https://genopedia.co.il/index.php?action=history&feed=atom&title=%D7%9B%D7%9C%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%A4%D7%95%D7%9C%D7%99%D7%A6%D7%99%D7%A1%D7%98%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%94%D7%A6%D7%95%D7%A8%D7%94_%D7%94%D7%9E%D7%91%D7%95%D7%92%D7%A8%D7%AA_-_APKD 2026-04-29T16:13:38Z היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי MediaWiki 1.10.1 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9B%D7%9C%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%A4%D7%95%D7%9C%D7%99%D7%A6%D7%99%D7%A1%D7%98%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%94%D7%A6%D7%95%D7%A8%D7%94_%D7%94%D7%9E%D7%91%D7%95%D7%92%D7%A8%D7%AA_-_APKD&diff=5966&oldid=prev 2025-12-06T19:12:16Z

<p><span class="autocomment">אמצעים לברור גנטי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 19:12, 6 בדצמבר 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 44:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 44:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקה אבחנתית:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקה אבחנתית:''''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הבדיקה הגנטית הישירה לאיתור </del>הפגם <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הינה יחסית מאד מרכבת</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">קיימות 2 בעיות עיקריות:</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''1.''' קביעת הרצף של האותיות המרכיבות אותן (בכדי לאתר את </ins>הפגם<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">) בגנים הנ&quot;ל על ידי פאנל ריצוף NGS - ראה [[ריצוף אקסומי]]</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''1.''' הגנים גדולים וקביעת הרצף של האותיות המרכיבות אותן (בכדי לאתר את הפגם) הינו תהליך קשה, ארוך, יקר ולא מעשי בשלב זה (אולי בעתיד יהיה פשוט יותר). ראה [[ריצוף הגן במחלה דומיננטית]]. </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''2.''' <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בעבר הבדיקה הכי יעילה היתה בדיקה </ins>לא ישירה - <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כיום כבר </ins>לא <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נידרש לבצעה אלא אם לא מוצאים את הפגם בשיטה רגילה והמשפחה גדולה</ins>. הבדיקה משתמשת בשיטה המכונה תאחיזה גנטית. נעזרים ב&quot;סמנים גנטים&quot; המצויים ליד הגן למחלה הפוליציסטית של הכליות – סמנים אלו מגדירים תבנית יחודית לכל גן (בלי שבודקים אם יש מוטציה בגן). באמצעותם מתחקים אחרי מעבר הגנים במשפחה – התבנית הגנטית המשותפת לחולים היא כנראה זו שמכילה מוטציה. מי שבבדיקות של שאר בני המשפחה (או העובר בהריון) ימצא מכיל את אותה תבנית קיבל גן &quot;חולה&quot;. ראה [[תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה דומיננטית]]. </td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''2.''' <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לכל משפחה יש מוטציה ספציפית לה. לכן, בכדי לאתר את הפגם (המוטציה בגן) שאחראי למחלה במשפחה הנבדקת, </del>לא <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ניתן להסתפק באיזור מצומצם של הרצף הגנטי בגנים הנידונים אלא יש צורך לקרוא את כל הרצף (זה שונה מהמצב במחלה כמו [[סיסטיק פיברוזיס]] כשישנן מוטציות שכיחות החוזרות על עצמן במשפחות שונות). את זה ניתן כיום לבצע במעבדות מיוחדות בחו&quot;ל - ניתן לתאם דרך המכונים הגנטיים.