חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 17q12 - היסטוריית גרסאות

Motti: /* מידת ביטוי המחלה: */

2014-01-11T21:48:41Z

מידת ביטוי המחלה:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 21:48, 11 בינואר 2014
שורה 25:		שורה 25:
	חדירות התסמונת כשיש חסר של המקטע הזה היא די מלאה. זה במיוחד נכון כנראה כשאין מממצא דומה באחד ההורים.		חדירות התסמונת כשיש חסר של המקטע הזה היא די מלאה. זה במיוחד נכון כנראה כשאין מממצא דומה באחד ההורים.

-	כשמדובר בהכפלה (דופליקציה) של המקטע לא תמיד יהיה לכך ביטוי קליני.	+	כשמדובר בהכפלה (דופליקציה) של המקטע לא תמיד יהיה לכך ביטוי קליני חמור (25%?).

	== המידע הגנטי המולקולרי: ==		== המידע הגנטי המולקולרי: ==

Motti: /* האמצעים לברור גנטי: */

2014-01-07T23:00:36Z

האמצעים לברור גנטי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 23:00, 7 בינואר 2014
שורה 49:		שורה 49:

	'''ספרות:'''		'''ספרות:'''
-

	Tatjana Bierhals et. al: Expanding the Phenotype Associated With 17q12 Duplication: Case Report and Review of the Literature - AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 2013, p.352		Tatjana Bierhals et. al: Expanding the Phenotype Associated With 17q12 Duplication: Case Report and Review of the Literature - AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 2013, p.352

Motti: /* האמצעים לברור גנטי: */

2014-01-07T23:00:07Z

האמצעים לברור גנטי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 23:00, 7 בינואר 2014
שורה 48:		שורה 48:


-	ספרות:	+	'''ספרות:'''
		+
		+
	Tatjana Bierhals et. al: Expanding the Phenotype Associated With 17q12 Duplication: Case Report and Review of the Literature - AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 2013, p.352		Tatjana Bierhals et. al: Expanding the Phenotype Associated With 17q12 Duplication: Case Report and Review of the Literature - AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 2013, p.352

Motti: /* האמצעים לברור גנטי: */

2014-01-07T22:59:49Z

האמצעים לברור גנטי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 22:59, 7 בינואר 2014
שורה 49:		שורה 49:

	ספרות:		ספרות:
-	Tatjana Bierhals et. al: Expanding the Phenotype Associated With 17q12 Duplication: Case Report and Review of the Literature	+	Tatjana Bierhals et. al: Expanding the Phenotype Associated With 17q12 Duplication: Case Report and Review of the Literature - AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 2013, p.352
-	AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 2013, p.~~354~~	+

Motti: /* האמצעים לברור גנטי: */

2014-01-07T22:59:07Z

האמצעים לברור גנטי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 22:59, 7 בינואר 2014
שורה 46:		שורה 46:

	כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]]).		כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]]).
		+
		+
		+	ספרות:
		+	Tatjana Bierhals et. al: Expanding the Phenotype Associated With 17q12 Duplication: Case Report and Review of the Literature
		+	AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 2013, p.354

Motti: /* סימנים קליניים: */

2014-01-07T22:55:31Z

סימנים קליניים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 22:55, 7 בינואר 2014
שורה 11:		שורה 11:
	'''''התסמונת של חסר באיזור זה''''' מתבטאת גם בסימנים נוספים משותפים בחולים אבל הם לא חייבים להתקיים בכולם: היקף ראש יחסית גדול, שינויים בכליות (לרוב ציסטות בכליות שאינן גורמות להרס שלהן עם השנים), תיתכן סכרת, הפרעה התפתחותית (שיכלית).		'''''התסמונת של חסר באיזור זה''''' מתבטאת גם בסימנים נוספים משותפים בחולים אבל הם לא חייבים להתקיים בכולם: היקף ראש יחסית גדול, שינויים בכליות (לרוב ציסטות בכליות שאינן גורמות להרס שלהן עם השנים), תיתכן סכרת, הפרעה התפתחותית (שיכלית).

