תסמונת טרנר - היסטוריית גרסאות

Motti ב־10:12, 5 בפברואר 2009

2009-02-05T10:12:21Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:12, 5 בפברואר 2009
שורה 56:		שורה 56:
	== מה אם ישנה מוזאיקה טרנר מעורבת זכרית נקבית - ומדובר בשילוב של תאים 46XY עם 45XO ? דהיינו מצב של [[מוזאיקה 45XO/46XY]]. ==		== מה אם ישנה מוזאיקה טרנר מעורבת זכרית נקבית - ומדובר בשילוב של תאים 46XY עם 45XO ? דהיינו מצב של [[מוזאיקה 45XO/46XY]]. ==

-	בכחלק קטן יותר של מקרי תסמונת טרנר יהיו תאים זכריים תקינים לצד תאים עם X בודד. אז מדובר בעובר שהתחיל את חייו בעת ההפריה כזכר (45,XY) ותא זה איבד את ה-Y במהלך חלוקות תאי העובר – רק בחלק מהתאים. מצב כזה יכל להיות בעל מבנה מערכת מין נקבית לחלוטין או זכרית לחלוטין. לעיתים יותר נדירות המין החיצוני מעורב (זכרי ונקבי במידות שילוב שונות). ~~לא משנה אם החזות החיצונית, ניקבית או זכרית, ילדים עם מבנה כרומוזומלי של~~ 45XO/46XY עלולים לפתח גידולים (סיכוי לכך 30%) של אבר המין הפנימי (נקרא גונדה שהיא בעצם האשך או שחלה). הגידולים הללו אם מופיעים מתפתחים לאט ולכן הן לרוב לא מסכנים את האדם ומתגלים בזמן. בכל זאת מומלץ להרחיק את הגונדות אצלם שהרי הן במילא לא מייצרות זרע או ביצית. במקרים שמדובר בזכר עם מבנה כרומוזומלי של מוזאיקה כזו, ובמידה והאשכים אצלו מצויים בשק האשכים אין הכרח להוציאם וניתן לעקוב אחריהם בקלות יחסית.	+	בכחלק קטן יותר של מקרי תסמונת טרנר יהיו תאים זכריים תקינים לצד תאים עם X בודד. אז מדובר בעובר שהתחיל את חייו בעת ההפריה כזכר (45,XY) ותא זה איבד את ה-Y במהלך חלוקות תאי העובר – רק בחלק מהתאים. מצב כזה יכל להיות בעל מבנה מערכת מין נקבית לחלוטין או זכרית לחלוטין. לעיתים יותר נדירות המין החיצוני מעורב (זכרי ונקבי במידות שילוב שונות). פרוט ראה ב[[מוזאיקה 45XO/46XY]].
-		+
-	סימני התסמונת מבחינת הגדילה והפוריות אינם שונים מאלו שתוארו בתסמונת טרנר לעיל. אולם הרבה מהמיקרים יציגו את התמונה המלאה של התסמונת. אחוז התאים עם חסר של ה-X או ה-Y במקרים אלו קובע במידה מעטה את חומרת הבעיה ולכן לא ניתן להסתמך על כך.	+

	== מהו סיכון ההישנות? ==		== מהו סיכון ההישנות? ==

Motti ב־15:19, 1 בדצמבר 2008

2008-12-01T15:19:43Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 15:19, 1 בדצמבר 2008
שורה 2:		שורה 2:

	תסמונת טרנר נובעת מחוסר מוחלט או חלקי של אחד מ-2 כרומוזומי ה-X אצל נקבה, כך שיש לה רק כרומוזום X אחד תקין. ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]].		תסמונת טרנר נובעת מחוסר מוחלט או חלקי של אחד מ-2 כרומוזומי ה-X אצל נקבה, כך שיש לה רק כרומוזום X אחד תקין. ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]].
		+
	כשיש חסר של חלק מזרוע ארוכה או קצרה של כרומוזום ה-X ראה ב: [[חסר חלקי של כרומוזום ה-X]].		כשיש חסר של חלק מזרוע ארוכה או קצרה של כרומוזום ה-X ראה ב: [[חסר חלקי של כרומוזום ה-X]].

