https://genopedia.co.il/index.php?action=history&feed=atom&title=%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%94_16טריזומיה 16 - היסטוריית גרסאות2026-05-23T10:47:46Zהיסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקיMediaWiki 1.10.1https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%94_16&diff=3814&oldid=prevMotti ב־09:11, 1 בינואר 20132013-01-01T09:11:00Z<p></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 09:11, 1 בינואר 2013</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 28:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 28:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה. בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה. בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.</td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ראה: Langlois et al: Prenatal diagnosis, 2006, 26;548-558.</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%94_16&diff=3813&oldid=prevMotti ב־09:09, 1 בינואר 20132013-01-01T09:09:19Z<p></p>
<table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;">
<tr>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td>
<td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 09:09, 1 בינואר 2013</td>
</tr>
<tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 3:</strong></td>
<td colspan="2" align="left"><strong>שורה 3:</strong></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">רוב המקרים הינו מצב של מוזאיקה - דהיינו, קיים בעובר או בילד עירוב של אוכלוסיית תאים תקינה יחד עם תאים לא תקינים המכילים עודף של כרומוזום 16.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">רוב המקרים הינו מצב של מוזאיקה - דהיינו, קיים בעובר או בילד עירוב של אוכלוסיית תאים תקינה יחד עם תאים לא תקינים המכילים עודף של כרומוזום 16.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">מצב זה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מאד נדיר </del>- <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תוארו כ-30 מקרים חיים עם הממצא</del>. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מצב זה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נמצא בכ</ins>-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">2% מהפלות בהיריון</ins>.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">חלק גדול מהמקרים של טריזומיה 16 הם עוברים הנופלים בתחילת ההיריון</del>. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לעומת זאת בילדים ומבוגרים מצב זה מאד נדיר - תוארו כ-30 מקרים חיים עם הממצא</ins>. </td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">רוב העוברים עם תסמונת זו מראים ספקטרום רחב של ממצאים שהעיקריים בהם הם</del>: <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">איחור בגדילה תוך רחמי, היפוספדיאס, club foot. אחוז מסויים נפטרים אחרי הלידה מאי ספיקת לב (קרדיומיופטיה). לחלק יש בעור כתמים של דהפיגמנטציה והיפרפיגמנטציה. תוארו גם ליקוי בשמיעה ופולידקטיליה. ועוד רבים אחרים. </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''סימנים קליניים</ins>:<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">בזכרים רוב התאים אם לא כולם מכילים טריזומיה 16 ואז הם עם מומים קשים ונוטים להפלה טיבעית. נקבות נוטות יותר למוזאיקה - ואז התמונה יכולה להיות קלה יותר.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">רוב העוברים עם תסמונת זו מראים ספקטרום רחב של ממצאים שהעיקריים בהם הם: </ins></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''1.''' איחור בגדילה תוך רחמי הינו מצב הכי שכיח ומופיע במעל 85% מהמקרים. גם המשקל וגם האורך הינם מתחת לתחום הנמוך של הנורמה. הילדים הללו סוגרים את הפער בגדילה במרבית המקרים (90%).</ins></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''2.''' מומים נילווים: בנוסף תוארו בכ-20% מהמקרים מומים שכוללים היפוספדיאס ומומי לב הינם הכי שכיחים. לחלק יש בעור כתמים של דהפיגמנטציה והיפרפיגמנטציה. תוארו גם ליקוי בשמיעה, אסימטריה במבנה הגולגולת, מיקרוצפליה, club foot ופולידקטיליה. </ins></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אחוז מסויים עם מומים קשים והם נפטרים אחרי הלידה מאי ספיקת לב (קרדיומיופטיה). </ins>בזכרים רוב התאים אם לא כולם מכילים טריזומיה 16 ואז הם עם מומים קשים ונוטים להפלה טיבעית. נקבות נוטות יותר למוזאיקה - ואז התמונה יכולה להיות קלה יותר.