https://genopedia.co.il/index.php?action=history&feed=atom&title=%D7%A0%D7%90%D7%95%D7%A8%D7%95%D7%A4%D7%99%D7%91%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%98%D7%95%D7%96%D7%99%D7%A1 2026-04-22T02:29:40Z היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי MediaWiki 1.10.1 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A0%D7%90%D7%95%D7%A8%D7%95%D7%A4%D7%99%D7%91%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%98%D7%95%D7%96%D7%99%D7%A1&diff=5680&oldid=prev 2023-11-04T21:07:29Z

<p><span class="autocomment">אמצעים לברור גנטי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 21:07, 4 בנובמבר 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 138:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 138:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''בדיקת העובר:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''בדיקת העובר:'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">אם ידוע הפגם הגנטי בקרוב חולה ובני הזוג שבסיכון גבוה ללידת ילד חולה נוסף, ניתן להציע בדיקה מכוונת למנוע הישנות הבעיה - עדיף לפני החזרת העובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה [[PGD]] ). לחליפין ניתן לאבחן בתחילת ההיריון '''ב[[בדיקת סיסי שליה]]'''. במקרים שהבעיה מתגלית מאוחר ניתן לבצע גם '''[[בדיקת מי שפיר]]''' אך עדיף תמיד בדיקה מוקדמת.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אם ידוע הפגם הגנטי בקרוב חולה ובני הזוג שבסיכון גבוה ללידת ילד חולה נוסף, ניתן להציע בדיקה מכוונת למנוע הישנות הבעיה - עדיף לפני החזרת העובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה [[PGD]]). לחליפין ניתן לאבחן בתחילת ההיריון '''ב[[בדיקת סיסי שליה]]'''. במקרים שהבעיה מתגלית מאוחר ניתן לבצע גם '''[[בדיקת מי שפיר]]''' אך עדיף תמיד בדיקה מוקדמת.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אם לא ניתן לבדוק בבני משפחה (וגם אם לא קיימים בני משפחה עם מחלה גנטית קשה) יש לדעת כי בדיקות מקיפות אלו של '''[[CGH|צ'יפ גנטי]]''' וגם '''[[ריצוף אקסומי]]''' במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום ב'''[[בדיקת מי שפיר]]''').</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אם לא ניתן לבדוק בבני משפחה (וגם אם לא קיימים בני משפחה עם מחלה גנטית קשה) יש לדעת כי בדיקות מקיפות אלו של '''[[CGH|צ'יפ גנטי]]''' וגם '''[[ריצוף אקסומי]]''' במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום ב'''[[בדיקת מי שפיר]]''').</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''''כשההורים בריאים,''''' אין במשפחתם חולים ויש להם ילד חולה בנוירופיברומטוזיס מסוג 2: כאן הסיכון להישנות בהריון נוסף של הזוג קטן יחסית כמצוין לעיל (פחות מ-2%). בכדי להבטיח בודאות מלאה שאין הישנות של המחלה בהריונות הבאים יש לאתר תחילה את הפגם (מוטציה) בגן של מחלה זו בילדם החולה (ראה בדיקה אבחנתית לעיל). רק לאחר מכן אפשר לתכנן הריון נוסף בו תיערך דגימת של סיסי שלייה או מי שפיר – בהם תיבדק נוכחות המוטציה הקיימת בילד החולה.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A0%D7%90%D7%95%D7%A8%D7%95%D7%A4%D7%99%D7%91%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%98%D7%95%D7%96%D7%99%D7%A1&diff=5679&oldid=prev 2023-11-04T21:06:42Z

<p><span class="autocomment">אמצעים לברור גנטי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 21:06, 4 בנובמבר 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 80:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 80:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''כשההורים בריאים,''''' אין במשפחתם חולים ויש להם ילד חולה בנוירופיברומטוזיס: כאן הסיכון להישנות בהריון נוסף של הזוג קטן יחסית כמצוין לעיל (פחות מ-2%). בכדי להבטיח בודאות מלאה שאין הישנות של המחלה בהריונות הבאים יש לאתר תחילה את הפגם (מוטציה) בגן של מחלה זו בילדם החולה (ראה בדיקה אבחנתית לעיל). רק לאחר מכן אפשר לתכנן הריון נוסף בו תיערך דגימת של סיסי שלייה או מי שפיר – בהם תיבדק נוכחות המוטציה הקיימת בילד החולה<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. כיון שהתהליך של זיהוי המוטציה בחולה נוירופיברומטוזיס ארוך, במידה ומעונינים בבדיקה כזו של העובר יש לבצע את הבדיקה בילד החולה זמן רב לפני שמתכננים הריון נוסף</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''''כשההורים בריאים,''''' אין