https://genopedia.co.il/index.php?action=history&feed=atom&title=%D7%AA%D7%A1%D7%9E%D7%95%D7%A0%D7%AA_%D7%94-X_%D7%94%D7%A9%D7%91%D7%99%D7%A8 2026-05-04T08:36:07Z היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי MediaWiki 1.10.1 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%AA%D7%A1%D7%9E%D7%95%D7%A0%D7%AA_%D7%94-X_%D7%94%D7%A9%D7%91%D7%99%D7%A8&diff=5330&oldid=prev 2021-05-02T20:51:41Z

<p><span class="autocomment">טיפול:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 20:51, 2 במאי 2021</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 97:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 97:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מסתבר שעודף החזרות של CGG הוא לא בגן עצמו אלא באיזור המשפיע על בקרת העתקת הגן. עודף החזרות גורר חוסר העתקה של הגן ובכך לחוסר של החלבון הנוצר מגן זה (חלבון הנקרא FMRP). חלבון זה משתתף בתהליך התרגום של ה-RNA לחלבונים, וכנראה באופן ספציפי של חלבונים המיועדים להגיע למקום החיבור של 2 שלוחות (דנדריטים) של עצבים סמוכים (כלומר חלבונים חיוניים להעברת מידע בין 2 תאי עצב סמוכים). ואכן נמצא כי בהעדר החלבון FMRP יש עודף של חלבון בדנדריט, חלבון הנקרא AMPAR ואשר מפריע בפלסטיות של סיבי העצבים האחראים ללימוד וזיכרון. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מסתבר שעודף החזרות של CGG הוא לא בגן עצמו אלא באיזור המשפיע על בקרת העתקת הגן. עודף החזרות גורר חוסר העתקה של הגן ובכך לחוסר של החלבון הנוצר מגן זה (חלבון הנקרא FMRP). חלבון זה משתתף בתהליך התרגום של ה-RNA לחלבונים, וכנראה באופן ספציפי של חלבונים המיועדים להגיע למקום החיבור של 2 שלוחות (דנדריטים) של עצבים סמוכים (כלומר חלבונים חיוניים להעברת מידע בין 2 תאי עצב סמוכים). ואכן נמצא כי בהעדר החלבון FMRP יש עודף של חלבון בדנדריט, חלבון הנקרא AMPAR ואשר מפריע בפלסטיות של סיבי העצבים האחראים ללימוד וזיכרון. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כיון שעודף החלבון AMPA ניתן לביטול על ידי תרופות המעכבות פעילות </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">רנ</del>&quot;<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">א המכונה mGluR5, ההנחה היא כי תרופות כאלה יוכלו לשפר את הזיכרון והלימוד בחולי תסמונת </del>X שביר. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לאחרונה התבהר כי cyclic PDE4D הינו המודולטור העיקרי לרמת cyclic-AMP הרלוונטית ללימוד וזיכרון. עיכוב הפעילות </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">PDE4D ע</ins>&quot;<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">י תרופה ניסיונית '''BPN14770''' שיפר במודל עכברים לתסמונת </ins>X שביר <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(אצלם יצרו חסר הגן FMR1) את הלמידה והזיכרון</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ניסיון של </ins>תרופה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">זו ב</ins>-30 <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">זכרים מבוגרים עם תסמונת X שביר הדגים שהתרופה בטוחה ואף משפרת משמעותית את היכולות הקוגנטיביות</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כעת יתחיל שלב 3 </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">המחקר בתרופה ניסיונית מבטיחה זו</ins>.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הניסיון עם תרופות אלו בבני אדם החל - לדוגמא </del>תרופה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שנסבלת טוב הנקראת AFQ056, ניתנה עד כה לכ</del>-30 <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ילדים למשך זמן של מספר שבועות</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">התוצאות </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מחקר מבוקר מראות על יעילות משמעותית רק בתת קבוצה של הילדים (אלו עם מטילציה מלאה של האזור של החזרות) המראים שיפור קליני והתנהגותי מרשימים - נעשה כעת ניסיון להגדיל את מספר הנחקרים</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%AA%D7%A1%D7%9E%D7%95%D7%A0%D7%AA_%D7%94-X_%D7%94%D7%A9%D7%91%D7%99%D7%A8&diff=4225&oldid=prev 2014-08-22T03:13:19Z

