חדירות של מחלות גנטוית - היסטוריית גרסאות

Motti: /* '' דוגמאות לחדירות של גנים התורשה הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X '' */

2026-04-19T18:49:50Z

'' דוגמאות לחדירות של גנים התורשה הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X ''

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 18:49, 19 באפריל 2026
שורה 73:		שורה 73:
	בקרב אשכנזים יש וריאנט שכיח יחסית c.1597A>C (p.Lys533Gln) שמתואר ב-database כפתוגני - בפועל הבעיה היא כנראה שיש בוריאנט כזה ביטוי מעבתי מטבולי שמתגלה בסקר ילודים, אבל בחיי היום יום אינו בא לידי מחלה - ידועים לפחות 7 זכרים מבוגרים בריאים (לפחות לא אובחנה אצלם מחלה - אף שלא כולם נבדקו בקפידה מטבולית). עד כה לא ידוע על חולה (ביטוי קליני קלאסי של המחלה הזו).		בקרב אשכנזים יש וריאנט שכיח יחסית c.1597A>C (p.Lys533Gln) שמתואר ב-database כפתוגני - בפועל הבעיה היא כנראה שיש בוריאנט כזה ביטוי מעבתי מטבולי שמתגלה בסקר ילודים, אבל בחיי היום יום אינו בא לידי מחלה - ידועים לפחות 7 זכרים מבוגרים בריאים (לפחות לא אובחנה אצלם מחלה - אף שלא כולם נבדקו בקפידה מטבולית). עד כה לא ידוע על חולה (ביטוי קליני קלאסי של המחלה הזו).

		+	בקרב בוכרים יש וריאנט שכיח יחסית c.1253G>A (p.Arg418Gln) שמתואר ב-database כפתוגני - בפועל הבעיה היא כנראה שיש בוריאנט כזה ביטוי מעבתי מטבולי שמתגלה בסקר ילודים, אבל בחיי היום יום אינו בא לידי מחלה - ידועים 2 זכרים בריאים מבוגרים (אחד ב-gnomAD ואחד בן כ-70 במשפחה ישראלית) (לפחות לא אובחנה אצלם מחלה - אף שלא כולם נבדקו בקפידה מטבולית). עד כה לא ידוע על חולה (ביטוי קליני קלאסי של המחלה הזו).

	'''4. הגן MeCP2 - שמוטציות בו גורמות ל-Rett syndrome :'''		'''4. הגן MeCP2 - שמוטציות בו גורמות ל-Rett syndrome :'''

Motti: /* חדירות מוטציות המצויות בסקר משרד הבריאות לנשאות של מחלות תורשתיות: */

2026-04-06T11:32:38Z

חדירות מוטציות המצויות בסקר משרד הבריאות לנשאות של מחלות תורשתיות:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 11:32, 6 באפריל 2026
שורה 99:		שורה 99:
	אצל בן הזוג נמצאה המוטציה c.35delG אצל בת הזוג המוטציה p.Val37Ile . המוטציה del35g קשורה בליקוי שמיעה חמור (Zelante et al., 1997; Estivill et al., 1998). . המוטציה c.109G>A p.Val37Ile שאותרה אצל צליל מקושרת ללקות שמיעה בדרגה קלה עד בינונית. ממחקרים נראה כי שילוב של מוטציה זו-p.Val37Ile, עם מוטציה אחרת על העותק השני של הגן GJB2, יובילו ללקות שמיעה רק ב20% מהמקרים (חדירות חלקית של 20%). גם אז במרבית המקרים לקות השמיעה תהיה בדרגה קלה- בינונית כאמור ותתכן גם חד צדדית. רק במיעוט המקרים- 3-5%, שילוב של המוטציה p.Val37Ile עם מוטציה נוספת, יובילו ללקות שמיעה חמורה אשר מצריכה שימוש שתל. אין זכאות ל-PGD במקרה זה בגלל סיכון נמוך מ-10% בשל החדירות החלקית.		אצל בן הזוג נמצאה המוטציה c.35delG אצל בת הזוג המוטציה p.Val37Ile . המוטציה del35g קשורה בליקוי שמיעה חמור (Zelante et al., 1997; Estivill et al., 1998). . המוטציה c.109G>A p.Val37Ile שאותרה אצל צליל מקושרת ללקות שמיעה בדרגה קלה עד בינונית. ממחקרים נראה כי שילוב של מוטציה זו-p.Val37Ile, עם מוטציה אחרת על העותק השני של הגן GJB2, יובילו ללקות שמיעה רק ב20% מהמקרים (חדירות חלקית של 20%). גם אז במרבית המקרים לקות השמיעה תהיה בדרגה קלה- בינונית כאמור ותתכן גם חד צדדית. רק במיעוט המקרים- 3-5%, שילוב של המוטציה p.Val37Ile עם מוטציה נוספת, יובילו ללקות שמיעה חמורה אשר מצריכה שימוש שתל. אין זכאות ל-PGD במקרה זה בגלל סיכון נמוך מ-10% בשל החדירות החלקית.

