מומי לב - היסטוריית גרסאות

Motti: /* אמצעים לברור גנטי: */

2024-02-11T08:53:00Z

אמצעים לברור גנטי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:53, 11 בפברואר 2024
שורה 99:		שורה 99:
	אם יש מספר מקרים במשפחה של מום לב, או אם יש לנבדק גם שינויים גופניים אחרים כמו הפרעה בהתפתחות שכלית או שקיימים מומים נוספים יש לחשוד בתסמונת. לפי סוג התסמונת בה חושד הגנטיקאי תישקל צורת הברור הגנטי. בד"כ מדובר בבדיקת כרומוזומים רגילה. ניתן כמובן להוסיף בדיקת FISH מכוונת לאותה תסמונת של חסר מיזערי בכרומוזומים אם יש חשד כזה. אם החשד לתסמונת בה הפגם הינו בגן מסויים, לדוגמא: במקרי Holt Oram, ניתן לשקול בדיקות של הגן הספציפי.		אם יש מספר מקרים במשפחה של מום לב, או אם יש לנבדק גם שינויים גופניים אחרים כמו הפרעה בהתפתחות שכלית או שקיימים מומים נוספים יש לחשוד בתסמונת. לפי סוג התסמונת בה חושד הגנטיקאי תישקל צורת הברור הגנטי. בד"כ מדובר בבדיקת כרומוזומים רגילה. ניתן כמובן להוסיף בדיקת FISH מכוונת לאותה תסמונת של חסר מיזערי בכרומוזומים אם יש חשד כזה. אם החשד לתסמונת בה הפגם הינו בגן מסויים, לדוגמא: במקרי Holt Oram, ניתן לשקול בדיקות של הגן הספציפי.

-	~~בדיקת גנים ספציפים הקשורים במום לב ושמוזכרים לעיל אינן מבוצעות בשיגרה.~~ במשפחות עם ריבוי מקרים ניתן להשתתף במחקר אשר בחלק מהמשפחות יכל להוביל (בעתיד) לבדיקות מעשיות – תחילה ע"י בדיקות לא ישירות (תאחיזה גנטית) ובהמשך אם הגן ידוע (או עם מציאת הגן עצמו) ע"י זיהוי מוטציה (דרך מכון גנטי). ~~ראה:~~ [[~~בדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאלית~~]].	+	באשכנזים במשפחות עם ריבוי מקרים מומלץ לבצע בדיקת פגם שכיח M364T בגן GDF1. במקרים אחרים כשיש ריבוי מקרים או ריבוי מומים מבצעים ברור מקיף של [[ריצוף אקסומי]] אן פאנל גנים בריצוף NGS.
		+

	'''''בדיקת נשאות:'''''		'''''בדיקת נשאות:'''''

Motti: /* המידע הגנטי מולקולרי: */

2024-02-11T08:48:58Z

המידע הגנטי מולקולרי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:48, 11 בפברואר 2024
שורה 80:		שורה 80:

	בבעיות כרומוזומליות הגורמות למומי לב: בעיקר מדובר בגנים על כרומוזום 21 (כחלק מתסמונת דאון) ואף הפרעות כרומוזומליות אחרות.		בבעיות כרומוזומליות הגורמות למומי לב: בעיקר מדובר בגנים על כרומוזום 21 (כחלק מתסמונת דאון) ואף הפרעות כרומוזומליות אחרות.
		+
		+	ביהודים אשכנזים ניתן לשקול לבצע בדיקת מוטציה שכיחה לצורה הרצסיבית M364T בגן GDF1.

	לאחרונה נמצא כי הפגם בחלק ממקרי מומי הלב (ללא ממצאים נוספים) הינו חסר או הכפלה של הגן TAB2 שמתגלה בבדיקת [[CGH\|צ'יפ גנטי]].		לאחרונה נמצא כי הפגם בחלק ממקרי מומי הלב (ללא ממצאים נוספים) הינו חסר או הכפלה של הגן TAB2 שמתגלה בבדיקת [[CGH\|צ'יפ גנטי]].

-	בחלק מהמקרים - בהם יש גם בעיות מבניות ותפקודיות (כולל בהתפתחות השכלית) הסיבה הינה בעיות כרומוזומליות ~~מיזעריות~~ המודגמות בבדיקת [[FISH]] או [[CGH\|צ'יפ גנטי]]: גנים בכרומוזום 22 (הקשורים [[VCF\|בתסמונת די-ג'ורג']]), ובכרומוזום 7 (תסמונת [[וויליאמס]]).	+	בחלק מהמקרים - בהם יש גם בעיות מבניות ותפקודיות (כולל בהתפתחות השכלית) הסיבה הינה בעיות כרומוזומליות מזעריות המודגמות בבדיקת [[FISH]] או [[CGH\|צ'יפ גנטי]]: גנים בכרומוזום 22 (הקשורים [[VCF\|בתסמונת די-ג'ורג']]), ובכרומוזום 7 (תסמונת [[וויליאמס]]).

	בתסמונות ספציפיות כמו Holt Oram : הגן TBX5 (מוטציה בצדו האחד (c-terminal) גורם בעיקר לפגיעה באצבעות ואילו מוטציה בצידו השני של הגן מתבטא בעיקר במומי לב), פגם במחיצה בין העליות המלווה בהפרעות בגירוי והולכת החשמל בלב (הגן NKX2.5), Ellis Van Creveld (הגן EVC), בתסמונת Char (הגן TFAP2B), ב-[[Situs inversus]] גנים שונים.		בתסמונות ספציפיות כמו Holt Oram : הגן TBX5 (מוטציה בצדו האחד (c-terminal) גורם בעיקר לפגיעה באצבעות ואילו מוטציה בצידו השני של הגן מתבטא בעיקר במומי לב), פגם במחיצה בין העליות המלווה בהפרעות בגירוי והולכת החשמל בלב (הגן NKX2.5), Ellis Van Creveld (הגן EVC), בתסמונת Char (הגן TFAP2B), ב-[[Situs inversus]] גנים שונים.