<p><span class="autocomment">אמצעים לברור גנטי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 03:13, 22 באוגוסט 2014</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 75:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 75:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''- בדיקת נשאות:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''- בדיקת נשאות:''''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">כמו בבדיקה אבחנתית. מהסיבות שהוזכרו לעיל, מומלץ לנשים לעבור את בדיקת הנשאות ולא לבעלים. אם מספר החזרות אצל האם עולה על <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">54</del>, מוזמנות הנשים לייעוץ גנטי ומומליצים להן לעבור אבחון טרום לידתי. כאמור, בילדים של נשים אילו קיים סיכון, שיגדל מספר החזרות מעל 200 ויהיה פיגור שכלי. אפשר למדוד את מספר החזרות בעובר בבדיקת מי שפיר או בבדיקת סיסי שלייה. בדיקת המעבדה בדם האם אורכת כ– 5 שבועות, סיסי שלייה כ– 4-3 שבועות ומי שפיר 8-7 שבועות. אפשר במקרים מיוחדים לקצר את הזמן ל-10-7 ימים.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">כמו בבדיקה אבחנתית. מהסיבות שהוזכרו לעיל, מומלץ לנשים לעבור את בדיקת הנשאות ולא לבעלים. אם מספר החזרות אצל האם עולה על <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">57</ins>, מוזמנות הנשים לייעוץ גנטי ומומליצים להן לעבור אבחון טרום לידתי. כאמור, בילדים של נשים אילו קיים סיכון, שיגדל מספר החזרות מעל 200 ויהיה פיגור שכלי. אפשר למדוד את מספר החזרות בעובר בבדיקת מי שפיר או בבדיקת סיסי שלייה. בדיקת המעבדה בדם האם אורכת כ– 5 שבועות, סיסי שלייה כ– 4-3 שבועות ומי שפיר 8-7 שבועות. אפשר במקרים מיוחדים לקצר את הזמן ל-10-7 ימים.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- לפי דווחי הספרות הרפואית, אישה אחת מכל 250 נשים באוכלוסייה נושאת מצב זה (54 עד 200 חזרות). בסקרים רחבי היקף, שנעשו בארץ נמצאה שכיחות כפולה (1:120). לכן מומלץ לכל אישה להיבדק לגבי נשאות, בכל העדות. ככל שאר בדיקות הנשאות, די לבצעה פעם אחת עבור כל ההריונות.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- לפי דווחי הספרות הרפואית, אישה אחת מכל 250 נשים באוכלוסייה נושאת מצב זה (54 עד 200 חזרות). בסקרים רחבי היקף, שנעשו בארץ נמצאה שכיחות כפולה (1:120). לכן מומלץ לכל אישה להיבדק לגבי נשאות, בכל העדות. ככל שאר בדיקות הנשאות, די לבצעה פעם אחת עבור כל ההריונות.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- במשפחות בהן יש סיפור של פיגור שכלי, הבדיקה מומלצת במיוחד. במשפחות כאלה גם אם לאישה נתגלו מספר חזרות קטן יותר בתחום <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">54</del>-51 חזרות מומלץ לבדוק את הגן לתסמונת ה-X השביר בעובר (בבדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- במשפחות בהן יש סיפור של פיגור שכלי, הבדיקה מומלצת במיוחד. במשפחות כאלה גם אם לאישה נתגלו מספר חזרות קטן יותר בתחום <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">57</ins>-51 חזרות מומלץ לבדוק את הגן לתסמונת ה-X השביר בעובר (בבדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה)<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''תכנית גילוי נשאי המחלה בישראל:'''</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בארץ יש תכנית סקר לבדיקת נשאות למחלה זו החלה ונערכת כעת על חשבון המדינה. השיטה בה השתמשו עד שנת 2010 לא איפשרה לגלות את כל הנשאיות - לכן יש המלצה לכל אישה שנבדקה קודם לחזור על הבדיקה בשיטה הנוכחית - זה אבל נערך בתשלום פרטי, והסיכוי ל&quot;רווח&quot; קטן - רק 1:30.000 נבדקות כאלה ייולד ילד עם תסמונת ה-X השביר</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''- בדיקת העובר:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''- בדיקת העובר:''''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כמו בבדיקה אבחנתית. לאחרונה, בחלק מהמקרים, גם ניתן להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]]).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כמו בבדיקה אבחנתית. לאחרונה, בחלק מהמקרים, גם ניתן להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]]).</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== טיפול: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== טיפול: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%AA%D7%A1%D7%9E%D7%95%D7%A0%D7%AA_%D7%94-X_%D7%94%D7%A9%D7%91%D7%99%D7%A8&diff=4224&oldid=prev 2014-08-22T03:07:37Z

