https://genopedia.co.il/index.php?action=history&feed=atom&title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%92%D7%A0%D7%95%D7%9E%D7%99 2026-09-04T22:31:54Z היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי MediaWiki 1.10.1 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%92%D7%A0%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=6148&oldid=prev 2026-08-29T21:50:02Z

<p><span class="autocomment">מהי הבדיקה?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 21:50, 29 באוגוסט 2026</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מילים נרדפות: ריצוף הגנום, genome sequencing, exome sequencing, ריצוף של אקסונים, טריוס, ריצוף אקזומי.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מילים נרדפות: ריצוף הגנום, genome sequencing, exome sequencing, ריצוף של אקסונים, טריוס, ריצוף אקזומי.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== מהי הבדיקה? ==</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== מהי הבדיקה? <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ומה השימוש בה </ins>==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה מנצלת התפתחות טכנולוגית חדשה המכונה &quot;ריצוף מהדור החדש&quot; - מדובר בהתפתחות טכנולוגית ממשית. עד כה קריאת הקוד הגנטי באדם מסויים התמקדה בקביעת רצף האותיות של גן מסויים. עלות בדיקת רצף של גן כזה בשיטות הקונבנציונליות הללו הינה כ-1,000$ לגן.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה מנצלת התפתחות טכנולוגית חדשה המכונה &quot;ריצוף מהדור החדש&quot; - מדובר בהתפתחות טכנולוגית ממשית. עד כה קריאת הקוד הגנטי באדם מסויים התמקדה בקביעת רצף האותיות של גן מסויים. עלות בדיקת רצף של גן כזה בשיטות הקונבנציונליות הללו הינה כ-1,000$ לגן.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%92%D7%A0%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=6147&oldid=prev 2026-08-29T21:49:36Z

<p><span class="autocomment">מהי הבדיקה?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 21:49, 29 באוגוסט 2026</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 13:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 13:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בתחילת לאחרונה יש מעבר לשימוש בריצוף גנומי כבדיקה ראשונה בילדים עם מחלה גנטית, כיון שבעלויות החדשות עדיף לבצע בדיקה רחבה גם אם עדיין הפיענוח לא מלא - ניתן אבל יהיה להשתמש במידע בעתיד לפיענוח מעודכן ככל שהמידע על השינויים בגנום ישתפרו. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בתחילת לאחרונה יש מעבר לשימוש בריצוף גנומי כבדיקה ראשונה בילדים עם מחלה גנטית, כיון שבעלויות החדשות עדיף לבצע בדיקה רחבה גם אם עדיין הפיענוח לא מלא - ניתן אבל יהיה להשתמש במידע בעתיד לפיענוח מעודכן ככל שהמידע על השינויים בגנום ישתפרו. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">השימוש בשיטה זו בעוברים (בדגימות מי שפיר) <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ניתן לביצוע </del>מאמצע 2026. אולם בעוברים, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">עד היום</del>, לא בחנו אם יש באמת יתרון (יותר אבחון) בכיסוי הגדול יותר של הגנום <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בקבוצת נבדקים זו</del>, והחשש העיקרי שריצוף כזה, הכולל איזורים בעלי עושר של שינויים שאינם גורמי מחלה. החשש הוא שכל עוד אין מידע מספק של שינויים נורמלים לעומת שינויים גורמי מחלה בתוצרי ריצוף גנומי (מידע אשר כן קיים כבר בריצוף אקסומי) הדבר עלול להביא לדווחי סרק - ועד כה לא נבחן הסיכון של דיווחי סרק העלולים להביא להפלות לא מוצדקות, פשוט מהעדר מידע ב-database <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">על כל שינוי העלול </del>להיראות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כחשוד </del>פשוט מהיעדר מידע <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ושעלול </del>להטעות כאילו יש <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לו </del>סיכון גבוה לגרום מחלה.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">השימוש בשיטה זו בעוברים (בדגימות מי שפיר) <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מוצע בישראל </ins>מאמצע 2026. אולם בעוברים, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לעת עתה</ins>, לא בחנו אם יש באמת יתרון (יותר אבחון) בכיסוי הגדול יותר של הגנום <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לעומת האקסום</ins>, והחשש העיקרי שריצוף כזה, הכולל איזורים בעלי עושר של שינויים שאינם גורמי מחלה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">עלול להזיק בשלב ה&quot;התנעה&quot; שלו (שזהו המצב לשנת 2026</ins>. החשש הוא שכל עוד אין מידע מספק של שינויים נורמלים לעומת שינויים גורמי מחלה בתוצרי ריצוף גנומי (מידע אשר כן קיים כבר בריצוף אקסומי) הדבר עלול להביא לדווחי סרק - ועד כה לא נבחן <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מה מידת </ins>הסיכון של דיווחי סרק העלולים להביא להפלות לא מוצדקות, פשוט מהעדר מידע ב-database <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- במצב הנוכחי שינויים לא מעטים עלולים </ins>להיראות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כחשודים, </ins>פשוט מהיעדר מידע<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, ושעלולים </ins>להטעות כאילו יש <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לשינויים אלו </ins>סיכון גבוה לגרום מחלה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== ריצוף גנומי בקריאה רציפה - long read whole genome sequencing ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== ריצוף גנומי בקריאה רציפה - long read whole genome sequencing ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%92%D7%A0%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=6146&oldid=prev 2026-08-29T21:44:18Z