-	'''''התסמונת של הכפלת המקטע (דופליקציה) באיזור זה''''' גם היא תוארה בשכיחות מוגברת (פי 6 לעומת השכיחות באוכלוסיה הכללית הבריאה) בילדים עם איחור התפתחותי/פיגור שכלי ואפילפסיה - ~~לכן לא ברור בכמה בדיוק עולה הסיכון במקרים שיש~~ הכפלת המקטע.	+	'''''התסמונת של הכפלת המקטע (דופליקציה) באיזור זה''''' גם היא תוארה בשכיחות מוגברת (פי 6 לעומת השכיחות באוכלוסיה הכללית הבריאה) בילדים עם איחור התפתחותי/פיגור שכלי ואפילפסיה - תוארו גם מקרים של חסימת צינור הבליעה (אזופגוס), מיקרוצפליה ועיכוב בגדילה.
		+	כיום הערכה היא שישנה עליה בסיכון לביטוי משמעותי של הדופליקציה בילדים הנולדים עם הכפלת המקטע (25%?). לחלק (כמחצית) מהילדים עם בדופליקציה של איזור זה יש הורים בריאים עם אותו דופליקציה, ולחלק נמצא אצל ההורים הללו איחור התפתחותי.

Motti: /* סימנים קליניים: */

2014-01-07T22:48:21Z

סימנים קליניים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 22:48, 7 בינואר 2014
שורה 11:		שורה 11:
	'''''התסמונת של חסר באיזור זה''''' מתבטאת גם בסימנים נוספים משותפים בחולים אבל הם לא חייבים להתקיים בכולם: היקף ראש יחסית גדול, שינויים בכליות (לרוב ציסטות בכליות שאינן גורמות להרס שלהן עם השנים), תיתכן סכרת, הפרעה התפתחותית (שיכלית).		'''''התסמונת של חסר באיזור זה''''' מתבטאת גם בסימנים נוספים משותפים בחולים אבל הם לא חייבים להתקיים בכולם: היקף ראש יחסית גדול, שינויים בכליות (לרוב ציסטות בכליות שאינן גורמות להרס שלהן עם השנים), תיתכן סכרת, הפרעה התפתחותית (שיכלית).

-	'''''התסמונת של הכפלת המקטע (דופליקציה) באיזור זה''''' גם היא תוארה בשכיחות ~~מעט~~ מוגברת בילדים עם איחור התפתחותי ואפילפסיה~~, אך גם באוכלוסייה הבריאה~~ - לכן לא ברור אם הכפלת המקטע ~~מעלה הסיכון ובכמה~~.	+	'''''התסמונת של הכפלת המקטע (דופליקציה) באיזור זה''''' גם היא תוארה בשכיחות מוגברת (פי 6 לעומת השכיחות באוכלוסיה הכללית הבריאה) בילדים עם איחור התפתחותי/פיגור שכלי ואפילפסיה - לכן לא ברור בכמה בדיוק עולה הסיכון במקרים שיש הכפלת המקטע.

-	החסר באיזור זה של הכרומוזומים כמעט תמיד לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- [[CGH]] הצ'יפ הגנטי, ובשיטת [[FISH]] (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה).	+
		+	החסר/הכפלה באיזור זה של הכרומוזומים כמעט תמיד לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- [[CGH]] הצ'יפ הגנטי, ובשיטת [[FISH]] (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה).

	== צורת ההעברה התורשתית: ==		== צורת ההעברה התורשתית: ==

Motti: /* סימנים קליניים: */

2013-06-24T15:09:40Z

סימנים קליניים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 15:09, 24 ביוני 2013
שורה 7:		שורה 7:
	שכיחות התסמונת יחסית לא גבוהה – אך היא ללא ספק מצויה יותר באנשים עם אוטיזם ובעיות נוירוהתפתחותיות.		שכיחות התסמונת יחסית לא גבוהה – אך היא ללא ספק מצויה יותר באנשים עם אוטיזם ובעיות נוירוהתפתחותיות.

-	~~בקרב כ- 25 נבדקים עם מחלות אלו נמצא~~ חסר של המקטע המדובר אצל כ-1 מתוך 500 ילדים עם אוטיזם ובעיות נוירוהתפתחותיות , ובכ-1:1,000 אנשים עם סכיזופרניה (מתוך 17,000 שנבדקו) - זאת לעומת 0 מתוך 50,000 בריאים.	+	חסר של המקטע המדובר נמצא אצל כ-1 מתוך 500 ילדים עם אוטיזם ובעיות נוירוהתפתחותיות, ובכ-1:1,000 אנשים עם סכיזופרניה (מתוך 17,000 שנבדקו) - זאת לעומת 0 מתוך 50,000 בריאים.

	'''''התסמונת של חסר באיזור זה''''' מתבטאת גם בסימנים נוספים משותפים בחולים אבל הם לא חייבים להתקיים בכולם: היקף ראש יחסית גדול, שינויים בכליות (לרוב ציסטות בכליות שאינן גורמות להרס שלהן עם השנים), תיתכן סכרת, הפרעה התפתחותית (שיכלית).		'''''התסמונת של חסר באיזור זה''''' מתבטאת גם בסימנים נוספים משותפים בחולים אבל הם לא חייבים להתקיים בכולם: היקף ראש יחסית גדול, שינויים בכליות (לרוב ציסטות בכליות שאינן גורמות להרס שלהן עם השנים), תיתכן סכרת, הפרעה התפתחותית (שיכלית).

