חירשות - היסטוריית גרסאות

Motti: /* המידע הגנטי מולקולרי: */

2023-08-04T07:33:53Z

המידע הגנטי מולקולרי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 07:33, 4 באוגוסט 2023
שורה 80:		שורה 80:
	- חלקם גורמים לחרשות בדרגה בינונית, כמו לדוגמא L90P (וגם 51del12insA) - מחצית מהסובלים מחירשות בגין מוטציה זו יוכלו לפתח דיבור (החירשות אצלם תתגלה אחרי גיל שנה). זוהי המוטציה השנייה בשכיחות בקרב לא יהודים אחרי המוטציה del35G.		- חלקם גורמים לחרשות בדרגה בינונית, כמו לדוגמא L90P (וגם 51del12insA) - מחצית מהסובלים מחירשות בגין מוטציה זו יוכלו לפתח דיבור (החירשות אצלם תתגלה אחרי גיל שנה). זוהי המוטציה השנייה בשכיחות בקרב לא יהודים אחרי המוטציה del35G.

-	- חלק מהמוטציות האלה יגרמו רק לירידה יחסית קלה בשמיעה (לדוגמא V37I ו- M34T). המוטציה V37I שכיחה במזרחה הרחוק (שם שכיחות הנשאים כ-1:10 ואף יותר). באוכלוסיה הכללית בעולם שכיחות הנשאים של מוטציה זו כ-1:60. לפי חישוב החולים הצפויים בגין שכיחות זו והשוואה עם שכיחות האנשים הבריאים עם שילוב מוטציה זו עם מוטציה אחרת, נראה כי ~~חדיקות~~ המוטציה כ-20%. כלומר 80% מהמקרים עם שילוב המוטציה הזו יחד עם מוטציה נוספת לא יביא לירידה משמעותית שתתגלה בכלל. בכ-20% תהיה לקות שמיעה - לרוב קלה עד בינונית (30-70 דציבל). מיעוט המקרים - כ-3-5% תהיה פגיעה חמורה בשמיעה (לעיתים חד ולעיתים דו צדדית) - ואז יידרש אף שתל.	+	- חלק מהמוטציות האלה יגרמו רק לירידה יחסית קלה בשמיעה (לדוגמא V37I ו- M34T). המוטציה V37I שכיחה במזרחה הרחוק (שם שכיחות הנשאים כ-1:10 ואף יותר). באוכלוסיה הכללית בעולם שכיחות הנשאים של מוטציה זו כ-1:60. לפי חישוב החולים הצפויים בגין שכיחות זו והשוואה עם שכיחות האנשים הבריאים עם שילוב מוטציה זו עם מוטציה אחרת, נראה כי חדירות המוטציה כ-20%. כלומר 80% מהמקרים עם שילוב המוטציה הזו יחד עם מוטציה נוספת לא יביא לירידה משמעותית שתתגלה בכלל. בכ-20% תהיה לקות שמיעה - לרוב קלה עד בינונית (30-70 דציבל). מיעוט המקרים - כ-3-5% תהיה פגיעה חמורה בשמיעה (לעיתים חד ולעיתים דו צדדית) - ואז יידרש אף שתל.

	- חלק מהשינויים לא יגרמו לחירשות ונחשבים לפולימורפיזם (כלומר לא אמור להופיע חירשות באנשים שיש להם שילוב של מוטציה קשה וחד משמעית (כמו 167delT) יחד עם שינוי זה). לדוגמא:V27I, ו-V153I.		- חלק מהשינויים לא יגרמו לחירשות ונחשבים לפולימורפיזם (כלומר לא אמור להופיע חירשות באנשים שיש להם שילוב של מוטציה קשה וחד משמעית (כמו 167delT) יחד עם שינוי זה). לדוגמא:V27I, ו-V153I.