<p><span class="autocomment">סימנים קליניים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 03:07, 22 באוגוסט 2014</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 26:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 26:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''1. קבוצה, שיש בה עד 52 חזרות בשני כרומוזומי ה-X.''''' זהו מספר תקין. בין 52-57 חזרות אין השפעה מזיקה ואין סיכון מוגבר לילד עפ תסמונת של ה-X השביר, אלא אם במשפחה יש מקרי פיגור שכלי.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''1. קבוצה, שיש בה עד 52 חזרות בשני כרומוזומי ה-X.''''' זהו מספר תקין. בין 52-57 חזרות אין השפעה מזיקה ואין סיכון מוגבר לילד עפ תסמונת של ה-X השביר, אלא אם במשפחה יש מקרי פיגור שכלי.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''2. קבוצה, שיש בה 200-58 חזרות באחד מכרומוזומי ה-X.(מצב זה מכונה פרה-מוטציה – טרום מוטציה).''''' נשים השייכות לקבוצה זאת אינן חולות במחלה אך נושאות אותה ועלולות להורישה לצאצאיהן.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''2. קבוצה, שיש בה 200-58 חזרות באחד מכרומוזומי ה-X.(מצב זה מכונה פרה-מוטציה – טרום מוטציה).''''' נשים השייכות לקבוצה זאת אינן חולות במחלה אך נושאות אותה ועלולות להורישה לצאצאיהן.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כדי שהמחלה תופיע בצאצא, לא די שהאם הנשאית תעביר את כרומוזום ה – X המכיל את הפרה מוטציה, אלא חייב להתרחש גם תהליך של הגדלה במספר החזרות מעבר ל– 200, ומעבר לקבוצה 3. גבר בקבוצה זאת הוא בריא, אך יכול להוריש את הגן הפגום לבנותיו שיהפכו להיות נשאיות. בנים של גבר זה יהיו בריאים כי הם מקבלים מאביהם כרומוזום Y ולא כרומוזום X (הבעייתי).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כדי שהמחלה תופיע בצאצא, לא די שהאם הנשאית תעביר את כרומוזום ה – X המכיל את הפרה מוטציה, אלא חייב להתרחש גם תהליך של הגדלה במספר החזרות מעבר ל– 200, ומעבר לקבוצה 3. גבר בקבוצה זאת הוא בריא, אך יכול להוריש את הגן הפגום לבנותיו שיהפכו להיות נשאיות. בנים של גבר זה יהיו בריאים כי הם מקבלים מאביהם כרומוזום Y ולא כרומוזום X (הבעייתי).</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''לאחרונה אופיינה קבוצה זו ביתר קפידה ונמצאו להם מספר מאפיינים מיוחדים:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''לאחרונה אופיינה קבוצה זו ביתר קפידה ונמצאו להם מספר מאפיינים מיוחדים:'''</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%AA%D7%A1%D7%9E%D7%95%D7%A0%D7%AA_%D7%94-X_%D7%94%D7%A9%D7%91%D7%99%D7%A8&diff=4223&oldid=prev 2014-08-22T03:06:52Z

<p><span class="autocomment">סימנים קליניים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 03:06, 22 באוגוסט 2014</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 25:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 25:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">את מספר החזרות ניתן לספור במעבדה, ועל פי מספרן מחלקים את האוכלוסייה לשלוש קבוצות:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">את מספר החזרות ניתן לספור במעבדה, ועל פי מספרן מחלקים את האוכלוסייה לשלוש קבוצות:</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''1. קבוצה, שיש בה עד <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">54 </del>חזרות בשני כרומוזומי ה-X.''''' זהו מספר תקין.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''''1. קבוצה, שיש בה עד <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">52 </ins>חזרות בשני כרומוזומי ה-X.''''' זהו מספר תקין<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. בין 52-57 חזרות אין השפעה מזיקה ואין סיכון מוגבר לילד עפ תסמונת של ה-X השביר, אלא אם במשפחה יש מקרי פיגור שכלי</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''2. קבוצה, שיש בה 200-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">55 </del>חזרות באחד מכרומוזומי ה-X.(מצב זה מכונה פרה-מוטציה – טרום מוטציה).''''' נשים השייכות לקבוצה זאת אינן חולות במחלה אך נושאות אותה ועלולות להורישה לצאצאיהן.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''''2. קבוצה, שיש בה 200-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">58 </ins>חזרות באחד מכרומוזומי ה-X.