https://genopedia.co.il/index.php?action=history&feed=atom&title=%D7%9C%D7%A1%D7%AA_%D7%A7%D7%98%D7%A0%D7%94_%D7%9E%D7%90%D7%93_%28%D7%9E%D7%99%D7%A7%D7%A8%D7%95%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%94%29 2026-05-23T12:37:13Z היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי MediaWiki 1.10.1 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9C%D7%A1%D7%AA_%D7%A7%D7%98%D7%A0%D7%94_%D7%9E%D7%90%D7%93_%28%D7%9E%D7%99%D7%A7%D7%A8%D7%95%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%94%29&diff=2897&oldid=prev 2008-08-05T14:33:07Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 14:33, 5 באוגוסט 2008</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''לסת מאד קטנה (מיקרוגנטיה) ו-Pierre Robin'''</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''לסת מאד קטנה (מיקרוגנטיה) ו-Pierre Robin''' <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">סנטר קטן מאד, לסת תחתונה קטנה, רטרוגנטיה</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סוגים/צורות קליניות: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סוגים/צורות קליניות: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9C%D7%A1%D7%AA_%D7%A7%D7%98%D7%A0%D7%94_%D7%9E%D7%90%D7%93_%28%D7%9E%D7%99%D7%A7%D7%A8%D7%95%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%94%29&diff=2484&oldid=prev 2007-01-27T22:28:27Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 22:28, 27 בינואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 17:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 17:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בסדרות מחקריות דווח על פיגור שכלי עד בכ- 15% מהמקרים (כנראה שרובם נובעים מהפרעה לאספקת החמצן למוח, עקב בעיות בנשימה והישתנקות בשלבים הראשונים אחרי הלידה – בעיקר אם הצוות הרפואי לא מתכונן מראש ללידת ילד כזה). יש להניח שטיפול הולם שניתן היום לילדים אלו יקטין את הסיכון לבעיה זו באופן משמעותי. מומי לב מופיעים בכ- 15% מהמקרים (אלו ניתנים לזיהוי באקו לב). חלק מהעבודות הדגימו שכיחות גבוהה יותר בבנים זכרים </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בסדרות מחקריות דווח על פיגור שכלי עד בכ- 15% מהמקרים (כנראה שרובם נובעים מהפרעה לאספקת החמצן למוח, עקב בעיות בנשימה והישתנקות בשלבים הראשונים אחרי הלידה – בעיקר אם הצוות הרפואי לא מתכונן מראש ללידת ילד כזה). יש להניח שטיפול הולם שניתן היום לילדים אלו יקטין את הסיכון לבעיה זו באופן משמעותי. מומי לב מופיעים בכ- 15% מהמקרים (אלו ניתנים לזיהוי באקו לב). חלק מהעבודות הדגימו שכיחות גבוהה יותר בבנים זכרים </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''- ישנן תיסמונות רבות שבהם מיקרוגנטיה הינו אחד המרכיבים:''''' תסמונות כרומוזומליות למינהן: [[טריזומיה 13]], ו[[טריזומיה 18]]. המומים האחרים, הקשורים בתסמונות אלו, יותר מטרידות מהפגם בלסת והחיך. אחת התסמונות, [[Velo-cardio-facial<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">|VCF</del>]], כוללת לסת קטנה וחיך שסוע והפגם הינו חסר קטן בכרומוזום 22.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''''- ישנן תיסמונות רבות שבהם מיקרוגנטיה הינו אחד המרכיבים:''''' תסמונות כרומוזומליות למינהן: [[טריזומיה 13]], ו[[טריזומיה 18]]. המומים האחרים, הקשורים בתסמונות אלו, יותר מטרידות מהפגם בלסת והחיך. אחת התסמונות, [[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">VCF|</ins>Velo-cardio-facial]], כוללת לסת קטנה וחיך שסוע והפגם הינו חסר קטן בכרומוזום 22.