https://genopedia.co.il/index.php?action=history&feed=atom&title=%D7%98%D7%A8%D7%A0%D7%A1%D7%9C%D7%95%D7%A7%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%A8%D7%A6%D7%99%D7%A4%D7%A8%D7%95%D7%A7%D7%9C%D7%99%D7%AA 2026-06-19T12:11:22Z היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי MediaWiki 1.10.1 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%A8%D7%A0%D7%A1%D7%9C%D7%95%D7%A7%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%A8%D7%A6%D7%99%D7%A4%D7%A8%D7%95%D7%A7%D7%9C%D7%99%D7%AA&diff=4363&oldid=prev 2015-03-16T08:47:39Z

<p><span class="autocomment">אם בבדיקת הדם לכרומוזומים נמצא שאף אחד מההורים לא נושא טרנסלוקציה כזו:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 08:47, 16 במרץ 2015</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 32:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 32:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''האם במקרים שלא מתגלה הממצא בהורים יש סיכון מוגבר לפיגור שכלי גם אם האולטרסאונד תקין?'''''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''האם במקרים שלא מתגלה הממצא בהורים יש סיכון מוגבר לפיגור שכלי גם אם האולטרסאונד תקין?'''''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">לפי מספר מחקרים (שבהם נחקרו כ- 150 מקרים שהיה להם טרנסלוקציה שלוותה בפיגור שכלי ו/או מומים נוספים), מבין אלו שנמצאו בלתי תקינים, למחציתם לא היו מומים אלא רק פיגור שכלי. לכן העדר מומים באולטרסאונד כנראה משפר את הסיכויים של העובר להיות בריא, אך עדיין נותרת תוספת סיכון של לפחות כ- 3%-4% לפיגור שכלי (פי 2 בהשוואה לסיכון הרגיל).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לפי מספר מחקרים (שבהם נחקרו כ- 150 מקרים שהיה להם טרנסלוקציה שלוותה בפיגור שכלי ו/או מומים נוספים), מבין אלו שנמצאו בלתי תקינים, למחציתם לא היו מומים אלא רק פיגור שכלי. לכן העדר מומים באולטרסאונד כנראה משפר את הסיכויים של העובר להיות בריא, אך עדיין נותרת תוספת סיכון של לפחות כ- 3%-4% לפיגור שכלי (פי 2 בהשוואה לסיכון הרגיל)<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. כיום, מוסיפים במקרים אלו בדיקה של הצ'יפ הגנטי ([[CMA]]) בתאי השפיר, וניתן לוודא כי במקום החיבור של הכרומוזומים לא נגרם חסר או עודף של גנים. במידה והציפ הגנטי יותא תקין, ניתן בכך להוריד את תוספת הסיכון לבעיה נוירוהתפתחותית (ופיגור שכלי) לכדי 1% בלבד</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מאידך, יש לזכור שאין עד היום מספיק מחקרים שבהם עקבו במשך זמן ארוך מספיק אחרי ילדים עם טרנסלוקציה DE-NOVO שהתגלתה בהיריון, כדי להסיק על התפתחותם.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מאידך, יש לזכור שאין עד היום מספיק מחקרים שבהם עקבו במשך זמן ארוך מספיק אחרי ילדים עם טרנסלוקציה DE-NOVO שהתגלתה בהיריון, כדי להסיק על התפתחותם.</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 39:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 39:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''מה עוד אז אפשר לעשות בכדי להוריד סיכון?'''''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''מה עוד אז אפשר לעשות בכדי להוריד סיכון?'''''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">יש אפשרות במקרים אלו לבצע גם בדיקת [[CGH|צ'יפ גנטי]] המאפשר לאתר שינויים מזעריים שיכלו להתרחש בנקודת החיבור של 2 הכרומוזומים. זו בדיקה בתשלום ואף שהיא לא שוללת לחלוטין כל אפשרות לנזק בנקודת החיבור של הטרנסלוקציה היא מפחיתה עוד יותר הסיכון לכך. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">יש אפשרות במקרים אלו לבצע גם בדיקת [[CGH|צ'יפ גנטי]] המאפשר לאתר שינויים מזעריים שיכלו להתרחש בנקודת החיבור של 2 הכרומוזומים. זו בדיקה בתשלום ואף שהיא לא שוללת לחלוטין כל אפשרות לנזק בנקודת החיבור של הטרנסלוקציה היא מפחיתה עוד יותר הסיכון לכך.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מקרים מיוחדים: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מקרים מיוחדים: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%A8%D7%A0%D7%A1%D7%9C%D7%95%D7%A7%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%A8%D7%A6%D7%99%D7%A4%D7%A8%D7%95%D7%A7%D7%9C%D7%99%D7%AA&diff=3216&oldid=prev 2010-05-06T10:20:59Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:20, 6 במאי 2010</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 29:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 29:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הסיכוי למצוא טרנסלוקציה בעובר, בבדיקות מי שפיר בהיריונות לבני-זוג שאינם נושאים טרנסלוקציה כזו, הוא 1:1000. אם הטרנסלוקציה לא קיימת אצל אף אחד מההורים (מצב זה נקרא De-Novo) הסיכון למומים או בעיות התפתחותיות ופיגור שכלי בעובר (לפני שהאישה מבצעת בדיקת אולטרסאונד מקיפה) הוא כ-9%-7%. המומים הם מגוונים וחלקם מתגלה באולטרסאונד. לכן אם לא מתגלים מומים באולטרסאונד הסיכון לבעיה בילוד יקטן (ראה בהמשך). מאידך אם מאתרים ממצאים באולטרסאונד, כגון מומים או עיכוב בגדילה, הסיכון לפיגור שכלי עולה באופן משמעותי. במסגרת ייעוץ גנטי אפשר להעריך את הסיכון ע&quot;פ ממצאי האולטרסאונד.