https://genopedia.co.il/index.php?action=history&feed=atom&title=%D7%A9%D7%99%D7%A0%D7%95%D7%99%D7%99%D7%9D_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%99%D7%9D_%D7%91%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%9D
שינויים מזעריים בכרומוזומים - היסטוריית גרסאות
2026-05-05T16:33:01Z
היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי
MediaWiki 1.10.1
https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A9%D7%99%D7%A0%D7%95%D7%99%D7%99%D7%9D_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%99%D7%9D_%D7%91%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%9D&diff=6013&oldid=prev
Motti ב־13:15, 27 במרץ 2026
2026-03-27T13:15:37Z
<p></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 13:15, 27 במרץ 2026</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 239:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 239:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''****האחוזים לגבי השכיחויות של המצבים לעיל הם ממרכזים שבהם יש כבר ניסיון ומידע – אחוזי התוצאות שמשמעותן לא ברורה גבוהה יותר במרכזים עם מספר בדיקות קטן ומידע קטן על השונות הנורמלית באוכלוסייה הנבדקת.'''''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''****האחוזים לגבי השכיחויות של המצבים לעיל הם ממרכזים שבהם יש כבר ניסיון ומידע – אחוזי התוצאות שמשמעותן לא ברורה גבוהה יותר במרכזים עם מספר בדיקות קטן ומידע קטן על השונות הנורמלית באוכלוסייה הנבדקת.'''''</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ראה מאמר Shuxiang Goh - Eur. J. Hum. Genet., 119-127, 2026.</td></tr>
</table>
Motti
https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A9%D7%99%D7%A0%D7%95%D7%99%D7%99%D7%9D_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%99%D7%9D_%D7%91%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%9D&diff=6012&oldid=prev
Motti ב־13:09, 27 במרץ 2026
2026-03-27T13:09:53Z
<p></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 13:09, 27 במרץ 2026</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 130:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 130:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | Proximal 16p11.2 (הגן TBX6) </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | Proximal 16p11.2 (הגן TBX6) </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">| חסר || 29.50-30.19 || 0.44% || 0.03% || 70% || <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">50</del>% (30-65)</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">| חסר || 29.50-30.19 || 0.44% || 0.03% || 70% || <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">40</ins>% (30-65)</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | Proximal 16q24.1-24.2 (הגן FBXO31) </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | Proximal 16q24.1-24.2 (הגן FBXO31) </td></tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 191:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 191:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | 16p12.2 (הגן CDR2 ו-UQCRC2) </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | 16p12.2 (הגן CDR2 ו-UQCRC2) </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">| חסר || 21.40-22.40 || 0.19% || 0.07% || 4% || <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">12</del>% (8-18) - החסר "מתבטא" יותר כשיש במקום אחר עוד חסר/הכפלה (יותר כ-VUS אימהי), בזכרים, ודה-נובו. דופליקציה כממצא יחיד לא נמצאה יותר שכיחה בחולים.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">| חסר || 21.40-22.40 || 0.19% || 0.07% || 4% || <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">5</ins>% (8-18) - החסר "מתבטא" יותר כשיש במקום אחר עוד חסר/הכפלה (יותר כ-VUS אימהי), בזכרים, ודה-נובו. דופליקציה כממצא יחיד לא נמצאה יותר שכיחה בחולים.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | Distal 16p11.2 (הגנים ATP2A1, CD19 , SH2B) </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | Distal 16p11.2 (הגנים ATP2A1, CD19 , SH2B) </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">| חסר || 28.50-29.03 || 0.13% || 0.013% || 38% || <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">20</del>% (10-30). בתוך המקטע יש מקטע מצומצם בין 28.5-28.7 (200KB) שנקשר לאוטיזם מוגבלות שכלית פרכוסים והשמנה.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">| חסר || 28.50-29.03 || 0.13% || 0.013% || 38% || <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">15</ins>% (10-30). בתוך המקטע יש מקטע מצומצם בין 28.5-28.7 (200KB) שנקשר לאוטיזם מוגבלות שכלית פרכוסים והשמנה.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | Proximal 16p11.2 (הגן TBX6) </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | Proximal 16p11.2 (הגן TBX6) </td></tr>
</table>
Motti
https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A9%D7%99%D7%A0%D7%95%D7%99%D7%99%D7%9D_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%99%D7%9D_%D7%91%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%9D&diff=6009&oldid=prev
Motti ב־12:57, 27 במרץ 2026
2026-03-27T12:57:44Z