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מאידך, במקום לבצע בדיקה </del>ישירה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לאיתור מוטציה באחד מ</del>-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">2 הגנים ניתן לבצע בדיקה </del>לא <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ישירה – בדיקה כזו הינה יחסית פשוטה, זמינה, וניתנת לביצוע יחסית במהירות (כחודש)</del>. הבדיקה משתמשת בשיטה המכונה תאחיזה גנטית. נעזרים ב&quot;סמנים גנטים&quot; המצויים ליד הגן למחלה הפוליציסטית של הכליות – סמנים אלו מגדירים תבנית יחודית לכל גן (בלי שבודקים אם יש מוטציה בגן). באמצעותם מתחקים אחרי מעבר הגנים במשפחה – התבנית הגנטית המשותפת לחולים היא כנראה זו שמכילה מוטציה. מי שבבדיקות של שאר בני המשפחה (או העובר בהריון) ימצא מכיל את אותה תבנית קיבל גן &quot;חולה&quot;<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כיון שהבדיקה עקיפה, וכיון שישנן 2 גנים שונים היכולים לגרום למחלה, הבדיקה אמינה יותר ככל שיבדקו יותר בני משפחה. ככל שיהיו יותר נבדקים במשפחה ניתן יותר בבטחון לבסס את הקשר בין תבנית ספציפית ובין המחלה, וכמובן לקבוע בודאות מוחלטת באם הגן הקובע הינו APKD1 או APKD2. כמובן שטעות בהגדרת הגן האחראי למחלה במשפחה הנבדקת יוביל למסקנה מוטעת שכן התוצאות לא תתקבלנה לגבי הגן הקובע. מקובל שהבדיקה אמינה רק אם נבדקים לפחות 5 חולים ידועים במשפחה. בחוסר ברירה ניתן להסתפק גם בפחות אולם זה לא רצוי עקב הורדת האמינות מ–98% ל- 90%</del>. ראה [[תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה דומיננטית]]. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:''''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">בדיקה לגילוי נושא גן (שלא ביטא אותו קלינית) במחלה אוטוזומלית דומיננטית הינה בעצם אותה בדיקה כמו בדיקה אבחנתית. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בדיקה לגילוי נושא גן (שלא ביטא אותו קלינית) במחלה אוטוזומלית דומיננטית הינה בעצם אותה בדיקה כמו בדיקה אבחנתית<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. היא קלה אחרי שמוצאים את הפגם במשפחה - אז ניתן פשוט לבדוק רק את קיום או אי קיום במוטציה באותה נקודה</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת העובר:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת העובר:''''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדיקה עקיפה כמפורט מעלה. ראה </del>[[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה דומיננטית</del>]].</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">או בהפרייה חוץ גופית עם בדיקת העובר טרם החזרה לרחם (</ins>[[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">PGD</ins>]]<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">) או בהיריון בסיסי שליה בשבוע 11-13</ins>.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9B%D7%9C%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%A4%D7%95%D7%9C%D7%99%D7%A6%D7%99%D7%A1%D7%98%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%94%D7%A6%D7%95%D7%A8%D7%94_%D7%94%D7%9E%D7%91%D7%95%D7%92%D7%A8%D7%AA_-_APKD&diff=5965&oldid=prev 2025-12-06T19:04:12Z

<p><span class="autocomment">המידע הגנטי מולקולרי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 19:04, 6 בדצמבר 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 30:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 30:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המידע הגנטי מולקולרי: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המידע הגנטי מולקולרי: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''הגנים למחלה:''''' קיימים לפחות 10 גנים שונים שאחראים למחלה פוליציסטית של הכליות מהסוג המבוגר, והמועברים ב[[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תורשה </del>אוטוזומלית דומיננטית]]:</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''''הגנים למחלה:''''' קיימים לפחות 10 גנים שונים שאחראים למחלה פוליציסטית של הכליות מהסוג המבוגר, והמועברים ב[[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הורשה </ins>אוטוזומלית דומיננטית]]:</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">שני גנים הינם עיקריים/שכיחים : PKD1 שעל כרומוזום 16 ו- PKD2 שעל כרומוזום 4. PKD2 הינו יחסית קל יותר.