https://genopedia.co.il/index.php?action=history&feed=atom&title=%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%90%D7%99%D7%A7%D7%94_45XO%2F46XY 2026-06-01T11:34:02Z היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי MediaWiki 1.10.1 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%90%D7%99%D7%A7%D7%94_45XO/46XY&diff=3204&oldid=prev 2010-04-01T08:17:15Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 08:17, 1 באפריל 2010</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 15:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 15:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ביטוי יותר קשה יכל להתבטא באי ירידת אשכים לתעלה - אז עלולים להתפתח גידולים (סיכוי לכך 30%) של האשך (מכונה גונדה כי ייתכן וזה אז יהיה במבנה של שחלה). הגידולים הללו אם מופיעים מתפתחים לאט ולכן הן לרוב מתגלים בזמן וניתנים לטיפול מלא. בכל זאת מומלץ להרחיק את הגונדות אם האשכים לא יורדים. זמן ירידת האשך בעובר הינו בשבועות 32-30 להיריון.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ביטוי יותר קשה יכל להתבטא באי ירידת אשכים לתעלה - אז עלולים להתפתח גידולים (סיכוי לכך 30%) של האשך (מכונה גונדה כי ייתכן וזה אז יהיה במבנה של שחלה). הגידולים הללו אם מופיעים מתפתחים לאט ולכן הן לרוב מתגלים בזמן וניתנים לטיפול מלא. בכל זאת מומלץ להרחיק את הגונדות אם האשכים לא יורדים. זמן ירידת האשך בעובר הינו בשבועות 32-30 להיריון.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''''בעיות אחרות:''''' לחלק מהילדים יתכנו סימנים חיצוניים חלקיים של טרנר כמו צוואר קצר, מגבלות קלות בישור מרפקים וכדומה. </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''מבחינת התפתחות שכלית:''' בתסמונת טרנר קלאסית (45XO) ישנה עלייה קלה בסיכון לאיחור התפתחותי ובעיות בתקשורת (תוספת של כ-3% מעבר לסיכון הרגיל שקיים בכל היריון) ולכן נשאלה שאלה אם גם במוזאיקה של 45XO/46XY ישנה עליה קלה בסיכון לאיחור התפתחותי או הפרעות בתקשורת. בעבודה שעקבה מספר שנים ובחנה את ההתפתחות השכלית היו כ-25 ילדים מעל גיל 2ש' והתפתחותם היתה תקינה. מספר זה של נבדקים הינו יחסית קטן אך בכל זאת זו תוצאה מעודדת. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מה יכל להעיד על סיכוי גדול יותר שהביטוי הקליני יהיה בצד הקל של הספקטרום?'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מה יכל להעיד על סיכוי גדול יותר שהביטוי הקליני יהיה בצד הקל של הספקטרום?'''</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 26:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 29:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אם מבחינה חיצונית רואים נקבה: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אם מבחינה חיצונית רואים נקבה: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">התמונה תהייה דומה למה שמתואר ב[[תסמונת טרנר]]. חומרת הביטוי כאן יכל להיות בדרגות שונות אבל לרוב הביטוי מלא, עם חוסר ביציות, חוסר התפתחות מינית משנית עצמונית, קומה נמוכה ועוד. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">התמונה תהייה דומה למה שמתואר ב[[תסמונת טרנר]]. חומרת הביטוי כאן יכל להיות בדרגות שונות אבל לרוב הביטוי מלא, עם חוסר ביציות, חוסר התפתחות מינית משנית עצמונית, קומה נמוכה ועוד<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. גם הסיכון לאיחור בהתפתחות דומה למה שרואים בתסמונת טרנר קלאסית (תוספת של כ-3% מעבר לסיכון הרגיל שקיים בכל היריון)</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מקרים מיוחדים ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מקרים מיוחדים ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%90%D7%99%D7%A7%D7%94_45XO/46XY&diff=3031&oldid=prev 2009-03-16T09:10:28Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 09:10, 16 במרץ 2009</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''' </del>מוזאיקה של [[תסמונת טרנר]] בה יש מעורבות התאים בגוף משולבת זכרית/נקבית - ומדובר בשילוב של תאים 46XY עם 45XO ? דהיינו מצב של 45XO/46XY<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מוזאיקה של [[תסמונת טרנר]] בה יש מעורבות התאים בגוף משולבת זכרית/נקבית - ומדובר בשילוב של תאים 46XY עם 45XO ? דהיינו מצב של 45XO/46XY<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">.