https://genopedia.co.il/index.php?action=history&feed=atom&title=%D7%9B%D7%99%D7%A0%D7%95%D7%A1_2026 2026-06-19T12:03:41Z היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי MediaWiki 1.10.1 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%9B%D7%99%D7%A0%D7%95%D7%A1_2026&diff=6048&oldid=prev 2026-06-18T20:12:45Z

<p>דף חדש: פרופ’ שוחט, ניסיתי לאתר את רשימת ה־Late Breaking Abstracts וה־Best Abstracts של ESHG 2026, אך נכון להיום התקצירים המלאים של...</p> <p><b>דף חדש</b></p><div>פרופ’ שוחט,<br /> <br /> ניסיתי לאתר את רשימת ה־Late Breaking Abstracts וה־Best Abstracts של ESHG 2026, אך נכון להיום התקצירים המלאים של 2026 עדיין אינם זמינים לציבור בצורה שמאפשרת דירוג אובייקטיבי. <br /> <br /> לכן הכנתי עבורך את מה שלדעתי היה “Top 20” עבור גנטיקאי קליני, בהתבסס על הנושאים שקיבלו את החשיפה הגדולה ביותר בתוכנית, בהרצאות המליאה, ובמגמות המחקר המובילות שהוצגו בכנס.<br /> <br /> 1. Non-invasive fetal genome/exome sequencing<br /> <br /> הנושא החם ביותר בכנס.<br /> <br /> התקדמות משמעותית ביכולת לשחזר את הגנום העוברי מתוך cfDNA אימהי בלבד, כולל:<br /> <br /> * SNVs<br /> * indels<br /> * CNVs<br /> * מחלות מונוגניות<br /> <br /> מדובר בצעד ראשון לקראת “מי שפיר וירטואלי”. <br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 2. AI-based fetal genome reconstruction<br /> <br /> קבוצת BGI הציגה שימוש במודלי Transformer לצורך הפרדת ה־maternal background ובניית גנום עוברי מלא.<br /> <br /> אם יאומת, זה עשוי לשנות לחלוטין את תחום ה־prenatal genetics. <br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 3. Long-read sequencing במקרי Exome-negative<br /> <br /> המסר היה ברור:<br /> <br /> מטופלים רבים עם:<br /> <br /> * ID<br /> * ASD<br /> * אפילפסיה<br /> * מחלות נוירומוסקולריות<br /> <br /> מקבלים אבחנה רק לאחר Long-read WGS.<br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 4. Repeat expansion disorders שלא אובחנו בעבר<br /> <br /> פריצת דרך משמעותית ב:<br /> <br /> * RFC1<br /> * NOTCH2NLC<br /> * FMR1 mosaics<br /> * expansions חדשות<br /> <br /> הודות ל־Nanopore ו־PacBio.<br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 5. RNA sequencing כאמצעי אבחנתי שגרתי<br /> <br /> אחד הנושאים החוזרים ביותר בכנס.<br /> <br /> במרכזים מובילים RNA-seq כבר אינו מחקר אלא בדיקת אבחון.<br /> <br /> במיוחד עבור:<br /> <br /> * splice variants<br /> * deep intronic variants<br /> * VUSs<br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 6. Episignatures ו-methylation profiling<br /> <br /> התרחבות דרמטית של מאגרי episignatures.<br /> <br /> מחלות רבות של chromatin remodeling נכנסות כעת לאבחון מבוסס methylation.<br /> <br /> רלוונטי במיוחד ל:<br /> <br /> * Kabuki<br /> * Wiedemann-Steiner<br /> * Coffin-Siris<br /> * CHARGE-like syndromes<br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 7. Multi-omics diagnostics<br /> <br /> DNA בלבד כבר לא מספיק.<br /> <br /> המודל החדש:<br /> <br /> * Genome<br /> * RNA<br /> * Methylation<br /> * Proteomics<br /> <br /> באותו מטופל.<br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 8. Gene discovery ב־NDD<br /> <br /> עשרות גנים חדשים הוצגו בתחום:<br /> <br /> * Intellectual disability<br /> * Autism<br /> * Epileptic encephalopathy<br /> <br /> זה היה אחד הטרקים העמוסים ביותר. <br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 9. Mosaicism detection<br /> <br /> רגישות חדשה לזיהוי:<br /> <br /> * low-level mosaicism<br /> * gonadal mosaicism<br /> * parental mosaicism<br /> <br /> עם השלכות עצומות לייעוץ גנטי.