		+	השילוב - אצל בן הזוג נמצאה המוטציה c.167delT p.Leu56Arg*fs
		+	אצל בת הזוג המוטציה c.109G>A p.Val37Ile
		+
	USH2A		USH2A

	השילוב c.5776+1G>A +c.12575G>A שילוב המוטציות יוביל לליקוי שמיעה וליקוי ראייה ביחד. להציע דיקור בשבוע 32		השילוב c.5776+1G>A +c.12575G>A שילוב המוטציות יוביל לליקוי שמיעה וליקוי ראייה ביחד. להציע דיקור בשבוע 32

-	GJB2
-
-	השילוב - אצל בן הזוג נמצאה המוטציה c.167delT p.Leu56Arg*fs
-	אצל בת הזוג המוטציה c.109G>A p.Val37Ile
-
	HEXA		HEXA

שורה 116:		שורה 114:
	אצל שני בני הזוג c.1217C>T p.Pro406Leu יש מקרה הומוזיגוט שדווח רק על פזילה.		אצל שני בני הזוג c.1217C>T p.Pro406Leu יש מקרה הומוזיגוט שדווח רק על פזילה.

-	~~TYR~~ אצל שני בני הזוג c.1037-7T>A IVS2-7T>A שילוב שצפוי לגרום לביטוי יחסית מתון. ללא פגיעה משמעותית בראיה. ניתן לבצע א.ט.ל/ PGD אך לא קיימת המלצה לכך	+	אצל שני בני הזוג c.1037-7T>A IVS2-7T>A שילוב שצפוי לגרום לביטוי יחסית מתון. ללא פגיעה משמעותית בראיה. ניתן לבצע א.ט.ל/ PGD אך לא קיימת המלצה לכך
-		+

-	~~TYR טל~~ : c.1A>G p.Met1Val ~~אור~~ : c.1037-7T>A IVS2-7T>A יכולה להיות פגיעה בראיה שתלווה בניסתגמוס. יש מקום ל-PGD. לגבי מימון PGD- יש לבדוק מול הקופה ויתכן ולא יאושר	+	שילוב - לטל : c.1A>G p.Met1Val לאור : c.1037-7T>A IVS2-7T>A יכולה להיות פגיעה בראיה שתלווה בניסתגמוס. יש מקום ל-PGD. לגבי מימון PGD- יש לבדוק מול הקופה ויתכן ולא יאושר

Motti: /* חדירות מוטציות המצויות בסקר משרד הבריאות לנשאות של מחלות תורשתיות: */

2026-04-06T11:30:51Z

חדירות מוטציות המצויות בסקר משרד הבריאות לנשאות של מחלות תורשתיות:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 11:30, 6 באפריל 2026
שורה 95:		שורה 95:
	גן / שילוב המוטציות / הערכתי		גן / שילוב המוטציות / הערכתי

