https://genopedia.co.il/index.php?action=history&feed=atom&title=%D7%A0%D7%99%D7%95%D7%95%D7%9F_%D7%A9%D7%A8%D7%99%D7%A8%D7%99%D7%9D_%D7%9E%D7%A1%D7%95%D7%92_SMA 2026-05-04T15:45:49Z היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי MediaWiki 1.10.1 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A0%D7%99%D7%95%D7%95%D7%9F_%D7%A9%D7%A8%D7%99%D7%A8%D7%99%D7%9D_%D7%9E%D7%A1%D7%95%D7%92_SMA&diff=5958&oldid=prev 2025-11-24T21:14:25Z

<p><span class="autocomment">טיפולים חדשים במחלה</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 21:14, 24 בנובמבר 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 37:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== טיפולים חדשים במחלה ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== טיפולים חדשים במחלה ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">1</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">antisense oligonucleotides</del>:</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הטיפול במחלת ניוון שרירים מסוג SMA (Spinal Muscular Atrophy) עבר מהפכה בשנים האחרונות עם פיתוח תרופות גנטיות שמטרתן להעלות את רמות החלבון SMN החיוני להישרדות נוירונים מוטוריים</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">קיימות שלוש תרופות עיקריות המאושרות על ידי ה-FDA בארה&quot;ב לטיפול ב-SMA</ins>:</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בסוף 2016 נמצאה תקוה לתרופה שנראת מבטיחה לחלק של החולים - נמצא כי התרופה SPINRAZA </del>(<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בשם אחר nusinesen</del>) <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שנוסתה בחולים עם SMA מסוג 2 או יותר בעיקר</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">משפרת את תפקודם המוטורי </del>(<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תנועתי</del>) <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בהשוואה לאלו שקיבלו פלצבו</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תוצאות מעודדות אלו נותנות תקוה להקלה על אלו </del>עם <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הסוגים המתאימים והתרופה נכנסה לסל ב-2018 (בסוגים </del>1<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">,</del>2,<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">3)</del>. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">1. נוסינרסן </ins>(<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">Nusinersen, Spinraza</ins>) <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">– אנטיסנס אוליגונוקלאוטיד הניתן בהזרקה תוך-תקאלית</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שמגביר יצירת חלבון SMN מהגן SMN2. הטיפול ניתן במנה ראשונית </ins>(<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">4 מנות תוך חודשיים</ins>) <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ולאחר מכן מנה תחזוקה כל 4 חודשים לכל החיים</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נוסינרסן שיפר משמעותית הישרדות, הפחתת צורך בהנשמה, והשגת אבני דרך מוטוריות בילדים </ins>עם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">SMA סוג </ins>1 <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ו-</ins>2, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">עם פרופיל בטיחות טוב</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">התרופה היא רצף של בסיסי דנא </del>(<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נוקלאוטידים</del>) <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שמיוצר באופן מלאכותי (בסנטזה </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">רצף נוקלאוטידים) ושמכוון להתקשר ל-RNA של גן הנקרא </del>SMN2, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ולהפוך אותו לדומה יותר למבנה של תוצר הגן החסר בחולים </del>עם <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">SMA.