Motti ב־15:19, 1 בדצמבר 2008

2008-12-01T15:19:10Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 15:19, 1 בדצמבר 2008
שורה 1:		שורה 1:
	== מהי תסמונת טרנר? ==		== מהי תסמונת טרנר? ==

-	תסמונת טרנר נובעת מחוסר מוחלט או חלקי של אחד מ-2 כרומוזומי ה-X אצל נקבה, כך שיש לה רק כרומוזום X אחד תקין. ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]].	+	תסמונת טרנר נובעת מחוסר מוחלט או חלקי של אחד מ-2 כרומוזומי ה-X אצל נקבה, כך שיש לה רק כרומוזום X אחד תקין. ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]].
		+	כשיש חסר של חלק מזרוע ארוכה או קצרה של כרומוזום ה-X ראה ב: [[חסר חלקי של כרומוזום ה-X]].

	== סימנים קליניים: ==		== סימנים קליניים: ==

Motti ב־08:26, 28 באוגוסט 2008

2008-08-28T08:26:12Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:26, 28 באוגוסט 2008
שורה 18:		שורה 18:
	== מה אם ישנה מוזאיקה טרנר? שלוב של [[מוזאיקה טרנר: 45XO/46XX]] - דהיינו תאים עם 45XO יחד עם תאים עם 46XX ==		== מה אם ישנה מוזאיקה טרנר? שלוב של [[מוזאיקה טרנר: 45XO/46XX]] - דהיינו תאים עם 45XO יחד עם תאים עם 46XX ==

-	בכ-50% ממקרי תסמונת טרנר רק חלק מהתאים של האישה (או של העובר בתאי מי השפיר) עם 45XO. כלומר, חלק מהתאים תקינים ומכילים מספר ומבנה כרומוזומים תקין, ובחלק חאר של התאים יש חסר של כרומוזום ה-X (או פגמים אחרים של אחד מזוג כרומוזומי ה-X כגון: חסר חלק מכרומוזום X, כרומוזום X הבנוי מ-2 זרועות קצרות של ה-X במקום דרוע קצרה וארוכה, או ההיפך, בנוי מ-2 זרועות ארוכות של ה-X). מקרה כזה מכונה מוזאיקה. במקרים אלו יכולה להיות תמונה יותר קלה של אותם סימנים שתוארו בתסמונת טרנר לעיל. ~~אולם הרבה~~ מהמיקרים יציגו את התמונה המלאה של התסמונת. לא ניתן לצפות מראש מי יפתח את הסימנים בצורה יותר קשה. ~~יצויין אבל שחלק מהמקרים~~ של מוזאיקה ~~מתגלים בגיל~~ יותר ~~מאוחר, לחלק יש מחזור טיבעי במשך מספר שנים ואז הן אפילו מבייצות~~. ~~זהו~~ אבל ~~מיעוט המקרים~~.	+	'''מוזאיקה של [[תסמונת טרנר]] - דהיינו שלוב תאים עם 45XO יחד עם תאים עם 46XX'''
		+
		+
		+	'''על המאפיינים השונים של הממצא כמו שכיחות, רקע כלל וסיכויי הישנות ראה תחת [[תסמונת טרנר]].'''
		+
		+
		+	'''מה שונה כאן מתסמונת טרנר הקלסית?'''
		+
		+	בכ-50% ממקרי [[תסמונת טרנר]] רק חלק מהתאים של האישה (או של העובר בתאי מי השפיר) עם 45XO. כלומר, חלק מהתאים תקינים ומכילים מספר ומבנה כרומוזומים תקין, ובחלק חאר של התאים יש חסר של כרומוזום ה-X (או פגמים אחרים של אחד מזוג כרומוזומי ה-X כגון: חסר חלק מכרומוזום X, כרומוזום X הבנוי מ-2 זרועות קצרות של ה-X במקום דרוע קצרה וארוכה, או ההיפך, בנוי מ-2 זרועות ארוכות של ה-X). מקרה כזה מכונה מוזאיקה.
		+
		+	במקרים אלו יכולה להיות תמונה יותר קלה של אותם סימנים שתוארו בתסמונת טרנר לעיל. חומרת הביטוי של המצב הז (מוזאיקה)יכל להיות בדרגות שונות - להלן ספקטרום הסימנים מהקל לכבד:
		+
		+	- הצורה הקלה ביותר: ילדה לגמרי תקינה, ללא שום סימנים מיוחדים, והביטוי היחיד יהיה הפסקת המחזור (אי פוריות מרגע זה) בגיל צעיר מהרגיל (דוגמא, בגיל 40ש במקום גיל 50ש).
		+
		+	- ביטוי מעט יותר קשה הינו הפסקת גיל המחזור בגיל צעיר - אפילו גיל 20ש'.
		+
		+	- ביטוי חלקי של תסמונת טרנר. יש התבגרות כמעט רגילה, מחזור מופיע ומהר נעלם, וסימנים גופניים קלים (מעט קומה נמוכה וכד'.
		+
		+	- בחלק מהמיקרים יציגו את התמונה המלאה של התסמונת.
		+
		+	לא ניתן לצפות מראש מי יפתח את הסימנים בצורה יותר קשה.
		+
		+
		+	'''מה יכל להעיד על סיכוי גדול יותר שהביטוי הקליני יהיה בצד הקל של הספקטרום?'''
		+
		+	- מקרים של מוזאיקה המתגלים בבדיקת מי שפיר שגרתית קלים יותר ממקרי מוזאיקה המתגלים על ידי רופאי הילדים - זאת כיון שהמקרים הקלים אינם מגיעים לגילוי בגיל הילדות.
		+
		+	- כשאחוז התאים הבלתי תקינים קטן מאד - אמנם אין מדובר בוודאות מלאה, אבל לרוב כשאחוז התאים הלא תקינים קטן מאד (לדוגמא פחות מ-10%) התמונה תהיה בחלק הקל של הספקטרום.
		+
		+	- כשאין שום סימן באולטרהסאונד בהריון - אין בעיה בבדיקת השקיפות העורפית, אין עיכוב בגדילה, קצב גדילת היקף הראש תקין, אין ריבוי מי שפיר, ואין מום לב.
		+

