https://genopedia.co.il/index.php?action=history&feed=atom&title=%D7%AA%D7%A1%D7%9E%D7%95%D7%A0%D7%AA_Pai 2026-04-29T19:38:02Z היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי MediaWiki 1.10.1 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%AA%D7%A1%D7%9E%D7%95%D7%A0%D7%AA_Pai&diff=4521&oldid=prev 2016-01-15T09:41:08Z

<p><span class="autocomment">סימנים קליניים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 09:41, 15 בינואר 2016</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 12:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 12:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בפנים ייתכנו מספר מאפיינים כמו Tag על האף, ליפומות המצח. תיתכן אסימטריה במבנה האף והנחיריים. יתכן היפרטלוריזם (מרחק גדול יחסית בין העיניים).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בפנים ייתכנו מספר מאפיינים כמו Tag על האף, ליפומות המצח. תיתכן אסימטריה במבנה האף והנחיריים. יתכן היפרטלוריזם (מרחק גדול יחסית בין העיניים).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">במוח אופיני ליפומה - לרוב מעל או בקורפוס קלוסום. לרוב <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יהי </del>אסימפטומטי. מקרה אחד שתואר היה עם פרכוסים.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">במוח אופיני ליפומה - לרוב מעל או בקורפוס קלוסום. לרוב <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יהיה </ins>אסימפטומטי. מקרה אחד שתואר היה עם פרכוסים.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הליקויים באף: פוליפים באף ובמחיצת האף. יכולים לגרום לחסימה מסויימת בנשימה. יכל להשפיע על איכות הקול. יכל להגדיל מספר הזיהומים בדרכי הנשימה. דורש ומוקל על ידי הסרת הפוליפים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הליקויים באף: פוליפים באף ובמחיצת האף. יכולים לגרום לחסימה מסויימת בנשימה. יכל להשפיע על איכות הקול. יכל להגדיל מספר הזיהומים בדרכי הנשימה. דורש ומוקל על ידי הסרת הפוליפים.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%AA%D7%A1%D7%9E%D7%95%D7%A0%D7%AA_Pai&diff=4520&oldid=prev 2016-01-15T09:40:28Z

<p>דף חדש: '''תסמונת ע&quot;ש Pai - או Pai syndrome'' == רקע כללי: == תסמונת המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית '''שכיחות המחלה:'''...</p> <p><b>דף חדש</b></p><div>'''תסמונת ע&quot;ש Pai - או Pai syndrome''<br /> == רקע כללי: ==<br /> <br /> תסמונת המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית <br /> <br /> '''שכיחות המחלה:''' תוארו כ- 35 מקרים. קרוב לוודאי יש רבים אחרים שאינם מאובחנים. <br /> <br /> רוב המקרים ספורדים - תואר מקרה אחד מאב לילד.<br /> <br /> == סימנים קליניים: ==<br /> <br /> בפנים ייתכנו מספר מאפיינים כמו Tag על האף, ליפומות המצח. תיתכן אסימטריה במבנה האף והנחיריים. יתכן היפרטלוריזם (מרחק גדול יחסית בין העיניים).<br /> <br /> במוח אופיני ליפומה - לרוב מעל או בקורפוס קלוסום. לרוב יהי אסימפטומטי. מקרה אחד שתואר היה עם פרכוסים.<br /> <br /> הליקויים באף: פוליפים באף ובמחיצת האף. יכולים לגרום לחסימה מסויימת בנשימה. יכל להשפיע על איכות הקול. יכל להגדיל מספר הזיהומים בדרכי הנשימה. דורש ומוקל על ידי הסרת הפוליפים.<br /> <br /> בעיניים: מגוון שינויים היתפתחותיים בעיקר בלשכה הקדמית. corneal leukoma. מיקרוקורנאה, הטרוכרומיה של האיריס. מקרה אחד תואר עם קולובומה של האיריס בעיניים. <br /> <br /> תיתכן חיך שסוע ואף שפה שסועה - שפה שסועה ניתן לזהות בהיריון.<br /> <br /> ליפומות בעור - לרוב בפנים (לרוב המצח).<br /> <br /> התפתחות שכלית נמצאה עד כה תקינה פרט למקרה אחד שסבל גם מפרכוסים.<br /> <br /> רוב הממצאים ניתנים לתיקון, לפי הצורך. לא ניתן לנבא את כל הממצאים בעת ההיריון.<br /> <br /> הפרוגנוזה סה&quot;כ טובה לרוב החולים.<br /> <br /> '''האבחנה של התסמונת:''' <br /> <br /> מתבססת היום רק על התרשמות קלינית.<br /> <br /> == מה הסיכוי שהמחלה תחזור בהריון נוסף?: ==<br /> <br /> א. ברוב המקרים אין הורה חולה - אז הסיכון להישנות קטן.<br /> <br /> ב. במקרה וישנם מקרים רבים במשפחה: הסיכוי להעברתו בכל הריון 50% (אך לא תמיד זה חייב להתבטא). <br /> <br /> == הגן למחלה: ==<br /> <br /> לא נמצא עד כה.<br /> <br /> == אמצעים לברור גנטי: ==<br /> <br /> אין בנתיים<br /> <br /> '''''בדיקת נשאות:''''' <br /> <br /> לא ניתן<br /> <br /> '''''בדיקת העובר:''''' <br /> <br /> באולטרהסאונד.</div>

Motti