במשפחתם חולים ויש להם ילד חולה בנוירופיברומטוזיס: כאן הסיכון להישנות בהריון נוסף של הזוג קטן יחסית כמצוין לעיל (פחות מ-2%). בכדי להבטיח בודאות מלאה שאין הישנות של המחלה בהריונות הבאים יש לאתר תחילה את הפגם (מוטציה) בגן של מחלה זו בילדם החולה (ראה בדיקה אבחנתית לעיל). רק לאחר מכן אפשר לתכנן הריון נוסף בו תיערך דגימת של סיסי שלייה או מי שפיר – בהם תיבדק נוכחות המוטציה הקיימת בילד החולה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== '''NF מסוג 2:''' ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== '''NF מסוג 2:''' ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A0%D7%90%D7%95%D7%A8%D7%95%D7%A4%D7%99%D7%91%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%98%D7%95%D7%96%D7%99%D7%A1&diff=5678&oldid=prev 2023-11-04T21:05:24Z

<p><span class="autocomment">אמצעים לברור גנטי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 21:05, 4 בנובמבר 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 123:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 123:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אמצעים לברור גנטי: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אמצעים לברור גנטי: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''</del>'''בדיקה אבחנתית<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">:''</del>''' </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''בדיקה אבחנתית''' <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(זהוי הפגם הגנטי והוכחת המחלה):</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגן ארוך וקביעת הרצף של האותיות המרכיבות אותו (בכדי לאתר את </del>הפגם) <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הינו תהליך שלאחרונה נכנס לשימוש קליני ובסל. ראה [[ריצוף </del>הגן <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במחלה דומיננטית]]</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הבדיקה הגנטית הישירה לאתור </ins>הפגם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(מוטציה</ins>) <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בחולה (או בחשד למחלה) נעשית היום בריצוף של </ins>הגן <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">למחלת NF2</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''</del>בדיקת <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נשאות:''''' </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגן ארוך וקביעת הרצף של האותיות המרכיבות אותו (בכדי לאתר את הפגם) נעשית היום בסל. ראה [[ריצוף הגן במחלה דומיננטית]]. </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדם של החולים בודקים את הפגם בגן. במקרים שהגנטיקאי חושד בסיבה גנטית הוא ממליץ על ברור גנטי של הסובל מהבעיה עצמו כשלב ראשון. לילדים עם חשד גבוה למחלה גנטית הברור המתקדם הזה נמצא בסל אחרי </ins>בדיקת <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">רופא גנטי.</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדיקה לגילוי נושא גן (שלא ביטא אותו קלינית) במחלה אוטוזומלית דומיננטית הינה בעצם אותה בדיקה כמו בדיקה אבחנתית. </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''בדיקת נשאות:'''</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''בדיקת העובר:''</del>''' </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם מתגלה במשפחה מוטציה מסויימת ניתן להתקדם בבדיקת בני המשפחה ולראות מי נשא של הגן ולאתר זוג שנמצא בסיכון גבוה להישנות הבעיה הזו במשפחה. זה נעשה בהנחייה והכוונה של הגנטיקאי.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ניתן כיום לבצע ברור מקיף של בני הזוג לנשאות של מצבים גנטים קשים רבים, כחלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה </ins>'''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[[סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי]]</ins>'''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">.</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במשפחה בה יש כבר לפחות 2 חולים</del>'<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''' עם נאורופיברומטוזיס מסוג 2 ניתן לבצע בדיקה עקיפה הנקראת בדיקת תאחיזה גנטית ([[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה דומיננטית]]), ולאפשר לבדוק את הצאצאים של החולים אף במהלך ההריון (ב[[בדיקת סיסי שלייה]] או מי שפיר).