מוזאיקה טרנר: 45XO/46XX - היסטוריית גרסאות

Motti ב־15:58, 14 במרץ 2023

2023-03-14T15:58:24Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 15:58, 14 במרץ 2023
שורה 33:		שורה 33:


-	'''מוזאיקה מסוג 45X/47XXX:''' מצב זה מהווה כ-3% ממקרי טרנר. כאן אין תאים תקינים כי אם 2 אוכלוסיות לא תקינות של כרומוזום ה-X. סוג זה של טרנר מכיל בתוכו תאים של טרנר ותאים של [[~~טריפל~~ X]]. הביטוי של ילדות אלו דומה לביטוי של 45X/46XX יותר מאשר ל[[תסמונת טרנר]] הקלאסית. העבדות הינן על מספר קטן של מקרים - אבל בהן נראה כי יש אצלן הרבה פעמים פוריות די מלאה ואף היריונות ספונטניות (אף ללא טיפולים). לא נמצא אצלן שכיחות מוגברת משמעותית של בעיות שיכליות או חינוך מיוחד. בחלק (כ-60%) תהיה קומה נמוכה שתדרוש טיפול ובחלק יהיה צורך בטיפולי פוריות, בדומה לביטוי של 45X/47XXX.	+	'''מוזאיקה מסוג 45X/47XXX:''' מצב זה מהווה כ-3% ממקרי טרנר. כאן אין תאים תקינים כי אם 2 אוכלוסיות לא תקינות של כרומוזום ה-X. סוג זה של טרנר מכיל בתוכו תאים של טרנר ותאים של [[Triple X]]. הביטוי של ילדות אלו דומה לביטוי של 45X/46XX יותר מאשר ל[[תסמונת טרנר]] הקלאסית. העבדות הינן על מספר קטן של מקרים - אבל בהן נראה כי יש אצלן הרבה פעמים פוריות די מלאה ואף היריונות ספונטניות (אף ללא טיפולים). לא נמצא אצלן שכיחות מוגברת משמעותית של בעיות שיכליות או חינוך מיוחד. בחלק (כ-60%) תהיה קומה נמוכה שתדרוש טיפול ובחלק יהיה צורך בטיפולי פוריות, בדומה לביטוי של 45X/47XXX.

Motti ב־07:50, 4 בנובמבר 2011

2011-11-04T07:50:32Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 07:50, 4 בנובמבר 2011
שורה 33:		שורה 33:


-	'''מוזאיקה מסוג 45X/47XXX:''' מצב זה מהווה כ-3% ממקרי טרנר. כאן אין תאים תקינים כי אם 2 אוכלוסיות לא תקינות של כרומוזום ה-X. סוג זה של טרנר מכיל בתוכו תאים של טרנר ותאים של [[טריפל X]]. הביטוי של ילדות אלו דומה לביטוי של 45X/46XX יותר מאשר ל[[תסמונת טרנר]] הקלאסית. העבדות הינן על מספר קטן של מקרים - אבל בהן נראה כי יש אצלן הרבה פעמים פוריות די מלאה ואף היריונות ספונטניות (אף ללא טיפולים). לא נמצא אצלן שכיחות מוגברת משמעותית של בעיות שיכליות או חינוך מיוחד. בחלק יש קומה נמוכה שתדרוש טיפול ובחלק יהיה צורך בטיפולי פוריות, בדומה לביטוי של 45X/47XXX.	+	'''מוזאיקה מסוג 45X/47XXX:''' מצב זה מהווה כ-3% ממקרי טרנר. כאן אין תאים תקינים כי אם 2 אוכלוסיות לא תקינות של כרומוזום ה-X. סוג זה של טרנר מכיל בתוכו תאים של טרנר ותאים של [[טריפל X]]. הביטוי של ילדות אלו דומה לביטוי של 45X/46XX יותר מאשר ל[[תסמונת טרנר]] הקלאסית. העבדות הינן על מספר קטן של מקרים - אבל בהן נראה כי יש אצלן הרבה פעמים פוריות די מלאה ואף היריונות ספונטניות (אף ללא טיפולים). לא נמצא אצלן שכיחות מוגברת משמעותית של בעיות שיכליות או חינוך מיוחד. בחלק (כ-60%) תהיה קומה נמוכה שתדרוש טיפול ובחלק יהיה צורך בטיפולי פוריות, בדומה לביטוי של 45X/47XXX.