	יש לציין שלעיתים לא רחוקות אנו מזהים בנשים בריאות ופוריות תא אחד או 2 מתוך 50 עם חסר של X - מצב זה מעיד כי כנראה במוזאיקה מאד קטנה ברוב המקרים לא תהיה בעיית פוריות משמעותית.		יש לציין שלעיתים לא רחוקות אנו מזהים בנשים בריאות ופוריות תא אחד או 2 מתוך 50 עם חסר של X - מצב זה מעיד כי כנראה במוזאיקה מאד קטנה ברוב המקרים לא תהיה בעיית פוריות משמעותית.

Motti ב־09:53, 19 במאי 2008

2008-05-19T09:53:17Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 09:53, 19 במאי 2008
שורה 18:		שורה 18:
	== מה אם ישנה מוזאיקה טרנר? שלוב של [[מוזאיקה טרנר: 45XO/46XX]] - דהיינו תאים עם 45XO יחד עם תאים עם 46XX ==		== מה אם ישנה מוזאיקה טרנר? שלוב של [[מוזאיקה טרנר: 45XO/46XX]] - דהיינו תאים עם 45XO יחד עם תאים עם 46XX ==

-	בכ-50% ממקרי תסמונת טרנר רק חלק מהתאים של האישה (או של העובר בתאי מי השפיר) עם ~~45,XO~~. כלומר, חלק מהתאים תקינים ומכילים מספר ומבנה כרומוזומים תקין, ובחלק חאר של התאים יש חסר של כרומוזום ה-X (או פגמים אחרים של אחד מזוג כרומוזומי ה-X כגון: חסר חלק מכרומוזום X, כרומוזום X הבנוי מ-2 זרועות קצרות של ה-X במקום דרוע קצרה וארוכה, או ההיפך, בנוי מ-2 זרועות ארוכות של ה-X). מקרה כזה מכונה מוזאיקה. במקרים אלו יכולה להיות תמונה יותר קלה של אותם סימנים שתוארו בתסמונת טרנר לעיל. אולם הרבה מהמיקרים יציגו את התמונה המלאה של התסמונת. לא ניתן לצפות מראש מי יפתח את הסימנים בצורה יותר קשה. יצויין אבל שחלק מהמקרים של מוזאיקה מתגלים בגיל יותר מאוחר, לחלק יש מחזור טיבעי במשך מספר שנים ואז הן אפילו מבייצות. זהו אבל מיעוט המקרים.	+	בכ-50% ממקרי תסמונת טרנר רק חלק מהתאים של האישה (או של העובר בתאי מי השפיר) עם 45XO. כלומר, חלק מהתאים תקינים ומכילים מספר ומבנה כרומוזומים תקין, ובחלק חאר של התאים יש חסר של כרומוזום ה-X (או פגמים אחרים של אחד מזוג כרומוזומי ה-X כגון: חסר חלק מכרומוזום X, כרומוזום X הבנוי מ-2 זרועות קצרות של ה-X במקום דרוע קצרה וארוכה, או ההיפך, בנוי מ-2 זרועות ארוכות של ה-X). מקרה כזה מכונה מוזאיקה. במקרים אלו יכולה להיות תמונה יותר קלה של אותם סימנים שתוארו בתסמונת טרנר לעיל. אולם הרבה מהמיקרים יציגו את התמונה המלאה של התסמונת. לא ניתן לצפות מראש מי יפתח את הסימנים בצורה יותר קשה. יצויין אבל שחלק מהמקרים של מוזאיקה מתגלים בגיל יותר מאוחר, לחלק יש מחזור טיבעי במשך מספר שנים ואז הן אפילו מבייצות. זהו אבל מיעוט המקרים.