</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה זה ואיך זה קורה? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה זה ואיך זה קורה? ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%90%D7%99%D7%A7%D7%94_45XO/46XY&diff=3030&oldid=prev 2009-03-16T09:09:28Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 09:09, 16 במרץ 2009</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">''' מוזאיקה של [[תסמונת טרנר]] בה יש מעורבות התאים בגוף משולבת זכרית/נקבית - ומדובר בשילוב של תאים 46XY עם 45XO ? דהיינו מצב של 45XO/46XY<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">.</del>'''</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">''' מוזאיקה של [[תסמונת טרנר]] בה יש מעורבות התאים בגוף משולבת זכרית/נקבית - ומדובר בשילוב של תאים 46XY עם 45XO ? דהיינו מצב של 45XO/46XY'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה זה ואיך זה קורה? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה זה ואיך זה קורה? ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%90%D7%99%D7%A7%D7%94_45XO/46XY&diff=3016&oldid=prev 2009-02-05T10:08:36Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:08, 5 בפברואר 2009</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 5:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 5:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מדובר בעובר שהתחיל את חייו בעת ההפריה כזכר (45XY) ותא זה איבד את ה-Y במהלך חלוקות תאי העובר – רק בחלק מהתאים. התאים שאיבדו את כרומוזום Y מסומנים 45XO. כשכל התאים עם 46XY מדובר בזכר תקין. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מדובר בעובר שהתחיל את חייו בעת ההפריה כזכר (45XY) ותא זה איבד את ה-Y במהלך חלוקות תאי העובר – רק בחלק מהתאים. התאים שאיבדו את כרומוזום Y מסומנים 45XO. כשכל התאים עם 46XY מדובר בזכר תקין. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">כשכל התאים הם מסוג 45XO מדובר מדובר בחזות נקבית שלה יש רק כרומוזום X אחד תקין - מצב המכונה [תסמונת טרנר]]. לכן, העירוב של 45XO עם 46XY גורם בזמן ההתפתחות המינית של העובר ל-2 תשדורות סותרים: 1. לייצר מצד אחד &quot;זכר&quot;. 2. לייצר מצד שני &quot;נקבה&quot;. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">כשכל התאים הם מסוג 45XO מדובר מדובר בחזות נקבית שלה יש רק כרומוזום X אחד תקין - מצב המכונה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[</ins>[תסמונת טרנר]]. לכן, העירוב של 45XO עם 46XY גורם בזמן ההתפתחות המינית של העובר ל-2 תשדורות סותרים: 1. לייצר מצד אחד &quot;זכר&quot;. 2. לייצר מצד שני &quot;נקבה&quot;. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בדרך כלל גובר אחד מהשניים ויש חזות חיצונית רגילה של נקבה או זכר - לרוב יקבע המין לפי מי מהשניים בריכוז גדול יותר בתאי המין של הנבדק. בדרך כלל זה משתקף בקורלציה לריכוז התאים המי שפיר. לעיתים יותר נדירות המין החיצוני מעורב (זכרי ונקבי במידות שילוב שונות). </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בדרך כלל גובר אחד מהשניים ויש חזות חיצונית רגילה של נקבה או זכר - לרוב יקבע המין לפי מי מהשניים בריכוז גדול יותר בתאי המין של הנבדק. בדרך כלל זה משתקף בקורלציה לריכוז התאים המי שפיר. לעיתים יותר נדירות המין החיצוני מעורב (זכרי ונקבי במידות שילוב שונות). </td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%90%D7%99%D7%A7%D7%94_45XO/46XY&diff=3015&oldid=prev 2009-02-05T10:07:15Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:07, 5 בפברואר 2009</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 15:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 15:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ביטוי יותר קשה יכל להתבטא באי ירידת אשכים לתעלה - אז עלולים להתפתח גידולים (סיכוי לכך 30%) של האשך (מכונה גונדה כי ייתכן וזה אז יהיה במבנה של שחלה). הגידולים הללו אם מופיעים מתפתחים לאט ולכן הן לרוב מתגלים בזמן וניתנים לטיפול מלא. בכל זאת מומלץ להרחיק את הגונדות אם האשכים לא יורדים. זמן ירידת האשך בעובר הינו בשבועות 32-30 להיריון.