Motti: /* המידע הגנטי מולקולרי: */

2020-01-15T14:52:16Z

המידע הגנטי מולקולרי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 14:52, 15 בינואר 2020
שורה 80:		שורה 80:
	- חלקם גורמים לחרשות בדרגה בינונית, כמו לדוגמא L90P (וגם 51del12insA) - מחצית מהסובלים מחירשות בגין מוטציה זו יוכלו לפתח דיבור (החירשות אצלם תתגלה אחרי גיל שנה). זוהי המוטציה השנייה בשכיחות בקרב לא יהודים אחרי המוטציה del35G.		- חלקם גורמים לחרשות בדרגה בינונית, כמו לדוגמא L90P (וגם 51del12insA) - מחצית מהסובלים מחירשות בגין מוטציה זו יוכלו לפתח דיבור (החירשות אצלם תתגלה אחרי גיל שנה). זוהי המוטציה השנייה בשכיחות בקרב לא יהודים אחרי המוטציה del35G.

-	- חלק מהמוטציות האלה יגרמו רק לירידה קלה בשמיעה (לדוגמא V37I ו- M34T) ~~שהשמיעה הממוצעת אצלם היא~~ כ-~~30DB~~-. ~~רובם (90%) ישמעו בתחום השמיעה ולא יתלוננו על שמיעה ירודה~~, ~~ורק~~ בכ-10% ~~מאלה~~ תהיה ~~הלקות בשמיעה~~ קלה ~~וניתנת לטיפול במכשיר~~ (~~40DB~~- ~~עד 50DB~~-).	+	- חלק מהמוטציות האלה יגרמו רק לירידה יחסית קלה בשמיעה (לדוגמא V37I ו- M34T). המוטציה V37I שכיחה במזרחה הרחוק (שם שכיחות הנשאים כ-1:10 ואף יותר). באוכלוסיה הכללית בעולם שכיחות הנשאים של מוטציה זו כ-1:60. לפי חישוב החולים הצפויים בגין שכיחות זו והשוואה עם שכיחות האנשים הבריאים עם שילוב מוטציה זו עם מוטציה אחרת, נראה כי חדיקות המוטציה כ-20%. כלומר 80% מהמקרים עם שילוב המוטציה הזו יחד עם מוטציה נוספת לא יביא לירידה משמעותית שתתגלה בכלל. בכ-20% תהיה לקות שמיעה - לרוב קלה עד בינונית (30-70 דציבל). מיעוט המקרים - כ-3-5% תהיה פגיעה חמורה בשמיעה (לעיתים חד ולעיתים דו צדדית) - ואז יידרש אף שתל.

	- חלק מהשינויים לא יגרמו לחירשות ונחשבים לפולימורפיזם (כלומר לא אמור להופיע חירשות באנשים שיש להם שילוב של מוטציה קשה וחד משמעית (כמו 167delT) יחד עם שינוי זה). לדוגמא:V27I, ו-V153I.		- חלק מהשינויים לא יגרמו לחירשות ונחשבים לפולימורפיזם (כלומר לא אמור להופיע חירשות באנשים שיש להם שילוב של מוטציה קשה וחד משמעית (כמו 167delT) יחד עם שינוי זה). לדוגמא:V27I, ו-V153I.

Motti: /* סיבות גנטיות גם הן מגוונות: */

2018-10-06T09:06:36Z

סיבות גנטיות גם הן מגוונות:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 09:06, 6 באוקטובר 2018
שורה 33:		שורה 33:

	'''2.''' במקרים הלא תסמונתיים יש כמה צורות תורשה – רצסיבית 85%, דומיננטית 10%, X-linked 5%, ומיטוכונדריאלית. ב-85% מהמקרים הגנטים הלא תסמונתיים (בד"כ ליקוי שמיעה מולד, דו צדדי וסימטרי) התורשה אוטוזומלית רצסיבית, ולהורים של ילד כזה יש סיכון של 25% לפחות ללדת ילד עם ליקוי שמיעה דומה, בכל הריון נוסף. בכל מקרה, שיש "סיפור משפחתי", חשוב שגנטיקאי יקבע את צורת התורשה ואת הסיכונים של בני משפחה ללדת ילד עם ליקוי שמיעה.		'''2.''' במקרים הלא תסמונתיים יש כמה צורות תורשה – רצסיבית 85%, דומיננטית 10%, X-linked 5%, ומיטוכונדריאלית. ב-85% מהמקרים הגנטים הלא תסמונתיים (בד"כ ליקוי שמיעה מולד, דו צדדי וסימטרי) התורשה אוטוזומלית רצסיבית, ולהורים של ילד כזה יש סיכון של 25% לפחות ללדת ילד עם ליקוי שמיעה דומה, בכל הריון נוסף. בכל מקרה, שיש "סיפור משפחתי", חשוב שגנטיקאי יקבע את צורת התורשה ואת הסיכונים של בני משפחה ללדת ילד עם ליקוי שמיעה.
-	בצורה האוטוזומלית רצסיבית ליקוי השמיעה הינו דו צדדי מולד ועמוק ברוב המקרים. במקרים המועברים בצורה אוטוזומלית דומיננטית ליקוי השמיעה יכל להיות קל יותר, מופיע בגיל מאוחר יחסית ולעיתים לא סימטרי.

-	בשנים האחרונות חלה התפתחות בנושא זיהוי הגנים האחראים לחירשות. התברר שהסיבות הגנטיות רבות ומגוונות ושאף באותה צורה תורשתית יש מספר רב של גנים, שיכולים לגרום לליקוי שמיעה. למשל, ידועים היום יותר מ-100 גנים שונים האחראים לחירשות אוטוזומלית רצסיבית. בגלל סיבה זו, ~~גם אם~~ מתחתנים זוג חרשים, ~~יכולים הם ללדת ילדים שומעים. כך קורה גם בשאר צורות התורשה~~.	+	בצורה האוטוזומלית רצסיבית ליקוי השמיעה הינו דו צדדי מולד ועמוק ברוב המקרים. במקרים המועברים בצורה אוטוזומלית דומיננטית ליקוי השמיעה יכול להיות קל יותר, מופיע בגיל מאוחר יחסית ובדרך כלל הוא סימטרי (אם כי לעיתים לא סימטרי).
		+
		+	בשנים האחרונות חלה התפתחות בנושא זיהוי הגנים האחראים לחירשות. ככל שהצטבר מידע כך התברר שכמעט כל המקרים שבהם יש חירשות דו-צדדית הינה גנטית ומוכחת כזו על ידי מציאת הגן. גם מקרים שבעבר חשבו שהם על רקע סביבתי (לקיחת תרופות וכדומה) נמצאו ברוב המקרים עם נטייה גנטית מיוחדת על רקע פגם גנטי מולד.
		+	עוד התברר שהסיבות הגנטיות רבות ומגוונות ושאף באותה צורה תורשתית יש מספר רב של גנים, שיכולים לגרום לליקוי שמיעה. למשל, ידועים היום יותר מ-100 גנים שונים האחראים לחירשות אוטוזומלית רצסיבית. בגלל סיבה זו, רק 1/6 מהזוגות ששניהם חירשים (הרבה פעמים מתחתנים זוג חרשים) יילדו ילדים עם חירשות – ובשאר המקרים, 22 בני הזוג סובלים מחירשות גנטית אבל על רקע גנטי שונה.
		+

	'''מידת ביטוי המחלה:''' בד"כ מלאה.		'''מידת ביטוי המחלה:''' בד"כ מלאה.

Motti: /* סיבות גנטיות גם הן מגוונות: */

2018-10-06T08:54:37Z

סיבות גנטיות גם הן מגוונות:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:54, 6 באוקטובר 2018
שורה 35:		שורה 35:
	בצורה האוטוזומלית רצסיבית ליקוי השמיעה הינו דו צדדי מולד ועמוק ברוב המקרים. במקרים המועברים בצורה אוטוזומלית דומיננטית ליקוי השמיעה יכל להיות קל יותר, מופיע בגיל מאוחר יחסית ולעיתים לא סימטרי.		בצורה האוטוזומלית רצסיבית ליקוי השמיעה הינו דו צדדי מולד ועמוק ברוב המקרים. במקרים המועברים בצורה אוטוזומלית דומיננטית ליקוי השמיעה יכל להיות קל יותר, מופיע בגיל מאוחר יחסית ולעיתים לא סימטרי.

