נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY - היסטוריית גרסאות

Motti ב־14:55, 29 בספטמבר 2007

2007-09-29T14:55:07Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 14:55, 29 בספטמבר 2007
שורה 1:		שורה 1:
-	מדובר באי התאמה בין אברי המין החיצוניים של הנבדק לבין הכרומוזומים הקובעים את המין. כידוע XX נחשב למבנה גנטי של נקבה ו-XY הוא המבנה של זכר. ראה גם: [[זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX]].	+	XY female - מדובר באי התאמה בין אברי המין החיצוניים של הנבדק לבין הכרומוזומים הקובעים את המין. כידוע XX נחשב למבנה גנטי של נקבה ו-XY הוא המבנה של זכר. ראה גם: [[זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX]].

	באופן רגיל ברירת המחדל בהתפתחות עובר היא יצירה של נקבה. בכדי שיתפתח זכר חייב להימצא גן הנקרא SRY שמפעיל שורה של גנים אחרים המפרישים הורמונים זיכריים. אלו נקלטים על ידי קולטן הנקרא Androgen receptor. קליטת האותות הללו מתורגמים לשורה של פעילויות המפתחות אברי מין חיצוניים ופנימיים של זכר ובמיוחד אשך במקום שחלה, ועוד שורה של גנים אחרים שמנוונים את האברים הנקביים.		באופן רגיל ברירת המחדל בהתפתחות עובר היא יצירה של נקבה. בכדי שיתפתח זכר חייב להימצא גן הנקרא SRY שמפעיל שורה של גנים אחרים המפרישים הורמונים זיכריים. אלו נקלטים על ידי קולטן הנקרא Androgen receptor. קליטת האותות הללו מתורגמים לשורה של פעילויות המפתחות אברי מין חיצוניים ופנימיים של זכר ובמיוחד אשך במקום שחלה, ועוד שורה של גנים אחרים שמנוונים את האברים הנקביים.
שורה 8:		שורה 8:
	קיימות מספר סיבות:		קיימות מספר סיבות:

-	1. טעות טכנית - ייתכנו מספר טעויות שונות, תלוי בסוג הבדיקה. החלפת הדגימה בדגימה של נבדק אחר אפשרית בכל סוג של דגימה, דם או מי שפיר. בכדי לבדוק אפשרות זאת יש 2 אפשרויות: א. לחזור על הבדיקה או הדגימה. ב. לקחת דגימת דם מההורים ולהשוות את המבנה הגנטי שלהם לזה של הנבדק (עובר אם מדובר בהריון), כפי שעושים בבדיקת אבהות או זיהום אימהי.	+	'''1. טעות טכנית -''' ייתכנו מספר טעויות שונות, תלוי בסוג הבדיקה. החלפת הדגימה בדגימה של נבדק אחר אפשרית בכל סוג של דגימה, דם או מי שפיר. בכדי לבדוק אפשרות זאת יש 2 אפשרויות: א. לחזור על הבדיקה או הדגימה. ב. לקחת דגימת דם מההורים ולהשוות את המבנה הגנטי שלהם לזה של הנבדק (עובר אם מדובר בהריון), כפי שעושים בבדיקת אבהות או זיהום אימהי.

-	2. חסר של ~~גן הנקרא~~ Androgen receptor. גן זה שמצוי על כרומוזום X אמור לקלוט אותות של הורמוני המין הזכריים ולתרגם אותם לשורה של מעגלים מטבוליים המתרגמים אותות אלו לפיתוח אברי מין חיצוניים ופנימיים של ~~זכר.~~	+	'''2. חסר של הגן לרצפטור לאנדרוגן (Androgen receptor).''' מצב זה גם מכונה בשם: '''Testicular feminization''' - גן זה (אנדרוגן רצפטור) שמצוי על כרומוזום X אמור לקלוט אותות של הורמוני המין הזכריים ולתרגם אותם לשורה של מעגלים מטבוליים המתרגמים אותות אלו לפיתוח אברי מין חיצוניים ופנימיים של זכר.
-	~~לכן, אף שיש 2 כרומוזומים מסוג X (ד"א שה יקרה גם אם יהיו 3 ו-4 כרומוזומי X), עצם הימצאות ה-SRY מסמנת יצירת~~ זכר.	+

