פרמקוגנטיקה - היסטוריית גרסאות

Motti: /* התאמת התרופה לפי הגנטיקה של המטופל: */

2015-07-18T17:13:55Z

התאמת התרופה לפי הגנטיקה של המטופל:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 17:13, 18 ביולי 2015
שורה 11:		שורה 11:
	[[טמוקסיפן]] הוא פרודרג שמתפרק לאנדוקסיפן (מרכיב פעיל בגוף) בעזרת מבנה תקין של הגן CYP2D6. לאלו שיש את הגן שמפריע לפעילות התרופה נותנים תחליף יעיל מקבוצת Aromatase inhibitor.		[[טמוקסיפן]] הוא פרודרג שמתפרק לאנדוקסיפן (מרכיב פעיל בגוף) בעזרת מבנה תקין של הגן CYP2D6. לאלו שיש את הגן שמפריע לפעילות התרופה נותנים תחליף יעיל מקבוצת Aromatase inhibitor.

-	Selective serotonin reuptake inhibitor ובקיצור [[~~SSRI\|~~נטילה בהריון של תרופות הניתנות לדיכאון ו/או מחלות נפש אחרות]] - המפורסם בהם הינה התרופה [[~~פרוזק\|~~נטילה בהריון של תרופות הניתנות לדיכאון ו/או מחלות נפש אחרות]].	+	Selective serotonin reuptake inhibitor ובקיצור [[נטילה בהריון של תרופות הניתנות לדיכאון ו/או מחלות נפש אחרות\|SSRI]] - המפורסם בהם הינה התרופה [[נטילה בהריון של תרופות הניתנות לדיכאון ו/או מחלות נפש אחרות\|פרוזק]].

	[[מעכבי PARP]] - טיפולים חדשניים אלו יחסית קשורים בפחות תופעות לוואי מאשר שאר הטיפולים הכימוטראפים. תרופות אלו משמשות לטיפול בסרטן שד, שחלה, ולבלב. יעילותן נמצאה יחסית גבוהה בנשים/גברים של מוטציות בגן BRCA. באנשים אלו תאי הסרטן מצטיינים באיבוד מוחלט של תוצר הגן BRCA. כתוצאה מהטיפול הזה נוצרים מוטציות שרק הגן BRCA יודע לתקן - ולכן תאי הסרטן בלבד ניזוקים מטיפול זה - בכל שאר התאים יש פעילות של BRCA ולכן הם לא ניזוקים.		[[מעכבי PARP]] - טיפולים חדשניים אלו יחסית קשורים בפחות תופעות לוואי מאשר שאר הטיפולים הכימוטראפים. תרופות אלו משמשות לטיפול בסרטן שד, שחלה, ולבלב. יעילותן נמצאה יחסית גבוהה בנשים/גברים של מוטציות בגן BRCA. באנשים אלו תאי הסרטן מצטיינים באיבוד מוחלט של תוצר הגן BRCA. כתוצאה מהטיפול הזה נוצרים מוטציות שרק הגן BRCA יודע לתקן - ולכן תאי הסרטן בלבד ניזוקים מטיפול זה - בכל שאר התאים יש פעילות של BRCA ולכן הם לא ניזוקים.

Motti: /* התאמת התרופה לפי הגנטיקה של המטופל: */

2015-07-18T17:12:36Z

התאמת התרופה לפי הגנטיקה של המטופל:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 17:12, 18 ביולי 2015
שורה 11:		שורה 11:
	[[טמוקסיפן]] הוא פרודרג שמתפרק לאנדוקסיפן (מרכיב פעיל בגוף) בעזרת מבנה תקין של הגן CYP2D6. לאלו שיש את הגן שמפריע לפעילות התרופה נותנים תחליף יעיל מקבוצת Aromatase inhibitor.		[[טמוקסיפן]] הוא פרודרג שמתפרק לאנדוקסיפן (מרכיב פעיל בגוף) בעזרת מבנה תקין של הגן CYP2D6. לאלו שיש את הגן שמפריע לפעילות התרופה נותנים תחליף יעיל מקבוצת Aromatase inhibitor.

-	Selective serotonin reuptake inhibitor ובקיצור [[SSRI]] - המפורסם בהם הינה התרופה [[פרוזק]].	+	Selective serotonin reuptake inhibitor ובקיצור [[SSRI\|נטילה בהריון של תרופות הניתנות לדיכאון ו/או מחלות נפש אחרות]] - המפורסם בהם הינה התרופה [[פרוזק\|נטילה בהריון של תרופות הניתנות לדיכאון ו/או מחלות נפש אחרות]].