<p><span class="autocomment">חסרונות ומגבלות:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 21:44, 29 באוגוסט 2026</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 28:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 28:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== חסרונות ומגבלות: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== חסרונות ומגבלות: ==</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">כאמור עד היום הבדיקה שימשה בעיקר למחקר - ההנחה שבעתיד הקרוב (תחילת 2023) היא תהיה לשירות קליני.</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">פרט למחיר, לבדיקה יש חסרונות נוספים, והם כמובן חמורים יותר מאלו שתוארו תחת [[ריצוף אקסומי]]:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">פרט למחיר, לבדיקה יש חסרונות נוספים, והם כמובן חמורים יותר מאלו שתוארו תחת [[ריצוף אקסומי]]:</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%92%D7%A0%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=6145&oldid=prev 2026-08-29T21:42:52Z

<p><span class="autocomment">מהי הבדיקה?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 21:42, 29 באוגוסט 2026</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">עד 2026 הבדיקה שמשה בעיקר למחקר. במצבים קלינים הבדיקה שימשה עד 2026 בעיקר לנסות לאתר מוטציות וגנים חדשים במצבים בהם בדיקה של [[ריצוף אקסומי]] לא איתרה את הפגם - בעיקר באוטיזם (שם הסיכוי לאתר פגם בריצוף אקסומי היה נמוך - כ-4-7 אחוזים).הבעייה העיקרית לא היתה רק עלות אלא בעיית פיענוח. קשה עד היום לזהות בים השינויים הגנטים הקיימים בגנום מה גורם למחלה ומה לא - רוב המידע אינו ברור. לכן עד היום בפרקטיקה הרפואית השתמשו כמעט רק בשיטת '''ריצוף אקסומי'''.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">עד 2026 הבדיקה שמשה בעיקר למחקר. במצבים קלינים הבדיקה שימשה עד 2026 בעיקר לנסות לאתר מוטציות וגנים חדשים במצבים בהם בדיקה של [[ריצוף אקסומי]] לא איתרה את הפגם - בעיקר באוטיזם (שם הסיכוי לאתר פגם בריצוף אקסומי היה נמוך - כ-4-7 אחוזים).הבעייה העיקרית לא היתה רק עלות אלא בעיית פיענוח. קשה עד היום לזהות בים השינויים הגנטים הקיימים בגנום מה גורם למחלה ומה לא - רוב המידע אינו ברור. לכן עד היום בפרקטיקה הרפואית השתמשו כמעט רק בשיטת '''ריצוף אקסומי'''.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">בתחילת לאחרונה יש מעבר לשימוש בריצוף גנומי כבדיקה ראשונה בילדים עם מחלה גנטית, כיון שבעלויות החדשות עדיף לבצע בדיקה רחבה גם אם עדיין הפיענוח לא מלא - ניתן אבל יהיה להשתמש במידע בעתיד לפיענוח מעודכן ככל שהמידע על השינויים בגנום ישתפרו. השימוש בשיטה זו בעוברים (בדגימות מי שפיר) <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הוצע </del>מאמצע 2026 <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אף שעד </del>היום לא בחנו אם יש יתרון בכיסוי הגדול יותר של הגנום בקבוצת נבדקים זו, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ובמיוחד </del>לא נבחן הסיכון להפלות לא מוצדקות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">עקב התוספת העצומה של שינויים שאין להם חשיבות או השלכות קליניות שידווחו עקב היעדר </del>מידע ב-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">data base שעלול </del>להטעות כאילו יש <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">להם </del>סיכון גבוה לגרום מחלה.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בתחילת לאחרונה יש מעבר לשימוש בריצוף גנומי כבדיקה ראשונה בילדים עם מחלה גנטית, כיון שבעלויות החדשות עדיף לבצע בדיקה רחבה גם אם עדיין הפיענוח לא מלא - ניתן אבל יהיה להשתמש במידע בעתיד לפיענוח מעודכן ככל שהמידע על השינויים בגנום ישתפרו. </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">השימוש בשיטה זו בעוברים (בדגימות מי שפיר) <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ניתן לביצוע </ins>מאמצע 2026<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. אולם בעוברים, עד </ins>היום<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, </ins>לא בחנו אם יש <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">באמת </ins>יתרון <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(יותר אבחון) </ins>בכיסוי הגדול יותר של הגנום בקבוצת נבדקים זו, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">והחשש העיקרי שריצוף כזה, הכולל איזורים בעלי עושר של שינויים שאינם גורמי מחלה. החשש הוא שכל עוד אין מידע מספק של שינויים נורמלים לעומת שינויים גורמי מחלה בתוצרי ריצוף גנומי (מידע אשר כן קיים כבר בריצוף אקסומי) הדבר עלול להביא לדווחי סרק - ועד כה </ins>לא נבחן הסיכון <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">של דיווחי סרק העלולים להביא </ins>להפלות לא מוצדקות<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, פשוט מהעדר </ins>מידע ב-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">database על כל שינוי העלול להיראות כחשוד פשוט מהיעדר מידע ושעלול </ins>להטעות כאילו יש <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לו </ins>סיכון גבוה לגרום מחלה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== ריצוף גנומי בקריאה רציפה - long read whole genome sequencing ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== ריצוף גנומי בקריאה רציפה - long read whole genome sequencing ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%92%D7%A0%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=6144&oldid=prev 2026-08-29T12:55:47Z