</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדיקת העובר:</ins>'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במשפחה בה אחד ההורים חולה והוא היחיד שחולה במשפחה:</del>''''<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">' רצוי לאתר את המוטציה בהורה החולה ובכך לאפשר לחולה זה אבחון טרום לידתי מדויק בכל הריון. ראה </del>[[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ריצוף הגן במחלה דומיננטית</del>]]. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם ידוע הפגם הגנטי בקרוב חולה ובני הזוג שבסיכון גבוה ללידת ילד חולה נוסף, ניתן להציע בדיקה מכוונת למנוע הישנות הבעיה - עדיף לפני החזרת העובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה [[PGD]] ). לחליפין ניתן לאבחן בתחילת ההיריון </ins>'''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ב[[בדיקת סיסי שליה]]</ins>'''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. במקרים שהבעיה מתגלית מאוחר ניתן לבצע גם </ins>'''[[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדיקת מי שפיר</ins>]]<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''' אך עדיף תמיד בדיקה מוקדמת</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במשפחה בה יש לאחד מבני הזוג קרוב חולה משפחה אחד בלבד ובן הזוג עצמו בריא:</del>''''' <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם ידועה המוטציה בחולה ניתן לקבוע אז בודאות באם היא קיימת (או לא קיימת) בבן הזוג הנידון. רק אם במקרה היא קיימת אצלו (סיכון כמובן קטן בהיותו בריא) ניתן להציע אבחון טרום לידתי מדויק בכל הריון. ראה </del>[[ריצוף <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגן במחלה דומיננטית</del>]]<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם לא ניתן לבדוק בבני משפחה (וגם אם לא קיימים בני משפחה עם מחלה גנטית קשה) יש לדעת כי בדיקות מקיפות אלו של </ins>'''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[[CGH|צ</ins>'<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יפ גנטי]]</ins>''' <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">וגם </ins>'''[[ריצוף <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אקסומי</ins>]]''' <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום ב</ins>'''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[[בדיקת מי שפיר]]</ins>''').</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כשההורים בריאים,</del>''''<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">' אין במשפחתם חולים ויש להם ילד חולה בנוירופיברומטוזיס מסוג 2: כאן הסיכון להישנות בהריון נוסף של הזוג קטן יחסית כמצוין לעיל. בכדי להבטיח בודאות מלאה שאין הישנות של המחלה בהריונות הבאים יש לאתר תחילה את הפגם (מוטציה</del>) <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בגן של מחלה זו בילדם החולה (ראה בדיקה אבחנתית לעיל). רק לאחר מכן אפשר לתכנן הריון נוסף בו תיערך דגימת של סיסי שלייה או מי שפיר – בהם תיבדק נוכחות המוטציה הקיימת בילד החולה. כיון שהתהליך של זיהוי המוטציה בחולה נוירופיברומטוזיס מסוג 1 הינו ארוך, במידה ומעונינים בבדיקה כזו של העובר יש לבצע את הבדיקה בילד החולה זמן רב לפני שמתכננים הריון נוסף</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A0%D7%90%D7%95%D7%A8%D7%95%D7%A4%D7%99%D7%91%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%98%D7%95%D7%96%D7%99%D7%A1&diff=5677&oldid=prev 2023-11-04T21:02:12Z

<p><span class="autocomment">אמצעים לברור גנטי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 21:02, 4 בנובמבר 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 125:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 125:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקה אבחנתית:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקה אבחנתית:''''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''יש שתי אפשרויות:''</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הגן ארוך וקביעת הרצף של האותיות המרכיבות אותו (בכדי לאתר את הפגם) הינו תהליך <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שלאחרונה נכנס לשימוש קליני ובסל</ins>. ראה [[ריצוף הגן במחלה דומיננטית]].