	[[מעכבי PARP]] - טיפולים חדשניים אלו יחסית קשורים בפחות תופעות לוואי מאשר שאר הטיפולים הכימוטראפים. תרופות אלו משמשות לטיפול בסרטן שד, שחלה, ולבלב. יעילותן נמצאה יחסית גבוהה בנשים/גברים של מוטציות בגן BRCA. באנשים אלו תאי הסרטן מצטיינים באיבוד מוחלט של תוצר הגן BRCA. כתוצאה מהטיפול הזה נוצרים מוטציות שרק הגן BRCA יודע לתקן - ולכן תאי הסרטן בלבד ניזוקים מטיפול זה - בכל שאר התאים יש פעילות של BRCA ולכן הם לא ניזוקים.		[[מעכבי PARP]] - טיפולים חדשניים אלו יחסית קשורים בפחות תופעות לוואי מאשר שאר הטיפולים הכימוטראפים. תרופות אלו משמשות לטיפול בסרטן שד, שחלה, ולבלב. יעילותן נמצאה יחסית גבוהה בנשים/גברים של מוטציות בגן BRCA. באנשים אלו תאי הסרטן מצטיינים באיבוד מוחלט של תוצר הגן BRCA. כתוצאה מהטיפול הזה נוצרים מוטציות שרק הגן BRCA יודע לתקן - ולכן תאי הסרטן בלבד ניזוקים מטיפול זה - בכל שאר התאים יש פעילות של BRCA ולכן הם לא ניזוקים.

Motti: /* התאמת התרופות למחלה: */

2015-05-05T08:19:47Z

התאמת התרופות למחלה:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:19, 5 במאי 2015
שורה 24:		שורה 24:

	באופן דומה התאמת הטיפול הרצפטין בסרטן שד במקרים שיש Her2 חיובי.		באופן דומה התאמת הטיפול הרצפטין בסרטן שד במקרים שיש Her2 חיובי.
		+
		+
		+	'''תרופה חדשה לטיפול בסרטן ריאות שבו מוצאים מוטציה EGFR T790M'''
		+
		+	לאחרונה מחקרים הראו כי 2 תרופות חדשות מציגות תוצאות מבטיחות ביעילות בטיפול בסרטן ריאות:– AZD9291 ו-Rociletinib. שתי התרופות הן דור שלישי של מעכבי EGFR שנועדו לטיפול בחולים עם NSCLC (Non-Small Cell Lung Cancer) עם מוטאציית EGFR ותגובה לטיפול קו-ראשון במעכבי EGFR, אך עם התקדמות בהמשך.
		+
		+	מבין החולים עם עדות מוכחת למוטאציית T790M, שיעורי התגובה עמדו על 60%. מנגד, בקרב חולים ללא עדות למואטציה זו, שיעורי התגובה עמדו על 20%. חציון משך ההישרדות ללא התקדמות עמד על 9.6 חודשים באלו עם מוטאצית T790M ועל 2.8 חודשים באלו ללא מוטאציה זו.
		+
		+	לסיכום: כאן נראה שוב חשיבות התאמת הטיפול לסוג הגידול ולפי המוטציה שלו. התרופות AZD9291 ו-Rociletinib הינן אפשרויות טיפול טובות בחולים עם סרטן ריאות עם מואטציית T790M בחולים שהגיבו קודם למעכבי EGFR ובשלב מסויים מדגימים התקדמות של המחלה.
		+
		+	N Engl J Med. 2015;372:1689-99, 1700-1709

	== קביעת צורך בטיפול כימוטרפי בסרטן: ==		== קביעת צורך בטיפול כימוטרפי בסרטן: ==

Motti: /* התאמת התרופה לפי הגנטיקה של המטופל: */

2011-03-20T12:32:55Z

התאמת התרופה לפי הגנטיקה של המטופל:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 12:32, 20 במרץ 2011
שורה 12:		שורה 12:

	Selective serotonin reuptake inhibitor ובקיצור [[SSRI]] - המפורסם בהם הינה התרופה [[פרוזק]].		Selective serotonin reuptake inhibitor ובקיצור [[SSRI]] - המפורסם בהם הינה התרופה [[פרוזק]].
		+
		+	[[מעכבי PARP]] - טיפולים חדשניים אלו יחסית קשורים בפחות תופעות לוואי מאשר שאר הטיפולים הכימוטראפים. תרופות אלו משמשות לטיפול בסרטן שד, שחלה, ולבלב. יעילותן נמצאה יחסית גבוהה בנשים/גברים של מוטציות בגן BRCA. באנשים אלו תאי הסרטן מצטיינים באיבוד מוחלט של תוצר הגן BRCA. כתוצאה מהטיפול הזה נוצרים מוטציות שרק הגן BRCA יודע לתקן - ולכן תאי הסרטן בלבד ניזוקים מטיפול זה - בכל שאר התאים יש פעילות של BRCA ולכן הם לא ניזוקים.

	קיימות מספר אפשרויות בדיקה, החל מבדיקת גן אחד לתרופה ספציפית ועד בטריות בדיקה נרחבות הסורקות בבת אחת מספר רב של גנים ליצור "תיק גנטי" לתרופות מותאמות אישית. למשל קיים צ'יפ גנטי של חברת רוש וחברת אפימטריקס הסורקים מעל 1900 מרקרים שונים בחומר הגנטי (במעל 200 גנים שונים) - הבעייה הקיימת כיום שמדובר בעודף אינפורמציה שהפרוש שלה עדיין לא ברור. עם הזמן כשיצטבר מידע רב יותר אז לאינפורמציה הזו תהיה משמעות קלינית ויהיה מקום לבצעה.		קיימות מספר אפשרויות בדיקה, החל מבדיקת גן אחד לתרופה ספציפית ועד בטריות בדיקה נרחבות הסורקות בבת אחת מספר רב של גנים ליצור "תיק גנטי" לתרופות מותאמות אישית. למשל קיים צ'יפ גנטי של חברת רוש וחברת אפימטריקס הסורקים מעל 1900 מרקרים שונים בחומר הגנטי (במעל 200 גנים שונים) - הבעייה הקיימת כיום שמדובר בעודף אינפורמציה שהפרוש שלה עדיין לא ברור. עם הזמן כשיצטבר מידע רב יותר אז לאינפורמציה הזו תהיה משמעות קלינית ויהיה מקום לבצעה.

Motti ב־21:56, 9 בפברואר 2010

2010-02-09T21:56:48Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 21:56, 9 בפברואר 2010
שורה 1:		שורה 1:
	== התאמת התרופה לפי הגנטיקה של המטופל: ==		== התאמת התרופה לפי הגנטיקה של המטופל: ==

-	[[פלביקס]] = ~~Fluoxetine -~~ clopidogrel- שונות בין אנשים ברצף הגנטי של הגן CYP2C19 משחק תפקיד בקביעת היענות לטיפול בפלוויקס, וגם לתרופות אנטי-אפילפטיות שונות, ולתרופות מסוג ציקלופוספמיד. נוכחות של 2 או יותר מהוריאנטים 2,3,4,5 בגן זה מעלה את הסיכון לסיבוכי קרישה ל-25% בהשוואה ל-10% לאלו בלי וריאנטים אלו (או רק וריאנט אחד). לאלה עם 2 או יותר ווריאנטים בעייתים יש לחפש פיתרון - הפיתרון יכל להיות העלאת מינון או החלפת הטיפול בתרופה חדישה כמו פרסוגרט. לאחרונה גם הגן ABCB1 שבו אללים CT או TT מעלים הסיכון לסיבוכי קרישה ל-15% בהשוואה ל-10% באלו עם האלל CC.	+	[[פלביקס]] = clopidogrel - שונות בין אנשים ברצף הגנטי של הגן CYP2C19 משחק תפקיד בקביעת היענות לטיפול בפלוויקס, וגם לתרופות אנטי-אפילפטיות שונות, ולתרופות מסוג ציקלופוספמיד. נוכחות של 2 או יותר מהוריאנטים 2,3,4,5 בגן זה מעלה את הסיכון לסיבוכי קרישה ל-25% בהשוואה ל-10% לאלו בלי וריאנטים אלו (או רק וריאנט אחד). לאלה עם 2 או יותר ווריאנטים בעייתים יש לחפש פיתרון - הפיתרון יכל להיות העלאת מינון או החלפת הטיפול בתרופה חדישה כמו פרסוגרט. לאחרונה גם הגן ABCB1 שבו אללים CT או TT מעלים הסיכון לסיבוכי קרישה ל-15% בהשוואה ל-10% באלו עם האלל CC.

