סרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות - היסטוריית גרסאות

Motti: /* המעקב אחרי נשאים של מוטציות בגן MEN1: */

2018-08-15T07:31:53Z

המעקב אחרי נשאים של מוטציות בגן MEN1:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 07:31, 15 באוגוסט 2018
שורה 36:		שורה 36:

	הנטייה כוללת נטייה לגידולים בעיקר בפראטירואיד (קלציום גבוה). כמו כן ביותרת המוח (בעיקר פרולקטינומה). גם גידולים אנדוקרינים של מערכת העיכול והלבלב (endocrine tumors of the gastro-entero-pancreatic כמו Zollinger-Ellison syndrome = gastrinoma). כמו כן לקרצינואיד סינדרום וגידולים אדרנוגניטלים.		הנטייה כוללת נטייה לגידולים בעיקר בפראטירואיד (קלציום גבוה). כמו כן ביותרת המוח (בעיקר פרולקטינומה). גם גידולים אנדוקרינים של מערכת העיכול והלבלב (endocrine tumors of the gastro-entero-pancreatic כמו Zollinger-Ellison syndrome = gastrinoma). כמו כן לקרצינואיד סינדרום וגידולים אדרנוגניטלים.
-

	'''מעקב ביוכימי שנתי:'''		'''מעקב ביוכימי שנתי:'''

-	~~◾Serum concentration of~~ prolactin, IGF-1, fasting glucose and insulin ~~from age five years~~	+	רמה בדם של: prolactin, IGF-1, fasting glucose and insulin מגיל 5

-	~~◾Fasting total serum calcium concentration~~ (~~corrected for albumin~~) ~~and/or ionized~~-~~serum calcium concentration,~~ chromogranin–A~~, pancreatic polypeptide, glucagon, vasocative intestinal peptide for other pancreatic NET from age eight years~~	+	רמת סידן בדם (מתוקן לאלבומין) מגיל 8. יש המוסיפים גם בדיקת רמת גלוקגון פנקראטיו- chromogranin–A.

-	~~◾Fasting serum gastrin concentration from age~~ 20 ~~years~~	+	רמת גסטרין בצום מגיל 20.
-		+
-	~~◦To be considered: fasting serum concentration of intact (full-length) PTH~~	+

	'''הדמייה:'''		'''הדמייה:'''

-	~~◦Every three to five years beginning at the specified age; the interval depending on whether there is biochemical evidence of a neoplasia and/or signs and symptoms of an MEN1~~-~~related tumor~~:	+	כל עוד אין ממצאים ביוכימים בבדיקות הנ"ל, אז מספיק אחת ל-5 שנים:
-		+
-	~~◾Head MRI from age five years~~	+

-	~~◾Abdominal CT or~~ MRI ~~from age 20 years~~	+	MRI מוח אחת מגיל 5ש'.

-	~~◦To be considered: yearly chest~~ CT~~, somatostatin receptor scintigraphy (SRS) octreotide scan~~	+	CT או MRI של הבטן. מגיל 20.

Motti: /* המעקב אחרי נשאים של מוטציות בגן MEN1: */

2017-08-23T07:34:31Z

המעקב אחרי נשאים של מוטציות בגן MEN1:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 07:34, 23 באוגוסט 2017
שורה 34:		שורה 34:

	== המעקב אחרי נשאים של מוטציות בגן MEN1: ==		== המעקב אחרי נשאים של מוטציות בגן MEN1: ==
		+
		+	הנטייה כוללת נטייה לגידולים בעיקר בפראטירואיד (קלציום גבוה). כמו כן ביותרת המוח (בעיקר פרולקטינומה). גם גידולים אנדוקרינים של מערכת העיכול והלבלב (endocrine tumors of the gastro-entero-pancreatic כמו Zollinger-Ellison syndrome = gastrinoma). כמו כן לקרצינואיד סינדרום וגידולים אדרנוגניטלים.
		+

	'''מעקב ביוכימי שנתי:'''		'''מעקב ביוכימי שנתי:'''

Motti: /* הגן הקשור בצורה משפחתית של הסרטן הנידון: */

2017-08-23T07:21:50Z

הגן הקשור בצורה משפחתית של הסרטן הנידון:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 07:21, 23 באוגוסט 2017
שורה 32:		שורה 32:

	הבדיקה מספקת הכי הרבה מידע שמבצעים אותה בבן משפחה חולה. אם מזהים את הפגם בגן MEN1 או MEN2 לסרטן מעי גס בבן משפחה חולה, מידע זה מסייע במעקב אחרי החולה וכמובן גם בהמשך הברור והטיפול המשפחתי. אפשר אז לערוך בדיקות לכל בני המשפחה שבסיכון לרשת את השינוי הספציפי בגן. לבני משפחה שאינם נושאים את השינוי בגן, ולא ירשו את הנטייה למחלה מוצע לקיים אורח חיים נורמלי עם המלצות מניעתיות כמו לשאר האוכלוסייה. אלו שיש להם את השינוי בגן, וסיכוי גבוה לחלות בסרטן, יפיקו תועלת מתוכניות מניעתיות.		הבדיקה מספקת הכי הרבה מידע שמבצעים אותה בבן משפחה חולה. אם מזהים את הפגם בגן MEN1 או MEN2 לסרטן מעי גס בבן משפחה חולה, מידע זה מסייע במעקב אחרי החולה וכמובן גם בהמשך הברור והטיפול המשפחתי. אפשר אז לערוך בדיקות לכל בני המשפחה שבסיכון לרשת את השינוי הספציפי בגן. לבני משפחה שאינם נושאים את השינוי בגן, ולא ירשו את הנטייה למחלה מוצע לקיים אורח חיים נורמלי עם המלצות מניעתיות כמו לשאר האוכלוסייה. אלו שיש להם את השינוי בגן, וסיכוי גבוה לחלות בסרטן, יפיקו תועלת מתוכניות מניעתיות.
		+
		+	== המעקב אחרי נשאים של מוטציות בגן MEN1: ==
		+
		+	'''מעקב ביוכימי שנתי:'''
		+
		+	◾Serum concentration of prolactin, IGF-1, fasting glucose and insulin from age five years
		+
		+	◾Fasting total serum calcium concentration (corrected for albumin) and/or ionized-serum calcium concentration, chromogranin–A, pancreatic polypeptide, glucagon, vasocative intestinal peptide for other pancreatic NET from age eight years
		+
		+	◾Fasting serum gastrin concentration from age 20 years
		+
		+	◦To be considered: fasting serum concentration of intact (full-length) PTH
		+
		+	'''הדמייה:'''
		+
		+	◦Every three to five years beginning at the specified age; the interval depending on whether there is biochemical evidence of a neoplasia and/or signs and symptoms of an MEN1-related tumor:
		+
		+	◾Head MRI from age five years
		+
		+	◾Abdominal CT or MRI from age 20 years
		+
		+	◦To be considered: yearly chest CT, somatostatin receptor scintigraphy (SRS) octreotide scan

Motti: /* הגן הקשור בצורה משפחתית של הסרטן הנידון: */

2015-09-04T17:58:31Z

הגן הקשור בצורה משפחתית של הסרטן הנידון:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 17:58, 4 בספטמבר 2015
שורה 32:		שורה 32:

	הבדיקה מספקת הכי הרבה מידע שמבצעים אותה בבן משפחה חולה. אם מזהים את הפגם בגן MEN1 או MEN2 לסרטן מעי גס בבן משפחה חולה, מידע זה מסייע במעקב אחרי החולה וכמובן גם בהמשך הברור והטיפול המשפחתי. אפשר אז לערוך בדיקות לכל בני המשפחה שבסיכון לרשת את השינוי הספציפי בגן. לבני משפחה שאינם נושאים את השינוי בגן, ולא ירשו את הנטייה למחלה מוצע לקיים אורח חיים נורמלי עם המלצות מניעתיות כמו לשאר האוכלוסייה. אלו שיש להם את השינוי בגן, וסיכוי גבוה לחלות בסרטן, יפיקו תועלת מתוכניות מניעתיות.		הבדיקה מספקת הכי הרבה מידע שמבצעים אותה בבן משפחה חולה. אם מזהים את הפגם בגן MEN1 או MEN2 לסרטן מעי גס בבן משפחה חולה, מידע זה מסייע במעקב אחרי החולה וכמובן גם בהמשך הברור והטיפול המשפחתי. אפשר אז לערוך בדיקות לכל בני המשפחה שבסיכון לרשת את השינוי הספציפי בגן. לבני משפחה שאינם נושאים את השינוי בגן, ולא ירשו את הנטייה למחלה מוצע לקיים אורח חיים נורמלי עם המלצות מניעתיות כמו לשאר האוכלוסייה. אלו שיש להם את השינוי בגן, וסיכוי גבוה לחלות בסרטן, יפיקו תועלת מתוכניות מניעתיות.
		+
		+
		+	'''הנחיות איגוד הגנטיקאים לברור של נטייה גנטית לסרטן:'''
		+
		+	http://www.nature.com/gim/journal/v17/n1/pdf/gim2014147a.pdf

Motti ב־20:19, 20 בינואר 2007

2007-01-20T20:19:50Z

דף חדש

'''סרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות אחרות'''

