https://genopedia.co.il/index.php?action=history&feed=atom&title=%D7%A7%D7%A0%D7%95%D7%95%D7%90%D7%9F 2026-05-23T11:43:07Z היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי MediaWiki 1.10.1 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A7%D7%A0%D7%95%D7%95%D7%90%D7%9F&diff=2940&oldid=prev 2008-11-18T08:29:45Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 08:29, 18 בנובמבר 2008</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''מחלת <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">קנוואן</del>'''</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''מחלת <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">קנאוון או קאנוון או קנבן או קנאבן Canavan disease</ins>'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סוגים וסימנים קליניים: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סוגים וסימנים קליניים: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">זו מחלה ניוונית <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">קשה </del>של המוח. היא נגרמת מהצטברות חומר לא תקין (חומצה הנקראת אצטיל אספרטית<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">). המחלה מתחילה להתבטא כבר 4</del>-2 <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">חודשים לאחר הלידה וסימניה הראשונים הם רפיון שרירים והתכווצויות (אפליפסיה</del>). <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">עם התפתחות המחלה מופיע פיגור מוטורי ושכלי קשה ורוב החולים נפטרים עד גיל 3 שנים.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">זו מחלה ניוונית <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מתקדמת וקשה </ins>של המוח. היא נגרמת מהצטברות חומר לא תקין <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בחומר הלבן של המוח </ins>(חומצה הנקראת אצטיל<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">-</ins>אספרטית <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אשר צריכה להתפרק ל</ins>-2 <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">חומרים: אצטיל ואסרטט - האינזים האמור לפרק את והנקרא אספרטואצילאז חסר בחולים</ins>). <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">החומר המצטבר כנראה רעיל ומפריע ביצירת המיאלין שעוטף את סיבי העצבים (חומר לבן) - כתוצאה מכך יש נפיחות בלתי תקינה של החומר הלבן </ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כיום יש ניסיון טיפולי הנמצא </del>עדיין בשלבי מחקר ובדיקה ראשוניים <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">והנערך </del>בחו&quot;ל<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. בטיפול זה מחדירים </del>את <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">האינזים החסר </del>(<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נקרא אספרטואצילז</del>) <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בעירוי לדם ומשם הוא מגיע לתאים</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">התוצאות עדיין </del>לא <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">סופיות אך נראה שהטיפול מקנה הטבה מסויימת בכל הפרמטרים</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ועוצר, במידה שטרם נקבעה סופית, את התפתחות המחלה. יתכן והוא ימצא יעיל אם יינתן מוקדם יותר, לפני הופעת הסימנים והסיבוכים </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">המחלה</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">המחלה מתחילה להתבטא כבר 4-2 חודשים לאחר הלידה וסימניה הראשונים הם הגדלת היקף הראש, קושי בהחזקת הראש, איחור בהתפתחות. בהמשף ספסטיות (נוקשות שרירים) בגפיים והפרעה בראיה (לא עוקבים). רוב החולים נפטרים עד גיל 3 שנים אך עם טיפול תומך טוב (הזנה לקיבה, טיפול בהתכווצויות וכד') ראו בשנים עליה בתוחלת החיים עד אפילו גיל התבגרות.