Motti ב־07:44, 4 בנובמבר 2011

2011-11-04T07:44:53Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 07:44, 4 בנובמבר 2011
שורה 17:		שורה 17:
	- ביטוי חלקי של תסמונת טרנר. יש התבגרות כמעט רגילה, מחזור מופיע ומהר נעלם, וסימנים גופניים קלים (מעט קומה נמוכה וכד'.		- ביטוי חלקי של תסמונת טרנר. יש התבגרות כמעט רגילה, מחזור מופיע ומהר נעלם, וסימנים גופניים קלים (מעט קומה נמוכה וכד'.

-	- בחלק מהמיקרים יציגו את התמונה המלאה של התסמונת.	+	- בחלק (קטן) מהמיקרים יציגו את התמונה המלאה של התסמונת.
-		+
-	'''מוזאיקה מסוג 45X/47XXX:''' מצב זה מהווה כ-3% ממקרי טרנר. כאן אין תאים תקינים כי אם 2 אוכלוסיות לא תקינות של כרומוזום ה-X. סוג זה של טרנר מכיל בתוכו תאים של טרנר ותאים של [[טריפל X]]. הביטוי של ילדות אלו דומה לביטוי של 45X/46XX יותר מאשר ל[[תסמונת טרנר]] הקלאסית. העבדות הינן על מספר קטן של מקרים - אבל בהן נראה כי יש אצלן הרבה פעמים פוריות די מלאה ואף היריונות ספונטניות (אף ללא טיפולים). לא נמצא אצלן שכיחות מוגברת משמעותית של בעיות שיכליות או חינוך מיוחד. בחלק יש קומה נמוכה שתדרוש טיפול ובחלק יהיה צורך בטיפולי פוריות, בדומה לביטוי של 45X/47XXX.	+

	לא ניתן לצפות מראש מי יפתח את הסימנים בצורה יותר קשה.		לא ניתן לצפות מראש מי יפתח את הסימנים בצורה יותר קשה.
שורה 33:		שורה 31:

	יש לציין שלעיתים לא רחוקות אנו מזהים בנשים בריאות ופוריות תא אחד או 2 מתוך 50 עם חסר של X - מצב זה מעיד כי כנראה במוזאיקה מאד קטנה ברוב המקרים לא תהיה בעיית פוריות משמעותית.		יש לציין שלעיתים לא רחוקות אנו מזהים בנשים בריאות ופוריות תא אחד או 2 מתוך 50 עם חסר של X - מצב זה מעיד כי כנראה במוזאיקה מאד קטנה ברוב המקרים לא תהיה בעיית פוריות משמעותית.
		+
		+
		+	'''מוזאיקה מסוג 45X/47XXX:''' מצב זה מהווה כ-3% ממקרי טרנר. כאן אין תאים תקינים כי אם 2 אוכלוסיות לא תקינות של כרומוזום ה-X. סוג זה של טרנר מכיל בתוכו תאים של טרנר ותאים של [[טריפל X]]. הביטוי של ילדות אלו דומה לביטוי של 45X/46XX יותר מאשר ל[[תסמונת טרנר]] הקלאסית. העבדות הינן על מספר קטן של מקרים - אבל בהן נראה כי יש אצלן הרבה פעמים פוריות די מלאה ואף היריונות ספונטניות (אף ללא טיפולים). לא נמצא אצלן שכיחות מוגברת משמעותית של בעיות שיכליות או חינוך מיוחד. בחלק יש קומה נמוכה שתדרוש טיפול ובחלק יהיה צורך בטיפולי פוריות, בדומה לביטוי של 45X/47XXX.

Motti ב־07:43, 4 בנובמבר 2011

2011-11-04T07:43:26Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 07:43, 4 בנובמבר 2011
שורה 18:		שורה 18:

	- בחלק מהמיקרים יציגו את התמונה המלאה של התסמונת.		- בחלק מהמיקרים יציגו את התמונה המלאה של התסמונת.
		+
		+	'''מוזאיקה מסוג 45X/47XXX:''' מצב זה מהווה כ-3% ממקרי טרנר. כאן אין תאים תקינים כי אם 2 אוכלוסיות לא תקינות של כרומוזום ה-X. סוג זה של טרנר מכיל בתוכו תאים של טרנר ותאים של [[טריפל X]]. הביטוי של ילדות אלו דומה לביטוי של 45X/46XX יותר מאשר ל[[תסמונת טרנר]] הקלאסית. העבדות הינן על מספר קטן של מקרים - אבל בהן נראה כי יש אצלן הרבה פעמים פוריות די מלאה ואף היריונות ספונטניות (אף ללא טיפולים). לא נמצא אצלן שכיחות מוגברת משמעותית של בעיות שיכליות או חינוך מיוחד. בחלק יש קומה נמוכה שתדרוש טיפול ובחלק יהיה צורך בטיפולי פוריות, בדומה לביטוי של 45X/47XXX.