Motti: /* צורת ההעברה התורשתית: */

2024-02-11T08:45:24Z

צורת ההעברה התורשתית:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:45, 11 בפברואר 2024
שורה 17:		שורה 17:
	'''לאחרונה חלה התפתחות ביכולת לאתר בחלק מהמקרים את הסיבה ע" בדיקות גנטיות. מסתבר שיש מספר דרכי העברה גנטית היכולים לגרום למום לב:'''		'''לאחרונה חלה התפתחות ביכולת לאתר בחלק מהמקרים את הסיבה ע" בדיקות גנטיות. מסתבר שיש מספר דרכי העברה גנטית היכולים לגרום למום לב:'''

-	'''1. מרכיב תורשתי וסביבתי ([[הורשה מולטיפקטוריאלית]]).''' ~~כלומר,~~ יש השפעה משולבת של פגם בגנים ביחד עם השפעה של גורם סביבתי. מעט ידוע עדיין על מרכיבי התורשה והסביבה שגורמים למומים אלה. במקרים אלו '''מדובר במום לב בודד ללא כל בעייה נוספת.''' בדיקות מעבדה לא יאתרו כל פגם. הסיבה אז הינה מולטיפקטוריאלית וקשורה בשילוב של רקע גנטי ביחד עם תנאי סביבה המספקים את הטריגר ליצירת המום.	+	'''1. מרכיב תורשתי וסביבתי ([[הורשה מולטיפקטוריאלית]]).'''
		+
		+	כאן יש השפעה משולבת של פגם בגנים ביחד עם השפעה של גורם סביבתי. מעט ידוע עדיין על מרכיבי התורשה והסביבה שגורמים למומים אלה. במקרים אלו '''מדובר במום לב בודד ללא כל בעייה נוספת.''' בדיקות מעבדה לא יאתרו כל פגם. הסיבה אז הינה מולטיפקטוריאלית וקשורה בשילוב של רקע גנטי ביחד עם תנאי סביבה המספקים את הטריגר ליצירת המום.

	'''2. מומי לב מורכבים על רקע של פגם גנטי בודד המועבר בתורשה אוטוזומלית רצסיבית''':		'''2. מומי לב מורכבים על רקע של פגם גנטי בודד המועבר בתורשה אוטוזומלית רצסיבית''':

Motti: /* צורת ההעברה התורשתית: */

2024-02-11T08:43:22Z

צורת ההעברה התורשתית:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:43, 11 בפברואר 2024
שורה 17:		שורה 17:
	'''לאחרונה חלה התפתחות ביכולת לאתר בחלק מהמקרים את הסיבה ע" בדיקות גנטיות. מסתבר שיש מספר דרכי העברה גנטית היכולים לגרום למום לב:'''		'''לאחרונה חלה התפתחות ביכולת לאתר בחלק מהמקרים את הסיבה ע" בדיקות גנטיות. מסתבר שיש מספר דרכי העברה גנטית היכולים לגרום למום לב:'''

-	1. מרכיב תורשתי וסביבתי ([[הורשה מולטיפקטוריאלית]]). כלומר, יש השפעה משולבת של פגם בגנים ביחד עם השפעה של גורם סביבתי. מעט ידוע עדיין על מרכיבי התורשה והסביבה שגורמים למומים אלה. במקרים אלו '''מדובר במום לב בודד ללא כל בעייה נוספת.''' בדיקות מעבדה לא יאתרו כל פגם. הסיבה אז הינה מולטיפקטוריאלית וקשורה בשילוב של רקע גנטי ביחד עם תנאי סביבה המספקים את הטריגר ליצירת המום.	+	'''1. מרכיב תורשתי וסביבתי ([[הורשה מולטיפקטוריאלית]]).''' כלומר, יש השפעה משולבת של פגם בגנים ביחד עם השפעה של גורם סביבתי. מעט ידוע עדיין על מרכיבי התורשה והסביבה שגורמים למומים אלה. במקרים אלו '''מדובר במום לב בודד ללא כל בעייה נוספת.''' בדיקות מעבדה לא יאתרו כל פגם. הסיבה אז הינה מולטיפקטוריאלית וקשורה בשילוב של רקע גנטי ביחד עם תנאי סביבה המספקים את הטריגר ליצירת המום.

-	2. מומי לב מורכבים על רקע של פגם גנטי בודד המועבר בתורשה אוטוזומלית רצסיבית:	+	'''2. מומי לב מורכבים על רקע של פגם גנטי בודד המועבר בתורשה אוטוזומלית רצסיבית''':

	בישראל צורה זו שכיחה באשכנזים. מוכר פגם שכיח M364T בגן GDF1 -		בישראל צורה זו שכיחה באשכנזים. מוכר פגם שכיח M364T בגן GDF1 -
	ישנה המלצה לבדוק מוטציה זו בילדים עם מום לב מורכב ובעיקר כשהמום חוזר.		ישנה המלצה לבדוק מוטציה זו בילדים עם מום לב מורכב ובעיקר כשהמום חוזר.

-		+	'''3. בעיות כרומוזומליות:'''
-	3. בעיות כרומוזומליות:	+

	כעיקרון מום לב מעיד על סיכון מוגבר לקיום תסמונת גנטית כולל תסמונות כרומוזומליות (וכולל בעיות כרומוזומליות מזעריות שמתגלות רק בצ'יפ גנטי).		כעיקרון מום לב מעיד על סיכון מוגבר לקיום תסמונת גנטית כולל תסמונות כרומוזומליות (וכולל בעיות כרומוזומליות מזעריות שמתגלות רק בצ'יפ גנטי).

Motti: /* צורת ההעברה התורשתית: */

2024-02-11T08:41:23Z

צורת ההעברה התורשתית:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:41, 11 בפברואר 2024
שורה 14:		שורה 14:

	== צורת ההעברה התורשתית: ==		== צורת ההעברה התורשתית: ==
-
-	למומים אלו יש מרכיב תורשתי וסביבתי ([[הורשה מולטיפקטוריאלית]]). כלומר, יש השפעה משולבת של פגם בגנים ביחד עם השפעה של גורם סביבתי. מעט ידוע עדיין על מרכיבי התורשה והסביבה שגורמים למומים אלה.

	'''לאחרונה חלה התפתחות ביכולת לאתר בחלק מהמקרים את הסיבה ע" בדיקות גנטיות. מסתבר שיש מספר דרכי העברה גנטית היכולים לגרום למום לב:'''		'''לאחרונה חלה התפתחות ביכולת לאתר בחלק מהמקרים את הסיבה ע" בדיקות גנטיות. מסתבר שיש מספר דרכי העברה גנטית היכולים לגרום למום לב:'''