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הסיכוי למצוא טרנסלוקציה בעובר, בבדיקות מי שפיר בהיריונות לבני-זוג שאינם נושאים טרנסלוקציה כזו, הוא 1:1000. אם הטרנסלוקציה לא קיימת אצל אף אחד מההורים (מצב זה נקרא De-Novo) הסיכון למומים או בעיות התפתחותיות ופיגור שכלי בעובר (לפני שהאישה מבצעת בדיקת אולטרסאונד מקיפה) הוא כ-9%-7%. המומים הם מגוונים וחלקם מתגלה באולטרסאונד. לכן אם לא מתגלים מומים באולטרסאונד הסיכון לבעיה בילוד יקטן (ראה בהמשך). מאידך אם מאתרים ממצאים באולטרסאונד, כגון מומים או עיכוב בגדילה, הסיכון לפיגור שכלי עולה באופן משמעותי. במסגרת ייעוץ גנטי אפשר להעריך את הסיכון ע&quot;פ ממצאי האולטרסאונד.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== </del>האם במקרים שלא מתגלה הממצא בהורים יש סיכון מוגבר לפיגור שכלי גם אם האולטרסאונד תקין? <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">==</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''</ins>האם במקרים שלא מתגלה הממצא בהורים יש סיכון מוגבר לפיגור שכלי גם אם האולטרסאונד תקין?<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לפי מספר מחקרים (שבהם נחקרו כ- 150 מקרים שהיה להם טרנסלוקציה שלוותה בפיגור שכלי ו/או מומים נוספים), מבין אלו שנמצאו בלתי תקינים, למחציתם לא היו מומים אלא רק פיגור שכלי. לכן העדר מומים באולטרסאונד כנראה משפר את הסיכויים של העובר להיות בריא, אך עדיין נותרת תוספת סיכון של לפחות כ- 3%-4% לפיגור שכלי (פי 2 בהשוואה לסיכון הרגיל).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לפי מספר מחקרים (שבהם נחקרו כ- 150 מקרים שהיה להם טרנסלוקציה שלוותה בפיגור שכלי ו/או מומים נוספים), מבין אלו שנמצאו בלתי תקינים, למחציתם לא היו מומים אלא רק פיגור שכלי. לכן העדר מומים באולטרסאונד כנראה משפר את הסיכויים של העובר להיות בריא, אך עדיין נותרת תוספת סיכון של לפחות כ- 3%-4% לפיגור שכלי (פי 2 בהשוואה לסיכון הרגיל).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מאידך, יש לזכור שאין עד היום מספיק מחקרים שבהם עקבו במשך זמן ארוך מספיק אחרי ילדים עם טרנסלוקציה DE-NOVO שהתגלתה בהיריון, כדי להסיק על התפתחותם.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מאידך, יש לזכור שאין עד היום מספיק מחקרים שבהם עקבו במשך זמן ארוך מספיק אחרי ילדים עם טרנסלוקציה DE-NOVO שהתגלתה בהיריון, כדי להסיק על התפתחותם.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''מה עוד אז אפשר לעשות בכדי להוריד סיכון?'''''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''מה עוד אז אפשר לעשות בכדי להוריד סיכון?'''''</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%A8%D7%A0%D7%A1%D7%9C%D7%95%D7%A7%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%A8%D7%A6%D7%99%D7%A4%D7%A8%D7%95%D7%A7%D7%9C%D7%99%D7%AA&diff=3215&oldid=prev 2010-05-06T10:19:46Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:19, 6 במאי 2010</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 5:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 5:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">זה מצב שבו חל שחלוף בין חלקי הזרועות של שני כרומוזומים שונים. במצב זה יש חיתוך והדבקה מחדש ב-2 זרועות של 2 כרומוזומים שונים (טרנסלוקציה רציפרוקלית). כשהחיתוך בשתי נקודות השבירה מתרחש במרחב הגדול יחסית שמצוי בין הגנים השונים (ולא נפגע גן פעיל) - אין לכך חשיבות קלינית. אך כשהחיתוך וחיבור מחדש נעשה בתוך גן חיוני - עלולה להיווצר מוטציה ויש פגיעה תפקודית באדם.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">זה מצב שבו חל שחלוף בין חלקי הזרועות של שני כרומוזומים שונים. במצב זה יש חיתוך והדבקה מחדש ב-2 זרועות של 2 כרומוזומים שונים (טרנסלוקציה רציפרוקלית). כשהחיתוך בשתי נקודות השבירה מתרחש במרחב הגדול יחסית שמצוי בין הגנים השונים (ולא נפגע גן פעיל) - אין לכך חשיבות קלינית. אך כשהחיתוך וחיבור מחדש נעשה בתוך גן חיוני - עלולה להיווצר מוטציה ויש פגיעה תפקודית באדם.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== </del>מה משמעותה של טרנסלוקציה כזו בעובר? <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">==</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''</ins>מה משמעותה של טרנסלוקציה כזו בעובר?