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ישנם מס' ניסיונות טיפול אך הם </ins>עדיין בשלבי מחקר ובדיקה ראשוניים<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. בחולה אחד שנבדק נראה כי מתן ליטיום מוריד מעט את רמת החומצה האצטיל-אספרטית באונה הקידמית של המוח, אך טיפול זה לא מבריא את החולים והוא גם לא בריא לאורך זמן ארוך. </ins>בחו&quot;ל <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ניסו טיפול גנטי - מזריקים למספר איזורים במוח </ins>את <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגן הפגום של חולי קנאוון </ins>(<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגן התקין מוכנס במעבדה למעטפת של וירוס ובצורה הזו מוזרק לרקמת המוח</ins>). <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הטיפול </ins>לא <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">גורם כנראה לנזק</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אך עדיין לא הוכחה יעילותו מבחינת שיפור מצבו </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">החולה</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A7%D7%A0%D7%95%D7%95%D7%90%D7%9F&diff=2588&oldid=prev 2007-01-29T14:06:16Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 14:06, 29 בינואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מחלת קנוואן'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מחלת קנוואן'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 32:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 31:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקה אבחנתית:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקה אבחנתית:''''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- ניתן לבצע בדיקה ישירה ולאתר את הפגם בגן ע&quot;י חיפוש המוטציות השכיחות - [[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ראה חיפוש </del>מוטציות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שכיחות שאחראיות למחלה בעדה/קבוצה אתנית הנדונה –מחלה אוטוזומלית </del>רצסיבית<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">:</del>]]</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- ניתן לבצע בדיקה ישירה ולאתר את הפגם בגן ע&quot;י חיפוש המוטציות השכיחות - <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ראה: </ins>[[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">סקירת </ins>מוטציות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מוכרות במחלה </ins>רצסיבית]]<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. </ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:''''' </td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 50:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 49:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- כמו בבדיקה אבחנתית. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- כמו בבדיקה אבחנתית. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- ניתן לאפשר אבחון טרום לידתי בכל משפחה (זוג) שנולד לו בעבר ילד חולה קנוואן. הדרך הטובה יותר הינה אחרי אפיון המוטציות הקיימות בבני הזוג – אם אלו לא נמצאו (זה נדיר) ניתן להעזר בבדיקות תאחיזה גנטית. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[[</del>ראה : <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדיקה עקיפה של סמנים גנטיים במשפחה עם חולה יחיד במשפחה – כשיש רק גן אחד שיכל לגרום למחלה – מחלה אוטוזומלית דומיננטית:</del>]] </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- ניתן לאפשר אבחון טרום לידתי בכל משפחה (זוג) שנולד לו בעבר ילד חולה קנוואן. הדרך הטובה יותר הינה אחרי אפיון המוטציות הקיימות בבני הזוג – אם אלו לא נמצאו (זה נדיר <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מאד</ins>) ניתן להעזר בבדיקות תאחיזה גנטית. ראה: <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה רצסיבית</ins>]] <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- ניתן להציע במחלה זו גם אבחנה טרום השרשה ברחם – זה נעשה במרכזים מיוחדים – במקרים מיוחדים ניתן לשקול זאת לפי ייעוץ גנטי.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- ניתן להציע במחלה זו גם אבחנה טרום השרשה ברחם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">([[PGD]]) </ins>– זה נעשה במרכזים מיוחדים – במקרים מיוחדים ניתן לשקול זאת לפי ייעוץ גנטי.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A7%D7%A0%D7%95%D7%95%D7%90%D7%9F&diff=2587&oldid=prev 2007-01-19T14:05:31Z