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">שני גנים הינם עיקריים/שכיחים : PKD1 שעל כרומוזום 16 ו- PKD2 שעל כרומוזום 4. PKD2 הינו יחסית קל יותר.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9B%D7%9C%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%A4%D7%95%D7%9C%D7%99%D7%A6%D7%99%D7%A1%D7%98%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%94%D7%A6%D7%95%D7%A8%D7%94_%D7%94%D7%9E%D7%91%D7%95%D7%92%D7%A8%D7%AA_-_APKD&diff=5964&oldid=prev 2025-12-06T19:03:25Z

<p><span class="autocomment">המידע הגנטי מולקולרי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 19:03, 6 בדצמבר 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 30:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 30:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המידע הגנטי מולקולרי: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== המידע הגנטי מולקולרי: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגן </del>למחלה:''''' קיימים לפחות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">2 </del>גנים שונים <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שאחרים </del>למחלה פוליציסטית של הכליות מהסוג המבוגר<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. אחד מכונה APKD1 ואחראי ל-90% מהמקרים</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">והשני APKD2 האחראי לשאר המקרים. לא ניתן לקבוע לפי הביטוי הקליני איזה משניהם אחראי למחלה במשפחה נבדקת. לפני כל בדיקה אבחנתית יש לקבוע תחילה איזה משניהם אחראי למחלה במשפחה הנדונה.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגנים </ins>למחלה:''''' קיימים לפחות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">10 </ins>גנים שונים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שאחראים </ins>למחלה פוליציסטית של הכליות מהסוג המבוגר, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">והמועברים ב[[תורשה אוטוזומלית דומיננטית]]:</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''מיקומו</del>:<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''''' 1 APKD מצוי על </del>כרומוזום 16 <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ואלו הגן APKD2 על </del>כרומוזום 4.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שני גנים הינם עיקריים/שכיחים </ins>: <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">PKD1 שעל </ins>כרומוזום 16 <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> ו- PKD2 שעל </ins>כרומוזום 4<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. PKD2 הינו יחסית קל יותר.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שאר הרשימה של הגנים הקשורים בצורה זו: ALG5, ALG8, ALG9, DNAJB11, GANAB, HNF1B, IFT140, NEK8, PKD1, PKD2</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לרוב לכל משפחה יש מוטציות ייחדיות משלה. ישנה מוטציה אחת בישראל בקרב יוצאי צפון אפריקה שמשום מה חוזרת במספר משפחות: c.3569G&gt;C p.Arg1190Pro בגן PKD1.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">עקב קיום של פסאודוגן ל-PKD1 יש קושי טכני באיתור כל המוטציות בגן זה ולכן לעיתים נמסרת תשובה שהמעבדה מבקשת לוודא שהמוטציה המדווחת אמיתית</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אמצעים לברור גנטי: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אמצעים לברור גנטי: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9B%D7%9C%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%A4%D7%95%D7%9C%D7%99%D7%A6%D7%99%D7%A1%D7%98%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%94%D7%A6%D7%95%D7%A8%D7%94_%D7%94%D7%9E%D7%91%D7%95%D7%92%D7%A8%D7%AA_-_APKD&diff=2505&oldid=prev 2007-01-27T23:07:30Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 