	[[קומדין]] = [[Warfarin]]- שונות בין אנשים ברצף הגנטי של הגנים CYP2C9 וגם הגן VKORC1.		[[קומדין]] = [[Warfarin]]- שונות בין אנשים ברצף הגנטי של הגנים CYP2C9 וגם הגן VKORC1.

Motti: /* היכן מתבצעות הבדיקות? */

2010-02-09T21:54:00Z

היכן מתבצעות הבדיקות?

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 21:54, 9 בפברואר 2010
שורה 48:		שורה 48:

	בעולם המערבי מבוצעות רוב הבדיקות עדיין בזהירות תוך מתן הסבר ובחירה של המטופל. כלומר הבדיקות הללו מבוצעות לאחר בדיקת רופא גנטיקאי רפואי ולאחר ייעוץ גנטי ודרך המכונים הגנטיים.		בעולם המערבי מבוצעות רוב הבדיקות עדיין בזהירות תוך מתן הסבר ובחירה של המטופל. כלומר הבדיקות הללו מבוצעות לאחר בדיקת רופא גנטיקאי רפואי ולאחר ייעוץ גנטי ודרך המכונים הגנטיים.
-
-	== היכן מתבצעות הבדיקות? ==
-
-	הבדיקות מבוצעות בארץ ונשלחות למעבדות מבצעות - הן נערכות לאחר ייעוץ גנטי ודרך המכונים הגנטיים.

Motti: /* מה הסטטוס של השימוש בבדיקות אלו בארצות אחרות? */

2010-02-09T21:53:28Z

מה הסטטוס של השימוש בבדיקות אלו בארצות אחרות?

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 21:53, 9 בפברואר 2010
שורה 47:		שורה 47:
	== מה הסטטוס של השימוש בבדיקות אלו בארצות אחרות? ==		== מה הסטטוס של השימוש בבדיקות אלו בארצות אחרות? ==

-	בעולם המערבי מבוצעות רוב ~~מכריע~~ של ~~הבדיקות לילדים עם פיגור שכלי עם או בלי בעיות אחרות~~. הבדיקות הללו לאחר בדיקת רופא גנטיקאי רפואי ולאחר ייעוץ גנטי ודרך המכונים הגנטיים.	+	בעולם המערבי מבוצעות רוב הבדיקות עדיין בזהירות תוך מתן הסבר ובחירה של המטופל. כלומר הבדיקות הללו מבוצעות לאחר בדיקת רופא גנטיקאי רפואי ולאחר ייעוץ גנטי ודרך המכונים הגנטיים.
-	~~מעטים אם בכלל נעשות כאלו, הבדיקות המבוצעות במי שפיר כשיש ממצאים חריגים בהריון~~.	+

	== היכן מתבצעות הבדיקות? ==		== היכן מתבצעות הבדיקות? ==

	הבדיקות מבוצעות בארץ ונשלחות למעבדות מבצעות - הן נערכות לאחר ייעוץ גנטי ודרך המכונים הגנטיים.		הבדיקות מבוצעות בארץ ונשלחות למעבדות מבצעות - הן נערכות לאחר ייעוץ גנטי ודרך המכונים הגנטיים.

Motti: /* מגבלות וסכנות של הבדיקה? */

2010-02-09T21:51:35Z

מגבלות וסכנות של הבדיקה?

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 21:51, 9 בפברואר 2010
שורה 37:		שורה 37:
	== מגבלות וסכנות של הבדיקה? ==		== מגבלות וסכנות של הבדיקה? ==

-	~~'''~~1. ~~לא ברור בבדיקות אלו שאלו הסיבות היחידות האחראיות ליעילות או אי הצלחה של~~ הטיפול.	+	1. עד שיצטבר ניסיון רב טעויות עלולות להתגלות בפענוח - ישנם אזורים רבים בגנום שמכילים שינויים המשפיעים על הטיפול שטרם נתגלו.

-	~~'''~~2. ~~עד שיצטבר ניסיון רב טעויות עלולות להתגלות בפענוח -''' זה יכל להיות ב-2 אופנים:~~	+	2. לעיתים מתגלה כי התרופה לא יעילה אך לא ברור מה לעשות במקום לתת את התרופה.