(מצב זה מכונה פרה-מוטציה – טרום מוטציה).''''' נשים השייכות לקבוצה זאת אינן חולות במחלה אך נושאות אותה ועלולות להורישה לצאצאיהן.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כדי שהמחלה תופיע בצאצא, לא די שהאם הנשאית תעביר את כרומוזום ה – X המכיל את הפרה מוטציה, אלא חייב להתרחש גם תהליך של הגדלה במספר החזרות מעבר ל– 200, ומעבר לקבוצה 3. גבר בקבוצה זאת הוא בריא, אך יכול להוריש את הגן הפגום לבנותיו שיהפכו להיות נשאיות. בנים של גבר זה יהיו בריאים כי הם מקבלים מאביהם כרומוזום Y ולא כרומוזום X (הבעייתי).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כדי שהמחלה תופיע בצאצא, לא די שהאם הנשאית תעביר את כרומוזום ה – X המכיל את הפרה מוטציה, אלא חייב להתרחש גם תהליך של הגדלה במספר החזרות מעבר ל– 200, ומעבר לקבוצה 3. גבר בקבוצה זאת הוא בריא, אך יכול להוריש את הגן הפגום לבנותיו שיהפכו להיות נשאיות. בנים של גבר זה יהיו בריאים כי הם מקבלים מאביהם כרומוזום Y ולא כרומוזום X (הבעייתי).</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''לאחרונה אופיינה קבוצה זו ביתר קפידה ונמצאו להם מספר מאפיינים מיוחדים:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''לאחרונה אופיינה קבוצה זו ביתר קפידה ונמצאו להם מספר מאפיינים מיוחדים:'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''א.''' לנשים עם מספר חזרות בתחום זה יש סיכוי גדול יותר לבלות מוקדמת - במיוחד אם הן רכשו את הגן מאביהם (ונדיר אם זה בא מאימן). לנשים אלו אופציה מומלצת לתכנן ילדים בגיל מוקדם ולא להמתין לגילים מאוחרים.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''א.<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''' '''''השפעה על גיל הבלות בנשים:''</ins>''' לנשים עם מספר חזרות בתחום זה יש סיכוי גדול יותר לבלות מוקדמת - במיוחד אם הן רכשו את הגן מאביהם (ונדיר אם זה בא מאימן). לנשים אלו אופציה מומלצת לתכנן ילדים בגיל מוקדם ולא להמתין לגילים מאוחרים<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''ב.''' '''''השפעות נוירולוגיות בגיל מבוגר:''''' נמצא כי נשאים של פרה-מוטציה סיכוי גדול יותר לפתח סימנים נאורולוגים השכיחים במבוגרים בכלל אך כנראה יותר שכיחים כאן כגון: רעד בתנועות, אי יציבות מסויימת בהליכה בגיל המבוגר, ואף ירידה בתפקוד השכלי (דמנסיה) בגיל מבוגר. מצבים אלו אשר,כאמור, הינם שכיחים במילא בגיל מבוגר, מופיעים בשכיחות גדולה יותר בנשאים של פרה-מוטציה ל-X השביר (גם כאן ככל שמספר החזרות גדול יותר בתחום הפרה-מוטציה, כך הסיכוי גדול יותר)</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ב</del>. נמצא כי <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נשאים של פרה</del>-מוטציה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">סיכוי גדול יותר לפתח סימנים נאורולוגים השכיחים במבוגרים בכלל אך כנראה יותר שכיחים כאן כגון: רעד בתנועות, אי יציבות מסויימת בהליכה בגיל המבוגר, ואף ירידה בתפקוד השכלי (דמנסיה) בגיל מבוגר</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מצבים אלו אשר,כאמור, הינם שכיחים במילא בגיל מבוגר, מופיעים בשכיחות גדולה יותר בנשאים של פרה</del>-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מוטציה ל-X השביר </del>(<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">גם כאן </del>ככל שמספר החזרות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">גדול </del>יותר <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בתחום הפרה</del>-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מוטציה, </del>כך <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הסיכוי גדול יותר</del>).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''ג</ins>.<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''' '''''ייתכן עליה קלה בהסתברות לביטוי בתקשורת/אוטיזם:''''' בעבודה מסויימת </ins>נמצא כי <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ישנה עליה קלה בהיסתברות הסטטיסטית לפתח אוטיזם - PDD גם בתחום הפרה</ins>-מוטציה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- עובדה זו עדיין צריכה להיבדק</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">עדיין לא ברור האם זה חד משמעי? ומה תוספת הסיכון?. בכל מקרה כיום לא ניתן לצפות את זה מראש ולכן לא ניתן להגיד מי מהנשאים יסבול מזה </ins>- <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יש להניח שישנה איזו קורלציה למספר החזרות </ins>(ככל שמספר החזרות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">קרוב </ins>יותר <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ל</ins>-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">200 </ins>כך <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הסיכון גדל</ins>).