23:07, 27 בינואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 32:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 32:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''הגן למחלה:''''' קיימים לפחות 2 גנים שונים שאחרים למחלה פוליציסטית של הכליות מהסוג המבוגר. אחד מכונה APKD1 ואחראי ל-90% מהמקרים, והשני APKD2 האחראי לשאר המקרים. לא ניתן לקבוע לפי הביטוי הקליני איזה משניהם אחראי למחלה במשפחה נבדקת. לפני כל בדיקה אבחנתית יש לקבוע תחילה איזה משניהם אחראי למחלה במשפחה הנדונה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''הגן למחלה:''''' קיימים לפחות 2 גנים שונים שאחרים למחלה פוליציסטית של הכליות מהסוג המבוגר. אחד מכונה APKD1 ואחראי ל-90% מהמקרים, והשני APKD2 האחראי לשאר המקרים. לא ניתן לקבוע לפי הביטוי הקליני איזה משניהם אחראי למחלה במשפחה נבדקת. לפני כל בדיקה אבחנתית יש לקבוע תחילה איזה משניהם אחראי למחלה במשפחה הנדונה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''מיקומו:''''' 1 APKD מצוי על כרומוזום 16 ואלו הגן <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">2APKD </del>על כרומוזום 4.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''''מיקומו:''''' 1 APKD מצוי על כרומוזום 16 ואלו הגן <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">APKD2 </ins>על כרומוזום 4.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אמצעים לברור גנטי: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אמצעים לברור גנטי: ==</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 40:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 40:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה הגנטית הישירה לאיתור הפגם הינה יחסית מאד מרכבת. קיימות 2 בעיות עיקריות:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה הגנטית הישירה לאיתור הפגם הינה יחסית מאד מרכבת. קיימות 2 בעיות עיקריות:</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''1.''' הגנים גדולים וקביעת הרצף של האותיות המרכיבות אותן (בכדי לאתר את הפגם) הינו תהליך קשה, ארוך, יקר ולא מעשי בשלב זה (אולי בעתיד יהיה פשוט יותר). ראה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">פרק 9 תחת: מציאת הפגם (המוטציה) ע&quot;י קביעת רצף </del>הגן <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">– מחלה אוטוזומלית </del>דומיננטית.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''1.''' הגנים גדולים וקביעת הרצף של האותיות המרכיבות אותן (בכדי לאתר את הפגם) הינו תהליך קשה, ארוך, יקר ולא מעשי בשלב זה (אולי בעתיד יהיה פשוט יותר). ראה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[[ריצוף </ins>הגן <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במחלה </ins>דומיננטית<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">]]</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''2.''' לכל משפחה יש מוטציה ספציפית לה. לכן, בכדי לאתר את הפגם (המוטציה בגן) שאחראי למחלה במשפחה הנבדקת, לא ניתן להסתפק באיזור מצומצם של הרצף הגנטי בגנים הנידונים אלא יש צורך לקרוא את כל הרצף (זה שונה מהמצב במחלה כמו <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ציסטיק </del>פיברוזיס כשישנן מוטציות שכיחות החוזרות על עצמן במשפחות שונות). <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[[ראה פרק 9 תחת: חיפוש מוטציות שכיחות שאחראיות למחלה בעדה/קבוצה אתנית הנדונה –מחלה אוטוזומלית דומיננטית:]] </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''2.''' לכל משפחה יש מוטציה ספציפית לה. לכן, בכדי לאתר את הפגם (המוטציה בגן) שאחראי למחלה במשפחה הנבדקת, לא ניתן להסתפק באיזור מצומצם של הרצף הגנטי בגנים הנידונים אלא יש צורך לקרוא את כל הרצף (זה שונה מהמצב במחלה כמו <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[[סיסטיק </ins>פיברוזיס<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">]] </ins>כשישנן מוטציות שכיחות החוזרות על עצמן במשפחות שונות). <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">את זה ניתן כיום לבצע במעבדות מיוחדות בחו&quot;ל - ניתן לתאם דרך המכונים הגנטיים.