	יש לציין שלעיתים לא רחוקות אנו מזהים בנשים בריאות ופוריות תא אחד או 2 מתוך 50 עם חסר של X - מצב זה מעיד כי כנראה במוזאיקה מאד קטנה ברוב המקרים לא תהיה בעיית פוריות משמעותית.		יש לציין שלעיתים לא רחוקות אנו מזהים בנשים בריאות ופוריות תא אחד או 2 מתוך 50 עם חסר של X - מצב זה מעיד כי כנראה במוזאיקה מאד קטנה ברוב המקרים לא תהיה בעיית פוריות משמעותית.

Motti ב־09:51, 19 במאי 2008

2008-05-19T09:51:32Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 09:51, 19 במאי 2008
שורה 19:		שורה 19:

	בכ-50% ממקרי תסמונת טרנר רק חלק מהתאים של האישה (או של העובר בתאי מי השפיר) עם 45,XO. כלומר, חלק מהתאים תקינים ומכילים מספר ומבנה כרומוזומים תקין, ובחלק חאר של התאים יש חסר של כרומוזום ה-X (או פגמים אחרים של אחד מזוג כרומוזומי ה-X כגון: חסר חלק מכרומוזום X, כרומוזום X הבנוי מ-2 זרועות קצרות של ה-X במקום דרוע קצרה וארוכה, או ההיפך, בנוי מ-2 זרועות ארוכות של ה-X). מקרה כזה מכונה מוזאיקה. במקרים אלו יכולה להיות תמונה יותר קלה של אותם סימנים שתוארו בתסמונת טרנר לעיל. אולם הרבה מהמיקרים יציגו את התמונה המלאה של התסמונת. לא ניתן לצפות מראש מי יפתח את הסימנים בצורה יותר קשה. יצויין אבל שחלק מהמקרים של מוזאיקה מתגלים בגיל יותר מאוחר, לחלק יש מחזור טיבעי במשך מספר שנים ואז הן אפילו מבייצות. זהו אבל מיעוט המקרים.		בכ-50% ממקרי תסמונת טרנר רק חלק מהתאים של האישה (או של העובר בתאי מי השפיר) עם 45,XO. כלומר, חלק מהתאים תקינים ומכילים מספר ומבנה כרומוזומים תקין, ובחלק חאר של התאים יש חסר של כרומוזום ה-X (או פגמים אחרים של אחד מזוג כרומוזומי ה-X כגון: חסר חלק מכרומוזום X, כרומוזום X הבנוי מ-2 זרועות קצרות של ה-X במקום דרוע קצרה וארוכה, או ההיפך, בנוי מ-2 זרועות ארוכות של ה-X). מקרה כזה מכונה מוזאיקה. במקרים אלו יכולה להיות תמונה יותר קלה של אותם סימנים שתוארו בתסמונת טרנר לעיל. אולם הרבה מהמיקרים יציגו את התמונה המלאה של התסמונת. לא ניתן לצפות מראש מי יפתח את הסימנים בצורה יותר קשה. יצויין אבל שחלק מהמקרים של מוזאיקה מתגלים בגיל יותר מאוחר, לחלק יש מחזור טיבעי במשך מספר שנים ואז הן אפילו מבייצות. זהו אבל מיעוט המקרים.
		+
		+	יש לציין שלעיתים לא רחוקות אנו מזהים בנשים בריאות ופוריות תא אחד או 2 מתוך 50 עם חסר של X - מצב זה מעיד כי כנראה במוזאיקה מאד קטנה ברוב המקרים לא תהיה בעיית פוריות משמעותית.

