https://genopedia.co.il/index.php?action=history&feed=atom&title=%D7%A8%D7%98%D7%99%D7%A0%D7%99%D7%98%D7%99%D7%A1_%D7%A4%D7%99%D7%92%D7%9E%D7%A0%D7%98%D7%95%D7%96%D7%94 2026-06-05T23:04:22Z היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי MediaWiki 1.10.1 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%98%D7%99%D7%A0%D7%99%D7%98%D7%99%D7%A1_%D7%A4%D7%99%D7%92%D7%9E%D7%A0%D7%98%D7%95%D7%96%D7%94&diff=5741&oldid=prev 2024-06-21T07:47:02Z

<p><span class="autocomment">סוגים/צורות קליניות:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 07:47, 21 ביוני 2024</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 14:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 14:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''2. רטיניטיס פיגמנטוזה כחלק מתסמונת:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''2. רטיניטיס פיגמנטוזה כחלק מתסמונת:''''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">ידועות מספר רב של תיסמונות בהן רטיניטיס פיגמנטוזה מלווה בבעיות נוספות כמו: ליקוי שמיעה (לדוגמא תסמונת ע&quot;ש [[Usher]]), [[לבקנות]], <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </del>וכד'.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ידועות מספר רב של תיסמונות בהן רטיניטיס פיגמנטוזה מלווה בבעיות נוספות כמו: ליקוי שמיעה (לדוגמא תסמונת ע&quot;ש [[Usher]]), [[לבקנות]], <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[[stargardt]] </ins>וכד'.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%98%D7%99%D7%A0%D7%99%D7%98%D7%99%D7%A1_%D7%A4%D7%99%D7%92%D7%9E%D7%A0%D7%98%D7%95%D7%96%D7%94&diff=5671&oldid=prev 2023-11-04T20:44:12Z

<p><span class="autocomment">אמצעים לברור גנטי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 20:44, 4 בנובמבר 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 107:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 107:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בעידות מסויימות ניתן במקרים המתאימים לנסות לאתר את הפגם בבדיקה ישירה לאיבחון המוטציות בחולים. ביהודים עם רטיניטיס פיגמנטוזה אותרו מוטציות שכיחות הניתנות יחסית בקלות לבדיקה כמתואר לעיל. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית]]. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בעידות מסויימות ניתן במקרים המתאימים לנסות לאתר את הפגם בבדיקה ישירה לאיבחון המוטציות בחולים. ביהודים עם רטיניטיס פיגמנטוזה אותרו מוטציות שכיחות הניתנות יחסית בקלות לבדיקה כמתואר לעיל. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית]]. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- '''שלב 2: הבדיקה לאיתור הסיבה הגנטית לרטיניטיס פיגמנטוזה במקרים שלא נמצאה מוטציה בשלב 1 (נשללה מוטציה בגן מועמד <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כמו קונקסין</del>)?:'''</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- '''שלב 2: הבדיקה לאיתור הסיבה הגנטית לרטיניטיס פיגמנטוזה במקרים שלא נמצאה מוטציה בשלב 1 (נשללה מוטציה בגן מועמד)?:'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">אם לא מאתרים בבדיקה של גנים שכיחים את הפגם (או בעידות שבהם לא ידוע פגם שכיח שאופייני בעדתם) ניתן לבצע בדיקה של הרצף הגנטי של גנים קנדידטים אחרים על פי המלצת יועץ גנטי. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בנוסף ניתן לשלוח למעבדה הבודקת מספר רב של גנים שונים האחראים לרטיניטיס </del>פיגמנטוזה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בעלות של 1,500 דולר. ראה:</del>[[ריצוף <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגן במחלה רצסיבית</del>]]. בכל מקרה יש צורך תחילה לקבוע אבחנה במסגרת הייעוץ והבדיקה במכון הגנטי.