<p></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 12:57, 27 במרץ 2026</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 121:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 121:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | הלוקוס של תסמונת פרד-ווילי או אנגלמן</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | הלוקוס של תסמונת פרד-ווילי או אנגלמן</td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">| הכפלה || 23.65-28.54 || 0.2% || 0.02% || 100% || <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">60</del>% (25-100)</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">| הכפלה || 23.65-28.54 || 0.2% || 0.02% || 100% || <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">50</ins>% (25-100)</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|-</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|-</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | 10p15.3 (הגן ZMYND11) </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | 10p15.3 (הגן ZMYND11) </td></tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 127:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 127:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|-</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|-</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | 15q13.3 (הגן CHARNA7) </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | 15q13.3 (הגן CHARNA7) </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">| חסר || 30.91-32.44 || 0.26% || 0.01% || 25% || <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">55</del>% (30-70)</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">| חסר || 30.91-32.44 || 0.26% || 0.01% || 25% || <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">35</ins>% (30-70)</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | Proximal 16p11.2 (הגן TBX6) </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | Proximal 16p11.2 (הגן TBX6) </td></tr>
</table>
Motti
https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A9%D7%99%D7%A0%D7%95%D7%99%D7%99%D7%9D_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%99%D7%9D_%D7%91%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%9D&diff=6007&oldid=prev
Motti ב־12:48, 27 במרץ 2026
2026-03-27T12:48:56Z
<p></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 12:48, 27 במרץ 2026</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 109:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 109:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | 3q29 </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | 3q29 </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">| חסר || 195.7-197.3 || 0.06% || 0.0045% || 95% || <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">53</del>% (15-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">100</del>)</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">| חסר || 195.7-197.3 || 0.06% || 0.0045% || 95% || <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">30</ins>% (15-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">45</ins>)</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | Williams-Beuren 7q11.23</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | Williams-Beuren 7q11.23</td></tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 170:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 170:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | Proximal 1q21.1 (הגן RBM8A) </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | Proximal 1q21.1 (הגן RBM8A) </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">| הכפלה || 145.3-145.7 || 0.16% || 0.03% || 5% || <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">10</del>% (<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">5</del>-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">15</del>) <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- לפי המידע בישראל כ-5%.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">| הכפלה || 145.3-145.7 || 0.16% || 0.03% || 5% || <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">4</ins>% (<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">1</ins>-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">10</ins>) </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | 1q21.1 Distal (הגן GJA5) </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | 1q21.1 Distal (הגן GJA5) </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">| חסר || 146.5-147.8 || 0.29% || 0.03% || 18% || <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">13</del>% (5-20)</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">| חסר || 146.5-147.8 || 0.29% || 0.03% || 18% || <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">10</ins>% (5-20)</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | 1q21.1 Distal(הגן GJA5) </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | 1q21.1 Distal(הגן GJA5) </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">| הכפלה || 146.5-147.8 || 0.20% || 0.03% || 17% || <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">8</del>% (5-15)</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">| הכפלה || 146.5-147.8 || 0.20% || 0.03% || 17% || <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">5</ins>% (5-15)</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | 2p16.3 (הגן NRXN1)</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | 2p16.3 (הגן NRXN1)</td></tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 185:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 185:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | 3q29 </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | 3q29 </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">| הכפלה || 195.7-197.3 || 0.06% || ? || 20% || <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">15</del>% (<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">10</del>-30)</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">| הכפלה || 195.7-197.3 || 0.06% || ? || 20% || <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">20</ins>% (<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">15</ins>-30)</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | 16p13.11 (הגן MYH11) </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | 16p13.11 (הגן MYH11) </td></tr>
</table>
Motti
https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A9%D7%99%D7%A0%D7%95%D7%99%D7%99%D7%9D_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%99%D7%9D_%D7%91%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%9D&diff=6002&oldid=prev
Motti ב־12:11, 27 במרץ 2026
2026-03-27T12:11:03Z
<p></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 12:11, 27 במרץ 2026</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 206:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 206:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | distal 22q11.21 (הגן MAPK1) </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | distal 22q11.21 (הגן MAPK1) </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">| הכפלה || 21.95-22.95 || 0.2% || 0.05% || 20% || <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">10</del>% (8-30)</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">| הכפלה || 21.95-22.95 || 0.2% || 0.05% || 20% || <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">20</ins>% (8-30)</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|-</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|-</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | probably pathogenic - אחר מהנ"ל </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | probably pathogenic - אחר מהנ"ל </td></tr>
</table>
Motti
https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A9%D7%99%D7%A0%D7%95%D7%99%D7%99%D7%9D_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%99%D7%9D_%D7%91%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%9D&diff=6001&oldid=prev
Motti ב־11:04, 27 במרץ 2026
2026-03-27T11:04:49Z
<p></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 11:04, 27 במרץ 2026</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 75:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 75:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- [[הכפלה מיזערית (דופליקציה) בכרומוזום 22q11.2]] - הכולל הגן TBX1 - אותו איזור המתאים לזה שבחסר גורם לתסמונת די-גורג'/VCF.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- [[הכפלה מיזערית (דופליקציה) בכרומוזום 22q11.2]] - הכולל הגן TBX1 - אותו איזור המתאים לזה שבחסר גורם לתסמונת די-גורג'/VCF.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''- [[חסר מזערי או הכפלה מזערית באיזור המרוחק בכרומוזום 22q11.2]] ''' - שינויים אלו הינם בחלק הסופי (1/3 אחרון) של התסמונת הקלאסית של VCF או במיקום סמוך צמוד לתסמונת [[VCF]]. לא כולל איזור של הגן MAPK1.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''- [[חסר מזערי או הכפלה מזערית באיזור המרוחק בכרומוזום 22q11.2]] ''' - שינויים אלו הינם בחלק הסופי (1/3 אחרון) של התסמונת הקלאסית של VCF או במיקום סמוך צמוד לתסמונת [[VCF]]. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins>לא כולל איזור של הגן MAPK1<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins>.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''- [[חסר מזערי או הכפלה מזערית באיזור המרוחק בכרומוזום 22q11.2 הכולל MAPK1]] ''' - שינויים אלו הינם במיקום קרוב אך לא צמוד ומעט מרוחק לתסמונת [[VCF]]. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''- [[חסר מזערי או הכפלה מזערית באיזור המרוחק בכרומוזום 22q11.2 הכולל MAPK1]] ''' - שינויים אלו הינם במיקום <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">22q11.21–q11.22 </ins>קרוב אך לא צמוד ומעט מרוחק לתסמונת [[VCF]]. </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''- חסר מיזערי בקצה זרוע ארוכה של כרומוזום 22q13.3''' - מדובר כאן בביטי קליני לרוב חמור - מוגבלות שיכלית, קושי ניכר ביותר בהתפתחות דיבור (קושי בביטוי של הדיבור ובמקרים קיצוניים עד העדר שפה). המקטע החסר משתנה בגודלו בין הפרטים השונים, והפיגור השכלי לרוב נובע ממעורבותו של הגן SHANK3 במקטע החסר. לחלק יש סימנים דיסמורפים קלים והיקף ראש יחסית קטן. ברוב המכריע של המקרים החסר לא ניתן לגילוי בבדיקת הקריוטיפ הסטנדרטית ודרושה בדיקת [[הצ'יפ הגנטי]] לאיתור הבעייה. בחלק מהמקרים יש מבנה טבעת לכרומוזום 22 - ואז לרוב החסר נרחב וניתן לגילוי גם בבדיקת כרומוזומים רגילה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''- חסר מיזערי בקצה זרוע ארוכה של כרומוזום 22q13.3''' - מדובר כאן בביטי קליני לרוב חמור - מוגבלות שיכלית, קושי ניכר ביותר בהתפתחות דיבור (קושי בביטוי של הדיבור ובמקרים קיצוניים עד העדר שפה). המקטע החסר משתנה בגודלו בין הפרטים השונים, והפיגור השכלי לרוב נובע ממעורבותו של הגן SHANK3 במקטע החסר. לחלק יש סימנים דיסמורפים קלים והיקף ראש יחסית קטן. ברוב המכריע של המקרים החסר לא ניתן לגילוי בבדיקת הקריוטיפ הסטנדרטית ודרושה בדיקת [[הצ'יפ הגנטי]] לאיתור הבעייה. בחלק מהמקרים יש מבנה טבעת לכרומוזום 22 - ואז לרוב החסר נרחב וניתן לגילוי גם בבדיקת כרומוזומים רגילה.