	== מה אם ישנה מוזאיקה טרנר מעורבת זכרית נקבית - ומדובר בשילוב של תאים 46XY עם 45XO ? דהיינו מצב של [[מוזאיקה 45XO/46XY]]. ==		== מה אם ישנה מוזאיקה טרנר מעורבת זכרית נקבית - ומדובר בשילוב של תאים 46XY עם 45XO ? דהיינו מצב של [[מוזאיקה 45XO/46XY]]. ==

Motti ב־11:26, 13 בינואר 2007

2007-01-13T11:26:01Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 11:26, 13 בינואר 2007
שורה 28:		שורה 28:
	== מהו סיכון ההישנות? ==		== מהו סיכון ההישנות? ==

-	אף שהבעיה היא בחומר הגנטי היא לא תורשתית ולא נובעת מבעיה בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם תסמונת טרנר יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבכל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה. ~~בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.~~	+	אף שהבעיה היא בחומר הגנטי היא לא תורשתית ולא נובעת מבעיה בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם תסמונת טרנר יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבכל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה.
		+
	ניתן גם להעריך את הסיכון לתסמונתץ טרנר בכל הריון נוסף על ידי בדיקת שקיפות עורפית ואולטרהסאונד אך אלו אין אמינות דיין לתסמונת טרנר (ראה [[בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות]]).		ניתן גם להעריך את הסיכון לתסמונתץ טרנר בכל הריון נוסף על ידי בדיקת שקיפות עורפית ואולטרהסאונד אך אלו אין אמינות דיין לתסמונת טרנר (ראה [[בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות]]).
		+
		+	בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.

Motti ב־17:14, 12 בינואר 2007

2007-01-12T17:14:07Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 17:14, 12 בינואר 2007
שורה 16:		שורה 16:
	כיום ישנה התפתחות ביכולת לאפשר לנשים עם תסמונת טרנר ללדת. ניתן לקבל ביצית של תורמת ובעזרת הפריה חוץ גופית להפרותה עם זרע הבעל ולהחזירה לרחם האישה עם טרנר. זה נמצא מוצלח בלא מעט מקרים ובמיוחד אם מבנה הרחם תקין (ברוב המקרים).		כיום ישנה התפתחות ביכולת לאפשר לנשים עם תסמונת טרנר ללדת. ניתן לקבל ביצית של תורמת ובעזרת הפריה חוץ גופית להפרותה עם זרע הבעל ולהחזירה לרחם האישה עם טרנר. זה נמצא מוצלח בלא מעט מקרים ובמיוחד אם מבנה הרחם תקין (ברוב המקרים).

-	== מה אם ישנה מוזאיקה טרנר? שלוב של [[מוזאיקה טרנר 45XO/46XX]] - דהיינו תאים עם 45XO יחד עם תאים עם 46XX ==	+	== מה אם ישנה מוזאיקה טרנר? שלוב של [[מוזאיקה טרנר: 45XO/46XX]] - דהיינו תאים עם 45XO יחד עם תאים עם 46XX ==

