https://genopedia.co.il/index.php?action=history&feed=atom&title=%D7%98%D7%99%D7%99_%D7%96%D7%A7%D7%A1 2026-05-23T12:20:27Z היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי MediaWiki 1.10.1 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%99%D7%99_%D7%96%D7%A7%D7%A1&diff=3535&oldid=prev 2011-06-27T09:27:35Z

<p><span class="autocomment">זוג ששניהם נושאים את הגן</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 09:27, 27 ביוני 2011</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 67:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 67:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אבחון טרום לידתי בכל הריון יאפשר לבני הזוג להביא לעולם רק ילדים שאינם חולים בטיי-זקס. כאשר האבחון הטרום לידתי מצביע על כך שהעובר נגוע במחלה, ניתן להפסיק את ההריון בדרכים רפואיות. על כן חשוב מאוד שאישה נושאת הגן לטיי-זקס, ושגם בעלה נושא את הגן, תעבור כבר בשלבים הראשונים של כל הריון אבחון טרום לידתי (בדיקת סיסי שלייה) למחלה זאת, גם אם כבר יש לזוג ילדים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אבחון טרום לידתי בכל הריון יאפשר לבני הזוג להביא לעולם רק ילדים שאינם חולים בטיי-זקס. כאשר האבחון הטרום לידתי מצביע על כך שהעובר נגוע במחלה, ניתן להפסיק את ההריון בדרכים רפואיות. על כן חשוב מאוד שאישה נושאת הגן לטיי-זקס, ושגם בעלה נושא את הגן, תעבור כבר בשלבים הראשונים של כל הריון אבחון טרום לידתי (בדיקת סיסי שלייה) למחלה זאת, גם אם כבר יש לזוג ילדים.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מרכזים ללקיחת דם: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מרכזים ללקיחת דם: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה מתבצעת בתחנות המבצעות מידע גנטי בקופות החולים - הבדיקה היא ללא תשלום או התחייבות כספית (במימון משרד הבריאות).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">הבדיקה מתבצעת בתחנות המבצעות מידע גנטי בקופות החולים - הבדיקה היא ללא תשלום או התחייבות כספית (במימון משרד הבריאות).</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%99%D7%99_%D7%96%D7%A7%D7%A1&diff=3534&oldid=prev 2011-06-27T09:26:45Z

<p><span class="autocomment">מרכזים ללקיחת דם:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 09:26, 27 ביוני 2011</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 71:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 71:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מרכזים ללקיחת דם: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מרכזים ללקיחת דם: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תל</del>-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">השומר - ביתן 67</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הבדיקה מתבצעת בתחנות המבצעות מידע גנטי בקופות החולים </ins>- <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הבדיקה היא ללא תשלום או התחייבות כספית </ins>(<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במימון משרד </ins>הבריאות).</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ירושלים - תחנת לאם ולילד, שרותי בריאות הצבור, עיריות ירושלים, רח' שבטי ישראל 22 </del>(<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בנין המתנ&quot;ס)</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">חיפה - לשכת </del>הבריאות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">המחוזית, רח' הפרסים 15</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">באר-שבע - בית חולים סורוקה, מרפאת חוץ</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">עפולה - מרפאת עומר, רח' שינבאום</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כעיקרון הבדיקות מתקיימות בכל יום ג' בשעות אחר הצהריים (15:00 – 18:00</del>) <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אך מועדים מדויקים יש לבדוק לפי לוח תאריכים שנתי. פרטים בכל התחנות לבריאות המשפחה ובלשכות הבריאות האזוריות</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%99%D7%99_%D7%96%D7%A7%D7%A1&diff=3533&oldid=prev 2011-06-27T09:26:10Z