</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''- במשפחה בה יש רק חולה אחד:''''' הבדיקה הגנטית הינה יחסית מרכבת. </del>הגן ארוך וקביעת הרצף של האותיות המרכיבות אותו (בכדי לאתר את הפגם) הינו תהליך <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">קשה, ממושך ויקר. אולם כיון שזוהי בדיקה חשובה להרבה זוגות, ויש לה השלכות רפואיות מניעתיות חשובות, יש מקום במקרים אלו לבדוק את הרצף של הגן, לאתר את המוטציה בחולה, ואז לבדוק את הילדים (או הריון) של החולה. אם הצאצא לא קבל את המוטציה שנמצאה אצל החולה ניתן לפטור אותו מהמעקבים היקרים והמטרידים (MRI כל שנה, בדיקות חוזרות של הולכה חשמלית בעצב השמיעה (BERA) ועוד)</del>. ראה [[ריצוף הגן במחלה דומיננטית]].</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''- במשפחה בה ישנם כבר מספר חולים (יותר מאחד)''''' ניתן לבצע בדיקה עקיפה כפי שמפורט בסעיף מטה תחת &quot;בדיקת העובר&quot;. ראה: [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה דומיננטית]]. </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:''''' </td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A0%D7%90%D7%95%D7%A8%D7%95%D7%A4%D7%99%D7%91%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%98%D7%95%D7%96%D7%99%D7%A1&diff=5676&oldid=prev 2023-11-04T20:59:21Z

<p><span class="autocomment">אמצעים לברור גנטי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 20:59, 4 בנובמבר 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 58:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 58:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אמצעים לברור גנטי: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אמצעים לברור גנטי: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''בדיקה אבחנתית:''''' </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הבדיקה הגנטית הישירה לאתור הפגם (מוטציה) בחולה (או בחשד למחלה) הינה יחסית מרכבת. הגן ארוך וקביעת הרצף של האותיות המרכיבות אותו </del>(<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בכדי לאתר את </del>הפגם) <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הינו תהליך הדורש מיומנות בהכרת השינוייים הנורמלים בגן לאלו שהם גורמי מחלה. ראה [[ריצוף הגן במחלה דומיננטית]]. </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''בדיקה אבחנתית''' </ins>(<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">זהוי </ins>הפגם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגנטי והוכחת המחלה</ins>)<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">:</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במשפחה בה ישנם כבר מספר חולים </del>(<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יותר מאחד</del>) <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ניתן לבצע בדיקה עקיפה כפי שמפורט בסעיף מטה תחת &quot;בדיקת העובר&quot;. ראה: [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה דומיננטית]]</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הבדיקה הגנטית הישירה לאתור הפגם </ins>(<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מוטציה</ins>) <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בחולה (או בחשד למחלה) נעשית היום בריצוף של הגן למחלת NF1</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדיקת בני המשפחה בדרגה ראשונה:</del>''''' </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגן ארוך וקביעת הרצף של האותיות המרכיבות אותו (בכדי לאתר את הפגם) נעשית היום בסל. ראה [[ריצוף הגן במחלה דומיננטית]]. </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדם של החולים בודקים את הפגם בגן. במקרים שהגנטיקאי חושד בסיבה גנטית הוא ממליץ על ברור גנטי של הסובל מהבעיה עצמו כשלב ראשון. אם יש גן חשוד ספציפי הוא נבדק תחילה. הברור יכול לכלול גם בדיקת </ins>'''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[[CGH|צ</ins>'<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יפ גנטי]]</ins>''' <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">וגם </ins>'''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[[ריצוף אקסומי]]'''. לילדים עם חשד גבוה למחלה גנטית הברור המתקדם הזה נמצא בסל אחרי בדיקת רופא גנטי.