-	ישנם אזורים רבים בגנום שמכילים תוספות או חסרים שאינם גורמים לנזק או איזו שהיא בעיה רפואית - אזורים אלו נקראים אתרים פולימורפים. ~~עדיין~~ לא ~~ידועים כל האזורים הללו ולכך פוטנציאל של טעות בכמה דרכים~~.	+	3. חלק מהממצאים יכל להעיד על עליה בסיכון לסיבוך אך לא מחייב שיהיה הסיבוך.

-	~~''א~~. ~~''לנבדק יתכנו 2 עותקים של אותו גדיל, בבדיקה התשובה תיקרא כתקינה, אבל בעצם יש לו חסר כרומוזומלי.~~	+	4. המחיר: האנליזה לא פשוטה והחומרים יקרים. עלות הבדיקות בשלב זה רובן אינן ממומנות על ידי הקופות.
-		+
-	''ב. ''ב-10% מהבדיקות של הצ'יפ הגנטי לאיתור שינויים כרומוזומליים מזעריים מתקבלת תשובה המתאימה לקיום חסר או עודף מטען גנטי באתר מסוים, ומקרים אלו יכולים להיות פולימורפיזם או מוטציה. בכדי להתגבר על השאלה הזו מבצעים בדיקה דומה גם בדנ"א של ההורים הבריאים של הנבדק הזה:	+
-		+
-	- אם גם להם (מספיק אחד מהם) יש את אותו שינוי המסקנה הכללית היא שככל הנראה מדובר בפולימורפיזם (כלומר אז לכאורה אין לכך כל השפעה על העובר או על מחלת הנבדק).	+
-		+
-	- מאידך אם זה לא קיים אצלם זוהי יכולה להיות ראייה שמדובר במוטציה בנבדק - וזוהי אז לכאורה ראייה ששינוי זה עלול להיות הגורם לתסמונת ופיגור שכלי. כשהבדיקה היא במי שפיר ייתכנו מצבים בהם הסקה זו הינה מוטעית והילד בעצם יצא תקין. יתכנו גם וריאציות אחרות שהם עלולים להטעות בפנוטיפ ולגרום לקשיים בייעוץ למשפחה.	+
-		+
-	~~'''''מצבים יוצאי דופן:'''''~~	+
-		+
-	א. מציאת שינוי כרומוזומלי מזערי בעובר והדגמתו גם באחד ההורים כיום נחשב למצב תקין (כי ההוריה עם השיוי בריא לחלוטין). אולם נמצאו מספר דוגמאות בודדות (כמובן במיעוט ניכר מהמקרים) בהן נמצא אותו שינוי בילד והורה - בילוד זה גרם לנזק (פיגור שכלי או מומים), ואילו בהורה זה לא בא לידי ביטוי (בריא). נמצאו 2 דוגמאות קלסיות למצב כזה: כך למשל במקרה של [[תסמונת חסר או תוספת מיזעריים בזרוע ארוכה של כרומוזום 1 ב-1q21.1\|שינויים בזרוע ארוכה של כרומוזום 1]] וגם בכרומוזום 15q13.3 - כיום תוספת או חוסר כרומוזומלי באיזור זה בכרומוזום 1 או 15 יוביל להמלצה להפסקת הריון, גם אם אותו שינוי קיים בהורה.	+
-		+
-	ב. ככל שלומדים על החומר הגנטי, לומדים כי ישנם איזורים שבם עודף או חוסר של מקטע כרומוזומלי קטן גורם לבעיה רפואית רק באחוז מאד קטן מהמקרים. למשל, חסר כרומוזומלי מזערי שמתגלה באיזור 16p11.2 וקיים בהורה בריא, נושא באופן סטטיסטי סיכון כפול לאוטיזם, אולם עדיין הסיכון לאוטיזם בעובר לכשיוולד יהיה קטן מאד (1% במשפחה שאין מקרה קודם). במקרים אלו ההמלצה עדיין להמשיך היריון, אך כמובן שההורים המודעים כעת לתוצאה עלולים למצוא עצמם מעט מודאגים.	+
-		+
-		+
-	~~'''3. המחיר.'''~~ האנליזה לא פשוטה והחומרים יקרים. עלות הבדיקות ~~של הצ'יפים הגנטיים נעה בין 1,000 ל- 1,500 דולר לפי מספר הסמנים הנדרשים~~.	+