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9C%D7%A1%D7%AA_%D7%A7%D7%98%D7%A0%D7%94_%D7%9E%D7%90%D7%93_%28%D7%9E%D7%99%D7%A7%D7%A8%D7%95%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%94%29&diff=2483&oldid=prev 2007-01-27T22:27:30Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 22:27, 27 בינואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 55:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 55:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקה אבחנתית:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקה אבחנתית:''''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">עדיין אין בדיקות גנטיות לשימוש קליני. רק במשפחות עם ריבוי מקרים ניתן להשתתף במחקר אשר בחלק מהמשפחות יכל להוביל (בעתיד הלא קרוב בנתיים) לבדיקות מעשיות – תחילה ע&quot;י בדיקות לא ישירות (תאחיזה גנטית) ובעתיד היותר רחוק (עם מציאת הגן עצמו) ע&quot;י זיהוי מוטציה(דרך מכון גנטי). [[ראה: [[בדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאלית]]. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">עדיין אין בדיקות גנטיות לשימוש קליני. רק במשפחות עם ריבוי מקרים ניתן להשתתף במחקר אשר בחלק מהמשפחות יכל להוביל (בעתיד הלא קרוב בנתיים) לבדיקות מעשיות – תחילה ע&quot;י בדיקות לא ישירות (תאחיזה גנטית) ובעתיד היותר רחוק (עם מציאת הגן עצמו) ע&quot;י זיהוי מוטציה (דרך מכון גנטי). [[ראה: [[בדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאלית]]. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:''''' </td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9C%D7%A1%D7%AA_%D7%A7%D7%98%D7%A0%D7%94_%D7%9E%D7%90%D7%93_%28%D7%9E%D7%99%D7%A7%D7%A8%D7%95%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%94%29&diff=2482&oldid=prev 2007-01-27T22:26:55Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 22:26, 27 בינואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''לסת מאד קטנה (מיקרוגנטיה) ו-Pierre Robin'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''לסת מאד קטנה (מיקרוגנטיה) ו-Pierre Robin'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סוגים/צורות קליניות: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סוגים/צורות קליניות: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''1) לסת קטנה (מיקרוגנטיה) כממצא יחיד''' - ישנם מקרים של העברה תורשתית ב[[הורשה אוטוזומלית דומיננטית]] והעוברת מהורה עם לסת קטנה לצאצאים.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''1) לסת קטנה (מיקרוגנטיה) כממצא יחיד''' - ישנם מקרים של העברה תורשתית ב[[הורשה אוטוזומלית דומיננטית]] והעוברת מהורה עם לסת קטנה לצאצאים. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''2) Pierre Robin sequence''' - לסת מאד קטנה המשאירה את הלשון מאד מאחור. הלשון מפריעה לסגירת החיך. וכך לילוד יש כתוצאה מכך גם חיך שסוע. רוב המקרים ספורדים (מקרה יחיד ללא הישנות במשפחה) אך תוארו מקרים תורשתיים. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''2) Pierre Robin sequence''' - לסת מאד קטנה המשאירה את הלשון מאד מאחור. הלשון מפריעה לסגירת החיך. וכך לילוד יש כתוצאה מכך גם חיך שסוע. רוב המקרים ספורדים (מקרה יחיד ללא הישנות במשפחה) אך תוארו מקרים תורשתיים. </td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 12:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''- מיקרוגנטיה תורשתית –''''' בד&quot;כ כממצא יחיד. ברוב המקרים תהיה בעיה אסטטית בעיקר. פרט לכך ישנה בעיה במנשך השיניים (העליונות בולטות בהשוואה לשיניים התחתונות) הדורשות טיפול אורטודונטי ולעיתים הארכת הלסת התחתונה. במקרים חריגים באותה משפחה יתכנו גם מקרים בהם המיקרוגנטיה תהיה יותר קשה ותגרום ל-Pierre robin.