<p></p> <p><b>דף חדש</b></p><div><br /> '''מחלת קנוואן'''<br /> <br /> == סוגים וסימנים קליניים: ==<br /> <br /> זו מחלה ניוונית קשה של המוח. היא נגרמת מהצטברות חומר לא תקין (חומצה הנקראת אצטיל אספרטית). המחלה מתחילה להתבטא כבר 4-2 חודשים לאחר הלידה וסימניה הראשונים הם רפיון שרירים והתכווצויות (אפליפסיה). עם התפתחות המחלה מופיע פיגור מוטורי ושכלי קשה ורוב החולים נפטרים עד גיל 3 שנים.<br /> <br /> כיום יש ניסיון טיפולי הנמצא עדיין בשלבי מחקר ובדיקה ראשוניים והנערך בחו&quot;ל. בטיפול זה מחדירים את האינזים החסר (נקרא אספרטואצילז) בעירוי לדם ומשם הוא מגיע לתאים. התוצאות עדיין לא סופיות אך נראה שהטיפול מקנה הטבה מסויימת בכל הפרמטרים, ועוצר, במידה שטרם נקבעה סופית, את התפתחות המחלה. יתכן והוא ימצא יעיל אם יינתן מוקדם יותר, לפני הופעת הסימנים והסיבוכים של המחלה.<br /> <br /> == צורת ההעברה התורשתית: ==<br /> <br /> [[הורשה אוטוזומלית רצסיבית]].<br /> <br /> '''מידת ביטוי המחלה:''' מלאה.<br /> <br /> == בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון: ==<br /> <br /> אין ממצאים מיוחדים באולטרסאונד ואין מומים נילווים. <br /> <br /> == מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף? ==<br /> <br /> - לזוג שנולד לו ילד חולה : 25%. זהו גם הסיכון לזוג ששני בני הזוג נמצאו נשאים למוטציות לקנוואן. <br /> <br /> - הסיכון לבני משפחה רחוקים יותר תלוי בקרבה של הנועצים מהסובלים מהבעיה, במוצא בני הזוג שלהם, בקיום קרובים חולים בקנוואן לבן הזוג וכד' ויקבע בייעוץ גנטי. <br /> <br /> == המידע הגנטי מולקולרי: ==<br /> <br /> '''''הגן למחלה:''''' גן לאספרטואצילז. '''''מיקומו:''''' הזרוע הקצרה של כרומוזום 17<br /> <br /> == האמצעים לברור גנטי: ==<br /> <br /> '''''בדיקה אבחנתית:''''' <br /> <br /> - ניתן לבצע בדיקה ישירה ולאתר את הפגם בגן ע&quot;י חיפוש המוטציות השכיחות - [[ראה חיפוש מוטציות שכיחות שאחראיות למחלה בעדה/קבוצה אתנית הנדונה –מחלה אוטוזומלית רצסיבית:]]<br /> <br /> '''''בדיקת נשאות:''''' <br /> <br /> מבין היהודים, רוב החולים נמצאו בקרב האשכנזים. המחלה קיימת גם אצל לא יהודים ובלא אשכנזים אך מאד נדירה אצלם. שכיחות הנשאות באשכנזים נעה בין שיעורים של 1:40 עד 1:60 באוכלוסייה הבריאה. <br /> <br /> המוטציות המוכרות עד היום (2 עיקריות: A854C, ו-C693A) גורמות למחלה זו אצל יהודים אשכנזים. שתי המוטציות הללו אחראיות לכ 98% מממקרי קנוואן בישראל. אצל יהודים מעדות אחרות לא ניתן לאתר נשאי הגן למחלה. לכן רצוי לבצע את הבדיקה בזוגות, שכל אחד מהם ממוצא אשכנזי או אשכנזי באופן חלקי.<br /> <br /> '''''הברור של נשאות לבני משפחה של חולה קנוואן:'''''<br /> <br /> - יש לשים לב שבני משפחה של חולי קנוון צריכים לברר את המוטציות הקיימות בחולה שבמשפחתם (או הוריו) בכדי לוודא שהן כלולות בבטריה של המוטציות שנבדקות בשיגרה –אחרת יש צורך בהרחבת המוטציות הנבדקות ו/או בדיקת בן הזוג גם כן (לפי ייעוץ גנטי).<br /> <br /> - אפשר לעיין גם ב: &quot;מבוא כללי למחלות ציסטיק פיברוזיס, קנוואן, בלום ופנקוני אנמיה&quot;.<br /> <br /> '''''בדיקת העובר:''''' <br /> <br /> - כמו בבדיקה אבחנתית. <br /> <br /> - ניתן לאפשר אבחון טרום לידתי בכל משפחה (זוג) שנולד לו בעבר ילד חולה קנוואן. הדרך הטובה יותר הינה אחרי אפיון המוטציות הקיימות בבני הזוג – אם אלו לא נמצאו (זה נדיר) ניתן להעזר בבדיקות תאחיזה גנטית. [[ראה : בדיקה עקיפה של סמנים גנטיים במשפחה עם חולה יחיד במשפחה – כשיש רק גן אחד שיכל לגרום למחלה – מחלה אוטוזומלית דומיננטית:]] <br /> <br /> - ניתן להציע במחלה זו גם אבחנה טרום השרשה ברחם – זה נעשה במרכזים מיוחדים – במקרים מיוחדים ניתן לשקול זאת לפי ייעוץ גנטי.</div>

Motti