לבקנות - היסטוריית גרסאות

Motti: /* סוגים/צורות קליניות: */

2026-04-21T08:03:36Z

סוגים/צורות קליניות:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:03, 21 באפריל 2026
שורה 72:		שורה 72:
	'''בערבים נוצרים בגליל''' (בישוב מרר) נמצאה שכיחות גבוהה של המוטציה: R402X הקשורה בסוג הקשה OCA-1A. בישוב אחר (אבלין) נמצאה המוטציה (c.1037-1G>A) IVS2-1G->A הקשורה אף היא בסוג הקשה OCA-1A. ובקבוצה זו נמצאו גם המוטציות: R299H, G253R, S50X, L188V.		'''בערבים נוצרים בגליל''' (בישוב מרר) נמצאה שכיחות גבוהה של המוטציה: R402X הקשורה בסוג הקשה OCA-1A. בישוב אחר (אבלין) נמצאה המוטציה (c.1037-1G>A) IVS2-1G->A הקשורה אף היא בסוג הקשה OCA-1A. ובקבוצה זו נמצאו גם המוטציות: R299H, G253R, S50X, L188V.

-	'''באשכנזים''' נמצאו המוטציות: IVS2-7T>A (c.1037-7T>A)) (תוארה ב-5 מקרים ובהם היא התבטאה בצורה קלה יחסית מסוג OCA-1B, כנראה כיון שהיא מוטציה שלא מנטרלת לגמרי את פעילות החלבון, {לא ברצף עצמו אלא ברצף בין גנים הגורם לשינוי ב-splicing של ה-RNA}). ~~אולם מספר המקרים לא מאפשר לקבוע בוודאות שבקומבינציה~~ עם מוטציה קשה באלל השני ~~היא תתבטא~~ בצורה הקשה 1A. באשכנזים נמצאה גם מוטציות אחרות: P152S (גורמת צורה קלה) ו- 217delC(אחראית לגרימה של צורה קשה 1A).	+	'''באשכנזים''' נמצאו המוטציות: IVS2-7T>A (c.1037-7T>A)) (תוארה ב-5 מקרים ובהם היא התבטאה בצורה קלה יחסית מסוג OCA-1B, כנראה כיון שהיא מוטציה שלא מנטרלת לגמרי את פעילות החלבון, {לא ברצף עצמו אלא ברצף בין גנים הגורם לשינוי ב-splicing של ה-RNA}). תואר מקרה של הומוזיגוטי למוטציה זו באוכלוסיה הכללית הבריאה אך גם במאמר בו לנבדק היה מידה של foveal hypoplasia ונסתגמוס. בקומבינציה עם מוטציה קשה באלל השני מוטציה זו יכולה להתבטא בצורה קשה בתלות בחומרת המוטציה השנייה ואף בצורה הקשה 1A. באשכנזים נמצאה גם מוטציות אחרות: P152S (גורמת צורה קלה) ו- 217delC(אחראית לגרימה של צורה קשה 1A).

Motti: /* סוגים/צורות קליניות: */

2026-04-21T07:48:32Z

סוגים/צורות קליניות:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 07:48, 21 באפריל 2026
שורה 72:		שורה 72:
	'''בערבים נוצרים בגליל''' (בישוב מרר) נמצאה שכיחות גבוהה של המוטציה: R402X הקשורה בסוג הקשה OCA-1A. בישוב אחר (אבלין) נמצאה המוטציה (c.1037-1G>A) IVS2-1G->A הקשורה אף היא בסוג הקשה OCA-1A. ובקבוצה זו נמצאו גם המוטציות: R299H, G253R, S50X, L188V.		'''בערבים נוצרים בגליל''' (בישוב מרר) נמצאה שכיחות גבוהה של המוטציה: R402X הקשורה בסוג הקשה OCA-1A. בישוב אחר (אבלין) נמצאה המוטציה (c.1037-1G>A) IVS2-1G->A הקשורה אף היא בסוג הקשה OCA-1A. ובקבוצה זו נמצאו גם המוטציות: R299H, G253R, S50X, L188V.