	'''''מהו סיכון ההישנות?'''''		'''''מהו סיכון ההישנות?'''''
	בעייה זו עוברת ב[[הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X]]. האמא יכולה להיות נשאית - לה יש שני כרומוזומים X, שאחד מהם עם הפגם - בכל הריון של עובר ממין זכר לזוג כזה יתכן כי יעבור ה-X עם הפגם ואז יהיה עובר עם XY אך מבחינת המראה נקבה לכל דבר.		בעייה זו עוברת ב[[הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X]]. האמא יכולה להיות נשאית - לה יש שני כרומוזומים X, שאחד מהם עם הפגם - בכל הריון של עובר ממין זכר לזוג כזה יתכן כי יעבור ה-X עם הפגם ואז יהיה עובר עם XY אך מבחינת המראה נקבה לכל דבר.

-	3. מצב בו קיימים 2 אוכלוסייות תאים, ובנוסף ל- 46XY יש תאים (במיוחד בעור או אברי מין של הנבדק) המכילים מבנה כרומוזומלי המשדר יצירת עובר נקבי עקב איבוד של כרומוזום Y, כלומר תאים עם 45XO. ראה: [[מוזאיקה 45XO/46XY]].	+	'''3. Mixed gonadal dysgenesis -''' מצב בו קיימים 2 אוכלוסייות תאים, ובנוסף ל- 46XY יש תאים (במיוחד בעור או אברי מין של הנבדק) המכילים מבנה כרומוזומלי המשדר יצירת עובר נקבי עקב איבוד של כרומוזום Y, כלומר תאים עם 45XO. ראה: [[מוזאיקה 45XO/46XY]].

-	4. הרמאפרודיטיזם אמיתי - מצב בו באותו אדם יש גם אשכים וגם ביציות - מצב נדיר.	+	'''4. הרמאפרודיטיזם אמיתי -''' מצב בו באותו אדם יש גם אשכים וגם ביציות - מצב נדיר.

-	5. מצבים נדירים אחרים הגורמים למה שמכונה Sex reversal - קיימים מספר תסמונות כאלו המפריעים להיווצרות המין הזכרי שהוא תהליך מרכב שאפשר לפגוע בו ברמות שונות. חלק מהתסמונות קשורים גם בבעיות נוספות ~~כמו לשמשל~~ בתסמונת שבה יש הפרעה ~~בעצמות~~ (~~עצמות~~ הירך מעוגלות ומכופפות פנימה ~~- Campomelic dysplasia~~).	+	'''5. מצבים נדירים אחרים הגורמים למה שמכונה Sex reversal -''' קיימים מספר תסמונות כאלו המפריעים להיווצרות המין הזכרי שהוא תהליך מרכב שאפשר לפגוע בו ברמות שונות. חלק מהתסמונות קשורים גם בבעיות נוספות - לדוגמא:
		+
		+	חסר הגן SOX9 (גן הנדרש בתהליך יצירת האשך) בתסמונת Campomelic dysplasia שבה יש גם הפרעה בהתפתחות העצמות (סימן ההיכר באולטרהסאונד בהריון הוא שעצמות הירך מעוגלות ומכופפות פנימה).
		+
		+	חסר גנים אחרים גם נמצאו קשורים לביטוי קליני נקבי בנוכחות XY, כמו לדוגמא חסר של הגן FGF9 (גם הוא גן הנדרש לתהליך יצירת האשך), חסר של SRY (באופן רגיל מצוי על כרומוזום Y ומסמל התפתחות זכרית), ואף תסמונות אחרות בהן נמצא חסר של גנים אחרים כמו WT1 ו- SF1.