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ביטוי יותר קשה יכל להתבטא באי ירידת אשכים לתעלה - אז עלולים להתפתח גידולים (סיכוי לכך 30%) של האשך (מכונה גונדה כי ייתכן וזה אז יהיה במבנה של שחלה). הגידולים הללו אם מופיעים מתפתחים לאט ולכן הן לרוב מתגלים בזמן וניתנים לטיפול מלא. בכל זאת מומלץ להרחיק את הגונדות אם האשכים לא יורדים. זמן ירידת האשך בעובר הינו בשבועות 32-30 להיריון.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">מה יכל להעיד על סיכוי גדול יותר שהביטוי הקליני יהיה בצד הקל של הספקטרום?</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins>מה יכל להעיד על סיכוי גדול יותר שהביטוי הקליני יהיה בצד הקל של הספקטרום?<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- מקרים של מוזאיקה המתגלים בבדיקת מי שפיר שגרתית קלים יותר ממקרי מוזאיקה המתגלים על ידי רופאי הילדים - זאת כיון שהמקרים הקלים אינם מגיעים לגילוי בגיל הילדות.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- מקרים של מוזאיקה המתגלים בבדיקת מי שפיר שגרתית קלים יותר ממקרי מוזאיקה המתגלים על ידי רופאי הילדים - זאת כיון שהמקרים הקלים אינם מגיעים לגילוי בגיל הילדות.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%90%D7%99%D7%A7%D7%94_45XO/46XY&diff=3014&oldid=prev 2009-02-05T10:06:23Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:06, 5 בפברואר 2009</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">''' מוזאיקה של [[תסמונת טרנר]] בה יש מעורבות התאים בגוף משולבת זכרית/נקבית - ומדובר בשילוב של תאים 46XY עם 45XO ? דהיינו מצב של 45XO/46XY.'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">''' מוזאיקה של [[תסמונת טרנר]] בה יש מעורבות התאים בגוף משולבת זכרית/נקבית - ומדובר בשילוב של תאים 46XY עם 45XO ? דהיינו מצב של 45XO/46XY.'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== מה זה ואיך זה קורה? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">(<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''על המאפיינים השונים של הממצא כמו שכיחות, רקע כללי, וסיכויי הישנות ראה תחת [[תסמונת טרנר]].'''</del>)</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מדובר בעובר שהתחיל את חייו בעת ההפריה כזכר </ins>(<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">45XY</ins>) <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ותא זה איבד את ה-Y במהלך חלוקות תאי העובר – רק בחלק מהתאים. התאים שאיבדו את כרומוזום Y מסומנים 45XO. כשכל התאים עם 46XY מדובר בזכר תקין. </ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">כשכל התאים הם מסוג 45XO מדובר מדובר בחזות נקבית שלה יש רק כרומוזום X אחד תקין - מצב המכונה [תסמונת טרנר]]. לכן, העירוב של 45XO עם 46XY גורם בזמן ההתפתחות המינית של העובר ל-2 תשדורות סותרים: 1. לייצר מצד אחד &quot;זכר&quot;. 2. לייצר מצד שני &quot;נקבה&quot;. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''מה שונה כאן מתסמונת טרנר הקלסית?'''