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">2. ריסדיפלאם </ins>(<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">Risdiplam, Evrysdi</ins>) <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">– תרופה פומית יומית, משפעלת שחבור </ins>של SMN2 <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ומגבירה ייצור חלבון SMN. ריסדיפלאם יעילה בשיפור תפקוד מוטורי והישרדות</ins>, עם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יתרון נוחות למטופלים שאינם יכולים לקבל טיפול תוך</ins>-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תקאלי</ins>.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגן SMN2 דומה במבנהו לגן הלקוי במחלת SMA והוא תקין </del>- <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">פעילותו הטבעית חלשה אבל מטרת הטיפול לשפעלו על ידי שינוי העיבוד שלו (splicing) שלו. גן זה מופיע בעותקים שונים ולפי זה חומרת המחלה. ככל שינהיו יותר עותקים יש יותר סיכוי להעלות את כמות החלבון הפעיל שיכול להחליף את החלבון החסר</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הטיפול ניתן בהזרקה לחוט השדרה </del>(<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אינטראטקלי</del>) <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במינון אחיד ואינו תלוי בגיל ובמשקל. בשנה הראשונה היא ניתנת 6 פעמים</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ולאחר מכן כל 4 חודשים לכל החיים</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מספר חולים בישראל מוערך בכ־100</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">3. אונאסמנוגן אבפארבובק </ins>(<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">Onasemnogene abeparvovec, Zolgensma</ins>) <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">– טיפול חד-פעמי בעירוי ורידי</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מבוסס וקטור AAV9 שמעביר עותק תקין של הגן SMN1</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נמצא יעיל במיוחד בילדים צעירים, עם שיעורי הישרדות גבוהים (עד 95%), שיפור משמעותי בתפקוד מוטורי והפחתה בצורך בהנשמה</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תרופת ה-Spinraza נחקרה בתכנית מחקרים הגדולה ביותר שבוצעה במחלת ה</del>-SMA, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כאשר 260 מטופלים קיבלו את הטיפול במהלך </del>3 <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שנים</del>. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הצלחת הטיפול תלויה בגיל התחלת הטיפול (יעילות מרבית בטיפול טרום</ins>-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">סימפטומטי או מוקדם), סוג המחלה (</ins>SMA <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">1, 2</ins>, 3<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">), ומספר עותקי SMN2</ins>. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נצפה שיפור משמעותי בהישרדות ובצורך בהנשמה מלאכותית. חל שיפור משמעותי בהישרדות ובהשגת אבני דרך התפתחותיות ובשיפור התפקוד המוטורי. 84%</del>,<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מהחולים שטופלו ב-Spinraza היו בחיים. 51% השיגו </del>אבני דרך <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">התפתחותיות לעומת 0% בפלצבו. ‏71% השיגו ושיפרו את התפקוד המוטורי ב־4 נק' </del>לעומת <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">3% בפלצבו</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כל התרופות משפרות הישרדות</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תפקוד מוטורי ואיכות חיים, אך אונאסמנוגן אבפארבובק וריסדיפלאם מציגות יעילות גבוהה יותר בהשגת </ins>אבני דרך <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מוטוריות והפחתת צורך בהנשמה </ins>לעומת <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נוסינרסן</ins>. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">חשוב להדגיש כי התחלה מוקדמת של טיפול הייתה כרוכה בשיפור מוטורי רב יותר</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אולם שיפור משמעותי חל גם בקבוצות המטופלים השונות</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תופעות לוואי כוללות בעיקר הפרעות במערכת העיכול</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כאבי ראש, ולעיתים עלייה באנזימי כבד (בעיקר עם אונאסמנוגן אבפארבובק)</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תוצאות מרשימות אלו היוו את הבסיס לאישור המזורז של התרופה על ידי ה-FDA ב־23 בדצמבר 2016 וב־1 יוני 2017 קיבלה גם אישור </del>ב-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">EMA.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לסיכום, הטיפול הגנטי </ins>ב-SMA <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יעיל מאוד ומשנה </ins>את <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מהלך </ins>המחלה, במיוחד <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כאשר ניתן מוקדם ככל האפשר</ins>.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ה-Spinraza היא תרופה נסבלת עם מעט תופעות לוואי. </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">2. [[טיפולים גנטיים]] gene therapy:</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לאחרונה הוכחה יעילותו של טיפול גנטי שנקרא Onasemnogene abeparvovec (שם מסחרי Zolgensma)בתינוקות מתחת גיל 2ש' עם מחלת </del>SMA<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. מדובר בגן SMA תקין בתוך וקטור וירוס מסוג adeno, המוחדר לגוף דרך הזרקה לדם ומגיע לתאי השריר. בשריר הגן התקין מיצר את החלבון החסר ומכאן יעילות הטפול.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">החומר מוזרק לוריד פעם אחת ולאחר מכן יש לחזור על הטיפול אחת למספר חודשים. </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כשזה ניתן לתינוקות מתחת לגיל 2ש' (צורות קשות) רואים שתפקוד השרירים משתפר, הורדה ניכרת בסיכון לפתח אי ספיקה נשימתית וחוסך לאחוז ניכר התדרדרות להנשמה. התרופה איפשרה לתינוקות להתפתח ולהשיג אבני דרך, כולל להקטין (ואולי אף לעצור) </del>את <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">קצב התקדמות והתדרדרות </del>המחלה<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אין ספק כי יתרונות הטיפול משמעותיים מאד ולכן התרופה קיבלה אישור מהיר מטעם ה-FDA. התרופה נכנסה לסל השירותים משנת 2020 (לתינוקות שמתגלים עם SMA עד גיל 2ש' - סוגים 1</del>,<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">2,3). תופעות הלוואי מעטות וקל לנטרן - </del>במיוחד <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">חשוב הסיבוך של מיקרואניופטיה תרומבוטית שתואר במיוחד בשבועות הראשונים אחרי הטיפול, שמתבטא באנמיה המוליטית ופגיעה חריפה בכליות. לכן לפני ואחרי הטיפול יש לעקוב אחרי ספירת הדם (לוודא שאין אנמיה וטרומבוציטופניה) אחת לשבוע בחודש הראשון ואחת לשבועיים ב-3 החודשים הבאים</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A0%D7%99%D7%95%D7%95%D7%9F_%D7%A9%D7%A8%D7%99%D7%A8%D7%99%D7%9D_%D7%9E%D7%A1%D7%95%D7%92_SMA&diff=5339&oldid=prev 2021-05-08T10:51:47Z

<p><span class="autocomment">טיפולים חדשים במחלה</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:51, 8 במאי 2021</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 64:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 64:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כשזה ניתן לתינוקות מתחת לגיל 2ש' (צורות קשות) רואים שתפקוד השרירים משתפר, הורדה ניכרת בסיכון לפתח אי ספיקה נשימתית וחוסך לאחוז ניכר התדרדרות להנשמה. התרופה איפשרה לתינוקות להתפתח ולהשיג אבני דרך, כולל להקטין (ואולי אף לעצור) את קצב התקדמות והתדרדרות המחלה. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כשזה ניתן לתינוקות מתחת לגיל 2ש' (צורות קשות) רואים שתפקוד השרירים משתפר, הורדה ניכרת בסיכון לפתח אי ספיקה נשימתית וחוסך לאחוז ניכר התדרדרות להנשמה. התרופה איפשרה לתינוקות להתפתח ולהשיג אבני דרך, כולל להקטין (ואולי אף לעצור) את קצב התקדמות והתדרדרות המחלה. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">אין ספק כי יתרונות הטיפול משמעותיים מאד ולכן התרופה קיבלה אישור מהיר מטעם ה-FDA. התרופה נכנסה לסל השירותים משנת 2020 (לתינוקות שמתגלים עם SMA עד גיל 2ש' - סוגים 1,2,3). תופעות הלוואי מעטות וקל לנטרן (<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">עלייה באינזימי כבד</del>).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אין ספק כי יתרונות הטיפול משמעותיים מאד ולכן התרופה קיבלה אישור מהיר מטעם ה-FDA. התרופה נכנסה לסל השירותים משנת 2020 (לתינוקות שמתגלים עם SMA עד גיל 2ש' - סוגים 1,2,3). תופעות הלוואי מעטות וקל לנטרן <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- במיוחד חשוב הסיבוך של מיקרואניופטיה תרומבוטית שתואר במיוחד בשבועות הראשונים אחרי הטיפול, שמתבטא באנמיה המוליטית ופגיעה חריפה בכליות. לכן לפני ואחרי הטיפול יש לעקוב אחרי ספירת הדם </ins>(<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לוודא שאין אנמיה וטרומבוציטופניה</ins>) <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אחת לשבוע בחודש הראשון ואחת לשבועיים ב-3 החודשים הבאים</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A0%D7%99%D7%95%D7%95%D7%9F_%D7%A9%D7%A8%D7%99%D7%A8%D7%99%D7%9D_%D7%9E%D7%A1%D7%95%D7%92_SMA&diff=5329&oldid=prev 2021-05-01T19:31:53Z

<p><span class="autocomment">טיפולים חדשים במחלה</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 19:31, 1 במאי 2021</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 64:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 64:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כשזה ניתן לתינוקות מתחת לגיל 2ש' (צורות קשות) רואים שתפקוד השרירים משתפר, הורדה ניכרת בסיכון לפתח אי ספיקה נשימתית וחוסך לאחוז ניכר התדרדרות להנשמה. התרופה איפשרה לתינוקות להתפתח ולהשיג אבני דרך, כולל להקטין (ואולי אף לעצור) את קצב התקדמות והתדרדרות המחלה. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כשזה ניתן לתינוקות מתחת לגיל 2ש' (צורות קשות) רואים שתפקוד השרירים משתפר, הורדה ניכרת בסיכון לפתח אי ספיקה נשימתית וחוסך לאחוז ניכר התדרדרות להנשמה. התרופה איפשרה לתינוקות להתפתח ולהשיג אבני דרך, כולל להקטין (ואולי אף לעצור) את קצב התקדמות והתדרדרות המחלה. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">אין ספק כי יתרונות הטיפול משמעותיים מאד ולכן התרופה קיבלה אישור מהיר מטעם ה-FDA. התרופה נכנסה לסל השירותים משנת 2020 (לתינוקות שמתגלים עם SMA עד גיל 2ש'). תופעות הלוואי מעטות וקל לנטרן (עלייה באינזימי כבד).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אין ספק כי יתרונות הטיפול משמעותיים מאד ולכן התרופה קיבלה אישור מהיר מטעם ה-FDA. התרופה נכנסה לסל השירותים משנת 2020 (לתינוקות שמתגלים עם SMA עד גיל 2ש' <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- סוגים 1,2,3</ins>). תופעות הלוואי מעטות וקל לנטרן (עלייה באינזימי כבד).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A0%D7%99%D7%95%D7%95%D7%9F_%D7%A9%D7%A8%D7%99%D7%A8%D7%99%D7%9D_%D7%9E%D7%A1%D7%95%D7%92_SMA&diff=5328&oldid=prev 2021-05-01T19:30:42Z

<p><span class="autocomment">טיפול חדש במחלה</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 19:30, 1 במאי 2021</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 35:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 35:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">החולים בכל סוגי החומרה סובלים מפגם זהה, שהוא חסר של מקטע יחסית גדול בגן SMN1 (במקטע/ אקסון מס' 7 ולעיתים גם 8), פגם המנטרל את פעילות הגן. מה שמכתיב את חומרת המחלה הינו מספר העותקים של גן סמוך המכונה SMN2 שיש לו מבנה דומה ופעילות מזערית דומה לגן הפגום בחולים. ככל שיש יותר עותקים של SMN2 יש יותר פעילות ולכן חומרה פחותה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">החולים