== נטייה גנטית לסרטן בלוטות אנדוקריניות (בלוטות להפרשה פנימית)? ==

מדובר בהעברה תורשתית של נטייה לסרטן של בלוטות אנדוקריניות המפרישות הורמונים – שתי הצורות השכיחות מכונות: MEN1 ו-MEN2. ב- MEN1 הגידולים השכיחים מפרישים הורמון של בלוטת יותרת התריס בצוואר והמכונה פראתירואיד (PTH). ב-MEN2 הגידולים השכיחים מפרישים הורמון המכונה קלציטונין (מבלוטת הטימוס בצוואר) וקטכולאמינים (מבלוטת יותרת הכילה (אדרנל)), אולם הבעייה הרפואית העיקרית שאחראית למוות של החולים האלה הינו גידול ממאיר של בלוטת הטירואיד – גידול זה יש צורך למנוע ע"י זיהוי הנשאים וכריתה מונעת של הבלוטה אצלם.

'''העברה התורשתית''' הינה ב[[הורשה אוטוזומלית דומיננטית]] - נושאי הגן החולה יכולים להעביר את הפגם (ואיתו את הנטייה הגנטית) בסבירות של 50% לכל צאצא.

== מתי יש לחשוד בצורות התורשתיות של סרטן זה? ==

יש לחשוד בצורה משפחתית אם קיים אחד מהמאפיינים הבאים:

- הופעת גידולים אופיניים בגיל יחסית צעיר כבר בילדות.

- נטייה למספר מוקדים של גידול באדם אחד.

- ריבוי בני משפחה הסובלים מהגידולים האופיניים לתסמונת.

== הגן הקשור בצורה משפחתית של הסרטן הנידון: ==

הגנים השכיחים מכונים: MEN1 - Multiple endocrine neoplasia ו- MEN2.

- '''''הגן ל-MEN2 הוא הגן המכונה RET.''''' בדיקתו הינה קיום בדיקת הבחירה במשפחות עם המחלה בכדי לאתר את בני המשפחה העלולים לחלות בגידולים אלו – אצלם יש צורך לבצע הרחקה של בלוטת הטירואיד. מסתבר שסוג המוטציה בגן RET קובע את דרגת הסיכון וחומרת הגידולים בטירואיד ולפי סוג המוטציה כך משתנה מידת הנחיצות לכריתה מונעת של הבלוטה בבני משפחה בריאים הנושאים את הפגם הגנטי.

- '''''הגן MEN1''''' גם כן ניתן לבדיקה אצל אלו עם תמונה אופיינית, אולם כאן אין צורך לבצע ניתוח מונע בבני משפחה עם הגן החושף לגידולים אלו.

כנראה קיימים גנים נוספים שטרם נמצאו ושיתגלו במרוצת העשור הקרוב. מציאת הפגם הגנטי במקרים אלו הינה משימה לא קלה, לא פשוטה, יקרה ומרכבת. אולם כיון שלבדיקות אלו יש משמעות חשובה במעקב ומניעה של המחלה בבני המשפחה הבירור מומלץ. ניתן להתייעץ במכון הגנטי לגבי הבדיקות שניתן לבצע דרכם לאחר ייעוץ גנטי. כמו כן להתעדכן לגבי בדיקות מתאימות בעתיד.

'''''במה יכולה לסייע הבדיקה הגנטית?''''' היא תדייק יותר לגבי הסיכון האמיתי. במידה ויתברר בבדיקות הגנטיות שהנטיה הגנטית קיימת יש לכך השלכות לגבי בדיקת בני המשפחה וקביעת קיום או אי קיום נטייה גנטית זו. לכך השפעה על צורת המעקב, וצורת תכנון הטיפול המונע.
לצורך הבדיקה ניתן לבדוק חומר גנטי מופק מהדם של חולה או דנ"א שמופק מחומר סרטני ישן מבן משפחה חולה. עלות הבדיקה בין 2500 -3000₪ תלוי בשיטה ואיזה גנים בודקים. בדיקה זו אורכת זמן. ניתן במקרים מסויימים לבצע את הבדיקה ע"ח הקופות.

הבדיקה מספקת הכי הרבה מידע שמבצעים אותה בבן משפחה חולה. אם מזהים את הפגם בגן MEN1 או MEN2 לסרטן מעי גס בבן משפחה חולה, מידע זה מסייע במעקב אחרי החולה וכמובן גם בהמשך הברור והטיפול המשפחתי. אפשר אז לערוך בדיקות לכל בני המשפחה שבסיכון לרשת את השינוי הספציפי בגן. לבני משפחה שאינם נושאים את השינוי בגן, ולא ירשו את הנטייה למחלה מוצע לקיים אורח חיים נורמלי עם המלצות מניעתיות כמו לשאר האוכלוסייה. אלו שיש להם את השינוי בגן, וסיכוי גבוה לחלות בסרטן, יפיקו תועלת מתוכניות מניעתיות.