</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדרך כלל גובר אחד מהשניים ויש חזות חיצונית רגילה של נקבה או זכר - לרוב יקבע המין לפי מי מהשניים בריכוז גדול יותר בתאי המין של הנבדק. בדרך כלל זה משתקף בקורלציה לריכוז התאים המי שפיר. לעיתים יותר נדירות המין החיצוני מעורב (זכרי ונקבי במידות שילוב שונות). </ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בכחלק קטן יותר של מקרי [[תסמונת טרנר]] יהיו תאים זכריים תקינים לצד תאים עם X בודד. אז מדובר בעובר שהתחיל את חייו בעת ההפריה כזכר (45XY) ותא זה איבד את ה-Y במהלך חלוקות תאי העובר – רק בחלק מהתאים. מצב כזה יכל להיות בעל מבנה מערכת מין נקבית לחלוטין או זכרית לחלוטין. לעיתים יותר נדירות המין החיצוני מעורב (זכרי ונקבי במידות שילוב שונות). לא משנה </del>אם <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">החזות החיצונית, ניקבית או זכרית, ילדים עם מבנה כרומוזומלי של 45X0/46XY עלולים לפתח גידולים (סיכוי לכך 30%) של אבר המין הפנימי (נקרא גונדה שהיא בעצם האשך או שחלה). הגידולים הללו אם מופיעים מתפתחים לאט ולכן הן לרוב לא מסכנים את האדם ומתגלים בזמן. בכל זאת מומלץ להרחיק את הגונדות אצלם שהרי הן במילא לא מייצרות זרע או ביצית. במקרים שמדובר בזכר עם מבנה כרומוזומלי של מוזאיקה כזו, ובמידה והאשכים אצלו מצויים בשק האשכים אין הכרח להוציאם וניתן לעקוב אחריהם בקלות יחסית.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== </ins>אם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מבחינה חיצונית רואים זכר: ==</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">סימני התסמונת מבחינת הגדילה והפוריות אינם שונים מאלו שתוארו ב[[תסמונת טרנר]]</del>- <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ראה שם</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אולם הרבה מהמיקרים יציגו </del>את <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">התמונה המלאה </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">התסמונת</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אחוז </del>התאים עם <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">חסר </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ה</del>-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">X או ה</del>-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">Y </del>במקרים אלו <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">קובע במידה מעטה את חומרת הבעיה ולכן לא </del>ניתן <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">להסתמך על כך</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הביטוי יכל להיות בדרגות חומרה משתנות, לרוב קל. הביטוי הקל יהיה: זכר הנראה כבן רגיל שהבעיה היחידה שלו תהיה קומה מעט נמוכה (150</ins>-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">160 ס&quot;מ) - מקרים אלו ניתן לטפל בהצלחה עם הורמון גדילה. ביטוי נוסף: ייתכנו גם בעיות בפיריון וחוסר זרע (אך לא בפעילות מינית). </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ביטוי יותר קשה יכל להתבטא באי ירידת אשכים לתעלה - אז עלולים להתפתח גידולים (סיכוי לכך 30%) של האשך (מכונה גונדה כי ייתכן וזה אז יהיה במבנה של שחלה). הגידולים הללו אם מופיעים מתפתחים לאט ולכן הן לרוב מתגלים בזמן וניתנים לטיפול מלא</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בכל זאת מומלץ להרחיק </ins>את <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגונדות אם האשכים לא יורדים. זמן ירידת האשך בעובר הינו בשבועות 32-30 להיריון.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מה יכל להעיד על סיכוי גדול יותר שהביטוי הקליני יהיה בצד הקל </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הספקטרום?</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- מקרים של מוזאיקה המתגלים בבדיקת מי שפיר שגרתית קלים יותר ממקרי מוזאיקה המתגלים על ידי רופאי הילדים - זאת כיון שהמקרים הקלים אינם מגיעים לגילוי בגיל הילדות</ins>.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- כשאחוז התאים הבלתי מתאימים למין החיצוני קטן מאד (כשרואים בן ואחוז </ins>התאים עם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">45XO קטן) - אמנם אין מדובר בוודאות מלאה, אבל לרוב כשאחוז התאים </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">45XO בזכר הינו קטן מאד (לדוגמא פחות מ</ins>-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">10%) התמונה תהיה בחלק הקל של הספקטרום.