-	~~כעיקרון מום לב מעיד על סיכון מוגבר לקיום תסמונת גנטית כולל תסמונות כרומוזומליות~~ (~~וכולל בעיות כרומוזומליות מזעריות שמתגלות רק ביצים גנטי~~.	+	1. מרכיב תורשתי וסביבתי ([[הורשה מולטיפקטוריאלית]]). כלומר, יש השפעה משולבת של פגם בגנים ביחד עם השפעה של גורם סביבתי. מעט ידוע עדיין על מרכיבי התורשה והסביבה שגורמים למומים אלה. במקרים אלו '''מדובר במום לב בודד ללא כל בעייה נוספת.''' בדיקות מעבדה לא יאתרו כל פגם. הסיבה אז הינה מולטיפקטוריאלית וקשורה בשילוב של רקע גנטי ביחד עם תנאי סביבה המספקים את הטריגר ליצירת המום.
-	יש במקרים אלו צורך לוודא שאין מומים או ממצאים נוספים והגנטיקאי יוכל לחבר בין הממצאים בכדי לנסות למצוא אבחנה אותה ניתן יהיה לבדוק בבדיקות מכוונות נוספות על ~~הבדיקות הסטנדרטיות~~.	+
-	~~גם אם~~ כל ~~הבדיקות תמצאנה תקינות יש תוספת סיכון משמעותית לקיום תסמונת נורי והתפתחותית שטיבה יתברר רק אחרי הלידה~~.	+	2. מומי לב מורכבים על רקע של פגם גנטי בודד המועבר בתורשה אוטוזומלית רצסיבית:
-	~~צריך לבצע בכל מקרה של מום דיקור מי שפיר.~~	+
-	'''~~כשמבוצעת בדיקת מי שפיר מומלץ לבצע גם~~ את ~~בדיקת ה[[CGH\|צ'יפ~~ גנטי]] . ~~וניתן לשקול~~ עם ~~היועץ הגנטי תוספת של בדיקות מיוחדות נוספות בתאי מי השפיר כ מו בדיקת הגן לתסמונת [[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]]~~.~~'''~~	+	בישראל צורה זו שכיחה באשכנזים. מוכר פגם שכיח M364T בגן GDF1 -
		+	ישנה המלצה לבדוק מוטציה זו בילדים עם מום לב מורכב ובעיקר כשהמום חוזר.
		+

-	'''1. ברוב המקרים מדובר במום לב בודד ללא כל בעייה נוספת.''' בדיקות מעבדה לא יאתרו כל פגם. הסיבה אז הינה מולטיפקטוריאלית וקשורה בשילוב של רקע גנטי ביחד עם תנאי סביבה המספקים את הטריגר ליצירת המום.	+	3. בעיות כרומוזומליות:

		+	כעיקרון מום לב מעיד על סיכון מוגבר לקיום תסמונת גנטית כולל תסמונות כרומוזומליות (וכולל בעיות כרומוזומליות מזעריות שמתגלות רק בצ'יפ גנטי).

-	'''~~2. במקרים מיוחדים ניתן לאתר תסמונת ספציפית הקשורה במום לב~~:'''	+	פרט לתסמונות מפורסמות כמו תסמונת דאון יתכנו בעיות כרומוזומליות אחרות רבות. '''-- [[שינויים מזעריים בכרומוזומים]]:''' בכ-10% ממקרי מומי הלב המתגלים בהריון - מוצאים [[VCF\|חסר כרומוזומלי מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 22]]. שינוי כזה לא ניתן להדגמה בבדיקת הכרומוזומים הרגילה המבוצעת כבשיגרה לאיתור בעיות כרומוזומליות אלא רק בבדיקת כרומוזומים מיוחדות, יחסית חדשה, המכונה בדיקה ציטוגנטית פלורסצנטית ([[FISH]]). לכן, בנוסף לבדיקת הכרומוזומים הרגילה רצוי לבצע בדיקה כזאת במקרים של מומי לב המתגלה בהריון ובמיוחד אם המום הינו בכלי הדם הגדולים (אב העורקים או עורק הריאה הראשי). מום לב המתבטא בהיצרות חלל אב העורקים אופייני לתסמונת אחרת הנקראת תסמונת [[וויליאמס]] והנובעת מחסר מזערי בכרומוזום 7 ליד הגן לאלסטין – המצב ניתן להדגמה באותו אופן ע"י בדיקת FISH.
		+	אם המום מתגלה בהיריון, יש במקרים אלו צורך לוודא שאין מומים או ממצאים נוספים והגנטיקאי יוכל לחבר בין הממצאים בכדי לנסות למצוא אבחנה אותה ניתן יהיה לבדוק בבדיקות מכוונות נוספות על הבדיקות הסטנדרטיות.

-	~~'''--~~ ~~בעיות כרומוזומליות הגורמות למומי לב:~~''' ~~בעיקר מדובר בתסמונות כרומוזומליות כחלק מ~~[[~~תסמונת דאון~~]] ~~ואף הפרעות כרומוזומליות אחרות~~.	+	צריך לבצע בכל מקרה של מום דיקור מי שפיר. '''כשמבוצעת בדיקת מי שפיר מומלץ לבצע גם את בדיקת ה[[CGH\|צ'יפ גנטי]] וגם [[ריצוף אקסומי]]. וניתן לשקול עם היועץ הגנטי תוספת של בדיקות מיוחדות נוספות בתאי מי השפיר כ מו בדיקת הגן לתסמונת [[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]].'''גם אם כל הבדיקות תמצאנה תקינות יש תוספת סיכון משמעותית לקיום תסמונת נוירו-התפתחותית שטיבה יתברר רק אחרי הלידה.

-	'''~~-- [[שינויים מזעריים בכרומוזומים]]~~:''' בכ-10% ממקרי מומי הלב המתגלים בהריון - מוצאים [[VCF\|חסר כרומוזומלי מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 22]]. שינוי כזה לא ניתן להדגמה בבדיקת הכרומוזומים הרגילה המבוצעת כבשיגרה לאיתור בעיות כרומוזומליות אלא רק בבדיקת כרומוזומים מיוחדות, יחסית חדשה, המכונה בדיקה ציטוגנטית פלורסצנטית ([[FISH]]). לכן, בנוסף לבדיקת הכרומוזומים הרגילה רצוי לבצע בדיקה כזאת במקרים של מומי לב המתגלה בהריון ובמיוחד אם המום הינו בכלי הדם הגדולים (אב העורקים או עורק הריאה הראשי). מום לב המתבטא בהיצרות חלל אב העורקים אופייני לתסמונת אחרת הנקראת תסמונת [[וויליאמס]] והנובעת מחסר מזערי בכרומוזום 7 ליד הגן לאלסטין – המצב ניתן להדגמה באותו אופן ע"י בדיקת FISH.	+	'''4. במקרים מיוחדים ניתן לאתר תסמונת ספציפית הקשורה במום לב:'''

	'''-- תסמונות גנטיות הכוללות מומי לב והמועברים בתורשה פשוטה בד"כ ב[[הורשה אוטוזומלית דומיננטית]]:'''		'''-- תסמונות גנטיות הכוללות מומי לב והמועברים בתורשה פשוטה בד"כ ב[[הורשה אוטוזומלית דומיננטית]]:'''
שורה 48:		שורה 50:
	- במחלת [[טוברוס סקלרוסיס]] - גידול מולד בחלל הלב.		- במחלת [[טוברוס סקלרוסיס]] - גידול מולד בחלל הלב.