<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">משמעות הממצא תלויה בראש ובראשונה בקיומה של אותה טרנסלוקציה באחד ההורים <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(לא סביר בשניהם). אם אחד ההורים נושא טרנסלוקציה, ייתכן שהממצא קיים גם בבני משפחה אחרים. ברוב המקרים אחד ההורים נושא טרנסלוקציה דומה. </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">משמעות הממצא תלויה בראש ובראשונה בקיומה של אותה טרנסלוקציה באחד ההורים<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">:</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== אם <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אחד </del>ההורים נושא טרנסלוקציה כזו: ==</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">1. אם אחד ההורים נושא טרנסלוקציה (לא סביר ולא צריך בשניהם) מדוב רבבעיה משפחתית מורשת - אז גם ייתכן שהממצא קיים גם בבני משפחה אחרים. ברוב המקרים זה המצב (כלומר לרוב אחד ההורים נושא טרנסלוקציה דומה). </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">2. אם לא קיים באף אחד מבני הזוג - אז מדובר ב&quot;אירוע חדש&quot; (De-novo).</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== אם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בבדיקת הדם לכרומוזומים נמצא שאחד </ins>ההורים נושא טרנסלוקציה כזו: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אם ההורה נושא הטרנסלוקציה בריא לחלוטין, צפוי שהעובר יהיה גם כן בריא ולא יסבול מבעיות גנטיות הנובעות מהטרנסלוקציה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אם ההורה נושא הטרנסלוקציה בריא לחלוטין, צפוי שהעובר יהיה גם כן בריא ולא יסבול מבעיות גנטיות הנובעות מהטרנסלוקציה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== אם בבדיקת הדם לכרומוזומים נמצא <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שההורים </del>לא <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נושאים </del>טרנסלוקציה כזו : ==</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''מה הסיכונים העלולים להתרחש שוב בהריונות הבאים?'''''</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">להורה הנושא טרנסלוקציה מאוזנת יכולים להיוולד ילדים בריאים, שאינם נושאים טרנסלוקציה או ילדים בריאים הנושאים טרנסלוקציה מאוזנת, כמו ההורה. במקרה האחרון, הזהה למצב הקיים אצל ההורה, אין לכך השלכות מדאיגות. הסיכוי של הורה, נשא הטרנסלוקציה, ללדת ילדים בריאים הוא כ-85% בכל היריון.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לכן, להורה שנושא טרנסלוקציה מאוזנת יש סיכון מוגבר (כ-15%) שבהריון נוסף יהיה לעובר מבנה כרומוזומי לא מאוזן. כלומר מבנה כרומוזומלי הלוקה בחוסר או תוספת של חומר גנטי שמקורו בטרנסלוקציה של ההורה. חלק מהעוברים, שיש להם מבנה כרומוזומלי לא מאוזן נפלטים בהפלה ספונטנית בתחילת ההיריון. לכן ניתן לראות הפלות חוזרות אצל חלק מבני-הזוג שאחד מהם (די באחד מהם) נושא טרנסלוקציה מאוזנת.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אפשר לאבחן אם עובר הוא בעל מבנה כרומזוזומלי מאוזן או נשא של טרנסלוקציה לא מאוזנת, ב[[בדיקת מי שפיר]] או ב[[בדיקת סיסי שלייה]] ואף ב[[PGD|בדיקת העובר טרם החזרתו לרחם כשההריון מתבצע בהפרייה חוץ גופית]]. כאן בכל הריון נוסף בו תמצא אצל העובר טרנסלוקציה מאוזנת יהיה מקום לשקול בחיוב (תלוי בכרומוזומים המעורבים) ביצוע של בדיקה משלימה ל-UPD.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== אם בבדיקת הדם לכרומוזומים נמצא <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שאף אחד מההורים </ins>לא <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נושא </ins>טרנסלוקציה כזו: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הסיכוי למצוא טרנסלוקציה בעובר, בבדיקות מי שפיר בהיריונות לבני-זוג שאינם נושאים טרנסלוקציה כזו, הוא 1:1000. אם הטרנסלוקציה לא קיימת אצל אף אחד מההורים (מצב זה נקרא De-Novo) הסיכון למומים או בעיות התפתחותיות ופיגור שכלי בעובר (לפני שהאישה מבצעת בדיקת אולטרסאונד מקיפה) הוא כ-9%-7%. המומים הם מגוונים וחלקם מתגלה באולטרסאונד. לכן אם לא מתגלים מומים באולטרסאונד הסיכון לבעיה בילוד יקטן (ראה בהמשך). מאידך אם מאתרים ממצאים באולטרסאונד, כגון מומים או עיכוב בגדילה, הסיכון לפיגור שכלי עולה באופן משמעותי. במסגרת ייעוץ גנטי אפשר להעריך את הסיכון ע&quot;פ ממצאי האולטרסאונד.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הסיכוי למצוא טרנסלוקציה בעובר, בבדיקות מי שפיר בהיריונות לבני-זוג שאינם נושאים טרנסלוקציה כזו, הוא 1:1000. אם הטרנסלוקציה לא קיימת אצל אף אחד מההורים (מצב זה נקרא De-Novo) הסיכון למומים או בעיות התפתחותיות ופיגור שכלי בעובר (לפני שהאישה מבצעת בדיקת אולטרסאונד מקיפה) הוא כ-9%-7%. המומים הם מגוונים וחלקם מתגלה באולטרסאונד. לכן אם לא מתגלים מומים באולטרסאונד הסיכון לבעיה בילוד יקטן (ראה בהמשך). מאידך אם מאתרים ממצאים באולטרסאונד, כגון מומים או עיכוב בגדילה, הסיכון לפיגור שכלי עולה באופן משמעותי. במסגרת ייעוץ גנטי אפשר להעריך את הסיכון ע&quot;פ ממצאי האולטרסאונד.