בכל סוגי החומרה סובלים מפגם זהה, שהוא חסר של מקטע יחסית גדול בגן SMN1 (במקטע/ אקסון מס' 7 ולעיתים גם 8), פגם המנטרל את פעילות הגן. מה שמכתיב את חומרת המחלה הינו מספר העותקים של גן סמוך המכונה SMN2 שיש לו מבנה דומה ופעילות מזערית דומה לגן הפגום בחולים. ככל שיש יותר עותקים של SMN2 יש יותר פעילות ולכן חומרה פחותה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">טיפול חדש </del>במחלה ==</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">טיפולים חדשים </ins>במחלה ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">בסוף 2016 נמצאה תקוה לתרופה שנראת מבטיחה לחלק של החולים - נמצא כי התרופה SPINRAZA (בשם אחר nusinesen) שנוסתה בחולים עם SMA מסוג 2 או יותר, משפרת את תפקודם המוטורי (תנועתי) בהשוואה לאלו שקיבלו פלצבו. תוצאות מעודדות אלו נותנות תקוה להקלה על אלו עם הסוגים המתאימים. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">1. antisense oligonucleotides:</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בסוף 2016 נמצאה תקוה לתרופה שנראת מבטיחה לחלק של החולים - נמצא כי התרופה SPINRAZA (בשם אחר nusinesen) שנוסתה בחולים עם SMA מסוג 2 או יותר <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בעיקר</ins>, משפרת את תפקודם המוטורי (תנועתי) בהשוואה לאלו שקיבלו פלצבו. תוצאות מעודדות אלו נותנות תקוה להקלה על אלו עם הסוגים המתאימים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">והתרופה נכנסה לסל ב-2018 (בסוגים 1,2,3)</ins>. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">התרופה היא רצף של בסיסי דנא (נוקלאוטידים) שמיוצר באופן מלאכותי (בסנטזה של רצף נוקלאוטידים) ושמכוון להתקשר ל-RNA של גן הנקרא SMN2, ולהפוך אותו לדומה יותר למבנה של תוצר הגן החסר בחולים עם SMA.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">התרופה היא רצף של בסיסי דנא (נוקלאוטידים) שמיוצר באופן מלאכותי (בסנטזה של רצף נוקלאוטידים) ושמכוון להתקשר ל-RNA של גן הנקרא SMN2, ולהפוך אותו לדומה יותר למבנה של תוצר הגן החסר בחולים עם SMA.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הגן SMN2 דומה במבנהו לגן הלקוי במחלת SMA והוא תקין - פעילותו הטבעית חלשה אבל מטרת הטיפול לשפעלו על ידי שינוי העיבוד שלו (splicing) שלו. גן זה מופיע בעותקים שונים ולפי זה חומרת המחלה. ככל שינהיו יותר עותקים יש יותר סיכוי להעלות את כמות החלבון הפעיל שיכול להחליף את החלבון החסר.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הגן SMN2 דומה במבנהו לגן הלקוי במחלת SMA והוא תקין - פעילותו הטבעית חלשה אבל מטרת הטיפול לשפעלו על ידי שינוי העיבוד שלו (splicing) שלו. גן זה מופיע בעותקים שונים ולפי זה חומרת המחלה. ככל שינהיו יותר עותקים יש יותר סיכוי להעלות את כמות החלבון הפעיל שיכול להחליף את החלבון החסר.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הטיפול ניתן בהזרקה לחוט השדרה (אינטראטקלי) במינון אחיד ואינו תלוי בגיל ובמשקל. בשנה הראשונה היא ניתנת 6 פעמים, ולאחר מכן כל 4 חודשים לכל החיים. מספר חולים בישראל מוערך בכ־100.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">תרופת ה-Spinraza נחקרה בתכנית מחקרים הגדולה ביותר שבוצעה במחלת ה-SMA, כאשר 260 מטופלים קיבלו את הטיפול במהלך 3 שנים. </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">נצפה שיפור משמעותי בהישרדות ובצורך בהנשמה מלאכותית. חל שיפור משמעותי בהישרדות ובהשגת אבני דרך התפתחותיות ובשיפור התפקוד המוטורי. 84%,מהחולים שטופלו ב-Spinraza היו בחיים. 51% השיגו אבני דרך התפתחותיות לעומת 0% בפלצבו. ‏71% השיגו ושיפרו את התפקוד המוטורי ב־4 נק' לעומת 3% בפלצבו.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">חשוב להדגיש כי התחלה מוקדמת של טיפול הייתה כרוכה בשיפור מוטורי רב יותר, אולם שיפור משמעותי חל גם בקבוצות המטופלים השונות.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">תוצאות מרשימות אלו היוו את הבסיס לאישור המזורז של התרופה על ידי ה-FDA ב־23 בדצמבר 2016 וב־1 יוני 2017 קיבלה גם אישור ב-EMA.