-	בשנים האחרונות חלה התפתחות בנושא זיהוי הגנים האחראים לחירשות. התברר שהסיבות הגנטיות רבות ומגוונות ושאף באותה צורה תורשתית יש מספר רב של גנים, שיכולים לגרום לליקוי שמיעה. למשל, ידועים היום יותר מ-20 גנים שונים האחראים לחירשות אוטוזומלית רצסיבית. בגלל סיבה זו, גם אם מתחתנים זוג חרשים, יכולים הם ללדת ילדים שומעים. כך קורה גם בשאר צורות התורשה.	+	בשנים האחרונות חלה התפתחות בנושא זיהוי הגנים האחראים לחירשות. התברר שהסיבות הגנטיות רבות ומגוונות ושאף באותה צורה תורשתית יש מספר רב של גנים, שיכולים לגרום לליקוי שמיעה. למשל, ידועים היום יותר מ-100 גנים שונים האחראים לחירשות אוטוזומלית רצסיבית. בגלל סיבה זו, גם אם מתחתנים זוג חרשים, יכולים הם ללדת ילדים שומעים. כך קורה גם בשאר צורות התורשה.

	'''מידת ביטוי המחלה:''' בד"כ מלאה.		'''מידת ביטוי המחלה:''' בד"כ מלאה.

Motti: /* אמצעים לברור גנטי: */

2018-10-06T08:40:58Z

אמצעים לברור גנטי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:40, 6 באוקטובר 2018
שורה 198:		שורה 198:
	- '''שלב 3: הבדיקה לאיתור הסיבה הגנטית לליקוי שמיעה במקרים שלא נמצאה מוטציה בשלב 1+2 (כלומר הפגם לא נמצא בגנים השכיחים)?:'''		- '''שלב 3: הבדיקה לאיתור הסיבה הגנטית לליקוי שמיעה במקרים שלא נמצאה מוטציה בשלב 1+2 (כלומר הפגם לא נמצא בגנים השכיחים)?:'''

-	~~אם לא נמצא הפגם~~ ב[[ריצוף אקסומי]] או פאנל ייעודי לחירשות (עלות כ-~~2000~~ דולר).	+	בדיקה מורחבת הכוללת בדיקת מאות הגנים האחרים - בכל גן יש צורך לרצף ולבדוק את אלפי האותיות המרכיבות אותו. בדיקות אלו נערכות כיום ב-2 צורות: 1. [[ריצוף אקסומי]] (טריוס - הורים וילד). 2. פאנל גנים ייעודי לחירשות הכולל ריצוף של כל הגנים הידועים באותו זמן.
		+
		+	הייתרון של הפאנל שהוא מעמיק יותר בכל גן שנבדק. הייתרון של ריצוף אקסומי שהוא יכל לגלות מוטציות בגנים שלא נכללים בפאנל, כולל "גנים חדשים" שטרם היה ידוע קודם שגורצים לחירשות. (עלות של 2 הבדיקות כ-400-2500 דולר).

	אם לא נמצא בשיטה זו ניתן לבדוק בדיקת הרצף של המיטוכונדריה (עלות 380 דולר).		אם לא נמצא בשיטה זו ניתן לבדוק בדיקת הרצף של המיטוכונדריה (עלות 380 דולר).