-	-- מומי לב הנובעים מפגיעה בגנים שמעורבים בתהליך המרכב של ~~הווצרות~~ הלב. חלק קשורים בקביעת מיקומו של הלב והגדרת צד ימין לעומת צד שמאל של הלב ([[situs inversus]]). חלק אחר של הגנים מעורבים בסגירת המחיצה בין צד ימין לצד שמאל של העליות או החדרים . בד"כ בירורים ~~גנטים~~ של מצבים אלו נעשים כשישנם מספר רב של מקרים במשפחה עם מום לב מאותו סוג וניתן לבצע בדיקות השוואה גנטיות (בדיקות תאחיזה).	+	-- מומי לב הנובעים מפגיעה בגנים שמעורבים בתהליך המרכב של היווצרות הלב. חלק קשורים בקביעת מיקומו של הלב והגדרת צד ימין לעומת צד שמאל של הלב ([[situs inversus]]). חלק אחר של הגנים מעורבים בסגירת המחיצה בין צד ימין לצד שמאל של העליות או החדרים . בד"כ בירורים גנטיים של מצבים אלו נעשים כשישנם מספר רב של מקרים במשפחה עם מום לב מאותו סוג וניתן לבצע בדיקות השוואה גנטיות (בדיקות תאחיזה).

-	'''מידת ביטוי המחלה:''' לא ידוע במדויק וכנראה שונה במשפחות שונות.	+	'''מידת ביטוי המחלה:''' לא ידוע במדויק וכנראה שונה במשפחות שונות.

	== בעיות נילוות שניתן להדגים באמצעי הדמייה: ==		== בעיות נילוות שניתן להדגים באמצעי הדמייה: ==

Motti ב־09:26, 13 בינואר 2012

2012-01-13T09:26:16Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 09:26, 13 בינואר 2012
שורה 1:		שורה 1:
-	'''מומי לב מולדים - כללי'''	+	'''מומי לב מולדים - כללי''' כולל גם מום לב, פגם במחיצה הבין חדרי, מומים בעורק אב העורקים ומומים בעורק הריאה וכד'

	== סוגים/צורות קליניות: ==		== סוגים/צורות קליניות: ==
שורה 19:		שורה 19:
	'''לאחרונה חלה התפתחות ביכולת לאתר בחלק מהמקרים את הסיבה ע" בדיקות גנטיות. מסתבר שיש מספר דרכי העברה גנטית היכולים לגרום למום לב:'''		'''לאחרונה חלה התפתחות ביכולת לאתר בחלק מהמקרים את הסיבה ע" בדיקות גנטיות. מסתבר שיש מספר דרכי העברה גנטית היכולים לגרום למום לב:'''

		+	כעיקרון מום לב מעיד על סיכון מוגבר לקיום תסמונת גנטית כולל תסמונות כרומוזומליות (וכולל בעיות כרומוזומליות מזעריות שמתגלות רק ביצים גנטי.
		+	יש במקרים אלו צורך לוודא שאין מומים או ממצאים נוספים והגנטיקאי יוכל לחבר בין הממצאים בכדי לנסות למצוא אבחנה אותה ניתן יהיה לבדוק בבדיקות מכוונות נוספות על הבדיקות הסטנדרטיות.
		+	גם אם כל הבדיקות תמצאנה תקינות יש תוספת סיכון משמעותית לקיום תסמונת נורי והתפתחותית שטיבה יתברר רק אחרי הלידה.
		+	צריך לבצע בכל מקרה של מום דיקור מי שפיר.
		+	'''כשמבוצעת בדיקת מי שפיר מומלץ לבצע גם את בדיקת ה[[CGH\|צ'יפ גנטי]] . וניתן לשקול עם היועץ הגנטי תוספת של בדיקות מיוחדות נוספות בתאי מי השפיר כ מו בדיקת הגן לתסמונת [[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]].'''

	'''1. ברוב המקרים מדובר במום לב בודד ללא כל בעייה נוספת.''' בדיקות מעבדה לא יאתרו כל פגם. הסיבה אז הינה מולטיפקטוריאלית וקשורה בשילוב של רקע גנטי ביחד עם תנאי סביבה המספקים את הטריגר ליצירת המום.		'''1. ברוב המקרים מדובר במום לב בודד ללא כל בעייה נוספת.''' בדיקות מעבדה לא יאתרו כל פגם. הסיבה אז הינה מולטיפקטוריאלית וקשורה בשילוב של רקע גנטי ביחד עם תנאי סביבה המספקים את הטריגר ליצירת המום.

Motti: /* המידע הגנטי מולקולרי: */

2010-08-18T12:46:45Z

המידע הגנטי מולקולרי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 12:46, 18 באוגוסט 2010
שורה 72:		שורה 72:

	בבעיות כרומוזומליות הגורמות למומי לב: בעיקר מדובר בגנים על כרומוזום 21 (כחלק מתסמונת דאון) ואף הפרעות כרומוזומליות אחרות.		בבעיות כרומוזומליות הגורמות למומי לב: בעיקר מדובר בגנים על כרומוזום 21 (כחלק מתסמונת דאון) ואף הפרעות כרומוזומליות אחרות.
-	~~בבעיות~~ כרומוזומליות מיזעריות המודגמות בבדיקת [[FISH]] : גנים בכרומוזום 22 (הקשורים [[VCF\|בתסמונת די-ג'ורג']]), ובכרומוזום 7 (תסמונת [[וויליאמס]]).	+
		+	לאחרונה נמצא כי הפגם בחלק ממקרי מומי הלב (ללא ממצאים נוספים) הינו חסר או הכפלה של הגן TAB2 שמתגלה בבדיקת [[CGH\|צ'יפ גנטי]].
		+
		+	בחלק מהמקרים - בהם יש גם בעיות מבניות ותפקודיות (כולל בהתפתחות השכלית) הסיבה הינה בעיות כרומוזומליות מיזעריות המודגמות בבדיקת [[FISH]] או [[CGH\|צ'יפ גנטי]]: גנים בכרומוזום 22 (הקשורים [[VCF\|בתסמונת די-ג'ורג']]), ובכרומוזום 7 (תסמונת [[וויליאמס]]).

	בתסמונות ספציפיות כמו Holt Oram : הגן TBX5 (מוטציה בצדו האחד (c-terminal) גורם בעיקר לפגיעה באצבעות ואילו מוטציה בצידו השני של הגן מתבטא בעיקר במומי לב), פגם במחיצה בין העליות המלווה בהפרעות בגירוי והולכת החשמל בלב (הגן NKX2.5), Ellis Van Creveld (הגן EVC), בתסמונת Char (הגן TFAP2B), ב-[[Situs inversus]] גנים שונים.		בתסמונות ספציפיות כמו Holt Oram : הגן TBX5 (מוטציה בצדו האחד (c-terminal) גורם בעיקר לפגיעה באצבעות ואילו מוטציה בצידו השני של הגן מתבטא בעיקר במומי לב), פגם במחיצה בין העליות המלווה בהפרעות בגירוי והולכת החשמל בלב (הגן NKX2.5), Ellis Van Creveld (הגן EVC), בתסמונת Char (הגן TFAP2B), ב-[[Situs inversus]] גנים שונים.