</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 20:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 32:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לפי מספר מחקרים (שבהם נחקרו כ- 150 מקרים שהיה להם טרנסלוקציה שלוותה בפיגור שכלי ו/או מומים נוספים), מבין אלו שנמצאו בלתי תקינים, למחציתם לא היו מומים אלא רק פיגור שכלי. לכן העדר מומים באולטרסאונד כנראה משפר את הסיכויים של העובר להיות בריא, אך עדיין נותרת תוספת סיכון של לפחות כ- 3%-4% לפיגור שכלי (פי 2 בהשוואה לסיכון הרגיל).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לפי מספר מחקרים (שבהם נחקרו כ- 150 מקרים שהיה להם טרנסלוקציה שלוותה בפיגור שכלי ו/או מומים נוספים), מבין אלו שנמצאו בלתי תקינים, למחציתם לא היו מומים אלא רק פיגור שכלי. לכן העדר מומים באולטרסאונד כנראה משפר את הסיכויים של העובר להיות בריא, אך עדיין נותרת תוספת סיכון של לפחות כ- 3%-4% לפיגור שכלי (פי 2 בהשוואה לסיכון הרגיל).</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מאידך, יש לזכור שאין עד היום מספיק מחקרים שבהם עקבו במשך זמן ארוך מספיק אחרי ילדים עם טרנסלוקציה DE-NOVO שהתגלתה בהיריון, כדי להסיק על התפתחותם.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מאידך, יש לזכור שאין עד היום מספיק מחקרים שבהם עקבו במשך זמן ארוך מספיק אחרי ילדים עם טרנסלוקציה DE-NOVO שהתגלתה בהיריון, כדי להסיק על התפתחותם.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יש אפשרות במקרים אלו לבצע גם בדיקת [[CGH|צ</del>'<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יפ גנטי]] המאפשר לאתר שינויים מזעריים שיכלו להתרחש בנקודת החיבור של 2 הכרומוזומים. זו בדיקה בתשלום ואף שהיא מפחיתה הסיכון </del>עוד <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יותר היא לא שוללת לחלוטין כל אפשרות לנזק בנקודת החיבור של הטרנסלוקציה. </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''''מה </ins>עוד <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אז אפשר לעשות בכדי להוריד סיכון?'''''</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''מה קורה אם הטרנסלוקציה מערבת כרומוזום X:'''</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יש אפשרות במקרים אלו לבצע גם בדיקת [[CGH|צ</ins>'<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יפ גנטי]] המאפשר לאתר שינויים מזעריים שיכלו להתרחש בנקודת החיבור </ins>של 2 <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הכרומוזומים</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">זו בדיקה בתשלום ואף שהיא לא שוללת לחלוטין כל אפשרות לנזק בנקודת החיבור </ins>של הטרנסלוקציה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">היא מפחיתה עוד יותר הסיכון לכך</ins>. </td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במקרים שהטרנסלוקציה רציפרוקלית מאוזנת de-novo, ומערבת את כרומוזום X (טרנסלוקציה בין כרומוזום X לכרומוזום אחר) הסיכונים לאיחור התפתחותי ופיגור שכלי גדולים יורת (הערכה פי 2 מבמקרים </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">טרנסלוקציה בין </del>2 <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כרומוזומים אחרים שאינם X)</del>. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בנוסף, במקרים אלו שמעורב כרומוזום X יש גם סיכון מוגבר להתפתחות בלתי מלאה </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">השחלות (חוסר יצירת ביציות המכונה Gonadal dysgenesis) ו/או בלות מוקדמת, ובעיה זו קשורה במקום </del>הטרנסלוקציה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">על גבי ה-X (מתרחשת בעיקר בזרוע הארוכה של ה-X באיזור שסימונו הציטוגנטי: q13-q26)</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== מה הסיכונים העלולים להתרחש בהריונות הבאים ומה הסיכוי להישנות? ==</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">להורה הנושא טרנסלוקציה מאוזנת יכולים להיוולד ילדים בריאים, שאינם נושאים טרנסלוקציה או ילדים בריאים הנושאים טרנסלוקציה מאוזנת, כמו ההורה. במקרה האחרון, הזהה למצב הקיים אצל ההורה, אין לכך השלכות מדאיגות. הסיכוי של הורה, נשא הטרנסלוקציה, ללדת ילדים בריאים הוא כ-85% בכל היריון.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">== מקרים מיוחדים: ==</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בכל זאת יש להורה, שנושא טרנסלוקציה מאוזנת, סיכון מוגבר (כ-15%) ללדת ילד עם מבנה כרומוזומי לא מאוזן.</del>''' <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כלומר מבנה כרומוזומלי הלוקה בחוסר או תוספת של חומר גנטי שמקורו בטרנסלוקציה של ההורה. חלק מהעוברים, שיש להם מבנה כרומוזומלי לא מאוזן נפלטים בהפלה ספונטנית בתחילת ההיריון. לכן ניתן לראות הפלות חוזרות אצל חלק מבני-הזוג שאחד מהם (די באחד מהם) נושא טרנסלוקציה מאוזנת.