-	GJB2 אצל בן הזוג נמצאה המוטציה c.35delG אצל בת הזוג המוטציה p.Val37Ile . אישר לגבי מה שכתבתי לו- המוטציה del35g קשורה בליקוי שמיעה חמור (Zelante et al., 1997; Estivill et al., 1998). . המוטציה c.109G>A p.Val37Ile שאותרה אצל צליל מקושרת ללקות שמיעה בדרגה קלה עד בינונית. ממחקרים נראה כי שילוב של מוטציה זו-p.Val37Ile, עם מוטציה אחרת על העותק השני של הגן GJB2, יובילו ללקות שמיעה רק ב20% מהמקרים (חדירות חלקית של 20%). גם אז במרבית המקרים לקות השמיעה תהיה בדרגה קלה- בינונית כאמור ותתכן גם חד צדדית. רק במיעוט המקרים- 3-5%, שילוב של המוטציה p.Val37Ile עם מוטציה נוספת, יובילו ללקות שמיעה חמורה אשר מצריכה שימוש שתל. אין זכאות ל-PGD במקרה זה בגלל סיכון נמוך מ-10% בשל החדירות החלקית.	+	GJB2

-	~~USH2A~~ c.~~5776+1G>A +~~c.~~12575G~~>A שילוב ~~המוטציות יוביל לליקוי~~ שמיעה ~~וליקוי ראייה ביחד~~. ~~להציע דיקור בשבוע 32~~	+	אצל בן הזוג נמצאה המוטציה c.35delG אצל בת הזוג המוטציה p.Val37Ile . המוטציה del35g קשורה בליקוי שמיעה חמור (Zelante et al., 1997; Estivill et al., 1998). . המוטציה c.109G>A p.Val37Ile שאותרה אצל צליל מקושרת ללקות שמיעה בדרגה קלה עד בינונית. ממחקרים נראה כי שילוב של מוטציה זו-p.Val37Ile, עם מוטציה אחרת על העותק השני של הגן GJB2, יובילו ללקות שמיעה רק ב20% מהמקרים (חדירות חלקית של 20%). גם אז במרבית המקרים לקות השמיעה תהיה בדרגה קלה- בינונית כאמור ותתכן גם חד צדדית. רק במיעוט המקרים- 3-5%, שילוב של המוטציה p.Val37Ile עם מוטציה נוספת, יובילו ללקות שמיעה חמורה אשר מצריכה שימוש שתל. אין זכאות ל-PGD במקרה זה בגלל סיכון נמוך מ-10% בשל החדירות החלקית.

-	GJB2- אצל בן הזוג נמצאה המוטציה c.167delT p.Leu56Arg*fs	+	USH2A
		+
		+	השילוב c.5776+1G>A +c.12575G>A שילוב המוטציות יוביל לליקוי שמיעה וליקוי ראייה ביחד. להציע דיקור בשבוע 32
		+
		+	GJB2
		+
		+	השילוב - אצל בן הזוג נמצאה המוטציה c.167delT p.Leu56Arg*fs
	אצל בת הזוג המוטציה c.109G>A p.Val37Ile		אצל בת הזוג המוטציה c.109G>A p.Val37Ile

-	HEXA- c.1274_1277insTAT p.Tyr427IlefsTer5 אצל שניהם	+	HEXA
		+
		+	המוטציה c.1274_1277insTAT p.Tyr427IlefsTer5 אצל שניהם
		+
		+	TYR

-	~~TYR~~ אצל שני בני הזוג c.1217C>T p.Pro406Leu יש מקרה הומוזיגוט שדווח רק על פזילה.	+	אצל שני בני הזוג c.1217C>T p.Pro406Leu יש מקרה הומוזיגוט שדווח רק על פזילה.