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אם לא מאתרים בבדיקה של גנים שכיחים את הפגם (או בעידות שבהם לא ידוע פגם שכיח שאופייני בעדתם) ניתן לבצע בדיקה של הרצף הגנטי של גנים קנדידטים אחרים על פי המלצת יועץ גנטי. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הבדיקה מכונה '''בדיקת פאנל ריצוף NGS לגנים הקשורים ברטיניטיס </ins>פיגמנטוזה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">או </ins>[[ריצוף <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אקסומי</ins>]]<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </ins>בכל מקרה יש צורך תחילה לקבוע אבחנה במסגרת הייעוץ והבדיקה במכון הגנטי.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">במשפחות בהן יש ריבוי של מקרים זה נעשה על ידם כמחקר, לרוב ללא תשלום. </td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''בדיקת נשאות:'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''בדיקת נשאות:''''' </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם מתגלה במשפחה מוטציה מסויימת ניתן להתקדם בבדיקת בני המשפחה ולראות מי נשא של הגן ולאתר זוג שנמצא בסיכון גבוה להישנות הבעיה הזו במשפחה. זה נעשה בהנחייה והכוונה של הגנטיקאי.</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''לאיתור נשאים בבני משפחה </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">חולה:</del>'' <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם נמצא הפגם ניתן לקבוע יחסית בבטחון ובקלות מי עוד נשא במשפחה המורחבת. במקרה ולא התגלה הפגם ניתן להעזר בבדיקות עקיפות המפורטות מטה תחת סעיף בדיקת העובר וזאת בתנאי שישנם מספר חולים עם הבעייה. ראה: </del>[[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה רצסיבית</del>]]<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. אולם כיון שהסיכון קטן והאפשרות של בדיקת בני הזוג שלהם מוגבלת הבדיקות הללו לא מבוצעות בד&quot;כ</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ניתן כיום לבצע ברור מקיף </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בני הזוג לנשאות של מצבים גנטים קשים רבים, כחלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '</ins>''[[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי</ins>]]<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">''בדיקת נשאות בבני זוג של נשאים או באוכלוסייה הכללית:'' ניתן לנסות לאתר מוטציות שכיחות בעדה של בן הזוג (באותו גן שנמצא אחראי לרטיניטיס פיגמנטוזה בחולה באותה משפחה). אם לא נמצא פגם אצל בן הזוג הבדיקה לא שוללת לחלוטין נשאות אצלו. בכדי לשלול לחלוטין נשאות באוכלוסייה הכללית יש לבדוק את הרצף של כל אורך הגן המדובר (שנמצא אחראי לרטיניטיס פיגמנטוזה בחולה באותה משפחה). זו בדיקה ארוכה ויקרה ולא מתבצעת כבשיגרה בשלב זה, ראה [[סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית]]. </td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''</del>'''בדיקת העובר:<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''</del>''' </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''בדיקת העובר:'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הבדיקה הגנטית במקרים שנמצא </del>הפגם <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לרטיניטיס פיגמנטוזה הינה יחסית פשוטה לצורך מניעה של השנות הבעייה לזוג שכבר היה לו </del>ילד <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אחד </del>חולה (<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בתנאי שנשמר דנ&quot;א מאותו ילד</del>). </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם ידוע </ins>הפגם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגנטי בקרוב חולה ובני הזוג שבסיכון גבוה ללידת </ins>ילד חולה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נוסף, ניתן להציע בדיקה מכוונת למנוע הישנות הבעיה - עדיף לפני החזרת העובר לרחם בהפרייה חוץ גופית </ins>(<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ראה [[PGD]] ). לחליפין ניתן לאבחן בתחילת ההיריון '''ב[[בדיקת סיסי שליה]]'''. במקרים שהבעיה מתגלית מאוחר ניתן לבצע גם '''[[בדיקת מי שפיר]]''' אך עדיף תמיד בדיקה מוקדמת.