<p><span class="autocomment">מהי הבדיקה?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 12:55, 29 באוגוסט 2026</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 7:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 7:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הטכנולוגיה של הריצוף מהדור החדש (new generation sequencing) מאפשרת קריאה בו זמנית של כל החומר הגנטי של אדם. הקיט של הבדיקה קורא כל מקטע דנ&quot;א של הנבדק במקטעים, ואחר כך המחשב מחבר את הקטעים לרצף מלא. כל מקטע נקרא המכונה עשרות פעמים, והמחשב מסכם מהם האותיות שהם הנבדק שונה מהרצף הסטנדרטי.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הטכנולוגיה של הריצוף מהדור החדש (new generation sequencing) מאפשרת קריאה בו זמנית של כל החומר הגנטי של אדם. הקיט של הבדיקה קורא כל מקטע דנ&quot;א של הנבדק במקטעים, ואחר כך המחשב מחבר את הקטעים לרצף מלא. כל מקטע נקרא המכונה עשרות פעמים, והמחשב מסכם מהם האותיות שהם הנבדק שונה מהרצף הסטנדרטי.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">העלות של קריאת כל הרצף של האדם (&quot;הריצוף הגנומי&quot;) שעלתה ב-2020 עד אפילו כ-3,000 דולר ניתנת כיום לביצוע בשנת <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">2022 </del>בכ-500$, והיא צפויה לרדת <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לכ-200 דולר עד 2025</del>. לזה יש להוסיף את עלות הפיענוח (ביואינפורמטיקה) <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שמוערכת בכ-300 דולר נוספים לכל נבדק</del>. זמן הבדיקה לכל נבדק כיום יחסית ארוך. הבדיקה הטכנית אורכת כ-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">3</del>-7 ימי עבודה, והאנליזה כשבוע נוסף.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">העלות של קריאת כל הרצף של האדם (&quot;הריצוף הגנומי&quot;) שעלתה ב-2020 עד אפילו כ-3,000 דולר ניתנת כיום לביצוע בשנת <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">2026 </ins>בכ-500$ <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(דרך מכונים פרטיים בארץ) בחו&quot;ל ו-1000$ בארץ (דרך מכונים גנטיים)</ins>, והיא צפויה לרדת <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">עוד בעתיד</ins>. לזה יש להוסיף את עלות הפיענוח (ביואינפורמטיקה) <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">וייעוץ גנטי</ins>. זמן הבדיקה לכל נבדק כיום יחסית ארוך. הבדיקה הטכנית אורכת כ-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">5</ins>-7 ימי עבודה, והאנליזה כשבוע נוסף.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">עד <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">היום </del>הבדיקה בעיקר <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">משמשת </del>למחקר. במצבים קלינים הבדיקה שימשה בעיקר לנסות לאתר מוטציות וגנים חדשים במצבים בהם <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">האקסום </del>לא <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">איתר </del>את הפגם - בעיקר באוטיזם (שם הסיכוי לאתר פגם בריצוף אקסומי היה נמוך - כ-4-7 אחוזים).