https://genopedia.co.il/index.php?action=history&feed=atom&title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%94%D7%92%D7%9F_%D7%91%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%94_%D7%90%D7%97%D7%95%D7%96%D7%94_%D7%91-X 2026-06-12T12:04:13Z היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי MediaWiki 1.10.1 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%94%D7%92%D7%9F_%D7%91%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%94_%D7%90%D7%97%D7%95%D7%96%D7%94_%D7%91-X&diff=5798&oldid=prev 2024-09-08T07:28:58Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 07:28, 8 בספטמבר 2024</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 12:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 12:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''בדיקת נשאות:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''בדיקת נשאות:'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">ניתן <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כיום </del>לבצע <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ברור מקיף של בני הזוג לנשאות </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מצבים גנטים קשים </del>רבים<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, </del>כחלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי]]'''.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במידה ויתכנו גנים רבים הקשורים בהופעת המחלה </ins>ניתן לבצע <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדיקה מקיפה </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">גנים </ins>רבים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כחלק מפאנל גנים הקשורים בתופעה בשיטת ריצוף מהדור החדש - או </ins>כחלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי]]'''.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''בדיקת העובר:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''בדיקת העובר:'''</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%94%D7%92%D7%9F_%D7%91%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%94_%D7%90%D7%97%D7%95%D7%96%D7%94_%D7%91-X&diff=5660&oldid=prev 2023-11-04T13:12:15Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 13:12, 4 בנובמבר 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 2:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 2:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">– מחלה תאחיזה לכרומוזום X:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">– מחלה תאחיזה לכרומוזום X:</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ברור כזה נערך כשידוע הגן האחראי למחלה הנבדקת - הבדיקה נערכת בריצוף מלא של הגן - בדיקה שהפכה להיות נגישה יותר.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בירור כזה נערך </del>אם <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ידוע הגן למחלה (גן </del>יחיד <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">או עיקרי שגורם למחלה) ואין דרך אחרת לקצר את התהליך מלבד קריאת מלוא רצף האותיות (אלפי ואף עשרות אלפי אותיות) המרכיבות אותו</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במקרים כאלו לא מוכרות. מוטציות אופייניות לקבוצה האתנית לה שייך החולה, המוטציות הן בד&quot;כ שינוי של אות אחת ברצף והן שונות מחולה לחולה. כמו כן, אין אפשרות לבדיקה משפחתית </del>(<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדיקה עקיפה בשיטת תאחיזה גנטית – ראה בסוף פרק זה</del>)<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הבדיקה נעשית לחולים עצמם – גם </ins>אם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יש רק חולה </ins>יחיד <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במשפחה</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם ולאחר שנמצא הפגם הגנטי </ins>(<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">המוטציה</ins>) <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בשיטה הזו ניתן:</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">1. לאפשר לזוג ללדת ילד בריא לבדוק בכל הריון נוסף אם העובר (במיוחד אם הוא ממין זכר) בריא או חולה באמינות מלאה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הבדיקה נעשית תחילה לחולים עצמם – גם אם יש רק חולה אחד: אצל החולה ניתן </del>לקבוע <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">את המוטציה </del>(<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ליקוי ברצף האותיות המרכיבות את הגן</del>) <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ע&quot;י קביעת הרצף </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגן</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם ולאחר שנמצא הפגם הגנטי (המוטציה) בשיטה הזו ניתן:</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">2. </ins>לקבוע <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מי במשפחה נושאת מוטציה </ins>(<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ונחשבת בעצם לנשאית ולא חולה</ins>)<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. נשים שתמצאנה נשאיות תוכלנה לעבור בדיקות טרום לידתיות בכל הריון לאפשר אבחון אמין. זה נעשה בהנחייה והכוונה </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגנטיקאי</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">1. לאפשר לזוג שילד ילד חולה לבדוק בכל הריון נוסף אם העובר (במיוחד אם הוא ממין זכר) בריא או חולה באמינות מלאה.