Motti: /* סוגים/צורות קליניות: */

2010-08-18T12:42:37Z

סוגים/צורות קליניות:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 12:42, 18 באוגוסט 2010
שורה 5:		שורה 5:
	'''''מומי לב מתחלקים לקבוצות בהתאם לבסיס הקליני והבסיס הגנטי הגורם להופעתן:'''''		'''''מומי לב מתחלקים לקבוצות בהתאם לבסיס הקליני והבסיס הגנטי הגורם להופעתן:'''''

-	- ~~מומי~~ לב ללא ~~מומים~~ או ~~ליקויים נוספים~~ – אלו בד"כ נחשבים לליקויים [[הורשה מולטיפקטוריאלית\|מולטיפקטוריאלים]] (שילוב של השפעת מספר גנים שונים ותנאים סביבתיים המביאים לביטוי את הפגמים הגנטיים).	+	- מום לב ללא מום או ליקוים נוסף – אלו בד"כ נחשבים לליקויים [[הורשה מולטיפקטוריאלית\|מולטיפקטוריאלים]] (שילוב של השפעת מספר גנים שונים ותנאים סביבתיים המביאים לביטוי את הפגמים הגנטיים).

-	- מומי לב כחלק מתסמונת הכוללת גם מומים או ליקויים תפקודיים אחרים – פירוט שלהם בהמשך.	+	- מומי לב כחלק מתסמונת הכוללת גם מומים או ליקויים תפקודיים אחרים – פירוט שלהם בהמשך.

	== סימנים קליניים: ==		== סימנים קליניים: ==

Motti ב־22:41, 27 בינואר 2007

2007-01-27T22:41:04Z

Motti ב־09:08, 19 בינואר 2007

2007-01-19T09:08:25Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 22:41, 27 בינואר 2007
שורה 5:		שורה 5:
	'''''מומי לב מתחלקים לקבוצות בהתאם לבסיס הקליני והבסיס הגנטי הגורם להופעתן:'''''		'''''מומי לב מתחלקים לקבוצות בהתאם לבסיס הקליני והבסיס הגנטי הגורם להופעתן:'''''

-	- מומי לב ללא מומים או ליקויים נוספים – אלו בד"כ נחשבים לליקויים מולטיפקטוריאלים (שילוב של השפעת מספר גנים שונים ותנאים סביבתיים המביאים לביטוי את הפגמים הגנטיים).	+	- מומי לב ללא מומים או ליקויים נוספים – אלו בד"כ נחשבים לליקויים [[הורשה מולטיפקטוריאלית\|מולטיפקטוריאלים]] (שילוב של השפעת מספר גנים שונים ותנאים סביבתיים המביאים לביטוי את הפגמים הגנטיים).

	- מומי לב כחלק מתסמונת הכוללת גם מומים או ליקויים תפקודיים אחרים – פירוט שלהם בהמשך.		- מומי לב כחלק מתסמונת הכוללת גם מומים או ליקויים תפקודיים אחרים – פירוט שלהם בהמשך.
שורה 15:		שורה 15:
	== צורת ההעברה התורשתית: ==		== צורת ההעברה התורשתית: ==

-	למומים אלו יש מרכיב תורשתי וסביבתי (הורשה ~~רב גורמית -~~ מולטיפקטוריאלית). כלומר, יש השפעה משולבת של פגם בגנים ביחד עם השפעה של גורם סביבתי. מעט ידוע עדיין על מרכיבי התורשה והסביבה שגורמים למומים אלה.	+	למומים אלו יש מרכיב תורשתי וסביבתי ([[הורשה מולטיפקטוריאלית]]). כלומר, יש השפעה משולבת של פגם בגנים ביחד עם השפעה של גורם סביבתי. מעט ידוע עדיין על מרכיבי התורשה והסביבה שגורמים למומים אלה.

	'''לאחרונה חלה התפתחות ביכולת לאתר בחלק מהמקרים את הסיבה ע" בדיקות גנטיות. מסתבר שיש מספר דרכי העברה גנטית היכולים לגרום למום לב:'''		'''לאחרונה חלה התפתחות ביכולת לאתר בחלק מהמקרים את הסיבה ע" בדיקות גנטיות. מסתבר שיש מספר דרכי העברה גנטית היכולים לגרום למום לב:'''
שורה 25:		שורה 25:
	'''2. במקרים מיוחדים ניתן לאתר תסמונת ספציפית הקשורה במום לב:'''		'''2. במקרים מיוחדים ניתן לאתר תסמונת ספציפית הקשורה במום לב:'''

-	'''-- בעיות כרומוזומליות הגורמות למומי לב:''' בעיקר מדובר בתסמונות כרומוזומליות כחלק ~~מתסמונת~~ דאון ואף הפרעות כרומוזומליות אחרות.	+	'''-- בעיות כרומוזומליות הגורמות למומי לב:''' בעיקר מדובר בתסמונות כרומוזומליות כחלק מ[[תסמונת דאון]] ואף הפרעות כרומוזומליות אחרות.

-	'''-- ~~בעיות כרומוזומליות מזעריות~~:''' בכ-10% ממקרי מומי הלב המתגלים בהריון - מוצאים חסר כרומוזומלי מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 22 ~~(q22)~~. שינוי כזה לא ניתן להדגמה בבדיקת הכרומוזומים הרגילה המבוצעת כבשיגרה לאיתור בעיות כרומוזומליות אלא רק בבדיקת כרומוזומים מיוחדות, יחסית חדשה, המכונה בדיקה ציטוגנטית פלורסצנטית ([[FISH]]). לכן, בנוסף לבדיקת הכרומוזומים הרגילה רצוי לבצע בדיקה כזאת במקרים של מומי לב המתגלה בהריון ובמיוחד אם המום הינו בכלי הדם הגדולים (אב העורקים או עורק הריאה הראשי). מום לב המתבטא בהיצרות חלל אב העורקים אופייני לתסמונת אחרת הנקראת תסמונת וויליאמס והנובעת מחסר מזערי בכרומוזום 7 ליד הגן לאלסטין – המצב ניתן להדגמה באותו אופן ע"י בדיקת FISH.	+	'''-- [[שינויים מזעריים בכרומוזומים]]:''' בכ-10% ממקרי מומי הלב המתגלים בהריון - מוצאים [[VCF\|חסר כרומוזומלי מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 22]]. שינוי כזה לא ניתן להדגמה בבדיקת הכרומוזומים הרגילה המבוצעת כבשיגרה לאיתור בעיות כרומוזומליות אלא רק בבדיקת כרומוזומים מיוחדות, יחסית חדשה, המכונה בדיקה ציטוגנטית פלורסצנטית ([[FISH]]). לכן, בנוסף לבדיקת הכרומוזומים הרגילה רצוי לבצע בדיקה כזאת במקרים של מומי לב המתגלה בהריון ובמיוחד אם המום הינו בכלי הדם הגדולים (אב העורקים או עורק הריאה הראשי). מום לב המתבטא בהיצרות חלל אב העורקים אופייני לתסמונת אחרת הנקראת תסמונת [[וויליאמס]] והנובעת מחסר מזערי בכרומוזום 7 ליד הגן לאלסטין – המצב ניתן להדגמה באותו אופן ע"י בדיקת FISH.