-	אם לא נמצא שום גורם לחירשות, והיא דו-צדדית, צריך לשקול "ריצוף גנומי" - כאן נבדק כל הקוד הגנטי - הפרוש של הממצאים בריצוף זה עדיין לא מושלם. לכן, גם אחרי ריצוף זה ייתכן ולא יתגלה הפגם הגנטי והוא מסתתר במקום או מנגנון שכיום אינו ידוע - במקרים אלו יש לחדש את האנליזה של הרצף ככל שהידע על המשמעות של הרצף הגנו	+	אם לא נמצא שום גורם לחירשות, והיא דו-צדדית, צריך לשקול '''"ריצוף גנומי"''' - כאן נבדק כל הקוד הגנטי - הפרוש של הממצאים בריצוף זה עדיין לא מושלם. לכן, גם אחרי ריצוף זה ייתכן ולא יתגלה הפגם הגנטי והוא מסתתר במקום או מנגנון שכיום אינו ידוע - במקרים אלו יש לחדש את האנליזה של הרצף ככל שהידע על המשמעות של הרצף הגנו

	במשפחות בהן יש ריבוי של מקרים זה נעשה על ידם כמחקר, לרוב ללא תשלום.		במשפחות בהן יש ריבוי של מקרים זה נעשה על ידם כמחקר, לרוב ללא תשלום.

Motti: /* המידע הגנטי מולקולרי: */

2018-10-06T08:37:21Z

המידע הגנטי מולקולרי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:37, 6 באוקטובר 2018
שורה 163:		שורה 163:
	'''''3. גנים נוספים:'''''		'''''3. גנים נוספים:'''''

-	בכמחצית המקרים של חירשות, הפגם הגנטי האחראי מצוי באחד ממאות הגנים האחרים הגורמים לחירשות אם יש בהם מוטציה. במקרים אלו הבדיקות לעיל לא מאתרים כל בעיה. ואז נדרש לבצע בדיקה מורחבת הכוללת בדיקת מאות הגנים האחרים - בכל גן יש צורך לרצף ולבדוק את אלפי האותיות המרכיבות אותו. בדיקות אלו נערכות כיום ב-2 צורות: 1. [[~~רצוף~~ אקסומי]] (טריוס - הורים וילד). 2. פאנל גנים ייעודי לחירשות הכולל ריצוף של כל הגנים המפורטים למטה:	+	בכמחצית המקרים של חירשות, הפגם הגנטי האחראי מצוי באחד ממאות הגנים האחרים הגורמים לחירשות אם יש בהם מוטציה. במקרים אלו הבדיקות לעיל לא מאתרים כל בעיה. ואז נדרש לבצע בדיקה מורחבת הכוללת בדיקת מאות הגנים האחרים - בכל גן יש צורך לרצף ולבדוק את אלפי האותיות המרכיבות אותו. בדיקות אלו נערכות כיום ב-2 צורות: 1. [[ריצוף אקסומי]] (טריוס - הורים וילד). 2. פאנל גנים ייעודי לחירשות הכולל ריצוף של כל הגנים המפורטים למטה:
	הייתרון של הפאנל שהוא מעמיק יותר בכל גן שנבדק. הייתרון של ריצוף אקסומי שהוא יכל לגלות מוטציות בגנים שלא נכללים בפאנל, כולל "גנים חדשים" שטרם היה ידוע קודם שגורצים לחירשות.		הייתרון של הפאנל שהוא מעמיק יותר בכל גן שנבדק. הייתרון של ריצוף אקסומי שהוא יכל לגלות מוטציות בגנים שלא נכללים בפאנל, כולל "גנים חדשים" שטרם היה ידוע קודם שגורצים לחירשות.

Motti: /* אמצעים לברור גנטי: */

2018-10-06T08:35:43Z

אמצעים לברור גנטי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:35, 6 באוקטובר 2018
שורה 186:		שורה 186:
	'''''בדיקה אבחנתית:'''''		'''''בדיקה אבחנתית:'''''

-	- '''שלב 1: הבדיקה הגנטית הראשונה שמבוצעת?:'''	+	- '''שלב 1: הבדיקה הגנטית הראשונה שמבוצעת היא למוטציות ידועות בגנים השכיחים:'''

-	~~בעידות מסויימות ניתן במקרים המתאימים לנסות לאתר את הפגם בבדיקה ישירה לאיבחון~~ המוטציות ~~בחולים~~. ~~ביהודים עם ליקוי שמיעה אותרו~~ מוטציות שכיחות ~~הניתנות יחסית בקלות לבדיקה כמתואר לעיל~~. ~~ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית]]~~.	+	הבדיקה הראשונה כוללת אתבדיקת 3-4 המוטציות השכיחות בגנים קונקסין 26/30. כיום גם מוסיפים בדיקת מוטציות שכיחות ל-USHER אשר נהוגות בבדיקות של הקופות. בדיקה זו בישראל נמצאת בסל.