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כשאין שום סימן באולטרהסאונד בהריון - אין בעיה בבדיקת השקיפות העורפית, אין עיכוב בגדילה, קצב גדילת היקף הראש תקין, אין ריבוי מי שפיר, ואין מום לב. וכמובן אם בהמשך האשך יורד במקרה ומדובר בזכר.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== אם מבחינה חיצונית רואים נקבה: ==</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">התמונה תהייה דומה למה שמתואר ב[[תסמונת טרנר]]. חומרת הביטוי כאן יכל להיות בדרגות שונות אבל לרוב הביטוי מלא, עם חוסר ביציות, חוסר התפתחות מינית משנית עצמונית, קומה נמוכה ועוד. </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== מקרים מיוחדים ==</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">במקרים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הקשים המין החיצוני מעורב (זכרי ונקבי במידות שילוב שונות). רוב מצבים </ins>אלו <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדרך כלל </ins>ניתן <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לזהות באולטרהסאונד בהיריון.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== מהו סיכון ההישנות? ==</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אף שהבעיה היא בחומר הגנטי היא לא תורשתית ולא נובעת מבעיה בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם מוזאיקה כזו יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד&quot;כ) שהבכל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד&quot;כ) שהבעיה לא תישנה. </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי</ins>.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%90%D7%99%D7%A7%D7%94_45XO/46XY&diff=2270&oldid=prev 2007-12-04T15:02:36Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:02, 4 בדצמבר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 2:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 2:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''על המאפיינים השונים של הממצא כמו שכיחות, רקע <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כלל </del>וסיכויי הישנות ראה תחת [[תסמונת טרנר]].'''</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(</ins>'''על המאפיינים השונים של הממצא כמו שכיחות, רקע <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כללי, </ins>וסיכויי הישנות ראה תחת [[תסמונת טרנר]].'''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">)</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%90%D7%99%D7%A7%D7%94_45XO/46XY&diff=2269&oldid=prev 2007-12-04T15:00:05Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:00, 4 בדצמבר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 2:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 2:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[[</del>'''על המאפיינים השונים של הממצא כמו שכיחות, רקע כלל וסיכויי הישנות ראה תחת [[תסמונת טרנר]].'''<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">]]</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''על המאפיינים השונים של הממצא כמו שכיחות, רקע כלל וסיכויי הישנות ראה תחת [[תסמונת טרנר]].'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%90%D7%99%D7%A7%D7%94_45XO/46XY&diff=2268&oldid=prev 2007-01-13T11:21:25Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 11:21, 13 בינואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 7:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 7:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מה שונה כאן מתסמונת טרנר הקלסית?'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מה שונה כאן מתסמונת טרנר הקלסית?'