הבעייה העיקרית לא היתה רק עלות אלא בעיית פיענוח. קשה עד היום לזהות בים השינויים הגנטים הקיימים בגנום מה גורם למחלה ומה לא - רוב המידע אינו ברור. לכן עד היום בפרקטיקה הרפואית <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">משתמשים </del>כמעט רק בשיטת '''ריצוף אקסומי'''.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">עד <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">2026 </ins>הבדיקה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שמשה </ins>בעיקר למחקר. במצבים קלינים הבדיקה שימשה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">עד 2026 </ins>בעיקר לנסות לאתר מוטציות וגנים חדשים במצבים בהם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדיקה של [[ריצוף אקסומי]] </ins>לא <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">איתרה </ins>את הפגם - בעיקר באוטיזם (שם הסיכוי לאתר פגם בריצוף אקסומי היה נמוך - כ-4-7 אחוזים).הבעייה העיקרית לא היתה רק עלות אלא בעיית פיענוח. קשה עד היום לזהות בים השינויים הגנטים הקיימים בגנום מה גורם למחלה ומה לא - רוב המידע אינו ברור. לכן עד היום בפרקטיקה הרפואית <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">השתמשו </ins>כמעט רק בשיטת '''ריצוף אקסומי'''.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">בתחילת <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">2023 </del>יש <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">להעריך שהשימוש </del>בריצוף גנומי <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יגבר </del>כיון שבעלויות החדשות עדיף לבצע בדיקה רחבה גם אם עדיין הפיענוח לא מלא - ניתן אבל יהיה להשתמש במידע בעתיד לפיענוח מעודכן ככל שהמידע על השינויים בגנום ישתפרו.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בתחילת <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לאחרונה </ins>יש <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מעבר לשימוש </ins>בריצוף גנומי <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כבדיקה ראשונה בילדים עם מחלה גנטית, </ins>כיון שבעלויות החדשות עדיף לבצע בדיקה רחבה גם אם עדיין הפיענוח לא מלא - ניתן אבל יהיה להשתמש במידע בעתיד לפיענוח מעודכן ככל שהמידע על השינויים בגנום ישתפרו<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. השימוש בשיטה זו בעוברים (בדגימות מי שפיר) הוצע מאמצע 2026 אף שעד היום לא בחנו אם יש יתרון בכיסוי הגדול יותר של הגנום בקבוצת נבדקים זו, ובמיוחד לא נבחן הסיכון להפלות לא מוצדקות עקב התוספת העצומה של שינויים שאין להם חשיבות או השלכות קליניות שידווחו עקב היעדר מידע ב-data base שעלול להטעות כאילו יש להם סיכון גבוה לגרום מחלה</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== ריצוף גנומי בקריאה רציפה - long read whole genome sequencing ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== ריצוף גנומי בקריאה רציפה - long read whole genome sequencing ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%92%D7%A0%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=5800&oldid=prev 2024-09-08T07:36:26Z