</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לכן </del>במקום לבצע בדיקה ישירה לאיתור מוטציה באחד מ-2 הגנים <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </del>ניתן לבצע בדיקה לא ישירה – בדיקה כזו הינה יחסית פשוטה, זמינה, וניתנת לביצוע יחסית במהירות (כחודש). הבדיקה משתמשת בשיטה המכונה תאחיזה גנטית. נעזרים ב&quot;סמנים גנטים&quot; המצויים ליד הגן למחלה הפוליציסטית של הכליות – סמנים אלו מגדירים תבנית יחודית לכל גן (בלי שבודקים אם יש מוטציה בגן). באמצעותם מתחקים אחרי מעבר הגנים במשפחה – התבנית הגנטית המשותפת לחולים היא כנראה זו שמכילה מוטציה. מי שבבדיקות של שאר בני המשפחה (או העובר בהריון) ימצא מכיל את אותה תבנית קיבל גן &quot;חולה&quot;. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מאידך, </ins>במקום לבצע בדיקה ישירה לאיתור מוטציה באחד מ-2 הגנים ניתן לבצע בדיקה לא ישירה – בדיקה כזו הינה יחסית פשוטה, זמינה, וניתנת לביצוע יחסית במהירות (כחודש). הבדיקה משתמשת בשיטה המכונה תאחיזה גנטית. נעזרים ב&quot;סמנים גנטים&quot; המצויים ליד הגן למחלה הפוליציסטית של הכליות – סמנים אלו מגדירים תבנית יחודית לכל גן (בלי שבודקים אם יש מוטציה בגן). באמצעותם מתחקים אחרי מעבר הגנים במשפחה – התבנית הגנטית המשותפת לחולים היא כנראה זו שמכילה מוטציה. מי שבבדיקות של שאר בני המשפחה (או העובר בהריון) ימצא מכיל את אותה תבנית קיבל גן &quot;חולה&quot;. </td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כיון שהבדיקה עקיפה, וכיון שישנן 2 גנים שונים היכולים לגרום למחלה, הבדיקה אמינה יותר ככל שיבדקו יותר בני משפחה. ככל שיהיו יותר נבדקים במשפחה ניתן יותר בבטחון לבסס את הקשר בין תבנית ספציפית ובין המחלה, וכמובן לקבוע בודאות מוחלטת באם הגן הקובע הינו 1APKD או 2APKD. כמובן שטעות בהגדרת הגן האחראי למחלה במשפחה הנבדקת יוביל למסקנה מוטעת שכן התוצאות לא תתקבלנה לגבי הגן הקובע. מקובל שהבדיקה אמינה רק אם נבדקים לפחות 5 חולים ידועים במשפחה. בחוסר ברירה ניתן להסתפק גם בפחות אולם זה לא רצוי עקב הורדת האמינות מ–98% ל- 90%. [[ראה פרק 9 תחת: בדיקה עקיפה של סמנים גנטיים במשפחה עם מספר חולים במשפחה – כשישנם מספר גנים שונים שיכולים כל אחד בנפרד לגרום למחלה – כל הגנים אותרו/מוקמו/מופו – מחלה אוטוזומלית דומיננטית:]] </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">כיון שהבדיקה עקיפה, וכיון שישנן 2 גנים שונים היכולים לגרום למחלה, הבדיקה אמינה יותר ככל שיבדקו יותר בני משפחה. ככל שיהיו יותר נבדקים במשפחה ניתן יותר בבטחון לבסס את הקשר בין תבנית ספציפית ובין המחלה, וכמובן לקבוע בודאות מוחלטת באם הגן הקובע הינו APKD1 או APKD2. כמובן שטעות בהגדרת הגן האחראי למחלה במשפחה הנבדקת יוביל למסקנה מוטעת שכן התוצאות לא תתקבלנה לגבי הגן הקובע. מקובל שהבדיקה אמינה רק אם נבדקים לפחות 5 חולים ידועים במשפחה. בחוסר ברירה ניתן להסתפק גם בפחות אולם זה לא רצוי עקב הורדת האמינות מ–98% ל- 90%. ראה [[תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה דומיננטית]]. </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת נשאות:''''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 54:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 54:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת העובר:''''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת העובר:''''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">בדיקה עקיפה כמפורט מעלה. [[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ראה פרק 9 תחת: בדיקה עקיפה של סמנים גנטיים במשפחה עם מספר חולים במשפחה – כשישנם מספר גנים שונים שיכולים כל אחד בנפרד לגרום למחלה – כל הגנים אותרו/מוקמו/מופו – מחלה אוטוזומלית </del>דומיננטית<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">:</del>]]</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בדיקה עקיפה כמפורט מעלה. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ראה </ins>[[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה </ins>דומיננטית]]<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">.</ins></td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9B%D7%9C%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%A4%D7%95%D7%9C%D7%99%D7%A6%D7%99%D7%A1%D7%98%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%94%D7%A6%D7%95%D7%A8%D7%94_%D7%94%D7%9E%D7%91%D7%95%D7%92%D7%A8%D7%AA_-_APKD&diff=2504&oldid=prev 2007-01-19T10:29:21Z

<p></p> <p><b>דף חדש</b></p><div>'''כליות פוליציסטיות מהצורה המבוגרת - APKD או: Adult type polycystic kidney disease&quot;. זוהי הצורה השכיחה והקלה יותר של [[כליות פוליציסטיות]] והמופיעה בגיל המבוגר (בד&quot;כ סביב הגיל 40-50 שנה)<br /> הצורה הקשה - המופיעה בינקות/ילדות מוקדמת ראה:[[כליות פוליציסטיות מהצורה של גיל הינקות - ARPKD]]''' <br /> <br /> == סימנים קליניים: ==<br /> <br /> זוהי הצורה השכיחה יותר. היא מתבטאת במספר רב של ציסטות קטנות שהולכות וגדלות בשטחן עם השנים ומגיעות לכדי השפעה על תפקוד הכליות בד&quot;כ רק בגיל מבוגר (40-50 שנה), אם כי ישנם מקרים בודדים של הופעה מוקדמת יותר (עד כדי גיל הילדות המוקדמת) או מצד שני מקרים שההופעה בגיל זיקנה מאוחרת. ישנה התדרדרות של תפקוד הכליות עד כדי אי ספיקה שלהם וצורך בדיאליזה והשתלת כליות. זוהי הסיבה השכיחה ביותר כיום לאי ספיקת כליות במבוגרים.<br /> <br /> הציסטות שהן קטנות בגיל צעיר יכולות לא להראות באולטרסאונד – אם כי לעיתים ניתן לראות הדיות יתר של הכליות (החזר מוגבר של גלי האולטרסאונד המתבטא בלובן מודגש יותר של רקמת הכליות). עוד יותר נדיר להדגים אותם (ציסטות או הדיות יתר) בעזרת מכשיר האולטרסאונד בתקופה התוך רחמית בהריון. ד&quot;א, הדגמתם באולטרסאונד כבר בגיל צעיר (ועוד יותר אם כבר ברחם) מעדה על ביטוי קשה וסיכוי גבוה לאי ספיקת כליות בגיל צעיר יותר.<br /> <br /> == צורת ההעברה התורשתית: ==<br /> <br /> המחלה מועברת ב[[הורשה אוטוזומלית דומיננטית]]. בד&quot;כ יש עדות להימצאות מקרים נוספים של כליות פוליציסטיות (או אי ספיקת כליות) אצל אחד ההורים או בני משפחה אחרים. לעיתים מסתבר שישנה בעיה כזו רק לאחר בדיקה יסודית באצעות אולטרסאונד של בני המשפחה. לכל אחד מבני המשפחה שנושא גן לכליות פוליציסטיות יש סיכון של 50% להעביר את הגן החולה בכל הריון. יש לקחת בחשבון שהעדר מציאת הציסטות בבדיקת האולטרסאונד בבן משפחה כלשהו לא שולל קיום הגן החולה אצלו. (עלול להתבטא ולהתגלות באולטרסאונד רק בגיל מבוגר יותר ממועד עריכת הבירור המשפחתי). לכן הבדיקה הגנטית הינה כלי התורם רבות לבדיקת קיום או העדר קיום הגן החולה באדם שבמשפחתו ישנה מחלה פוליציסטית של הכליות (בדיקה גנטית כמובן גם חשובה לאבחנה של המצב בעובר או בילדות).<br /> <br /> '''מידת ביטוי המחלה:''' המחלה מתבטאת בד&quot;כ בשנות ה- 50-40 לחיים. לכן בגיל 40 עדיין לא כל נושאי הגן החולה ידגימו סימני מחלה. המחלה תתבטא אצל 100% מנושאי הגן החולה עד גיל 80.<br /> <br /> == בעיות נילוות שניתן להדגים באמצעי הדמייה בהריון: ==<br /> <br /> ציסטות אופייניות באולטרסאונד. בהריון רק בחלק מנושאי הגן למחלה ניתן להדגים הדיות יתר של הכליות כביטוי לציסטות. לאלו שידגימו את הסימן הזה יש סיכון מוגבר שהמחלה תתבטא בגיל מוקדם (ילדות).