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''בדיקת נשאות:'''</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">2. לקבוע מי במשפחה נושאת מוטציה (ונחשבת בעצם לנשאית ולא חולה). נשים שתמצאנה נשאיות תוכלנה לעבור בדיקות טרום לידתיות בכל הריון לאפשר אבחון אמין</del>. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ניתן כיום לבצע ברור מקיף של בני הזוג לנשאות של מצבים גנטים קשים רבים, כחלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי]]'''</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">אם <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לא ניתן לבדוק </del>חולה<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">: אף שהדבר ניתן</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לא מעשי </del>במקרים <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אלו </del>לבדוק <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ישירות בני </del>משפחה (<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">או עובר) בשיטות אלו שהן ארוכות ומורכבות. לכן </del>בני משפחה של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">חולה צריכים להימנע מהריון עד שיושלם הברור </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">החומר הגנטי מהחולה – רק לאחר שהפגם ידוע ניתן יהיה לאפשר לבדוק את העובר בפרק הזמן הקצר העומד לרשות המעבדה במהלך הריון</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''בדיקת העובר:'''</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ידוע הפגם הגנטי בקרוב </ins>חולה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ובני הזוג שבסיכון גבוה ללידת ילד חולה נוסף</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ניתן להציע בדיקה מכוונת למנוע הישנות הבעיה - עדיף לפני החזרת העובר לרחם בהפרייה חוץ גופית ('''ראה [[PGD]]'''). לחליפין ניתן לאבחן בתחילת ההיריון '''ב[[בדיקת סיסי שליה]]'''. </ins>במקרים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שהבעיה מתגלית מאוחר ניתן לבצע גם '''[[בדיקת מי שפיר]]''' אך עדיף תמיד בדיקה מוקדמת.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם לא ניתן </ins>לבדוק <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בבני </ins>משפחה (<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">וגם אם לא קיימים </ins>בני משפחה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">עם מחלה גנטית קשה) יש לדעת כי בדיקות מקיפות אלו </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''[[CGH|צ'יפ גנטי]]''' וגם '''[[ריצוף אקסומי]]''' במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום ב'''[[בדיקת מי שפיר]]''')</ins>.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%94%D7%92%D7%9F_%D7%91%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%94_%D7%90%D7%97%D7%95%D7%96%D7%94_%D7%91-X&diff=2057&oldid=prev 2007-01-05T14:45:31Z

<p></p> <p><b>דף חדש</b></p><div>'''''מציאת הפגם הגנטי (המוטציה) ע&quot;י קביעת רצף האותיות המרכיבות את הגן:'''''<br /> – מחלה תאחיזה לכרומוזום X:<br /> <br /> <br /> בירור כזה נערך אם ידוע הגן למחלה (גן יחיד או עיקרי שגורם למחלה) ואין דרך אחרת לקצר את התהליך מלבד קריאת מלוא רצף האותיות (אלפי ואף עשרות אלפי אותיות) המרכיבות אותו. במקרים כאלו לא מוכרות. מוטציות אופייניות לקבוצה האתנית לה שייך החולה, המוטציות הן בד&quot;כ שינוי של אות אחת ברצף והן שונות מחולה לחולה. כמו כן, אין אפשרות לבדיקה משפחתית (בדיקה עקיפה בשיטת תאחיזה גנטית – ראה בסוף פרק זה). <br /> <br /> <br /> הבדיקה נעשית תחילה לחולים עצמם – גם אם יש רק חולה אחד: אצל החולה ניתן לקבוע את המוטציה (ליקוי ברצף האותיות המרכיבות את הגן) ע&quot;י קביעת הרצף של הגן. אם ולאחר שנמצא הפגם הגנטי (המוטציה) בשיטה הזו ניתן:<br /> <br /> 1. לאפשר לזוג שילד ילד חולה לבדוק בכל הריון נוסף אם העובר (במיוחד אם הוא ממין זכר) בריא או חולה באמינות מלאה.<br /> <br /> 2. לקבוע מי במשפחה נושאת מוטציה (ונחשבת בעצם לנשאית ולא חולה). נשים שתמצאנה נשאיות תוכלנה לעבור בדיקות טרום לידתיות בכל הריון לאפשר אבחון אמין. <br /> <br /> אם לא ניתן לבדוק חולה: אף שהדבר ניתן, לא מעשי במקרים אלו לבדוק ישירות בני משפחה (או עובר) בשיטות אלו שהן ארוכות ומורכבות. לכן בני משפחה של חולה צריכים להימנע מהריון עד שיושלם הברור של החומר הגנטי מהחולה – רק לאחר שהפגם ידוע ניתן יהיה לאפשר לבדוק את העובר בפרק הזמן הקצר העומד לרשות המעבדה במהלך הריון.</div>

Motti