<p><span class="autocomment">האמצעים לברור גנטי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 09:26, 27 ביוני 2011</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 55:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 55:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מספיק שאחד מבני הזוג אינו ממוצא אשכנזי או צפון אפריקאי (הכוונה שאין לו אף מוצא חלקי משם), אין המלצה לבדיקת נשאות זאת.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מספיק שאחד מבני הזוג אינו ממוצא אשכנזי או צפון אפריקאי (הכוונה שאין לו אף מוצא חלקי משם), אין המלצה לבדיקת נשאות זאת.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''בארץ:''' </td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">הבדיקה מתבצעת בתחנות המבצעות מידע גנטי בקופות החולים - הבדיקה היא ללא תשלום או התחייבות כספית (במימון משרד הבריאות).</td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בעבר היתה הבדיקה מתבצעת בשיטה ביוכימית ואליה הופנו הבעלים דוקא (זאת מפני שהבדיקה הביוכימית לא אמינה בדם של אישה בהיריון) - כיום שהבדיקה נעשית בשיטה גנטית (כמו שאר בדיקות הסקר לבדיקות נשאות של מחלות תורשתיות) היא אמינה אצל הנשים או הגברים ללא כל הבדל.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בעבר היתה הבדיקה מתבצעת בשיטה ביוכימית ואליה הופנו הבעלים דוקא (זאת מפני שהבדיקה הביוכימית לא אמינה בדם של אישה בהיריון) - כיום שהבדיקה נעשית בשיטה גנטית (כמו שאר בדיקות הסקר לבדיקות נשאות של מחלות תורשתיות) היא אמינה אצל הנשים או הגברים ללא כל הבדל.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%99%D7%99_%D7%96%D7%A7%D7%A1&diff=3532&oldid=prev 2011-06-27T09:24:44Z

<p><span class="autocomment">האמצעים לברור גנטי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 09:24, 27 ביוני 2011</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 53:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 53:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">זוגות שאחד מהם או שניהם ממוצא אשכנזי ו/או צפון אפריקאי (אפילו חלקי), גם שיש להם ילדים, והם מתכננים עוד הריונות, צריכים להיבדק אם לא נבדקו בעבר. אם נבדקו בעבר אין צורך לחזור על הבדיקה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">זוגות שאחד מהם או שניהם ממוצא אשכנזי ו/או צפון אפריקאי (אפילו חלקי), גם שיש להם ילדים, והם מתכננים עוד הריונות, צריכים להיבדק אם לא נבדקו בעבר. אם נבדקו בעבר אין צורך לחזור על הבדיקה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם שני בני </del>הזוג <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אינם </del>ממוצא אשכנזי או צפון אפריקאי (הכוונה שאין <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">להם </del>אף מוצא חלקי משם), אין המלצה לבדיקת נשאות זאת.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מספיק שאחד מבני </ins>הזוג <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אינו </ins>ממוצא אשכנזי או צפון אפריקאי (הכוונה שאין <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לו </ins>אף מוצא חלקי משם), אין המלצה לבדיקת נשאות זאת.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''בארץ:''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''בארץ:''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ישנן תחנות בדיקה ונותן לפנות ללא צורך בקביעת תור מראש. </del>הבדיקה היא ללא תשלום או התחייבות כספית.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הבדיקה מתבצעת בתחנות המבצעות מידע גנטי בקופות החולים - </ins>הבדיקה היא ללא תשלום או התחייבות כספית <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(במימון משרד הבריאות)</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''מה על זוג צעיר לעשות?''' </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בעבר היתה </ins>הבדיקה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מתבצעת בשיטה ביוכימית ואליה הופנו הבעלים דוקא (זאת מפני שהבדיקה הביוכימית </ins>לא <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אמינה בדם של אישה בהיריון) </ins>- <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כיום שהבדיקה נעשית בשיטה גנטית </ins>(<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כמו שאר בדיקות הסקר לבדיקות נשאות של מחלות תורשתיות</ins>) <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">היא אמינה אצל הנשים או הגברים ללא כל הבדל</ins>.