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם לא ניתן לבדוק בבני משפחה (וגם אם לא קיימים בני משפחה עם מחלה גנטית קשה) יש לדעת כי בדיקות מקיפות אלו של '''[[CGH|צ'יפ גנטי]]''' וגם '''[[ריצוף אקסומי]]''' במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום ב'''[[בדיקת מי שפיר]]'''</ins>).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">במידה ולא נמצא הפגם וישנם מספר גדול של חולים במשפחה ניתן גם להעזר בבדיקות עקיפות. ראה: [[תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה רצסיבית]].</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''תפקיד הגנטיקאי'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''תפקיד הגנטיקאי'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בייעוץ הגנטי שוללים את קיומה של תסמונת, מעריכים את הסבירות לסיבה גנטית זו או אחרת ואם מאתרים סיבה גנטית, מה הסיכון ללדת ילד עם בעיה ואלו בדיקות מומלץ לבצע לפני ההריון ובמהלכו.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בייעוץ הגנטי שוללים את קיומה של תסמונת, מעריכים את הסבירות לסיבה גנטית זו או אחרת ואם מאתרים סיבה גנטית, מה הסיכון ללדת ילד עם בעיה ואלו בדיקות מומלץ לבצע לפני ההריון ובמהלכו.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%98%D7%99%D7%A0%D7%99%D7%98%D7%99%D7%A1_%D7%A4%D7%99%D7%92%D7%9E%D7%A0%D7%98%D7%95%D7%96%D7%94&diff=3830&oldid=prev 2013-01-30T07:26:21Z

<p><span class="autocomment">טבלה:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 07:26, 30 בינואר 2013</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 63:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 63:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|+ מוטציות אופיניות לרטיניטיס פיגמנטוזה באוכלוסיה הישראלית לפי מוצא:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|+ מוטציות אופיניות לרטיניטיס פיגמנטוזה באוכלוסיה הישראלית לפי מוצא:''''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|-</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|-</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">! המוצא !! <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">צורת התורשה</del>: !! <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שם הגן</del>: !! המוטציה: !! שכיחות בקרב האוכלוסייה הכללית: </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">! המוצא !! <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שם הגן</ins>: !! <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">צורת התורשה</ins>: !! המוטציה: !! שכיחות בקרב האוכלוסייה הכללית: </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">|- </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align=&quot;right&quot; | תימן</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">! align=&quot;right&quot; | תימן</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%98%D7%99%D7%A0%D7%99%D7%98%D7%99%D7%A1_%D7%A4%D7%99%D7%92%D7%9E%D7%A0%D7%98%D7%95%D7%96%D7%94&diff=3597&oldid=prev 2011-09-22T08:34:16Z