-	- '''שלב 2: הבדיקה לאיתור הסיבה הגנטית לליקוי שמיעה במקרים שלא נמצאה מוטציה בשלב 1 ~~(נשללה מוטציה בגן מועמד כמו קונקסין)~~?:'''	+	- '''שלב 2: הבדיקה לאיתור הסיבה הגנטית לליקוי שמיעה במקרים שלא נמצאה מוטציה בשלב 1 ?:'''

-	~~אם לא מאתרים בבדיקה של קונקסין 26 וקונקסין 30 (ובגן חשוד אחר אם יש כזה על פי התסמינים)~~ את הפגם ~~(או בעידות שבהם לא ידוע פגם שכיח שאופייני בעדתם) ניתן לבצע בדיקה של הרצף הגנטי של הגן קונקסין לכל אורכו~~. ~~בנוסף ניתן לשלוח למעבדה הבודקת 80-180 גנים שונים האחראים לחירשות בעלות של 600-1350 דולר~~. ראה:[[~~ריצוף הגן~~ במחלה רצסיבית]]. ~~בכל מקרה יש צורך תחילה לקבוע אבחנה במסגרת הייעוץ והבדיקה במכון הגנטי~~.	+	בעידות מסויימות ניתן במקרים המתאימים לנסות לאתר את הפגם בבדיקה ישירה לאיבחון המוטציות בחולים. ביהודים עם ליקוי שמיעה אותרו מוטציות שכיחות הניתנות יחסית בקלות לבדיקה כמתואר לעיל. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית]]. כאן נדרש לבצע פאנל מורחב לנשאות שעלותו כ- 1900 ש"ח.

-	אם לא ~~נמצא~~ הפגם ~~בריצוף~~ של ~~180 גנים,~~ ניתן לבדוק בדיקת הרצף של המיטוכונדריה (עלות 380 דולר).	+	אם לא מאתרים בבדיקה של קונקסין 26 וקונקסין 30 (ובגן חשוד אחר אם יש כזה על פי התסמינים) את הפגם (או בעידות שבהם לא ידוע פגם שכיח שאופייני בעדתם) ניתן לבצע בדיקה של הרצף הגנטי של הגן קונקסין לכל אורכו. בכל מקרה יש צורך תחילה לקבוע אבחנה במסגרת הייעוץ והבדיקה במכון הגנטי.
		+
		+	- '''שלב 3: הבדיקה לאיתור הסיבה הגנטית לליקוי שמיעה במקרים שלא נמצאה מוטציה בשלב 1+2 (כלומר הפגם לא נמצא בגנים השכיחים)?:'''
		+
		+	אם לא נמצא הפגם ב[[ריצוף אקסומי]] או פאנל ייעודי לחירשות (עלות כ-2000 דולר).
		+
		+	אם לא נמצא בשיטה זו ניתן לבדוק בדיקת הרצף של המיטוכונדריה (עלות 380 דולר).
		+
		+	אם לא נמצא שום גורם לחירשות, והיא דו-צדדית, צריך לשקול "ריצוף גנומי" - כאן נבדק כל הקוד הגנטי - הפרוש של הממצאים בריצוף זה עדיין לא מושלם. לכן, גם אחרי ריצוף זה ייתכן ולא יתגלה הפגם הגנטי והוא מסתתר במקום או מנגנון שכיום אינו ידוע - במקרים אלו יש לחדש את האנליזה של הרצף ככל שהידע על המשמעות של הרצף הגנו

	במשפחות בהן יש ריבוי של מקרים זה נעשה על ידם כמחקר, לרוב ללא תשלום.		במשפחות בהן יש ריבוי של מקרים זה נעשה על ידם כמחקר, לרוב ללא תשלום.