	TYR אצל שני בני הזוג c.1037-7T>A IVS2-7T>A שילוב שצפוי לגרום לביטוי יחסית מתון. ללא פגיעה משמעותית בראיה. ניתן לבצע א.ט.ל/ PGD אך לא קיימת המלצה לכך		TYR אצל שני בני הזוג c.1037-7T>A IVS2-7T>A שילוב שצפוי לגרום לביטוי יחסית מתון. ללא פגיעה משמעותית בראיה. ניתן לבצע א.ט.ל/ PGD אך לא קיימת המלצה לכך

Motti: /* חדירות מוטציות המצויות בסקר משרד הבריאות לנשאות של מחלות תורשתיות: */

2026-04-06T11:26:30Z

חדירות מוטציות המצויות בסקר משרד הבריאות לנשאות של מחלות תורשתיות:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 11:26, 6 באפריל 2026
שורה 93:		שורה 93:
	== חדירות מוטציות המצויות בסקר משרד הבריאות לנשאות של מחלות תורשתיות: ==		== חדירות מוטציות המצויות בסקר משרד הבריאות לנשאות של מחלות תורשתיות: ==

-	גן שילוב המוטציות הערכתי	+	גן / שילוב המוטציות / הערכתי
		+
	GJB2 אצל בן הזוג נמצאה המוטציה c.35delG אצל בת הזוג המוטציה p.Val37Ile . אישר לגבי מה שכתבתי לו- המוטציה del35g קשורה בליקוי שמיעה חמור (Zelante et al., 1997; Estivill et al., 1998). . המוטציה c.109G>A p.Val37Ile שאותרה אצל צליל מקושרת ללקות שמיעה בדרגה קלה עד בינונית. ממחקרים נראה כי שילוב של מוטציה זו-p.Val37Ile, עם מוטציה אחרת על העותק השני של הגן GJB2, יובילו ללקות שמיעה רק ב20% מהמקרים (חדירות חלקית של 20%). גם אז במרבית המקרים לקות השמיעה תהיה בדרגה קלה- בינונית כאמור ותתכן גם חד צדדית. רק במיעוט המקרים- 3-5%, שילוב של המוטציה p.Val37Ile עם מוטציה נוספת, יובילו ללקות שמיעה חמורה אשר מצריכה שימוש שתל. אין זכאות ל-PGD במקרה זה בגלל סיכון נמוך מ-10% בשל החדירות החלקית.		GJB2 אצל בן הזוג נמצאה המוטציה c.35delG אצל בת הזוג המוטציה p.Val37Ile . אישר לגבי מה שכתבתי לו- המוטציה del35g קשורה בליקוי שמיעה חמור (Zelante et al., 1997; Estivill et al., 1998). . המוטציה c.109G>A p.Val37Ile שאותרה אצל צליל מקושרת ללקות שמיעה בדרגה קלה עד בינונית. ממחקרים נראה כי שילוב של מוטציה זו-p.Val37Ile, עם מוטציה אחרת על העותק השני של הגן GJB2, יובילו ללקות שמיעה רק ב20% מהמקרים (חדירות חלקית של 20%). גם אז במרבית המקרים לקות השמיעה תהיה בדרגה קלה- בינונית כאמור ותתכן גם חד צדדית. רק במיעוט המקרים- 3-5%, שילוב של המוטציה p.Val37Ile עם מוטציה נוספת, יובילו ללקות שמיעה חמורה אשר מצריכה שימוש שתל. אין זכאות ל-PGD במקרה זה בגלל סיכון נמוך מ-10% בשל החדירות החלקית.
		+
	USH2A c.5776+1G>A +c.12575G>A שילוב המוטציות יוביל לליקוי שמיעה וליקוי ראייה ביחד. להציע דיקור בשבוע 32		USH2A c.5776+1G>A +c.12575G>A שילוב המוטציות יוביל לליקוי שמיעה וליקוי ראייה ביחד. להציע דיקור בשבוע 32
-	~~GJB2/HEXA בגן~~ GJB2-	+
-	אצל בן הזוג נמצאה המוטציה c.167delT p.Leu56Arg*fs	+	GJB2- אצל בן הזוג נמצאה המוטציה c.167delT p.Leu56Arg*fs
	אצל בת הזוג המוטציה c.109G>A p.Val37Ile		אצל בת הזוג המוטציה c.109G>A p.Val37Ile
-	~~בגן~~ HEXA-	+
-	c.1274_1277insTAT p.Tyr427IlefsTer5 אצל שניהם	+	HEXA- c.1274_1277insTAT p.Tyr427IlefsTer5 אצל שניהם
		+
	TYR אצל שני בני הזוג c.1217C>T p.Pro406Leu יש מקרה הומוזיגוט שדווח רק על פזילה.		TYR אצל שני בני הזוג c.1217C>T p.Pro406Leu יש מקרה הומוזיגוט שדווח רק על פזילה.