Motti ב־16:43, 14 בספטמבר 2007

2007-09-14T16:43:28Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 16:43, 14 בספטמבר 2007
שורה 1:		שורה 1:
-	מדובר באי התאמה בין אברי המין החיצוניים של הנבדק לבין הכרומוזומים הקובעים את המין. כידוע XX נחשב למבנה גנטי של נקבה ו-XY הוא המבנה של זכר. ראה גם: [[זכר עם ~~כרומוזומי~~ מין מסוג XX]].	+	מדובר באי התאמה בין אברי המין החיצוניים של הנבדק לבין הכרומוזומים הקובעים את המין. כידוע XX נחשב למבנה גנטי של נקבה ו-XY הוא המבנה של זכר. ראה גם: [[זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX]].

	באופן רגיל ברירת המחדל בהתפתחות עובר היא יצירה של נקבה. בכדי שיתפתח זכר חייב להימצא גן הנקרא SRY שמפעיל שורה של גנים אחרים המפרישים הורמונים זיכריים. אלו נקלטים על ידי קולטן הנקרא Androgen receptor. קליטת האותות הללו מתורגמים לשורה של פעילויות המפתחות אברי מין חיצוניים ופנימיים של זכר ובמיוחד אשך במקום שחלה, ועוד שורה של גנים אחרים שמנוונים את האברים הנקביים.		באופן רגיל ברירת המחדל בהתפתחות עובר היא יצירה של נקבה. בכדי שיתפתח זכר חייב להימצא גן הנקרא SRY שמפעיל שורה של גנים אחרים המפרישים הורמונים זיכריים. אלו נקלטים על ידי קולטן הנקרא Androgen receptor. קליטת האותות הללו מתורגמים לשורה של פעילויות המפתחות אברי מין חיצוניים ופנימיים של זכר ובמיוחד אשך במקום שחלה, ועוד שורה של גנים אחרים שמנוונים את האברים הנקביים.

Motti ב־16:37, 14 בספטמבר 2007

2007-09-14T16:37:05Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 16:37, 14 בספטמבר 2007
שורה 14:		שורה 14:

	'''''מהו סיכון ההישנות?'''''		'''''מהו סיכון ההישנות?'''''
-	בעייה זו עוברת ~~בתורשה אחוזה לכרומוזום~~ ה-X. האמא יכולה להיות נשאית - לה יש שני כרומוזומים X, שאחד מהם עם הפגם - בכל הריון של עובר ממין זכר לזוג כזה יתכן כי יעבור ה-X עם הפגם ואז יהיה עובר עם XY אך מבחינת המראה נקבה לכל דבר..	+	בעייה זו עוברת ב[[הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X]]. האמא יכולה להיות נשאית - לה יש שני כרומוזומים X, שאחד מהם עם הפגם - בכל הריון של עובר ממין זכר לזוג כזה יתכן כי יעבור ה-X עם הפגם ואז יהיה עובר עם XY אך מבחינת המראה נקבה לכל דבר.

	3. מצב בו קיימים 2 אוכלוסייות תאים, ובנוסף ל- 46XY יש תאים (במיוחד בעור או אברי מין של הנבדק) המכילים מבנה כרומוזומלי המשדר יצירת עובר נקבי עקב איבוד של כרומוזום Y, כלומר תאים עם 45XO. ראה: [[מוזאיקה 45XO/46XY]].		3. מצב בו קיימים 2 אוכלוסייות תאים, ובנוסף ל- 46XY יש תאים (במיוחד בעור או אברי מין של הנבדק) המכילים מבנה כרומוזומלי המשדר יצירת עובר נקבי עקב איבוד של כרומוזום Y, כלומר תאים עם 45XO. ראה: [[מוזאיקה 45XO/46XY]].