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מה קורה אם הטרנסלוקציה מערבת כרומוזום X:</ins>'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אפשר לאבחן אם עובר הוא בעל מבנה כרומזוזומלי מאוזן או נשא </del>של טרנסלוקציה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לא מאוזנת</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ב[[בדיקת מי שפיר]] </del>או <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ב[[בדיקת סיסי שלייה]] ואף ב[[PGD|בדיקת העובר טרם החזרתו לרחם כשההריון מתבצע בהפרייה חוץ גופית]]</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במקרים שהטרנסלוקציה רציפרוקלית מאוזנת de-novo, ומערבת את כרומוזום X (טרנסלוקציה בין כרומוזום X לכרומוזום אחר) הסיכונים לאיחור התפתחותי ופיגור שכלי גדולים יורת (הערכה פי 2 מבמקרים </ins>של טרנסלוקציה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בין 2 כרומוזומים אחרים שאינם X). בנוסף</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במקרים אלו שמעורב כרומוזום X יש גם סיכון מוגבר להתפתחות בלתי מלאה של השחלות (חוסר יצירת ביציות המכונה Gonadal dysgenesis) ו/</ins>או <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בלות מוקדמת, ובעיה זו קשורה במקום הטרנסלוקציה על גבי ה-X (מתרחשת בעיקר בזרוע הארוכה של ה-X באיזור שסימונו הציטוגנטי: q13-q26)</ins>.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%A8%D7%A0%D7%A1%D7%9C%D7%95%D7%A7%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%A8%D7%A6%D7%99%D7%A4%D7%A8%D7%95%D7%A7%D7%9C%D7%99%D7%AA&diff=3177&oldid=prev 2010-02-02T10:15:57Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:15, 2 בפברואר 2010</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 17:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 17:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הסיכוי למצוא טרנסלוקציה בעובר, בבדיקות מי שפיר בהיריונות לבני-זוג שאינם נושאים טרנסלוקציה כזו, הוא 1:1000. אם הטרנסלוקציה לא קיימת אצל אף אחד מההורים (מצב זה נקרא De-Novo) הסיכון למומים או בעיות התפתחותיות ופיגור שכלי בעובר (לפני שהאישה מבצעת בדיקת אולטרסאונד מקיפה) הוא כ-9%-7%. המומים הם מגוונים וחלקם מתגלה באולטרסאונד. לכן אם לא מתגלים מומים באולטרסאונד הסיכון לבעיה בילוד יקטן (ראה בהמשך). מאידך אם מאתרים ממצאים באולטרסאונד, כגון מומים או עיכוב בגדילה, הסיכון לפיגור שכלי עולה באופן משמעותי. במסגרת ייעוץ גנטי אפשר להעריך את הסיכון ע&quot;פ ממצאי האולטרסאונד.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הסיכוי למצוא טרנסלוקציה בעובר, בבדיקות מי שפיר בהיריונות לבני-זוג שאינם נושאים טרנסלוקציה כזו, הוא 1:1000. אם הטרנסלוקציה לא קיימת אצל אף אחד מההורים (מצב זה נקרא De-Novo) הסיכון למומים או בעיות התפתחותיות ופיגור שכלי בעובר (לפני שהאישה מבצעת בדיקת אולטרסאונד מקיפה) הוא כ-9%-7%. המומים הם מגוונים וחלקם מתגלה באולטרסאונד. לכן אם לא מתגלים מומים באולטרסאונד הסיכון לבעיה בילוד יקטן (ראה בהמשך). מאידך אם מאתרים ממצאים באולטרסאונד, כגון מומים או עיכוב בגדילה, הסיכון לפיגור שכלי עולה באופן משמעותי. במסגרת ייעוץ גנטי אפשר להעריך את הסיכון ע&quot;פ ממצאי האולטרסאונד.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">== האם <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במקרי טרנסלוקציה De-Novo </del>יש סיכון מוגבר לפיגור שכלי גם אם האולטרסאונד תקין? ==</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">== האם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במקרים שלא מתגלה הממצא בהורים </ins>יש סיכון מוגבר לפיגור שכלי גם אם האולטרסאונד תקין? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לפי מספר מחקרים (שבהם נחקרו כ- 150 מקרים שהיה להם טרנסלוקציה שלוותה בפיגור שכלי ו/או מומים נוספים), מבין אלו שנמצאו בלתי תקינים, למחציתם לא היו מומים אלא רק פיגור שכלי. לכן העדר מומים באולטרסאונד כנראה משפר את הסיכויים של העובר להיות בריא, אך עדיין נותרת תוספת סיכון של לפחות כ- 3%-4% לפיגור שכלי (פי 2 בהשוואה לסיכון הרגיל).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לפי מספר מחקרים (שבהם נחקרו כ- 150 מקרים שהיה להם טרנסלוקציה שלוותה בפיגור שכלי ו/או מומים נוספים), מבין אלו שנמצאו בלתי תקינים, למחציתם לא היו מומים אלא רק פיגור שכלי. לכן העדר מומים באולטרסאונד כנראה משפר את הסיכויים של העובר להיות בריא, אך עדיין נותרת תוספת סיכון של לפחות כ- 3%-4% לפיגור שכלי (פי 2 בהשוואה לסיכון הרגיל).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מאידך, יש לזכור שאין עד היום מספיק מחקרים שבהם עקבו במשך זמן ארוך מספיק אחרי ילדים עם טרנסלוקציה DE-NOVO שהתגלתה בהיריון, כדי להסיק על התפתחותם.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מאידך, יש לזכור שאין עד היום מספיק מחקרים שבהם עקבו במשך זמן ארוך מספיק אחרי ילדים עם טרנסלוקציה DE-NOVO שהתגלתה בהיריון, כדי להסיק על התפתחותם.