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''''- מיקרוגנטיה תורשתית –''''' בד&quot;כ כממצא יחיד. ברוב המקרים תהיה בעיה אסטטית בעיקר. פרט לכך ישנה בעיה במנשך השיניים (העליונות בולטות בהשוואה לשיניים התחתונות) הדורשות טיפול אורטודונטי ולעיתים הארכת הלסת התחתונה. במקרים חריגים באותה משפחה יתכנו גם מקרים בהם המיקרוגנטיה תהיה יותר קשה ותגרום ל-Pierre robin. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''- Pierre Robin sequence -''''' לסת מאד קטנה המשאירה את הלשון מאד מאחור. הלשון מפריעה לסגירת החיך. וכך לילוד יש בנוסף גם חיך שסוע. במקרים אלו המיקרוגנטיה קשה – לעיתים ניתן אף לראות ריבוי מי שפיר (כביטוי לחסימת דריכ הבליעה). אחרי הלידה שכיח למצוא, בילוד עם חיך שסוע, בעיות בבליעה והשתנקות. יש צורך בהאכלה מבקבוק מיוחד (ניתן לשים בו חלב אם שנשאב וכך לשמור על ההנקה). שכיח אצל אלו דלקות אוזניים העלולות לפגוע בשמיעה אם לא יטופלו כהלכה. במקרים מסויימים יתכנו בעיות נשימה שידרשו החדרת צינור אוויר שיעקוף את הלשון החוסמת. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''''- Pierre Robin sequence -''''' לסת מאד קטנה המשאירה את הלשון מאד מאחור. הלשון מפריעה לסגירת החיך. וכך לילוד יש בנוסף גם חיך שסוע. במקרים אלו המיקרוגנטיה קשה – לעיתים ניתן אף לראות ריבוי מי שפיר (כביטוי לחסימת דריכ הבליעה). אחרי הלידה שכיח למצוא, בילוד עם חיך שסוע, בעיות בבליעה והשתנקות. יש צורך בהאכלה מבקבוק מיוחד (ניתן לשים בו חלב אם שנשאב וכך לשמור על ההנקה). שכיח אצל אלו דלקות אוזניים העלולות לפגוע בשמיעה אם לא יטופלו כהלכה. במקרים מסויימים יתכנו בעיות נשימה שידרשו החדרת צינור אוויר שיעקוף את הלשון החוסמת. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''מבחינת הלסת - היא גדלה עם השנים ולכן לרוב הלסת אינה בולטת כקטנה בהמשך ועל כן אינה דורשת תיקון ניתוחי (נדיר שדרוש תיקון להארכת הלסת).'''</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בסדרות מחקריות דווח על פיגור שכלי עד בכ- 15% מהמקרים (כנראה שרובם נובעים מהפרעה לאספקת החמצן למוח, עקב בעיות בנשימה והישתנקות בשלבים הראשונים אחרי הלידה – בעיקר אם הצוות הרפואי לא מתכונן מראש ללידת ילד כזה). יש להניח שטיפול הולם שניתן היום לילדים אלו יקטין את הסיכון לבעיה זו באופן משמעותי. מומי לב מופיעים בכ- 15% מהמקרים (אלו ניתנים לזיהוי באקו לב). חלק מהעבודות הדגימו שכיחות גבוהה יותר בבנים זכרים </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בסדרות מחקריות דווח על פיגור שכלי עד בכ- 15% מהמקרים (כנראה שרובם נובעים מהפרעה לאספקת החמצן למוח, עקב בעיות בנשימה והישתנקות בשלבים הראשונים אחרי הלידה – בעיקר אם הצוות הרפואי לא מתכונן מראש ללידת ילד כזה). יש להניח שטיפול הולם שניתן היום לילדים אלו יקטין את הסיכון לבעיה זו באופן משמעותי. מומי לב מופיעים בכ- 15% מהמקרים (אלו ניתנים לזיהוי באקו לב). חלק מהעבודות הדגימו שכיחות גבוהה יותר בבנים זכרים </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''- ישנן תיסמונות רבות שבהם מיקרוגנטיה הינו אחד המרכיבים:''''' תסמונות כרומוזומליות למינהן: טריזומיה 13, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">וטריזומיה </del>18. המומים האחרים, הקשורים בתסמונות אלו, יותר מטרידות מהפגם בלסת והחיך. אחת התסמונות, Velo-cardio-facial, כוללת לסת קטנה וחיך שסוע והפגם הינו חסר קטן בכרומוזום 22 <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(ראה תחת אבחנה זו)</del>. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''''- ישנן תיסמונות רבות שבהם מיקרוגנטיה הינו אחד המרכיבים:''''' תסמונות כרומוזומליות למינהן: <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[[</ins>טריזומיה 13<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">]]</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ו[[טריזומיה </ins>18<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">]]</ins>. המומים האחרים, הקשורים בתסמונות אלו, יותר מטרידות מהפגם בלסת והחיך. אחת התסמונות, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[[</ins>Velo-cardio-facial<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">|VCF]]</ins>, כוללת לסת קטנה וחיך שסוע והפגם הינו חסר קטן בכרומוזום 22.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 24:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 23:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- מיקרוגנטיה (כממצא עיקרי) מועבר ב[[הורשה אוטוזומלית דומיננטית]].</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- מיקרוגנטיה (כממצא עיקרי) מועבר ב[[הורשה אוטוזומלית דומיננטית]].</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- לגבי Pierre Robin - רוב המקרים הינם ספורדים אם כי תוארו משפחות בודדות בהן היתה העברה אוטוזומלית רצסיבית, ואחרות שהתאימו ל[[הורשה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בתאחיזה לכרומוזום </del>ה-X]]. בהרבה מהמקרים התורשתיים יתכנו גם מומים נוספים ובעיקר באצבעות, בלב, ובכף הרגל ([[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">clubfoot</del>]]).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- לגבי Pierre Robin - רוב המקרים הינם ספורדים אם כי תוארו משפחות בודדות בהן היתה העברה אוטוזומלית רצסיבית, ואחרות שהתאימו ל[[הורשה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">האחוזה בכרומוזום </ins>ה-X]]. בהרבה מהמקרים התורשתיים יתכנו גם מומים נוספים ובעיקר באצבעות, בלב, ובכף הרגל ([[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">Club Foot</ins>]]).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- בתסמונות האחרות – תלוי בסוג הבעיה/תסמונת.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- בתסמונות האחרות – תלוי בסוג הבעיה/תסמונת.</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 56:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 55:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקה אבחנתית:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקה אבחנתית:''''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">עדיין אין בדיקות גנטיות לשימוש קליני. רק במשפחות עם ריבוי מקרים ניתן להשתתף במחקר אשר בחלק מהמשפחות יכל להוביל (בעתיד הלא קרוב בנתיים) לבדיקות מעשיות – תחילה ע&quot;י בדיקות לא ישירות (תאחיזה גנטית) ובעתיד היותר רחוק (עם מציאת הגן עצמו) ע&quot;י זיהוי מוטציה(דרך מכון גנטי). [[ראה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">פרק 9 תחת</del>: בדיקה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">עקיפה </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">סמנים גנטיים במשפחה עם אחד או מספר חולים במשפחה – כשישנם מספר </del>גנים <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שונים שיכולים כל אחד בנפרד לגרום </del>למחלה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">– הגן או רוב הגנים עדיין לא אותרו/מוקמו/מופו – מחלה </del>מולטיפקטוריאלית<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">.