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ה-Spinraza היא תרופה נסבלת עם מעט תופעות לוואי. </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">2. [[טיפולים גנטיים]] gene therapy:</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לאחרונה הוכחה יעילותו של טיפול גנטי שנקרא Onasemnogene abeparvovec (שם מסחרי Zolgensma)בתינוקות מתחת גיל 2ש' עם מחלת SMA. מדובר בגן SMA תקין בתוך וקטור וירוס מסוג adeno, המוחדר לגוף דרך הזרקה לדם ומגיע לתאי השריר. בשריר הגן התקין מיצר את החלבון החסר ומכאן יעילות הטפול.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">החומר מוזרק לוריד פעם אחת ולאחר מכן יש לחזור על הטיפול אחת למספר חודשים. </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">כשזה ניתן לתינוקות מתחת לגיל 2ש' (צורות קשות) רואים שתפקוד השרירים משתפר, הורדה ניכרת בסיכון לפתח אי ספיקה נשימתית וחוסך לאחוז ניכר התדרדרות להנשמה. התרופה איפשרה לתינוקות להתפתח ולהשיג אבני דרך, כולל להקטין (ואולי אף לעצור) את קצב התקדמות והתדרדרות המחלה. </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אין ספק כי יתרונות הטיפול משמעותיים מאד ולכן התרופה קיבלה אישור מהיר מטעם ה-FDA. התרופה נכנסה לסל השירותים משנת 2020 (לתינוקות שמתגלים עם SMA עד גיל 2ש'). תופעות הלוואי מעטות וקל לנטרן (עלייה באינזימי כבד).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A0%D7%99%D7%95%D7%95%D7%9F_%D7%A9%D7%A8%D7%99%D7%A8%D7%99%D7%9D_%D7%9E%D7%A1%D7%95%D7%92_SMA&diff=4632&oldid=prev 2016-12-22T11:41:50Z

<p><span class="autocomment">צורת ההעברה התורשתית:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 11:41, 22 בדצמבר 2016</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 34:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 34:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">החולים בכל סוגי החומרה סובלים מפגם זהה, שהוא חסר של מקטע יחסית גדול בגן SMN1 (במקטע/ אקסון מס' 7 ולעיתים גם 8), פגם המנטרל את פעילות הגן. מה שמכתיב את חומרת המחלה הינו מספר העותקים של גן סמוך המכונה SMN2 שיש לו מבנה דומה ופעילות מזערית דומה לגן הפגום בחולים. ככל שיש יותר עותקים של SMN2 יש יותר פעילות ולכן חומרה פחותה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">החולים בכל סוגי החומרה סובלים מפגם זהה, שהוא חסר של מקטע יחסית גדול בגן SMN1 (במקטע/ אקסון מס' 7 ולעיתים גם 8), פגם המנטרל את פעילות הגן. מה שמכתיב את חומרת המחלה הינו מספר העותקים של גן סמוך המכונה SMN2 שיש לו מבנה דומה ופעילות מזערית דומה לגן הפגום בחולים. ככל שיש יותר עותקים של SMN2 יש יותר פעילות ולכן חומרה פחותה.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== טיפול חדש במחלה ==</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בסוף 2016 נמצאה תקוה לתרופה שנראת מבטיחה לחלק של החולים - נמצא כי התרופה SPINRAZA (בשם אחר nusinesen) שנוסתה בחולים עם SMA מסוג 2 או יותר, משפרת את תפקודם המוטורי (תנועתי) בהשוואה לאלו שקיבלו פלצבו. תוצאות מעודדות אלו נותנות תקוה להקלה על אלו עם הסוגים המתאימים. </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">התרופה היא רצף של בסיסי דנא (נוקלאוטידים) שמיוצר באופן מלאכותי (בסנטזה של רצף נוקלאוטידים) ושמכוון להתקשר ל-RNA של גן הנקרא SMN2, ולהפוך אותו לדומה יותר למבנה של תוצר הגן החסר בחולים עם SMA.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הגן SMN2 דומה במבנהו לגן הלקוי במחלת SMA והוא תקין - פעילותו הטבעית חלשה אבל מטרת הטיפול לשפעלו על ידי שינוי העיבוד שלו (splicing) שלו. גן זה מופיע בעותקים שונים ולפי זה חומרת המחלה. ככל שינהיו יותר עותקים יש יותר סיכוי להעלות את כמות החלבון הפעיל שיכול להחליף את החלבון החסר.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A0%D7%99%D7%95%D7%95%D7%9F_%D7%A9%D7%A8%D7%99%D7%A8%D7%99%D7%9D_%D7%9E%D7%A1%D7%95%D7%92_SMA&diff=2411&oldid=prev 2007-02-21T13:10:39Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 13:10, 21 בפברואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 49:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 49:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">''לזוג שנולד לו ילד אחד חולה:'' יש סיכון של 25% להישנות הבעיה בכל הריון נוסף.