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">יש אפשרות במקרים אלו לבצע גם בדיקת [[CGH|צ'יפ גנטי]] המאפשר לאתר שינויים מזעריים שיכלו להתרחש בנקודת החיבור של 2 הכרומוזומים. זו בדיקה בתשלום ואף שהיא מפחיתה הסיכון עוד יותר היא לא שוללת לחלוטין כל אפשרות לנזק בנקודת החיבור של הטרנסלוקציה. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מה קורה אם הטרנסלוקציה מערבת כרומוזום X:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''מה קורה אם הטרנסלוקציה מערבת כרומוזום X:'''</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%A8%D7%A0%D7%A1%D7%9C%D7%95%D7%A7%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%A8%D7%A6%D7%99%D7%A4%D7%A8%D7%95%D7%A7%D7%9C%D7%99%D7%AA&diff=2310&oldid=prev 2008-05-19T10:01:47Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 10:01, 19 במאי 2008</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 19:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 19:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== האם במקרי טרנסלוקציה De-Novo יש סיכון מוגבר לפיגור שכלי גם אם האולטרסאונד תקין? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== האם במקרי טרנסלוקציה De-Novo יש סיכון מוגבר לפיגור שכלי גם אם האולטרסאונד תקין? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">לפי מספר מחקרים (שבהם נחקרו כ- 150 מקרים <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כאלו</del>), מבין אלו שנמצאו בלתי תקינים, למחציתם לא היו מומים אלא רק פיגור שכלי. לכן העדר מומים באולטרסאונד כנראה משפר את הסיכויים של העובר להיות בריא, אך עדיין נותרת תוספת סיכון של לפחות כ- 3%-4% לפיגור שכלי (פי 2 בהשוואה לסיכון הרגיל).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לפי מספר מחקרים (שבהם נחקרו כ- 150 מקרים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שהיה להם טרנסלוקציה שלוותה בפיגור שכלי ו/או מומים נוספים</ins>), מבין אלו שנמצאו בלתי תקינים, למחציתם לא היו מומים אלא רק פיגור שכלי. לכן העדר מומים באולטרסאונד כנראה משפר את הסיכויים של העובר להיות בריא, אך עדיין נותרת תוספת סיכון של לפחות כ- 3%-4% לפיגור שכלי (פי 2 בהשוואה לסיכון הרגיל).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מאידך, יש לזכור שאין עד היום מספיק מחקרים שבהם עקבו במשך זמן ארוך מספיק אחרי ילדים עם טרנסלוקציה DE-NOVO שהתגלתה בהיריון, כדי להסיק על התפתחותם.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מאידך, יש לזכור שאין עד היום מספיק מחקרים שבהם עקבו במשך זמן ארוך מספיק אחרי ילדים עם טרנסלוקציה DE-NOVO שהתגלתה בהיריון, כדי להסיק על התפתחותם.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%A8%D7%A0%D7%A1%D7%9C%D7%95%D7%A7%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%A8%D7%A6%D7%99%D7%A4%D7%A8%D7%95%D7%A7%D7%9C%D7%99%D7%AA&diff=2309&oldid=prev 2008-05-19T09:59:35Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 09:59, 19 במאי 2008</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 15:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 15:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אם בבדיקת הדם לכרומוזומים נמצא שההורים לא נושאים טרנסלוקציה כזו : ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== אם בבדיקת הדם לכרומוזומים נמצא שההורים לא נושאים טרנסלוקציה כזו : ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">הסיכוי למצוא טרנסלוקציה בעובר, בבדיקות מי שפיר בהיריונות לבני-זוג שאינם נושאים טרנסלוקציה כזו, הוא 1:<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">2000</del>. אם הטרנסלוקציה לא קיימת אצל אף אחד מההורים (מצב זה נקרא De-Novo) הסיכון למומים או בעיות התפתחותיות ופיגור שכלי בעובר (לפני שהאישה מבצעת בדיקת אולטרסאונד מקיפה) הוא כ-9%-7%. המומים הם מגוונים וחלקם מתגלה באולטרסאונד. לכן אם לא מתגלים מומים באולטרסאונד הסיכון לבעיה בילוד יקטן (ראה בהמשך). מאידך אם מאתרים ממצאים באולטרסאונד, כגון מומים או עיכוב בגדילה, הסיכון לפיגור שכלי עולה באופן משמעותי. במסגרת ייעוץ גנטי אפשר להעריך את הסיכון ע&quot;פ ממצאי האולטרסאונד.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הסיכוי למצוא טרנסלוקציה בעובר, בבדיקות מי שפיר בהיריונות לבני-זוג שאינם נושאים טרנסלוקציה כזו, הוא 1:<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">1000</ins>. אם הטרנסלוקציה לא קיימת אצל אף אחד מההורים (מצב זה נקרא De-Novo) הסיכון למומים או בעיות התפתחותיות ופיגור שכלי בעובר (לפני שהאישה מבצעת בדיקת אולטרסאונד מקיפה) הוא כ-9%-7%. המומים הם מגוונים וחלקם מתגלה באולטרסאונד. לכן אם לא מתגלים מומים באולטרסאונד הסיכון לבעיה בילוד יקטן (ראה בהמשך). מאידך אם מאתרים ממצאים באולטרסאונד, כגון מומים או עיכוב בגדילה, הסיכון לפיגור שכלי עולה באופן משמעותי. במסגרת ייעוץ גנטי אפשר להעריך את הסיכון ע&quot;פ ממצאי האולטרסאונד.