</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדיקה לגילוי נושא גן (שלא ביטא אותו קלינית) במחלה אוטוזומלית דומיננטית הינה בעצם אותה </del>בדיקת <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">&quot;מוטציה ידועה במשפחה&quot;. </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins>בדיקת <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נשאות:'''</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''בדיקת העובר:''</del>''' </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם מתגלה במשפחה מוטציה מסויימת ניתן להתקדם בבדיקת בני המשפחה ולראות מי נשא של הגן ולאתר זוג שנמצא בסיכון גבוה להישנות הבעיה הזו במשפחה. זה נעשה בהנחייה והכוונה של הגנטיקאי.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ניתן כיום לבצע ברור מקיף של בני הזוג לנשאות של מצבים גנטים קשים רבים, כחלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה </ins>'''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[[סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי]]</ins>'''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">.</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במשפחה בה יש כבר לפחות 2 חולים עם נאורופיברומטוזיס</del>'<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''' ניתן לבצע בדיקת תאחיזה ([[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה דומיננטית]], ולאפשר לבדוק את הצאצאים של החולים בגיל צעיר או אף במהלך ההריון (בבדיקת [[PGD]] או [[בדיקת סיסי שלייה]] או מי שפיר).</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדיקת העובר:</ins>'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''במשפחה בה רק ההורה </del>חולה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ולא ידועים עוד חולים</del>,<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''''' </del>ניתן <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לאפשר לחולה זה אבחון טרום לידתי בכל הריון נוסף באמינות של כ</del>- <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">90% ע&quot;י בדיקות גנטיות עקיפות הנקראות תאחיזה גנטית תוך הסתמכות על העובדה שברוב המקרים של מוטציה &quot;טריה&quot; מקורה בגן האבהי (הוא שהגיע לילד החולה מאביו הבריא ולא מאמו הבריאה – כלומר הפגם המופע לראשונה בזרע ולא בביצית). </del>([[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה דומיננטית</del>]]).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם ידוע הפגם הגנטי בקרוב </ins>חולה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ובני הזוג שבסיכון גבוה ללידת ילד חולה נוסף</ins>, ניתן <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">להציע בדיקה מכוונת למנוע הישנות הבעיה </ins>- <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">עדיף לפני החזרת העובר לרחם בהפרייה חוץ גופית </ins>(<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ראה </ins>[[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">PGD</ins>]] ). <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לחליפין ניתן לאבחן בתחילת ההיריון </ins>'''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ב[[בדיקת סיסי שליה]]</ins>'''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. במקרים שהבעיה מתגלית מאוחר ניתן לבצע גם </ins>'''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[[בדיקת מי שפיר]]</ins>'<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'' אך עדיף תמיד </ins>בדיקה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מוקדמת</ins>.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כשההורים בריאים,</del>''''' <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אין במשפחתם חולים ויש להם ילד חולה בנוירופיברומטוזיס: כאן הסיכון להישנות בהריון נוסף של הזוג קטן יחסית כמצוין לעיל (פחות מ-2%). בכדי להבטיח בודאות מלאה שאין הישנות של המחלה בהריונות הבאים יש לאתר תחילה את הפגם (מוטציה) בגן של מחלה זו בילדם החולה (ראה </del>בדיקה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אבחנתית לעיל). רק לאחר מכן אפשר לתכנן הריון נוסף בו תיערך דגימת של סיסי שלייה או מי שפיר – בהם תיבדק נוכחות המוטציה הקיימת בילד החולה. כיון שהתהליך של זיהוי המוטציה בחולה נוירופיברומטוזיס ארוך, במידה ומעונינים בבדיקה כזו של העובר יש לבצע את הבדיקה בילד החולה זמן רב לפני שמתכננים הריון נוסף</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בד&quot;כ </del>לא <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מבוצעת </del>בדיקות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">גנטיות בסיטואציות כאלו, אך כשהבדיקות יהיו יותר פשוטות, אמינות ונגישות יתכן וישתמשו בהם גם באינדיקציה זו</del>. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם </ins>לא <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ניתן לבדוק בבני משפחה (וגם אם לא קיימים בני משפחה עם מחלה גנטית קשה) יש לדעת כי בדיקות מקיפות אלו של '''[[CGH|צ'יפ גנטי]]''' וגם '''[[ריצוף אקסומי]]''' במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה </ins>בדיקות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נוספות שניתן לבצע בתשלום ב'''[[בדיקת מי שפיר]]''')</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">---</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''כשההורים בריאים,''''' אין במשפחתם חולים ויש להם ילד חולה בנוירופיברומטוזיס: כאן הסיכון להישנות בהריון נוסף של הזוג קטן יחסית כמצוין לעיל (פחות מ</ins>-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">2%). בכדי להבטיח בודאות מלאה שאין הישנות של המחלה בהריונות הבאים יש לאתר תחילה את הפגם (מוטציה) בגן של מחלה זו בילדם החולה (ראה בדיקה אבחנתית לעיל). רק לאחר מכן אפשר לתכנן הריון נוסף בו תיערך דגימת של סיסי שלייה או מי שפיר – בהם תיבדק נוכחות המוטציה הקיימת בילד החולה. כיון שהתהליך של זיהוי המוטציה בחולה נוירופיברומטוזיס ארוך, במידה ומעונינים בבדיקה כזו של העובר יש לבצע את הבדיקה בילד החולה זמן רב לפני שמתכננים הריון נוסף.</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== '''NF מסוג 2:''' ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== '''NF מסוג 2:''' ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A0%D7%90%D7%95%D7%A8%D7%95%D7%A4%D7%99%D7%91%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%98%D7%95%D7%96%D7%99%D7%A1&diff=4856&oldid=prev 2018-11-10T10:13:13Z

<p><span class="autocomment">אמצעים לברור גנטי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:13, 10 בנובמבר 2018</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 60:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 60:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקה אבחנתית:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקה אבחנתית:''''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">הבדיקה הגנטית הישירה לאתור הפגם (מוטציה) בחולה (או בחשד למחלה) הינה יחסית מרכבת. הגן ארוך וקביעת הרצף של האותיות המרכיבות אותו (בכדי לאתר את הפגם) הינו תהליך <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">קשה, ממושך, יקר (כ- 2,000$) ולא פשוט לביצוע בשלב זה (אולי בעתיד יהיה פשוט יותר)</del>. ראה [[ריצוף הגן במחלה דומיננטית]]. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הבדיקה הגנטית הישירה לאתור הפגם (מוטציה) בחולה (או בחשד למחלה) הינה יחסית מרכבת. הגן ארוך וקביעת הרצף של האותיות המרכיבות אותו (בכדי לאתר את הפגם) הינו תהליך <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הדורש מיומנות בהכרת השינוייים הנורמלים בגן לאלו שהם גורמי מחלה</ins>. ראה [[ריצוף הגן במחלה דומיננטית]]. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">במשפחה בה ישנם כבר מספר חולים (יותר מאחד) ניתן לבצע בדיקה עקיפה כפי שמפורט בסעיף מטה תחת &quot;בדיקת העובר&quot;. ראה: [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה דומיננטית]]. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">במשפחה בה ישנם כבר מספר חולים (יותר מאחד) ניתן לבצע בדיקה עקיפה כפי שמפורט בסעיף מטה תחת &quot;בדיקת העובר&quot;. ראה: [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה דומיננטית]]. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''בדיקת <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נשאות</del>:''''' </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''''בדיקת <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בני המשפחה בדרגה ראשונה</ins>:''''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">בדיקה לגילוי נושא גן (שלא ביטא אותו קלינית) במחלה אוטוזומלית דומיננטית הינה בעצם אותה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדיקה כמו בדיקה אבחנתית</del>. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בדיקה לגילוי נושא גן (שלא ביטא אותו קלינית) במחלה אוטוזומלית דומיננטית הינה בעצם אותה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדיקת &quot;מוטציה ידועה במשפחה&quot;</ins>. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''בדיקת העובר:''''' <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כ</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''''בדיקת העובר:''''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''שאחד ההורים עצמו עם נוירופיברומטוזיס: לכך יש שתי אפשרויות:''</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''''במשפחה בה יש כבר לפחות 2 חולים עם נאורופיברומטוזיס''''' ניתן לבצע בדיקת תאחיזה ([[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה דומיננטית]], ולאפשר לבדוק את הצאצאים של החולים בגיל צעיר או אף במהלך ההריון (בבדיקת <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[[PGD]] או [[בדיקת </ins>סיסי שלייה<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">]] </ins>או מי שפיר).</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''במשפחה בה יש כבר לפחות 2 חולים עם נאורופיברומטוזיס''''' ניתן לבצע בדיקת תאחיזה ([[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה דומיננטית]], ולאפשר לבדוק את הצאצאים של החולים בגיל צעיר או אף במהלך ההריון (בבדיקת סיסי שלייה או מי שפיר).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''במשפחה בה רק ההורה חולה ולא ידועים עוד חולים,''''' ניתן לאפשר לחולה זה אבחון טרום לידתי בכל הריון נוסף באמינות של כ- 90% ע&quot;י בדיקות גנטיות עקיפות הנקראות תאחיזה גנטית תוך הסתמכות על העובדה שברוב המקרים של מוטציה &quot;טריה&quot; מקורה בגן האבהי (הוא שהגיע לילד החולה מאביו הבריא ולא מאמו הבריאה – כלומר הפגם המופע לראשונה בזרע ולא בביצית). ([[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה דומיננטית]]).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''במשפחה בה רק ההורה חולה ולא ידועים עוד חולים,''''' ניתן לאפשר לחולה זה אבחון טרום לידתי בכל הריון נוסף באמינות של כ- 90% ע&quot;י בדיקות גנטיות עקיפות הנקראות תאחיזה גנטית תוך הסתמכות על העובדה שברוב המקרים של מוטציה &quot;טריה&quot; מקורה בגן האבהי (הוא שהגיע לילד החולה מאביו הבריא ולא מאמו הבריאה – כלומר הפגם המופע לראשונה בזרע ולא בביצית). ([[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה דומיננטית]]).</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A0%D7%90%D7%95%D7%A8%D7%95%D7%A4%D7%99%D7%91%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%98%D7%95%D7%96%D7%99%D7%A1&diff=4855&oldid=prev 2018-11-10T10:07:27Z

<p><span class="autocomment">סימנים קליניים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:07, 10 בנובמבר 2018</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''שמות נרדפים: נאורופיברומטוזיס או נוירופיברומטוזיס או נוירופיברומטוסיס או נאורופיברומטוסיס (NF – Neurofibromatosis)'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''שמות נרדפים: נאורופיברומטוזיס או נוירופיברומטוזיס או נוירופיברומטוסיס או נאורופיברומטוסיס (NF – Neurofibromatosis)'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 19:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 18:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''באילו מצבים יש גירוי לגדילה מהירה של הגידולים (במיוחד הנאורופיברומות שבעור)?''''': '''1.''' בתקופת ההתבגרות. '''2.''' בהריון אצל נשים יש התרבות וגירוי לגדילה מהירה שלהם. '''3.''' מתן תרופות המכילות מינונים גבוהים מאד של פרוגסטרון (פרוגסטרון דפו) לזמן ממושך, בתאי הנאורופיברומות יש קולטנים לפרוגסטרון). --- גלולות למניעת הריון שאינן מכילות מינונים גבוהים של פרוגסטרון כנראה שלא מהווים גירוי לגדילת יתר של הגידולים ולכן אין להימנע מהם בעת הצורך. אין נתונים לגבי השפעות של טיפולים לביוץ בהפרייה חוץ גופית על גירוי גדילת הגידולים ב-NF.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''באילו מצבים יש גירוי לגדילה מהירה של הגידולים (במיוחד הנאורופיברומות שבעור)?''''': '''1.''' בתקופת ההתבגרות. '''2.''' בהריון אצל נשים יש התרבות וגירוי לגדילה מהירה שלהם. '''3.''' מתן תרופות המכילות מינונים גבוהים מאד של פרוגסטרון (פרוגסטרון דפו) לזמן ממושך, בתאי הנאורופיברומות יש קולטנים לפרוגסטרון). --- גלולות למניעת הריון שאינן מכילות מינונים גבוהים של פרוגסטרון כנראה שלא מהווים גירוי לגדילת יתר של הגידולים ולכן אין להימנע מהם בעת הצורך. אין נתונים לגבי השפעות של טיפולים לביוץ בהפרייה חוץ גופית על גירוי גדילת הגידולים ב-NF.