-	TYR אצל שני בני הזוג שילוב שצפוי לגרום לביטוי יחסית מתון. ללא פגיעה משמעותית בראיה. ניתן לבצע א.ט.ל/ PGD אך לא קיימת המלצה לכך	+	TYR אצל שני בני הזוג c.1037-7T>A IVS2-7T>A שילוב שצפוי לגרום לביטוי יחסית מתון. ללא פגיעה משמעותית בראיה. ניתן לבצע א.ט.ל/ PGD אך לא קיימת המלצה לכך
-	~~c.1037-7T>A IVS2-7T>A~~	+

-	TYR טל : c.1A>G p.Met1Val יכולה להיות פגיעה בראיה שתלווה בניסתגמוס. יש מקום ל-PGD. לגבי מימון PGD- יש לבדוק מול הקופה ויתכן ולא יאושר	+	TYR טל : c.1A>G p.Met1Val אור : c.1037-7T>A IVS2-7T>A יכולה להיות פגיעה בראיה שתלווה בניסתגמוס. יש מקום ל-PGD. לגבי מימון PGD- יש לבדוק מול הקופה ויתכן ולא יאושר
-	~~אור : c.1037-7T>A IVS2-7T>A~~	+

Motti: /* ''דוגמאות לחדירות של גנים התורשה המוטציה הדינמית'' */

2026-04-06T11:20:54Z

''דוגמאות לחדירות של גנים התורשה המוטציה הדינמית''

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 11:20, 6 באפריל 2026
שורה 90:		שורה 90:

	ראה פרוט [[על המחלות הגנטיות]] - הפרוט על החדירות מפורט בדף של כל מחלה לחוד. כאן נפרט רק דוגמאות שאין להם דף נפרד בגנופדיה.		ראה פרוט [[על המחלות הגנטיות]] - הפרוט על החדירות מפורט בדף של כל מחלה לחוד. כאן נפרט רק דוגמאות שאין להם דף נפרד בגנופדיה.
		+
		+	== חדירות מוטציות המצויות בסקר משרד הבריאות לנשאות של מחלות תורשתיות: ==
		+
		+	גן שילוב המוטציות הערכתי
		+	GJB2 אצל בן הזוג נמצאה המוטציה c.35delG אצל בת הזוג המוטציה p.Val37Ile . אישר לגבי מה שכתבתי לו- המוטציה del35g קשורה בליקוי שמיעה חמור (Zelante et al., 1997; Estivill et al., 1998). . המוטציה c.109G>A p.Val37Ile שאותרה אצל צליל מקושרת ללקות שמיעה בדרגה קלה עד בינונית. ממחקרים נראה כי שילוב של מוטציה זו-p.Val37Ile, עם מוטציה אחרת על העותק השני של הגן GJB2, יובילו ללקות שמיעה רק ב20% מהמקרים (חדירות חלקית של 20%). גם אז במרבית המקרים לקות השמיעה תהיה בדרגה קלה- בינונית כאמור ותתכן גם חד צדדית. רק במיעוט המקרים- 3-5%, שילוב של המוטציה p.Val37Ile עם מוטציה נוספת, יובילו ללקות שמיעה חמורה אשר מצריכה שימוש שתל. אין זכאות ל-PGD במקרה זה בגלל סיכון נמוך מ-10% בשל החדירות החלקית.
		+	USH2A c.5776+1G>A +c.12575G>A שילוב המוטציות יוביל לליקוי שמיעה וליקוי ראייה ביחד. להציע דיקור בשבוע 32
		+	GJB2/HEXA בגן GJB2-
		+	אצל בן הזוג נמצאה המוטציה c.167delT p.Leu56Arg*fs
		+	אצל בת הזוג המוטציה c.109G>A p.Val37Ile
		+	בגן HEXA-
		+	c.1274_1277insTAT p.Tyr427IlefsTer5 אצל שניהם
		+	TYR אצל שני בני הזוג c.1217C>T p.Pro406Leu יש מקרה הומוזיגוט שדווח רק על פזילה.
		+
		+	TYR אצל שני בני הזוג שילוב שצפוי לגרום לביטוי יחסית מתון. ללא פגיעה משמעותית בראיה. ניתן לבצע א.ט.ל/ PGD אך לא קיימת המלצה לכך
		+	c.1037-7T>A IVS2-7T>A
		+
		+	TYR טל : c.1A>G p.Met1Val יכולה להיות פגיעה בראיה שתלווה בניסתגמוס. יש מקום ל-PGD. לגבי מימון PGD- יש לבדוק מול הקופה ויתכן ולא יאושר
		+	אור : c.1037-7T>A IVS2-7T>A

Motti: /* '' דוגמאות לחדירות של גנים התורשה הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X '' */

2026-02-28T10:53:40Z

'' דוגמאות לחדירות של גנים התורשה הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X ''

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:53, 28 בפברואר 2026
שורה 74:		שורה 74:


-	'''4. הגן ~~Mecp2~~ - שמוטציות בו גורמות ל-Rett syndrome :'''	+	'''4. הגן MeCP2 - שמוטציות בו גורמות ל-Rett syndrome :'''

	ראה תחת הערך [[Rett]]. מחלה שמתבטאת באופן הקלאסי בנקבות בלבד (באופן הקלאסי בזכרים המוטציה לטלית - אולם יש מוטציות נדירות שמתבטאות בזכרים).		ראה תחת הערך [[Rett]]. מחלה שמתבטאת באופן הקלאסי בנקבות בלבד (באופן הקלאסי בזכרים המוטציה לטלית - אולם יש מוטציות נדירות שמתבטאות בזכרים).

Motti: /* '' דוגמאות לחדירות של גנים התורשה הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X '' */

2026-02-28T10:53:14Z

'' דוגמאות לחדירות של גנים התורשה הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X ''

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:53, 28 בפברואר 2026
שורה 76:		שורה 76:
	'''4. הגן Mecp2 - שמוטציות בו גורמות ל-Rett syndrome :'''		'''4. הגן Mecp2 - שמוטציות בו גורמות ל-Rett syndrome :'''

-	~~המחלה קשורה בפגיעה בחילוף חומרים של חומצות שומן~~ - מתבטאת בדרגות חומרה שונות - החל מביטוי מינקות בפירכוסים חמורים, אנצפלופטיה ויגור שכלי, או ביטוי בגיל בוגר בצורה של הפרעות בתפקוד אדרנל או פרכוסים מאוחרים או נסיגה אינטלקטואלית וכדומה.	+	ראה תחת הערך [[Rett]]. מחלה שמתבטאת באופן הקלאסי בנקבות בלבד (באופן הקלאסי בזכרים המוטציה לטלית - אולם יש מוטציות נדירות שמתבטאות בזכרים).