	בכ-50% ממקרי תסמונת טרנר רק חלק מהתאים של האישה (או של העובר בתאי מי השפיר) עם 45,XO. כלומר, חלק מהתאים תקינים ומכילים מספר ומבנה כרומוזומים תקין, ובחלק חאר של התאים יש חסר של כרומוזום ה-X (או פגמים אחרים של אחד מזוג כרומוזומי ה-X כגון: חסר חלק מכרומוזום X, כרומוזום X הבנוי מ-2 זרועות קצרות של ה-X במקום דרוע קצרה וארוכה, או ההיפך, בנוי מ-2 זרועות ארוכות של ה-X). מקרה כזה מכונה מוזאיקה. במקרים אלו יכולה להיות תמונה יותר קלה של אותם סימנים שתוארו בתסמונת טרנר לעיל. אולם הרבה מהמיקרים יציגו את התמונה המלאה של התסמונת. לא ניתן לצפות מראש מי יפתח את הסימנים בצורה יותר קשה. יצויין אבל שחלק מהמקרים של מוזאיקה מתגלים בגיל יותר מאוחר, לחלק יש מחזור טיבעי במשך מספר שנים ואז הן אפילו מבייצות. זהו אבל מיעוט המקרים.		בכ-50% ממקרי תסמונת טרנר רק חלק מהתאים של האישה (או של העובר בתאי מי השפיר) עם 45,XO. כלומר, חלק מהתאים תקינים ומכילים מספר ומבנה כרומוזומים תקין, ובחלק חאר של התאים יש חסר של כרומוזום ה-X (או פגמים אחרים של אחד מזוג כרומוזומי ה-X כגון: חסר חלק מכרומוזום X, כרומוזום X הבנוי מ-2 זרועות קצרות של ה-X במקום דרוע קצרה וארוכה, או ההיפך, בנוי מ-2 זרועות ארוכות של ה-X). מקרה כזה מכונה מוזאיקה. במקרים אלו יכולה להיות תמונה יותר קלה של אותם סימנים שתוארו בתסמונת טרנר לעיל. אולם הרבה מהמיקרים יציגו את התמונה המלאה של התסמונת. לא ניתן לצפות מראש מי יפתח את הסימנים בצורה יותר קשה. יצויין אבל שחלק מהמקרים של מוזאיקה מתגלים בגיל יותר מאוחר, לחלק יש מחזור טיבעי במשך מספר שנים ואז הן אפילו מבייצות. זהו אבל מיעוט המקרים.

Motti ב־17:13, 12 בינואר 2007

2007-01-12T17:13:10Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 17:13, 12 בינואר 2007
שורה 16:		שורה 16:
	כיום ישנה התפתחות ביכולת לאפשר לנשים עם תסמונת טרנר ללדת. ניתן לקבל ביצית של תורמת ובעזרת הפריה חוץ גופית להפרותה עם זרע הבעל ולהחזירה לרחם האישה עם טרנר. זה נמצא מוצלח בלא מעט מקרים ובמיוחד אם מבנה הרחם תקין (ברוב המקרים).		כיום ישנה התפתחות ביכולת לאפשר לנשים עם תסמונת טרנר ללדת. ניתן לקבל ביצית של תורמת ובעזרת הפריה חוץ גופית להפרותה עם זרע הבעל ולהחזירה לרחם האישה עם טרנר. זה נמצא מוצלח בלא מעט מקרים ובמיוחד אם מבנה הרחם תקין (ברוב המקרים).

-	== מה אם ישנה מוזאיקה טרנר? שלוב של [[45XO/46XX]] - דהיינו תאים עם 45XO יחד עם תאים עם 46XX ==	+	== מה אם ישנה מוזאיקה טרנר? שלוב של [[מוזאיקה טרנר 45XO/46XX]] - דהיינו תאים עם 45XO יחד עם תאים עם 46XX ==

	בכ-50% ממקרי תסמונת טרנר רק חלק מהתאים של האישה (או של העובר בתאי מי השפיר) עם 45,XO. כלומר, חלק מהתאים תקינים ומכילים מספר ומבנה כרומוזומים תקין, ובחלק חאר של התאים יש חסר של כרומוזום ה-X (או פגמים אחרים של אחד מזוג כרומוזומי ה-X כגון: חסר חלק מכרומוזום X, כרומוזום X הבנוי מ-2 זרועות קצרות של ה-X במקום דרוע קצרה וארוכה, או ההיפך, בנוי מ-2 זרועות ארוכות של ה-X). מקרה כזה מכונה מוזאיקה. במקרים אלו יכולה להיות תמונה יותר קלה של אותם סימנים שתוארו בתסמונת טרנר לעיל. אולם הרבה מהמיקרים יציגו את התמונה המלאה של התסמונת. לא ניתן לצפות מראש מי יפתח את הסימנים בצורה יותר קשה. יצויין אבל שחלק מהמקרים של מוזאיקה מתגלים בגיל יותר מאוחר, לחלק יש מחזור טיבעי במשך מספר שנים ואז הן אפילו מבייצות. זהו אבל מיעוט המקרים.		בכ-50% ממקרי תסמונת טרנר רק חלק מהתאים של האישה (או של העובר בתאי מי השפיר) עם 45,XO. כלומר, חלק מהתאים תקינים ומכילים מספר ומבנה כרומוזומים תקין, ובחלק חאר של התאים יש חסר של כרומוזום ה-X (או פגמים אחרים של אחד מזוג כרומוזומי ה-X כגון: חסר חלק מכרומוזום X, כרומוזום X הבנוי מ-2 זרועות קצרות של ה-X במקום דרוע קצרה וארוכה, או ההיפך, בנוי מ-2 זרועות ארוכות של ה-X). מקרה כזה מכונה מוזאיקה. במקרים אלו יכולה להיות תמונה יותר קלה של אותם סימנים שתוארו בתסמונת טרנר לעיל. אולם הרבה מהמיקרים יציגו את התמונה המלאה של התסמונת. לא ניתן לצפות מראש מי יפתח את הסימנים בצורה יותר קשה. יצויין אבל שחלק מהמקרים של מוזאיקה מתגלים בגיל יותר מאוחר, לחלק יש מחזור טיבעי במשך מספר שנים ואז הן אפילו מבייצות. זהו אבל מיעוט המקרים.