<p><span class="autocomment">המידע הגנטי מולקולרי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 08:34, 22 בספטמבר 2011</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 55:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 55:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''הגן למחלה:''''' עקב ריבוי הסיבות, הבירור המולקולרי של רטיניטיס פיגמנטוזה עדיין אינו פשוט ולא ממצה. בכל זאת, נמצאו מוטציות ייחודיות המקלות על הברור בחלק מהמקרים – וזאת על פי התאמת בדיקת הגן והמוטציות למוצא האתני:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''הגן למחלה:''''' עקב ריבוי הסיבות, הבירור המולקולרי של רטיניטיס פיגמנטוזה עדיין אינו פשוט ולא ממצה. בכל זאת, נמצאו מוטציות ייחודיות המקלות על הברור בחלק מהמקרים – וזאת על פי התאמת בדיקת הגן והמוטציות למוצא האתני:</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''ביהודים ממוצא תימני''': אופייני שהמוטציה היא G-&gt;A 238+1 בגן CERKL.</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''ביוצאי צפון אפריקה, בולגריה וסוריה וגם באשכנזים:''' נמצא בכול העדות הללו מוטציות ייחודיות שכיחות בגן FAM161A - נמצאו 2 המוטציות: Arg523X וגם Thr452SerfsX3 </td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">החלק </del>מהמקרים יתכנו מוטציות בגנים האחראים לתסמונת '''[[Usher]]''' - אז בנוסף תהיה התפתחות של ליקוי שמיעה.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== טבלה: ==</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">{| border=&quot;1&quot; </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">|+ מוטציות אופיניות לרטיניטיס פיגמנטוזה באוכלוסיה הישראלית לפי מוצא:''''' </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">|-</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">! המוצא !! צורת התורשה: !! שם הגן: !! המוטציה: !! שכיחות בקרב האוכלוסייה הכללית: </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">|- </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">! align=&quot;right&quot; | תימן</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">| CERKL || אוטוזומלי רצסיבי || c.238+1G&gt;A || כ- 1:25 || </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">|- </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">! align=&quot;right&quot; | מרוקו לוב טוניס בולגריה סוריה (וגם אשכנזים)</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">| FAM161A || אוטוזומלי רצסיבי || c.1355_6delCA וגם c.1786C&gt;T וגם c.1567C&gt;T || כ- 1:32 בלובים ומרוקאים|| </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">|- </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">! align=&quot;right&quot; | מרוקו</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">| EYS || אוטוזומלי רצסיבי || c.1211_1212insA || כ- 1:90 || </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">|- </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">! align=&quot;right&quot; | עיראק</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">| EYS || אוטוזומלי רצסיבי || 8218_8219delCA || כ- ? || </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">|- </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">! align=&quot;right&quot; | אשכנזי </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">| DHDDS || אוטוזומלי רצסיבי || c.124A&gt;G || כ- 1:90 || </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">|- </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">! align=&quot;right&quot; | יהודים לא אשכנזים </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">| MAK || אוטוזומלי רצסיבי || R166H || כ- 1:200 || </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">|- </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">! align=&quot;right&quot; | אשכנזי </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">| MAK || אוטוזומלי רצסיבי || 353bpAlu insertion || כ- 1:90 || </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">|- </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">! align=&quot;right&quot; | ערבים מוסלמים </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">| PDE6G || אוטוזומלי רצסיבי || 187+1G&gt;T || כ- 1:12 || </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">|- </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">! align=&quot;right&quot; | ערבים מוסלמים </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">| PRCD || אוטוזומלי רצסיבי || R22X || כ- 1:10 || </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">|- </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">! align=&quot;right&quot; | ערבים מוסלמים </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">| TULP1|| אוטוזומלי רצסיבי || 1495+2_1495+3insT || כ- ? || </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">|}</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בחלק </ins>מהמקרים יתכנו מוטציות בגנים האחראים לתסמונת '''[[Usher]]''' - אז בנוסף תהיה התפתחות של ליקוי שמיעה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אמצעים לברור גנטי: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אמצעים לברור גנטי: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%98%D7%99%D7%A0%D7%99%D7%98%D7%99%D7%A1_%D7%A4%D7%99%D7%92%D7%9E%D7%A0%D7%98%D7%95%D7%96%D7%94&diff=3502&oldid=prev 2011-04-20T13:26:40Z

<p><span class="autocomment">סוגים/צורות קליניות:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 13:26, 20 באפריל 2011</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 8:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 8:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''1. רטיניטיס פיגמנטוזה כממצא יחיד:'''''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''1. רטיניטיס פיגמנטוזה כממצא יחיד:'''''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">דו צדדי </del>קשה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">המופיע </del>מגיל ילדות. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">חומרה </ins>קשה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">המופיעה </ins>מגיל ילדות. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- קל יותר המופיע בגיל מבוגר יותר. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- קל יותר המופיע בגיל מבוגר יותר. </td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%98%D7%99%D7%A0%D7%99%D7%98%D7%99%D7%A1_%D7%A4%D7%99%D7%92%D7%9E%D7%A0%D7%98%D7%95%D7%96%D7%94&diff=3501&oldid=prev 2011-04-19T21:14:53Z

<p><span class="autocomment">המידע הגנטי מולקולרי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 21:14, 19 באפריל 2011</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 54:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 54:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''הגן למחלה:''''' עקב ריבוי הסיבות, הבירור המולקולרי של רטיניטיס פיגמנטוזה עדיין אינו פשוט ולא ממצה. בכל זאת, נמצאו מוטציות ייחודיות המקלות על הברור בחלק מהמקרים – וזאת על פי התאמת בדיקת הגן והמוטציות למוצא האתני:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''הגן למחלה:''''' עקב ריבוי הסיבות, הבירור המולקולרי של רטיניטיס פיגמנטוזה עדיין אינו פשוט ולא ממצה. בכל זאת, נמצאו מוטציות ייחודיות המקלות על הברור בחלק מהמקרים – וזאת על פי התאמת בדיקת הגן והמוטציות למוצא האתני:</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''ביהודים ממוצא תימני''': אופייני שהמוטציה היא G-&gt;A 238+1 בגן CERKL.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''ביהודים ממוצא תימני''': אופייני שהמוטציה היא G-&gt;A 238+1 בגן CERKL.