-	~~הביטוי בעיקר~~ בזכרים.	+	ב-10% מהמקרים יש חסר באקסון האחרון של הגן (C-terminal deletions) באיזור שבין נוקלאוטידים p.370 and p.405 (c.1108 and c.1215) . בעבר כולם נחשבו לפתוגנים - חלק מהמקרים היו עם ביטוי חמור של המחלה מגיל ילדיות וחלק התגלו באקרעי באנשים באוכלוסיה הכללית (כולל בצורה המיזיגוטית בזכרים).
-	~~בקרב אשכנזים יש וריאנט שכיח יחסית c~~.~~1597A>C~~ (p.~~Lys533Gln~~) ~~שמתואר~~ ב-database כפתוגני - בפועל הבעיה היא כנראה שיש בוריאנט כזה ביטוי מעבתי מטבולי שמתגלה בסקר ילודים, אבל בחיי ~~היום יום אינו בא לידי~~ מחלה ~~- ידועים לפחות 7 זכרים מבוגרים בריאים~~ (~~לפחות לא אובחנה אצלם מחלה - אף שלא כולם נבדקו בקפידה מטבולית~~)~~. עד כה לא ידוע~~ על ~~חולה (ביטוי קליני קלאסי של המחלה הזו)~~.	+
		+	לאחרונה התגלה מי מאלו עם החסר באיזור הזה יהיה חולה ומי לא. מסתבר כי חסר של מספר אותיות המתחלק ב-3 (ואז אין frameshift) או אחרי חלוקה ב-3 משאיר שארית של 1 הינם בריאים (framshift שאינו מסתיים ברצף חומצות אמינו prolin-prolin-stop). לעומת זאת מי שאצלו מספר האותיות החסרות אחרי החלוקה נשאר שארית 2 יסבול מהתסמונת (frameshift המסתיים בחומצות אמינו prolin-prolin-stop).
		+	הזו נמצא כי חסרים באיזור הנידון ב-database כפתוגני - בפועל הבעיה היא כנראה שיש בוריאנט כזה ביטוי מעבתי מטבולי שמתגלה בסקר ילודים, אבל בחיי כמו כן זה פותח אפשרות תיקון למקרים בהם יש מחלה עקב חסר באיזור זה (שארית 2) על ידי שימוש ב-adenine base editor אשר מחליף את prolin-prolin-stop בחומצת אמינו טריפטופן.

	== '' דוגמאות לחדירות של גנים התורשה [[הורשה מיטוכונדרית]] '' ==		== '' דוגמאות לחדירות של גנים התורשה [[הורשה מיטוכונדרית]] '' ==

Motti: /* '' דוגמאות לחדירות של גנים התורשה הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X '' */

2026-02-28T10:28:45Z

'' דוגמאות לחדירות של גנים התורשה הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X ''

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:28, 28 בפברואר 2026
שורה 67:		שורה 67:

	'''3. הגן ABCD1 שמוטציות בו גורמות ל- X-linked adrenoleukodystrophy :'''		'''3. הגן ABCD1 שמוטציות בו גורמות ל- X-linked adrenoleukodystrophy :'''
		+
		+	המחלה קשורה בפגיעה בחילוף חומרים של חומצות שומן - מתבטאת בדרגות חומרה שונות - החל מביטוי מינקות בפירכוסים חמורים, אנצפלופטיה ויגור שכלי, או ביטוי בגיל בוגר בצורה של הפרעות בתפקוד אדרנל או פרכוסים מאוחרים או נסיגה אינטלקטואלית וכדומה.
		+
		+	הביטוי בעיקר בזכרים.
		+	בקרב אשכנזים יש וריאנט שכיח יחסית c.1597A>C (p.Lys533Gln) שמתואר ב-database כפתוגני - בפועל הבעיה היא כנראה שיש בוריאנט כזה ביטוי מעבתי מטבולי שמתגלה בסקר ילודים, אבל בחיי היום יום אינו בא לידי מחלה - ידועים לפחות 7 זכרים מבוגרים בריאים (לפחות לא אובחנה אצלם מחלה - אף שלא כולם נבדקו בקפידה מטבולית). עד כה לא ידוע על חולה (ביטוי קליני קלאסי של המחלה הזו).
		+
		+
		+	'''4. הגן Mecp2 - שמוטציות בו גורמות ל-Rett syndrome :'''