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">''לזוג שנולד לו ילד אחד חולה:'' יש סיכון של 25% להישנות הבעיה בכל הריון נוסף.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">''לבני משפחה רחוקים יותר:'' הסיכוי ללדת ילד עם בעיה דומה הינו יחסית קטן (בד&quot;כ פחות מ- 1:500). כיון שבסוג תורשה הקיים כאן 2 בני הזוג צריכים להיות נשאים בכדי ללדת ילד חולה ושכיחות הנשאים באוכלוסייה הכללית קטנה (כ- 1:<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">50</del>). לאחים הבריאים של חולה יש סיכון קטן מ- 1:300 ללדת ילד עם בעיה כזו.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">''לבני משפחה רחוקים יותר:'' הסיכוי ללדת ילד עם בעיה דומה הינו יחסית קטן (בד&quot;כ פחות מ- 1:500). כיון שבסוג תורשה הקיים כאן 2 בני הזוג צריכים להיות נשאים בכדי ללדת ילד חולה ושכיחות הנשאים באוכלוסייה הכללית קטנה (כ- 1:<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">60</ins>). לאחים הבריאים של חולה יש סיכון קטן מ- 1:300 ללדת ילד עם בעיה כזו.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המידע הגנטי מולקולרי: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המידע הגנטי מולקולרי: ==</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 71:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 71:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בדיקה ישירה של החומר הגנטי לאיתור נשאים ניתנת לביצוע אך יותר קשה מבחינה טכנית מאשר הבדיקה לזיהוי החולים. הסיבה היא כי בחולים באין שום אות מאותו אקסון שחסר (אקסון 7) וזה בעצם תמונה של אין לעומת יש. בנשאים יש אות תקין מעותק אחד תקין של הגן (כי קיים עותק אחד של אקסון 7 – בנשאים רק אחד מ-2 הגנים של הנבדק פגום) וצריך לקבוע בבדיקה אם עוצמת האות המתקבלת קטנה מהנורמלי – מצב שמבחינה טכנית קשה. ישנן מספר מעבדות המבצעות בדיקה זו - דרך המכונים הגנטיים. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בדיקה ישירה של החומר הגנטי לאיתור נשאים ניתנת לביצוע אך יותר קשה מבחינה טכנית מאשר הבדיקה לזיהוי החולים. הסיבה היא כי בחולים באין שום אות מאותו אקסון שחסר (אקסון 7) וזה בעצם תמונה של אין לעומת יש. בנשאים יש אות תקין מעותק אחד תקין של הגן (כי קיים עותק אחד של אקסון 7 – בנשאים רק אחד מ-2 הגנים של הנבדק פגום) וצריך לקבוע בבדיקה אם עוצמת האות המתקבלת קטנה מהנורמלי – מצב שמבחינה טכנית קשה. ישנן מספר מעבדות המבצעות בדיקה זו - דרך המכונים הגנטיים. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">יש לציין כי בכ-4% מהאנשים יש 2 עותקים של הגן SMN1 על אותו גדיל – מצב כזה יגרום לכך שהאות המתקבל בבדיקת הנשאות אצל נשא שיש לו בגדיל התקין מצב כזה אינו שונה מהאות המתקבל מבריא שאינו נשא. לכן בדיקת הנשאות מאפשרת זיהוי של רק כ-95% מהנשאים, ותשובה תקינה מורידה מאד את הסיכון ללדת ילד חולה אך אינה שוללת זאת לחלוטין (הסיכון שהאדם נשא יורד מ-1:<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">40 </del>לכ- 1:<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">700</del>). </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">יש לציין כי בכ-4% מהאנשים יש 2 עותקים של הגן SMN1 על אותו גדיל – מצב כזה יגרום לכך שהאות המתקבל בבדיקת הנשאות אצל נשא שיש לו בגדיל התקין מצב כזה אינו שונה מהאות המתקבל מבריא שאינו נשא. לכן בדיקת הנשאות מאפשרת זיהוי של רק כ-95% מהנשאים, ותשובה תקינה מורידה מאד את הסיכון ללדת ילד חולה אך אינה שוללת זאת לחלוטין (הסיכון שהאדם נשא יורד מ-1:<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">60 </ins>לכ- 1:<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">800</ins>). </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">''לאיתור נשאים בבני משפחה של חולה:'' לזיהוי נשאים במשפחה ניתן להיעזר בבדיקה הישירה או בבדיקות עקיפות המפורטות מטה תחת סעיף בדיקת העובר. ראה: [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה רצסיבית]].