-	'''באשכנזים''' נמצאו המוטציות: IVS2-~~7A-~~>T (c.1037-7A>T)) (תוארה ב-5 מקרים ובהם היא התבטאה בצורה קלה יחסית מסוג OCA-1B, כנראה כיון שהיא מוטציה שלא מנטרלת לגמרי את פעילות החלבון, {לא ברצף עצמו אלא ברצף בין גנים הגורם לשינוי ב-splicing של ה-RNA}). אולם מספר המקרים לא מאפשר לקבוע בוודאות שבקומבינציה עם מוטציה קשה באלל השני היא תתבטא בצורה הקשה 1A. באשכנזים נמצאה גם מוטציות אחרות: P152S (גורמת צורה קלה) ו- 217delC(אחראית לגרימה של צורה קשה 1A).	+	'''באשכנזים''' נמצאו המוטציות: IVS2-7T>A (c.1037-7T>A)) (תוארה ב-5 מקרים ובהם היא התבטאה בצורה קלה יחסית מסוג OCA-1B, כנראה כיון שהיא מוטציה שלא מנטרלת לגמרי את פעילות החלבון, {לא ברצף עצמו אלא ברצף בין גנים הגורם לשינוי ב-splicing של ה-RNA}). אולם מספר המקרים לא מאפשר לקבוע בוודאות שבקומבינציה עם מוטציה קשה באלל השני היא תתבטא בצורה הקשה 1A. באשכנזים נמצאה גם מוטציות אחרות: P152S (גורמת צורה קלה) ו- 217delC(אחראית לגרימה של צורה קשה 1A).

Motti: /* סוגים/צורות קליניות: */

2024-11-18T08:30:34Z

סוגים/צורות קליניות:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:30, 18 בנובמבר 2024
שורה 98:		שורה 98:
	קיימות צורות נדירות בהן יש תופעות נוספות כמו שיער אדום, חירשות, וכד'. במקרים אלו חשוב לקבוע את האבחנה המדוייקת האמצעות רופא גנטיקאי במכונים הגנטיים.		קיימות צורות נדירות בהן יש תופעות נוספות כמו שיער אדום, חירשות, וכד'. במקרים אלו חשוב לקבוע את האבחנה המדוייקת האמצעות רופא גנטיקאי במכונים הגנטיים.

-	ראה: PMC-8758782 individuals homozygous for the hypomorphic p.(Ser192Tyr)/p.(Arg402Gln) TYR allele have such a mild phenotype that they can easily go unidentified and unreported due to minimal effects on visual function or clear features of albinism	+	ראה: PMC-8758782 שם המסקנה: individuals homozygous for the hypomorphic p.(Ser192Tyr)/p.(Arg402Gln) TYR allele have such a mild phenotype that they can easily go unidentified and unreported due to minimal effects on visual function or clear features of albinism

	== צורת ההעברה התורשתית: ==		== צורת ההעברה התורשתית: ==

Motti: /* סוגים/צורות קליניות: */

2024-11-18T08:29:34Z

סוגים/צורות קליניות:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:29, 18 בנובמבר 2024
שורה 66:		שורה 66:
	\|}		\|}

-	(**) - השינוי R402Q הינו שינוי שכיח - לפי עבודות מהשנים האחרונות רוב החוקרים בדיעה שהביטוי של שינוי זה קורה רק אם האלל מכיל גם את השינוי S192Y.	+	(**) - השינוי R402Q הינו שינוי שכיח - לפי עבודות מהשנים האחרונות רוב החוקרים בדיעה שהביטוי של שינוי זה קורה רק אם האלל מכיל גם את השינוי S192Y. שילוב p.(Ser192Tyr)/p.(Arg402Gln) בציס בשילוב עם אלל שני פתוגני/מזיק גורם לביטוי של לבקנות מסוג OCA-1B. אולם מצב הומוזיגוטי של p.(Ser192Tyr)/p.(Arg402Gln) הינו בעל ביטוי קל שהרבה פעמים מוחמץ ולא מאובחן או גורם לביטוי קל של היפופזיה של פובאה ללא פגיעה משמעותית בראיה או ביטוי משמעותי בעור או בשיער. ראה:

	(^) - השינוי P406L הינו שינוי קל - תוארו הומוזיגוטים ללא שום ממצא משמעותי באוכלוסיה הכללית. שילוב שלו עם רוב המוטציות האחרות לא גורם לביטוי משמעותי מבחינת העור והפגיעה בראיה. חדות הראיה בטווח הנורמלי 6/6 -6/12. בשילוב עם מוטציה קשה תיתכן כבדות ראיה (אך לא עיוורון). גם ההיפופיגמנטציה בעור ובשיער לא חמור.		(^) - השינוי P406L הינו שינוי קל - תוארו הומוזיגוטים ללא שום ממצא משמעותי באוכלוסיה הכללית. שילוב שלו עם רוב המוטציות האחרות לא גורם לביטוי משמעותי מבחינת העור והפגיעה בראיה. חדות הראיה בטווח הנורמלי 6/6 -6/12. בשילוב עם מוטציה קשה תיתכן כבדות ראיה (אך לא עיוורון). גם ההיפופיגמנטציה בעור ובשיער לא חמור.
שורה 97:		שורה 97:

	קיימות צורות נדירות בהן יש תופעות נוספות כמו שיער אדום, חירשות, וכד'. במקרים אלו חשוב לקבוע את האבחנה המדוייקת האמצעות רופא גנטיקאי במכונים הגנטיים.		קיימות צורות נדירות בהן יש תופעות נוספות כמו שיער אדום, חירשות, וכד'. במקרים אלו חשוב לקבוע את האבחנה המדוייקת האמצעות רופא גנטיקאי במכונים הגנטיים.
		+
		+	ראה: PMC-8758782 individuals homozygous for the hypomorphic p.(Ser192Tyr)/p.(Arg402Gln) TYR allele have such a mild phenotype that they can easily go unidentified and unreported due to minimal effects on visual function or clear features of albinism

	== צורת ההעברה התורשתית: ==		== צורת ההעברה התורשתית: ==

Motti: /* סוגים/צורות קליניות: */

2024-01-20T20:37:34Z

סוגים/צורות קליניות:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 20:37, 20 בינואר 2024
שורה 68:		שורה 68:
	(**) - השינוי R402Q הינו שינוי שכיח - לפי עבודות מהשנים האחרונות רוב החוקרים בדיעה שהביטוי של שינוי זה קורה רק אם האלל מכיל גם את השינוי S192Y.		(**) - השינוי R402Q הינו שינוי שכיח - לפי עבודות מהשנים האחרונות רוב החוקרים בדיעה שהביטוי של שינוי זה קורה רק אם האלל מכיל גם את השינוי S192Y.

-	(^) - השינוי P406L הינו שינוי קל - שילוב שלו עם ~~מוטציה אחרת~~ לא גורם לביטוי משמעותי מבחינת העור והפגיעה בראיה. חדות הראיה בטווח הנורמלי 6/6 -6/12. גם ההיפופיגמנטציה בעור ובשיער לא חמור~~. תוראו הומוזיגוטים באוכלוסיה הכללית~~.	+	(^) - השינוי P406L הינו שינוי קל - תוארו הומוזיגוטים ללא שום ממצא משמעותי באוכלוסיה הכללית. שילוב שלו עם רוב המוטציות האחרות לא גורם לביטוי משמעותי מבחינת העור והפגיעה בראיה. חדות הראיה בטווח הנורמלי 6/6 -6/12. בשילוב עם מוטציה קשה תיתכן כבדות ראיה (אך לא עיוורון). גם ההיפופיגמנטציה בעור ובשיער לא חמור.

	'''בערבים נוצרים בגליל''' (בישוב מרר) נמצאה שכיחות גבוהה של המוטציה: R402X הקשורה בסוג הקשה OCA-1A. בישוב אחר (אבלין) נמצאה המוטציה (c.1037-1G>A) IVS2-1G->A הקשורה אף היא בסוג הקשה OCA-1A. ובקבוצה זו נמצאו גם המוטציות: R299H, G253R, S50X, L188V.		'''בערבים נוצרים בגליל''' (בישוב מרר) נמצאה שכיחות גבוהה של המוטציה: R402X הקשורה בסוג הקשה OCA-1A. בישוב אחר (אבלין) נמצאה המוטציה (c.1037-1G>A) IVS2-1G->A הקשורה אף היא בסוג הקשה OCA-1A. ובקבוצה זו נמצאו גם המוטציות: R299H, G253R, S50X, L188V.