</td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">באלו <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שנולדים </del>קיים סיכון למומים ופיגור שכלי של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מעל </del>כ-20%-30%. קיימים תאורים של מקרים ללא מומים שגם לא היה להם פיגור שכלי. לכן, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לא ברור אם </del>העדר מומים מעיד על העדר סיכון לפיגור שכלי</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''מה הסיכוי לאיחור בהתפתחות?'''</ins></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">באלו <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שמודגם אצלם מוזאיקה של טריזומיה 16 במי השפיר </ins>קיים סיכון למומים ופיגור שכלי של כ-20%-30%<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. אבל עד כה בכל המקרים זה היה בילדים שהיה להם גם מומים מבניים (פרט לאיחור בגדילה)</ins>. קיימים תאורים של מקרים ללא מומים שגם לא היה להם פיגור שכלי<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. קיימים דיווחים לא מעטים של ילדים עם התפתחות שיכלית תקינה לחלוטין. לא נמצאו מיקרים של טריזומיה 16 שלהם לא היו מומים וסבלו מפיגור שכלי אבל כיון שמספר המדווחים אינו גדול צריך לקחת בחשבון אפשרות שיש עליה קלה בסיכון זה</ins>. לכן, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אף שנראה כי </ins>העדר מומים מעיד על העדר סיכון לפיגור שכלי <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">דרוש עוד מידע על עוד מקרים.</ins></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במקרה של טריזומיה 16 קיימת אפשרות לקיום של UPD (כלומר 2 כרומוזומי ה-16 מקורם באותו הורה) - נמצא כי קיום תופעה זו אינו גורם לפיגור התפתחותי שכלי.</ins></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr>
<tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מהו סיכון ההישנות? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מהו סיכון ההישנות? ==</td></tr>
</table>Mottihttps://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%94_16&diff=3812&oldid=prevMotti: דף חדש: כאן מדובר בתסמונת הנובעת מתוספת של כרומוזום מספר 16 – כלומר מצויים 3 כרומוזומי 16 במקום זוג כרומוזומי 16 ...2012-12-31T11:24:17Z<p>דף חדש: כאן מדובר בתסמונת הנובעת מתוספת של כרומוזום מספר 16 – כלומר מצויים 3 כרומוזומי 16 במקום זוג כרומוזומי 16 ...</p>
<p><b>דף חדש</b></p><div>כאן מדובר בתסמונת הנובעת מתוספת של כרומוזום מספר 16 – כלומר מצויים 3 כרומוזומי 16 במקום זוג כרומוזומי 16 שמצויים באדם בריא. ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]].<br />
<br />
רוב המקרים הינו מצב של מוזאיקה - דהיינו, קיים בעובר או בילד עירוב של אוכלוסיית תאים תקינה יחד עם תאים לא תקינים המכילים עודף של כרומוזום 16.<br />
<br />
מצב זה מאד נדיר - תוארו כ-30 מקרים חיים עם הממצא. <br />
<br />
חלק גדול מהמקרים של טריזומיה 16 הם עוברים הנופלים בתחילת ההיריון. <br />
<br />
רוב העוברים עם תסמונת זו מראים ספקטרום רחב של ממצאים שהעיקריים בהם הם: איחור בגדילה תוך רחמי, היפוספדיאס, club foot. אחוז מסויים נפטרים אחרי הלידה מאי ספיקת לב (קרדיומיופטיה). לחלק יש בעור כתמים של דהפיגמנטציה והיפרפיגמנטציה. תוארו גם ליקוי בשמיעה ופולידקטיליה. ועוד רבים אחרים. <br />
<br />
בזכרים רוב התאים אם לא כולם מכילים טריזומיה 16 ואז הם עם מומים קשים ונוטים להפלה טיבעית. נקבות נוטות יותר למוזאיקה - ואז התמונה יכולה להיות קלה יותר.<br />
<br />
באלו שנולדים קיים סיכון למומים ופיגור שכלי של מעל כ-20%-30%. קיימים תאורים של מקרים ללא מומים שגם לא היה להם פיגור שכלי. לכן, לא ברור אם העדר מומים מעיד על העדר סיכון לפיגור שכלי<br />
<br />
== מהו סיכון ההישנות? ==<br />
<br />
אף שהבעיה היא בחומר הגנטי, היא לא תורשתית ולא נובעת מבעיה בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם טריזומיה 16 יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה. <br />
<br />
כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה. בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.</div>Motti