-	== מה אם ישנה מוזאיקה טרנר מעורבת זכרית נקבית - ומדובר בשילוב של תאים 46XY עם 45XO ? דהיינו מצב של [[45XO/46XY]]. ==	+	== מה אם ישנה מוזאיקה טרנר מעורבת זכרית נקבית - ומדובר בשילוב של תאים 46XY עם 45XO ? דהיינו מצב של [[מוזאיקה 45XO/46XY]]. ==

	בכחלק קטן יותר של מקרי תסמונת טרנר יהיו תאים זכריים תקינים לצד תאים עם X בודד. אז מדובר בעובר שהתחיל את חייו בעת ההפריה כזכר (45,XY) ותא זה איבד את ה-Y במהלך חלוקות תאי העובר – רק בחלק מהתאים. מצב כזה יכל להיות בעל מבנה מערכת מין נקבית לחלוטין או זכרית לחלוטין. לעיתים יותר נדירות המין החיצוני מעורב (זכרי ונקבי במידות שילוב שונות). לא משנה אם החזות החיצונית, ניקבית או זכרית, ילדים עם מבנה כרומוזומלי של 45XO/46XY עלולים לפתח גידולים (סיכוי לכך 30%) של אבר המין הפנימי (נקרא גונדה שהיא בעצם האשך או שחלה). הגידולים הללו אם מופיעים מתפתחים לאט ולכן הן לרוב לא מסכנים את האדם ומתגלים בזמן. בכל זאת מומלץ להרחיק את הגונדות אצלם שהרי הן במילא לא מייצרות זרע או ביצית. במקרים שמדובר בזכר עם מבנה כרומוזומלי של מוזאיקה כזו, ובמידה והאשכים אצלו מצויים בשק האשכים אין הכרח להוציאם וניתן לעקוב אחריהם בקלות יחסית.		בכחלק קטן יותר של מקרי תסמונת טרנר יהיו תאים זכריים תקינים לצד תאים עם X בודד. אז מדובר בעובר שהתחיל את חייו בעת ההפריה כזכר (45,XY) ותא זה איבד את ה-Y במהלך חלוקות תאי העובר – רק בחלק מהתאים. מצב כזה יכל להיות בעל מבנה מערכת מין נקבית לחלוטין או זכרית לחלוטין. לעיתים יותר נדירות המין החיצוני מעורב (זכרי ונקבי במידות שילוב שונות). לא משנה אם החזות החיצונית, ניקבית או זכרית, ילדים עם מבנה כרומוזומלי של 45XO/46XY עלולים לפתח גידולים (סיכוי לכך 30%) של אבר המין הפנימי (נקרא גונדה שהיא בעצם האשך או שחלה). הגידולים הללו אם מופיעים מתפתחים לאט ולכן הן לרוב לא מסכנים את האדם ומתגלים בזמן. בכל זאת מומלץ להרחיק את הגונדות אצלם שהרי הן במילא לא מייצרות זרע או ביצית. במקרים שמדובר בזכר עם מבנה כרומוזומלי של מוזאיקה כזו, ובמידה והאשכים אצלו מצויים בשק האשכים אין הכרח להוציאם וניתן לעקוב אחריהם בקלות יחסית.