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הצעד הראשון הוא: בדיקה שמטרתה לגלות אם בני הזוג הינם נושאי הגן לטיי-זקס. לצורך זה על אחד מבני הזוג לעבור בדיקת דם. אם האישה בהריון, יבדק הבעל.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם התוצאות של בדיקת הדם מראות מעל לכל ספק שהנבדק אינו נושא את הגן לטיי-זקס, אין סכנה שילדי הזוג יהיו חולים במחלה זו. אולם, אם תוצאות </del>הבדיקה לא <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תהיינה ברורות, או אם יתברר שהנבדק נושא הגן לטיי</del>-<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">זקס, יזומן הנבדק יחד עם בן או בת הזוג לבדיקה נוספת לאותו המרכז בו נלקחה הבדיקה הראשונה. אם בבדיקה זו ימצא שבן או בת הזוג אינו</del>(<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ה</del>) <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נושא(ת) הגן לטיי-זקס, אין חשש שילדי הזוג יהיו חולים במחלה זאת. אולם, אם שני בני הזוג הינם נושאי הגן לטיי-זקס, קיים סיכון של 25% בכל הריון, שיוולד להם ילד חולה במחלת טיי-זקס</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== זוג ששניהם נושאים את הגן ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== זוג ששניהם נושאים את הגן ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%99%D7%99_%D7%96%D7%A7%D7%A1&diff=2568&oldid=prev 2007-01-28T00:35:25Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 00:35, 28 בינואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סוגים: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סוגים: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 42:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 41:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקה אבחנתית:'''''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקה אבחנתית:'''''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- ניתן לבצע בדיקה ישירה ולאתר את הפגם בגן ע&quot;י חיפוש המוטציות השכיחות שפורטו לעיל – ראה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">פרק 9 תחת: חיפוש </del>מוטציות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שכיחות שאחראיות למחלה בעדה/קבוצה אתנית הנדונה –מחלה אוטוזומלית </del>רצסיבית.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- ניתן לבצע בדיקה ישירה ולאתר את הפגם בגן ע&quot;י חיפוש המוטציות השכיחות שפורטו לעיל – ראה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[[סקירת </ins>מוטציות <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מוכרות במחלה </ins>רצסיבית<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">]]</ins>. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- בנוסף אפשר לקבוע בכל מקרה את הרמה של האינזים החסר בחולי טיי זקס וכך לאבחן חד משמעית את החולים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- בנוסף אפשר לקבוע בכל מקרה את הרמה של האינזים החסר בחולי טיי זקס וכך לאבחן חד משמעית את החולים.</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 72:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 71:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת העובר:''''' כמו בבדיקה אבחנתית.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''בדיקת העובר:''''' כמו בבדיקה אבחנתית.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">כבר בשליש הראשון של ההריון ניתן לגלות אם הילד שיוולד חולה במחלת טיי-זקס. מידע זה ניתן להשיג על ידי אבחון טרום לידתי, בדיקת סיסי שליה או מי שפיר. הבדיקה מאפשרת לקבוע אם העובר יתפתח לילד בריא או לילד חולה במחלת טיי-זקס.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">כבר בשליש הראשון של ההריון ניתן לגלות אם הילד שיוולד חולה במחלת טיי-זקס. מידע זה ניתן להשיג על ידי אבחון טרום לידתי, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[[</ins>בדיקת סיסי שליה<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">]] </ins>או מי שפיר. הבדיקה מאפשרת לקבוע אם העובר יתפתח לילד בריא או לילד חולה במחלת טיי-זקס.