<br /> <br /> == מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף? ==<br /> <br /> '''א. במקרה ומדובר במקרה בודד:'''<br /> <br /> אם זהו מקרה ראשון במשפחה, אזי הסבירות גבוהה שהתופעה בילד/בעובר הינה תוצאה של &quot;מוטציה טריה&quot; בגן למחלה – כלומר ההעברה התורשתית מתחילה בילד/עובר וצאצאיו יוכלו לקבל ממנו את הגן החולה בסבירות של 50% כל הריון. מאידך לזוג (וגם לבני משפחה אחרים שאינם צאצאים של החולה), במקרה כזה, אין לכאורה סיכון גדול ללדת ילד נוסף עם בעיה דומה (מוערך בכ- 2%). <br /> <br /> '''ב. במקרה וישנם מספר חולים במשפחה – ברוב המקרים זה המצב (צריך לבדוק באולטרסאונד בני משפחה):'''<br /> <br /> לאחד מבני הזוג קיים הגן הגורם למחלה והסיכוי להעברתו בכל הריון 50%. כיון שהגן למחלה זו לא תמיד &quot;מתבטא&quot; בגיל ביצוע הבירור המשפחתי, יכול אחד ההורים להיות עם גן פגום מבלי שיהיו לו עצמו (עדיין) סימני מחלה - אז כמובן ישנו סיכון של 50% להישנות תופעה זו בהריונות הבאים. כך גם המצב אצל בני משפחה רחוקים יותר שימצאו עם סימני מחלה. <br /> <br /> == המידע הגנטי מולקולרי: ==<br /> <br /> '''''הגן למחלה:''''' קיימים לפחות 2 גנים שונים שאחרים למחלה פוליציסטית של הכליות מהסוג המבוגר. אחד מכונה APKD1 ואחראי ל-90% מהמקרים, והשני APKD2 האחראי לשאר המקרים. לא ניתן לקבוע לפי הביטוי הקליני איזה משניהם אחראי למחלה במשפחה נבדקת. לפני כל בדיקה אבחנתית יש לקבוע תחילה איזה משניהם אחראי למחלה במשפחה הנדונה.<br /> <br /> '''''מיקומו:''''' 1 APKD מצוי על כרומוזום 16 ואלו הגן 2APKD על כרומוזום 4.<br /> <br /> == אמצעים לברור גנטי: ==<br /> <br /> '''''בדיקה אבחנתית:''''' <br /> <br /> הבדיקה הגנטית הישירה לאיתור הפגם הינה יחסית מאד מרכבת. קיימות 2 בעיות עיקריות:<br /> <br /> '''1.''' הגנים גדולים וקביעת הרצף של האותיות המרכיבות אותן (בכדי לאתר את הפגם) הינו תהליך קשה, ארוך, יקר ולא מעשי בשלב זה (אולי בעתיד יהיה פשוט יותר). ראה פרק 9 תחת: מציאת הפגם (המוטציה) ע&quot;י קביעת רצף הגן – מחלה אוטוזומלית דומיננטית.<br /> <br /> '''2.''' לכל משפחה יש מוטציה ספציפית לה. לכן, בכדי לאתר את הפגם (המוטציה בגן) שאחראי למחלה במשפחה הנבדקת, לא ניתן להסתפק באיזור מצומצם של הרצף הגנטי בגנים הנידונים אלא יש צורך לקרוא את כל הרצף (זה שונה מהמצב במחלה כמו ציסטיק פיברוזיס כשישנן מוטציות שכיחות החוזרות על עצמן במשפחות שונות). [[ראה פרק 9 תחת: חיפוש מוטציות שכיחות שאחראיות למחלה בעדה/קבוצה אתנית הנדונה –מחלה אוטוזומלית דומיננטית:]] <br /> <br /> לכן במקום לבצע בדיקה ישירה לאיתור מוטציה באחד מ-2 הגנים ניתן לבצע בדיקה לא ישירה – בדיקה כזו הינה יחסית פשוטה, זמינה, וניתנת לביצוע יחסית במהירות (כחודש). הבדיקה משתמשת בשיטה המכונה תאחיזה גנטית. נעזרים ב&quot;סמנים גנטים&quot; המצויים ליד הגן למחלה הפוליציסטית של הכליות – סמנים אלו מגדירים תבנית יחודית לכל גן (בלי שבודקים אם יש מוטציה בגן). באמצעותם מתחקים אחרי מעבר הגנים במשפחה – התבנית הגנטית המשותפת לחולים היא כנראה זו שמכילה מוטציה. מי שבבדיקות של שאר בני המשפחה (או העובר בהריון) ימצא מכיל את אותה תבנית קיבל גן &quot;חולה&quot;. <br /> <br /> כיון שהבדיקה עקיפה, וכיון שישנן 2 גנים שונים היכולים לגרום למחלה, הבדיקה אמינה יותר ככל שיבדקו יותר בני משפחה. ככל שיהיו יותר נבדקים במשפחה ניתן יותר בבטחון לבסס את הקשר בין תבנית ספציפית ובין המחלה, וכמובן לקבוע בודאות מוחלטת באם הגן הקובע הינו 1APKD או 2APKD. כמובן שטעות בהגדרת הגן האחראי למחלה במשפחה הנבדקת יוביל למסקנה מוטעת שכן התוצאות לא תתקבלנה לגבי הגן הקובע. מקובל שהבדיקה אמינה רק אם נבדקים לפחות 5 חולים ידועים במשפחה. בחוסר ברירה ניתן להסתפק גם בפחות אולם זה לא רצוי עקב הורדת האמינות מ–98% ל- 90%. [[ראה פרק 9 תחת: בדיקה עקיפה של סמנים גנטיים במשפחה עם מספר חולים במשפחה – כשישנם מספר גנים שונים שיכולים כל אחד בנפרד לגרום למחלה – כל הגנים אותרו/מוקמו/מופו – מחלה אוטוזומלית דומיננטית:]] <br /> <br /> '''''בדיקת נשאות:''''' <br /> <br /> בדיקה לגילוי נושא גן (שלא ביטא אותו קלינית) במחלה אוטוזומלית דומיננטית הינה בעצם אותה בדיקה כמו בדיקה אבחנתית. <br /> <br /> '''''בדיקת העובר:''''' <br /> <br /> בדיקה עקיפה כמפורט מעלה. [[ראה פרק 9 תחת: בדיקה עקיפה של סמנים גנטיים במשפחה עם מספר חולים במשפחה – כשישנם מספר גנים שונים שיכולים כל אחד בנפרד לגרום למחלה – כל הגנים אותרו/מוקמו/מופו – מחלה אוטוזומלית דומיננטית:]]</div>

Motti