	לא ניתן לצפות מראש מי יפתח את הסימנים בצורה יותר קשה.		לא ניתן לצפות מראש מי יפתח את הסימנים בצורה יותר קשה.

Motti ב־07:34, 4 בנובמבר 2011

2011-11-04T07:34:34Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 07:34, 4 בנובמבר 2011
שורה 1:		שורה 1:
-	'''מוזאיקה של [[תסמונת טרנר]] - דהיינו שלוב תאים עם 45XO יחד עם תאים עם 46XX'''	+	'''מוזאיקה של [[תסמונת טרנר]] - דהיינו שלוב תאים עם 45XO יחד עם תאים עם 46XX'''. בלועזית: Turner syndrome mosaicism or Mosaic turner

Motti ב־08:26, 28 באוגוסט 2008

2008-08-28T08:26:48Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:26, 28 באוגוסט 2008
שורה 29:		שורה 29:

	- כשאין שום סימן באולטרהסאונד בהריון - אין בעיה בבדיקת השקיפות העורפית, אין עיכוב בגדילה, קצב גדילת היקף הראש תקין, אין ריבוי מי שפיר, ואין מום לב.		- כשאין שום סימן באולטרהסאונד בהריון - אין בעיה בבדיקת השקיפות העורפית, אין עיכוב בגדילה, קצב גדילת היקף הראש תקין, אין ריבוי מי שפיר, ואין מום לב.
		+
		+	יש לציין שלעיתים לא רחוקות אנו מזהים בנשים בריאות ופוריות תא אחד או 2 מתוך 50 עם חסר של X - מצב זה מעיד כי כנראה במוזאיקה מאד קטנה ברוב המקרים לא תהיה בעיית פוריות משמעותית.

Motti ב־08:25, 28 באוגוסט 2008

2008-08-28T08:25:12Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:25, 28 באוגוסט 2008
שורה 22:		שורה 22:


-	'''מה יכל להעיד על סיכוי גדול יותר שהביטוי הקליני יהיה ~~זניח~~?'''	+	'''מה יכל להעיד על סיכוי גדול יותר שהביטוי הקליני יהיה בצד הקל של הספקטרום?'''

	- מקרים של מוזאיקה המתגלים בבדיקת מי שפיר שגרתית קלים יותר ממקרי מוזאיקה המתגלים על ידי רופאי הילדים - זאת כיון שהמקרים הקלים אינם מגיעים לגילוי בגיל הילדות.		- מקרים של מוזאיקה המתגלים בבדיקת מי שפיר שגרתית קלים יותר ממקרי מוזאיקה המתגלים על ידי רופאי הילדים - זאת כיון שהמקרים הקלים אינם מגיעים לגילוי בגיל הילדות.

Motti ב־08:24, 28 באוגוסט 2008

2008-08-28T08:24:28Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:24, 28 באוגוסט 2008
שורה 7:		שורה 7:
	'''מה שונה כאן מתסמונת טרנר הקלסית?'''		'''מה שונה כאן מתסמונת טרנר הקלסית?'''

