https://genopedia.co.il/index.php?action=history&feed=atom&title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%99%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%A7%D7%A6%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_10p15.3חסר מיזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 10p15.3 - היסטוריית גרסאות2026-05-23T10:07:18Zהיסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקיMediaWiki 1.10.1https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%99%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%A7%D7%A6%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_10p15.3&diff=4631&oldid=prevMotti: דף חדש: שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע קצרה - כרומוזום 10 הקשורים בפיגור שכלי, אוטיז...2016-12-12T07:09:24Z<p>דף חדש: שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע קצרה - כרומוזום 10 הקשורים בפיגור שכלי, אוטיז...</p>
<p><b>דף חדש</b></p><div>שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע קצרה - כרומוזום 10 הקשורים בפיגור שכלי, אוטיזם, פירכוסים ובעיות פסיכיאטריות". <br />
<br />
== שכיחותה בחולים ובאוכלוסייה הבריאה ==<br />
<br />
תסמונת זאת נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת כרומוזומים בשיטת CMA (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים.<br />
<br />
היא תוארה עד היום בעשרות בודדות של ילדים עם פיגור שכלי ו/או אוטיזם – לא דווחה עד כה בנבדקים בריאים.<br />
<br />
== סימנים קליניים: ==<br />
<br />
מדובר באזור מאד מוגדר בכרומוזום 10 בקצה של הזרוע הקצרה. הגודל כאן לא קובע הרבה – חלק היו גדולים (2.5Mb ) וחלק קטנים (רק 0.5MB ). התמונה הייתה של בעיית התפתחות דומה בלי קשר לגודל.<br />
בחסר יש רק 2 גנים בעלי תפקיד – ZMYND11 ו- DIP2C. ההנחה שהגן הראשון משניהם משמעותי יותר אבל ייתכן וגם אזורים אחרים ליד ובין הגנים באזור משפיעים.<br />
<br />
לכל המקרים שתוארו היה איחור ובעיות בהתפתחות הדיבור. <br />
<br />
לאחוז גבוה (הערכתנו מהספרות מעל 90%) בסופו של דבר יש פיגור שכלי שלרוב הוא קל-בינוני. <br />
<br />
לחלק תוארו שינויים דיסמורפים לא ספציפיים, ולחלק אפילפסיה.<br />
<br />
'''החסר באזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים''' ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- [[CGH]] הצ'יפ הגנטי, ובשיטת [[FISH]] (אם מכוונים את הבדיקה לאזור זה).<br />
<br />
== צורת ההעברה התורשתית: == <br />
<br />
רוב מהמקרים הם מוטציה טרייה – לאלו סיכון הישנות קטן ביותר. כשזה מורש מההורים יתכן ולהורה יהיה הפרעה חלקית של סימני החסר הכרומוזומלי.<br />
<br />
== מידת ביטוי המחלה: ==<br />
<br />
חדירות התסמונת לא נקבעה סופית אך היא די מלאה - אולם צורת הביטוי (אוטיזם מול התפתחות שכלית וכד') וחומרתה משתנים. <br />
<br />
== המידע הגנטי המולקולרי: ==<br />
<br />
'''''הגן למחלה:''''' לא ידוע איזה מהגנים באיזור החסר אחראי לסימני המחלה השונים.<br />
<br />
== האמצעים לברור גנטי: ==<br />
<br />
'''''בדיקה אבחנתית:''''' <br />
<br />
בדיקת [[CGH]]. אחרי שזה אותר, ניתן לבדוק הורים בשיטת [[FISH]] על ידי שימוש בסמן פלורסנטי סגולי לאזור הספציפי. כאמור, בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר בד"כ לזהות את החסר הכרומוזומלי בתסמונת זו. בוודאי לא בבדיקת כרומוזומים של מי שפיר.<br />
<br />
'''''בדיקת נשאות:''''' <br />
<br />
כמו בדיקה אבחנתית.<br />
<br />
'''''בדיקת העובר:''''' <br />
<br />
כמו בדיקה</div>Motti