</td></tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 154:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 154:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|-</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|-</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | distal 22q11.21 (הגן MAPK1) </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | distal 22q11.21 (הגן MAPK1) </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">| חסר || 21.<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">95</del>-22.95 || 0.54% || 0.024% || 85% || 90% (60-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">100</del>)</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">| חסר || 21.<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">50</ins>-22.95 || 0.54% || 0.024% || 85% || <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">75% (60-</ins>90<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">)</ins></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">|-</ins></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">! align="right" | 22q13.3 (הגן SHANK3) </ins></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">| חסר || 44.5–46.6 || 0.54% || 0.024% || 85% || 75</ins>% (60-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">90</ins>)</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|-</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|-</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | pathogenic - אחר מהנ"ל </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | pathogenic - אחר מהנ"ל </td></tr>
</table>
Motti
https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A9%D7%99%D7%A0%D7%95%D7%99%D7%99%D7%9D_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%99%D7%9D_%D7%91%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%9D&diff=5999&oldid=prev
Motti ב־10:27, 27 במרץ 2026
2026-03-27T10:27:35Z
<p></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:27, 27 במרץ 2026</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 75:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 75:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- [[הכפלה מיזערית (דופליקציה) בכרומוזום 22q11.2]] - הכולל הגן TBX1 - אותו איזור המתאים לזה שבחסר גורם לתסמונת די-גורג'/VCF.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- [[הכפלה מיזערית (דופליקציה) בכרומוזום 22q11.2]] - הכולל הגן TBX1 - אותו איזור המתאים לזה שבחסר גורם לתסמונת די-גורג'/VCF.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''- [[חסר מזערי או הכפלה מזערית באיזור המרוחק בכרומוזום 22q11.2]] ''' - שינויים אלו הינם במיקום סמוך אך <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שונה ומרוחק </del>לתסמונת [[VCF]]. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''- [[חסר מזערי או הכפלה מזערית באיזור המרוחק בכרומוזום 22q11.2]] ''' - שינויים אלו הינם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בחלק הסופי (1/3 אחרון) של התסמונת הקלאסית של VCF או </ins>במיקום סמוך <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">צמוד לתסמונת [[VCF]]. לא כולל איזור של הגן MAPK1.</ins></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''- [[חסר מזערי או הכפלה מזערית באיזור המרוחק בכרומוזום 22q11.2 הכולל MAPK1]] ''' - שינויים אלו הינם במיקום קרוב </ins>אך <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לא צמוד ומעט מרוחק </ins>לתסמונת [[VCF]]. </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''- חסר מיזערי בקצה זרוע ארוכה של כרומוזום 22q13.3''' - מדובר כאן בביטי קליני לרוב חמור - מוגבלות שיכלית, קושי ניכר ביותר בהתפתחות דיבור (קושי בביטוי של הדיבור ובמקרים קיצוניים עד העדר שפה). המקטע החסר משתנה בגודלו בין הפרטים השונים, והפיגור השכלי לרוב נובע ממעורבותו של הגן SHANK3 במקטע החסר. לחלק יש סימנים דיסמורפים קלים והיקף ראש יחסית קטן. ברוב המכריע של המקרים החסר לא ניתן לגילוי בבדיקת הקריוטיפ הסטנדרטית ודרושה בדיקת [[הצ'יפ הגנטי]] לאיתור הבעייה. בחלק מהמקרים יש מבנה טבעת לכרומוזום 22 - ואז לרוב החסר נרחב וניתן לגילוי גם בבדיקת כרומוזומים רגילה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''- חסר מיזערי בקצה זרוע ארוכה של כרומוזום 22q13.3''' - מדובר כאן בביטי קליני לרוב חמור - מוגבלות שיכלית, קושי ניכר ביותר בהתפתחות דיבור (קושי בביטוי של הדיבור ובמקרים קיצוניים עד העדר שפה). המקטע החסר משתנה בגודלו בין הפרטים השונים, והפיגור השכלי לרוב נובע ממעורבותו של הגן SHANK3 במקטע החסר. לחלק יש סימנים דיסמורפים קלים והיקף ראש יחסית קטן. ברוב המכריע של המקרים החסר לא ניתן לגילוי בבדיקת הקריוטיפ הסטנדרטית ודרושה בדיקת [[הצ'יפ הגנטי]] לאיתור הבעייה. בחלק מהמקרים יש מבנה טבעת לכרומוזום 22 - ואז לרוב החסר נרחב וניתן לגילוי גם בבדיקת כרומוזומים רגילה.</td></tr>
</table>
Motti
https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A9%D7%99%D7%A0%D7%95%D7%99%D7%99%D7%9D_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%99%D7%9D_%D7%91%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%9D&diff=5902&oldid=prev