	== מה הסטטוס של השימוש בבדיקות אלו בארצות אחרות? ==		== מה הסטטוס של השימוש בבדיקות אלו בארצות אחרות? ==

Motti: /* קביעת צורך בטיפול כימוטרפי בסרטן: */

2010-02-09T21:46:29Z

קביעת צורך בטיפול כימוטרפי בסרטן:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 21:46, 9 בפברואר 2010
שורה 28:		שורה 28:

	בסרטן מעי-גס מדרגה 2 נעזרים בבדיקת MSI (אי יציבות של מיקרוסטליטים) בכדי להעריך צורך בטיפול כימוטרפי - לכ-15% מהמקרים יש MSI מוגבר ואצלם לא נדרש טיפול כימוטרפי. לאלו עם MSI יציב מבצעים כיום עוד בדיקה של אונקוטיפ (פרופיל פרוגנוסטי הכולל בדיקת פעילות 12 גנים, ולפי התוצאה מגדירים את אותם 60% שאצלם נדרש טיפול כימוטרפי.		בסרטן מעי-גס מדרגה 2 נעזרים בבדיקת MSI (אי יציבות של מיקרוסטליטים) בכדי להעריך צורך בטיפול כימוטרפי - לכ-15% מהמקרים יש MSI מוגבר ואצלם לא נדרש טיפול כימוטרפי. לאלו עם MSI יציב מבצעים כיום עוד בדיקה של אונקוטיפ (פרופיל פרוגנוסטי הכולל בדיקת פעילות 12 גנים, ולפי התוצאה מגדירים את אותם 60% שאצלם נדרש טיפול כימוטרפי.
-

	== יתרונות הבדיקה ושימושיה במצבים שונים: ==		== יתרונות הבדיקה ושימושיה במצבים שונים: ==

Motti ב־21:45, 9 בפברואר 2010

2010-02-09T21:45:36Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 21:45, 9 בפברואר 2010
שורה 28:		שורה 28:

	בסרטן מעי-גס מדרגה 2 נעזרים בבדיקת MSI (אי יציבות של מיקרוסטליטים) בכדי להעריך צורך בטיפול כימוטרפי - לכ-15% מהמקרים יש MSI מוגבר ואצלם לא נדרש טיפול כימוטרפי. לאלו עם MSI יציב מבצעים כיום עוד בדיקה של אונקוטיפ (פרופיל פרוגנוסטי הכולל בדיקת פעילות 12 גנים, ולפי התוצאה מגדירים את אותם 60% שאצלם נדרש טיפול כימוטרפי.		בסרטן מעי-גס מדרגה 2 נעזרים בבדיקת MSI (אי יציבות של מיקרוסטליטים) בכדי להעריך צורך בטיפול כימוטרפי - לכ-15% מהמקרים יש MSI מוגבר ואצלם לא נדרש טיפול כימוטרפי. לאלו עם MSI יציב מבצעים כיום עוד בדיקה של אונקוטיפ (פרופיל פרוגנוסטי הכולל בדיקת פעילות 12 גנים, ולפי התוצאה מגדירים את אותם 60% שאצלם נדרש טיפול כימוטרפי.
		+
		+
		+	== יתרונות הבדיקה ושימושיה במצבים שונים: ==
		+
		+	הבדיקה יכולה לאתר את אותם אנשים שאצלם הטיפול לא ימצא יעיל או שיגרום במינון הרגיל לתופעות לוואי קשות או מסכנות חיים.
		+
		+	הבדיקה מהירה. אורכת עד כ-10 ימי עבודה מרגע שמגיעה למעבדה.
		+
		+	== מגבלות וסכנות של הבדיקה? ==
		+
		+	'''1. לא ברור בבדיקות אלו שאלו הסיבות היחידות האחראיות ליעילות או אי הצלחה של הטיפול.
		+
		+	'''2. עד שיצטבר ניסיון רב טעויות עלולות להתגלות בפענוח -''' זה יכל להיות ב-2 אופנים:
		+
		+	ישנם אזורים רבים בגנום שמכילים תוספות או חסרים שאינם גורמים לנזק או איזו שהיא בעיה רפואית - אזורים אלו נקראים אתרים פולימורפים. עדיין לא ידועים כל האזורים הללו ולכך פוטנציאל של טעות בכמה דרכים.
		+
		+	''א. ''לנבדק יתכנו 2 עותקים של אותו גדיל, בבדיקה התשובה תיקרא כתקינה, אבל בעצם יש לו חסר כרומוזומלי.
		+
		+	''ב. ''ב-10% מהבדיקות של הצ'יפ הגנטי לאיתור שינויים כרומוזומליים מזעריים מתקבלת תשובה המתאימה לקיום חסר או עודף מטען גנטי באתר מסוים, ומקרים אלו יכולים להיות פולימורפיזם או מוטציה. בכדי להתגבר על השאלה הזו מבצעים בדיקה דומה גם בדנ"א של ההורים הבריאים של הנבדק הזה:
		+
		+	- אם גם להם (מספיק אחד מהם) יש את אותו שינוי המסקנה הכללית היא שככל הנראה מדובר בפולימורפיזם (כלומר אז לכאורה אין לכך כל השפעה על העובר או על מחלת הנבדק).
		+
		+	- מאידך אם זה לא קיים אצלם זוהי יכולה להיות ראייה שמדובר במוטציה בנבדק - וזוהי אז לכאורה ראייה ששינוי זה עלול להיות הגורם לתסמונת ופיגור שכלי. כשהבדיקה היא במי שפיר ייתכנו מצבים בהם הסקה זו הינה מוטעית והילד בעצם יצא תקין. יתכנו גם וריאציות אחרות שהם עלולים להטעות בפנוטיפ ולגרום לקשיים בייעוץ למשפחה.
		+
		+	'''''מצבים יוצאי דופן:'''''
		+
		+	א. מציאת שינוי כרומוזומלי מזערי בעובר והדגמתו גם באחד ההורים כיום נחשב למצב תקין (כי ההוריה עם השיוי בריא לחלוטין). אולם נמצאו מספר דוגמאות בודדות (כמובן במיעוט ניכר מהמקרים) בהן נמצא אותו שינוי בילד והורה - בילוד זה גרם לנזק (פיגור שכלי או מומים), ואילו בהורה זה לא בא לידי ביטוי (בריא). נמצאו 2 דוגמאות קלסיות למצב כזה: כך למשל במקרה של [[תסמונת חסר או תוספת מיזעריים בזרוע ארוכה של כרומוזום 1 ב-1q21.1\|שינויים בזרוע ארוכה של כרומוזום 1]] וגם בכרומוזום 15q13.3 - כיום תוספת או חוסר כרומוזומלי באיזור זה בכרומוזום 1 או 15 יוביל להמלצה להפסקת הריון, גם אם אותו שינוי קיים בהורה.
		+
		+	ב. ככל שלומדים על החומר הגנטי, לומדים כי ישנם איזורים שבם עודף או חוסר של מקטע כרומוזומלי קטן גורם לבעיה רפואית רק באחוז מאד קטן מהמקרים. למשל, חסר כרומוזומלי מזערי שמתגלה באיזור 16p11.2 וקיים בהורה בריא, נושא באופן סטטיסטי סיכון כפול לאוטיזם, אולם עדיין הסיכון לאוטיזם בעובר לכשיוולד יהיה קטן מאד (1% במשפחה שאין מקרה קודם). במקרים אלו ההמלצה עדיין להמשיך היריון, אך כמובן שההורים המודעים כעת לתוצאה עלולים למצוא עצמם מעט מודאגים.
		+
		+
		+	'''3. המחיר.''' האנליזה לא פשוטה והחומרים יקרים. עלות הבדיקות של הצ'יפים הגנטיים נעה בין 1,000 ל- 1,500 דולר לפי מספר הסמנים הנדרשים.
		+
		+	== מה הסטטוס של השימוש בבדיקות אלו בארצות אחרות? ==
		+
		+	בעולם המערבי מבוצעות רוב מכריע של הבדיקות לילדים עם פיגור שכלי עם או בלי בעיות אחרות. הבדיקות הללו לאחר בדיקת רופא גנטיקאי רפואי ולאחר ייעוץ גנטי ודרך המכונים הגנטיים.
		+	מעטים אם בכלל נעשות כאלו, הבדיקות המבוצעות במי שפיר כשיש ממצאים חריגים בהריון.
		+
		+	== היכן מתבצעות הבדיקות? ==
		+
		+	הבדיקות מבוצעות בארץ ונשלחות למעבדות מבצעות - הן נערכות לאחר ייעוץ גנטי ודרך המכונים הגנטיים.