<p><span class="autocomment">מהי הבדיקה?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 07:36, 8 בספטמבר 2024</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 12:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 12:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בתחילת 2023 יש להעריך שהשימוש בריצוף גנומי יגבר כיון שבעלויות החדשות עדיף לבצע בדיקה רחבה גם אם עדיין הפיענוח לא מלא - ניתן אבל יהיה להשתמש במידע בעתיד לפיענוח מעודכן ככל שהמידע על השינויים בגנום ישתפרו.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בתחילת 2023 יש להעריך שהשימוש בריצוף גנומי יגבר כיון שבעלויות החדשות עדיף לבצע בדיקה רחבה גם אם עדיין הפיענוח לא מלא - ניתן אבל יהיה להשתמש במידע בעתיד לפיענוח מעודכן ככל שהמידע על השינויים בגנום ישתפרו.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== ריצוף גנומי בקריאה רציפה - long read whole genome sequencing ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== ריצוף גנומי בקריאה רציפה - long read whole genome sequencing ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%92%D7%A0%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=5799&oldid=prev 2024-09-08T07:36:02Z

<p><span class="autocomment">מהי הבדיקה?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 07:36, 8 בספטמבר 2024</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 12:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 12:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בתחילת 2023 יש להעריך שהשימוש בריצוף גנומי יגבר כיון שבעלויות החדשות עדיף לבצע בדיקה רחבה גם אם עדיין הפיענוח לא מלא - ניתן אבל יהיה להשתמש במידע בעתיד לפיענוח מעודכן ככל שהמידע על השינויים בגנום ישתפרו.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בתחילת 2023 יש להעריך שהשימוש בריצוף גנומי יגבר כיון שבעלויות החדשות עדיף לבצע בדיקה רחבה גם אם עדיין הפיענוח לא מלא - ניתן אבל יהיה להשתמש במידע בעתיד לפיענוח מעודכן ככל שהמידע על השינויים בגנום ישתפרו.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== ריצוף גנומי בקריאה רציפה - long read whole genome sequencing ==</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בבדיקה זו עושים ריצוף גנומי, אלא שהפעם קוראים את הרצף בצורה רציפה - וזה שונה מהמקטעים הקצרים שבה נערכת בדיקת הריצוף הגנומי עד היום.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">השיטה החדשה הזו מאפשר לאתר יותר תקלות מבניות של החומר הגנטי כמו היפוך (inversion) של מקטעים בחומר הגנטי - מצב שיכל לגרום למחלה ולא יתגלה כשהקריאה היא במקטעים קצרים.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">שיטה זו אידאלית מכל שאר השיטות אך היא סובלת מבעיית מחיר גבוה בשלב זה וגם חסר המידע המאפשר לקבוע אם שינוי שמתגלה הינו גורם או לא גורם למחלה (כיון שהשינויים הם באיזורים בין גנים - שם המידע על משמעות השינוי לוקה בחסר).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה יתרונותיה? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה יתרונותיה? ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%92%D7%A0%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=5477&oldid=prev 2022-10-01T10:18:49Z

<p><span class="autocomment">חסרונות ומגבלות:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:18, 1 באוקטובר 2022</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 19:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 19:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== חסרונות ומגבלות: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== חסרונות ומגבלות: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">הבדיקה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כיום הינה </del>למחקר - <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בעתיד </del>היא תהיה לשירות קליני.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כאמור עד היום </ins>הבדיקה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שימשה בעיקר </ins>למחקר - <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ההנחה שבעתיד הקרוב (תחילת 2023) </ins>היא תהיה לשירות קליני.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">פרט למחיר, לבדיקה יש חסרונות נוספים, והם כמובן חמורים יותר מאלו שתוארו תחת [[ריצוף אקסומי]]:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">פרט למחיר, לבדיקה יש חסרונות נוספים, והם כמובן חמורים יותר מאלו שתוארו תחת [[ריצוף אקסומי]]:</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%92%D7%A0%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=5476&oldid=prev 2022-10-01T10:16:08Z