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">ג. בעבודה מסויימת נמצא כי ישנה עליה קלה בהיסתברות הסטטיסטית לפתח אוטיזם - PDD גם בתחום הפרה-מוטציה - עובדה זו עדיין צריכה להיבדק. עדיין לא ברור האם זה חד משמעי? ומה תוספת הסיכון?. בכל מקרה כיום לא ניתן לצפות את זה מראש ולכן לא ניתן להגיד מי מהנשאים יסבול מזה - יש להניח שישנה איזו קורלציה למספר החזרות (ככל שמספר החזרות קרוב יותר ל-200 כך הסיכון גדל).</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''3. קבוצה שבה יש מעל 200 חזרות באחד מכרומוזומי ה-X – אלו הם החולים (מוטציה מלאה).''''' במצב זה כל הזכרים (שיש להם רק כרומוזום X אחד) חולים במחלה (פיגור שכלי). באשר לנקבות - רק כ– 50% מהן (להן יש כאמור עוד כרומוזום X תקין) מדגימות פיגור שכלי. דרגת הפיגור תלויה באופן ישיר (הן בזכרים והן בנקבות) בחומרת המוטציה, כלומר במספר חזרות CGG שבגן.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''3. קבוצה שבה יש מעל 200 חזרות באחד מכרומוזומי ה-X – אלו הם החולים (מוטציה מלאה).''''' במצב זה כל הזכרים (שיש להם רק כרומוזום X אחד) חולים במחלה (פיגור שכלי). באשר לנקבות - רק כ– 50% מהן (להן יש כאמור עוד כרומוזום X תקין) מדגימות פיגור שכלי. דרגת הפיגור תלויה באופן ישיר (הן בזכרים והן בנקבות) בחומרת המוטציה, כלומר במספר חזרות CGG שבגן.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%AA%D7%A1%D7%9E%D7%95%D7%A0%D7%AA_%D7%94-X_%D7%94%D7%A9%D7%91%D7%99%D7%A8&diff=3632&oldid=prev 2011-11-14T09:32:52Z

<p><span class="autocomment">טיפול:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 09:32, 14 בנובמבר 2011</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 94:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 94:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כיון שעודף החלבון AMPA ניתן לביטול על ידי תרופות המעכבות פעילות של רנ&quot;א המכונה mGluR5, ההנחה היא כי תרופות כאלה יוכלו לשפר את הזיכרון והלימוד בחולי תסמונת X שביר. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כיון שעודף החלבון AMPA ניתן לביטול על ידי תרופות המעכבות פעילות של רנ&quot;א המכונה mGluR5, ההנחה היא כי תרופות כאלה יוכלו לשפר את הזיכרון והלימוד בחולי תסמונת X שביר. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">הניסיון עם תרופות אלו בבני אדם החל <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(</del>לדוגמא תרופה שנסבלת טוב <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הנקראתAFQ056) וניתן </del>עד כה לכ-30 ילדים למשך זמן של מספר שבועות. התוצאות של מחקר מבוקר מראות על יעילות משמעותית רק בתת קבוצה של הילדים (אלו עם מטילציה מלאה של האזור של החזרות) המראים שיפור קליני והתנהגותי - נעשה כעת ניסיון להגדיל את מספר הנחקרים.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הניסיון עם תרופות אלו בבני אדם החל <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- </ins>לדוגמא תרופה שנסבלת טוב <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הנקראת AFQ056, ניתנה </ins>עד כה לכ-30 ילדים למשך זמן של מספר שבועות. התוצאות של מחקר מבוקר מראות על יעילות משמעותית רק בתת קבוצה של הילדים (אלו עם מטילציה מלאה של האזור של החזרות) המראים שיפור קליני והתנהגותי <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מרשימים </ins>- נעשה כעת ניסיון להגדיל את מספר הנחקרים.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%AA%D7%A1%D7%9E%D7%95%D7%A0%D7%AA_%D7%94-X_%D7%94%D7%A9%D7%91%D7%99%D7%A8&diff=3631&oldid=prev 2011-11-14T09:31:26Z