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''ביוצאי צפון אפריקה, בולגריה וסוריה וגם באשכנזים:''' נמצא בכול העדות הללו מוטציות ייחודיות שכיחות בגן FAM161A - נמצאו 2 המוטציות: Arg523X וגם Thr452SerfsX3 </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''ביוצאי צפון אפריקה, בולגריה וסוריה וגם באשכנזים:''' נמצא בכול העדות הללו מוטציות ייחודיות שכיחות בגן FAM161A - נמצאו 2 המוטציות: Arg523X וגם Thr452SerfsX3 </td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"> </td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">החלק מהמקרים יתכנו מוטציות בגנים האחראים לתסמונת '''[[Usher]]''' - אז בנוסף תהיה התפתחות של ליקוי שמיעה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">החלק מהמקרים יתכנו מוטציות בגנים האחראים לתסמונת '''[[Usher]]''' - אז בנוסף תהיה התפתחות של ליקוי שמיעה.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%98%D7%99%D7%A0%D7%99%D7%98%D7%99%D7%A1_%D7%A4%D7%99%D7%92%D7%9E%D7%A0%D7%98%D7%95%D7%96%D7%94&diff=3500&oldid=prev 2011-04-19T21:14:25Z

<p><span class="autocomment">המידע הגנטי מולקולרי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 21:14, 19 באפריל 2011</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 55:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 55:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''הגן למחלה:''''' עקב ריבוי הסיבות, הבירור המולקולרי של רטיניטיס פיגמנטוזה עדיין אינו פשוט ולא ממצה. בכל זאת, נמצאו מוטציות ייחודיות המקלות על הברור בחלק מהמקרים – וזאת על פי התאמת בדיקת הגן והמוטציות למוצא האתני:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''הגן למחלה:''''' עקב ריבוי הסיבות, הבירור המולקולרי של רטיניטיס פיגמנטוזה עדיין אינו פשוט ולא ממצה. בכל זאת, נמצאו מוטציות ייחודיות המקלות על הברור בחלק מהמקרים – וזאת על פי התאמת בדיקת הגן והמוטציות למוצא האתני:</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">ביהודים ממוצא תימני: אופייני שהמוטציה היא G-&gt;A 238+1 בגן CERKL.</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">בגן <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">FAM161A נמצאו המוטציות: </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''ביהודים ממוצא תימני''': אופייני שהמוטציה היא G-&gt;A 238+1 </ins>בגן <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">CERKL.</ins></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">Arg523X </del>ביוצאי צפון אפריקה, בולגריה וסוריה<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">Thr452SerfsX3 ביוצאי אשכנז, בולגריה,צפון אפריקה, </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins>ביוצאי צפון אפריקה, בולגריה וסוריה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">וגם באשכנזים:''' נמצא בכול העדות הללו מוטציות ייחודיות שכיחות בגן FAM161A - נמצאו 2 המוטציות: Arg523X וגם Thr452SerfsX3 </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">החלק מהמקרים יתכנו מוטציות בגנים האחראים לתסמונת '''[[Usher]]''' - אז בנוסף תהיה התפתחות של ליקוי שמיעה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">החלק מהמקרים יתכנו מוטציות בגנים האחראים לתסמונת '''[[Usher]]''' - אז בנוסף תהיה התפתחות של ליקוי שמיעה.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A8%D7%98%D7%99%D7%A0%D7%99%D7%98%D7%99%D7%A1_%D7%A4%D7%99%D7%92%D7%9E%D7%A0%D7%98%D7%95%D7%96%D7%94&diff=3499&oldid=prev 2011-04-19T21:10:55Z