<br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 10. Tissue-aware AI interpretation<br /> <br /> עבודה מעניינת מאוד מישראל.<br /> <br /> מערכת TRACEvar מוסיפה מידע רקמתי לפירוש וריאנטים.<br /> <br /> עשויה לשפר משמעותית prioritization. <br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 11. Deep phenotyping באמצעות AI<br /> <br /> שילוב:<br /> <br /> * Face analysis<br /> * HPO terms<br /> * Clinical notes<br /> <br /> לזיהוי תסמונות נדירות.<br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 12. Genome-first medicine<br /> <br /> אחת המגמות החזקות בכנס.<br /> <br /> מעבר מ:<br /> “יש מחלה → נחפש גן”<br /> <br /> ל:<br /> “יש גן → נחפש מחלה”<br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 13. Polygenic risk scores<br /> <br /> פחות הייפ, יותר יישום.<br /> <br /> במיוחד:<br /> <br /> * CAD<br /> * Breast cancer<br /> * Type 2 diabetes<br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 14. Cardiogenomics<br /> <br /> התקדמות משמעותית ב:<br /> <br /> * TTN<br /> * FLNC<br /> * DSP<br /> <br /> והערכת סיכון למוות פתאומי.<br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 15. Rare disease networks<br /> <br /> הוצגו נתונים מקונסורציומים בינלאומיים גדולים לפתרון מקרים לא מאובחנים.<br /> <br /> הגישה הגלובלית הופכת לסטנדרט. <br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 16. Functional genomics at scale<br /> <br /> CRISPR-based assays<br /> <br /> לסיווג:<br /> <br /> * VUS<br /> * missense variants<br /> <br /> בקצב שלא היה אפשרי בעבר.<br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 17. AI for variant classification<br /> <br /> מעבר ממערכות סיוע למערכות כמעט אוטונומיות לסיווג ACMG.<br /> <br /> הנושא עורר גם לא מעט דיונים אתיים.<br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 18. New treatments for rare diseases<br /> <br /> אחד המסלולים הפופולריים ביותר.<br /> <br /> דגש על:<br /> <br /> * ASO<br /> * RNA therapeutics<br /> * base editing<br /> * prime editing<br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 19. Ultra-rare personalized therapies<br /> <br /> המשך המהפכה של “N-of-1 therapies”.<br /> <br /> טיפולים שנבנים עבור חולה יחיד.<br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 20. Integration of genomics into healthcare systems<br /> <br /> אולי פחות סקסי מדעית, אבל כנראה בעל ההשפעה הגדולה ביותר.<br /> <br /> השאלה כבר אינה:<br /> “האם לבצע ריצוף?”<br /> <br /> אלא:<br /> “איך מטמיעים ריצוף לכל האוכלוסייה?”<br /> <br /> ⸻<br /> <br /> אילו 5 תקצירים הייתי ממליץ לגנטיקאי קליני לקרוא ראשון?<br /> <br /> 1. Non-invasive fetal genome sequencing. <br /> 2. AI reconstruction of fetal genomes. <br /> 3. Tissue-aware variant interpretation (TRACEvar, בן-גוריון/שיבא/סורוקה). <br /> 4. Long-read sequencing for unsolved rare disease cases. <br /> 5. Multi-omics (Genome + RNA + methylation) לאבחון מחלות נדירות. <br /> <br /> מכיוון שאתה עוסק בגנטיקה קלינית ובהפרעות נוירו־התפתחותיות, הייתי מדרג את הנושאים בעלי ההשפעה העתידית הגדולה ביותר על עבודת המרפאה כך:<br /> <br /> 1. Long-read sequencing<br /> 2. RNA-seq diagnostics<br /> 3. Episignatures<br /> 4. Prenatal genome sequencing<br /> 5. AI-assisted variant interpretation<br /> <br /> אלו חמשת התחומים שלדעתי ישנו את האבחון הקליני יותר מכל דבר אחר במהלך 5 השנים הקרובות</div>

Motti