Motti: /* סימנים קליניים: */

2012-03-06T11:04:15Z

סימנים קליניים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 11:04, 6 במרץ 2012
שורה 3:		שורה 3:
	== סימנים קליניים: ==		== סימנים קליניים: ==

-	תסמונת זאת שאחראית לסיכון מוגבר לאוטיזם וסכיזופרניה נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת arrays-CGH (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים. מדובר במקטע באורך של ~~כ-1.4MB (1~~.4 מיליון אותיות בחומר הגנטי בכרומוזום 17) המכיל כ-15 גנים שכנראה חלקם נדרשת כמות תקינה (לא גדולה ולא קטנה מהרגיל) בכדי לאפשר תפקוד מוחי תקין.	+	תסמונת זאת שאחראית לסיכון מוגבר לאוטיזם וסכיזופרניה נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת arrays-CGH (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים. מדובר במקטע באורך של כ1.4 מיליון אותיות בחומר הגנטי בכרומוזום 17, המכיל כ-15 גנים שכנראה חלקם נדרשת כמות תקינה (לא גדולה ולא קטנה מהרגיל) בכדי לאפשר תפקוד מוחי תקין.

	שכיחות התסמונת יחסית לא גבוהה – אך היא ללא ספק מצויה יותר באנשים עם אוטיזם ובעיות נוירוהתפתחותיות.		שכיחות התסמונת יחסית לא גבוהה – אך היא ללא ספק מצויה יותר באנשים עם אוטיזם ובעיות נוירוהתפתחותיות.

Motti: /* סימנים קליניים: */

2011-04-24T11:45:22Z

סימנים קליניים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 11:45, 24 באפריל 2011
שורה 5:		שורה 5:
	תסמונת זאת שאחראית לסיכון מוגבר לאוטיזם וסכיזופרניה נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת arrays-CGH (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים. מדובר במקטע באורך של כ-1.4MB (1.4 מיליון אותיות בחומר הגנטי בכרומוזום 17) המכיל כ-15 גנים שכנראה חלקם נדרשת כמות תקינה (לא גדולה ולא קטנה מהרגיל) בכדי לאפשר תפקוד מוחי תקין.		תסמונת זאת שאחראית לסיכון מוגבר לאוטיזם וסכיזופרניה נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת arrays-CGH (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים. מדובר במקטע באורך של כ-1.4MB (1.4 מיליון אותיות בחומר הגנטי בכרומוזום 17) המכיל כ-15 גנים שכנראה חלקם נדרשת כמות תקינה (לא גדולה ולא קטנה מהרגיל) בכדי לאפשר תפקוד מוחי תקין.

-	שכיחות התסמונת יחסית לא גבוהה – היא ~~נמצאת בכ~~-1 מתוך 500 ילדים עם אוטיזם, בכ-1:1,000 אנשים עם סכיזופרניה (מתוך 17,000 שנבדקו) - זאת לעומת 0 מתוך 50,000 בריאים.	+	שכיחות התסמונת יחסית לא גבוהה – אך היא ללא ספק מצויה יותר באנשים עם אוטיזם ובעיות נוירוהתפתחותיות.
		+
		+	בקרב כ- 25 נבדקים עם מחלות אלו נמצא חסר של המקטע המדובר אצל כ-1 מתוך 500 ילדים עם אוטיזם ובעיות נוירוהתפתחותיות , ובכ-1:1,000 אנשים עם סכיזופרניה (מתוך 17,000 שנבדקו) - זאת לעומת 0 מתוך 50,000 בריאים.

	'''''התסמונת של חסר באיזור זה''''' מתבטאת גם בסימנים נוספים משותפים בחולים אבל הם לא חייבים להתקיים בכולם: היקף ראש יחסית גדול, שינויים בכליות (לרוב ציסטות בכליות שאינן גורמות להרס שלהן עם השנים), תיתכן סכרת, הפרעה התפתחותית (שיכלית).		'''''התסמונת של חסר באיזור זה''''' מתבטאת גם בסימנים נוספים משותפים בחולים אבל הם לא חייבים להתקיים בכולם: היקף ראש יחסית גדול, שינויים בכליות (לרוב ציסטות בכליות שאינן גורמות להרס שלהן עם השנים), תיתכן סכרת, הפרעה התפתחותית (שיכלית).