-	'''-- תסמונות גנטיות הכוללות מומי לב והמועברים בתורשה פשוטה בד"כ ~~בהורשה~~ אוטוזומלית דומיננטית:'''	+	'''-- תסמונות גנטיות הכוללות מומי לב והמועברים בתורשה פשוטה בד"כ ב[[הורשה אוטוזומלית דומיננטית]]:'''

	- Holt Oram : תסמונת אוטוזומלית דומיננטית המתאפיינת במומי לב (בעיקר חור בין העליות או החדרים) ומומים במבנה אצבעות הידיים (חסר של אצבעות)		- Holt Oram : תסמונת אוטוזומלית דומיננטית המתאפיינת במומי לב (בעיקר חור בין העליות או החדרים) ומומים במבנה אצבעות הידיים (חסר של אצבעות)
שורה 59:		שורה 59:
	- במידה ומדובר בתסמונת ספציפית המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית (כמו Holt Oram, Ellis Van Creveld, תסמונת CHAR) סיכון ההישנות לזוג עם ילד חולה תלוי אם הפגם הגנטי מצוי אצל אחד ההורים. גם אם ההורה לא סבל ממום לב יש סיכוי שהפגם מצוי אצלו ולא בא לידי ביטוי (אם כי יתכן שהפגם הגנטי החל בביצית המופרת ולא מורשת מההורים). אם הפגם אצל אחד ההורים סיכוי ההישנות עד 50% בכל הריון של זוג זה. גם כאן מדובר במקרים מיוחדים, והם צריכים להלקח בחשבון במקרים שיש ריבוי מומים דומים במשפחה.		- במידה ומדובר בתסמונת ספציפית המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית (כמו Holt Oram, Ellis Van Creveld, תסמונת CHAR) סיכון ההישנות לזוג עם ילד חולה תלוי אם הפגם הגנטי מצוי אצל אחד ההורים. גם אם ההורה לא סבל ממום לב יש סיכוי שהפגם מצוי אצלו ולא בא לידי ביטוי (אם כי יתכן שהפגם הגנטי החל בביצית המופרת ולא מורשת מההורים). אם הפגם אצל אחד ההורים סיכוי ההישנות עד 50% בכל הריון של זוג זה. גם כאן מדובר במקרים מיוחדים, והם צריכים להלקח בחשבון במקרים שיש ריבוי מומים דומים במשפחה.

-	- במקרים שיש בעיה כרומוזומלית כמו חסר בכרומוזום 22 ([[VCF\|תסמונת די-ג'ורג']] או [[VCF]]), או בחסר בכרומוזום 7 ([[~~תסמונת~~ וויליאמס]]) או בעייה כרומוזומלית אחרת. הסיכון תלוי באם אחד ההורים נושא שינוי כרומוזומלי המעלה את הסיכון להישנות. לחולה עצמו יש סיכון מוגבר ללדת ילד עם אותו פגם (50% בכל הריון).	+	- במקרים שיש בעיה כרומוזומלית כמו חסר בכרומוזום 22 ([[VCF\|תסמונת די-ג'ורג']] או [[VCF]]), או בחסר בכרומוזום 7 (תסמונת [[וויליאמס]]) או בעייה כרומוזומלית אחרת. הסיכון תלוי באם אחד ההורים נושא שינוי כרומוזומלי המעלה את הסיכון להישנות. לחולה עצמו יש סיכון מוגבר ללדת ילד עם אותו פגם (50% בכל הריון).

	- אם יש לבני-הזוג או במשפחה היסטוריה של מקרים דומים של מום לב ובנוסף גם פיגור שכלי או מומים נוספים (במערכת עיכול או במערכות אחרות) ייתכן שמדובר בתסמונת גנטית.		- אם יש לבני-הזוג או במשפחה היסטוריה של מקרים דומים של מום לב ובנוסף גם פיגור שכלי או מומים נוספים (במערכת עיכול או במערכות אחרות) ייתכן שמדובר בתסמונת גנטית.

-	- חלק מאלה אפשר לזהות בבדיקה כרומוזומלית, בדיקת FISH או בבדיקות מולקולריות שמתפתחות יותר ויותר (למשל במומים שבהם יש הפרעה במיקום הלב ביחס לאברי הבטן, נמצא גן ספציפי האחראי לקביעת מיקומו של הלב). במקרים אלה יש להביא את כל הנתונים לגנטיקאי להערכה קלינית ומעבדתית בהמשך.	+	- חלק מאלה אפשר לזהות [[כרומוזומים ואיך בודקים הפרעות כרומוזומליות\|בבדיקה כרומוזומלית]], בדיקת [[FISH]] או בבדיקות מולקולריות שמתפתחות יותר ויותר (למשל במומים שבהם יש הפרעה במיקום הלב ביחס לאברי הבטן, נמצא גן ספציפי האחראי לקביעת מיקומו של הלב). במקרים אלה יש להביא את כל הנתונים לגנטיקאי להערכה קלינית ומעבדתית בהמשך.

	== המידע הגנטי מולקולרי: ==		== המידע הגנטי מולקולרי: ==
שורה 72:		שורה 72:

	בבעיות כרומוזומליות הגורמות למומי לב: בעיקר מדובר בגנים על כרומוזום 21 (כחלק מתסמונת דאון) ואף הפרעות כרומוזומליות אחרות.		בבעיות כרומוזומליות הגורמות למומי לב: בעיקר מדובר בגנים על כרומוזום 21 (כחלק מתסמונת דאון) ואף הפרעות כרומוזומליות אחרות.
-	בבעיות כרומוזומליות מיזעריות המודגמות בבדיקת FISH : גנים בכרומוזום 22 (הקשורים בתסמונת די-ג'ורג'), ובכרומוזום 7 (תסמונת וויליאמס).	+	בבעיות כרומוזומליות מיזעריות המודגמות בבדיקת [[FISH]] : גנים בכרומוזום 22 (הקשורים [[VCF\|בתסמונת די-ג'ורג']]), ובכרומוזום 7 (תסמונת [[וויליאמס]]).