Motti: /* סוגים/צורות קליניות: */

2023-10-20T06:36:20Z

סוגים/צורות קליניות:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 06:36, 20 באוקטובר 2023
שורה 68:		שורה 68:
	(**) - השינוי R402Q הינו שינוי שכיח - לפי עבודות מהשנים האחרונות רוב החוקרים בדיעה שהביטוי של שינוי זה קורה רק אם האלל מכיל גם את השינוי S192Y.		(**) - השינוי R402Q הינו שינוי שכיח - לפי עבודות מהשנים האחרונות רוב החוקרים בדיעה שהביטוי של שינוי זה קורה רק אם האלל מכיל גם את השינוי S192Y.

-	(^) - השינוי P406L הינו שינוי קל ~~מאד~~ - שילוב שלו עם מוטציה אחרת לא גורם לביטוי משמעותי מבחינת העור והפגיעה בראיה. חדות הראיה בטווח הנורמלי 6/6 -6/12. גם ההיפופיגמנטציה בעור ובשיער לא חמור. תוראו הומוזיגוטים באוכלוסיה הכללית.	+	(^) - השינוי P406L הינו שינוי קל - שילוב שלו עם מוטציה אחרת לא גורם לביטוי משמעותי מבחינת העור והפגיעה בראיה. חדות הראיה בטווח הנורמלי 6/6 -6/12. גם ההיפופיגמנטציה בעור ובשיער לא חמור. תוראו הומוזיגוטים באוכלוסיה הכללית.

	'''בערבים נוצרים בגליל''' (בישוב מרר) נמצאה שכיחות גבוהה של המוטציה: R402X הקשורה בסוג הקשה OCA-1A. בישוב אחר (אבלין) נמצאה המוטציה (c.1037-1G>A) IVS2-1G->A הקשורה אף היא בסוג הקשה OCA-1A. ובקבוצה זו נמצאו גם המוטציות: R299H, G253R, S50X, L188V.		'''בערבים נוצרים בגליל''' (בישוב מרר) נמצאה שכיחות גבוהה של המוטציה: R402X הקשורה בסוג הקשה OCA-1A. בישוב אחר (אבלין) נמצאה המוטציה (c.1037-1G>A) IVS2-1G->A הקשורה אף היא בסוג הקשה OCA-1A. ובקבוצה זו נמצאו גם המוטציות: R299H, G253R, S50X, L188V.

Motti: /* סוגים/צורות קליניות: */

2023-10-20T06:35:47Z

סוגים/צורות קליניות:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 06:35, 20 באוקטובר 2023
שורה 68:		שורה 68:
	(**) - השינוי R402Q הינו שינוי שכיח - לפי עבודות מהשנים האחרונות רוב החוקרים בדיעה שהביטוי של שינוי זה קורה רק אם האלל מכיל גם את השינוי S192Y.		(**) - השינוי R402Q הינו שינוי שכיח - לפי עבודות מהשנים האחרונות רוב החוקרים בדיעה שהביטוי של שינוי זה קורה רק אם האלל מכיל גם את השינוי S192Y.

-	(^) - השינוי P406L הינו שינוי קל - שילוב שלו עם מוטציה אחרת לא גורם לביטוי משמעותי מבחינת העור והפגיעה בראיה. חדות הראיה בטווח הנורמלי 6/6 -6/12. גם ההיפופיגמנטציה בעור ובשיער לא חמור. תוראו הומוזיגוטים באוכלוסיה הכללית.	+	(^) - השינוי P406L הינו שינוי קל מאד - שילוב שלו עם מוטציה אחרת לא גורם לביטוי משמעותי מבחינת העור והפגיעה בראיה. חדות הראיה בטווח הנורמלי 6/6 -6/12. גם ההיפופיגמנטציה בעור ובשיער לא חמור. תוראו הומוזיגוטים באוכלוסיה הכללית.