Motti ב־05:34, 6 ביוני 2025
2025-06-06T05:34:40Z
<p></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 05:34, 6 ביוני 2025</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 73:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 73:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''- חסר מזערי בכרומוזום 22q11.2 - תסמונת [[VCF |תסמונת די- ג'ורג']] או ([[VCF|Velo-cardio facial syndrome]] ([[VCF]] או [[VCF|תסמונת שפרינצן]]'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''- חסר מזערי בכרומוזום 22q11.2 - תסמונת [[VCF |תסמונת די- ג'ורג']] או ([[VCF|Velo-cardio facial syndrome]] ([[VCF]] או [[VCF|תסמונת שפרינצן]]'''</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- [[הכפלה מיזערית (דופליקציה) בכרומוזום 22q11.2]] - הכולל הגן <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">TBX </del>- אותו איזור המתאים לזה שבחסר גורם לתסמונת די-גורג'/VCF.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- [[הכפלה מיזערית (דופליקציה) בכרומוזום 22q11.2]] - הכולל הגן <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">TBX1 </ins>- אותו איזור המתאים לזה שבחסר גורם לתסמונת די-גורג'/VCF.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''- [[חסר מזערי או הכפלה מזערית באיזור המרוחק בכרומוזום 22q11.2]] ''' - שינויים אלו הינם במיקום סמוך אך שונה ומרוחק לתסמונת [[VCF]]. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''- [[חסר מזערי או הכפלה מזערית באיזור המרוחק בכרומוזום 22q11.2]] ''' - שינויים אלו הינם במיקום סמוך אך שונה ומרוחק לתסמונת [[VCF]]. </td></tr>
</table>
Motti
https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A9%D7%99%D7%A0%D7%95%D7%99%D7%99%D7%9D_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%99%D7%9D_%D7%91%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%9D&diff=5791&oldid=prev
Motti ב־21:25, 18 באוגוסט 2024
2024-08-18T21:25:34Z
<p></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 21:25, 18 באוגוסט 2024</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 94:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 94:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''- חסר מזערי בגודל 700KB בזרוע הקצרה של כרומוזום 1q32.1.''' איזור שבין קואורדינטות 199077900–199872405 גורם למחלת עינים מסוג ניסתגמוס חמור (עם בעיות ראייה קשות עד עיוורון) (NYS7) - חסר זה מיוחד בהיותו גורם למחלה ללא נוכחות גן גורם מחלה בתוך הלוקוס עצמו (חסר בו יש גן אחד ללא תפקיד ידוע בשם LINC02789 ).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''- חסר מזערי בגודל 700KB בזרוע הקצרה של כרומוזום 1q32.1.''' איזור שבין קואורדינטות 199077900–199872405 גורם למחלת עינים מסוג ניסתגמוס חמור (עם בעיות ראייה קשות עד עיוורון) (NYS7) - חסר זה מיוחד בהיותו גורם למחלה ללא נוכחות גן גורם מחלה בתוך הלוקוס עצמו (חסר בו יש גן אחד ללא תפקיד ידוע בשם LINC02789 ).</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''- [[הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום Xq28 המערב int22h1/int22h2]].''' קשור בעליה יחסית מתונה בסיכון לבעיות נוירוהתפתחותיות. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''- [[הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום Xq28 המערב int22h1/int22h2]].''' קשור בעליה יחסית מתונה בסיכון לבעיות נוירוהתפתחותיות. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">קישור זה כולל גם מידע על '''חסר בזרוע הארוכה של כרומוזום Xq28 המערב int22h1/int22h2'''</ins></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== הערכת מידת החדירות שינויים מסוג חסרים והכפלות שכיחים בכרומוזומים ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== הערכת מידת החדירות שינויים מסוג חסרים והכפלות שכיחים בכרומוזומים ==</td></tr>
</table>
Motti
https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A9%D7%99%D7%A0%D7%95%D7%99%D7%99%D7%9D_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%99%D7%9D_%D7%91%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%9D&diff=5746&oldid=prev
Motti: /* הערכת מידת החדירות שינויים מסוג חסרים והכפלות שכיחים בכרומוזומים */
2024-07-11T13:20:32Z
<p><span class="autocomment">הערכת מידת החדירות שינויים מסוג חסרים והכפלות שכיחים בכרומוזומים</span></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 13:20, 11 ביולי 2024</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 177:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 177:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | 2q13 (הגן MERTK ו- BUB1)</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | 2q13 (הגן MERTK ו- BUB1)</td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">| חסר || 111.3-113.0 || 1:1200 || 1:8500 || 25% || <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">10</del>% (<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">6</del>-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">15</del>)</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">| חסר || 111.3-113.0 || 1:1200 || 1:8500 || 25% || <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">6</ins>% (<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">4</ins>-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">10%</ins>)</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | 3q29 </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align="right" | 3q29 </td></tr>
</table>
Motti