	בתסמונות ספציפיות כמו Holt Oram : הגן TBX5 (מוטציה בצדו האחד (c-terminal) גורם בעיקר לפגיעה באצבעות ואילו מוטציה בצידו השני של הגן מתבטא בעיקר במומי לב), פגם במחיצה בין העליות המלווה בהפרעות בגירוי והולכת החשמל בלב (הגן NKX2.5), Ellis Van Creveld (הגן EVC), בתסמונת Char (הגן TFAP2B), ב-[[Situs inversus]] גנים שונים.		בתסמונות ספציפיות כמו Holt Oram : הגן TBX5 (מוטציה בצדו האחד (c-terminal) גורם בעיקר לפגיעה באצבעות ואילו מוטציה בצידו השני של הגן מתבטא בעיקר במומי לב), פגם במחיצה בין העליות המלווה בהפרעות בגירוי והולכת החשמל בלב (הגן NKX2.5), Ellis Van Creveld (הגן EVC), בתסמונת Char (הגן TFAP2B), ב-[[Situs inversus]] גנים שונים.
שורה 80:		שורה 80:
	'''''בדיקה אבחנתית:'''''		'''''בדיקה אבחנתית:'''''

-	במקרים שהגנטיקאי מאבחן מום לב כממצא בודד ולא כחלק מתסמונת בד"כ לא מבוצעות בדיקות מיוחדות.	+	במקרים שהגנטיקאי מאבחן מום לב כממצא בודד ולא כחלק מתסמונת בד"כ לא מבוצעות בדיקות מיוחדות
		+	.
	במקרים של מום לב כממצא יחיד בו מעורבים כלי הדם הראשיים היוצאים מהלב (אב העורקים או עורק הריאה הראשי) מומלצת בדיקת FISH לכרומוזום 22q.		במקרים של מום לב כממצא יחיד בו מעורבים כלי הדם הראשיים היוצאים מהלב (אב העורקים או עורק הריאה הראשי) מומלצת בדיקת FISH לכרומוזום 22q.

	אם יש מספר מקרים במשפחה של מום לב, או אם יש לנבדק גם שינויים גופניים אחרים כמו הפרעה בהתפתחות שכלית או שקיימים מומים נוספים יש לחשוד בתסמונת. לפי סוג התסמונת בה חושד הגנטיקאי תישקל צורת הברור הגנטי. בד"כ מדובר בבדיקת כרומוזומים רגילה. ניתן כמובן להוסיף בדיקת FISH מכוונת לאותה תסמונת של חסר מיזערי בכרומוזומים אם יש חשד כזה. אם החשד לתסמונת בה הפגם הינו בגן מסויים, לדוגמא: במקרי Holt Oram, ניתן לשקול בדיקות של הגן הספציפי.		אם יש מספר מקרים במשפחה של מום לב, או אם יש לנבדק גם שינויים גופניים אחרים כמו הפרעה בהתפתחות שכלית או שקיימים מומים נוספים יש לחשוד בתסמונת. לפי סוג התסמונת בה חושד הגנטיקאי תישקל צורת הברור הגנטי. בד"כ מדובר בבדיקת כרומוזומים רגילה. ניתן כמובן להוסיף בדיקת FISH מכוונת לאותה תסמונת של חסר מיזערי בכרומוזומים אם יש חשד כזה. אם החשד לתסמונת בה הפגם הינו בגן מסויים, לדוגמא: במקרי Holt Oram, ניתן לשקול בדיקות של הגן הספציפי.

-	בדיקת גנים ספציפים הקשורים במום לב ושמוזכרים לעיל אינן מבוצעות בשיגרה. במשפחות עם ריבוי מקרים ניתן להשתתף במחקר אשר בחלק מהמשפחות יכל להוביל (בעתיד) לבדיקות מעשיות – תחילה ע"י בדיקות לא ישירות (תאחיזה גנטית) ובהמשך אם הגן ידוע (או עם מציאת הגן עצמו) ע"י זיהוי מוטציה (דרך מכון גנטי). [[ראה ~~פרק 9 תחת~~: בדיקה ~~עקיפה~~ של ~~סמנים גנטיים במשפחה עם אחד או מספר חולים במשפחה – כשישנם מספר~~ גנים ~~שונים שיכולים כל אחד בנפרד לגרום~~ למחלה ~~– הגן או רוב הגנים עדיין לא אותרו/מוקמו/מופו – מחלה~~ מולטיפקטוריאלית.]]	+	בדיקת גנים ספציפים הקשורים במום לב ושמוזכרים לעיל אינן מבוצעות בשיגרה. במשפחות עם ריבוי מקרים ניתן להשתתף במחקר אשר בחלק מהמשפחות יכל להוביל (בעתיד) לבדיקות מעשיות – תחילה ע"י בדיקות לא ישירות (תאחיזה גנטית) ובהמשך אם הגן ידוע (או עם מציאת הגן עצמו) ע"י זיהוי מוטציה (דרך מכון גנטי). ראה: [[בדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאלית]].

	'''''בדיקת נשאות:'''''		'''''בדיקת נשאות:'''''
שורה 93:		שורה 94:
	'''''בדיקת העובר:'''''		'''''בדיקת העובר:'''''

-	במקרים שהבעיה מסתכמת במום לב בלבד, בד"כ אקו לב עובר בכל הריון נוסף מספיק. בדיקה גנטית של ~~תאי~~ מי שפיר או סיסי ~~שלייה~~ לא ניתנת לביצוע בד"כ, אלא אם נמצא שמדובר בתסמונת ספציפית, כמו חסר ~~כרומוזומלי~~ מזערי, או פגם בגן מסויים. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתית".	+	במקרים שהבעיה מסתכמת במום לב בלבד, בד"כ אקו לב עובר בכל הריון נוסף מספיק. בדיקה גנטית של תאים מ[[בדיקת מי שפיר]] או מ[[בדיקת סיסי שליה]] לא ניתנת לביצוע בד"כ, אלא אם נמצא שמדובר בתסמונת ספציפית, כמו חסר מזערי בכרומוזומים, או פגם בגן מסויים. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתית".

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 09:08, 19 בינואר 2007
שורה 18:		שורה 18:

	'''לאחרונה חלה התפתחות ביכולת לאתר בחלק מהמקרים את הסיבה ע" בדיקות גנטיות. מסתבר שיש מספר דרכי העברה גנטית היכולים לגרום למום לב:'''		'''לאחרונה חלה התפתחות ביכולת לאתר בחלק מהמקרים את הסיבה ע" בדיקות גנטיות. מסתבר שיש מספר דרכי העברה גנטית היכולים לגרום למום לב:'''
		+

	'''1. ברוב המקרים מדובר במום לב בודד ללא כל בעייה נוספת.''' בדיקות מעבדה לא יאתרו כל פגם. הסיבה אז הינה מולטיפקטוריאלית וקשורה בשילוב של רקע גנטי ביחד עם תנאי סביבה המספקים את הטריגר ליצירת המום.		'''1. ברוב המקרים מדובר במום לב בודד ללא כל בעייה נוספת.''' בדיקות מעבדה לא יאתרו כל פגם. הסיבה אז הינה מולטיפקטוריאלית וקשורה בשילוב של רקע גנטי ביחד עם תנאי סביבה המספקים את הטריגר ליצירת המום.
		+

	'''2. במקרים מיוחדים ניתן לאתר תסמונת ספציפית הקשורה במום לב:'''		'''2. במקרים מיוחדים ניתן לאתר תסמונת ספציפית הקשורה במום לב:'''

-	-- בעיות כרומוזומליות הגורמות למומי לב: בעיקר מדובר בתסמונות כרומוזומליות כחלק מתסמונת דאון ואף הפרעות כרומוזומליות אחרות.	+	'''-- בעיות כרומוזומליות הגורמות למומי לב:''' בעיקר מדובר בתסמונות כרומוזומליות כחלק מתסמונת דאון ואף הפרעות כרומוזומליות אחרות.

