא עדות לגידול. מאידך, במצב הספציפי הזה נמצאו דיווחים (כ- 10% מהמקרים הללו) בהם הייתה העברה תורשתית והישנות של מיקרים נוספים של BWS במשפחה (העברה היא מאמא - אם זה מהצד האבהי ככל הנראה לא יבוא לידי ביטוי). </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''ד.''' לכ- 18% אין הפרעה במטילציה, לא של H19 וגם לא של KCNQ1OT1 - ולא קל לאבחן אותם.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''ד.''' לכ- 18% אין הפרעה במטילציה, לא של H19 וגם לא של KCNQ1OT1 - ולא קל לאבחן אותם.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Beckwith_Wiedemann&diff=5882&oldid=prev 2025-05-05T16:25:33Z

<p><span class="autocomment">המידע הגנטי מולקולרי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 16:25, 5 במאי 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 55:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 55:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">א. '''''Insulin growth factor 2 - ובקיצור IgF2 -''''' גן זה &quot;מודלק&quot; על ידי האשך (כלומר הכרומוזום שבא מהאב הוא שיבטא אותו). הגן מיצר חלבונים הגורמים לגדילה. בכ-60% מהחולים יש ביטוי כפול של גן זה (כלומר גם הגן שמקורו מהאם פעיל (במקום להיות רדום) - כך יש פעילות יתר של התוצר שהוא כמו הורמון גדילה המביא לכל התופעות הגופניות שתוארו לעיל בתסמונת (גדילת יתר, גדילת הלשון וכד').</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">א. '''''Insulin growth factor 2 - ובקיצור IgF2 -''''' גן זה &quot;מודלק&quot; על ידי האשך (כלומר הכרומוזום שבא מהאב הוא שיבטא אותו). הגן מיצר חלבונים הגורמים לגדילה. בכ-60% מהחולים יש ביטוי כפול של גן זה (כלומר גם הגן שמקורו מהאם פעיל (במקום להיות רדום) - כך יש פעילות יתר של התוצר שהוא כמו הורמון גדילה המביא לכל התופעות הגופניות שתוארו לעיל בתסמונת (גדילת יתר, גדילת הלשון וכד').</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">ב. '''''H19 -''''' גן זה &quot;מודלק&quot; על ידי השחלה (כלומר הכרומוזום <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שבר </del>מהאם הוא שיבטא אותו). הגן מייצר RNA ולא ברור בנתיים מה עושה RNA זה - אבל ברור כי במקרים שהוא חסר אז יש הפעלה עודפת של IgF2. לכן נראה כי גן H19 משחק תפקיד בביטול של הפעלה של הגן IgF2 ובכך פיקוח ומניעה של גדילת היתר. מטילציה מוגברת (&quot;כיבוי&quot;) של גן זה קשור בסיכון גבוה לגידולים (בכ-30% מאלו עם מטילציה מוגברת של גן זה).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ב. '''''H19 -''''' גן זה &quot;מודלק&quot; על ידי השחלה (כלומר הכרומוזום <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שבא </ins>מהאם הוא שיבטא אותו). הגן מייצר RNA ולא ברור בנתיים מה עושה RNA זה - אבל ברור כי במקרים שהוא חסר אז יש הפעלה עודפת של IgF2. לכן נראה כי גן H19 משחק תפקיד בביטול של הפעלה של הגן IgF2 ובכך פיקוח ומניעה של גדילת היתר. מטילציה מוגברת (&quot;כיבוי&quot;) של גן זה קשור בסיכון גבוה לגידולים (בכ-30% מאלו עם מטילציה מוגברת של גן זה).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ג. '''''CDKNIC -''''' גם גן זה &quot;מודלק&quot; על ידי השחלה (כלומר הכרומוזום שבר מהאם הוא שיבטא אותו). מוטציות בגן זה נמצאו בכ- 30% מחולי BWS. כנראה שהגן אחראי על חלוקת התא בצורה הפוכה לזה של IgF2. הפרעה לתפקוד בגן זה מתבטאת באותה תמונה שרואים בפעילות יתר של IgF2 (גדילת יתר, גדילת הלשון וכד').</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ג. '''''CDKNIC -''''' גם גן זה &quot;מודלק&quot; על ידי השחלה (כלומר הכרומוזום שבר מהאם הוא שיבטא אותו). מוטציות בגן זה נמצאו בכ- 30% מחולי BWS. כנראה שהגן אחראי על חלוקת התא בצורה הפוכה לזה של IgF2. הפרעה לתפקוד בגן זה מתבטאת באותה תמונה שרואים בפעילות יתר של IgF2 (גדילת יתר, גדילת הלשון וכד').</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=Beckwith_Wiedemann&diff=4449&oldid=prev 2015-05-26T10:19:22Z

<p><span class="autocomment">בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:19, 26 במאי 2015</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 38:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 38:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD - ראה תחת [[דיספלסיה ציסטית של השליה]]. כאן יש התפתחות של מבנה בעל מראה ציסטי לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS (באותה עבודה היו גם ב-3 מתוף 65 נבדקים בעיות כרומוזומליות במי שפיר - הרושם שזו לא השכיחות האמיתית כי ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין). בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[הצ'יפ הגנטי]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון ל-BWS. תוותר תוספת סיכון (שבגלל הדיווחים המעטים קשה לאמוד אותה) לביטוי חלקי של UPD אבהי (לא רק בכרומוזום 11) שאולי אף משפיע על סיכויים לביטוי חלקי (קל יותר), לבעיות אוטואימוניות וגידולים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">תופעה מיוחדת יכולה להיות בשיליה: Placental mesenchymal dysplasia או PMD - ראה תחת [[דיספלסיה ציסטית של השליה]]. כאן יש התפתחות של מבנה בעל מראה ציסטי לא תקין בחלק מהשלייה. לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת BWS (באותה עבודה היו גם ב-3 מתוף 65 נבדקים בעיות כרומוזומליות במי שפיר - הרושם שזו לא השכיחות האמיתית כי ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין). בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[הצ'יפ הגנטי]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון ל-BWS. תוותר תוספת סיכון (שבגלל הדיווחים המעטים קשה לאמוד אותה) לביטוי חלקי של UPD אבהי (לא רק בכרומוזום 11) שאולי אף משפיע על סיכויים לביטוי חלקי (קל יותר), לבעיות אוטואימוניות וגידולים.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/ציסטית או מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף? ==</td></tr> </table>

Motti