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">בכחלק קטן יותר של מקרי [[תסמונת טרנר]] יהיו תאים זכריים תקינים לצד תאים עם X בודד. אז מדובר בעובר שהתחיל את חייו בעת ההפריה כזכר (<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">45,XY</del>) ותא זה איבד את ה-Y במהלך חלוקות תאי העובר – רק בחלק מהתאים. מצב כזה יכל להיות בעל מבנה מערכת מין נקבית לחלוטין או זכרית לחלוטין. לעיתים יותר נדירות המין החיצוני מעורב (זכרי ונקבי במידות שילוב שונות). לא משנה אם החזות החיצונית, ניקבית או זכרית, ילדים עם מבנה כרומוזומלי של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">46,XY</del>/<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">45,X0 </del>עלולים לפתח גידולים (סיכוי לכך 30%) של אבר המין הפנימי (נקרא גונדה שהיא בעצם האשך או שחלה). הגידולים הללו אם מופיעים מתפתחים לאט ולכן הן לרוב לא מסכנים את האדם ומתגלים בזמן. בכל זאת מומלץ להרחיק את הגונדות אצלם שהרי הן במילא לא מייצרות זרע או ביצית. במקרים שמדובר בזכר עם מבנה כרומוזומלי של מוזאיקה כזו, ובמידה והאשכים אצלו מצויים בשק האשכים אין הכרח להוציאם וניתן לעקוב אחריהם בקלות יחסית.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בכחלק קטן יותר של מקרי [[תסמונת טרנר]] יהיו תאים זכריים תקינים לצד תאים עם X בודד. אז מדובר בעובר שהתחיל את חייו בעת ההפריה כזכר (<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">45XY</ins>) ותא זה איבד את ה-Y במהלך חלוקות תאי העובר – רק בחלק מהתאים. מצב כזה יכל להיות בעל מבנה מערכת מין נקבית לחלוטין או זכרית לחלוטין. לעיתים יותר נדירות המין החיצוני מעורב (זכרי ונקבי במידות שילוב שונות). לא משנה אם החזות החיצונית, ניקבית או זכרית, ילדים עם מבנה כרומוזומלי של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">45X0</ins>/<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">46XY </ins>עלולים לפתח גידולים (סיכוי לכך 30%) של אבר המין הפנימי (נקרא גונדה שהיא בעצם האשך או שחלה). הגידולים הללו אם מופיעים מתפתחים לאט ולכן הן לרוב לא מסכנים את האדם ומתגלים בזמן. בכל זאת מומלץ להרחיק את הגונדות אצלם שהרי הן במילא לא מייצרות זרע או ביצית. במקרים שמדובר בזכר עם מבנה כרומוזומלי של מוזאיקה כזו, ובמידה והאשכים אצלו מצויים בשק האשכים אין הכרח להוציאם וניתן לעקוב אחריהם בקלות יחסית.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">סימני התסמונת מבחינת הגדילה והפוריות אינם שונים מאלו שתוארו ב[[תסמונת טרנר]]- ראה שם. אולם הרבה מהמיקרים יציגו את התמונה המלאה של התסמונת. אחוז התאים עם חסר של ה-X או ה-Y במקרים אלו קובע במידה מעטה את חומרת הבעיה ולכן לא ניתן להסתמך על כך.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">סימני התסמונת מבחינת הגדילה והפוריות אינם שונים מאלו שתוארו ב[[תסמונת טרנר]]- ראה שם. אולם הרבה מהמיקרים יציגו את התמונה המלאה של התסמונת. אחוז התאים עם חסר של ה-X או ה-Y במקרים אלו קובע במידה מעטה את חומרת הבעיה ולכן לא ניתן להסתמך על כך.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%90%D7%99%D7%A7%D7%94_45XO/46XY&diff=2267&oldid=prev 2007-01-13T11:19:34Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 11:19, 13 בינואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">''' מוזאיקה של [[תסמונת טרנר]] בה יש מעורבות התאים בגוף משולבת זכרית/נקבית - ומדובר בשילוב של תאים 46XY עם 45XO ? דהיינו מצב של 45XO/46XY.'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">''' מוזאיקה של [[תסמונת טרנר]] בה יש מעורבות התאים בגוף משולבת זכרית/נקבית - ומדובר בשילוב של תאים 46XY עם 45XO ? דהיינו מצב של 45XO/46XY.'''</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">[['''על המאפיינים השונים של הממצא כמו שכיחות, רקע כלל וסיכויי הישנות ראה תחת [[תסמונת טרנר]].''']]</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">[['''על המאפיינים השונים של הממצא כמו שכיחות, רקע כלל וסיכויי הישנות ראה תחת [[תסמונת טרנר]].''']]</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מה שונה כאן מתסמונת טרנר הקלסית?'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מה שונה כאן מתסמונת טרנר הקלסית?'''</td></tr> </table>

Motti