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אבחון טרום לידתי בכל הריון יאפשר לבני הזוג להביא לעולם רק ילדים שאינם חולים בטיי-זקס. כאשר האבחון הטרום לידתי מצביע על כך שהעובר נגוע במחלה, ניתן להפסיק את ההריון בדרכים רפואיות. על כן חשוב מאוד שאישה נושאת הגן לטיי-זקס, ושגם בעלה נושא את הגן, תעבור כבר בשלבים הראשונים של כל הריון אבחון טרום לידתי (בדיקת סיסי שלייה) למחלה זאת, גם אם כבר יש לזוג ילדים.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אבחון טרום לידתי בכל הריון יאפשר לבני הזוג להביא לעולם רק ילדים שאינם חולים בטיי-זקס. כאשר האבחון הטרום לידתי מצביע על כך שהעובר נגוע במחלה, ניתן להפסיק את ההריון בדרכים רפואיות. על כן חשוב מאוד שאישה נושאת הגן לטיי-זקס, ושגם בעלה נושא את הגן, תעבור כבר בשלבים הראשונים של כל הריון אבחון טרום לידתי (בדיקת סיסי שלייה) למחלה זאת, גם אם כבר יש לזוג ילדים.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%99%D7%99_%D7%96%D7%A7%D7%A1&diff=2567&oldid=prev 2007-01-19T13:52:53Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 13:52, 19 בינואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 2:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 2:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סוגים: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סוגים: ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </del>קיים רק סוג אחד.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">קיים רק סוג אחד.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%98%D7%99%D7%99_%D7%96%D7%A7%D7%A1&diff=2566&oldid=prev 2007-01-19T13:52:25Z

<p></p> <p><b>דף חדש</b></p><div><br /> == סוגים: ==<br /> <br /> קיים רק סוג אחד.<br /> <br /> == סימנים קליניים: ==<br /> <br /> מחלת טיי-זקס היא הפרעה בחילוף החומרים בגוף הילוד. המחלה מועברת בתורשה, היא גורמת להרס של מערכת העצבים אצל הילד הרך. התינוק נראה תחילה בריא לחלוטין ומתפתח היטב עד להגיעו לגיל ששה חודשים בערך. אז מופיעים הסימנים הראשונים של המחלה המתבטאים בהתדרדרות כללית ומהירה. הילד מאבד את ההשגים ההתפתחותיים שרכש עד אז, הוא מפסיק לזחול או להסתובב, הוא מאבד את כושר הראיה ואת היכולת לתפוס דברים בידיו ולהחזיק בהם. פיגור שכלי מופיע ומן קצר לאחר התחלת המחלה. עם התקדמות המחלה יאבד הילד גם את יכולתו לאכול ואפילו את כושרו לחייך. המוות יופיע לרוב לפני הגיע הילד לשנתו הרביעית.<br /> <br /> '''האם ניתנת לטיפול?''' <br /> <br /> לא. כיום לא ניתן לרפא ילד חולה במחלת טיי-זקס. לכן, הדרך היחידה להתמודד עם המחלה היא מניעתה. חשוב על כן לדעת כיצד נגרמת המחלה.<br /> <br /> == צורת ההעברה התורשתית: ==<br /> <br /> [[הורשה אוטוזומלית רצסיבית]].<br /> <br /> '''מידת ביטוי המחלה:''' מלא<br /> <br /> == מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף? ==<br /> <br /> אם שני ההורים הם נושאי הגן (הגורם התורשתי) לטיי-זקס, קיים סיכון של 25% שהילד שיוולד יהיה חולה במחלה זאת. כאשר רק אחד מבני הזוג הינו נושא הגן לטיי-זקס, אין חשש שהילד יהיה חולה במחלה זאת. במקרה כזה קיימת אמנם אפשרות של 50% שהילד יהיה נושא הגן לטיי-זקס, אבל הוא עצמו יהיה בריא, בדומה להורה נושא הגן לטיי-זקס.<br /> <br /> - הסיכון לבני משפחה רחוקים יותר תלוי במספר הסובלים מהבעייה באותה משפחה, בקרבה של הנועצים מהסובלים מהבעיה, במידת קיום חולי טלסמיה במשפחת בן הזוג של הקרוב, בקרבת המשפחה בין בני הזוג הנועצים (אם ישנה קירבת דם בינהם), וכד' ויקבע בייעוץ גנטי.<br /> <br /> == בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון: ==<br /> <br /> אין ממצאים מיוחדים באולטרסאונד ואין מומים נילווים. <br /> <br /> ניתן לבדוק את תאי סיסי השלייה או מי שפיר ולקבוע את רמת האינזים החסר בחולי טיי זקס – בדיקה אינזימטית זאת הינה מדוייקת. היא נוספת לאפשרות של הבדיקה המולקולרית (תפורט בהמשך). <br /> <br /> == המידע הגנטי מולקולרי: ==<br /> <br /> '''''הגן למחלה:''''' הגן אחראי ליצור חלבון (אינזים) המכונה הקסוזאמינדז A.