<p>דף חדש: רטיניטיס פיגמנטוזה = Retinitis pigmentosa == סוגים/צורות קליניות: == רטיניטיס פיגמנטוזה מולדת מופיעה בשכיחות של ...</p> <p><b>דף חדש</b></p><div>רטיניטיס פיגמנטוזה = Retinitis pigmentosa<br /> <br /> == סוגים/צורות קליניות: ==<br /> <br /> רטיניטיס פיגמנטוזה מולדת מופיעה בשכיחות של כ-1:4,000 ילדים. זו קבוצה הטרוגנית כלומר, הרבה סיבות עלולות לגרום רטיניטיס פיגמנטוזה. כמעט כל המקרים הנן מסיבות גנטיות.<br /> '''מבחינת הביטוי קיימות מספר צורות:'''<br /> <br /> '''''1. רטיניטיס פיגמנטוזה כממצא יחיד:'''''<br /> <br /> - דו צדדי קשה המופיע מגיל ילדות. <br /> <br /> - קל יותר המופיע בגיל מבוגר יותר. <br /> <br /> '''''2. רטיניטיס פיגמנטוזה כחלק מתסמונת:''''' <br /> <br /> ידועות מספר רב של תיסמונות בהן רטיניטיס פיגמנטוזה מלווה בבעיות נוספות כמו: ליקוי שמיעה (לדוגמא תסמונת ע&quot;ש [[Usher]]), [[לבקנות]], וכד'.<br /> <br /> == סימנים קליניים: ==<br /> <br /> בד&quot;כ מדובר ברטיניטיס פיגמנטוזה כממצא יחיד (מכונה רטיניטיס פיגמנטוזה לא תסמונתית). קיימות צורות נדירות בהן יש תופעות נוספות המכוונים לתסמונת ספציפית. במקרים אלו חשוב לקבוע תחילה את האבחנה המדוייקת האמצעות רופא גנטיקאי במכונים הגנטיים.<br /> <br /> == צורת ההעברה התורשתית: ==<br /> <br /> צורת ההורשה כאן אפשרית בכל הצורות הקיימות: הורשה אוטוזומלית רצסיבית שכיחה יותר ולרוב דרגת החומרה של המחלות המועברות כך קשה יותר.<br /> <br /> מספר לא קטן של המקרים מועברית בהורשה אחוזה לכרומוזום ה-X או הורשה אוטוזומלית דומיננטית.<br /> <br /> '''1.''' במקרים של תסמונת: בחלק מליקויי הראייה מסוג זה מדובר בתסמונת שמערבת ליקויים נוספים: ליקוי שמיעה, פיגור שכלי, כתמים בעור, מחלת כליות. פרטים כאלה יהיו חלק מהכלים שבהם ישתמש הגנטיקאי כדי לקבוע מהו הסוג המדויק של הליקוי. לפי קביעה זאת יוכל לקבוע מהו הסיכון להישנות המקרה, ואלו בדיקות מומלץ לבצע לפני ההריון ובמהלכו. יש לקבל מידע ספציפי לגבי התסמונת.<br /> <br /> '''2.''' במקרים הלא תסמונתיים יש כמה צורות תורשה – רצסיבית 85%, דומיננטית 10%, X-linked 5%, ומיטוכונדריאלית. ב-85% מהמקרים הגנטים הלא תסמונתיים (בד&quot;כ רטיניטיס פיגמנטוזה מולד, דו צדדי וסימטרי) התורשה אוטוזומלית רצסיבית, ולהורים של ילד כזה יש סיכון של 25% לפחות ללדת ילד עם רטיניטיס פיגמנטוזה דומה, בכל הריון נוסף. בכל מקרה, שיש &quot;סיפור משפחתי&quot;, חשוב שגנטיקאי יקבע את צורת התורשה ואת הסיכונים של בני משפחה ללדת ילד עם רטיניטיס פיגמנטוזה.<br /> בצורה האוטוזומלית רצסיבית ליקוי הראייה הינו דו צדדי מולד ועמוק ברוב המקרים. במקרים המועברים בצורה אוטוזומלית דומיננטית ליקוי השמיעה יכל להיות קל יותר, מופיע בגיל מאוחר יחסית ולעיתים לא סימטרי.<br /> <br /> בשנים האחרונות חלה התפתחות בנושא זיהוי הגנים האחראים לרטיניטיס פיגמנטוזה. התברר שהסיבות הגנטיות רבות ומגוונות ושאף באותה צורה תורשתית יש מספר רב של גנים, שיכולים לגרום לרטיניטיס פיגמנטוזה. למשל, ידועים היום יותר מ-32 גנים שונים האחראים לרטיניטיס פיגמנטוזה אוטוזומלית רצסיבית. בגלל סיבה זו, גם אם מתחתנים זוג עם רטיניטיס פיגמנטוזה, יכולים הם ללדת ילדים ללא המחלה. כך קורה גם בשאר צורות התורשה. <br /> <br /> <br /> '''מידת ביטוי המחלה:''' בד&quot;כ מלאה.<br /> <br /> == בעיות נילוות שניתן להדגים באמצעי הדמייה: ==<br /> <br /> אין בד&quot;כ בעיות הניתנות לזהוי באולטרסאונד בהריון.<br /> <br /> == מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף? ==<br /> <br /> '''לפי סוג התורשה'''<br /> <br /> '''1. בצורה האוטוזומלית רצסיבית''' - ברוב המקרים מדובר בצורה האוטוזומלית רצסיבית ולזוג עם ילד אחד חולה הסיכוי להשנות 25% בכל הריון נוסף. אז לבני משפחה רחוקים יותר הסיכוי ללדת ילד עם בעיה דומה הינו יחסית קטן. לאחים הבריאים של חולה (בתנאי שהוא מתחתן עם אדם ללא המחלה) יש סיכון קטן מ- 1:500 ללדת ילד עם בעיה כזו. הסיכון עוד יותר קטן לבני משפחה יותר רחוקים.<br /> בגלל שישנם גנים שונים הגורמים לרטיניטיס פיגמנטוזה המועבר בצורה אוטוזומלית רצסיבית גם אם מתחתנים 2 בני זוג הסובלים מרטיניטיס פיגמנטוזה על רקע תורשה אוטוזומלית רצסיבית יש סיכוי ללדת ילד ללא המחלה – במקרה כזה כל הילדים ישמעו. אם יולד לזוג כזה ילד עם רטיניטיס פיגמנטוזה – אז כל הילדים יסבלו מרטיניטיס פיגמנטוזה.<br /> <br /> '''2. בצורה האוטוזומלית דומיננטית''' - במקרים של העברה אוטוזומלית דומיננטית הסיכון של הלוקים בשמיעתם ללדת ילד עם בעייה דומה כ-50% (ברוב המקרים הללו אחד ההורים סובל מבעיה דומה).