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''חדירות וביטוי קליני משתנה:'''</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לכל הסובלים ממצב זה יש מהתחלה (ביצירת ביצית וזרע שיצרו אותם) מוטציה באחד מ-2 הגנים RASA1. מצב זה מיצר עובר תקין לחלוטין. הנגעים נובעים ממוטציה אקרעית המתרחשת דווקא באלל השני (שאמור להיות תקין) - זוהי מוטציה &quot;סומטית&quot; המתרחשת תוך כדי חלוקת התאים בעובר. התרחשות מוטציה כזו בעת התפתחות כלי הדם מתרחשת באופן אקרעי ולא תלוי בסוג המוטציה שיש לילד. לכן לא ניתן לצפות מראש לפי המוטציה שיש במשפחה אלו נגעים יקרו ומה תשיה חומרת המחלה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A0%D7%90%D7%95%D7%A8%D7%95%D7%A4%D7%99%D7%91%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%98%D7%95%D7%96%D7%99%D7%A1&diff=2980&oldid=prev 2008-12-31T21:45:06Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 21:45, 31 בדצמבר 2008</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''שמות נרדפים: נאורופיברומטוזיס או נוירופיברומטוזיס או נוירופיברומטוסיס או נאורופיברומטוסיס (NF – Neurofibromatosis)'''</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== קיימים שני סוגים : ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== קיימים שני סוגים : ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 4:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 7:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''סוג 2:''' צורה נדירה יותר והסימן האופייני הינו גידולים בעצב השמיעה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''סוג 2:''' צורה נדירה יותר והסימן האופייני הינו גידולים בעצב השמיעה.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''שמות נרדפים: נאורופיברומטוזיס או נוירופיברומטוזיס או נוירופיברומטוסיס או נאורופיברומטוסיס (NF – Neurofibromatosis)'''</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== '''NF מסוג 1:''' ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== '''NF מסוג 1:''' ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A0%D7%90%D7%95%D7%A8%D7%95%D7%A4%D7%99%D7%91%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%98%D7%95%D7%96%D7%99%D7%A1&diff=2979&oldid=prev 2008-12-31T21:43:40Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 21:43, 31 בדצמבר 2008</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''נאורופיברומטוזיס או נוירופיברומטוזיס או נוירופיברומטוסיס או נאורופיברומטוסיס (NF – Neurofibromatosis)'''</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== קיימים שני סוגים : ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== קיימים שני סוגים : ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 7:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 4:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''סוג 2:''' צורה נדירה יותר והסימן האופייני הינו גידולים בעצב השמיעה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''סוג 2:''' צורה נדירה יותר והסימן האופייני הינו גידולים בעצב השמיעה.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''שמות נרדפים: נאורופיברומטוזיס או נוירופיברומטוזיס או נוירופיברומטוסיס או נאורופיברומטוסיס (NF – Neurofibromatosis)'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== '''NF מסוג 1:''' ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== '''NF מסוג 1:''' ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%A0%D7%90%D7%95%D7%A8%D7%95%D7%A4%D7%99%D7%91%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%98%D7%95%D7%96%D7%99%D7%A1&diff=2555&oldid=prev 2008-04-04T10:58:41Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:58, 4 באפריל 2008</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''נאורופיברומטוזיס או נוירופיברומטוזיס או נוירופיברומטוסיס או <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נאורויברומטוסיס </del>(NF – Neurofibromatosis)'''</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''נאורופיברומטוזיס או נוירופיברומטוזיס או נוירופיברומטוסיס או <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נאורופיברומטוסיס </ins>(NF – Neurofibromatosis)'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> </table>

Motti