<br /> <br /> '''''מיקומו:''''' זרוע ארוכה של כרומוזום 15 (q2315). <br /> <br /> '''''המוטציות (הפגמים בגן) האופיניות בישראל:''''' נמצאו 3 מוטציות אופיניות באוכלוסייה היהודית אשכנזית: השכיחה יותר (אחראית ל-75% מהמוטציות ביהודים אשכנזים) היא:1277insTATC ׁ)החדרה של 4 אותיות TATC לרצף של הקוד הגנטי באות מס' 1277 של הגן). השנייה בשכיחותה (אחראית ל-17% מהמוטציות): 1421+1C, והשלישית היא נדירה יותר (4% מהפגמים בגן). בקרב יהודים צפון אפריקאים נמצאו 7 מוטציות שונות הגורמות לטיי זקס. <br /> <br /> == האמצעים לברור גנטי: ==<br /> <br /> '''''בדיקה אבחנתית:'''''<br /> <br /> - ניתן לבצע בדיקה ישירה ולאתר את הפגם בגן ע&quot;י חיפוש המוטציות השכיחות שפורטו לעיל – ראה פרק 9 תחת: חיפוש מוטציות שכיחות שאחראיות למחלה בעדה/קבוצה אתנית הנדונה –מחלה אוטוזומלית רצסיבית.<br /> <br /> - בנוסף אפשר לקבוע בכל מקרה את הרמה של האינזים החסר בחולי טיי זקס וכך לאבחן חד משמעית את החולים.<br /> <br /> '''''בדיקת נשאות:''''' <br /> <br /> האם הסכנה גדולה יותר באשכנזים ויוצאי צפון אפריקה?<br /> <br /> כן. נושאי הגן לטיי-זקס מצויים בין יהודים ממוצא אשכנזי. אצל עדות אחרות קיים סיכון אך הוא נמוך יותר. אחד מבין 30 אשכנזים נושא את הגן. בין 900 זוגות אשכנזים, מצוי זוג אחד בו שני בני הזוג נושאים את הגן. המחלה גם מצויה ביהודים מצפון אפריקה אם כי בתדירות יותר נמוכה (רק אחד מכל 45 הינו נשא).<br /> <br /> זוגות שאחד מהם או שניהם ממוצא אשכנזי ו/או צפון אפריקאי (אפילו חלקי), גם שיש להם ילדים, והם מתכננים עוד הריונות, צריכים להיבדק אם לא נבדקו בעבר. אם נבדקו בעבר אין צורך לחזור על הבדיקה.<br /> <br /> אם שני בני הזוג אינם ממוצא אשכנזי או צפון אפריקאי (הכוונה שאין להם אף מוצא חלקי משם), אין המלצה לבדיקת נשאות זאת.<br /> <br /> '''בארץ:''' <br /> <br /> ישנן תחנות בדיקה ונותן לפנות ללא צורך בקביעת תור מראש. הבדיקה היא ללא תשלום או התחייבות כספית.<br /> <br /> '''מה על זוג צעיר לעשות?''' <br /> <br /> הצעד הראשון הוא: בדיקה שמטרתה לגלות אם בני הזוג הינם נושאי הגן לטיי-זקס. לצורך זה על אחד מבני הזוג לעבור בדיקת דם. אם האישה בהריון, יבדק הבעל.<br /> <br /> אם התוצאות של בדיקת הדם מראות מעל לכל ספק שהנבדק אינו נושא את הגן לטיי-זקס, אין סכנה שילדי הזוג יהיו חולים במחלה זו. אולם, אם תוצאות הבדיקה לא תהיינה ברורות, או אם יתברר שהנבדק נושא הגן לטיי-זקס, יזומן הנבדק יחד עם בן או בת הזוג לבדיקה נוספת לאותו המרכז בו נלקחה הבדיקה הראשונה. אם בבדיקה זו ימצא שבן או בת הזוג אינו(ה) נושא(ת) הגן לטיי-זקס, אין חשש שילדי הזוג יהיו חולים במחלה זאת. אולם, אם שני בני הזוג הינם נושאי הגן לטיי-זקס, קיים סיכון של 25% בכל הריון, שיוולד להם ילד חולה במחלת טיי-זקס.<br /> <br /> == זוג ששניהם נושאים את הגן ==<br /> <br /> הם יוזמנו לייעוץ גנטי בו יסבירו להם את כל האפשרויות העומדות לרשותם.<br /> <br /> '''''בדיקת העובר:''''' כמו בבדיקה אבחנתית.<br /> <br /> כבר בשליש הראשון של ההריון ניתן לגלות אם הילד שיוולד חולה במחלת טיי-זקס. מידע זה ניתן להשיג על ידי אבחון טרום לידתי, בדיקת סיסי שליה או מי שפיר. הבדיקה מאפשרת לקבוע אם העובר יתפתח לילד בריא או לילד חולה במחלת טיי-זקס.<br /> <br /> אבחון טרום לידתי בכל הריון יאפשר לבני הזוג להביא לעולם רק ילדים שאינם חולים בטיי-זקס. כאשר האבחון הטרום לידתי מצביע על כך שהעובר נגוע במחלה, ניתן להפסיק את ההריון בדרכים רפואיות. על כן חשוב מאוד שאישה נושאת הגן לטיי-זקס, ושגם בעלה נושא את הגן, תעבור כבר בשלבים הראשונים של כל הריון אבחון טרום לידתי (בדיקת סיסי שלייה) למחלה זאת, גם אם כבר יש לזוג ילדים.<br /> <br /> <br /> == מרכזים ללקיחת דם: ==<br /> <br /> תל-השומר - ביתן 67<br /> <br /> ירושלים - תחנת לאם ולילד, שרותי בריאות הצבור, עיריות ירושלים, רח' שבטי ישראל 22 (בנין המתנ&quot;ס)<br /> <br /> חיפה - לשכת הבריאות המחוזית, רח' הפרסים 15<br /> <br /> באר-שבע - בית חולים סורוקה, מרפאת חוץ<br /> <br /> עפולה - מרפאת עומר, רח' שינבאום<br /> <br /> כעיקרון הבדיקות מתקיימות בכל יום ג' בשעות אחר הצהריים (15:00 – 18:00) אך מועדים מדויקים יש לבדוק לפי לוח תאריכים שנתי. פרטים בכל התחנות לבריאות המשפחה ובלשכות הבריאות האזוריות.</div>

Motti