<p><span class="autocomment">טיפול:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 09:31, 14 בנובמבר 2011</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 89:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 89:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מדובר כעת בניסיונות ראשוניים המתקיימים רק בחיות ויקח זמן עד שיכנסו לשימוש בבני אדם. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מדובר כעת בניסיונות ראשוניים המתקיימים רק בחיות ויקח זמן עד שיכנסו לשימוש בבני אדם. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">עם הגילוי של הגן התחילו מחקרים להבנת המנגנון שבו הפגם הספציפי בגן זה גורם לפיגור שכלי.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">עם הגילוי של הגן התחילו מחקרים להבנת המנגנון שבו הפגם הספציפי בגן זה גורם לפיגור שכלי.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">מסתבר שעודף החזרות של CGG הוא לא בגן עצמו אלא באיזור המשפיע על בקרת העתקת הגן. עודף החזרות גורר חוסר העתקה של הגן ובכך לחוסר של החלבון הנוצר מגן זה (חלבון הנקרא FMRP). חלבון זה משתתף בתהליך התרגום של ה-RNA לחלבונים, וכנראה באופן ספציפי של חלבונים המיועדים להגיע למקום החיבור של 2 <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">זרועות </del>(דנדריטים) של עצבים סמוכים (כלומר חלבונים חיוניים להעברת מידע בין 2 תאי עצב סמוכים). ואכן נמצא כי בהעדר החלבון FMRP יש עודף של חלבון בדנדריט, חלבון הנקרא AMPAR ואשר מפריע בפלסטיות של סיבי העצבים האחראים ללימוד וזיכרון. כיון שעודף החלבון AMPA ניתן לביטול על ידי תרופות המעכבות פעילות של רנ&quot;א המכונה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">mGluR</del>, ההנחה היא כי תרופות כאלה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(לדוגמא תרופה שנסבלת טוב הנקראת Fenobam) או ליטיום (נוסה בהצלחה במספר חולים), </del>יוכלו לשפר את הזיכרון והלימוד בחולי תסמונת X שביר. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הנושא </del>כעת <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בניסיון</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מסתבר שעודף החזרות של CGG הוא לא בגן עצמו אלא באיזור המשפיע על בקרת העתקת הגן. עודף החזרות גורר חוסר העתקה של הגן ובכך לחוסר של החלבון הנוצר מגן זה (חלבון הנקרא FMRP). חלבון זה משתתף בתהליך התרגום של ה-RNA לחלבונים, וכנראה באופן ספציפי של חלבונים המיועדים להגיע למקום החיבור של 2 <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שלוחות </ins>(דנדריטים) של עצבים סמוכים (כלומר חלבונים חיוניים להעברת מידע בין 2 תאי עצב סמוכים). ואכן נמצא כי בהעדר החלבון FMRP יש עודף של חלבון בדנדריט, חלבון הנקרא AMPAR ואשר מפריע בפלסטיות של סיבי העצבים האחראים ללימוד וזיכרון. </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">כיון שעודף החלבון AMPA ניתן לביטול על ידי תרופות המעכבות פעילות של רנ&quot;א המכונה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">mGluR5</ins>, ההנחה היא כי תרופות כאלה יוכלו לשפר את הזיכרון והלימוד בחולי תסמונת X שביר. </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הניסיון עם תרופות אלו בבני אדם החל (לדוגמא תרופה שנסבלת טוב הנקראתAFQ056) וניתן עד כה לכ-30 ילדים למשך זמן של מספר שבועות. התוצאות של מחקר מבוקר מראות על יעילות משמעותית רק בתת קבוצה של הילדים (אלו עם מטילציה מלאה של האזור של החזרות) המראים שיפור קליני והתנהגותי - נעשה </ins>כעת <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ניסיון להגדיל את מספר הנחקרים</ins>.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%AA%D7%A1%D7%9E%D7%95%D7%A0%D7%AA_%D7%94-X_%D7%94%D7%A9%D7%91%D7%99%D7%A8&diff=3061&oldid=prev 2009-05-11T19:12:52Z

<p><span class="autocomment">טיפול:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 19:12, 11 במאי 2009</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 89:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 89:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מדובר כעת בניסיונות ראשוניים המתקיימים רק בחיות ויקח זמן עד שיכנסו לשימוש בבני אדם. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מדובר כעת בניסיונות ראשוניים המתקיימים רק בחיות ויקח זמן עד שיכנסו לשימוש בבני אדם. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">עם הגילוי של הגן התחילו מחקרים להבנת המנגנון שבו הפגם הספציפי בגן זה גורם לפיגור שכלי.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">עם הגילוי של הגן התחילו מחקרים להבנת המנגנון שבו הפגם הספציפי בגן זה גורם לפיגור שכלי.