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== האם במקרי טרנסלוקציה De-Novo יש סיכון מוגבר לפיגור שכלי גם אם האולטרסאונד תקין? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== האם במקרי טרנסלוקציה De-Novo יש סיכון מוגבר לפיגור שכלי גם אם האולטרסאונד תקין? ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%A8%D7%A0%D7%A1%D7%9C%D7%95%D7%A7%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%A8%D7%A6%D7%99%D7%A4%D7%A8%D7%95%D7%A7%D7%9C%D7%99%D7%AA&diff=2308&oldid=prev 2008-03-06T15:35:29Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:35, 6 במרץ 2008</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 19:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 19:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== האם במקרי טרנסלוקציה De-Novo יש סיכון מוגבר לפיגור שכלי גם אם האולטרסאונד תקין? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== האם במקרי טרנסלוקציה De-Novo יש סיכון מוגבר לפיגור שכלי גם אם האולטרסאונד תקין? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">לפי מספר מחקרים (שבהם נחקרו כ- 150 מקרים כאלו), מבין אלו שנמצאו בלתי תקינים, למחציתם לא היו מומים אלא רק פיגור שכלי. לכן העדר מומים באולטרסאונד כנראה משפר את הסיכויים של העובר להיות בריא, אך עדיין <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נותר </del>סיכון של לפחות כ- 3%-4% לפיגור שכלי (פי 2 בהשוואה לסיכון הרגיל).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לפי מספר מחקרים (שבהם נחקרו כ- 150 מקרים כאלו), מבין אלו שנמצאו בלתי תקינים, למחציתם לא היו מומים אלא רק פיגור שכלי. לכן העדר מומים באולטרסאונד כנראה משפר את הסיכויים של העובר להיות בריא, אך עדיין <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נותרת תוספת </ins>סיכון של לפחות כ- 3%-4% לפיגור שכלי (פי 2 בהשוואה לסיכון הרגיל).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מאידך, יש לזכור שאין עד היום מספיק מחקרים שבהם עקבו במשך זמן ארוך מספיק אחרי ילדים עם טרנסלוקציה DE-NOVO שהתגלתה בהיריון, כדי להסיק על התפתחותם.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מאידך, יש לזכור שאין עד היום מספיק מחקרים שבהם עקבו במשך זמן ארוך מספיק אחרי ילדים עם טרנסלוקציה DE-NOVO שהתגלתה בהיריון, כדי להסיק על התפתחותם.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%A8%D7%A0%D7%A1%D7%9C%D7%95%D7%A7%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%A8%D7%A6%D7%99%D7%A4%D7%A8%D7%95%D7%A7%D7%9C%D7%99%D7%AA&diff=2307&oldid=prev 2008-03-06T13:10:53Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 13:10, 6 במרץ 2008</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 21:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 21:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לפי מספר מחקרים (שבהם נחקרו כ- 150 מקרים כאלו), מבין אלו שנמצאו בלתי תקינים, למחציתם לא היו מומים אלא רק פיגור שכלי. לכן העדר מומים באולטרסאונד כנראה משפר את הסיכויים של העובר להיות בריא, אך עדיין נותר סיכון של לפחות כ- 3%-4% לפיגור שכלי (פי 2 בהשוואה לסיכון הרגיל).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">לפי מספר מחקרים (שבהם נחקרו כ- 150 מקרים כאלו), מבין אלו שנמצאו בלתי תקינים, למחציתם לא היו מומים אלא רק פיגור שכלי. לכן העדר מומים באולטרסאונד כנראה משפר את הסיכויים של העובר להיות בריא, אך עדיין נותר סיכון של לפחות כ- 3%-4% לפיגור שכלי (פי 2 בהשוואה לסיכון הרגיל).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מאידך, יש לזכור שאין עד היום מספיק מחקרים שבהם עקבו במשך זמן ארוך מספיק אחרי ילדים עם טרנסלוקציה DE-NOVO שהתגלתה בהיריון, כדי להסיק על התפתחותם.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מאידך, יש לזכור שאין עד היום מספיק מחקרים שבהם עקבו במשך זמן ארוך מספיק אחרי ילדים עם טרנסלוקציה DE-NOVO שהתגלתה בהיריון, כדי להסיק על התפתחותם.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''מה קורה אם הטרנסלוקציה מערבת כרומוזום X:'''</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">במקרים שהטרנסלוקציה רציפרוקלית מאוזנת de-novo, ומערבת את כרומוזום X (טרנסלוקציה בין כרומוזום X לכרומוזום אחר) הסיכונים לאיחור התפתחותי ופיגור שכלי גדולים יורת (הערכה פי 2 מבמקרים של טרנסלוקציה בין 2 כרומוזומים אחרים שאינם X). בנוסף, במקרים אלו שמעורב כרומוזום X יש גם סיכון מוגבר להתפתחות בלתי מלאה של השחלות (חוסר יצירת ביציות המכונה Gonadal dysgenesis) ו/או בלות מוקדמת, ובעיה זו קשורה במקום הטרנסלוקציה על גבי ה-X (מתרחשת בעיקר בזרוע הארוכה של ה-X באיזור שסימונו הציטוגנטי: q13-q26).