https://genopedia.co.il/index.php?action=history&feed=atom&title=%D7%9C%D7%A0%D7%92%D7%A8-%D7%92%D7%99%D7%93%D7%A2%D7%95%D7%9F 2026-05-02T20:19:13Z היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי MediaWiki 1.10.1 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9C%D7%A0%D7%92%D7%A8-%D7%92%D7%99%D7%93%D7%A2%D7%95%D7%9F&diff=3096&oldid=prev 2009-05-30T17:27:01Z

<p>דף חדש: שמות נרדפים: &quot;חסר מזערי בזרוע ארוכה של כרומוזום 8 באיזור 8q24.1''' == סימנים קליניים: == התסמונת מתבטאת בשיע...</p> <p><b>דף חדש</b></p><div>שמות נרדפים: &quot;חסר מזערי בזרוע ארוכה של כרומוזום 8 באיזור 8q24.1'''<br /> <br /> == סימנים קליניים: ==<br /> <br /> התסמונת מתבטאת בשיער דליל, קצה האף כדורי, סחוס הנחיריים בולט, אזניים יחסית בולטות, פיגור שכלי קל יחסית, קיים סוג 2 הכולל בנוסף לזה גם אקזוסטוזיס (בליטות גרמיות של עצמות ארוכות סמוך לחיבור שלהם בפרקים הגדולים).<br /> <br /> ברנטגן: <br /> <br /> בכפות הידיים רואים סימן הנקרא Cone Epiphysis.<br /> <br /> בסוג 2 רואים בנוסף גם בליטות גרמיות בקצוות של העצמות הרוכות (סמוך לחיבור של העצמות בפרקים הגדולים).<br /> <br /> החסר בכרומוזום 8 קשה וכמעט לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר בשיטת [[FISH]] (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה) ובשיטת ה- [[CGH]] והצ'יפ הגנטי.<br /> <br /> לעיתים החסר הכרומוזומלי בכרומוזום 8 הינו קטן כל כך שצריך לזהותו בבדיקה מולקולרית של הגן: TRPS1. בסוג 2 חסר גם הגן: EXT1 (גן האחראי על אקסוסטוסיס.<br /> <br /> == צורת ההעברה התורשתית: == <br /> <br /> המחלה נובעת מחסר של גן הנקרא TRPS1 בכרומוזום 8. רוב המקרים הם מוטציה טרייה – כלומר ההורים בריאים ואין להם את הפגם – לאלו סיכון הישנות קטן ביותר.<br /> <br /> בחלק לאחד ההורים יש את אותו שינוי ואצלו התסמונת לא אובחנה (כיון שהביטוי היה חלקי). – במקרה כזה יש סיכון הישנות בכל היריון נוסף וזה ניתן לאיבחון בבדיקת [[FISH]] או [[CGH]].<br /> <br /> == מידת ביטוי המחלה: ==<br /> <br /> חדירות התסמונת הינה מלאה. <br /> <br /> == בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון: ==<br /> <br /> הסימנים בלתי ניתנים לזיהוי בצורה אמינה באולטרהסאונד בהיריון.<br /> == המידע הגנטי המולקולרי: ==<br /> '''''הגן למחלה:''''' <br /> <br /> הגן האחראי שחסר שלו TRPS1. לחלק מהחולים יש חסר של מספר גנים נוספים הנמצאים באיזור הנידון.<br /> <br /> '''''מיקומו:''''' <br /> <br /> בזרוע הארוכה של כרומוזום 8.<br /> <br /> == האמצעים לברור גנטי: ==<br /> <br /> '''''בדיקה אבחנתית:''''' <br /> <br /> בדיקת [[FISH]] או [[CGH]]. <br /> <br /> שימוש בסמן פלורסנטי סגולי לאזור הספציפי. ניתן לאתר שינויים קטנים יותר על ידי בדיקה של הגן TRPS1. <br /> <br /> כאמור, בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר בד&quot;כ לזהות את החסר הכרומוזומלי בתסמונת זו. בוודאי לא בבדיקת כרומוזומים של מי שפיר. <br /> <br /> '''''בדיקת נשאות:''''' <br /> <br /> כמו בדיקה אבחנתית.<br /> <br /> '''''בדיקת העובר:''''' <br /> <br /> כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]]).</div>

Motti