-	בכ-50% ממקרי [[תסמונת טרנר]] רק חלק מהתאים של האישה (או של העובר בתאי מי השפיר) עם 45XO. כלומר, חלק מהתאים תקינים ומכילים מספר ומבנה כרומוזומים תקין, ובחלק חאר של התאים יש חסר של כרומוזום ה-X (או פגמים אחרים של אחד מזוג כרומוזומי ה-X כגון: חסר חלק מכרומוזום X, כרומוזום X הבנוי מ-2 זרועות קצרות של ה-X במקום דרוע קצרה וארוכה, או ההיפך, בנוי מ-2 זרועות ארוכות של ה-X). מקרה כזה מכונה מוזאיקה. במקרים אלו יכולה להיות תמונה יותר קלה של אותם סימנים שתוארו בתסמונת טרנר לעיל. ~~אולם הרבה~~ מהמיקרים יציגו את התמונה המלאה של התסמונת. לא ניתן לצפות מראש מי יפתח את הסימנים בצורה יותר קשה. ~~יצויין אבל שחלק מהמקרים~~ של מוזאיקה ~~מתגלים בגיל~~ יותר ~~מאוחר, לחלק יש מחזור טיבעי במשך מספר שנים ואז הן אפילו מבייצות~~. ~~זהו~~ אבל ~~מיעוט המקרים~~.	+	בכ-50% ממקרי [[תסמונת טרנר]] רק חלק מהתאים של האישה (או של העובר בתאי מי השפיר) עם 45XO. כלומר, חלק מהתאים תקינים ומכילים מספר ומבנה כרומוזומים תקין, ובחלק חאר של התאים יש חסר של כרומוזום ה-X (או פגמים אחרים של אחד מזוג כרומוזומי ה-X כגון: חסר חלק מכרומוזום X, כרומוזום X הבנוי מ-2 זרועות קצרות של ה-X במקום דרוע קצרה וארוכה, או ההיפך, בנוי מ-2 זרועות ארוכות של ה-X). מקרה כזה מכונה מוזאיקה.
		+
		+	במקרים אלו יכולה להיות תמונה יותר קלה של אותם סימנים שתוארו בתסמונת טרנר לעיל. חומרת הביטוי של המצב הז (מוזאיקה)יכל להיות בדרגות שונות - להלן ספקטרום הסימנים מהקל לכבד:
		+
		+	- הצורה הקלה ביותר: ילדה לגמרי תקינה, ללא שום סימנים מיוחדים, והביטוי היחיד יהיה הפסקת המחזור (אי פוריות מרגע זה) בגיל צעיר מהרגיל (דוגמא, בגיל 40ש במקום גיל 50ש).
		+
		+	- ביטוי מעט יותר קשה הינו הפסקת גיל המחזור בגיל צעיר - אפילו גיל 20ש'.
		+
		+	- ביטוי חלקי של תסמונת טרנר. יש התבגרות כמעט רגילה, מחזור מופיע ומהר נעלם, וסימנים גופניים קלים (מעט קומה נמוכה וכד'.
		+
		+	- בחלק מהמיקרים יציגו את התמונה המלאה של התסמונת.
		+
		+	לא ניתן לצפות מראש מי יפתח את הסימנים בצורה יותר קשה.
		+
		+
		+	'''מה יכל להעיד על סיכוי גדול יותר שהביטוי הקליני יהיה זניח?'''
		+
		+	- מקרים של מוזאיקה המתגלים בבדיקת מי שפיר שגרתית קלים יותר ממקרי מוזאיקה המתגלים על ידי רופאי הילדים - זאת כיון שהמקרים הקלים אינם מגיעים לגילוי בגיל הילדות.
		+
		+	- כשאחוז התאים הבלתי תקינים קטן מאד - אמנם אין מדובר בוודאות מלאה, אבל לרוב כשאחוז התאים הלא תקינים קטן מאד (לדוגמא פחות מ-10%) התמונה תהיה בחלק הקל של הספקטרום.
		+
		+	- כשאין שום סימן באולטרהסאונד בהריון - אין בעיה בבדיקת השקיפות העורפית, אין עיכוב בגדילה, קצב גדילת היקף הראש תקין, אין ריבוי מי שפיר, ואין מום לב.

Motti ב־15:23, 28 בינואר 2007

2007-01-28T15:23:27Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 15:23, 28 בינואר 2007
שורה 1:		שורה 1:
-
	'''מוזאיקה של [[תסמונת טרנר]] - דהיינו שלוב תאים עם 45XO יחד עם תאים עם 46XX'''		'''מוזאיקה של [[תסמונת טרנר]] - דהיינו שלוב תאים עם 45XO יחד עם תאים עם 46XX'''


-	[['''על המאפיינים השונים של הממצא כמו שכיחות, רקע כלל וסיכויי הישנות ראה תחת [[תסמונת טרנר]].''']]	+	'''על המאפיינים השונים של הממצא כמו שכיחות, רקע כלל וסיכויי הישנות ראה תחת [[תסמונת טרנר]].'''

Motti ב־11:24, 13 בינואר 2007

2007-01-13T11:24:18Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 11:24, 13 בינואר 2007
שורה 1:		שורה 1:
-	'''מוזאיקה של [[תסמונת טרנר]] - שלוב ~~של [[XO/XX]] - דהיינו~~ תאים עם 45XO יחד עם תאים עם 46XX'''	+
		+	'''מוזאיקה של [[תסמונת טרנר]] - דהיינו שלוב תאים עם 45XO יחד עם תאים עם 46XX'''