<p><span class="autocomment">מהי הבדיקה?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:16, 1 באוקטובר 2022</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 7:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 7:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הטכנולוגיה של הריצוף מהדור החדש (new generation sequencing) מאפשרת קריאה בו זמנית של כל החומר הגנטי של אדם. הקיט של הבדיקה קורא כל מקטע דנ&quot;א של הנבדק במקטעים, ואחר כך המחשב מחבר את הקטעים לרצף מלא. כל מקטע נקרא המכונה עשרות פעמים, והמחשב מסכם מהם האותיות שהם הנבדק שונה מהרצף הסטנדרטי.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הטכנולוגיה של הריצוף מהדור החדש (new generation sequencing) מאפשרת קריאה בו זמנית של כל החומר הגנטי של אדם. הקיט של הבדיקה קורא כל מקטע דנ&quot;א של הנבדק במקטעים, ואחר כך המחשב מחבר את הקטעים לרצף מלא. כל מקטע נקרא המכונה עשרות פעמים, והמחשב מסכם מהם האותיות שהם הנבדק שונה מהרצף הסטנדרטי.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">העלות של קריאת כל הרצף של האדם (&quot;הריצוף הגנומי&quot;) <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הינה כיום </del>כ-3,000 דולר והיא צפויה לרדת <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">למספר מאות דולרים עוד מספר שנים</del>.לזה יש להוסיף את עלות הפיענוח (ביואינפורמטיקה) שמוערכת בכ-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">500 עד 1,000 </del>דולר נוספים לכל נבדק. זמן הבדיקה לכל נבדק כיום יחסית ארוך. הבדיקה הטכנית <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">1</del>-7 <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ימים</del>, והאנליזה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">2-3 חודשים</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">העלות של קריאת כל הרצף של האדם (&quot;הריצוף הגנומי&quot;) <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שעלתה ב-2020 עד אפילו </ins>כ-3,000 דולר <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ניתנת כיום לביצוע בשנת 2022 בכ-500$, </ins>והיא צפויה לרדת <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לכ-200 דולר עד 2025</ins>. לזה יש להוסיף את עלות הפיענוח (ביואינפורמטיקה) שמוערכת בכ-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">300 </ins>דולר נוספים לכל נבדק. זמן הבדיקה לכל נבדק כיום יחסית ארוך. הבדיקה הטכנית <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אורכת כ-3</ins>-7 <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ימי עבודה</ins>, והאנליזה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כשבוע נוסף</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">עד היום הבדיקה בעיקר משמשת למחקר <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בכדי לקבוע </del>את <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגנים הקשורים במחלות שכיחות כמו סרטן, מחלות לב, סכרת ועוד</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ועד </del>היום <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נקראו בשיטה זו מעל 6,700 אנשים </del>- המידע <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">משמש לחוקרים</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">עד היום הבדיקה בעיקר משמשת למחקר<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. במצבים קלינים הבדיקה שימשה בעיקר לנסות לאתר מוטציות וגנים חדשים במצבים בהם האקסום לא איתר </ins>את <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הפגם - בעיקר באוטיזם (שם הסיכוי לאתר פגם בריצוף אקסומי היה נמוך - כ-4-7 אחוזים)</ins>.<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הבעייה העיקרית לא היתה רק עלות אלא בעיית פיענוח. קשה עד </ins>היום <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לזהות בים השינויים הגנטים הקיימים בגנום מה גורם למחלה ומה לא </ins>- <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">רוב </ins>המידע <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אינו ברור. לכן עד היום בפרקטיקה הרפואית משתמשים כמעט רק בשיטת '''ריצוף אקסומי'''</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בפרקטיקה הרפואית משתמשים היום יותר בשיטת '''ריצוף אקסומי''' </del>- <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ראה שם</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בתחילת 2023 יש להעריך שהשימוש בריצוף גנומי יגבר כיון שבעלויות החדשות עדיף לבצע בדיקה רחבה גם אם עדיין הפיענוח לא מלא </ins>- <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ניתן אבל יהיה להשתמש במידע בעתיד לפיענוח מעודכן ככל שהמידע על השינויים בגנום ישתפרו</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה יתרונותיה? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה יתרונותיה? ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%99%D7%A6%D7%95%D7%A3_%D7%92%D7%A0%D7%95%D7%9E%D7%99&diff=3795&oldid=prev 2012-12-15T17:20:43Z

<p><span class="autocomment">חסרונות ומגבלות:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 17:20, 15 בדצמבר 2012</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 21:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 21:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה כיום הינה למחקר - בעתיד היא תהיה לשירות קליני.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה כיום הינה למחקר - בעתיד היא תהיה לשירות קליני.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">פרט למחיר, לבדיקה יש חסרונות נוספים, והם כמובן חמורים יותר מאלו שתוארו תחת [[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ריצןף </del>אקסומי]]:</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">פרט למחיר, לבדיקה יש חסרונות נוספים, והם כמובן חמורים יותר מאלו שתוארו תחת [[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ריצוף </ins>אקסומי]]:</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">1. בבדיקה מתקבלים הרבה מאד שינויים של הרצף הגנטי (מעל מיליון) ושצריך לפענח מי מהם אחראי למחלה בנבדק. השינויים יכולים להיות:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">1. בבדיקה מתקבלים הרבה מאד שינויים של הרצף הגנטי (מעל מיליון) ושצריך לפענח מי מהם אחראי למחלה בנבדק. השינויים יכולים להיות:</td></tr> </table>

Motti