-	-- בעיות כרומוזומליות מזעריות: בכ-10% ממקרי מומי הלב המתגלים בהריון - מוצאים חסר כרומוזומלי מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 22 (q22). שינוי כזה לא ניתן להדגמה בבדיקת הכרומוזומים הרגילה המבוצעת כבשיגרה לאיתור בעיות כרומוזומליות אלא רק בבדיקת כרומוזומים מיוחדות, יחסית חדשה, המכונה בדיקה ציטוגנטית פלורסצנטית ([[FISH]]). לכן, בנוסף לבדיקת הכרומוזומים הרגילה רצוי לבצע בדיקה כזאת במקרים של מומי לב המתגלה בהריון ובמיוחד אם המום הינו בכלי הדם הגדולים (אב העורקים או עורק הריאה הראשי). מום לב המתבטא בהיצרות חלל אב העורקים אופייני לתסמונת אחרת הנקראת תסמונת וויליאמס והנובעת מחסר מזערי בכרומוזום 7 ליד הגן לאלסטין – המצב ניתן להדגמה באותו אופן ע"י בדיקת FISH.	+	'''-- בעיות כרומוזומליות מזעריות:''' בכ-10% ממקרי מומי הלב המתגלים בהריון - מוצאים חסר כרומוזומלי מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 22 (q22). שינוי כזה לא ניתן להדגמה בבדיקת הכרומוזומים הרגילה המבוצעת כבשיגרה לאיתור בעיות כרומוזומליות אלא רק בבדיקת כרומוזומים מיוחדות, יחסית חדשה, המכונה בדיקה ציטוגנטית פלורסצנטית ([[FISH]]). לכן, בנוסף לבדיקת הכרומוזומים הרגילה רצוי לבצע בדיקה כזאת במקרים של מומי לב המתגלה בהריון ובמיוחד אם המום הינו בכלי הדם הגדולים (אב העורקים או עורק הריאה הראשי). מום לב המתבטא בהיצרות חלל אב העורקים אופייני לתסמונת אחרת הנקראת תסמונת וויליאמס והנובעת מחסר מזערי בכרומוזום 7 ליד הגן לאלסטין – המצב ניתן להדגמה באותו אופן ע"י בדיקת FISH.

-	-- ~~נמצאו~~ תסמונות גנטיות הכוללות מומי לב והמועברים בתורשה פשוטה בד"כ בהורשה אוטוזומלית דומיננטית:	+	'''-- תסמונות גנטיות הכוללות מומי לב והמועברים בתורשה פשוטה בד"כ בהורשה אוטוזומלית דומיננטית:'''

-	- Holt Oram : תסמונת אוטוזומלית דומיננטית המתאפיינת במומי לב (בעיקר חור בין העליות או החדרים) ומומים במבנה אצבעות הידיים (חסר של אצבעות)	+	- Holt Oram : תסמונת אוטוזומלית דומיננטית המתאפיינת במומי לב (בעיקר חור בין העליות או החדרים) ומומים במבנה אצבעות הידיים (חסר של אצבעות)

-	- תסמונת Ellis Van Creveld - (מחלת עצם מולדת המתבטאת בבית חזה קטן וקומה נמוכה. בלב יש להם בד"כ פגם במחיצה בין עליות הלב.	+	- תסמונת Ellis Van Creveld - (מחלת עצם מולדת המתבטאת בבית חזה קטן וקומה נמוכה. בלב יש להם בד"כ פגם במחיצה בין עליות הלב.

-	- תסמונת Char - שינויים טיפוסיים במבנה הפנים עם פגם בסגירת כלי הדם המקשר בין אב העורקים לעורק הריאה (PDA).	+	- תסמונת Char - שינויים טיפוסיים במבנה הפנים עם פגם בסגירת כלי הדם המקשר בין אב העורקים לעורק הריאה (PDA).

-	- פגם במחיצה בין העליות והפרעה מתקדמת בהעברת הגירוי החשמלי ובהולכת החשמל בלב.	+	- פגם במחיצה בין העליות והפרעה מתקדמת בהעברת הגירוי החשמלי ובהולכת החשמל בלב.

-	- היצרות מולדת של עורק הריאה הראשי הנובע מפגם גנטי ספציפי.	+	- היצרות מולדת של עורק הריאה הראשי הנובע מפגם גנטי ספציפי.

-	- במחלת [[טוברוס סקלרוסיס]] - גידול מולד בחלל הלב.	+	- במחלת [[טוברוס סקלרוסיס]] - גידול מולד בחלל הלב.

-	-- ~~נמצאו עוד מספר גנים~~ שמעורבים בתהליך המרכב של הווצרות הלב ~~אשר פגם בהם נמצא קשור במומים~~. חלק קשורים בקביעת מיקומו של הלב והגדרת צד ימין לעומת צד שמאל של הלב (~~ראה פרק 12 – סיטוס אינורסוס~~). חלק אחר של הגנים מעורבים בסגירת המחיצה בין צד ימין לצד שמאל של העליות או החדרים . בד"כ בירורים גנטים של מצבים אלו נעשים כשישנם מספר רב של מקרים במשפחה עם מום לב מאותו סוג וניתן לבצע בדיקות השוואה גנטיות (בדיקות תאחיזה).	+	-- מומי לב הנובעים מפגיעה בגנים שמעורבים בתהליך המרכב של הווצרות הלב. חלק קשורים בקביעת מיקומו של הלב והגדרת צד ימין לעומת צד שמאל של הלב ([[situs inversus]]). חלק אחר של הגנים מעורבים בסגירת המחיצה בין צד ימין לצד שמאל של העליות או החדרים . בד"כ בירורים גנטים של מצבים אלו נעשים כשישנם מספר רב של מקרים במשפחה עם מום לב מאותו סוג וניתן לבצע בדיקות השוואה גנטיות (בדיקות תאחיזה).

	'''מידת ביטוי המחלה:''' לא ידוע במדויק וכנראה שונה במשפחות שונות.		'''מידת ביטוי המחלה:''' לא ידוע במדויק וכנראה שונה במשפחות שונות.