	המחלה קשורה בפגיעה בחילוף חומרים של חומצות שומן - מתבטאת בדרגות חומרה שונות - החל מביטוי מינקות בפירכוסים חמורים, אנצפלופטיה ויגור שכלי, או ביטוי בגיל בוגר בצורה של הפרעות בתפקוד אדרנל או פרכוסים מאוחרים או נסיגה אינטלקטואלית וכדומה.		המחלה קשורה בפגיעה בחילוף חומרים של חומצות שומן - מתבטאת בדרגות חומרה שונות - החל מביטוי מינקות בפירכוסים חמורים, אנצפלופטיה ויגור שכלי, או ביטוי בגיל בוגר בצורה של הפרעות בתפקוד אדרנל או פרכוסים מאוחרים או נסיגה אינטלקטואלית וכדומה.

Motti: /* '' דוגמאות לחדירות של גנים התורשה הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X '' */

2026-02-01T18:54:44Z

'' דוגמאות לחדירות של גנים התורשה הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X ''

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 18:54, 1 בפברואר 2026
שורה 64:		שורה 64:

	בדיקת x-inactivation לא מסבירה את ההבדל בחדירות בנקבות. לכן לא ניתן להשתמש בה.		בדיקת x-inactivation לא מסבירה את ההבדל בחדירות בנקבות. לכן לא ניתן להשתמש בה.
		+
		+
		+	'''3. הגן ABCD1 שמוטציות בו גורמות ל- X-linked adrenoleukodystrophy :'''
		+
		+	המחלה קשורה בפגיעה בחילוף חומרים של חומצות שומן - מתבטאת בדרגות חומרה שונות - החל מביטוי מינקות בפירכוסים חמורים, אנצפלופטיה ויגור שכלי, או ביטוי בגיל בוגר בצורה של הפרעות בתפקוד אדרנל או פרכוסים מאוחרים או נסיגה אינטלקטואלית וכדומה.
		+
		+	הביטוי בעיקר בזכרים.
		+	בקרב אשכנזים יש וריאנט שכיח יחסית c.1597A>C (p.Lys533Gln) שמתואר ב-database כפתוגני - בפועל הבעיה היא כנראה שיש בוריאנט כזה ביטוי מעבתי מטבולי שמתגלה בסקר ילודים, אבל בחיי היום יום אינו בא לידי מחלה - ידועים לפחות 7 זכרים מבוגרים בריאים (לפחות לא אובחנה אצלם מחלה - אף שלא כולם נבדקו בקפידה מטבולית). עד כה לא ידוע על חולה (ביטוי קליני קלאסי של המחלה הזו).

	== '' דוגמאות לחדירות של גנים התורשה [[הורשה מיטוכונדרית]] '' ==		== '' דוגמאות לחדירות של גנים התורשה [[הורשה מיטוכונדרית]] '' ==

Motti: /* '' דוגמאות לחדירות של גנים התורשה הורשה אוטוזומלית רצסיבית '' */

2026-01-03T08:53:40Z

'' דוגמאות לחדירות של גנים התורשה הורשה אוטוזומלית רצסיבית ''

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:53, 3 בינואר 2026
שורה 38:		שורה 38:

	לכן נראה שאין נתונים ברורים כיום שלהומוזיגוטים יש מחלה הנובעת מכך.		לכן נראה שאין נתונים ברורים כיום שלהומוזיגוטים יש מחלה הנובעת מכך.
-

	== מקרים מיוחדים מבדיקות הסקר של משרד הבריאות: ==		== מקרים מיוחדים מבדיקות הסקר של משרד הבריאות: ==