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה הסיכונים העלולים להתרחש בהריונות הבאים ומה הסיכוי להישנות? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מה הסיכונים העלולים להתרחש בהריונות הבאים ומה הסיכוי להישנות? ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%A8%D7%A0%D7%A1%D7%9C%D7%95%D7%A7%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%A8%D7%A6%D7%99%D7%A4%D7%A8%D7%95%D7%A7%D7%9C%D7%99%D7%AA&diff=2306&oldid=prev 2007-01-13T11:43:56Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 11:43, 13 בינואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''ראה רקע תחת מהי [[טרנסלוקציה]] <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בכלל?</ins>'''</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''ראה רקע תחת מהי [[טרנסלוקציה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בכלל?</del>]]'''</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מהי טרנסלוקציה רציפרוקלית ? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מהי טרנסלוקציה רציפרוקלית ? ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%A8%D7%A0%D7%A1%D7%9C%D7%95%D7%A7%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%A8%D7%A6%D7%99%D7%A4%D7%A8%D7%95%D7%A7%D7%9C%D7%99%D7%AA&diff=2305&oldid=prev 2007-01-13T11:42:58Z

<p></p> <p><b>דף חדש</b></p><div><br /> '''ראה רקע תחת מהי [[טרנסלוקציה בכלל?]]'''<br /> <br /> == מהי טרנסלוקציה רציפרוקלית ? ==<br /> <br /> זה מצב שבו חל שחלוף בין חלקי הזרועות של שני כרומוזומים שונים. במצב זה יש חיתוך והדבקה מחדש ב-2 זרועות של 2 כרומוזומים שונים (טרנסלוקציה רציפרוקלית). כשהחיתוך בשתי נקודות השבירה מתרחש במרחב הגדול יחסית שמצוי בין הגנים השונים (ולא נפגע גן פעיל) - אין לכך חשיבות קלינית. אך כשהחיתוך וחיבור מחדש נעשה בתוך גן חיוני - עלולה להיווצר מוטציה ויש פגיעה תפקודית באדם.<br /> <br /> == מה משמעותה של טרנסלוקציה כזו בעובר? ==<br /> <br /> משמעות הממצא תלויה בראש ובראשונה בקיומה של אותה טרנסלוקציה באחד ההורים (לא סביר בשניהם). אם אחד ההורים נושא טרנסלוקציה, ייתכן שהממצא קיים גם בבני משפחה אחרים. ברוב המקרים אחד ההורים נושא טרנסלוקציה דומה. <br /> <br /> == אם אחד ההורים נושא טרנסלוקציה כזו: ==<br /> <br /> אם ההורה נושא הטרנסלוקציה בריא לחלוטין, צפוי שהעובר יהיה גם כן בריא ולא יסבול מבעיות גנטיות הנובעות מהטרנסלוקציה.<br /> <br /> == אם בבדיקת הדם לכרומוזומים נמצא שההורים לא נושאים טרנסלוקציה כזו : ==<br /> <br /> הסיכוי למצוא טרנסלוקציה בעובר, בבדיקות מי שפיר בהיריונות לבני-זוג שאינם נושאים טרנסלוקציה כזו, הוא 1:2000. אם הטרנסלוקציה לא קיימת אצל אף אחד מההורים (מצב זה נקרא De-Novo) הסיכון למומים או בעיות התפתחותיות ופיגור שכלי בעובר (לפני שהאישה מבצעת בדיקת אולטרסאונד מקיפה) הוא כ-9%-7%. המומים הם מגוונים וחלקם מתגלה באולטרסאונד. לכן אם לא מתגלים מומים באולטרסאונד הסיכון לבעיה בילוד יקטן (ראה בהמשך). מאידך אם מאתרים ממצאים באולטרסאונד, כגון מומים או עיכוב בגדילה, הסיכון לפיגור שכלי עולה באופן משמעותי. במסגרת ייעוץ גנטי אפשר להעריך את הסיכון ע&quot;פ ממצאי האולטרסאונד.<br /> <br /> == האם במקרי טרנסלוקציה De-Novo יש סיכון מוגבר לפיגור שכלי גם אם האולטרסאונד תקין? ==<br /> <br /> לפי מספר מחקרים (שבהם נחקרו כ- 150 מקרים כאלו), מבין אלו שנמצאו בלתי תקינים, למחציתם לא היו מומים אלא רק פיגור שכלי. לכן העדר מומים באולטרסאונד כנראה משפר את הסיכויים של העובר להיות בריא, אך עדיין נותר סיכון של לפחות כ- 3%-4% לפיגור שכלי (פי 2 בהשוואה לסיכון הרגיל).<br /> מאידך, יש לזכור שאין עד היום מספיק מחקרים שבהם עקבו במשך זמן ארוך מספיק אחרי ילדים עם טרנסלוקציה DE-NOVO שהתגלתה בהיריון, כדי להסיק על התפתחותם.<br /> <br /> == מה הסיכונים העלולים להתרחש בהריונות הבאים ומה הסיכוי להישנות? ==<br /> <br /> להורה הנושא טרנסלוקציה מאוזנת יכולים להיוולד ילדים בריאים, שאינם נושאים טרנסלוקציה או ילדים בריאים הנושאים טרנסלוקציה מאוזנת, כמו ההורה. במקרה האחרון, הזהה למצב הקיים אצל ההורה, אין לכך השלכות מדאיגות. הסיכוי של הורה, נשא הטרנסלוקציה, ללדת ילדים בריאים הוא כ-85% בכל היריון.<br /> <br /> '''בכל זאת יש להורה, שנושא טרנסלוקציה מאוזנת, סיכון מוגבר (כ-15%) ללדת ילד עם מבנה כרומוזומי לא מאוזן.''' כלומר מבנה כרומוזומלי הלוקה בחוסר או תוספת של חומר גנטי שמקורו בטרנסלוקציה של ההורה. חלק מהעוברים, שיש להם מבנה כרומוזומלי לא מאוזן נפלטים בהפלה ספונטנית בתחילת ההיריון. לכן ניתן לראות הפלות חוזרות אצל חלק מבני-הזוג שאחד מהם (די באחד מהם) נושא טרנסלוקציה מאוזנת.<br /> <br /> אפשר לאבחן אם עובר הוא בעל מבנה כרומזוזומלי מאוזן או נשא של טרנסלוקציה לא מאוזנת, ב[[בדיקת מי שפיר]] או ב[[בדיקת סיסי שלייה]] ואף ב[[PGD|בדיקת העובר טרם החזרתו לרחם כשההריון מתבצע בהפרייה חוץ גופית]].</div>

Motti