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">מסתבר שעודף החזרות של CGG הוא לא בגן עצמו אלא באיזור המשפיע על בקרת העתקת הגן. עודף החזרות גורר חוסר העתקה של הגן ובכך לחוסר של החלבון הנוצר מגן זה (חלבון הנקרא FMRP). חלבון זה משתתף בתהליך התרגום של ה-RNA לחלבונים, וכנראה באופן ספציפי של חלבונים המיועדים להגיע למקום החיבור של 2 זרועות (דנדריטים) של עצבים סמוכים (כלומר חלבונים חיוניים להעברת מידע בין 2 תאי עצב סמוכים). ואכן נמצא כי בהעדר החלבון FMRP יש עודף של חלבון בדנדריט, חלבון הנקרא AMPAR ואשר מפריע בפלסטיות של סיבי העצבים האחראים ללימוד וזיכרון. כיון שעודף החלבון <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">AMPAR </del>ניתן לביטול על ידי תרופות המעכבות פעילות של רנ&quot;א המכונה mGluR, ההנחה היא כי תרופות כאלה<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, שניתן יחסית בקלות לפתחן</del>, יוכלו לשפר את הזיכרון והלימוד בחולי תסמונת X שביר. הנושא כעת בניסיון <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בעכברים</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מסתבר שעודף החזרות של CGG הוא לא בגן עצמו אלא באיזור המשפיע על בקרת העתקת הגן. עודף החזרות גורר חוסר העתקה של הגן ובכך לחוסר של החלבון הנוצר מגן זה (חלבון הנקרא FMRP). חלבון זה משתתף בתהליך התרגום של ה-RNA לחלבונים, וכנראה באופן ספציפי של חלבונים המיועדים להגיע למקום החיבור של 2 זרועות (דנדריטים) של עצבים סמוכים (כלומר חלבונים חיוניים להעברת מידע בין 2 תאי עצב סמוכים). ואכן נמצא כי בהעדר החלבון FMRP יש עודף של חלבון בדנדריט, חלבון הנקרא AMPAR ואשר מפריע בפלסטיות של סיבי העצבים האחראים ללימוד וזיכרון. כיון שעודף החלבון <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">AMPA </ins>ניתן לביטול על ידי תרופות המעכבות פעילות של רנ&quot;א המכונה mGluR, ההנחה היא כי תרופות כאלה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(לדוגמא תרופה שנסבלת טוב הנקראת Fenobam) או ליטיום (נוסה בהצלחה במספר חולים)</ins>, יוכלו לשפר את הזיכרון והלימוד בחולי תסמונת X שביר. הנושא כעת בניסיון.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%AA%D7%A1%D7%9E%D7%95%D7%A0%D7%AA_%D7%94-X_%D7%94%D7%A9%D7%91%D7%99%D7%A8&diff=3009&oldid=prev 2009-01-25T10:27:38Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:27, 25 בינואר 2009</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 13:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 13:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">התסמונת מאופיינת בדרגות שונות של [[איחור בהתפתחות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ופיגור </del>שכלי]], פיגור שכלי, הפרעות בלמידה, עם מעט קווים אוטיסטים. קשה מאד להבדיל ילד עם תסמונת זאת מילד עם [[איחור בהתפתחות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ופיגור </del>שכלי]] לא ספציפי או עם פיגור שכלי מולד אחר עם [[אוטיזם – PDD]]. מראה הפנים לא שונה מהרגיל פרט לסימנים קלים כמו סנטר מעט בולט, אוזניים מעט גדולות. לעיתים האשכים מעט גדולים אצל בנים לאחר גיל ההתבגרות.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">התסמונת מאופיינת בדרגות שונות של [[איחור בהתפתחות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ו/או פיגור </ins>שכלי]], פיגור שכלי, הפרעות בלמידה, עם מעט קווים אוטיסטים. קשה מאד להבדיל ילד עם תסמונת זאת מילד עם [[איחור בהתפתחות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ו/או פיגור </ins>שכלי]] לא ספציפי או עם פיגור שכלי מולד אחר עם [[אוטיזם – PDD]]. מראה הפנים לא שונה מהרגיל פרט לסימנים קלים כמו סנטר מעט בולט, אוזניים מעט גדולות. לעיתים האשכים מעט גדולים אצל בנים לאחר גיל ההתבגרות.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''התכונות המיוחדות של הגן ל-X שביר:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''התכונות המיוחדות של הגן ל-X שביר:'''</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%AA%D7%A1%D7%9E%D7%95%D7%A0%D7%AA_%D7%94-X_%D7%94%D7%A9%D7%91%D7%99%D7%A8&diff=2997&oldid=prev 2009-01-25T10:06:24Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:06, 25 בינואר 2009</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 13:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 13:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">התסמונת מאופיינת בדרגות שונות של [[איחור בהתפתחות]], פיגור שכלי, הפרעות בלמידה, עם מעט קווים אוטיסטים. קשה מאד להבדיל ילד עם תסמונת זאת מילד עם [[איחור בהתפתחות<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">|פיגור </del>שכלי]] לא ספציפי או עם פיגור שכלי מולד אחר עם [[אוטיזם – PDD]]. מראה הפנים לא שונה מהרגיל פרט לסימנים קלים כמו סנטר מעט בולט, אוזניים מעט גדולות. לעיתים האשכים מעט גדולים אצל בנים לאחר גיל ההתבגרות.