	'''בערבים נוצרים בגליל''' (בישוב מרר) נמצאה שכיחות גבוהה של המוטציה: R402X הקשורה בסוג הקשה OCA-1A. בישוב אחר (אבלין) נמצאה המוטציה (c.1037-1G>A) IVS2-1G->A הקשורה אף היא בסוג הקשה OCA-1A. ובקבוצה זו נמצאו גם המוטציות: R299H, G253R, S50X, L188V.		'''בערבים נוצרים בגליל''' (בישוב מרר) נמצאה שכיחות גבוהה של המוטציה: R402X הקשורה בסוג הקשה OCA-1A. בישוב אחר (אבלין) נמצאה המוטציה (c.1037-1G>A) IVS2-1G->A הקשורה אף היא בסוג הקשה OCA-1A. ובקבוצה זו נמצאו גם המוטציות: R299H, G253R, S50X, L188V.

Motti: /* סוגים/צורות קליניות: */

2023-10-20T06:35:07Z

סוגים/צורות קליניות:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 06:35, 20 באוקטובר 2023
שורה 57:		שורה 57:
	\|-		\|-
	! align="right" \| הגן TYR		! align="right" \| הגן TYR
-	\| P406L \|\| אוטוזומלי רצסיבי \|\| אשכנזי \|\| 1:100	+	\| P406L^ \|\| אוטוזומלי רצסיבי \|\| אשכנזי \|\| 1:100
	\|-		\|-
	! align="right" \| הגן TYR		! align="right" \| הגן TYR
שורה 68:		שורה 68:
	(**) - השינוי R402Q הינו שינוי שכיח - לפי עבודות מהשנים האחרונות רוב החוקרים בדיעה שהביטוי של שינוי זה קורה רק אם האלל מכיל גם את השינוי S192Y.		(**) - השינוי R402Q הינו שינוי שכיח - לפי עבודות מהשנים האחרונות רוב החוקרים בדיעה שהביטוי של שינוי זה קורה רק אם האלל מכיל גם את השינוי S192Y.

		+	(^) - השינוי P406L הינו שינוי קל - שילוב שלו עם מוטציה אחרת לא גורם לביטוי משמעותי מבחינת העור והפגיעה בראיה. חדות הראיה בטווח הנורמלי 6/6 -6/12. גם ההיפופיגמנטציה בעור ובשיער לא חמור. תוראו הומוזיגוטים באוכלוסיה הכללית.

	'''בערבים נוצרים בגליל''' (בישוב מרר) נמצאה שכיחות גבוהה של המוטציה: R402X הקשורה בסוג הקשה OCA-1A. בישוב אחר (אבלין) נמצאה המוטציה (c.1037-1G>A) IVS2-1G->A הקשורה אף היא בסוג הקשה OCA-1A. ובקבוצה זו נמצאו גם המוטציות: R299H, G253R, S50X, L188V.		'''בערבים נוצרים בגליל''' (בישוב מרר) נמצאה שכיחות גבוהה של המוטציה: R402X הקשורה בסוג הקשה OCA-1A. בישוב אחר (אבלין) נמצאה המוטציה (c.1037-1G>A) IVS2-1G->A הקשורה אף היא בסוג הקשה OCA-1A. ובקבוצה זו נמצאו גם המוטציות: R299H, G253R, S50X, L188V.

Motti: /* סוגים/צורות קליניות: */

2023-09-30T14:52:46Z

סוגים/צורות קליניות:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 14:52, 30 בספטמבר 2023
שורה 71:		שורה 71:
	'''בערבים נוצרים בגליל''' (בישוב מרר) נמצאה שכיחות גבוהה של המוטציה: R402X הקשורה בסוג הקשה OCA-1A. בישוב אחר (אבלין) נמצאה המוטציה (c.1037-1G>A) IVS2-1G->A הקשורה אף היא בסוג הקשה OCA-1A. ובקבוצה זו נמצאו גם המוטציות: R299H, G253R, S50X, L188V.		'''בערבים נוצרים בגליל''' (בישוב מרר) נמצאה שכיחות גבוהה של המוטציה: R402X הקשורה בסוג הקשה OCA-1A. בישוב אחר (אבלין) נמצאה המוטציה (c.1037-1G>A) IVS2-1G->A הקשורה אף היא בסוג הקשה OCA-1A. ובקבוצה זו נמצאו גם המוטציות: R299H, G253R, S50X, L188V.