Motti ב־17:11, 12 בינואר 2007

2007-01-12T17:11:05Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 17:11, 12 בינואר 2007
שורה 22:		שורה 22:
	== מה אם ישנה מוזאיקה טרנר מעורבת זכרית נקבית - ומדובר בשילוב של תאים 46XY עם 45XO ? דהיינו מצב של [[45XO/46XY]]. ==		== מה אם ישנה מוזאיקה טרנר מעורבת זכרית נקבית - ומדובר בשילוב של תאים 46XY עם 45XO ? דהיינו מצב של [[45XO/46XY]]. ==

-	בכחלק קטן יותר של מקרי תסמונת טרנר יהיו תאים זכריים תקינים לצד תאים עם X בודד. אז מדובר בעובר שהתחיל את חייו בעת ההפריה כזכר (45,XY) ותא זה איבד את ה-Y במהלך חלוקות תאי העובר – רק בחלק מהתאים. מצב כזה יכל להיות בעל מבנה מערכת מין נקבית לחלוטין או זכרית לחלוטין. לעיתים יותר נדירות המין החיצוני מעורב (זכרי ונקבי במידות שילוב שונות). לא משנה אם החזות החיצונית, ניקבית או זכרית, ילדים עם מבנה כרומוזומלי של ~~46,Xy~~/~~45,X0~~ עלולים לפתח גידולים (סיכוי לכך 30%) של אבר המין הפנימי (נקרא גונדה שהיא בעצם האשך או שחלה). הגידולים הללו אם מופיעים מתפתחים לאט ולכן הן לרוב לא מסכנים את האדם ומתגלים בזמן. בכל זאת מומלץ להרחיק את הגונדות אצלם שהרי הן במילא לא מייצרות זרע או ביצית. במקרים שמדובר בזכר עם מבנה כרומוזומלי של מוזאיקה כזו, ובמידה והאשכים אצלו מצויים בשק האשכים אין הכרח להוציאם וניתן לעקוב אחריהם בקלות יחסית.	+	בכחלק קטן יותר של מקרי תסמונת טרנר יהיו תאים זכריים תקינים לצד תאים עם X בודד. אז מדובר בעובר שהתחיל את חייו בעת ההפריה כזכר (45,XY) ותא זה איבד את ה-Y במהלך חלוקות תאי העובר – רק בחלק מהתאים. מצב כזה יכל להיות בעל מבנה מערכת מין נקבית לחלוטין או זכרית לחלוטין. לעיתים יותר נדירות המין החיצוני מעורב (זכרי ונקבי במידות שילוב שונות). לא משנה אם החזות החיצונית, ניקבית או זכרית, ילדים עם מבנה כרומוזומלי של 45XO/46XY עלולים לפתח גידולים (סיכוי לכך 30%) של אבר המין הפנימי (נקרא גונדה שהיא בעצם האשך או שחלה). הגידולים הללו אם מופיעים מתפתחים לאט ולכן הן לרוב לא מסכנים את האדם ומתגלים בזמן. בכל זאת מומלץ להרחיק את הגונדות אצלם שהרי הן במילא לא מייצרות זרע או ביצית. במקרים שמדובר בזכר עם מבנה כרומוזומלי של מוזאיקה כזו, ובמידה והאשכים אצלו מצויים בשק האשכים אין הכרח להוציאם וניתן לעקוב אחריהם בקלות יחסית.

	סימני התסמונת מבחינת הגדילה והפוריות אינם שונים מאלו שתוארו בתסמונת טרנר לעיל. אולם הרבה מהמיקרים יציגו את התמונה המלאה של התסמונת. אחוז התאים עם חסר של ה-X או ה-Y במקרים אלו קובע במידה מעטה את חומרת הבעיה ולכן לא ניתן להסתמך על כך.		סימני התסמונת מבחינת הגדילה והפוריות אינם שונים מאלו שתוארו בתסמונת טרנר לעיל. אולם הרבה מהמיקרים יציגו את התמונה המלאה של התסמונת. אחוז התאים עם חסר של ה-X או ה-Y במקרים אלו קובע במידה מעטה את חומרת הבעיה ולכן לא ניתן להסתמך על כך.