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">התסמונת מאופיינת בדרגות שונות של [[איחור בהתפתחות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ופיגור שכלי</ins>]], פיגור שכלי, הפרעות בלמידה, עם מעט קווים אוטיסטים. קשה מאד להבדיל ילד עם תסמונת זאת מילד עם [[איחור בהתפתחות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ופיגור </ins>שכלי]] לא ספציפי או עם פיגור שכלי מולד אחר עם [[אוטיזם – PDD]]. מראה הפנים לא שונה מהרגיל פרט לסימנים קלים כמו סנטר מעט בולט, אוזניים מעט גדולות. לעיתים האשכים מעט גדולים אצל בנים לאחר גיל ההתבגרות.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''התכונות המיוחדות של הגן ל-X שביר:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''התכונות המיוחדות של הגן ל-X שביר:'''</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%AA%D7%A1%D7%9E%D7%95%D7%A0%D7%AA_%D7%94-X_%D7%94%D7%A9%D7%91%D7%99%D7%A8&diff=2379&oldid=prev 2008-03-23T15:15:35Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:15, 23 במרץ 2008</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 89:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 89:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מדובר כעת בניסיונות ראשוניים המתקיימים רק בחיות ויקח זמן עד שיכנסו לשימוש בבני אדם. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מדובר כעת בניסיונות ראשוניים המתקיימים רק בחיות ויקח זמן עד שיכנסו לשימוש בבני אדם. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">עם הגילוי של הגן התחילו מחקרים להבנת המנגנון שבו הפגם הספציפי בגן זה גורם לפיגור שכלי.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">עם הגילוי של הגן התחילו מחקרים להבנת המנגנון שבו הפגם הספציפי בגן זה גורם לפיגור שכלי.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">מסתבר שעודף החזרות של CGG הוא לא בגן עצמו אלא באיזור המשפיע על בקרת העתקת הגן. עודף החזרות גורר חוסר העתקה של הגן ובכך לחוסר של החלבון הנוצר מגן זה (חלבון הנקרא FMRP). חלבון זה משתתף בתהליך התרגום של ה-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">RMA </del>לחלבונים, וכנראה באופן ספציפי של חלבונים המיועדים להגיע למקום החיבור של 2 זרועות (דנדריטים) של עצבים סמוכים (כלומר חלבונים חיוניים להעברת מידע בין 2 תאי עצב סמוכים). ואכן נמצא כי בהעדר החלבון <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">FMFP </del>יש עודף של חלבון בדנדריט, חלבון הנקרא AMPAR ואשר מפריע בפלסטיות של סיבי העצבים האחראים ללימוד וזיכרון. כיון שעודף החלבון AMPAR ניתן לביטול על ידי תרופות המעכבות פעילות של רנ&quot;א המכונה mGluR, ההנחה היא כי תרופות כאלה, שניתן יחסית בקלות לפתחן, יוכלו לשפר את הזיכרון והלימוד בחולי תסמונת X שביר. הנושא כעת בניסיון בעכברים.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מסתבר שעודף החזרות של CGG הוא לא בגן עצמו אלא באיזור המשפיע על בקרת העתקת הגן. עודף החזרות גורר חוסר העתקה של הגן ובכך לחוסר של החלבון הנוצר מגן זה (חלבון הנקרא FMRP). חלבון זה משתתף בתהליך התרגום של ה-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">RNA </ins>לחלבונים, וכנראה באופן ספציפי של חלבונים המיועדים להגיע למקום החיבור של 2 זרועות (דנדריטים) של עצבים סמוכים (כלומר חלבונים חיוניים להעברת מידע בין 2 תאי עצב סמוכים). ואכן נמצא כי בהעדר החלבון <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">FMRP </ins>יש עודף של חלבון בדנדריט, חלבון הנקרא AMPAR ואשר מפריע בפלסטיות של סיבי העצבים האחראים ללימוד וזיכרון. כיון שעודף החלבון AMPAR ניתן לביטול על ידי תרופות המעכבות פעילות של רנ&quot;א המכונה mGluR, ההנחה היא כי תרופות כאלה, שניתן יחסית בקלות לפתחן, יוכלו לשפר את הזיכרון והלימוד בחולי תסמונת X שביר. הנושא כעת בניסיון בעכברים.</td></tr> </table>

Motti