Motti ב־16:34, 14 בספטמבר 2007

2007-09-14T16:34:33Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 16:34, 14 בספטמבר 2007
שורה 1:		שורה 1:
	מדובר באי התאמה בין אברי המין החיצוניים של הנבדק לבין הכרומוזומים הקובעים את המין. כידוע XX נחשב למבנה גנטי של נקבה ו-XY הוא המבנה של זכר. ראה גם: [[זכר עם כרומוזומי מין מסוג XX]].		מדובר באי התאמה בין אברי המין החיצוניים של הנבדק לבין הכרומוזומים הקובעים את המין. כידוע XX נחשב למבנה גנטי של נקבה ו-XY הוא המבנה של זכר. ראה גם: [[זכר עם כרומוזומי מין מסוג XX]].
		+
		+	באופן רגיל ברירת המחדל בהתפתחות עובר היא יצירה של נקבה. בכדי שיתפתח זכר חייב להימצא גן הנקרא SRY שמפעיל שורה של גנים אחרים המפרישים הורמונים זיכריים. אלו נקלטים על ידי קולטן הנקרא Androgen receptor. קליטת האותות הללו מתורגמים לשורה של פעילויות המפתחות אברי מין חיצוניים ופנימיים של זכר ובמיוחד אשך במקום שחלה, ועוד שורה של גנים אחרים שמנוונים את האברים הנקביים.
		+

	== מהן הסיבות לכך שאדם (או עובר) יהיה עם מבנה כרומוזומלי זיכרי אך יהיה בעל חזות של נקבית? ==		== מהן הסיבות לכך שאדם (או עובר) יהיה עם מבנה כרומוזומלי זיכרי אך יהיה בעל חזות של נקבית? ==
שורה 8:		שורה 11:

	2. חסר של גן הנקרא Androgen receptor. גן זה שמצוי על כרומוזום X אמור לקלוט אותות של הורמוני המין הזכריים ולתרגם אותם לשורה של מעגלים מטבוליים המתרגמים אותות אלו לפיתוח אברי מין חיצוניים ופנימיים של זכר.		2. חסר של גן הנקרא Androgen receptor. גן זה שמצוי על כרומוזום X אמור לקלוט אותות של הורמוני המין הזכריים ולתרגם אותם לשורה של מעגלים מטבוליים המתרגמים אותות אלו לפיתוח אברי מין חיצוניים ופנימיים של זכר.
-	~~'''''מהו סיכון ההישנות?'''''~~	+	לכן, אף שיש 2 כרומוזומים מסוג X (ד"א שה יקרה גם אם יהיו 3 ו-4 כרומוזומי X), עצם הימצאות ה-SRY מסמנת יצירת זכר.
-		+
-	~~בעייה זו עוברת בתורשה אחוזה לכרומוזום ה-~~X~~. האמא יכולה להיות נשאית~~ - ~~לה יש שני כרומוזומים~~ X, ~~שאחד מהם עם הפגם~~ - ~~בכל הריון של עובר ממין~~ זכר ~~לזוג כזה יתכן כי יעבור ה-X עם הפגם ואז יהיה עובר עם XY אך מבחינת המראה נקבה לכל דבר~~.	+

		+	'''''מהו סיכון ההישנות?'''''
		+	בעייה זו עוברת בתורשה אחוזה לכרומוזום ה-X. האמא יכולה להיות נשאית - לה יש שני כרומוזומים X, שאחד מהם עם הפגם - בכל הריון של עובר ממין זכר לזוג כזה יתכן כי יעבור ה-X עם הפגם ואז יהיה עובר עם XY אך מבחינת המראה נקבה לכל דבר..

	3. מצב בו קיימים 2 אוכלוסייות תאים, ובנוסף ל- 46XY יש תאים (במיוחד בעור או אברי מין של הנבדק) המכילים מבנה כרומוזומלי המשדר יצירת עובר נקבי עקב איבוד של כרומוזום Y, כלומר תאים עם 45XO. ראה: [[מוזאיקה 45XO/46XY]].		3. מצב בו קיימים 2 אוכלוסייות תאים, ובנוסף ל- 46XY יש תאים (במיוחד בעור או אברי מין של הנבדק) המכילים מבנה כרומוזומלי המשדר יצירת עובר נקבי עקב איבוד של כרומוזום Y, כלומר תאים עם 45XO. ראה: [[מוזאיקה 45XO/46XY]].
שורה 17:		שורה 20:
	4. הרמאפרודיטיזם אמיתי - מצב בו באותו אדם יש גם אשכים וגם ביציות - מצב נדיר.		4. הרמאפרודיטיזם אמיתי - מצב בו באותו אדם יש גם אשכים וגם ביציות - מצב נדיר.