</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">''לאיתור נשאים בבני משפחה של חולה:'' לזיהוי נשאים במשפחה ניתן להיעזר בבדיקה הישירה או בבדיקות עקיפות המפורטות מטה תחת סעיף בדיקת העובר. ראה: [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה רצסיבית]].</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A0%D7%99%D7%95%D7%95%D7%9F_%D7%A9%D7%A8%D7%99%D7%A8%D7%99%D7%9D_%D7%9E%D7%A1%D7%95%D7%92_SMA&diff=2410&oldid=prev 2007-02-08T10:16:23Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:16, 8 בפברואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''ניוון שרירים <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מסוג– </del>Spinal muscular atrophy <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> או בקיצור Sma </del>'''</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''ניוון שרירים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מסוג – </ins>Spinal muscular atrophy <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(ובקיצור SMA)</ins>'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סוגים/צורות קליניות: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סוגים/צורות קליניות: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A0%D7%99%D7%95%D7%95%D7%9F_%D7%A9%D7%A8%D7%99%D7%A8%D7%99%D7%9D_%D7%9E%D7%A1%D7%95%D7%92_SMA&diff=2409&oldid=prev 2007-02-08T10:14:27Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:14, 8 בפברואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''ניוון שרירים מסוג– Spinal muscular atrophy או בקיצור <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">sma </del>'''</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''ניוון שרירים מסוג– Spinal muscular atrophy או בקיצור <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">Sma </ins>'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סוגים/צורות קליניות: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סוגים/צורות קליניות: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A0%D7%99%D7%95%D7%95%D7%9F_%D7%A9%D7%A8%D7%99%D7%A8%D7%99%D7%9D_%D7%9E%D7%A1%D7%95%D7%92_SMA&diff=2408&oldid=prev 2007-02-08T10:13:43Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:13, 8 בפברואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''ניוון שרירים מסוג– Spinal muscular atrophy או בקיצור <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">SMA </del>'''</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''ניוון שרירים מסוג– Spinal muscular atrophy או בקיצור <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">sma </ins>'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סוגים/צורות קליניות: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סוגים/צורות קליניות: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A0%D7%99%D7%95%D7%95%D7%9F_%D7%A9%D7%A8%D7%99%D7%A8%D7%99%D7%9D_%D7%9E%D7%A1%D7%95%D7%92_SMA&diff=2407&oldid=prev 2007-02-08T10:11:40Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:11, 8 בפברואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''ניוון שרירים מסוג– <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">SMA) </del>Spinal muscular atrophy<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">)</del>'''</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''ניוון שרירים מסוג– Spinal muscular atrophy <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> או בקיצור SMA </ins>'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סוגים/צורות קליניות: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סוגים/צורות קליניות: ==</td></tr> </table>

Motti