</del>]]</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">עדיין אין בדיקות גנטיות לשימוש קליני. רק במשפחות עם ריבוי מקרים ניתן להשתתף במחקר אשר בחלק מהמשפחות יכל להוביל (בעתיד הלא קרוב בנתיים) לבדיקות מעשיות – תחילה ע&quot;י בדיקות לא ישירות (תאחיזה גנטית) ובעתיד היותר רחוק (עם מציאת הגן עצמו) ע&quot;י זיהוי מוטציה(דרך מכון גנטי). [[ראה: <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[[</ins>בדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאלית]]<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. </ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:''''' </td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 66:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 65:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לא ניתן לביצוע בד&quot;כ. ראה מעלה תחת סעיף &quot;בדיקה אבחנתית&quot;. את הפגמים הללו ניתן לאבחן באולטרסאונד הנערך בהריון, כמפורט לעיל. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לא ניתן לביצוע בד&quot;כ. ראה מעלה תחת סעיף &quot;בדיקה אבחנתית&quot;. את הפגמים הללו ניתן לאבחן באולטרסאונד הנערך בהריון, כמפורט לעיל. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- במקרים שמתגלים לראשונה בהריון נוהגים לבצע אקו לב עובר ובדיקה מקפת באולטרסאונד. כמו כן, מבצעים בדיקת כרומוזומים של תאי מי <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">השפיר</del>. יש המוסיפים בדיקה מיוחדת ([[FISH]]) לאיתור חסר כרומוזומלי מזערי בכרומוזום 22 (ראה [[תסמונת Velo-cardio-facial]] ).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- במקרים שמתגלים לראשונה בהריון נוהגים לבצע אקו לב עובר ובדיקה מקפת באולטרסאונד. כמו כן, מבצעים בדיקת כרומוזומים של תאי <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[[בדיקת </ins>מי <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שפיר]]</ins>. יש המוסיפים בדיקה מיוחדת ([[FISH]]) לאיתור חסר כרומוזומלי מזערי בכרומוזום 22 (ראה [[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">VCF|</ins>תסמונת Velo-cardio-facial]] ).</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9C%D7%A1%D7%AA_%D7%A7%D7%98%D7%A0%D7%94_%D7%9E%D7%90%D7%93_%28%D7%9E%D7%99%D7%A7%D7%A8%D7%95%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%94%29&diff=2481&oldid=prev 2007-01-19T08:39:24Z

<p></p> <p><b>דף חדש</b></p><div><br /> '''לסת מאד קטנה (מיקרוגנטיה) ו-Pierre Robin'''<br /> <br /> == סוגים/צורות קליניות: ==<br /> <br /> '''1) לסת קטנה (מיקרוגנטיה) כממצא יחיד''' - ישנם מקרים של העברה תורשתית ב[[הורשה אוטוזומלית דומיננטית]] והעוברת מהורה עם לסת קטנה לצאצאים.<br /> <br /> '''2) Pierre Robin sequence''' - לסת מאד קטנה המשאירה את הלשון מאד מאחור. הלשון מפריעה לסגירת החיך. וכך לילוד יש כתוצאה מכך גם חיך שסוע. רוב המקרים ספורדים (מקרה יחיד ללא הישנות במשפחה) אך תוארו מקרים תורשתיים. <br /> <br /> '''3) ישנן תסמונות רבות שבהם מיקרוגנטיה ו/או חיך שסוע הינם אחד המרכיבים:''' תסמונת Wagner, תסמונת Stickler, תסמונות כרומוזומליות למינהן, וכד'.<br /> <br /> == סימנים קליניים: ==<br /> <br /> '''''- מיקרוגנטיה תורשתית –''''' בד&quot;כ כממצא יחיד. ברוב המקרים תהיה בעיה אסטטית בעיקר. פרט לכך ישנה בעיה במנשך השיניים (העליונות בולטות בהשוואה לשיניים התחתונות) הדורשות טיפול אורטודונטי ולעיתים הארכת הלסת התחתונה. במקרים חריגים באותה משפחה יתכנו גם מקרים בהם המיקרוגנטיה תהיה יותר קשה ותגרום ל-Pierre robin.<br /> <br /> '''''- Pierre Robin sequence -''''' לסת מאד קטנה המשאירה את הלשון מאד מאחור. הלשון מפריעה לסגירת החיך. וכך לילוד יש בנוסף גם חיך שסוע. במקרים אלו המיקרוגנטיה קשה – לעיתים ניתן אף לראות ריבוי מי שפיר (כביטוי לחסימת דריכ הבליעה). אחרי הלידה שכיח למצוא, בילוד עם חיך שסוע, בעיות בבליעה והשתנקות. יש צורך בהאכלה מבקבוק מיוחד (ניתן לשים בו חלב אם שנשאב וכך לשמור על ההנקה). שכיח אצל אלו דלקות אוזניים העלולות לפגוע בשמיעה אם לא יטופלו כהלכה. במקרים מסויימים יתכנו בעיות נשימה שידרשו החדרת צינור אוויר שיעקוף את הלשון החוסמת. <br /> <br /> בסדרות מחקריות דווח על פיגור שכלי עד בכ- 15% מהמקרים (כנראה שרובם נובעים מהפרעה לאספקת החמצן למוח, עקב בעיות בנשימה והישתנקות בשלבים הראשונים אחרי הלידה – בעיקר אם הצוות הרפואי לא מתכונן מראש ללידת ילד כזה). יש להניח שטיפול הולם שניתן היום לילדים אלו יקטין את הסיכון לבעיה זו באופן משמעותי. מומי לב מופיעים בכ- 15% מהמקרים (אלו ניתנים לזיהוי באקו לב). חלק מהעבודות הדגימו שכיחות גבוהה יותר בבנים זכרים <br /> <br /> '''''- ישנן תיסמונות רבות שבהם מיקרוגנטיה הינו אחד המרכיבים:''''' תסמונות כרומוזומליות למינהן: טריזומיה 13, וטריזומיה 18. המומים האחרים, הקשורים בתסמונות אלו, יותר מטרידות מהפגם בלסת והחיך. אחת התסמונות, Velo-cardio-facial, כוללת לסת קטנה וחיך שסוע והפגם הינו חסר קטן בכרומוזום 22 (ראה תחת אבחנה זו). <br /> <br /> == צורת ההעברה התורשתית: ==<br /> <br /> - מיקרוגנטיה (כממצא עיקרי) מועבר ב[[הורשה אוטוזומלית דומיננטית]].<br /> <br /> - לגבי Pierre Robin - רוב המקרים הינם ספורדים אם כי תוארו משפחות בודדות בהן היתה העברה אוטוזומלית רצסיבית, ואחרות שהתאימו ל[[הורשה בתאחיזה לכרומוזום ה-X]]. בהרבה מהמקרים התורשתיים יתכנו גם מומים נוספים ובעיקר באצבעות, בלב, ובכף הרגל ([[clubfoot]]).<br /> <br /> - בתסמונות האחרות – תלוי בסוג הבעיה/תסמונת.<br /> <br /> '''מידת ביטוי המחלה:''' לא ידוע.<br /> <br /> == בעיות נילוות שניתן להדגים באמצעי הדמייה בהריון: ==<br /> <br /> מומי לב. יש לשלול מומים אחרים היכולים להצביע על קיום תסמונת שהמיקרוגנטיה רק חלק ממנה. את החיך השסוע לא ניתן להדגים באמינות בחיים התוך רחמיים באמצעות אולטרסאונד.<br /> <br /> == מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף? ==<br /> <br /> במיקרוגנטיה הקיימת אצל ההורים הסיכון להשנות 50% בכל הריון.<br /> <br /> לגבי Pierre Robin - להורים שהיה להם ילד עם התופעה יש סיכון בד&quot;כ קטן ללדת ילד נוסף. אולם במשפחות עם מספר מקרים הסיכון עד 50%.<br /> <br /> בתסמונות השונות – תלוי בתסמונת.<br /> <br /> == המידע הגנטי מולקולרי: ==<br /> <br /> '''''הגן למחלה:''''' לא ידועים עד כה גנים הקשורים במיקרוגנטיה ו/או בתסמונת Pierre Robin. <br /> <br /> בכל המקרים יש לבצע בדיקת כרומוזומים בדם (קריוטיפ) לשלול בעיה כרומוזומלית (המופיע לפי מספר עבודות בכ- 25% מהמקרים).<br /> <br /> '''''מיקומו:''''' עדיין לא ידועים מקומם של גנים לבעיות אלו. <br /> <br /> במקרים של מיקרוגנטיה כחלק מתסמונת – תלוי בתסמונת. <br /> <br /> == אמצעים לברור גנטי: ==<br /> <br /> '''''בדיקה אבחנתית:''''' <br /> <br /> עדיין אין בדיקות גנטיות לשימוש קליני. רק במשפחות עם ריבוי מקרים ניתן להשתתף במחקר אשר בחלק מהמשפחות יכל להוביל (בעתיד הלא קרוב בנתיים) לבדיקות מעשיות – תחילה ע&quot;י בדיקות לא ישירות (תאחיזה גנטית) ובעתיד היותר רחוק (עם מציאת הגן עצמו) ע&quot;י זיהוי מוטציה(דרך מכון גנטי). [[ראה פרק 9 תחת: בדיקה עקיפה של סמנים גנטיים במשפחה עם אחד או מספר חולים במשפחה – כשישנם מספר גנים שונים שיכולים כל אחד בנפרד לגרום למחלה – הגן או רוב הגנים עדיין לא אותרו/מוקמו/מופו – מחלה מולטיפקטוריאלית.]]<br /> <br /> '''''בדיקת נשאות:''''' <br /> <br /> לא ניתן לביצוע בד&quot;כ. ראה מעלה תחת סעיף &quot;בדיקה אבחנתית&quot;.<br /> <br /> '''''בדיקת העובר:''''' <br /> <br /> לא ניתן לביצוע בד&quot;כ. ראה מעלה תחת סעיף &quot;בדיקה אבחנתית&quot;. את הפגמים הללו ניתן לאבחן באולטרסאונד הנערך בהריון, כמפורט לעיל. <br /> <br /> - במקרים שמתגלים לראשונה בהריון נוהגים לבצע אקו לב עובר ובדיקה מקפת באולטרסאונד. כמו כן, מבצעים בדיקת כרומוזומים של תאי מי השפיר. יש המוסיפים בדיקה מיוחדת ([[FISH]]) לאיתור חסר כרומוזומלי מזערי בכרומוזום 22 (ראה [[תסמונת Velo-cardio-facial]] ).</div>

Motti