-	'''באשכנזים''' נמצאו המוטציות: IVS2-7A->T (תוארה ב-5 מקרים ובהם היא התבטאה בצורה קלה יחסית מסוג OCA-1B, כנראה כיון שהיא מוטציה שלא מנטרלת לגמרי את פעילות החלבון, {לא ברצף עצמו אלא ברצף בין גנים הגורם לשינוי ב-splicing של ה-RNA}). אולם מספר המקרים לא מאפשר לקבוע בוודאות שבקומבינציה עם מוטציה קשה באלל השני היא תתבטא בצורה הקשה 1A. באשכנזים נמצאה גם מוטציות אחרות: P152S (גורמת צורה קלה) ו- 217delC(אחראית לגרימה של צורה קשה 1A).	+	'''באשכנזים''' נמצאו המוטציות: IVS2-7A->T (c.1037-7A>T)) (תוארה ב-5 מקרים ובהם היא התבטאה בצורה קלה יחסית מסוג OCA-1B, כנראה כיון שהיא מוטציה שלא מנטרלת לגמרי את פעילות החלבון, {לא ברצף עצמו אלא ברצף בין גנים הגורם לשינוי ב-splicing של ה-RNA}). אולם מספר המקרים לא מאפשר לקבוע בוודאות שבקומבינציה עם מוטציה קשה באלל השני היא תתבטא בצורה הקשה 1A. באשכנזים נמצאה גם מוטציות אחרות: P152S (גורמת צורה קלה) ו- 217delC(אחראית לגרימה של צורה קשה 1A).

Motti: /* סוגים/צורות קליניות: */

2023-02-04T15:53:18Z

סוגים/צורות קליניות:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 15:53, 4 בפברואר 2023
שורה 42:		שורה 42:
	\|-		\|-
	! align="right" \| הגן TYR		! align="right" \| הגן TYR
-	\| R402Q ** \|\| אוטוזומלי רצסיבי \|\| אשכנזי, יוצאי צפון אפריקה וספרד \|\| 1:100	+	\| R402Q (**) \|\| אוטוזומלי רצסיבי \|\| אשכנזי, יוצאי צפון אפריקה וספרד \|\| 1:100
	\|-		\|-
	! align="right" \| הגן TYR		! align="right" \| הגן TYR
שורה 67:		שורה 67:

	(**) - השינוי R402Q הינו שינוי שכיח - לפי עבודות מהשנים האחרונות רוב החוקרים בדיעה שהביטוי של שינוי זה קורה רק אם האלל מכיל גם את השינוי S192Y.		(**) - השינוי R402Q הינו שינוי שכיח - לפי עבודות מהשנים האחרונות רוב החוקרים בדיעה שהביטוי של שינוי זה קורה רק אם האלל מכיל גם את השינוי S192Y.
		+

	'''בערבים נוצרים בגליל''' (בישוב מרר) נמצאה שכיחות גבוהה של המוטציה: R402X הקשורה בסוג הקשה OCA-1A. בישוב אחר (אבלין) נמצאה המוטציה (c.1037-1G>A) IVS2-1G->A הקשורה אף היא בסוג הקשה OCA-1A. ובקבוצה זו נמצאו גם המוטציות: R299H, G253R, S50X, L188V.		'''בערבים נוצרים בגליל''' (בישוב מרר) נמצאה שכיחות גבוהה של המוטציה: R402X הקשורה בסוג הקשה OCA-1A. בישוב אחר (אבלין) נמצאה המוטציה (c.1037-1G>A) IVS2-1G->A הקשורה אף היא בסוג הקשה OCA-1A. ובקבוצה זו נמצאו גם המוטציות: R299H, G253R, S50X, L188V.