-	5. מצבים נדירים אחרים הגורמים למה שמכונה Sex reversal - קיימים מספר תסמונות כאלו המפריעים להיווצרות המין הזכרי שהוא תהליך מרכב שאפשר לפגוע בו ברמות שונות. חלק מהתסמונות קשורים גם בבעיות נוספות כמו לשמשל בתסמונת שבה יש הפרעה בעצמות (עצמות הירך מעוגלות ומכופפות פנימה - ).	+	5. מצבים נדירים אחרים הגורמים למה שמכונה Sex reversal - קיימים מספר תסמונות כאלו המפריעים להיווצרות המין הזכרי שהוא תהליך מרכב שאפשר לפגוע בו ברמות שונות. חלק מהתסמונות קשורים גם בבעיות נוספות כמו לשמשל בתסמונת שבה יש הפרעה בעצמות (עצמות הירך מעוגלות ומכופפות פנימה - Campomelic dysplasia).

Motti ב־16:17, 14 בספטמבר 2007

2007-09-14T16:17:36Z

דף חדש

מדובר באי התאמה בין אברי המין החיצוניים של הנבדק לבין הכרומוזומים הקובעים את המין. כידוע XX נחשב למבנה גנטי של נקבה ו-XY הוא המבנה של זכר. ראה גם: [[זכר עם כרומוזומי מין מסוג XX]].

== מהן הסיבות לכך שאדם (או עובר) יהיה עם מבנה כרומוזומלי זיכרי אך יהיה בעל חזות של נקבית? ==

קיימות מספר סיבות:

1. טעות טכנית - ייתכנו מספר טעויות שונות, תלוי בסוג הבדיקה. החלפת הדגימה בדגימה של נבדק אחר אפשרית בכל סוג של דגימה, דם או מי שפיר. בכדי לבדוק אפשרות זאת יש 2 אפשרויות: א. לחזור על הבדיקה או הדגימה. ב. לקחת דגימת דם מההורים ולהשוות את המבנה הגנטי שלהם לזה של הנבדק (עובר אם מדובר בהריון), כפי שעושים בבדיקת אבהות או זיהום אימהי.

2. חסר של גן הנקרא Androgen receptor. גן זה שמצוי על כרומוזום X אמור לקלוט אותות של הורמוני המין הזכריים ולתרגם אותם לשורה של מעגלים מטבוליים המתרגמים אותות אלו לפיתוח אברי מין חיצוניים ופנימיים של זכר.
'''''מהו סיכון ההישנות?'''''

בעייה זו עוברת בתורשה אחוזה לכרומוזום ה-X. האמא יכולה להיות נשאית - לה יש שני כרומוזומים X, שאחד מהם עם הפגם - בכל הריון של עובר ממין זכר לזוג כזה יתכן כי יעבור ה-X עם הפגם ואז יהיה עובר עם XY אך מבחינת המראה נקבה לכל דבר.

3. מצב בו קיימים 2 אוכלוסייות תאים, ובנוסף ל- 46XY יש תאים (במיוחד בעור או אברי מין של הנבדק) המכילים מבנה כרומוזומלי המשדר יצירת עובר נקבי עקב איבוד של כרומוזום Y, כלומר תאים עם 45XO. ראה: [[מוזאיקה 45XO/46XY]].

4. הרמאפרודיטיזם אמיתי - מצב בו באותו אדם יש גם אשכים וגם ביציות - מצב נדיר.

5. מצבים נדירים אחרים הגורמים למה שמכונה Sex reversal - קיימים מספר תסמונות כאלו המפריעים להיווצרות המין הזכרי שהוא תהליך מרכב שאפשר לפגוע בו ברמות שונות. חלק מהתסמונות קשורים גם בבעיות נוספות כמו לשמשל בתסמונת שבה יש הפרעה בעצמות (עצמות הירך מעוגלות ומכופפות פנימה - ).