<br /> <br /> '''3. בצורה האחוזה לכרומוזום X''' - במקרים אלו הנשים הנושאות גן למחלה לא מבטאות סימני מחלה. בנים זכרים שנולדים להן יש סיכון של 50% לקבל גן חולה ולסבול מרטיניטיס פיגמנטוזה בד&quot;כ חמור.<br /> <br /> == המידע הגנטי מולקולרי: ==<br /> <br /> '''''הגן למחלה:''''' עקב ריבוי הסיבות, הבירור המולקולרי של רטיניטיס פיגמנטוזה עדיין אינו פשוט ולא ממצה. בכל זאת, נמצאו מוטציות ייחודיות המקלות על הברור בחלק מהמקרים – וזאת על פי התאמת בדיקת הגן והמוטציות למוצא האתני:<br /> <br /> ביהודים ממוצא תימני: אופייני שהמוטציה היא G-&gt;A 238+1 בגן CERKL.<br /> <br /> בגן FAM161A נמצאו המוטציות: <br /> Arg523X ביוצאי צפון אפריקה, בולגריה וסוריה, <br /> Thr452SerfsX3 ביוצאי אשכנז, בולגריה,צפון אפריקה, <br /> <br /> החלק מהמקרים יתכנו מוטציות בגנים האחראים לתסמונת '''[[Usher]]''' - אז בנוסף תהיה התפתחות של ליקוי שמיעה.<br /> <br /> == אמצעים לברור גנטי: ==<br /> <br /> '''''בדיקה אבחנתית:''''' <br /> <br /> - '''שלב 1: הבדיקה הגנטית הראשונה שמבוצעת?:'''<br /> <br /> בעידות מסויימות ניתן במקרים המתאימים לנסות לאתר את הפגם בבדיקה ישירה לאיבחון המוטציות בחולים. ביהודים עם רטיניטיס פיגמנטוזה אותרו מוטציות שכיחות הניתנות יחסית בקלות לבדיקה כמתואר לעיל. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית]]. <br /> <br /> - '''שלב 2: הבדיקה לאיתור הסיבה הגנטית לרטיניטיס פיגמנטוזה במקרים שלא נמצאה מוטציה בשלב 1 (נשללה מוטציה בגן מועמד כמו קונקסין)?:'''<br /> <br /> אם לא מאתרים בבדיקה של גנים שכיחים את הפגם (או בעידות שבהם לא ידוע פגם שכיח שאופייני בעדתם) ניתן לבצע בדיקה של הרצף הגנטי של גנים קנדידטים אחרים על פי המלצת יועץ גנטי. בנוסף ניתן לשלוח למעבדה הבודקת מספר רב של גנים שונים האחראים לרטיניטיס פיגמנטוזה בעלות של 1,500 דולר. ראה:[[ריצוף הגן במחלה רצסיבית]]. בכל מקרה יש צורך תחילה לקבוע אבחנה במסגרת הייעוץ והבדיקה במכון הגנטי.<br /> <br /> במשפחות בהן יש ריבוי של מקרים זה נעשה על ידם כמחקר, לרוב ללא תשלום. <br /> <br /> <br /> '''''בדיקת נשאות:''''' <br /> <br /> ''לאיתור נשאים בבני משפחה של חולה:'' אם נמצא הפגם ניתן לקבוע יחסית בבטחון ובקלות מי עוד נשא במשפחה המורחבת. במקרה ולא התגלה הפגם ניתן להעזר בבדיקות עקיפות המפורטות מטה תחת סעיף בדיקת העובר וזאת בתנאי שישנם מספר חולים עם הבעייה. ראה: [[תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה רצסיבית]]. אולם כיון שהסיכון קטן והאפשרות של בדיקת בני הזוג שלהם מוגבלת הבדיקות הללו לא מבוצעות בד&quot;כ.<br /> <br /> ''בדיקת נשאות בבני זוג של נשאים או באוכלוסייה הכללית:'' ניתן לנסות לאתר מוטציות שכיחות בעדה של בן הזוג (באותו גן שנמצא אחראי לרטיניטיס פיגמנטוזה בחולה באותה משפחה). אם לא נמצא פגם אצל בן הזוג הבדיקה לא שוללת לחלוטין נשאות אצלו. בכדי לשלול לחלוטין נשאות באוכלוסייה הכללית יש לבדוק את הרצף של כל אורך הגן המדובר (שנמצא אחראי לרטיניטיס פיגמנטוזה בחולה באותה משפחה). זו בדיקה ארוכה ויקרה ולא מתבצעת כבשיגרה בשלב זה, ראה [[סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית]]. <br /> <br /> '''''בדיקת העובר:''''' <br /> <br /> הבדיקה הגנטית במקרים שנמצא הפגם לרטיניטיס פיגמנטוזה הינה יחסית פשוטה לצורך מניעה של השנות הבעייה לזוג שכבר היה לו ילד אחד חולה (בתנאי שנשמר דנ&quot;א מאותו ילד). <br /> <br /> במידה ולא נמצא הפגם וישנם מספר גדול של חולים במשפחה ניתן גם להעזר בבדיקות עקיפות. ראה: [[תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה רצסיבית]].<br /> <br /> '''תפקיד הגנטיקאי'''<br /> <br /> בייעוץ הגנטי שוללים את קיומה של תסמונת, מעריכים את הסבירות לסיבה גנטית זו או אחרת ואם מאתרים סיבה גנטית, מה הסיכון ללדת ילד עם בעיה ואלו בדיקות מומלץ לבצע לפני ההריון ובמהלכו.</div>

Motti