Motti: /* המידע הגנטי מולקולרי: */

2018-10-06T08:22:10Z

המידע הגנטי מולקולרי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:22, 6 באוקטובר 2018
שורה 169:		שורה 169:


-	'''להלן רשימת הגנים הידועים כיום:'''	+	'''להלן רשימת חלקית של הגנים הידועים כיום:'''

	ABHD12, ACTG1, ADCY1, ADGRV1, AIFM1, ALMS1, ANKH, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BCS1L, BDP1*, BSND, BTD, C10ORF2,		ABHD12, ACTG1, ADCY1, ADGRV1, AIFM1, ALMS1, ANKH, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BCS1L, BDP1*, BSND, BTD, C10ORF2,

Motti: /* המידע הגנטי מולקולרי: */

2018-10-06T08:21:36Z

המידע הגנטי מולקולרי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:21, 6 באוקטובר 2018
שורה 180:		שורה 180:
	RMND1, RPS6KA3, S1PR2, SALL1, SALL4, SEMA3E, SERPINB6, SIX1, SIX5, SLC17A8, SLC19A2, SLC26A4, SLC26A5, SLC29A3, SLC33A1*, SLC52A2, SLC52A3,		RMND1, RPS6KA3, S1PR2, SALL1, SALL4, SEMA3E, SERPINB6, SIX1, SIX5, SLC17A8, SLC19A2, SLC26A4, SLC26A5, SLC29A3, SLC33A1*, SLC52A2, SLC52A3,
	SLITRK6, SMAD4, SMPX, SNAI2, SOX10, SPATA5, STRC,#, SUCLA2, SUCLG1, SYNE4, TBC1D24, TCOF1, TECTA, TFAP2A, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE,		SLITRK6, SMAD4, SMPX, SNAI2, SOX10, SPATA5, STRC,#, SUCLA2, SUCLG1, SYNE4, TBC1D24, TCOF1, TECTA, TFAP2A, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE,
-	TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TRMU, TSPEAR, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, WBP2 and WFS1. ~~The following exons are not included in the panel as they are~~	+	TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TRMU, TSPEAR, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, WBP2 and WFS1.
-	~~not covered with sufficient high quality sequence reads: OTOA (22, 23, 24, 25, 26, 27), OTOGL (21) and STRC (1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18~~	+

	== אמצעים לברור גנטי: ==		== אמצעים לברור גנטי: ==

Motti: /* המידע הגנטי מולקולרי: */

2018-10-06T08:20:48Z

המידע הגנטי מולקולרי:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:20, 6 באוקטובר 2018
שורה 181:		שורה 181:
	SLITRK6, SMAD4, SMPX, SNAI2, SOX10, SPATA5, STRC,#, SUCLA2, SUCLG1, SYNE4, TBC1D24, TCOF1, TECTA, TFAP2A, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE,		SLITRK6, SMAD4, SMPX, SNAI2, SOX10, SPATA5, STRC,#, SUCLA2, SUCLG1, SYNE4, TBC1D24, TCOF1, TECTA, TFAP2A, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE,
	TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TRMU, TSPEAR, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, WBP2 and WFS1. The following exons are not included in the panel as they are		TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TRMU, TSPEAR, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, WBP2 and WFS1. The following exons are not included in the panel as they are
-	not covered with sufficient high quality sequence reads: OTOA (22, 23, 24, 25, 26, 27), OTOGL (21) and STRC (1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17,	+	not covered with sufficient high quality sequence reads: OTOA (22, 23, 24, 25, 26, 27), OTOGL (21) and STRC (1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18
-	~~Patient: Mazor, Eitan, DoB: 2017-12-09 2 / 9~~	+
-	~~Blueprint Genetics Oy, Haartmaninkatu 8, Biomedicum Helsinki, 00290 Helsinki, Finland~~	+
-	~~VAT number: FI22307900, CLIA ID Number: 99D2092375, CAP Number: 9257331~~	+
-	~~2 / 9~~	+
-	18).	+

	== אמצעים לברור גנטי: ==		== אמצעים לברור גנטי: ==